ผลลัพธ์ประการหนึ่งของโครงสร้างประชากรคือการลดลงของเฮเทอโรไซโกซิตีเมื่อประชากรแยกตัว อัลลีลจะมีโอกาสมากขึ้นที่จะเกิดการคงที่ภายในประชากรย่อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากประชากรย่อยมีขนาดเล็กหรือถูกแยกตัวเป็นเวลานาน การลดลงของเฮเทอโรไซโกซิตีนี้สามารถคิดได้ว่าเป็นส่วนขยายของการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกัน โดยที่บุคคลในประชากรย่อยมีแนวโน้มที่จะมีบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อไม่นานมานี้ [ 7 ] ขนาดมีความสำคัญ — บุคคลที่มีพ่อแม่ทั้งสองเกิดในสหราชอาณาจักรไม่ได้มีการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกันเมื่อ^{เทียบกับประชากร}ของประเทศนั้น แต่มีการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกันมากกว่ามนุษย์สองคนที่ถูกเลือกมาจากทั่วโลก นี่เป็นแรงบันดาลใจให้เกิดการคำนวณค่าสถิติF ของไรท์ (เรียกอีกอย่างว่า "ดัชนีการคงที่") ซึ่งวัดการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกันผ่านเฮเทอโรไซโกซิตีที่สังเกตได้เทียบกับที่คาดหวัง^{[ 8 ]}ตัวอย่างเช่น${\displaystyle F_{IS}}$เป็นการวัดค่าสัมประสิทธิ์การผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกัน ณ ตำแหน่งยีนเดียวสำหรับแต่ละบุคคล${\displaystyle I}$เมื่อเทียบกับประชากรย่อยบางกลุ่ม${\displaystyle S}$: ^{[ 9 ]}

${\displaystyle F_{IS}=1-{\frac {H_{I}}{H_{S}}}}$

ที่นี่,${\displaystyle H_{I}}$คือสัดส่วนของบุคคลในประชากรย่อย${\displaystyle S}$ซึ่งเป็นเฮเทอโรไซกัส สมมติว่ามีอัลลีลสองตัว${\displaystyle A_{1},A_{2}}$ซึ่งเกิดขึ้นที่ความถี่ต่างๆ กัน${\displaystyle p_{S},q_{S}}$คาดว่าภายใต้การผสมพันธุ์แบบสุ่ม ประชากรย่อย${\displaystyle S}$จะมีอัตราเฮเทอโรไซโกซิตีเท่ากับ${\displaystyle H_{S}=2p_{S}(1-p_{S})=2p_{S}q_{S}}$. แล้ว:

${\displaystyle F_{IS}=1-{\frac {H_{I}}{2p_{S}q_{S}}}}$

ในทำนองเดียวกัน สำหรับประชากรทั้งหมด${\displaystyle T}$เราสามารถกำหนดได้${\displaystyle H_{T}=2p_{T}q_{T}}$ทำให้เราสามารถคำนวณค่าความแตกต่างทางพันธุกรรมที่คาดหวังของประชากรย่อยได้${\displaystyle S}$และค่า${\displaystyle F_{ST}}$เช่น: ^{[ 9 ]}

${\displaystyle F_{ST}=1-{\frac {H_{S}}{H_{T}}}=1-{\frac {2p_{S}q_{S}}{2p_{T}q_{T}}}}$

ถ้าFเท่ากับ 0 แสดงว่าความถี่ของอัลลีลระหว่างประชากรจะเหมือนกัน ซึ่งบ่งชี้ว่าไม่มีโครงสร้าง ค่าสูงสุดทางทฤษฎีที่ 1 จะเกิดขึ้นเมื่ออัลลีลมีการคงที่โดยสมบูรณ์ แต่ค่าสูงสุดที่สังเกตได้ส่วนใหญ่จะต่ำกว่ามาก^{[ 7 ]} F เป็นหนึ่งในมาตรวัดโครงสร้างประชากรที่พบได้บ่อยที่สุด และมีสูตร ที่แตกต่างกันหลายสูตรขึ้นอยู่กับจำนวนประชากรและอัลลีลที่สนใจ แม้ว่าบางครั้งจะใช้เป็นระยะทางทางพันธุกรรมระหว่างประชากร แต่ก็ไม่เป็นไปตามอสมการสามเหลี่ยม เสมอไป ดังนั้นจึงไม่ใช่เมตริก^{[ 10 ]}นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความหลากหลายภายในประชากร ซึ่งทำให้การตีความและการเปรียบเทียบทำได้ยาก^{[ 4 ]}

จีโนไทป์ของแต่ละบุคคลสามารถจำลองได้ว่าเป็นการผสมผสานระหว่างกลุ่มประชากรK กลุ่ม ^{[ 9 ]}แต่ละกลุ่มถูกกำหนดโดยความถี่ของจีโนไทป์ และการมีส่วนร่วมของกลุ่มต่อจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลจะวัดได้โดยใช้ตัวประมาณค่าในปี 2000 Jonathan K. Pritchardได้แนะนำอัลกอริทึม STRUCTURE เพื่อประมาณสัดส่วนเหล่านี้ผ่านMarkov chain Monte Carloโดยจำลองความถี่ของอัลลีลในแต่ละโลคัสด้วย การกระจาย แบบDirichlet ^{[ 11 ]}ตั้งแต่นั้นมา อัลกอริทึม (เช่น ADMIXTURE) ได้รับการพัฒนาโดยใช้เทคนิคการประมาณค่าอื่นๆ^{[ 12 ] [ 13 ]}สัดส่วนที่ประมาณได้สามารถแสดงภาพได้โดยใช้แผนภูมิแท่ง — แต่ละแท่งแสดงถึงแต่ละบุคคล และแบ่งย่อยเพื่อแสดงสัดส่วนของบรรพบุรุษทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลจากหนึ่งในKประชากร^{[ 9 ]}

การเปลี่ยนแปลงค่าKสามารถแสดงให้เห็นถึงโครงสร้างประชากรในระดับต่างๆ ได้ การใช้ค่าK ขนาดเล็ก สำหรับประชากรมนุษย์ทั้งหมดจะแบ่งประชากรออกเป็นกลุ่มย่อยๆ ตามทวีป ในขณะที่การใช้ค่าK ขนาดใหญ่ จะแบ่งประชากรออกเป็นกลุ่มย่อยที่ละเอียดกว่า^{[ 9 ]}แม้ว่าวิธีการจัดกลุ่มจะเป็นที่นิยม แต่ก็เปิดโอกาสให้เกิดการตีความผิดพลาดได้ สำหรับข้อมูลที่ไม่ได้จำลองขึ้น จะไม่มีค่าK ที่ "แท้จริง" แต่จะเป็นเพียงค่าประมาณที่ถือว่ามีประโยชน์สำหรับคำถามที่กำหนด^{[ 3 ]}วิธีการเหล่านี้มีความอ่อนไหวต่อกลยุทธ์การสุ่มตัวอย่าง ขนาดตัวอย่าง และความสัมพันธ์ใกล้ชิดในชุดข้อมูล อาจไม่มีประชากรที่แยกจากกันเลย และอาจมีโครงสร้างแบบลำดับชั้นที่ประชากรย่อยซ้อนกันอยู่^{[ 3 ]}กลุ่มต่างๆ อาจผสมปนเปกันเอง^{[ 9 ]}และอาจไม่มีการตีความที่เป็นประโยชน์ในฐานะประชากรต้นทาง^{[ 14 ]}

การศึกษาโครงสร้างประชากรของมนุษย์ในแอฟริกาเหนือและประชากรใกล้เคียงที่จำลองโดยใช้ ADMIXTURE และสมมติว่ามีประชากร K=2,4,6,8 (รูป B จากบนลงล่าง) การเปลี่ยนแปลงค่าKจะเปลี่ยนขนาดของการจัดกลุ่ม ที่K =2 ร้อยละ 80 ของบรรพบุรุษที่อนุมานได้สำหรับชาวแอฟริกาเหนือส่วนใหญ่ถูกกำหนดให้กับกลุ่มที่พบได้ทั่วไปในบุคคลชาวบาสก์ ทัสคาน และอาหรับกาตาร์ (สีม่วง) ที่K =4 จะปรากฏแนวโน้มของบรรพบุรุษชาวแอฟริกาเหนือ (สีฟ้าอ่อน) ที่K =6 จะปรากฏแนวโน้มตรงกันข้ามของบรรพบุรุษชาวตะวันออกใกล้ (กาตาร์) (สีเขียว) ที่K =8 ชาวเบอร์เบอร์ตูนิเซียจะปรากฏเป็นกลุ่ม (สีน้ำเงินเข้ม) ^{[ 15 ]}

ข้อมูลทางพันธุกรรมมีมิติสูงและ เทคนิค การลดมิติสามารถจับโครงสร้างประชากรได้การวิเคราะห์องค์ประกอบหลัก (PCA) ถูกนำมาใช้ในพันธุศาสตร์ประชากรครั้งแรกในปี 1978 โดยCavalli-Sforzaและเพื่อนร่วมงาน และกลับมาได้รับความนิยมอีกครั้งด้วยการจัดลำดับจีโนมแบบความเร็วสูง^{[ 9 ] [ 17 ]}ในตอนแรก PCA ถูกนำไปใช้กับความถี่ของอัลลีลที่เครื่องหมายทางพันธุกรรม ที่ทราบแล้ว สำหรับประชากร แม้ว่าต่อมาจะพบว่าการเข้ารหัสSNPเป็นจำนวนเต็ม (ตัวอย่างเช่น จำนวนอัลลีลที่ไม่ใช่แบบอ้างอิง ) และการทำให้ค่าเป็นมาตรฐาน PCA สามารถนำไปใช้ในระดับบุคคลได้^{[ 13 ] [ 18 ]}สูตรหนึ่งพิจารณา${\displaystyle N}$บุคคลและ${\displaystyle S}$SNP แบบไบอัลลีลิก สำหรับแต่ละบุคคล${\displaystyle i}$ค่าที่ตำแหน่ง${\displaystyle l}$เป็น${\displaystyle g_{i,l}}$คือจำนวนของอัลลีลที่ไม่ใช่แบบอ้างอิง (หนึ่งใน${\displaystyle 0,1,2}$ถ้าความถี่ของอัลลีลที่${\displaystyle l}$เป็น${\displaystyle p_{l}}$จากนั้นผลลัพธ์ที่ได้${\displaystyle N\times S}$เมทริกซ์ของจีโนไทป์ปกติมีรายการดังนี้: ^{[ 9 ]}

${\displaystyle {\frac {g_{i,l}-2p_{l}}{\sqrt {2p_{l}(1-p_{l})}}}}$

PCA แปลงข้อมูลเพื่อเพิ่มความแปรปรวนให้สูงสุด เมื่อมีข้อมูลเพียงพอ เมื่อแต่ละบุคคลถูกแสดงเป็นจุดบนกราฟ คลัสเตอร์ที่แยกจากกันก็สามารถก่อตัวขึ้นได้^{[ 13 ]}บุคคลที่มีบรรพบุรุษผสมกันจะมีแนวโน้มที่จะตกอยู่ระหว่างคลัสเตอร์ และเมื่อมีการแยกตัวตามระยะทาง ที่เป็นเนื้อเดียวกัน ในข้อมูล เวกเตอร์ PC ด้านบนจะสะท้อนถึงความแปรผันทางภูมิศาสตร์^{[ 19 ] [ 13 ]}เวกเตอร์ลักษณะเฉพาะที่สร้างโดย PCA สามารถเขียนได้อย่างชัดเจนในแง่ของเวลาการรวมตัว เฉลี่ย สำหรับคู่ของบุคคล ทำให้ PCA มีประโยชน์สำหรับการอนุมานเกี่ยวกับประวัติประชากรของกลุ่มในตัวอย่างที่กำหนด อย่างไรก็ตาม PCA ไม่สามารถแยกแยะระหว่างกระบวนการที่แตกต่างกันซึ่งนำไปสู่เวลาการรวมตัวเฉลี่ยเดียวกันได้^{[ 20 ]}

การปรับขนาดหลายมิติและการวิเคราะห์จำแนกประเภทถูกนำมาใช้เพื่อศึกษาความแตกต่าง การกำหนดประชากร และการวิเคราะห์ระยะทางทางพันธุกรรม^{[ 21 ]} วิธี การกราฟเพื่อนบ้านเช่นการฝังเพื่อนบ้านแบบสุ่มที่กระจายแบบ t (t-SNE) และการประมาณและการฉายภาพแมนิโฟลด์แบบสม่ำเสมอ (UMAP) สามารถแสดงภาพโครงสร้างระดับทวีปและระดับย่อยทวีปในข้อมูลมนุษย์ได้^{[ 22 ] [ 23 ]}ด้วยชุดข้อมูลขนาดใหญ่ UMAP สามารถจับภาพโครงสร้างประชากรหลายระดับได้ดีกว่า รูปแบบระดับละเอียดอาจถูกซ่อนหรือแยกออกด้วยวิธีการอื่น และสิ่งเหล่านี้มีความน่าสนใจเมื่อช่วงของประชากรมีความหลากหลาย เมื่อมีประชากรผสม หรือเมื่อตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์ ฟีโนไทป์ และ/หรือภูมิศาสตร์^{[ 23 ] [ 24 ]}ตัวเข้ารหัสอัตโนมัติแบบแปรผันสามารถสร้างจีโนไทป์เทียมที่มีโครงสร้างที่เป็นตัวแทนของข้อมูลอินพุตได้ แม้ว่าจะไม่ได้สร้างรูปแบบความไม่สมดุลของการเชื่อมโยงขึ้นมาใหม่ก็ตาม^{[ 25 ]}