การทำโปรไฟล์ดีเอ็นเอ (หรือที่เรียกว่าการตรวจลายนิ้วมือดีเอ็นเอและการตรวจลายนิ้วมือทางพันธุกรรม ) คือกระบวนการกำหนดลักษณะเฉพาะของกรดดีออกซีไรโบ nucléique ( ดีเอ็นเอ ) ของแต่ละบุคคล การวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่มุ่งหมายเพื่อระบุชนิดของสิ่งมีชีวิต แทนที่จะเป็นรายบุคคล เรียกว่า การทำบาร์ โค้ด ดีเอ็นเอ

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอเป็น เทคนิค ทางนิติวิทยาศาสตร์ในการสืบสวนคดีอาญาโดยเปรียบเทียบโปรไฟล์ของผู้ต้องสงสัยกับหลักฐานดีเอ็นเอเพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่พวกเขามีส่วนเกี่ยวข้องกับอาชญากรรม^{[ 1 ] [ 2 ]}เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสมัยใหม่มีความน่าเชื่อถือสูง แม้ว่าจะเป็นเพียงการประมาณความน่าจะเป็นที่ไม่แน่นอนของการจับคู่ระหว่างผู้ต้องสงสัยกับตัวอย่างที่บ่งชี้ความผิด^{[ 3 ] [ 4 ]}การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังใช้ในการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อ [ ^{5 ] เพื่อ}ตรวจสอบคุณสมบัติการเข้าเมือง^{[ 6 ]}และใน การวิจัย ทางพันธุศาสตร์และการแพทย์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังถูกนำมาใช้ในการศึกษาประชากรสัตว์และพืชในสาขาสัตววิทยา พฤกษศาสตร์ และเกษตรกรรม^{[ 7 ]}การวิเคราะห์ดีเอ็นเอถูกค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ เซอร์ อเล็ก เจฟฟรีย์ส ในปี 1984 ขณะที่เขาทำงานอยู่ที่มหาวิทยาลัยเลสเตอร์ เขาพัฒนาเทคนิคการพิมพ์ลายนิ้วมือทางพันธุกรรมโดยตระหนักว่าบางส่วนของดีเอ็นเอมีลำดับซ้ำที่มีความแปรผันสูงซึ่งเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคล

ตั้งแต่ช่วงกลางทศวรรษ 1970 ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้สามารถใช้ DNA เป็นวัสดุสำหรับการระบุตัวบุคคลได้ สิทธิบัตรฉบับแรกที่ครอบคลุมการใช้ความแปรผันของ DNA โดยตรงสำหรับนิติวิทยาศาสตร์^{[ 8 ]} ได้รับการออกในปี 1997 โดยต่อยอดจากคำขอที่ Jeffrey Glassbergยื่นครั้งแรกในปี 1983 โดยอิงจากงานที่เขาทำขณะอยู่ที่มหาวิทยาลัย Rockefellerในสหรัฐอเมริกาในปี 1981

เซอร์อเล็ก เจฟฟรีย์ส นักพันธุศาสตร์ ชาวอังกฤษได้พัฒนาวิธีการสร้างโปรไฟล์ดีเอ็นเอขึ้นเองโดยอิสระในปี 1984 ขณะทำงานอยู่ที่ภาควิชาพันธุศาสตร์มหาวิทยาลัยเลสเตอร์เจฟฟรีย์สค้นพบว่าผู้ตรวจสอบดีเอ็นเอสามารถสร้างรูปแบบในดีเอ็นเอที่ไม่รู้จักได้ รูปแบบเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถนำมาใช้เพื่อพัฒนาสาขาการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ การค้นพบเหล่านี้นำไปสู่การใช้การสร้างโปรไฟล์ดีเอ็นเอในคดีอาญาเป็นครั้งแรก^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

กระบวนการนี้ ซึ่งพัฒนาโดยเจฟฟรีย์ส ร่วมกับปีเตอร์ กิลล์ และเดฟ เวอร์เร็ตต์ จากหน่วยบริการวิทยาศาสตร์นิติเวช (FSS) ถูกนำมาใช้ในทางนิติเวชเป็นครั้งแรกในการไขคดีฆาตกรรมวัยรุ่นสองคนที่ถูกข่มขืนและฆาตกรรมในเมืองนาร์โบโรห์ เลสเตอร์เชียร์ในปี 1983 และ 1986 ในการสอบสวนคดีฆาตกรรมซึ่งนำโดยนักสืบเดวิด เบเกอร์ ดีเอ็นเอที่อยู่ในตัวอย่างเลือดที่ได้มาโดยสมัครใจจากชายในท้องถิ่นประมาณ 5,000 คนที่ให้ความช่วยเหลือตำรวจเลสเตอร์เชียร์ในการสืบสวน ส่งผลให้ริชาร์ด บัคแลนด์ ผู้ต้องสงสัยคนแรกที่สารภาพในคดีหนึ่งได้รับการพ้นผิด และต่อมาโคลิน พิทช์ฟ อร์กถูกตัดสินว่ามีความผิด ในวันที่ 2 มกราคม 1988 พิทช์ฟอร์กซึ่งเป็นพนักงานร้านเบเกอรี่ในท้องถิ่น ได้บังคับให้เอียน เคลลี เพื่อนร่วมงานของเขามาเป็นตัวแทนในการให้ตัวอย่างเลือด โดยเคลลีใช้หนังสือเดินทางปลอมเพื่อปลอมตัวเป็นพิทช์ฟอร์ก เพื่อนร่วมงานอีกคนหนึ่งได้รายงานการหลอกลวงนี้ต่อตำรวจ พิทช์ฟอร์คถูกจับกุม และเลือดของเขาถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการของเจฟฟรีย์เพื่อทำการประมวลผลและพัฒนาโปรไฟล์ โปรไฟล์ของพิทช์ฟอร์คตรงกับดีเอ็นเอที่ฆาตกรทิ้งไว้ ซึ่งยืนยันว่าพิทช์ฟอร์คอยู่ในที่เกิดเหตุทั้งสองแห่ง เขาสารภาพผิดในคดีฆาตกรรมทั้งสองคดี^{[ 13 ]}หลังจากนั้นไม่กี่ปีบริษัทอิมพีเรียลเคมิคอลอินดัสทรีส์ (ICI) ได้นำชุดตรวจดีเอ็นเอชุดแรกที่วางจำหน่ายในเชิงพาณิชย์มาสู่โลก แม้จะเป็นสาขาที่ค่อนข้างใหม่ แต่ก็มีอิทธิพลอย่างมากต่อระบบยุติธรรมทางอาญาและสังคมทั่วโลก

แม้ว่าลำดับดีเอ็นเอของมนุษย์ 99.9% จะเหมือนกันในทุกคน แต่ดีเอ็นเอส่วนหนึ่งก็แตกต่างกันมากพอที่จะทำให้สามารถแยกแยะบุคคลหนึ่งจากอีกบุคคลหนึ่งได้ เว้นแต่จะเป็นฝาแฝดโมโนไซโกติก (แฝดเหมือน) ^{[ 14 ]}การทำโปรไฟล์ดีเอ็นเอใช้ลำดับซ้ำที่มีความแปรผันสูง^{[ 14 ]}เรียกว่าลำดับซ้ำแบบเรียงต่อกันที่มีจำนวนแปรผัน (VNTRs) โดยเฉพาะอย่างยิ่งลำดับซ้ำแบบเรียงต่อกันสั้น (STRs) หรือที่รู้จักกันในชื่อไมโครแซทเทล ไลต์ และมินิแซทเทลไลต์ตำแหน่ง VNTR มีความคล้ายคลึงกันระหว่างบุคคลที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน แต่มีความแปรผันมากจนบุคคลที่ไม่มีความสัมพันธ์กันไม่น่าจะมี VNTR เดียวกัน

ก่อนที่จะมี VNTR และ STR ผู้คนอย่างเจฟฟรีย์ใช้กระบวนการที่เรียกว่าโพลีมอร์ฟิซึมความยาวชิ้นส่วนจำกัด (RFLP)กระบวนการนี้มักใช้ดีเอ็นเอจำนวนมากในการวิเคราะห์ความแตกต่างระหว่างตัวอย่างดีเอ็นเอสองตัวอย่าง RFLP เป็นหนึ่งในเทคโนโลยีแรกๆ ที่ใช้ในการทำโปรไฟล์และการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม เมื่อเทคโนโลยีพัฒนาขึ้น เทคโนโลยีใหม่ๆ เช่น STR ก็เกิดขึ้นและเข้ามาแทนที่เทคโนโลยีเก่าอย่าง RFLP ^{[ 15 ]}

การยอมรับหลักฐาน DNA ในศาลเป็นที่ถกเถียงกันในสหรัฐอเมริกาในช่วงทศวรรษ 1980 และ 1990 แต่ต่อมาได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางมากขึ้นเนื่องจากเทคนิคที่ได้รับการปรับปรุง^{[ 16 ]}

เมื่อเก็บตัวอย่าง เช่นเลือดหรือน้ำลายดีเอ็นเอเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของสิ่งที่มีอยู่ในตัวอย่าง ก่อนที่จะวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ จะต้องสกัดดีเอ็นเอออกจากเซลล์และทำให้บริสุทธิ์เสียก่อน มีหลายวิธีที่จะทำได้ แต่ทุกวิธีล้วนมีขั้นตอนพื้นฐานเดียวกัน คือ ต้องทำลายเยื่อหุ้มเซลล์และเยื่อหุ้มนิวเคลียสเพื่อให้ดีเอ็นเอสามารถละลายได้อย่างอิสระ เมื่อดีเอ็นเอละลายแล้ว ก็สามารถแยกออกจากส่วนประกอบอื่น ๆ ของเซลล์ได้ หลังจากที่แยกดีเอ็นเอออกจากสารละลายแล้ว เศษซากเซลล์ที่เหลือก็สามารถกำจัดออกจากสารละลายและทิ้งไป เหลือไว้เพียงดีเอ็นเอเท่านั้น วิธีการสกัดดีเอ็นเอที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ การสกัดด้วยสารอินทรีย์ (เรียกอีกอย่างว่าการสกัดด้วยฟีนอล-คลอโรฟอร์ม ) ^{[ 17 ]}การสกัดด้วย Chelexและการสกัดด้วยเฟสของแข็งการสกัดแบบแยกส่วนเป็นการดัดแปลงวิธีการสกัด โดยดีเอ็นเอจากเซลล์สองชนิดที่แตกต่างกันสามารถแยกออกจากกันได้ก่อนที่จะทำให้บริสุทธิ์จากสารละลาย แต่ละวิธีสกัดทำงานได้ดีในห้องปฏิบัติการ แต่โดยทั่วไปนักวิเคราะห์จะเลือกวิธีที่ตนชอบโดยพิจารณาจากปัจจัยต่างๆ เช่น ต้นทุน เวลาที่ใช้ ปริมาณ DNA ที่ได้ และคุณภาพของ DNA ที่ได้^{[ 18 ] [ 19 ]}

นอกจากการเพิ่มความเข้มข้นของ DNA แล้ว การสกัดยังช่วยแยก DNA ออกจากสารที่อาจทำให้ DNA เสื่อมสภาพ เช่นนิวคลีเอส

RFLP เป็นการประยุกต์ใช้ เทคนิค เซาเทิร์นบลอตนักวิทยาศาสตร์เลือกใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะ หลายชนิด ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ "ตัด" ลำดับสั้นๆ และเฉพาะเจาะจงตลอดทั้งตัวอย่าง เอนไซม์นี้ใช้ในการย่อยตัวอย่าง DNA จากนั้นจึงใช้ เจลอิเล็กโทรโฟเรซิสของกรดนิวคลีอิกซึ่งใช้สนามไฟฟ้าทำให้ DNA ขนาดต่างๆ เคลื่อนที่ด้วยความเร็วที่ต่างกัน เพื่อทำการแยกเบื้องต้นตามขนาด

ในขั้นตอนนี้ ดีเอ็นเอถูกแยกตามขนาดแล้ว แต่ยังมองไม่เห็น จากนั้นจึง นำแผ่นเมมเบรน ไนโตรเซลลูโลสหรือไนลอน บางๆ มาก ดลงบนเจลเป็นระยะเวลาหนึ่ง เพื่อให้ดีเอ็นเอถูกประทับเป็นลวดลายบนเมมเบรน หลังจากนั้นจึงนำเมมเบรนไปอบหรือฉายแสงอัลตราไวโอเลตเพื่อให้ดีเอ็นเอติดแน่นกับเมมเบรนอย่างถาวร จากนั้นจึง ใช้ โพรบไฮบริดไดเซชัน กับเมมเบรนที่มีดีเอ็นเอติดแน่น แล้ว เพื่อเน้นส่วนของดีเอ็นเอที่ตรงกับลำดับของโพรบ โดยปกติโพรบจะเป็นสารกัมมันตรังสีหรือสารเรืองแสงเคมี เพื่อให้สามารถบันทึกตำแหน่งของมันเป็นภาพของ "แถบ" แต่ละแถบจะสอดคล้องกับกลุ่มขนาดของดีเอ็นเอที่ตรงกับโพรบ

การวิเคราะห์ RFLP ทำงานโดยการเปรียบเทียบตำแหน่งของแถบ (ซึ่งสอดคล้องกับขนาดของชิ้นส่วนที่ตรงกับโพรบ) ในบุคคลต่างๆ

PCR เป็นวิธีการขยายส่วนของ DNA ที่ตรงกับไพรเมอร์ บางตัว แบบวนซ้ำ พัฒนาขึ้นในปี 1983 โดย Kary Mullis ปัจจุบัน PCR เป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปและสำคัญในห้องปฏิบัติการวิจัยทางการแพทย์และชีววิทยาสำหรับการใช้งานที่หลากหลาย^{[ 20 ]}การขยายเกิดขึ้นโดยการวนซ้ำสามขั้นตอนดังต่อไปนี้:

1. การทำให้เสียสภาพ : ให้ความร้อนแก่ส่วนผสมที่มี DNA จนถึง 95 องศาเซลเซียส เพื่อให้สาย DNA ทั้งสองแยกออกจากกัน
2. การอบอ่อน : ลดอุณหภูมิของส่วนผสมลงเหลือ 50–65 °C เพื่อให้ไพรเมอร์สามารถจับกับ DNA โดยการสร้างคู่เบสที่เข้าคู่กันได้
3. การขยายสายดีเอ็นเอ : เอนไซม์ดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเริ่มต้นจากจุดที่ไพรเมอร์จับกับดีเอ็นเอ (สายคู่) และสร้างสายดีเอ็นเอที่เสริมกันขึ้นมา

การใช้ไพรเมอร์เฉพาะที่กำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณใดบริเวณหนึ่ง หรือไพรเมอร์แบบสุ่ม ทำให้ PCR สามารถนำไปใช้กับงานวิเคราะห์ได้หลากหลายประเภท

การใช้ PCR แบบคลาสสิกอย่างหนึ่งคือการเพิ่มปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอเฉพาะบริเวณระหว่างไพรเมอร์สองตัว เนื่องจากทราบขนาดของชิ้นส่วนเป้าหมายล่วงหน้า จึงไม่จำเป็นต้องใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะ (แม้ว่าจะสามารถใส่เข้าไปได้ก็ตาม) จากนั้นสามารถแยกผลิตภัณฑ์ที่ได้ตามขนาดโดยใช้เจลอิเล็กโทรโฟเรซิส เช่นเดียวกับที่อธิบายไว้ข้างต้นสำหรับการทำเซาเทิร์นบลอตติ้ง และมองเห็นได้โดยการถ่ายโอนไปยังเมมเบรนในลักษณะเดียวกัน ภาพที่ได้จะแสดงแถบที่มีขนาดตามที่คาดไว้หากมีบริเวณนั้นอยู่ ไม่มีแถบหากไม่มีสิ่งใดที่มีขนาดเหมาะสมกับบริเวณนั้น หรือขนาดที่แตกต่างกันหากมีสิ่งใดที่ตรงกันแต่มีความยาวต่างกัน ข้อมูลเหล่านี้ล้วนเป็นข้อมูลที่ดีสำหรับการจำแนกชนิดของสิ่งมีชีวิต

หากกำหนดเป้าหมายไปยังพื้นที่ที่ทราบว่าตรงกับขนาดคงที่หรือไม่ตรงกันในกรณีส่วนใหญ่ แถบนั้นจะมีอยู่หรือไม่มีอยู่ ในกรณีนี้ สามารถใช้ไพรเมอร์หลายคู่ที่ตรงกับพื้นที่ที่มีความยาวต่างกันร่วมกันได้ (หากไม่ตรงกับพื้นที่เพิ่มเติม) ทำให้สามารถวิเคราะห์การมีอยู่หรือไม่มีอยู่ของพื้นที่เหล่านั้นได้ในปฏิกิริยา PCR เดียว นี่คือ การ ทำลายนิ้วมือ PCR ^{[ 21 ]}

ความแปรผันทางพันธุกรรมของมนุษย์ชนิดหนึ่งที่สังเกตได้ง่ายว่าเป็นความแตกต่างของขนาดคือลำดับซ้ำสั้น (STR) ซึ่งเป็นลำดับที่สั้นและเรียบง่ายมากที่ทำซ้ำหลายครั้ง บริเวณเหล่านี้ก่อให้เกิดความแปรผันมากมายระหว่างบุคคลเนื่องจาก "ลื่น" กล่าวคือ เอนไซม์DNA polymeraseสามารถลื่นและทำให้เกิดการข้ามหรือเพิ่มสำเนาได้^{[ 10 ]}การวิเคราะห์ STR เป็นเวอร์ชันเฉพาะของการทำลายนิ้วมือ PCR แบบไพรเมอร์คู่แบบคลาสสิก โดยที่ไพรเมอร์จะกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่มี STR ที่ทราบแล้ว การกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่มีความแปรผันอย่างมากระหว่างบุคคล ทำให้การทำลายนิ้วมือ PCR เปลี่ยนจากเทคนิคการระบุชนิดที่ใช้ในชีววิทยาไปเป็นเทคนิคการระบุครอบครัว หรือแม้แต่บุคคลที่สามารถใช้ในนิติวิทยาศาสตร์ได้

ระบบการสร้างโปรไฟล์ DNA แบบ STR ที่ใช้ในแต่ละประเทศนั้นแตกต่างกัน ในอเมริกาเหนือ ระบบที่ขยายตำแหน่ง หลัก CODIS 20 ^{[ 23 ]}แทบจะใช้กันอย่างแพร่หลาย ในขณะที่ในสหราชอาณาจักรใช้ระบบDNA-17 ตำแหน่ง และออสเตรเลียใช้เครื่องหมายหลัก 18 ตัว ^{[ 24 ]}

พลังที่แท้จริงของการวิเคราะห์ STRอยู่ที่พลังทางสถิติในการจำแนก เนื่องจากตำแหน่ง 20 ตำแหน่งที่ใช้ในการจำแนกใน CODIS ในปัจจุบันนั้นแยกกันอย่างอิสระ (การมีจำนวนการทำซ้ำที่แน่นอนในตำแหน่งหนึ่งไม่ได้เปลี่ยนแปลงความน่าจะเป็นของการมีจำนวนการทำซ้ำใดๆ ในตำแหน่งอื่นๆ) จึงสามารถใช้ กฎผลคูณสำหรับความน่าจะเป็นได้ ซึ่งหมายความว่า หากบุคคลใดมีประเภท DNA เป็น ABC โดยที่ตำแหน่งทั้งสามเป็นอิสระต่อกัน ความน่าจะเป็นที่บุคคลนั้นจะมีประเภท DNA นั้นคือความน่าจะเป็นของการมีประเภท A คูณด้วยความน่าจะเป็นของการมีประเภท B คูณด้วยความน่าจะเป็นของการมีประเภท C ส่งผลให้สามารถสร้างความน่าจะเป็นในการจับคู่ได้ 1 ในหนึ่งพันล้านล้าน (1 × 10¹⁸ ⁾หรือมากกว่านั้น อย่างไรก็ตาม การค้นหาฐานข้อมูล DNA แสดงให้เห็นว่ามีการจับคู่โปรไฟล์ DNA ที่ผิดพลาดบ่อยกว่าที่คาดไว้มาก^{[ 25 ]}

ชุดวิเคราะห์ STR มาตรฐานส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ STR ของออโตโซม แต่โดยทั่วไปมักมีชุดทดสอบAMELY ซึ่ง เป็นสำเนาของยีนอะเมลโลเจนินบนโครโมโซม Y เพื่อระบุว่ามีโครโมโซม Y อยู่หรือไม่ (ข้อมูลเพียงจุดเดียวนี้สามารถตัดผู้ต้องสงสัยได้ถึง 50%) มีคนจำนวนน้อยมากที่มีAMELY รูปแบบ ที่ตรวจไม่พบในบริเวณนี้ ดังนั้นชุดทดสอบบางชุดจึงเพิ่มอินเดลและ STR บนโครโมโซม Y อีก 4 รายการ^{[ 26 ]}

STR ของโครโมโซม Y ถูกนำมาใช้ในลักษณะเดียวกับ STR ของออโตโซม โดยมีความรู้เพิ่มเติมว่าส่งต่อจากสายพ่อเท่านั้น ชุดทดสอบเฉพาะสำหรับ Y STR สามารถทดสอบได้ถึง 27 ตำแหน่ง โดย 8 ตำแหน่งถือเป็นชุด "แฮพลอไทป์ขั้นต่ำ" ^{[ 26 ]} "ฐานข้อมูลอ้างอิงแฮพลอไทป์ Y (YHRD)" ถูกสร้างขึ้นในปี 2000 ในฐานะแหล่งข้อมูลออนไลน์ ปัจจุบันประกอบด้วยแฮพลอไทป์ขั้นต่ำ (8 ตำแหน่ง) มากกว่า 300,000 รายการจากประชากรทั่วโลก รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของแฮพลอไทป์เหล่านั้น^{[ 27 ]}

อีกเหตุผลหนึ่งในการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอทุกชนิดคือเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการถอดรหัสลำดับดีเอ็นเอโดยการทำมากกว่าแค่การเปรียบเทียบขนาดของชิ้นส่วน จะสามารถตรวจจับความแปรผันทางพันธุกรรมได้มากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว

ตัวอย่างเช่นดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA) มีอยู่หลายสำเนาในเซลล์มนุษย์ ดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะสามารถกู้คืนได้มากขึ้นแม้ในตัวอย่างที่มีดีเอ็นเอน้อย เช่น กระดูก ฟัน และเส้นผม ความแปรผันระหว่างมนุษย์ส่วนใหญ่กระจุกตัวอยู่ใน "บริเวณควบคุม" ดังนั้นการวิเคราะห์ทางนิติวิทยาศาสตร์จึงกำหนดเป้าหมายไปที่บริเวณนี้ด้วยไพรเมอร์คู่หนึ่งเพื่อสร้างสำเนาจำนวนมาก mtDNA ได้รับการถ่ายทอดทางสายมารดา^{[ 28 ]}

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ถูกนำมาใช้ในการระบุตัวตนของจุลินทรีย์ เชื้อรา พืช และสัตว์ วิธีการขยาย ดีเอ็นเอ แบบสุ่ม ( Arbitrarily Amplified DNA : RAPD) ซึ่ง เป็นรูปแบบหนึ่งของ PCR มีประโยชน์อย่างยิ่งในการประยุกต์ใช้ในการตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ ตัวอย่างเช่น วิธีการ ขยายดีเอ็นเอแบบสุ่ม (RAPD), PCR ที่ใช้ไพรเมอร์แบบสุ่ม (AP-PCR) และการตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ (DAF) ใช้ไพรเมอร์แบบสุ่มเพื่อกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่ไม่ระบุในจีโนม ทำให้เกิดลายนิ้วมือทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกัน วิธีการขยายแบบสุ่มเหล่านี้ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจสอบลายนิ้วมือของแบคทีเรียและพืช ช่วยในการวิเคราะห์ทางนิติวิทยาศาสตร์ การผสมพันธุ์ และพันธุศาสตร์ประชากร ในทำนองเดียวกัน เทคนิค AFLP ( Amplified Fragment Length Polymorphism ) ที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะร่วมกับการขยาย PCR เพื่อกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่ไม่ระบุสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตหลากหลายชนิด ด้วยการพัฒนาเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอความเร็วสูงวิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบลดขนาด เช่นการจัดลำดับดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับตำแหน่งตัดจำเพาะ (RAD-seq) ทำให้สามารถค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมทั่วทั้งจีโนมและระบุจีโนไทป์สำหรับการใช้งานที่หลากหลาย

การใช้เทคนิคเครื่องหมายโมเลกุลในการตรวจสอบลายนิ้วมือของพืช เช่น ช่วยให้สามารถระบุพันธุ์และสายพันธุ์ได้ การใช้งานกำลังได้รับความสนใจมากขึ้นเนื่องจากสิทธิในทรัพย์สินทางปัญญาที่เกี่ยวข้องกับการค้า (TRIPs) และอนุสัญญาว่าด้วยความหลากหลายทางชีวภาพ (CBD) ^{[ 29 ]}โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจสอบลายนิ้วมือ DNA ของพืชสมุนไพรช่วยให้สามารถระบุ ตรวจสอบความถูกต้อง แยกแยะ และตรวจจับสารประกอบพืชและการปลอมปนในพืชได้^{[ 30 ]}การสร้างโปรไฟล์ DNA กำลังมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการใช้งานเหล่านี้ ซึ่งเป็นตัวกำหนดอนาคตของการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ในเภสัชพฤกษศาสตร์^{[ 30 ]}เทคนิคเหล่านี้ยังช่วยในการกำหนดลักษณะ (เช่น ขนาดเมล็ดและสีใบ) ที่มีแนวโน้มที่จะปรับปรุงความสำเร็จของลูกหลาน^{[ 31 ]}

เมื่อคนนึกถึงการวิเคราะห์ DNA พวกเขามักจะนึกถึงรายการโทรทัศน์อย่างNCISหรือCSIซึ่งแสดงให้เห็นตัวอย่าง DNA ที่ส่งไปยังห้องปฏิบัติการและได้รับการวิเคราะห์ทันที ตามด้วยการดึงภาพของผู้ต้องสงสัยขึ้นมาภายในไม่กี่นาที อย่างไรก็ตาม ความเป็นจริงนั้นแตกต่างออกไป และตัวอย่าง DNA ที่สมบูรณ์แบบมักจะไม่ถูกเก็บรวบรวมจากที่เกิดเหตุ เหยื่อฆาตกรรมมักจะถูกทิ้งไว้ในสภาพแวดล้อมที่เลวร้ายก่อนที่จะถูกพบ และวัตถุที่ใช้ในการก่ออาชญากรรมมักจะถูกจับต้องโดยคนมากกว่าหนึ่งคน ปัญหาที่พบได้บ่อยที่สุดสองประการที่นักวิทยาศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์พบเจอเมื่อวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA คือ ตัวอย่างที่เสื่อมสภาพและ DNA ที่ผสมกัน^{[ 32 ]}

ก่อนที่จะมีวิธีการ PCR ที่ทันสมัย ​​การวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่เสื่อมสภาพนั้นแทบเป็นไปไม่ได้ วิธีการต่างๆ เช่น การวิเคราะห์ความยาวชิ้นส่วนจำกัด (RFLP) ซึ่งเป็นเทคนิคแรกที่ใช้ในการวิเคราะห์ DNA ในนิติวิทยาศาสตร์ จำเป็นต้องมี DNA ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูงในตัวอย่างเพื่อให้ได้ข้อมูลที่เชื่อถือได้ อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างที่เสื่อมสภาพมักขาด DNA ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง เนื่องจาก DNA นั้นแตกเป็นชิ้นเล็กๆ มากเกินไปที่จะทำการ RFLP ได้อย่างแม่นยำ จนกระทั่งมีการคิดค้นเทคนิคปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสขึ้นมา จึงทำให้สามารถวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่เสื่อมสภาพได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Multiplex PCR ทำให้สามารถแยกและขยายชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็กที่ยังคงเหลืออยู่ในตัวอย่างที่เสื่อมสภาพได้ เมื่อเปรียบเทียบวิธีการ Multiplex PCR กับวิธีการเก่าๆ เช่น RFLP จะเห็นความแตกต่างอย่างมาก Multiplex PCR สามารถขยาย DNA ได้น้อยกว่า 1 ng ในทางทฤษฎี แต่ RFLP ต้องมี DNA อย่างน้อย 100 ng จึงจะสามารถวิเคราะห์ได้^{[ 33 ]}

ดีเอ็นเอแม่แบบต่ำสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีดีเอ็นเอน้อยกว่า 0.1 นาโนกรัม ( ^{[ 34 ]} ) ในตัวอย่าง ซึ่งอาจนำไปสู่ผลกระทบแบบสุ่ม (เหตุการณ์สุ่ม) มากขึ้น เช่น การหลุดหายของอัลลีลหรือการแทรกของอัลลีล ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงการตีความโปรไฟล์ดีเอ็นเอ ผลกระทบแบบสุ่มเหล่านี้อาจนำไปสู่การขยายที่ไม่เท่ากันของอัลลีล 2 ตัวที่มาจากบุคคลเฮเทอโรไซกัส การพิจารณาดีเอ็นเอแม่แบบต่ำมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อต้องจัดการกับตัวอย่างดีเอ็นเอแบบผสม เนื่องจากสำหรับผู้มีส่วนร่วมหนึ่งคน (หรือมากกว่า) ในส่วนผสม พวกเขามีแนวโน้มที่จะมีดีเอ็นเอน้อยกว่าปริมาณที่เหมาะสมสำหรับปฏิกิริยา PCR ที่จะทำงานได้อย่างถูกต้อง^{[ 35 ]}ดังนั้นจึงมีการพัฒนาเกณฑ์แบบสุ่มสำหรับการตีความโปรไฟล์ดีเอ็นเอ เกณฑ์แบบสุ่มคือความสูงของยอดต่ำสุด (ค่า RFU) ที่เห็นในอิเล็กโทรโฟรแกรมที่เกิดการหลุดหาย หากค่าความสูงของยอดสูงกว่าเกณฑ์นี้ ก็สามารถสันนิษฐานได้อย่างสมเหตุสมผลว่าไม่มีการหลุดหายของอัลลีลเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น หากพบยอดเพียง 1 ยอดสำหรับตำแหน่งเฉพาะในอิเล็กโทรโฟรแกรม แต่ความสูงของยอดนั้นสูงกว่าเกณฑ์สุ่ม เราสามารถสันนิษฐานได้อย่างสมเหตุสมผลว่าบุคคลนี้เป็นโฮโมไซกัสและไม่ได้ขาดอัลลีลคู่เฮเทอโรไซกัสซึ่งมิเช่นนั้นจะหลุดหายไปเนื่องจากมีดีเอ็นเอแม่แบบต่ำ การหลุดหายไปของอัลลีลสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีดีเอ็นเอแม่แบบต่ำ เนื่องจากมีดีเอ็นเอเริ่มต้นน้อยมาก ณ ตำแหน่งนี้ ผู้มีส่วนร่วมในตัวอย่างดีเอ็นเอ (หรือส่วนผสม) เป็นเฮเทอโรไซกัสที่แท้จริง แต่อัลลีลอื่นไม่ได้รับการขยายและดังนั้นจึงสูญหายไป การเพิ่มเข้ามาของอัลลีล^{[ 36 ]}ก็สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีดีเอ็นเอแม่แบบต่ำเช่นกัน เพราะบางครั้งยอดกระตุกสามารถถูกขยายได้ การกระตุกเป็นสิ่งประดิษฐ์ของ PCR ในระหว่างปฏิกิริยา PCR ดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเข้ามาและเพิ่มนิวคลีโอไทด์จากไพรเมอร์ แต่กระบวนการทั้งหมดนี้มีพลวัตมาก หมายความว่าดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะจับ หลุดออก แล้วจับใหม่อย่างต่อเนื่อง ดังนั้น บางครั้ง DNA Polymerase จะเชื่อมต่อใหม่ที่ลำดับซ้ำสั้นที่อยู่ข้างหน้า ทำให้เกิดลำดับซ้ำสั้นที่มีจำนวนครั้งน้อยกว่าแม่แบบ 1 ครั้ง ในระหว่างกระบวนการ PCR หาก DNA Polymerase บังเอิญจับกับตำแหน่งที่เกิดการซ้ำซ้อนและเริ่มขยายจำนวนสำเนาจำนวนมาก ผลิตภัณฑ์ที่เกิดการซ้ำซ้อนนี้จะปรากฏขึ้นแบบสุ่มในอิเล็กโทรโฟเรสแกรม ทำให้เกิดการแทรกตัวของอัลลีล (allelic drop-in)

ในกรณีที่ตัวอย่าง DNA เสื่อมสภาพ เช่น ในกรณีที่เกิดไฟไหม้รุนแรง หรือเหลือเพียงเศษกระดูก การทดสอบ STR มาตรฐานบนตัวอย่างเหล่านั้นอาจไม่เพียงพอ เมื่อทำการทดสอบ STR มาตรฐานกับตัวอย่างที่เสื่อมสภาพอย่างมาก ตำแหน่ง STR ขนาดใหญ่มักจะหายไป และจะได้โปรไฟล์ DNA เพียงบางส่วนเท่านั้น โปรไฟล์ DNA บางส่วนอาจเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพ แต่ความน่าจะเป็นของการจับคู่แบบสุ่มจะมากกว่าหากได้โปรไฟล์แบบเต็ม วิธีหนึ่งที่ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่เสื่อมสภาพคือการใช้เทคโนโลยี miniSTR ในแนวทางใหม่นี้ ไพรเมอร์ได้รับการออกแบบมาเป็นพิเศษเพื่อให้จับกับบริเวณ STR ได้ใกล้ขึ้น^{[ 37 ]}

ในการทดสอบ STR ปกติ ไพรเมอร์จะจับกับลำดับที่ยาวกว่าซึ่งมีบริเวณ STR อยู่ภายในส่วนนั้น อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ MiniSTR จะกำหนดเป้าหมายเฉพาะตำแหน่ง STR เท่านั้น ซึ่งส่งผลให้ผลิตภัณฑ์ DNA มีขนาดเล็กกว่ามาก^{[ 37 ]}

โดยการวางไพรเมอร์ให้ใกล้กับบริเวณ STR จริงมากขึ้น จะมีโอกาสมากขึ้นที่การขยายบริเวณนี้จะประสบความสำเร็จ การขยายบริเวณ STR เหล่านั้นจึงสามารถเกิดขึ้นได้ และสามารถสร้างโปรไฟล์ DNA ที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นได้ ความสำเร็จของผลิตภัณฑ์ PCR ขนาดเล็กที่ให้ผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จสูงกว่าในตัวอย่างที่เสื่อมสภาพอย่างมากนั้น ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี 1995 เมื่อเทคโนโลยี miniSTR ถูกนำมาใช้เพื่อระบุตัวเหยื่อจากเหตุการณ์ไฟไหม้ที่วาโก^{[ 38 ]}

การผสมกันเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่นักวิทยาศาสตร์นิติเวชต้องเผชิญเมื่อวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่ไม่ทราบที่มาหรือน่าสงสัย การผสมกันหมายถึงตัวอย่าง DNA ที่มีผู้มีส่วนร่วมตั้งแต่สองคนขึ้นไป^{[ 33 ]}ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อเก็บตัวอย่าง DNA จากสิ่งของที่ถูกสัมผัสโดยบุคคลมากกว่าหนึ่งคน หรือเมื่อตัวอย่างมี DNA ของทั้งเหยื่อและผู้กระทำความผิด การมีบุคคลมากกว่าหนึ่งคนในตัวอย่าง DNA อาจทำให้การตรวจจับโปรไฟล์ของแต่ละบุคคลทำได้ยาก และการตีความตัวอย่างผสมควรทำโดยผู้ที่มีความเชี่ยวชาญสูงเท่านั้น การผสมกันที่มีบุคคลสองหรือสามคนสามารถตีความได้ยาก การผสมกันที่มีบุคคลสี่คนขึ้นไปนั้นซับซ้อนเกินกว่าที่จะได้โปรไฟล์ของแต่ละบุคคล สถานการณ์ทั่วไปที่มักพบตัวอย่างผสมกันคือในกรณีของการล่วงละเมิดทางเพศ อาจมีการเก็บตัวอย่างที่มีวัสดุจากเหยื่อ คู่รักทางเพศที่ยินยอมของเหยื่อ และผู้กระทำความผิด^{[ 39 ]}

โดยทั่วไปแล้วสามารถแบ่งส่วนผสมออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่ ประเภท A ประเภท B และประเภท C ^{[ 40 ]}ส่วนผสมประเภท A มีอัลลีลที่มีความสูงของยอดคล้ายกันโดยรอบ ดังนั้นจึงไม่สามารถแยกผู้ให้แต่ละรายออกจากกันได้ ส่วนผสมประเภท B สามารถแยกได้โดยการเปรียบเทียบอัตราส่วนความสูงของยอดเพื่อพิจารณาว่าอัลลีลใดถูกบริจาคมาด้วยกัน ส่วนผสมประเภท C ไม่สามารถตีความได้อย่างปลอดภัยด้วยเทคโนโลยีปัจจุบัน เนื่องจากตัวอย่างได้รับผลกระทบจากการเสื่อมสภาพของ DNA หรือมีปริมาณ DNA น้อยเกินไป

เมื่อพิจารณาอิเล็กโทรโฟรแกรม จะสามารถระบุจำนวนผู้มีส่วนร่วมในส่วนผสมที่ซับซ้อนน้อยกว่าได้โดยพิจารณาจากจำนวนยอดที่อยู่ในแต่ละโลคัส เมื่อเปรียบเทียบกับโปรไฟล์แหล่งเดียวซึ่งจะมีเพียงหนึ่งหรือสองยอดในแต่ละโลคัส ส่วนผสมจะมีสามยอดขึ้นไปในสองโลคัสขึ้นไป^{[ 41 ]}หากมีสามยอดในโลคัสเดียว ก็เป็นไปได้ที่จะมีผู้มีส่วนร่วมเพียงคนเดียวที่มีไตรอัลลีลในโลคัสนั้น^{[ 42 ]}ส่วนผสมของสองคนจะมีระหว่างสองถึงสี่ยอดในแต่ละโลคัส และส่วนผสมของสามคนจะมีระหว่างสามถึงหกยอดในแต่ละโลคัส การแยกส่วนผสมจะยากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อจำนวนผู้มีส่วนร่วมเพิ่มขึ้น

เนื่องจากวิธีการตรวจจับในการวิเคราะห์ดีเอ็นเอมีความก้าวหน้า นักวิทยาศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์จึงพบตัวอย่างดีเอ็นเอที่มีส่วนผสมของดีเอ็นเอมากขึ้น เนื่องจากแม้แต่ผู้มีส่วนร่วมที่น้อยที่สุดก็สามารถตรวจจับได้ด้วยการทดสอบที่ทันสมัย ​​ความง่ายที่นักวิทยาศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์สามารถวิเคราะห์ส่วนผสมของดีเอ็นเอได้นั้นขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของดีเอ็นเอที่มีอยู่จากแต่ละบุคคล การรวมกันของจีโนไทป์ และปริมาณดีเอ็นเอทั้งหมดที่ถูกขยาย^{[ 43 ]}อัตราส่วนของดีเอ็นเอมักเป็นแง่มุมที่สำคัญที่สุดในการพิจารณาเพื่อตัดสินว่าสามารถตีความส่วนผสมได้หรือไม่ ตัวอย่างเช่น หากตัวอย่างดีเอ็นเอมีผู้มีส่วนร่วมสองคน การตีความโปรไฟล์ของแต่ละบุคคลจะง่ายขึ้นหากอัตราส่วนของดีเอ็นเอที่มาจากคนหนึ่งสูงกว่าคนที่สองมาก เมื่อตัวอย่างมีผู้มีส่วนร่วมสามคนขึ้นไป การกำหนดโปรไฟล์ของแต่ละบุคคลจะยากมาก โชคดีที่ความก้าวหน้าในการวิเคราะห์จีโนไทป์แบบความน่าจะเป็นอาจทำให้การกำหนดแบบนั้นเป็นไปได้ในอนาคตการระบุจีโนไทป์แบบความน่าจะเป็นใช้ซอฟต์แวร์คอมพิวเตอร์ที่ซับซ้อนในการคำนวณทางคณิตศาสตร์หลายพันครั้งเพื่อสร้างความน่าจะเป็นทางสถิติของจีโนไทป์แต่ละชนิดที่พบในส่วนผสม^{[ 44 ]}

การประยุกต์ใช้ฐานข้อมูล DNA ในช่วงแรก คือการรวบรวม Mitochondrial DNA Concordance ^{[ 45 ]}ซึ่งจัดทำโดย Kevin WP Miller และ John L. Dawson ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ระหว่างปี 1996 ถึง 1999 ^{[ 46 ]}จากข้อมูลที่รวบรวมเป็นส่วนหนึ่งของวิทยานิพนธ์ปริญญาเอกของ Miller ปัจจุบันมีฐานข้อมูล DNAอยู่หลายแห่งทั่วโลก บางแห่งเป็นของเอกชน แต่ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ส่วนใหญ่อยู่ภายใต้การควบคุมของรัฐบาลสหรัฐอเมริกา มี ฐานข้อมูล DNAที่ใหญ่ที่สุดโดยCombined DNA Index System (CODIS) มีบันทึกมากกว่า 13 ล้านรายการ ณ เดือนพฤษภาคม 2018 ^{[ 47 ]}สหราชอาณาจักรมีฐานข้อมูล DNA แห่งชาติ (NDNAD) ซึ่งมีขนาดใกล้เคียงกัน แม้ว่าประชากรของสหราชอาณาจักรจะน้อยกว่าก็ตาม ขนาดของฐานข้อมูลนี้และอัตราการเติบโตทำให้ กลุ่ม สิทธิพลเมืองในสหราชอาณาจักรมีความกังวล เนื่องจากตำรวจมีอำนาจกว้างขวางในการเก็บตัวอย่างและเก็บรักษาไว้แม้ในกรณีที่จำเลยพ้นผิด^{[ 48 ]}พันธมิตรอนุรักษ์นิยม-เสรีนิยมประชาธิปไตยได้แก้ไขข้อกังวลเหล่านี้บางส่วนด้วยส่วนที่ 1 ของพระราชบัญญัติคุ้มครองเสรีภาพ พ.ศ. 2555ซึ่งกำหนดให้ต้องลบตัวอย่าง DNA หากผู้ต้องสงสัยพ้นผิดหรือไม่ถูกตั้งข้อหา ยกเว้นในกรณีที่เกี่ยวข้องกับความผิดบางประเภท (ส่วนใหญ่เป็นความผิดร้ายแรงหรือทางเพศ) การอภิปรายสาธารณะเกี่ยวกับการนำเทคนิคทางนิติวิทยาศาสตร์ขั้นสูงมาใช้ (เช่น พันธุศาสตร์เชิงลำดับวงศ์ตระกูลโดยใช้ฐานข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลสาธารณะและวิธีการจำแนกลักษณะทางพันธุกรรมจาก DNA) นั้นมีจำกัด ไม่ต่อเนื่อง ไม่ตรงประเด็น และก่อให้เกิดประเด็นเรื่องความเป็นส่วนตัวและการยินยอม ซึ่งอาจจำเป็นต้องมีการจัดตั้งมาตรการคุ้มครองทางกฎหมายเพิ่มเติม^{[ 49 ]}

กฎหมายPatriot Actของสหรัฐอเมริกาเป็นวิธีการให้รัฐบาลสหรัฐฯ ได้รับตัวอย่าง DNA จากผู้ก่อการร้ายที่ต้องสงสัย ข้อมูล DNA จากอาชญากรรมจะถูกรวบรวมและฝากไว้ใน ฐานข้อมูล CODISซึ่งดูแลโดยFBI CODIS ช่วยให้เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายสามารถทดสอบตัวอย่าง DNA จากอาชญากรรมเพื่อหาการจับคู่ภายในฐานข้อมูล ซึ่งเป็นวิธีการค้นหาโปรไฟล์ทางชีวภาพเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับหลักฐาน DNA ที่รวบรวมได้^{[ 50 ]}

เมื่อมีการจับคู่จากฐานข้อมูล DNA ระดับชาติเพื่อเชื่อมโยงสถานที่เกิดเหตุอาชญากรรมกับผู้กระทำความผิดที่ได้ให้ตัวอย่าง DNA ไว้ในฐานข้อมูล การเชื่อมโยงนั้นมักเรียกว่าcold hit cold hit มีประโยชน์ในการชี้แนะหน่วยงานตำรวจไปยังผู้ต้องสงสัยเฉพาะราย แต่มีคุณค่าทางหลักฐานน้อยกว่าการจับคู่ DNA ที่ได้จากภายนอกฐานข้อมูล DNA ^{[ 51 ]}

เจ้าหน้าที่ FBI ไม่สามารถเก็บ DNA ของบุคคลที่ไม่ถูกตัดสินว่ามีความผิดได้ตามกฎหมาย DNA ที่เก็บรวบรวมจากผู้ต้องสงสัยที่ไม่ถูกตัดสินว่ามีความผิดในภายหลังจะต้องถูกทำลายและห้ามนำไปใส่ในฐานข้อมูล ในปี 1998 ชายคนหนึ่งที่อาศัยอยู่ในสหราชอาณาจักรถูกจับกุมในข้อหาลักทรัพย์ DNA ของเขาถูกนำไปทดสอบ และต่อมาเขาก็ได้รับการปล่อยตัว เก้าเดือนต่อมา DNA ของชายคนนี้ถูกนำไปใส่ในฐานข้อมูล DNA โดยไม่ได้ตั้งใจและผิดกฎหมาย DNA ใหม่จะถูกเปรียบเทียบกับ DNA ที่พบในคดีที่ค้างคาโดยอัตโนมัติ และในกรณีนี้ พบว่า DNA ของชายคนนี้ตรงกับ DNA ที่พบในคดีข่มขืนและทำร้ายร่างกายเมื่อหนึ่งปีก่อนหน้านั้น รัฐบาลจึงดำเนินคดีกับเขาในข้อหาเหล่านี้ ในระหว่างการพิจารณาคดี มีการร้องขอให้ลบ DNA ที่ตรงกันออกจากหลักฐาน เนื่องจากถูกนำไปใส่ในฐานข้อมูลอย่างผิดกฎหมาย คำขอได้รับการดำเนินการ^{[ 52 ]} DNA ของผู้กระทำความผิดที่เก็บรวบรวมจากเหยื่อของการข่มขืนสามารถเก็บไว้ได้นานหลายปีจนกว่าจะพบการจับคู่ ในปี 2014 เพื่อแก้ไขปัญหานี้ รัฐสภาได้ขยายร่างกฎหมายที่ช่วยให้รัฐต่างๆ จัดการกับ "หลักฐานที่ค้างอยู่" ^{[ 53 ]}

ฐานข้อมูลการวิเคราะห์ดีเอ็นเอในพืช:

PIDS:

PIDS (Plant international DNA-fingerprinting system) คือระบบตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอของพืชระดับนานาชาติแบบโอเพนซอร์สบนเว็บเซิร์ฟเวอร์และซอฟต์แวร์ฟรี

ระบบนี้จัดการข้อมูลลายนิ้วมือดีเอ็นเอไมโครแซทเทลไลต์จำนวนมหาศาล ดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรม และทำให้การรวบรวม จัดเก็บ และบำรุงรักษาข้อมูลเป็นไปโดยอัตโนมัติ พร้อมทั้งลดข้อผิดพลาดจากมนุษย์และเพิ่มประสิทธิภาพ

ระบบนี้สามารถปรับแต่งให้เหมาะสมกับความต้องการเฉพาะของห้องปฏิบัติการ ทำให้เป็นเครื่องมือที่มีคุณค่าสำหรับนักปรับปรุงพันธุ์พืช นิติวิทยาศาสตร์ และการจดจำลายนิ้วมือของมนุษย์

มันช่วยติดตามผลการทดลอง สร้างมาตรฐานข้อมูล และส่งเสริมการสื่อสารระหว่างฐานข้อมูล

นอกจากนี้ยังช่วยในการควบคุมคุณภาพของพันธุ์ การรักษาสิทธิ์ในพันธุ์ และการใช้เครื่องหมายโมเลกุลในการผสมพันธุ์โดยการให้สถิติตำแหน่ง การรวม การเปรียบเทียบ และฟังก์ชันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม^{[ 54 ]}

เมื่อใช้RFLPความเสี่ยงทางทฤษฎีของการจับคู่โดยบังเอิญคือ 1 ใน 100 พันล้าน (100,000,000,000) แม้ว่าความเสี่ยงในทางปฏิบัติจะอยู่ที่ 1 ใน 1,000 เนื่องจากฝาแฝดโมโนไซโกติกคิดเป็น 0.2% ของประชากรมนุษย์^{[ 55 ]}ยิ่งไปกว่านั้น อัตราความผิดพลาดของห้องปฏิบัติการนั้นสูงกว่านั้นอย่างแน่นอน และขั้นตอนการปฏิบัติงานจริงในห้องปฏิบัติการมักไม่สะท้อนทฤษฎีที่ใช้ในการคำนวณความน่าจะเป็นของการจับคู่โดยบังเอิญ ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นของการจับคู่โดยบังเอิญอาจคำนวณจากความน่าจะเป็นที่เครื่องหมายในสองตัวอย่างมีแถบใน ตำแหน่งเดียวกัน อย่างแม่นยำแต่ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการอาจสรุปได้ว่ารูปแบบแถบที่คล้ายกันแต่ไม่เหมือนกันอย่างแม่นยำนั้นเกิดจากตัวอย่างทางพันธุกรรมที่เหมือนกันแต่มีความไม่สมบูรณ์บางอย่างในเจลอะกาโรส อย่างไรก็ตาม ในกรณีนั้น ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการจะเพิ่มความเสี่ยงของการจับคู่โดยบังเอิญโดยการขยายเกณฑ์สำหรับการประกาศการจับคู่ การศึกษาที่ดำเนินการในช่วงปี 2000 อ้างถึงอัตราความผิดพลาดที่ค่อนข้างสูง ซึ่งอาจเป็นสาเหตุให้เกิดความกังวล^{[ 56 ]}ในช่วงแรกของการตรวจลายนิ้วมือทางพันธุกรรม บางครั้งข้อมูลประชากรที่จำเป็นในการคำนวณความน่าจะเป็นของการจับคู่ได้อย่างแม่นยำนั้นไม่มีให้ใช้ ระหว่างปี 1992 ถึง 1996 มีการกำหนดเพดานความน่าจะเป็นของการจับคู่ที่ต่ำตามอำเภอใจซึ่งเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไป แทนที่จะใช้ค่าที่คำนวณตามทฤษฎีที่สูงกว่า^{[ 57 ]}

เป็นไปได้ที่จะใช้การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอเป็นหลักฐานแสดงความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม แม้ว่าหลักฐานดังกล่าวจะมีความแข็งแกร่งแตกต่างกันไปตั้งแต่ระดับอ่อนไปจนถึงระดับบวก การทดสอบที่แสดงว่าไม่มีความสัมพันธ์นั้นแน่นอนที่สุด ยิ่งไปกว่านั้น ในขณะที่บุคคลเกือบทั้งหมดมีชุดยีนเพียงชุดเดียวและแตกต่างกัน บุคคลที่หายากมากที่เรียกว่า " ไคเมรา " จะมีชุดยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อยสองชุด มีสองกรณีที่การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอแนะนำอย่างผิดพลาดว่าแม่ไม่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับลูกของเธอ^{[ 58 ]}

การวิเคราะห์การทำงานของยีนและลำดับการเข้ารหัส ( กรอบการอ่านแบบเปิด [ORF]) โดยทั่วไปแล้วจำเป็นต้องมีการแสดงออกของ ORF แต่ละตัว การทำให้โปรตีนที่เข้ารหัสบริสุทธิ์ การผลิตแอนติบอดี การตรวจสอบฟีโนไทป์ การกำหนดตำแหน่งภายในเซลล์ และการค้นหาปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนอื่นๆ^{[ 59 ]}ในการศึกษาที่ดำเนินการโดยบริษัทวิทยาศาสตร์ชีวภาพ Nucleix และตีพิมพ์ในวารสารForensic Science Internationalนักวิทยาศาสตร์พบว่า สามารถสร้างตัวอย่าง DNA ที่สังเคราะห์ขึ้น ในหลอดทดลองซึ่งตรงกับโปรไฟล์ทางพันธุกรรมที่ต้องการได้โดยใช้ เทคนิค ชีววิทยาโมเลกุล มาตรฐาน โดยไม่ต้องได้รับเนื้อเยื่อจริงจากบุคคลนั้น

การค้นหา DNA ในครอบครัว (บางครั้งเรียกว่า "DNA ในครอบครัว" หรือ "การค้นหาฐานข้อมูล DNA ในครอบครัว") คือการสร้างเบาะแสการสืบสวนใหม่ในกรณีที่หลักฐาน DNA ที่พบในที่เกิดเหตุ (โปรไฟล์ทางนิติวิทยาศาสตร์) คล้ายคลึงกับโปรไฟล์ DNA ที่มีอยู่แล้ว (โปรไฟล์ผู้กระทำความผิด) ในฐานข้อมูล DNA ของรัฐ แต่ไม่มีการจับคู่ที่แน่นอน^{[ 60 ] [ 61 ]}หลังจากที่เบาะแสอื่นๆ หมดไปแล้ว นักสืบอาจใช้ซอฟต์แวร์ที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษเพื่อเปรียบเทียบโปรไฟล์ทางนิติวิทยาศาสตร์กับโปรไฟล์ทั้งหมดที่ได้จากฐานข้อมูล DNA ของรัฐ เพื่อสร้างรายการของผู้กระทำความผิดที่อยู่ในฐานข้อมูลอยู่แล้วซึ่งมีแนวโน้มมากที่สุดที่จะเป็นญาติสนิทของบุคคลที่มี DNA อยู่ในโปรไฟล์ทางนิติวิทยาศาสตร์^{[ 62 ]}

การค้นหาฐานข้อมูลดีเอ็นเอของครอบครัวถูกนำมาใช้ครั้งแรกในการสืบสวนที่นำไปสู่การตัดสินลงโทษเจฟฟรีย์ กาฟูร์ ในคดีฆาตกรรมลีเน็ตต์ ไวท์ในสหราชอาณาจักรเมื่อวันที่ 4 กรกฎาคม พ.ศ. 2546 หลักฐานดีเอ็นเอตรงกับหลานชายของกาฟูร์ ซึ่งขณะนั้นอายุ 14 ปี และยังไม่เกิดในขณะที่เกิดเหตุฆาตกรรมในปี พ.ศ. 2531 มีการใช้อีกครั้งในปี พ.ศ. 2547 ^{[ 63 ]}เพื่อตามหาชายคนหนึ่งที่ขว้างก้อนอิฐจากสะพานมอเตอร์เวย์ไปโดนคนขับรถบรรทุกจนเสียชีวิต ดีเอ็นเอที่พบในก้อนอิฐตรงกับดีเอ็นเอที่พบในที่เกิดเหตุขโมยรถก่อนหน้านี้ในวันเดียวกัน แต่ไม่มีการจับคู่ที่ดีในฐานข้อมูลดีเอ็นเอระดับชาติ การค้นหาที่กว้างขึ้นพบว่ามีการจับคู่บางส่วนกับบุคคลหนึ่ง เมื่อถูกสอบถาม ชายคนนี้เปิดเผยว่าเขามีพี่ชายชื่อเครก ฮาร์แมน ซึ่งอาศัยอยู่ใกล้กับที่เกิดเหตุเดิมมาก ฮาร์แมนสมัครใจส่งตัวอย่างดีเอ็นเอ และสารภาพเมื่อผลตรงกับตัวอย่างจากก้อนอิฐ^{[ 64 ]}ณ ปี 2011 การค้นหาฐานข้อมูลดีเอ็นเอของครอบครัวไม่ได้ดำเนินการในระดับประเทศในสหรัฐอเมริกา โดยแต่ละรัฐจะเป็นผู้กำหนดวิธีการและเวลาในการดำเนินการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัว การค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวครั้งแรกที่นำไปสู่การตัดสินลงโทษในสหรัฐอเมริกาเกิดขึ้นที่เมืองเดนเวอร์รัฐโคโลราโด ในปี 2008 โดยใช้ซอฟต์แวร์ที่พัฒนาขึ้นภายใต้การนำของอัยการเขตเดนเวอร์มิทช์ มอร์ริสซีย์และผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการอาชญากรรมของกรมตำรวจเดนเวอร์ เกร็ก ลาเบอร์จ^{[ 65 ]}รัฐแคลิฟอร์เนียเป็นรัฐแรกที่นำนโยบายการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวมาใช้ภายใต้การนำของอัยการสูงสุดในขณะนั้นเจอร์รี บราวน์ซึ่งต่อมาได้ดำรงตำแหน่งผู้ว่าการรัฐ^{[ 66 ]}ในฐานะที่ปรึกษาของคณะทำงานการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวแห่งกรมยุติธรรมแคลิฟอร์เนียอดีต อัยการ เขตอาลาเมดา เคาน์ตี้ ร็อค ฮาร์มอน ได้รับการยกย่องอย่างกว้างขวางว่าเป็นตัวเร่งในการนำเทคโนโลยีการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวมาใช้ในแคลิฟอร์เนีย เทคนิคนี้ถูกนำมาใช้เพื่อจับกุมฆาตกรต่อเนื่องในลอสแอนเจลิสที่รู้จักกันในชื่อ " กริม สลีปเปอร์ " ในปี 2010 ^{[ 67 ]}ไม่ใช่พยานหรือผู้ให้ข้อมูลที่แจ้งเบาะแสแก่เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายเกี่ยวกับตัวตนของฆาตกรต่อเนื่อง "กริม สลีปเปอร์" ซึ่งหลบหนีตำรวจมานานกว่าสองทศวรรษ แต่เป็นดีเอ็นเอจากลูกชายของผู้ต้องสงสัยเอง ลูกชายของผู้ต้องสงสัยถูกจับกุมและถูกตัดสินว่ามีความผิดในข้อหาอาวุธร้ายแรง และถูกเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอเมื่อปีก่อนหน้านั้น เมื่อดีเอ็นเอของเขาถูกป้อนเข้าไปในฐานข้อมูลของผู้กระทำความผิดที่ถูกตัดสินลงโทษ นักสืบก็ได้รับการแจ้งเตือนถึงการจับคู่บางส่วนกับหลักฐานที่พบในที่เกิดเหตุของ "กริม สลีปเปอร์" เดวิด แฟรงคลิน จูเนียร์ หรือที่รู้จักกันในชื่อกริม สลีปเปอร์ ถูกตั้งข้อหาฆาตกรรม 10 กระทง และพยายามฆ่า 1 กระทง^{[ 68 ]}เมื่อไม่นานมานี้ ดีเอ็นเอจากครอบครัวนำไปสู่การจับกุมเอลวิส การ์เซีย วัย 21 ปี ในข้อหาล่วงละเมิดทางเพศและกักขังหน่วงเหนี่ยวหญิงคนหนึ่งในซานตาครูซในปี 2008 ^{[ 69 ]}ในเดือนมีนาคม 2011 ผู้ว่าการรัฐเวอร์จิเนียบ็อบ แมคดอนเนลล์ประกาศว่าเวอร์จิเนียจะเริ่มใช้การค้นหาดีเอ็นเอจากครอบครัว^{[ 70 ]}

ในการแถลงข่าวที่เวอร์จิเนียเมื่อวันที่ 7 มีนาคม 2011 เกี่ยวกับคดีข่มขืนชายฝั่งตะวันออกพอล อีเบิร์ต อัยการเขตพรินซ์วิลเลียม และจอห์น เคลลี นักสืบตำรวจเขตแฟร์แฟ็กซ์ กล่าวว่าคดีนี้น่าจะคลี่คลายไปนานแล้ว หากเวอร์จิเนียใช้การค้นหาดีเอ็นเอจากญาติ แอรอน โทมัส ผู้ต้องสงสัยว่าเป็นฆาตกรข่มขืนชายฝั่งตะวันออก ถูกจับกุมในข้อหาข่มขืนผู้หญิง 17 คน ตั้งแต่เวอร์จิเนียไปจนถึงโรดไอส์แลนด์ แต่ไม่ได้ใช้ดีเอ็นเอจากญาติในคดีนี้^{[ 71 ]}

นักวิจารณ์การค้นหาฐานข้อมูล DNA ในครอบครัวโต้แย้งว่าเทคนิคนี้เป็นการละเมิด สิทธิ ตาม มาตรา 4 ของรัฐธรรมนูญของบุคคล^{[ 72 ]}ผู้สนับสนุนความเป็นส่วนตัวกำลังยื่นคำร้องขอจำกัดการใช้ฐานข้อมูล DNA โดยโต้แย้งว่าวิธีเดียวที่ยุติธรรมในการค้นหา DNA ที่ตรงกับญาติของผู้กระทำความผิดหรือผู้ถูกจับกุมคือการมีฐานข้อมูล DNA ทั่วทั้งประชากร^{[ 52 ]}นักวิชาการบางคนชี้ให้เห็นว่าข้อกังวลด้านความเป็นส่วนตัวเกี่ยวกับการค้นหาในครอบครัวนั้นคล้ายคลึงกับเทคนิคการค้นหาของตำรวจอื่นๆ ในบางแง่มุม^{[ 73 ]}และส่วนใหญ่สรุปว่าการปฏิบัตินี้เป็นไปตามรัฐธรรมนูญ^{[ 74 ]}ศาลอุทธรณ์เขตที่เก้าใน คดี United States v. Pool (ถูกยกเลิกเนื่องจากไม่มีประเด็นให้พิจารณา) แนะนำว่าการปฏิบัตินี้ค่อนข้างคล้ายกับพยานที่มองดูรูปถ่ายของบุคคลหนึ่งและระบุว่าดูเหมือนผู้กระทำความผิด ซึ่งนำไปสู่การที่เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายแสดงรูปถ่ายของบุคคลที่มีลักษณะคล้ายกันให้พยานดู โดยหนึ่งในนั้นถูกระบุว่าเป็นผู้กระทำความผิด^{[ 75 ]}

นักวิจารณ์ยังระบุว่าการเลือกปฏิบัติทางเชื้อชาติอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการทดสอบดีเอ็นเอในครอบครัว ในสหรัฐอเมริกา อัตราการตัดสินลงโทษของชนกลุ่มน้อยทางเชื้อชาติสูงกว่าประชากรโดยรวมมาก ยังไม่ชัดเจนว่าเป็นผลมาจากการเลือกปฏิบัติจากเจ้าหน้าที่ตำรวจและศาล หรือเป็นเพียงอัตราการกระทำผิดที่สูงกว่าในกลุ่มชนกลุ่มน้อย ฐานข้อมูลที่อิงตามการจับกุม ซึ่งพบได้ในสหรัฐอเมริกาส่วนใหญ่ นำไปสู่การเลือกปฏิบัติทางเชื้อชาติในระดับที่สูงขึ้น การจับกุมเมื่อเทียบกับการตัดสินลงโทษนั้นขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของตำรวจมากกว่ามาก^{[ 52 ]}

ตัวอย่างเช่น พนักงานสอบสวนของสำนักงานอัยการเขตเดนเวอร์สามารถระบุตัวผู้ต้องสงสัยในคดีลักทรัพย์ได้สำเร็จโดยใช้การค้นหาดีเอ็นเอจากญาติ ในตัวอย่างนี้ เลือดของผู้ต้องสงสัยที่ทิ้งไว้ ณ ที่เกิดเหตุมีลักษณะคล้ายกับเลือดของผู้ต้องขังในกรมราชทัณฑ์โคโลราโด ในปัจจุบันอย่างมาก ^{[ 65 ]}

การจับคู่ DNA บางส่วนเป็นผลมาจากการค้นหา CODIS ที่มีความเข้มงวดปานกลางซึ่งสร้างการจับคู่ที่เป็นไปได้ซึ่งมีอัลลีล ร่วมกันอย่างน้อยหนึ่งตัว ในทุกโลคัส [ ^{76 ] การ}จับคู่บางส่วนไม่เกี่ยวข้องกับการใช้ซอฟต์แวร์ค้นหาครอบครัว เช่นที่ใช้ในสหราชอาณาจักรและสหรัฐอเมริกา หรือ การวิเคราะห์ Y-STR เพิ่มเติม ดังนั้นจึงมักพลาดความสัมพันธ์ระหว่างพี่น้อง การจับคู่บางส่วนถูกนำมาใช้เพื่อระบุผู้ต้องสงสัยในหลายกรณีในทั้งสองประเทศ^{[ 77 ]}และยังถูกใช้เป็นเครื่องมือในการพิสูจน์ความบริสุทธิ์ของผู้ที่ถูกกล่าวหาอย่างไม่เป็นธรรมแดร์ริล ฮันท์ถูกตัดสินว่ามีความผิดโดยไม่ถูกต้องในคดีข่มขืนและฆาตกรรมหญิงสาวในปี 1984 ใน นอ ร์ทแคโรไลนา^{[ 78 ]}

กองกำลังตำรวจอาจเก็บตัวอย่าง DNA โดยที่ผู้ต้องสงสัยไม่รู้ตัว และใช้เป็นหลักฐาน ความถูกต้องตามกฎหมายของการปฏิบัติ ดังกล่าวถูกตั้งคำถามในออสเตรเลีย^{[ 79 ]}

ในสหรัฐอเมริกาซึ่งเป็นที่ยอมรับกัน ศาลมักจะตัดสินว่าไม่มีการคาดหวังความเป็นส่วนตัวและอ้างถึงคดีCalifornia v. Greenwood (1988) ซึ่งศาลฎีกาตัดสินว่าการแก้ไขเพิ่มเติมครั้งที่สี่ ไม่ ได้ห้ามการค้นและยึดขยะที่วางไว้รอการเก็บนอกบริเวณบ้านโดยไม่มีหมายค้น นักวิจารณ์ของแนวปฏิบัตินี้เน้นย้ำว่าการเปรียบเทียบนี้ละเลยข้อเท็จจริงที่ว่า "คนส่วนใหญ่ไม่รู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงที่จะเปิดเผยข้อมูลทางพันธุกรรมของตนให้ตำรวจทราบ เช่น การไม่ทำลายถ้วยกาแฟที่ใช้แล้ว ยิ่งไปกว่านั้น แม้ว่าพวกเขาจะรู้ตัว ก็ไม่มีทางหลีกเลี่ยงการทิ้ง DNA ของตนไว้ในที่สาธารณะได้" ^{[ 80 ]}

ศาลฎีกาสหรัฐอเมริกาตัดสินในคดีMaryland v. King (2013) ว่าการเก็บตัวอย่าง DNA ของผู้ต้องขังที่ถูกจับกุมในข้อหาอาชญากรรมร้ายแรงนั้นเป็นไปตามรัฐธรรมนูญ^{[ 81 ] [ 82 ] [ 83 ]}

ในสหราชอาณาจักรพระราชบัญญัติเนื้อเยื่อมนุษย์ พ.ศ. 2547ห้ามบุคคลทั่วไปเก็บตัวอย่างทางชีวภาพ (เส้นผม เล็บ ฯลฯ) เพื่อการวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยลับ แต่ยกเว้นการสืบสวนทางการแพทย์และอาชญากรรมจากข้อห้ามดังกล่าว^{[ 84 ]}

หลักฐานจากผู้เชี่ยวชาญที่เปรียบเทียบตัวอย่าง DNA ต้องมีหลักฐานประกอบเกี่ยวกับแหล่งที่มาของตัวอย่างและขั้นตอนการได้มาซึ่งโปรไฟล์ DNA ^{[ 85 ]}ผู้พิพากษาต้องแน่ใจว่าคณะลูกขุนเข้าใจความสำคัญของการจับคู่และการไม่ตรงกันของ DNA ในโปรไฟล์ ผู้พิพากษาต้องแน่ใจด้วยว่าคณะลูกขุนจะไม่สับสนระหว่างความน่าจะเป็นของการจับคู่ (ความน่าจะเป็นที่บุคคลที่ถูกเลือกแบบสุ่มจะมีโปรไฟล์ DNA ที่ตรงกับตัวอย่างจากที่เกิดเหตุ) กับความน่าจะเป็นที่บุคคลที่มี DNA ที่ตรงกันได้กระทำความผิด ในปี 1996 R v. Doheny ^{[ 86 ]}

คณะลูกขุนควรพิจารณาหลักฐานที่ขัดแย้งและสนับสนุนกัน โดยใช้สามัญสำนึกของตนเอง ไม่ใช่ใช้สูตรทางคณิตศาสตร์ เช่นทฤษฎีบทของเบย์สเพื่อหลีกเลี่ยง "ความสับสน ความเข้าใจผิด และการตัดสินผิดพลาด" ^{[ 87 ]}

ใน^คดี R v Bates [ ^{88 ]} Moore-Bick LJ กล่าวว่า:

เรามองไม่เห็นเหตุผลใดๆ ที่หลักฐานดีเอ็นเอแบบบางส่วนจะไม่สามารถนำมาใช้ได้ ตราบใดที่คณะลูกขุนได้รับทราบถึงข้อจำกัดโดยธรรมชาติของหลักฐานดังกล่าว และได้รับการอธิบายอย่างเพียงพอเพื่อให้พวกเขาสามารถประเมินหลักฐานนั้นได้ อาจมีบางกรณีที่ความน่าจะเป็นของการจับคู่เมื่อเทียบกับตัวอย่างทั้งหมดที่ทดสอบนั้นสูงมากจนผู้พิพากษาอาจพิจารณาว่าคุณค่าในการพิสูจน์นั้นมีน้อยมากและตัดสินใจที่จะไม่รับหลักฐานนั้นตามดุลยพินิจของตน แต่สิ่งนี้ไม่ได้ก่อให้เกิดคำถามหลักการใหม่ใดๆ และสามารถปล่อยให้เป็นการตัดสินใจเป็นรายกรณีไปได้ อย่างไรก็ตาม ข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีของหลักฐานดีเอ็นเอแบบบางส่วนทั้งหมด มีความเป็นไปได้ที่อัลลีลที่ "หายไป" อาจทำให้ผู้ถูกกล่าวหาพ้นผิดได้ทั้งหมดนั้น ไม่ได้เป็นเหตุผลเพียงพอที่จะปฏิเสธหลักฐานดังกล่าว ในหลายกรณี มีความเป็นไปได้ (อย่างน้อยในทางทฤษฎี) ว่ามีหลักฐานที่จะช่วยผู้ถูกกล่าวหาและอาจทำให้พ้นผิดได้ทั้งหมด แต่สิ่งนี้ไม่ได้เป็นเหตุผลในการยกเว้นหลักฐานที่เกี่ยวข้องที่มีอยู่และสามารถนำมาใช้ได้ แม้ว่าสิ่งนี้จะทำให้การตรวจสอบให้แน่ใจว่าคณะลูกขุนได้รับข้อมูลที่เพียงพอเพื่อให้พวกเขาสามารถประเมินหลักฐานนั้นได้อย่างถูกต้องนั้นมีความสำคัญก็ตาม^{[ 89 ]}

มีกฎหมายของรัฐเกี่ยวกับการสร้างโปรไฟล์ DNA ในทั้ง 50 รัฐของสหรัฐอเมริกา^{[ 90 ]}สามารถดูข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับกฎหมายฐานข้อมูลในแต่ละรัฐได้ที่เว็บไซต์ของNational Conference of State Legislatures ^{[ 91 ]}

ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2552 นักวิทยาศาสตร์ในอิสราเอลได้ตั้งข้อสงสัยอย่างมากเกี่ยวกับการใช้ DNA โดยหน่วยงานบังคับใช้กฎหมายในฐานะวิธีการระบุตัวตนขั้นสุดท้าย ในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารForensic Science International: Geneticsนักวิจัยชาวอิสราเอลได้แสดงให้เห็นว่าสามารถผลิต DNA ในห้องปฏิบัติการได้ จึงสามารถปลอมแปลงหลักฐาน DNA ได้ นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างตัวอย่างน้ำลายและเลือดขึ้นมา ซึ่งเดิมทีมี DNA จากบุคคลอื่นที่ไม่ใช่ผู้บริจาคเลือดและน้ำลายที่กล่าวอ้าง^{[ 92 ]}

นักวิจัยยังแสดงให้เห็นว่า การใช้ฐานข้อมูล DNA สามารถนำข้อมูลจากโปรไฟล์และสร้าง DNA ให้ตรงกันได้ และสามารถทำได้โดยไม่ต้องเข้าถึง DNA จริงจากบุคคลที่กำลังทำสำเนา DNA นั้นโอลิโก DNA สังเคราะห์ ที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้พบได้ทั่วไปในห้องปฏิบัติการโมเลกุล^{[ 92 ]}

หนังสือพิมพ์นิวยอร์กไทมส์อ้างคำพูดของแดเนียล ฟรัมกิน ผู้เขียนหลักว่า "คุณสามารถสร้างฉากอาชญากรรมขึ้นมาได้...นักศึกษาชีววิทยาระดับปริญญาตรีคนไหนก็ทำได้" ^{[ 92 ]}ฟรัมกินได้พัฒนาการทดสอบที่สามารถแยกแยะตัวอย่าง DNA จริงออกจากตัวอย่างปลอมได้ การทดสอบของเขาตรวจจับ การดัดแปลง ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งน ของ DNA ^{[ 93 ]}ร้อยละ 70 ของ DNA ในจีโนมของมนุษย์ใดๆ ก็ตามมีการเมทิลเลชั่น ซึ่งหมายความว่ามันมี การดัดแปลง กลุ่มเมทิลภายใน บริบทของ ไดนิวคลีโอไทด์ CpGการเมทิลเลชั่นที่บริเวณโปรโมเตอร์เกี่ยวข้องกับการปิดการทำงานของยีน DNA สังเคราะห์ขาด การดัดแปลง ทางพันธุกรรม นี้ ซึ่งทำให้การทดสอบสามารถแยกแยะ DNA ที่ผลิตขึ้นจาก DNA แท้ได้ ^{[ 92 ]}

ไม่ทราบว่ามีหน่วยงานตำรวจกี่แห่งที่ใช้การทดสอบนี้ในปัจจุบัน และไม่มีห้องปฏิบัติการตำรวจใดประกาศต่อสาธารณะว่ากำลังใช้การทดสอบใหม่นี้เพื่อตรวจสอบผล DNA ^{[ 94 ]}

นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยโตเกียวได้บูรณาการแผนการจำลองดีเอ็นเอเทียมเข้ากับระบบการแสดงออกของยีนที่สร้างขึ้นใหม่และการแบ่งส่วนย่อยโดยใช้วัสดุที่ปราศจากเซลล์เพียงอย่างเดียวเป็นครั้งแรก มีการเจือจางแบบอนุกรมหลายรอบในระบบที่บรรจุอยู่ในหยดน้ำมันขนาดเล็ก^{[ 95 ]}

โอกาสที่จะเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอโดยเจตนา

โดยรวมแล้ว ดีเอ็นเอจีโนมเทียมของการศึกษานี้ ซึ่งคัดลอกตัวเองอย่างต่อเนื่องโดยใช้โปรตีนที่เข้ารหัสด้วยตนเองและทำให้ลำดับดีขึ้นด้วยตัวเอง ถือเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีสำหรับการสร้างเซลล์เทียมที่ซับซ้อนมากขึ้น การเพิ่มยีนที่จำเป็นสำหรับการถอดรหัสและการแปลรหัสลงในดีเอ็นเอจีโนมเทียม อาจทำให้ในอนาคตสามารถสร้างเซลล์เทียมที่สามารถเติบโตได้ด้วยตัวเองเมื่อได้รับโมเลกุลขนาดเล็ก เช่น กรดอะมิโนและนิวคลีโอไทด์ การใช้สิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างสิ่งที่มีประโยชน์ เช่น ยาและอาหาร จะมีความเสถียรและควบคุมได้ง่ายขึ้นในเซลล์เทียมเหล่านี้^{[ 95 ]}

เมื่อวันที่ 7 กรกฎาคม 2551 สมาคมเคมีแห่งอเมริกาได้รายงานว่า นักเคมีชาวญี่ปุ่นได้สร้างโมเลกุลดีเอ็นเอโมเลกุลแรกของโลกที่ประกอบด้วยส่วนประกอบสังเคราะห์เกือบทั้งหมด

ปัจจัยการถอดรหัสเทียมที่ใช้พื้นฐานอนุภาคนาโนสำหรับการควบคุมยีน:

Nano Script เป็นปัจจัยการถอดรหัสเทียมที่ใช้พื้นฐานอนุภาคนาโน ซึ่งคาดว่าจะจำลองโครงสร้างและฟังก์ชันของ TF โดยบนอนุภาคนาโนทองคำ จะมีการติดเปปไทด์เชิงฟังก์ชันและโมเลกุลขนาดเล็กที่เรียกว่าปัจจัยการถอดรหัสสังเคราะห์ ซึ่งเลียนแบบโดเมนต่างๆ ของ TF เพื่อสร้าง Nano Script เราแสดงให้เห็นว่า Nano Script จะไปอยู่ที่นิวเคลียสและเริ่มการถอดรหัสของพลาสมิดรีพอร์เตอร์ในปริมาณที่มากกว่า 15 เท่า ยิ่งไปกว่านั้น Nano Script ยังสามารถถอดรหัสยีนเป้าหมายลงบน DNA ภายในเซลล์ได้สำเร็จในลักษณะที่ไม่ใช่ไวรัส^{[ 96 ]}

ฟลูออโรฟอร์สามชนิดที่แตกต่างกัน ได้แก่ สีแดง สีเขียว และสีน้ำเงิน ถูกตรึงอย่างระมัดระวังบนพื้นผิวของแท่ง DNA เพื่อให้ข้อมูลเชิงพื้นที่และสร้างบาร์โค้ดระดับนาโน กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนซ์แบบเอพิฟลูออเรสเซนซ์และแบบสะท้อนภายในทั้งหมดสามารถถอดรหัสข้อมูลเชิงพื้นที่ระหว่างฟลูออโรฟอร์ได้อย่างน่าเชื่อถือ โดยการเคลื่อนย้ายฟลูออโรฟอร์ทั้งสามบนแท่ง DNA บาร์โค้ดระดับนาโนนี้สร้างรูปแบบฟลูออเรสเซนซ์ได้ 216 รูปแบบ^{[ 97 ]}

• ในปี พ.ศ. 2529 ริชาร์ด บัคแลนด์ได้รับการพิสูจน์ว่าบริสุทธิ์แม้ว่าจะยอมรับว่าได้ข่มขืนและฆาตกรรมวัยรุ่นคนหนึ่งใกล้เมืองเลสเตอร์ซึ่งเป็นเมืองที่มีการพัฒนาการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอเป็นครั้งแรก นี่เป็นการใช้การตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอในการสืบสวนคดีอาญาครั้งแรก และเป็นครั้งแรกที่พิสูจน์ความบริสุทธิ์ของผู้ต้องสงสัย^{[ 98 ]}ในปีต่อมาโคลิน พิทช์ฟอร์กถูกระบุว่าเป็นผู้ก่อเหตุฆาตกรรมเดียวกันนี้ รวมถึงอีกคดีหนึ่ง โดยใช้วิธีการเดียวกันกับที่ใช้ในการพิสูจน์ความบริสุทธิ์ของบัคแลนด์^{[ 99 ]}
• ในปี พ.ศ. 2530 มีการใช้การตรวจลายนิ้วมือทางพันธุกรรมในศาลอาญาของสหรัฐอเมริกาเป็นครั้งแรกในการพิจารณาคดีของชายคนหนึ่งที่ถูกกล่าวหาว่ามีเพศสัมพันธ์โดยไม่ชอบด้วยกฎหมายกับเด็กหญิงอายุ 14 ปีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งให้กำเนิดทารก^{[ 100 ]}
• ในปี พ.ศ. 2530 ทอมมี ลี แอนดรูว์ส ผู้ข่มขืน ชาวฟลอริดาเป็นบุคคลแรกในสหรัฐอเมริกาที่ถูกตัดสินว่ามีความผิดโดยอาศัยหลักฐานดีเอ็นเอ ในข้อหาข่มขืนหญิงคนหนึ่งระหว่างการบุกรุกเขาถูกตัดสินว่ามีความผิดเมื่อวันที่ 6 พฤศจิกายน พ.ศ. 2530 และถูกตัดสินจำคุก 22 ปี^{[ 101 ] [ 102 ]}
• ในปี พ.ศ. 2533 คดีฆาตกรรมนักศึกษาหนุ่มในเมืองบร์โนเป็นคดีอาญาคดีแรกในเชโกสโลวาเกียที่คลี่คลายได้ด้วยหลักฐานดีเอ็นเอ โดยฆาตกรถูกตัดสินจำคุก 23 ปี^{[ 103 ] [ 104 ]}
• ในปี 1992 ดีเอ็นเอจากต้นปาโลเวอร์เดถูกนำมาใช้ในการตัดสินลงโทษมาร์ค อลัน โบแกนในข้อหาฆาตกรรม ดีเอ็นเอจากฝักเมล็ดของต้นไม้ในที่เกิดเหตุพบว่าตรงกับดีเอ็นเอจากฝักเมล็ดที่พบในรถบรรทุกของโบแกน นี่เป็นกรณีแรกของการนำดีเอ็นเอจากพืชมาใช้เป็นหลักฐานในคดีอาญา^{[ 105 ] [ 106 ] [ 107 ]}
• ในปี พ.ศ. 2537 ข้ออ้างที่ว่าแอนนา แอนเดอร์สันคือแกรนด์ดัชเชสอนาสตาเซีย นิโคลาเยฟนาแห่งรัสเซียได้รับการตรวจสอบหลังจากการเสียชีวิตของเธอโดยใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อของเธอที่เก็บรักษาไว้ที่ โรงพยาบาล ชาร์ลอตต์สวิลล์หลังจากขั้นตอนทางการแพทย์ เนื้อเยื่อดังกล่าวได้รับการทดสอบโดยใช้การตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ และแสดงให้เห็นว่าเธอไม่มีความเกี่ยวข้องกับราชวงศ์โรมานอฟ^{[ 108 ]}
• ในปี พ.ศ. 2537 เอิร์ล วอชิงตัน จูเนียร์แห่งเวอร์จิเนีย ได้รับการลดโทษประหารชีวิตเป็นจำคุกตลอดชีวิตหนึ่งสัปดาห์ก่อนวันประหารชีวิตตามกำหนด โดยอาศัยหลักฐานดีเอ็นเอ เขาได้รับการอภัยโทษอย่างสมบูรณ์ในปี พ.ศ. 2543 โดยอาศัยการทดสอบที่ทันสมัยกว่า^{[ 109 ]}
• ในปี พ.ศ. 2542 เรย์มอนด์ อีสตัน ชายพิการจากสวินดอนประเทศอังกฤษ ถูกจับกุมและควบคุมตัวเป็นเวลาเจ็ดชั่วโมงในข้อหาลักทรัพย์ เนื่องจากดีเอ็นเอในที่เกิดเหตุดูเหมือนจะตรงกับของเขา เขาได้รับการปล่อยตัวเมื่อการทดสอบที่แม่นยำกว่าแสดงให้เห็นความแตกต่างที่ชัดเจน ดีเอ็นเอของเขาถูกเก็บไว้ในแฟ้มหลังจากเหตุการณ์ความรุนแรงในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกับคดีนี้เมื่อนานมาแล้ว^{[ 110 ]}
• ในปี 2000 แฟรงค์ ลี สมิธ ได้รับการพิสูจน์ว่าบริสุทธิ์โดยการตรวจดีเอ็นเอในคดีฆาตกรรมเด็กหญิงอายุ 8 ขวบ หลังจากถูกคุมขังรอประหารชีวิตเป็นเวลา 14 ปีในรัฐฟลอริดา สหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตาม เขาเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งก่อนที่ความบริสุทธิ์ของเขาจะได้รับการพิสูจน์^{[ 111 ]}ด้วยเหตุนี้ ผู้ว่าการรัฐฟลอริดาจึงสั่งการว่าในอนาคต นักโทษประหารชีวิตคนใดก็ตามที่อ้างว่าตนเองบริสุทธิ์จะต้องได้รับการตรวจดีเอ็นเอ^{[ 109 ]}
• ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2543 กอร์ดอน เกรแฮม ได้ฆาตกรรมพอล กอลต์ ที่บ้านของเขาในเมืองลิสเบิร์น ไอร์แลนด์เหนือ เกรแฮมถูกตัดสินว่ามีความผิดในข้อหาฆาตกรรมเมื่อพบดีเอ็นเอของเขาบนกระเป๋าเดินทางที่ถูกทิ้งไว้ในบ้าน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของแผนการอันซับซ้อนเพื่อชี้ให้เห็นว่าการฆาตกรรมเกิดขึ้นหลังจากเหตุการณ์บุกรุกบ้านที่ผิดพลาด เกรแฮมกำลังมีความสัมพันธ์ชู้กับภรรยาของเหยื่อในขณะที่เกิดเหตุฆาตกรรม นี่เป็นครั้งแรกที่มีการใช้ดีเอ็นเอที่มีจำนวนสำเนาต่ำในไอร์แลนด์เหนือ^{[ 112 ]}
• ในปี พ.ศ. 2544 เวย์น บัตเลอร์ถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมเซเลีย ดอว์ตี้นับเป็นคดีฆาตกรรมแรกในออสเตรเลียที่คลี่คลายได้โดยใช้การตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ^{[ 113 ] [ 114 ]}
• ในปี 2002 ศพของเจมส์ แฮนแรตตีซึ่งถูกแขวนคอในปี 1962 ในคดีฆาตกรรม "A6" ถูกขุดขึ้นมา และมีการวิเคราะห์ตัวอย่างดีเอ็นเอจากศพและสมาชิกในครอบครัวของเขา ผลการวิเคราะห์ทำให้ ผู้ พิพากษาศาลอุทธรณ์ เชื่อ ว่าความผิดของแฮนแรตตี ซึ่งถูกโต้แย้งอย่างหนักจากนักรณรงค์ ได้รับการพิสูจน์แล้ว "อย่างไม่ต้องสงสัย" ^{[ 115 ]}พอล ฟุต และนักรณรงค์คนอื่นๆ ยังคงเชื่อในความบริสุทธิ์ของแฮนแรตตี และโต้แย้งว่าหลักฐานดีเอ็นเออาจปนเปื้อน โดยสังเกตว่าตัวอย่างดีเอ็นเอขนาดเล็กจากเสื้อผ้า ซึ่งเก็บไว้ในห้องปฏิบัติการของตำรวจเป็นเวลากว่า 40 ปี "ในสภาพที่ไม่เป็นไปตามมาตรฐานหลักฐานสมัยใหม่" จะต้องได้รับการประมวลผลด้วยเทคนิคการขยายสัญญาณแบบใหม่เพื่อให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรม^{[ 116 ]}อย่างไรก็ตาม ไม่พบดีเอ็นเออื่นใดนอกจากของแฮนแรตตีในหลักฐานที่ทดสอบ ซึ่งขัดแย้งกับสิ่งที่คาดหวังหากหลักฐานนั้นปนเปื้อนจริง^{[ 117 ]}
• ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2545 แอนนาลิซ่า วิเซนตินี ถูกยิงเสียชีวิตในทัสคานีปีเตอร์ แฮมกิน บาร์เทนเดอร์วัย 23 ปี ถูกจับกุมในเมอร์ซีย์ไซด์ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2546 ตามหมายจับส่งผู้ร้ายข้ามแดน ซึ่งศาลแขวงโบว์สตรีทในลอนดอน พิจารณา เพื่อตัดสินว่าเขาควรถูกนำตัวไปอิตาลีเพื่อเผชิญข้อหาฆาตกรรมหรือไม่ ดีเอ็นเอ "พิสูจน์" ว่าเขาเป็นคนยิงเธอ แต่เขาได้รับการยกเว้นความผิดจากหลักฐานอื่น^{[ 118 ]}
• ในปี 2003 เจฟฟรีย์ กาฟูร์ ชาวเวลส์ ถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมลีเน็ตต์ ไวท์ เมื่อปี 1988 เมื่อมีการนำหลักฐานในที่เกิดเหตุที่เก็บรวบรวมไว้เมื่อ 12 ปีก่อนมาตรวจสอบใหม่โดยใช้เทคนิคSTR ซึ่งพบว่าตรงกับหลานชายของเขา ^{[ 119 ]}
• ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2546 เนื่องจากหลักฐานดีเอ็นเอใหม่ เดนนิส ฮัลสเตด จอห์น โคกุต และจอห์น เรสติโว ชนะการพิจารณาคดีใหม่ในคดีฆาตกรรมที่พวกเขาถูกตัดสินในปี พ.ศ. 2529 คำตัดสินของพวกเขาถูกยกเลิกและพวกเขาได้รับการปล่อยตัว^{[ 120 ]}
• ในปี 2547 การตรวจดีเอ็นเอได้ให้ความกระจ่างใหม่เกี่ยวกับการหายตัวไปอย่างลึกลับของบ็อบบี้ ดันบาร์เด็กชายวัย 4 ขวบที่หายตัวไปขณะออกไปตกปลาในปี 1912 มีรายงานว่าเขาถูกพบว่ายังมีชีวิตอยู่ 8 เดือนต่อมาในความดูแลของวิลเลียม แคนต์เวลล์ วอลเตอร์ส แต่หญิงอีกคนหนึ่งอ้างว่าเด็กชายคนนั้นคือลูกชายของเธอ บรูซ แอนเดอร์สัน ซึ่งเธอได้ฝากฝังไว้ในความดูแลของวอลเตอร์ส ศาลไม่เชื่อคำกล่าวอ้างของเธอและตัดสินว่าวอลเตอร์สมีความผิดฐานลักพาตัวเด็กชายคนนั้นถูกเลี้ยงดูและรู้จักกันในชื่อบ็อบบี้ ดันบาร์ตลอดชีวิตที่เหลือของเขา อย่างไรก็ตาม การตรวจดีเอ็นเอของลูกชายและหลานชายของดันบาร์เปิดเผยว่าทั้งสองไม่ได้มีความสัมพันธ์กัน จึงเป็นการยืนยันว่าเด็กชายที่พบในปี 1912 ไม่ใช่บ็อบบี้ ดันบาร์ ซึ่งชะตากรรมที่แท้จริงของเขายังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 121 ]}
• ในปี 2548 แกรี่ ไลเทอร์แมนถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมเจน มิกเซอร์ นักศึกษากฎหมายจากมหาวิทยาลัยมิชิแกน ในปี 2512 หลังจากที่ดีเอ็นเอที่พบในถุงน่อง ของมิกเซอร์ ตรงกับดีเอ็นเอของไลเทอร์แมน ดีเอ็นเอในหยดเลือดบนมือของมิกเซอร์ตรงกับดีเอ็นเอของจอห์น รูเอลาส ซึ่งมีอายุเพียง 4 ขวบในปี 2512 และไม่เคยถูกเชื่อมโยงกับคดีนี้ด้วยวิธีอื่นใด ฝ่ายจำเลยของไลเทอร์แมนโต้แย้งอย่างไม่สำเร็จว่า การที่หยดเลือดตรงกับรูเอลาสโดยไม่มีคำอธิบาย ชี้ให้เห็นถึงการปนเปื้อนข้าม และทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับความน่าเชื่อถือของการระบุตัวตนของไลเทอร์แมนโดยห้องปฏิบัติการ^{[ 122 ] [ 123 ]}
• ในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2551 แอนโทนี เคอร์ซิโอถูกจับกุมในข้อหาวางแผนปล้นรถขนเงินที่ซับซ้อนที่สุดครั้งหนึ่งในประวัติศาสตร์ หลักฐานดีเอ็นเอเชื่อมโยงเคอร์ซิโอกับอาชญากรรมดังกล่าว^{[ 124 ]}
• ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2552 ฌอน ฮอดจ์สันผู้ถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมเทเรซา เดอ ซิโมนวัย 22 ปี ในรถยนต์ของเธอที่เซาแธมป์ตันเมื่อ ปี พ.ศ. 2522 ได้รับการปล่อยตัวหลังจากการทดสอบพิสูจน์แล้วว่าดีเอ็นเอจากที่เกิดเหตุไม่ใช่ของเขา ต่อมาดีเอ็นเอดังกล่าวตรงกับดีเอ็นเอที่ได้จากศพของเดวิด เลซที่ถูกขุดขึ้นมา เลซเคยสารภาพว่าเป็นผู้ก่ออาชญากรรม แต่เจ้าหน้าที่สืบสวน ไม่เชื่อ เขาถูกจำคุกในข้อหาอาชญากรรมอื่น ๆ ที่กระทำในช่วงเวลาเดียวกับการฆาตกรรม และต่อมาได้ฆ่าตัวตายในปี พ.ศ. 2531 ^{[ 125 ]}
• ในปี 2012 มีการค้นพบกรณีการสลับตัวทารกโดยบังเอิญ ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อหลายสิบปีก่อน หลังจากทำการทดสอบ DNA เพื่อวัตถุประสงค์อื่น อลิซ คอลลินส์ เพลบูช ได้รับคำแนะนำว่าบรรพบุรุษของเธอมี ส่วนประกอบ ของชาวยิวแอชเคนาซี จำนวนมาก แม้ว่าครอบครัวของเธอจะเชื่อว่าพวกเขามีเชื้อสายไอริช เป็นส่วนใหญ่ การวิเคราะห์จีโนมของเพลบูชชี้ให้เห็นว่ามีส่วนประกอบที่แตกต่างและไม่คาดคิดซึ่งเกี่ยวข้องกับประชากรแอชเคนาซีตะวันออกกลางและยุโรปตะวันออกสิ่งนี้ทำให้เพลบูชดำเนินการสืบสวนอย่างละเอียด หลังจากนั้นเธอสรุปได้ว่าพ่อของเธอถูกสลับตัว (อาจโดยบังเอิญ) กับทารกอีกคนหนึ่งหลังจากเกิดได้ไม่นาน เพลบูชยังสามารถระบุบรรพบุรุษทางชีวภาพของพ่อของเธอได้อีกด้วย^{[ 126 ] [ 127 ]}
• ในปี 2015 ในคดี X และ Anor กับ Z (เด็ก) และ Anorศาลอุทธรณ์แห่งอังกฤษและเวลส์ได้ตัดสินว่า การนำข้อมูลดีเอ็นเอที่ตำรวจเก็บรวบรวมในระหว่างการสืบสวนคดีอาญามาใช้ในการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อไม่ใช่เรื่องที่ถูกต้องตามกฎหมาย
• ในปี 2016 แอนเทีย ริง ซึ่งถูกทิ้งตั้งแต่ยังเป็นทารก สามารถใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอและฐานข้อมูลการจับคู่ดีเอ็นเอเพื่อค้นพบตัวตนและรากเหง้าของมารดาผู้ล่วงลับของเธอในเคาน์ตีเมโยประเทศไอร์แลนด์ ต่อมาได้มีการใช้การทดสอบทางนิติวิทยาศาสตร์ที่พัฒนาขึ้นใหม่เพื่อเก็บดีเอ็นเอจากน้ำลายที่ทิ้งไว้บนแสตมป์และซองจดหมายเก่าๆ ของบิดาที่ต้องสงสัยของเธอ ซึ่งค้นพบผ่านการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลอย่างละเอียดถี่ถ้วน ดีเอ็นเอในตัวอย่างสามตัวอย่างแรกเสื่อมสภาพเกินกว่าจะนำมาใช้ได้ อย่างไรก็ตาม ในตัวอย่างที่สี่ พบดีเอ็นเอมากเกินพอ การทดสอบซึ่งมีความแม่นยำในระดับที่ศาลในสหราชอาณาจักรยอมรับได้ พิสูจน์ได้ว่าชายชื่อแพทริก คอยน์ เป็นบิดาทางชีววิทยาของเธอ^{[ 128 ] [ 129 ]}
• ในปี 2018 เด็กหญิงบัคสกิน (ศพที่พบในโอไฮโอ เมื่อปี 1981 ) ได้รับการระบุว่าเป็นมาร์เซีย คิง จากอาร์คันซอโดยใช้เทคนิคทางพันธุกรรมดีเอ็นเอ^{[ 130 ]}
• ในปี 2018 โจเซฟ เจมส์ เดอแองเจโลถูกจับกุมในฐานะผู้ต้องสงสัยหลักของฆาตกรต่อเนื่องโกลเดนสเตทโดยใช้เทคนิคดีเอ็นเอและพันธุศาสตร์^{[ 131 ]}
• ในปี 2018 วิลเลียม เอิร์ล ทัลบอตต์ที่ 2 ถูกจับกุมในฐานะผู้ต้องสงสัยในคดีฆาตกรรมเจย์ คุกและทันยา แวน คูเลนบอร์ก ในปี 1987 โดยอาศัยความช่วยเหลือจากการทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมนักพันธุศาสตร์คนเดียวกันที่ให้ความช่วยเหลือในคดีนี้ยังให้ความช่วยเหลือตำรวจในการจับกุมผู้ต้องสงสัยอีก 18 รายในปี 2018 ด้วย^{[ 132 ]}
• ในปี 2018 ด้วยการใช้ความสามารถทางไบโอเมตริกที่ได้รับการปรับปรุงของระบบระบุตัวตนรุ่นใหม่FBIได้จับคู่ลายนิ้วมือของผู้ต้องสงสัยชื่อ Timothy David Nelson และจับกุมเขาได้ 20 ปีหลังจากเหตุการณ์ล่วงละเมิดทางเพศที่ถูก กล่าวหา ^{[ 133 ]}

การทดสอบ DNA ถูกนำมาใช้เพื่อกำหนดสิทธิ์ในการสืบทอดตำแหน่งของอังกฤษ^{[ 134 ]}

กรณีศึกษา:

• บารอน มอยนิฮาน
• บารอนเน็ตพริงเกิล

วิกิมีเดียคอมมอน ส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

• McKie R (24 พฤษภาคม 2552). "ช่วงเวลาแห่งการค้นพบที่นำไปสู่การค้นพบการตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ" . The Observer . ลอนดอน.
• นิติวิทยาศาสตร์ สถิติ และกฎหมาย – บล็อกที่ติดตามความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และกฎหมายที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์
• สร้างลายนิ้วมือดีเอ็นเอ – PBS.org
• การจำลองเทคนิคทางชีววิทยาโมเลกุลด้วยคอมพิวเตอร์ – แหล่งเรียนรู้เทคนิคการจำแนกประเภทโดยการจำลอง
• ฐานข้อมูลดีเอ็นเอระดับชาติในสหภาพยุโรป
• บันทึกเรื่องราวความบริสุทธิ์ (The Innocence Record) ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 13 กันยายน 2019 ที่Wayback Machineโดย Winston & Strawn LLP/The Innocence Project
• การทำความเข้าใจปัญหาการค้างคาของผลการตรวจดีเอ็นเอ ปี 2012: ความเชื่อผิดๆ กับความเป็นจริงกระทรวงยุติธรรมแห่งสหรัฐอเมริกา
• "การทำความเข้าใจพันธุศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์" . Sense about Science . 25 มกราคม 2017 . สืบค้นเมื่อ19 เมษายน 2020 .