พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเป็นสาขาหนึ่งของชีววิทยาที่ศึกษาว่าความแตกต่างในโครงสร้างหรือการแสดงออกของ โมเลกุล DNAปรากฏออกมาเป็นความแปรผันในสิ่งมีชีวิตได้อย่างไร พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลมักใช้ "แนวทางการสืบสวน" เพื่อกำหนดโครงสร้างและ/หรือหน้าที่ของยีนในจีโนมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้การคัดกรองทางพันธุกรรม^{[ 1 ] [ 2 ]} 

สาขาวิชานี้ตั้งอยู่บนการรวมกันของสาขาย่อยหลายสาขาในชีววิทยา ได้แก่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดล ชีววิทยา ของเซลล์ ชีววิทยาระดับโมเลกุลชีวเคมีและเทคโนโลยีชีวภาพโดยบูรณาการสาขาวิชาเหล่านี้เพื่อสำรวจสิ่งต่างๆ เช่น การถ่ายทอดทางพันธุกรรม การควบคุมและการแสดงออกของยีน และกลไกระดับโมเลกุลที่อยู่เบื้องหลังกระบวนการชีวิตต่างๆ^{[ 1 ]}

เป้าหมายสำคัญของพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลคือการระบุและศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นักวิจัยค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนหรือชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนเพื่อเชื่อมโยงลำดับยีนกับฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง^{[ 3 ]}ดังนั้น พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลจึงเป็นวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการเชื่อมโยงการกลายพันธุ์กับสภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งอาจช่วยในการค้นหาการรักษาโรคทางพันธุกรรมต่างๆ

การค้นพบดีเอ็นเอในฐานะพิมพ์เขียวของชีวิตและความก้าวหน้าในการวิจัยพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลมาจากการทำงานร่วมกันของนักวิทยาศาสตร์หลายคน ในปี ค.ศ. 1869 นักเคมีโยฮันน์ ฟรีดริช มีเชอร์ผู้ซึ่งกำลังวิจัยองค์ประกอบของเซลล์เม็ดเลือดขาว ได้ค้นพบและแยกโมเลกุลใหม่ที่เขาตั้งชื่อว่านิวคลีอินจากนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งในที่สุดก็จะเป็นการค้นพบโมเลกุลดีเอ็นเอครั้งแรก ซึ่งต่อมาได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นพื้นฐานระดับโมเลกุลของชีวิต เขาพบว่ามันประกอบด้วยไฮโดรเจน ออกซิเจน ไนโตรเจน และฟอสฟอรัส^{[ 4 ]}นักชีวเคมีอัลเบรชต์ คอสเซลระบุว่านิวคลีอินเป็นกรดนิวคลีอิกและตั้งชื่อว่ากรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (ดีเอ็นเอ) เขายังคงสร้างต่อยอดจากนั้นโดยการแยกส่วนประกอบพื้นฐานของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอซึ่งประกอบด้วย นิวคลีโอไทด์ ได้แก่ อะดีนีน กัวนีน ไทมีน ไซโตซีน และยูราซิ ลงานของเขาเกี่ยวกับนิวคลีโอไทด์ทำให้เขาได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยา^{[ 5 ]}

ในช่วงต้นทศวรรษ 1800 เกรกอร์ เมนเดลผู้ซึ่งได้รับการยกย่องว่าเป็นหนึ่งในบิดาแห่งพันธุศาสตร์ได้สร้างคุณูปการอย่างมากให้กับสาขาพันธุศาสตร์ผ่านการทดลองต่างๆ กับต้นถั่วลันเตา ซึ่งเขาได้ค้นพบหลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ลักษณะด้อยและลักษณะเด่น โดยที่ยังไม่ทราบว่ายีนประกอบด้วยอะไรบ้าง^{[ 6 ]} ในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 นักกายวิภาคศาสตร์ วอลเธอร์ เฟลมมิง ได้ค้นพบสิ่งที่เรารู้จักกันในปัจจุบันว่าเป็นโครโมโซมและกระบวนการแยกตัวที่เกิดขึ้นผ่านการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส งานของเขาร่วมกับธีโอดอร์ โบเวรีได้นำไปสู่ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมเป็นครั้งแรก ซึ่งช่วยอธิบายรูปแบบบางอย่างที่เมนเดลได้สังเกตเห็นมาก่อนหน้านี้^{[ 7 ]}

เพื่อให้พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลพัฒนาเป็นสาขาวิชา จำเป็นต้องมีการค้นพบทางวิทยาศาสตร์หลายอย่าง การค้นพบดีเอ็นเอซึ่งเป็นวิธีการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งและระหว่างรุ่นต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญในการระบุโมเลกุลที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเกิดขึ้นครั้งแรกจากการศึกษาเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในแบคทีเรียในปี 1944 Avery, McLeod และ McCarthy ^{[ 8 ]}ได้แยกดีเอ็นเอจากสายพันธุ์ที่ก่อโรคของS. pneumoniaeและใช้ดีเอ็นเอนี้เพียงอย่างเดียวในการเปลี่ยนสายพันธุ์ที่ไม่เป็นอันตรายให้กลายเป็นสายพันธุ์ที่ก่อโรคได้ พวกเขาเรียกการดูดซึม การรวมตัว และการแสดงออกของดีเอ็นเอโดยแบคทีเรียว่า "การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม" การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของแบคทีเรีย^{[ 9 ]} การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของแบคทีเรียมักถูกกระตุ้นโดยสภาวะความเครียด และหน้าที่ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นการซ่อมแซมความเสียหายของจีโนม^{[ 9 ]}

ในปี พ.ศ. 2493 เออร์วิน ชาร์กาฟฟ์ได้กำหนดกฎเกณฑ์ที่แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต กฎเกณฑ์เหล่านี้ได้แก่ “1) องค์ประกอบของเบสในดีเอ็นเอแตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์ และ 2) ในโมเลกุลดีเอ็นเอตามธรรมชาติ ปริมาณของอะดีนีน (A) เท่ากับปริมาณของไทมีน (T) และปริมาณของกัวนีน (G) เท่ากับปริมาณของไซโตซีน (C)” ^{[ 10 ]}กฎเกณฑ์เหล่านี้ ซึ่งรู้จักกันในชื่อกฎของชาร์กาฟฟ์ ช่วยให้เข้าใจพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล^{[ 10 ]}ในปี พ.ศ. 2496 ฟรานซิส คริก และเจมส์ วัตสัน ได้ต่อยอดจากงานผลึกศาสตร์รังสีเอกซ์ที่ทำโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน และมอริซ วิลกินส์ และสามารถกำหนดโครงสร้างเกลียวคู่สามมิติของดีเอ็นเอได้^{[ 11 ]}

กลุ่มฟาจเป็นเครือข่ายที่ไม่เป็นทางการของนักชีววิทยาที่นำโดยแม็กซ์ เดลบรุคซึ่งมีส่วนสำคัญต่อพันธุศาสตร์โมเลกุลและต้นกำเนิดของชีววิทยาโมเลกุลในช่วงประมาณปี 1945 ถึง 1970 ^{[ 12 ]}กลุ่มฟาจได้รับชื่อมาจากแบคทีริโอฟาจซึ่งเป็นไวรัสที่ติดเชื้อแบคทีเรียที่กลุ่มนี้ใช้เป็นแบบจำลองสิ่งมีชีวิตในการทดลอง การศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์โมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มนี้มีส่วนช่วยในการทำความเข้าใจว่าโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนทำงานอย่างไรในการจำลองดีเอ็นเอการซ่อมแซมดีเอ็นเอและการรวมตัวใหม่ของดีเอ็นเอและเกี่ยวกับวิธี การประกอบ ไวรัสจากส่วนประกอบของโปรตีนและกรดนิวคลีอิก (การสร้างรูปร่างโมเลกุล) นอกจากนี้ บทบาทของโคดอนที่ยุติสายโซ่ยังได้รับการอธิบายให้กระจ่าง การศึกษาที่น่าสนใจอย่างหนึ่งดำเนินการโดยซิดนีย์ เบรนเนอร์และผู้ร่วมงานโดยใช้ตัวกลายพันธุ์ "อำพัน" ที่บกพร่องในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนหัวหลักของแบคทีริโอฟาจ T4 ^{[ 13 ]} การศึกษานี้แสดงให้เห็นถึงความสอดคล้องกันของยีนกับโพลีเปปไทด์ที่เข้ารหัส ซึ่งให้หลักฐานที่แข็งแกร่งสำหรับ "สมมติฐานลำดับ" ที่ว่าลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนถูกกำหนดโดยลำดับนิวคลีโอไทด์ของยีนที่กำหนดโปรตีน 

การแยกเอนไซม์ตัดจำเพาะในE. coliโดย Arber และ Linn ในปี 1969 ได้เปิดสาขาด้านวิศวกรรมพันธุกรรม [ ^{14 ] เอนไซม์}  ตัดจำเพาะถูกนำมาใช้ในการทำให้ DNA เป็นเส้นตรงเพื่อแยกโดยอิเล็กโทรโฟเรซิสและ การทำ Southern blottingช่วยให้สามารถระบุส่วนของ DNA ที่เฉพาะเจาะจงได้โดยใช้โพรบไฮบริดไดเซ ชัน ^{[ 15 ] [ 16 ]} ในปี 1971 Berg ได้ใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะเพื่อสร้าง โมเลกุล DNA ลูกผสม ตัวแรก และพลาสมิด DNA ลูกผสมตัวแรก ^{[ 17 ]}   ในปี 1972 Cohen และ Boyer ได้สร้างสิ่งมีชีวิต DNA ลูกผสมตัวแรกโดยการแทรกพลาสมิด DNA ลูกผสมเข้าไปในE. coliซึ่งปัจจุบันรู้จักกันในชื่อการเปลี่ยนแปลงของแบคทีเรียและปูทางไปสู่การโคลนนิ่งระดับโมเลกุล^{[ 18 ]}   การพัฒนา เทคนิค การจัดลำดับดีเอ็นเอในช่วงปลายทศวรรษ 1970 โดยเริ่มจาก Maxam และ Gilbert และต่อมาโดยFrederick Sangerถือเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญในการวิจัยพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล และทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเริ่มทำการคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อเชื่อมโยงลำดับจีโนไทป์กับฟีโนไทป์ได้^{[ 19 ]}ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) โดยใช้พอลิเมอเรส Taq ซึ่งคิดค้นโดย Mullis ในปี 1985 ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถสร้างสำเนาลำดับดีเอ็นเอเฉพาะได้หลายล้านชุด ซึ่งสามารถนำไปใช้ในการเปลี่ยนแปลงหรือจัดการโดยใช้การแยกด้วยเจลอะกาโรส^{[ 20 ]}สิบปีต่อมา จีโนมทั้งหมดชุดแรกได้รับการจัดลำดับ ( Haemophilus influenzae ) ตามมาด้วยการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในที่สุดผ่านโครงการจีโนมมนุษย์ในปี 2001 ^{[ 21 ]}จุดสูงสุดของการค้นพบทั้งหมดเหล่านั้นคือสาขาใหม่ที่เรียกว่าจีโนมิกส์ซึ่งเชื่อมโยงโครงสร้างโมเลกุลของยีนกับโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอที่เข้ารหัสโดยส่วนของดีเอ็นเอและการแสดงออกเชิงหน้าที่ของโปรตีนนั้นภายในสิ่งมีชีวิต^{[ 22 ]} ปัจจุบัน ด้วยการประยุกต์ใช้เทคนิคทางพันธุศาสตร์โมเลกุล จีโนมิกส์กำลังได้รับการศึกษาในสิ่งมีชีวิตต้นแบบหลายชนิด และมีการรวบรวมข้อมูลในฐานข้อมูลคอมพิวเตอร์ เช่นNCBIและEnsemblการวิเคราะห์และเปรียบเทียบยีนภายในและระหว่างสายพันธุ์ต่างๆ ด้วยคอมพิวเตอร์เรียกว่าชีวสารสนเทศและเชื่อมโยงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระดับวิวัฒนาการ^{[ 23 ]}

หลักการพื้นฐานมีบทบาทสำคัญในการศึกษาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล หลักการพื้นฐานระบุว่า DNA จำลองตัวเอง DNA ถูกถอดรหัสเป็น RNA และ RNA ถูกแปลเป็นโปรตีน^{[ 24 ]}ควบคู่ไปกับหลักการพื้นฐานรหัสพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการทำความเข้าใจว่า RNA ถูกแปลเป็นโปรตีนได้อย่างไร การจำลอง DNA และการถอดรหัสจาก DNA เป็น mRNA เกิดขึ้นในนิวเคลียสในขณะที่การแปลจาก RNA เป็นโปรตีนเกิดขึ้นใน ไร โบโซม^{[ 25 ]}รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยส่วนที่แลกเปลี่ยนกันได้สี่ส่วนของโมเลกุล DNA เรียกว่า "เบส": อะดีนีน ไซโตซีน ไทมีน (ยูราซิลใน RNA) และกัวนีน และมีความซ้ำซ้อน หมายความว่าการรวมกันของคู่เบสเหล่านี้หลายแบบ (ซึ่งอ่านเป็นสามชุด) จะสร้างกรดอะมิโนเดียวกัน^{[ 26 ]}โปรตีโอมิกส์และจีโนมิกส์เป็นสาขาในชีววิทยาที่มาจากการศึกษาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและหลักการพื้นฐาน^{[ 27 ]}

จีโนมของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยชุดDNA ทั้งหมด และมีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะทางพันธุกรรม หน้าที่ และการพัฒนา องค์ประกอบของ DNA เองเป็นองค์ประกอบสำคัญในสาขาพันธุศาสตร์โมเลกุล เป็นพื้นฐานที่ทำให้ DNA สามารถเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ส่งต่อ และอยู่ในรูปแบบที่สามารถอ่านและแปลได้^{[ 28 ]}

ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลสองสาย โดยแต่ละสายวางตัวในทิศทางตรงข้ามกันนิวคลีโอไทด์เป็นหน่วยพื้นฐานของดีเอ็นเอ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยโมเลกุลน้ำตาล หมู่ฟอสเฟต และเบสไนโตรเจนหนึ่งในสี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน กัวนีน ไซโตซีน และไทมีน สายดีเอ็นเอเดี่ยวจะยึดติดกันด้วยพันธะโควาเลนต์ ในขณะที่สายคู่ตรงข้ามสองสายจะยึดติดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสนิวคลีโอไทด์ อะดีนีนจับกับไทมีน และไซโตซีนจับกับกัวนีน ลำดับเบสทั้งสี่นี้เป็นรหัสพันธุกรรมสำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมด และมีข้อมูลสำหรับโปรตีนทั้งหมดที่สิ่งมีชีวิตจะสามารถสังเคราะห์ได้^{[ 29 ]}

โครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์ของ DNA ช่วยให้สามารถจัดเก็บและส่งต่อข้อมูลทางชีวภาพข้ามรุ่นในระหว่างการแบ่งเซลล์ในระหว่างการแบ่งเซลล์ เซลล์จะต้องสามารถคัดลอกจีโนมและส่งต่อไปยังเซลล์ลูกได้ ซึ่งเป็นไปได้เนื่องจากโครงสร้างแบบสองสายของ DNA เพราะสายหนึ่งจะเสริมกับสายคู่ของมัน ดังนั้นแต่ละสายจึงสามารถทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับการสร้างสายเสริมใหม่ได้ นี่คือเหตุผลที่กระบวนการจำลองแบบ DNA เรียกว่ากระบวนการแบบกึ่งอนุรักษ์^{[ 30 ]}

พันธุศาสตร์แบบไปข้างหน้าเป็นเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่ใช้ในการระบุยีนหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดฟีโนไทป์ ที่เฉพาะเจาะจง ในการคัดกรองทางพันธุกรรมจะมีการสร้างการกลายพันธุ์แบบสุ่มด้วยสารก่อกลายพันธุ์ (สารเคมีหรือรังสี)หรือทรานสโพซอนและจะคัดกรองบุคคลเพื่อหาฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง บ่อยครั้งที่อาจมีการทดสอบขั้นที่สองในรูปแบบของการคัดเลือกตามมาหลังจากการกลายพันธุ์ในกรณีที่ฟีโนไทป์ที่ต้องการนั้นสังเกตได้ยาก เช่น ในแบคทีเรียหรือเซลล์เพาะเลี้ยง เซลล์อาจถูกแปลงสภาพโดยใช้ยีนต้านทานยาปฏิชีวนะหรือตัวรายงานเรืองแสง เพื่อให้สามารถคัดเลือกตัวกลายพันธุ์ที่มีฟีโนไทป์ที่ต้องการจากตัวที่ไม่กลายพันธุ์ได้^{[ 31 ]}

มิวแทนต์ที่แสดงฟีโนไทป์ที่สนใจจะถูกแยกออกมา และอาจทำการทดสอบการเสริมกัน เพื่อตรวจสอบว่าฟีโนไทป์นั้นเกิดจากยีนมากกว่าหนึ่งยีนหรือไม่ จากนั้นยีนกลายพันธุ์จะถูกจำแนกเป็น ยีนเด่น (ส่งผลให้มีการเพิ่มฟังก์ชัน) ยีนด้อย (แสดงการสูญเสียฟังก์ชัน) หรือ ยีน เอพิสแตติก (ยีนกลายพันธุ์บดบังฟีโนไทป์ของยีนอื่น) สุดท้าย ตำแหน่งและลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์จะถูกระบุตำแหน่งผ่านการจัดลำดับ^{[ 32 ]} พันธุศาสตร์แบบไปข้างหน้าเป็นวิธีการที่ไม่ลำเอียงและมักนำไปสู่การค้นพบที่ไม่คาดคิดมากมาย แต่อาจมีค่าใช้จ่ายสูงและใช้เวลานาน สิ่งมีชีวิตต้นแบบ เช่น หนอนตัวกลมCaenorhabditis elegansแมลงวันผลไม้Drosophila melanogasterและปลาซีบราDanio rerioได้ถูกนำมาใช้ศึกษาฟีโนไทป์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนได้สำเร็จ^{[ 33 ]}

พันธุศาสตร์ย้อนกลับ (Reverse genetics) คือคำที่ใช้เรียกเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่ใช้ในการกำหนดฟีโนไทป์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์โดยเจตนาในยีนที่สนใจ ฟีโนไทป์นี้ใช้ในการอนุมานหน้าที่ของยีนเวอร์ชันที่ไม่กลายพันธุ์ การกลายพันธุ์อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือโดยเจตนาในยีนที่สนใจ การกลายพันธุ์อาจเป็นการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ (missense mutation)ที่เกิดจากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ การเพิ่มหรือลบนิวคลีโอไทด์เพื่อเหนี่ยวนำให้เกิดการ กลาย พันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ (frameshift mutation)หรือการเพิ่ม/ลบยีนหรือส่วนของยีนทั้งหมด การลบยีนเฉพาะจะทำให้เกิดการน็อคเอาท์ของยีน (gene knockout) ซึ่งยีนจะไม่แสดงออกและส่งผลให้สูญเสียการทำงาน (เช่นหนูน็อคเอาท์ ) การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์อาจทำให้สูญเสียการทำงานทั้งหมดหรือส่งผลให้สูญเสียการทำงานบางส่วน ซึ่งเรียกว่าน็อคดาวน์ (knockdown) น็อคดาวน์ยังสามารถทำได้โดยการแทรกแซงอาร์เอ็นเอ (RNA interference หรือ RNAi) ^{[ 35 ]}อีกทางเลือกหนึ่งคือ อาจมีการแทนที่ยีนเข้าไปในจีโนมของสิ่งมีชีวิต (เรียกอีกอย่างว่าทรานส์ยีน ) เพื่อสร้างยีนน็อคอินและส่งผลให้โฮสต์ได้รับฟังก์ชันเพิ่มขึ้น^{[ 36 ]}แม้ว่าเทคนิคเหล่านี้จะมีอคติโดยธรรมชาติบางอย่างเกี่ยวกับการตัดสินใจเชื่อมโยงฟีโนไทป์กับฟังก์ชันเฉพาะ แต่ก็เร็วกว่ามากในแง่ของการผลิตเมื่อเทียบกับพันธุศาสตร์แบบไปข้างหน้า เนื่องจากยีนที่สนใจเป็นที่รู้จักอยู่แล้ว

พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเป็นแนวทางทางวิทยาศาสตร์ที่ใช้หลักการพื้นฐานของพันธุศาสตร์เป็นเครื่องมือในการทำความเข้าใจพื้นฐานระดับโมเลกุลของโรคและกระบวนการทางชีวภาพในสิ่งมีชีวิตให้ดียิ่งขึ้น ด้านล่างนี้คือเครื่องมือบางอย่างที่นักวิจัยในสาขานี้ใช้กันอย่างแพร่หลาย

ไมโครแซทเทลไลต์หรือลำดับซ้ำเดี่ยว (SSRS) คือส่วนของ DNA ที่ซ้ำกันสั้นๆ ซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 6 ตัว ณ ตำแหน่งเฉพาะบนจีโนม ซึ่งใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม นักวิจัยสามารถวิเคราะห์ไมโครแซทเทลไลต์เหล่านี้ในเทคนิคต่างๆ เช่น การตรวจสอบลายนิ้วมือ DNAและการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อ เนื่องจากลำดับซ้ำเหล่านี้มีความเฉพาะเจาะจงสูงสำหรับแต่ละบุคคล/ครอบครัว นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมและศึกษาการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนหรือการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะหรือโรค ไมโครแซทเทลไลต์ยังสามารถนำไปใช้ในพันธุศาสตร์ประชากรเพื่อศึกษาการเปรียบเทียบระหว่างกลุ่มได้ อีกด้วย ^{[ 37 ]}

การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) เป็นเทคนิคที่อาศัยโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ( SNP ) เพื่อศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากรที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะ เจาะจง โครงการจีโนมมนุษย์ได้ทำแผนที่จีโนมมนุษย์ทั้งหมดและทำให้วิธีการนี้เข้าถึงได้ง่ายขึ้นและคุ้มค่าสำหรับนักวิจัยในการนำไปใช้ ในการดำเนินการ GWAS นักวิจัยจะใช้สองกลุ่ม กลุ่มหนึ่งเป็นโรคที่นักวิจัยกำลังศึกษา และอีกกลุ่มหนึ่งทำหน้าที่เป็นกลุ่มควบคุมที่ไม่เป็นโรคดังกล่าว ตัวอย่าง DNA จะถูกเก็บรวบรวมจากผู้เข้าร่วม และสามารถสกัดจีโนมของพวกเขาได้โดยใช้เครื่องมือในห้องปฏิบัติการ และสำรวจอย่างรวดเร็วเพื่อเปรียบเทียบผู้เข้าร่วมและมองหา SNP ที่อาจเกี่ยวข้องกับโรค เทคนิคนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุยีนและตำแหน่งที่น่าสนใจในจีโนมมนุษย์ ซึ่งพวกเขาสามารถศึกษาเพิ่มเติมเพื่อระบุสาเหตุของโรคได้^{[ 38 ]}

การทำคาริโอไทป์ช่วยให้นักวิจัยสามารถวิเคราะห์โครโมโซมในระหว่างระยะเมตาเฟสของไมโทซิส เมื่อโครโมโซมอยู่ในสภาวะควบแน่น โครโมโซมจะถูกย้อมสีและมองเห็นได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์เพื่อมองหาความผิดปกติของโครโมโซม เทคนิคนี้สามารถใช้ในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิด เช่นกลุ่มอาการดาวน์ ระบุเพศในตัวอ่อนและวินิจฉัยมะเร็งบางชนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เช่น การย้ายตำแหน่ง^{[ 39 ]}

วิศวกรรมพันธุกรรมเป็นสาขาวิทยาศาสตร์ที่กำลังเกิดขึ้นใหม่ และนักวิจัยสามารถใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเพื่อปรับเปลี่ยน DNA ของสิ่งมีชีวิตและสร้างสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมและปรับปรุงเพื่อวัตถุประสงค์ทางอุตสาหกรรม การเกษตร และการแพทย์ ซึ่งสามารถทำได้ผ่านเทคนิคการแก้ไขจีโนม ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการปรับเปลี่ยนการจับคู่เบสในลำดับ DNA หรือการเพิ่มและลบส่วนใดส่วนหนึ่งของ DNA ^{[ 40 ]}

การแก้ไขยีนช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเปลี่ยนแปลง/แก้ไข DNA ของสิ่งมีชีวิตได้ วิธีหนึ่งในการทำเช่นนี้คือผ่านเทคนิคCrispr/Cas9ซึ่งดัดแปลงมาจากการป้องกันภูมิคุ้มกันของจีโนมที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในแบคทีเรีย เทคนิคนี้อาศัยโปรตีน Cas9 ซึ่งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถตัดสาย DNA ในตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจง และใช้ลำดับนำทาง RNA พิเศษเพื่อให้แน่ใจว่าการตัดเกิดขึ้นในตำแหน่งที่ถูกต้องในจีโนม จากนั้นนักวิทยาศาสตร์จะใช้เส้นทางการซ่อมแซม DNA เพื่อกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจีโนม เทคนิคนี้มีผลกระทบอย่างกว้างขวางต่อการรักษาโรค^{[ 41 ]}

พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลมีนัยสำคัญอย่างกว้างขวางต่อความก้าวหน้าทางการแพทย์ และการทำความเข้าใจพื้นฐานระดับโมเลกุลของโรคทำให้มีโอกาสในการวินิจฉัยและการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น หนึ่งในเป้าหมายของสาขานี้คือการแพทย์เฉพาะ บุคคล ซึ่ง พันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถช่วยกำหนดสาเหตุและปรับแต่งการรักษาโรคที่พวกเขากำลังเผชิญอยู่ และอาจช่วยให้มีวิธีการรักษาเฉพาะบุคคลที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น ตัวอย่างเช่น ความแปรผันทางพันธุกรรมบางอย่างในแต่ละบุคคลอาจทำให้พวกเขาตอบสนองต่อยาบางชนิดได้ดีกว่า ในขณะที่บางคนอาจมีความเสี่ยงสูงต่อปฏิกิริยาที่ไม่พึงประสงค์ต่อการรักษา ดังนั้นข้อมูลนี้จะช่วยให้นักวิจัยและแพทย์สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยได้อย่างรอบคอบที่สุด แทนที่จะใช้วิธีลองผิดลองถูกแบบเดิม^{[ 42 ]}

พันธุศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการสืบสวนคดีอาชญากรรมโดยใช้เทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลต่างๆ เทคนิคที่ใช้กันทั่วไปอย่างหนึ่งคือ การตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ ซึ่งทำโดยใช้เทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลหลายอย่างร่วมกัน เช่นปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) และเจลอิเล็กโทรโฟเรซิส PCR เป็นเทคนิคที่ช่วยให้สามารถขยายลำดับดีเอ็นเอเป้าหมายได้ หมายความว่าแม้ดีเอ็นเอปริมาณเล็กน้อยจากที่เกิดเหตุก็สามารถสกัดและทำซ้ำได้หลายครั้งเพื่อให้ได้วัสดุที่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ เจลอิเล็กโทรโฟเรซิสช่วยให้สามารถแยกลำดับดีเอ็นเอตามขนาดได้ และรูปแบบที่ได้เรียกว่าลายนิ้วมือดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคล การผสมผสานเทคนิคทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลนี้ช่วยให้สามารถสกัด ขยาย วิเคราะห์ และเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเออย่างง่ายกับลำดับอื่นๆ ได้ และเป็นเทคนิคมาตรฐานที่ใช้ในนิติวิทยาศาสตร์^{[ 43 ]}

• เว็บไซต์และฐานข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ เซลล์พันธุศาสตร์ และมะเร็งวิทยาในAtlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
• Jeremy W. Dale และ Simon F. Park. 2010. พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของแบคทีเรีย ฉบับที่ 5 ISBN 978-0-470-74184-9

• สื่อที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลในวิกิมีเดียคอมมอนส์