ในสาขาชีววิทยาโมเลกุลและพันธุศาสตร์จีโนมคือข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ประกอบด้วย ลำดับนิ วคลีโอไทด์ของDNA (หรือRNAในไวรัส RNA ) จีโนมนิวเคลียร์ประกอบด้วยยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและยีนที่ไม่เข้ารหัส รวมถึงบริเวณการทำงานอื่นๆ ของจีโนม เช่น ลำดับควบคุม (ดูDNA ที่ไม่เข้ารหัส ) และมักจะมี DNA ขยะจำนวนมากที่ไม่มีหน้าที่ชัดเจน^{[ 1 ] [ 2 ]} ยูคาริโอ ตเกือบทั้งหมดมีไมโท คอนเดรีย และจีโนมไมโทคอนเดรีย ขนาดเล็ก ^{[ 1 ]}สาหร่ายและพืชยังมีคลอโรพลาสต์พร้อมจีโนมคลอโรพลาสต์ ด้วย

การศึกษาจีโนมเรียกว่าจีโนมิกส์จีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายชนิดได้รับการจัดลำดับและมีการระบุตำแหน่งในภูมิภาคต่างๆ จีโนมแรกที่ได้รับการจัดลำดับคือจีโนมของไวรัส φX174 ในปี 1977 ^{[ 3 ]}ลำดับจีโนมแรกของโปรคาริโอต ( Haemophilus influenzae ) ได้รับการตีพิมพ์ในปี 1995 ^{[ 4 ]} จีโนม ของยีสต์ ( Saccharomyces cerevisiae ) เป็นจีโนมยูคาริโอตแรกที่ได้รับการจัดลำดับในปี 1996 ^{[ 5 ]}โครงการจีโนมมนุษย์เริ่มต้นในเดือนตุลาคม 1990 และลำดับร่างแรกของจีโนมมนุษย์ได้รับการรายงานในเดือนเมษายน 2003 ^{[ 6 ] [ 7 ]}

คำว่าจีโนมถูกสร้างขึ้นในปี พ.ศ. 2463 โดยHans Winkler [ ^{8 ] ศาสตราจารย์}ด้านพฤกษศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยฮัมบูร์กประเทศเยอรมนี เว็บไซต์Oxford DictionariesและOnline Etymology Dictionaryแนะนำว่าชื่อนี้เป็นการผสมผสานระหว่างคำว่ายีนและโครโมโซม[ ^{9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] อย่างไรก็ตาม}โปรดดูomicsสำหรับการอภิปรายที่ละเอียดกว่านี้ มี คำที่ลงท้ายด้วย -ome ที่เกี่ยวข้อง อยู่บ้างแล้ว เช่นbiomeและrhizomeซึ่งก่อให้เกิดคำศัพท์ที่จีโนมจัดอยู่ในระบบอย่างเป็นระบบ^{[ 13 ]}

โดยทั่วไป คำว่า "จีโนม" หมายถึงโมเลกุล DNA (หรือบางครั้ง RNA) ที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งก็ไม่แน่ใจว่าจะรวมโมเลกุลใดบ้าง ตัวอย่างเช่น แบคทีเรียมักจะมีโมเลกุล DNA ขนาดใหญ่หนึ่งหรือสองโมเลกุล ( โครโมโซม ) ที่บรรจุสารพันธุกรรมที่จำเป็นทั้งหมด แต่พวกมันยังมีโมเลกุล พลาสมิดนอกโครโมโซมขนาดเล็กกว่าที่บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญอีกด้วย ในเอกสารทางวิทยาศาสตร์ คำว่า 'จีโนม' มักหมายถึงโมเลกุล DNA โครโมโซมขนาดใหญ่ในแบคทีเรีย^{[ 14 ]}

ลำดับจีโนม คือรายการนิวคลีโอไทด์ ทั้งหมด (A, C, G และ T สำหรับจีโนม DNA) ที่ประกอบขึ้นเป็นโครโมโซม ทั้งหมด ของแต่ละบุคคลหรือแต่ละสายพันธุ์ ในสายพันธุ์เดียวกัน นิวคลีโอไทด์ส่วนใหญ่จะเหมือนกันในแต่ละบุคคล แต่การจัดลำดับจีโนมจากหลายบุคคลเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรม

ในปี พ.ศ. 2519 Walter Fiersจากมหาวิทยาลัย Ghent (เบลเยียม) เป็นคนแรกที่สร้างลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์ของจีโนม RNA ของไวรัส ( แบคทีริโอเฟจ MS2 ) ปีต่อมาFred Sangerได้สร้างลำดับจีโนม DNA ตัวแรกสำเร็จ คือPhage X174ซึ่งมีเบสคู่ 5386 คู่^{[ 17 ] [ 18 ]}จีโนมแบคทีเรียตัวแรกที่ได้รับการจัดลำดับคือHaemophilus influenzaeซึ่งทีมงานจากสถาบันวิจัยจีโนม ได้ทำสำเร็จ ในปี พ.ศ. 2538 ไม่กี่เดือนต่อมา จีโนมยูคาริโอตตัวแรกก็เสร็จสมบูรณ์ โดยมีการเผยแพร่ลำดับของโครโมโซม 16 โครโมโซมของยีสต์Saccharomyces cerevisiaeซึ่งเป็นผลมาจากความพยายามที่นำโดยยุโรปซึ่งเริ่มต้นในช่วงกลางทศวรรษ พ.ศ. 2523 ลำดับจีโนมแรกของอาร์เคีย Methanococcus jannaschiiเสร็จสมบูรณ์ในปี 1996 โดยสถาบันวิจัยจีโนมิกส์อีกครั้ง^{[ 19 ]}

การพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ๆ ทำให้การจัดลำดับจีโนมมีราคาถูกลงและง่ายขึ้นอย่างมาก และจำนวนลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ก็เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาดูแลฐานข้อมูลข้อมูลจีโนมที่ครอบคลุมหลายแห่ง^{[ 20 ]}ในบรรดาโครงการจัดลำดับจีโนมที่เสร็จสมบูรณ์หลายพันโครงการนั้นรวมถึงข้าวหนูพืชArabidopsis thaliana ปลาปักเป้า และแบคทีเรีย E. coli ในเดือนธันวาคม 2013 นักวิทยาศาสตร์ได้จัดลำดับจีโนมทั้งหมดของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลซึ่งเป็นสายพันธุ์มนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วเป็นครั้งแรกจีโนมถูกสกัดจากกระดูกนิ้วเท้า ของมนุษย์นีแอนเดอร์ทั ลอายุ 130,000 ปีที่พบในถ้ำไซบีเรีย^{[ 21 ] [ 22 ]}

จีโนมของไวรัสสามารถประกอบด้วย RNA หรือ DNA ก็ได้ จีโนมของไวรัส RNAอาจเป็นRNA สายเดี่ยวหรือRNA สายคู่และอาจมีโมเลกุล RNA แยกกันหนึ่งโมเลกุลหรือมากกว่า (ส่วน: จีโนมแบบโมโนพาร์ทิตหรือมัลติพาร์ทิต) ไวรัส DNA สามารถมีจีโนมแบบสายเดี่ยวหรือสายคู่ก็ได้ จีโนมของไวรัส DNA ส่วนใหญ่ประกอบด้วยโมเลกุล DNA เส้นตรงเพียงโมเลกุลเดียว แต่บางชนิดก็ประกอบด้วยโมเลกุล DNA แบบวงกลม^{[ 23 ]}

^{โปรคาริโอตและยูคาริโอตมีจีโนม DNA อาร์เคี ย}และแบคทีเรียส่วนใหญ่มีโครโมโซมวงกลม เดี่ยว [ ^{24 ]}อย่างไรก็ตาม แบคทีเรียบางชนิดมีโครโมโซมเชิงเส้นหรือหลายโครโมโซม^{[ 25 ] [ 26 ]}หาก DNA ถูกจำลองเร็วกว่าการแบ่งเซลล์ของแบคทีเรีย โครโมโซมหลายชุดสามารถมีอยู่ในเซลล์เดียวได้ และหากเซลล์แบ่งตัวเร็วกว่าที่ DNA จะถูกจำลอง การจำลองโครโมโซมหลายครั้งจะเริ่มต้นขึ้นก่อนการแบ่งเซลล์ ทำให้เซลล์ลูกสามารถสืบทอดจีโนมที่สมบูรณ์และโครโมโซมที่จำลองบางส่วนแล้วได้ โปรคาริโอตส่วนใหญ่มีDNA ที่ซ้ำกัน น้อยมาก ในจีโนมของพวกมัน^{[ 27 ]}อย่างไรก็ตามแบคทีเรียที่อยู่ร่วมกันแบบพึ่งพาอาศัยกัน บางชนิด (เช่นSerratia symbiotica ) มีจีโนมที่ลดลงและมีสัดส่วนของยีนเทียมสูง: มีเพียง ~40% ของ DNA เท่านั้นที่เข้ารหัสโปรตีน^{[ 28 ] [ 29 ]}

แบคทีเรียบางชนิดมีสารพันธุกรรมเสริม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมเช่นกัน และถูกบรรจุอยู่ในพลาสมิดด้วยเหตุนี้ คำว่าจีโนมจึงไม่ควรใช้เป็นคำพ้องความหมายกับคำว่าโครโมโซม

จีโนมยูคาริโอตประกอบด้วยโครโมโซม DNA เชิงเส้นหนึ่งอันหรือมากกว่า จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่มด Jack jumperและหนอนตัวกลมที่สืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ [ ^{30 ] ซึ่ง}แต่ละตัวมีเพียงคู่เดียว ไปจนถึงเฟิร์นชนิดหนึ่งที่มี 720 คู่^{[ 31 ]}ปริมาณ DNA ที่จีโนมยูคาริโอตมีนั้นน่าประหลาดใจเมื่อเทียบกับจีโนมอื่นๆ ปริมาณนี้มากกว่าที่จำเป็นสำหรับยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและยีนที่ไม่เข้ารหัส DNA เสียอีก เพราะจีโนมยูคาริโอตแสดงความแปรผันของขนาดมากถึง 64,000 เท่า^{[ 32 ]}อย่างไรก็ตาม ลักษณะพิเศษนี้เกิดจากการมี DNA ที่ซ้ำกันและองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (TEs )

เซลล์มนุษย์โดยทั่วไปมี โครโมโซมร่างกาย 2 ชุด ชุดละ 22 คู่โดยได้รับมาจากพ่อและแม่คนละชุด นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมเพศ อีก 2 คู่ ทำให้เป็นเซลล์ดิพลอยด์ ส่วนเซลล์สืบพันธุ์เช่น ไข่ อสุจิ สปอร์ และละอองเรณู เป็นเซลล์แฮพลอยด์ หมายความว่ามีโครโมโซมเพียงชุดเดียว นอกจากโครโมโซมในนิวเคลียสแล้ว ออร์แกเนลล์ต่างๆ เช่นคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรียก็มีดีเอ็นเอของตัวเอง บางครั้งไมโทคอนเดรียก็ถูกกล่าวว่ามีจีโนมของตัวเอง ซึ่งมักเรียกว่า " จีโนมไมโทคอนเดรีย " ส่วนดีเอ็นเอที่พบในคลอโรพลาสต์อาจเรียกว่า " พลาสโตม " เช่นเดียวกับแบคทีเรียที่เป็นต้นกำเนิด ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์มีโครโมโซมเป็นวงกลม

ต่างจากโปรคาริโอตที่การจัดระเบียบเอ็กซอน-อินตรอนของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนมีอยู่แต่ค่อนข้างเป็นข้อยกเว้น ยูคาริโอตโดยทั่วไปมีคุณลักษณะเหล่านี้ในยีนของพวกมัน และจีโนมของพวกมันมีดีเอ็นเอซ้ำในปริมาณที่แตกต่างกัน ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและพืช จีโนมส่วนใหญ่ประกอบด้วยดีเอ็นเอซ้ำ^{[ 33 ]}

ขนาดจีโนมคือจำนวนคู่เบส DNA ทั้งหมดใน จีโนมแฮ พลอยด์ หนึ่งชุด ขนาดจีโนมแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละสปีชีส์ สัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังมีจีโนมขนาดเล็ก ซึ่งสัมพันธ์กับจำนวนองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้จำนวนน้อย ปลาและสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบกมีจีโนมขนาดกลาง และนกมีจีโนมขนาดค่อนข้างเล็ก แต่มีการเสนอแนะว่านกสูญเสียจีโนมไปเป็นจำนวนมากในช่วงเปลี่ยนผ่านไปสู่การบิน ก่อนการสูญเสียนี้ การเมทิลเลชั่นของ DNA ช่วยให้จีโนมขยายตัวได้อย่างเหมาะสม^{[ 32 ]}

ในมนุษย์ จีโนมนิวเคลียร์ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ DNA ประมาณ 3.1 พันล้านตัว แบ่งออกเป็น 24 โมเลกุลเชิงเส้น โดยโมเลกุลที่สั้นที่สุดมีความยาว 45,000,000 นิวคลีโอไทด์ และโมเลกุลที่ยาวที่สุดมีความยาว 248,000,000 นิวคลีโอไทด์ ซึ่งแต่ละโมเลกุลบรรจุอยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกัน^{[ 47 ]}ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนและสม่ำเสมอระหว่างความซับซ้อนทางสัณฐานวิทยาและขนาดจีโนมในทั้งโปรคาริโอตและยูคาริโอตระดับต่ำ[ 33 ^{] [ 48 ]ขนาดจี}โนมส่วนใหญ่เป็นฟังก์ชันของการขยายและการหดตัวขององค์ประกอบ DNA ที่ซ้ำกัน

เนื่องจากจีโนมมีความซับซ้อนมาก กลยุทธ์การวิจัยอย่างหนึ่งคือการลดจำนวนยีนในจีโนมให้น้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้นยังคงมีชีวิตอยู่ได้ มีการทดลองเกี่ยวกับจีโนมขั้นต่ำสำหรับสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว รวมถึงจีโนมขั้นต่ำสำหรับสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ (ดูชีววิทยาการพัฒนา ) งานวิจัยนี้ดำเนินการทั้งในสิ่งมีชีวิตและในคอมพิวเตอร์^{[ 49 ] [ 50 ]}

ความแตกต่างของขนาดจีโนมเนื่องจากองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้

มีความแตกต่างอย่างมากในขนาดของจีโนม โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ในจีโนมยูคาริโอตหลายเซลล์ ส่วนใหญ่เกิดจากความอุดมสมบูรณ์ที่แตกต่างกันขององค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ ซึ่งวิวัฒนาการโดยการสร้างสำเนาใหม่ของตัวเองในโครโมโซม^{[ 32 ]}จีโนมยูคาริโอตมักมีสำเนาขององค์ประกอบเหล่านี้หลายพันชุด ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการกลายพันธุ์ที่ทำให้มีข้อบกพร่อง

เซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียว ดังนั้นจึงคาดว่าจะมีจีโนมที่เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ความแตกต่างก็เกิดขึ้น กระบวนการคัดลอก DNA ระหว่างการแบ่งเซลล์และการสัมผัสกับสารก่อกลายพันธุ์ในสิ่งแวดล้อมสามารถส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายได้ ในบางกรณี การกลายพันธุ์ดังกล่าวทำให้เกิดมะเร็ง เนื่องจากทำให้เซลล์แบ่งตัวเร็วขึ้นและรุกรานเนื้อเยื่อรอบข้าง^{[ 51 ]}ในลิมโฟไซต์บางชนิดในระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ การรวมตัวของ V(D)Jจะสร้างลำดับจีโนมที่แตกต่างกัน ทำให้แต่ละเซลล์สร้างแอนติบอดีหรือตัวรับเซลล์ T ที่ไม่ซ้ำกัน

ในระหว่างกระบวนการไมโอซิสเซลล์ดิพลอยด์จะแบ่งตัวสองครั้งเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์แฮพลอยด์ ในระหว่างกระบวนการนี้ การรวมตัวใหม่จะส่งผลให้เกิดการจัดเรียงสารพันธุกรรมใหม่จากโครโมโซมคู่เหมือน ทำให้แต่ละเซลล์สืบพันธุ์มีจีโนมที่ไม่ซ้ำกัน

จีโนมเป็นมากกว่าผลรวมของยีน ในสิ่งมีชีวิต และมีลักษณะต่างๆ ที่สามารถวัดและศึกษาได้โดยไม่ต้องอ้างอิงถึงรายละเอียดของยีนแต่ละตัวและผลิตภัณฑ์ของยีนเหล่านั้น นักวิจัยเปรียบเทียบลักษณะต่างๆ เช่นคาริโอไทป์ (จำนวนโครโมโซม) ขนาดจีโนมลำดับของยีนความลำเอียงในการใช้โคดอนและปริมาณ GCเพื่อพิจารณาว่ากลไกใดบ้างที่สามารถสร้างความหลากหลายของจีโนมที่มีอยู่ในปัจจุบัน (สำหรับภาพรวมล่าสุด โปรดดู Brown 2002; Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005)

การทำซ้ำมีบทบาทสำคัญในการกำหนดรูปร่างของจีโนม การทำซ้ำอาจมีตั้งแต่การขยายการทำซ้ำแบบคู่สั้นๆ ไปจนถึงการ ทำซ้ำกลุ่มยีน และไปจนถึงการทำซ้ำโครโมโซมทั้งหมดหรือแม้แต่จีโนมทั้งหมดการทำซ้ำดังกล่าวอาจเป็นพื้นฐานในการสร้างความแปลกใหม่ทางพันธุกรรม^{[ 54 ]}

การถ่ายโอนยีนในแนวนอนถูกนำมาใช้เพื่ออธิบายว่าเหตุใดจึงมักมีความคล้ายคลึงกันอย่างมากระหว่างส่วนเล็ก ๆ ของจีโนมของสิ่งมีชีวิตสองชนิดที่โดยทั่วไปแล้วมีความสัมพันธ์ห่างไกลกันมาก การถ่ายโอนยีนในแนวนอนดูเหมือนจะเป็นเรื่องปกติในจุลินทรีย์ หลายชนิด นอกจากนี้เซลล์ยูคาริโอตดูเหมือนจะมีการถ่ายโอนสารพันธุกรรมบางส่วนจาก จีโนม คลอโรพลาสต์และ ไมโทคอน เดรียไปยังโครโมโซมนิวเคลียร์ ข้อมูลเชิงประจักษ์ล่าสุดชี้ให้เห็นถึงบทบาทสำคัญของไวรัสและเครือข่าย RNA ย่อยของไวรัสในการเป็นตัวขับเคลื่อนหลักในการสร้างความแปลกใหม่ทางพันธุกรรมและการแก้ไขจีโนมตามธรรมชาติ บริษัทแรกที่ใช้จีโนมิกส์ในการตรวจหาความเสี่ยงคือ Myriad Genetics ซึ่งก่อตั้งโดย Mark Skolnick และ Kevin Kimberlin ^{[ 55 ]}

ผลงานวรรณกรรมแนววิทยาศาสตร์แฟนตาซีสะท้อนให้เห็นถึงความกังวลเกี่ยวกับการเข้าถึงลำดับจีโนม

นวนิยายเรื่อง Jurassic Parkของไมเคิล คริชตันในปี 1990 และภาพยนตร์ ที่สร้างจากนวนิยายเรื่องนี้ เล่าเรื่องราวของมหาเศรษฐีที่สร้างสวนสนุกไดโนเสาร์โคลนนิ่งบนเกาะห่างไกล ซึ่งส่งผลลัพธ์ที่เลวร้าย นักพันธุศาสตร์สกัดดีเอ็นเอของไดโนเสาร์จากเลือดของยุงโบราณ และเติมเต็มส่วนที่ขาดหายไปด้วยดีเอ็นเอจากสายพันธุ์ปัจจุบันเพื่อสร้างไดโนเสาร์หลายสายพันธุ์ นักทฤษฎีความโกลาหลถูกขอให้แสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับความปลอดภัยของการสร้างระบบนิเวศด้วยไดโนเสาร์ และเขาได้เตือนซ้ำแล้วซ้ำเล่าว่าผลลัพธ์ของโครงการจะคาดเดาไม่ได้และควบคุมไม่ได้ในที่สุด คำเตือนเกี่ยวกับอันตรายของการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นประเด็นสำคัญของหนังสือเล่มนี้

ภาพยนตร์เรื่องGattaca ปี 1997 มีฉากอยู่ในสังคมอนาคตที่จีโนมของเด็กถูกออกแบบเพื่อให้มีลักษณะที่เหมาะสมที่สุดจากพ่อแม่ และมีการบันทึกตัวชี้วัดต่างๆ เช่น ความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและอายุขัยที่คาดการณ์ไว้สำหรับแต่ละบุคคลตามจีโนมของพวกเขา ผู้คนที่เกิดนอกเหนือโครงการยูจีนิกส์ ซึ่งรู้จักกันในชื่อ "In-Valids" ต้องเผชิญกับการเลือกปฏิบัติและถูกจำกัดให้ทำงานที่ต่ำต้อย ตัวเอกของภาพยนตร์เรื่องนี้เป็น In-Valid ที่พยายามท้าทายข้อจำกัดทางพันธุกรรมและบรรลุความฝันที่จะทำงานเป็นนักนำทางอวกาศ ภาพยนตร์เรื่องนี้เตือนถึงอนาคตที่ข้อมูลทางจีโนมจะยิ่งทำให้เกิดอคติและความแตกต่างทางชนชั้นอย่างรุนแรงระหว่างผู้ที่สามารถและไม่สามารถจ่ายค่าเลี้ยงดูบุตรที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมได้^{[ 56 ]}

• Benfey P, Protopapas AD (2004). Essentials of Genomics . Prentice Hall.
• Brown TA (2002). จีโนม 2. อ็อกซ์ ฟอร์ด: สำนักพิมพ์ไบโอส์ ไซเอนซ์. ISBN 978-1-85996-029-5.
• Gibson G, Muse SV (2004). คู่มือเบื้องต้นเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์จีโนม (  ฉบับที่สอง). ซันเดอร์แลนด์, แมสซาชูเซตส์: Sinauer Assoc. ISBN 978-0-87893-234-4.
• Gregory TR (2005). วิวัฒนาการของจีโนม . Elsevier. ISBN 978-0-12-301463-4.
• Reece RJ (2004). การวิเคราะห์ยีนและจีโนม . ชิเชสเตอร์: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-470-84379-6.
• Saccone C, Pesole G (2003). คู่มือจีโนมิกส์เชิงเปรียบเทียบ . ชิเชสเตอร์: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-471-39128-9.
• Werner E (ธันวาคม 2003). "ชีววิทยาระบบหลายเซลล์ในคอมพิวเตอร์และจีโนมขั้นต่ำ" Drug Discovery Today . 8 (24): 1121– 27. doi : 10.1016/S1359-6446(03)02918-0 . PMID 14678738 . 

• UCSC Genome Browser – ดูข้อมูลจีโนมและคำอธิบายประกอบของสิ่งมีชีวิตมากกว่า 80 ชนิด
• genomecenter.howard.edu (เก็บถาวรเมื่อ 9 สิงหาคม 2013)
• สร้างโมเลกุลดีเอ็นเอ (เก็บถาวรเมื่อ 9 มิถุนายน 2553)
• ขนาดจีโนมเปรียบเทียบบางส่วน
• DNA Interactive: ประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์ดีเอ็นเอ
• ดีเอ็นเอตั้งแต่เริ่มต้น
• ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงการจีโนมมนุษย์ —จาก Genome.gov
• ฐานข้อมูลขนาดจีโนมสัตว์
• ฐานข้อมูลขนาดจีโนมพืช (จัดเก็บเมื่อวันที่ 1 กันยายน 2548)
• GOLD: ฐานข้อมูลจีโนมออนไลน์
• เครือข่ายข่าวจีโนม
• ฐานข้อมูลโครงการจีโนม NCBI Entrez
• คู่มือเบื้องต้นเกี่ยวกับจีโนมของ NCBI
• GeneCards —ฐานข้อมูลแบบบูรณาการของยีนมนุษย์
• ข่าวบีบีซี – บทสุดท้ายของจีโนมได้รับการเผยแพร่แล้ว
• IMG (ระบบจีโนมจุลินทรีย์แบบบูรณาการ) – สำหรับการวิเคราะห์จีโนมโดย DOE-JGI
• บริการวิเคราะห์ข้อมูลการจัดลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่จาก GeKnome Technologies — บริการวิเคราะห์ข้อมูลการจัดลำดับดีเอ็นเอรุ่นใหม่สำหรับIlluminaและ454จาก GeKnome Technologies (เก็บถาวรเมื่อวันที่ 3 มีนาคม 2555)