เอสซีเอ็น5เอ
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 2KBI , 2L53 , 4DCK , 4DJC , 4JQ0 , 4OVN
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	SCN5A , CDCD2, CMD1E, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1, VF1, หน่วยย่อยอัลฟา 5 ของช่องโซเดียมแบบควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า
รหัสภายนอก	โอมิม : 600163 ; เอ็มจีไอ : 98251 ; โฮโมโลยีน : 22738 ; การ์ดยีน : SCN5A ; OMA : SCN5A - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 3 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 3p22.2 เริ่ม 38,548,057 bp [ 1 ] จบ 38,649,687 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 9 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 9 F3|9 71.33 cM เริ่ม 119,312,474 bp [ 2 ] จบ 119,408,082 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ยอดหัวใจ โพรงหัวใจด้านซ้าย ห้องหัวใจด้านขวา กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้าย ห้องหัวใจด้านขวา เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหัวใจของห้องหัวใจด้านขวา อัณฑะ ต่อมเพศ โอโอไซต์รอง เส้นประสาทน่อง สูงสุดที่แสดงใน กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง ห้องโถงกลาง กระดูกอ่อนของเมคเคล ห้องหัวใจด้านขวา ซี่โครง เยื่อบุผิวรับกลิ่น กระดูกสะบัก กล้ามเนื้อหัวใจ ลิ้นหัวใจเอทริโอเวนทริคูลาร์ เซลล์บุผนังหลอดน้ำเหลือง ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับไนตริกออกไซด์ซินเทส การจับตัวของตัวขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การจับจำเพาะของโดเมนโปรตีน กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้ามีส่วนเกี่ยวข้องกับศักยภาพการกระทำของเซลล์ AV node กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้าเกี่ยวข้องกับศักยภาพการกระทำของเซลล์บันเดิลออฟฮิส กิจกรรมของช่องโซเดียม กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้ามีส่วนเกี่ยวข้องกับศักยภาพการกระทำของเซลล์ปม SA กิจกรรมช่องไอออนที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า กิจกรรมช่องไอออน กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้ามีส่วนเกี่ยวข้องกับศักยภาพการกระทำของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบพูร์คินเจ การจับโปรตีน การจับแอนคิริน การจับเอนไซม์ การจับตัวของปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้ามีส่วนเกี่ยวข้องกับศักยภาพการกระทำของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ การจับโปรตีนโครงสร้าง การจับโปรตีนไคเนส การจับกันของยูบิควิตินกับโปรตีนไลเกส กิจกรรมของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า การจับกับแคลโมดูลิน ส่วนประกอบของเซลล์ คอมเพล็กซ์ช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เยื่อหุ้มพลาสมาด้านข้าง เมมเบรน แผ่นดิสก์แทรก ท่อที โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์ พื้นผิวเซลล์ Z ดิสก์แคค เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม คาเวโอลา ซาร์โคเลมมา เยื่อหุ้มพลาสมา ไซโตพลาซึม บริเวณไซโตพลาซึมรอบนิวเคลียส แอกซอน กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมการคืนสภาพขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องบน การตอบสนองของเซลล์ต่อไอออนแคลเซียม การลดขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักยภาพการกระทำของเซลล์ปมเอวี การควบคุมการลดศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง การลดศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักย์ไฟฟ้าของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบพูร์คินเจ การลดศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักย์ไฟฟ้าแอคชั่นของเซลล์บันเดิลออฟฮิส การลดศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักย์ไฟฟ้าแอคชั่น การหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ การขนส่งไอออนโซเดียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การขนส่งไอออนโซเดียม การควบคุมการเพิ่มจำนวนของเซลล์เยื่อบุผิวในเชิงบวก ศักยภาพการทำงานของเซลล์ปม SA การพัฒนาของก้านสมอง การพัฒนาของโพรงหัวใจ การควบคุมการลดศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องบน การลดศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์ ศักยภาพการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง กลุ่มศักยภาพการกระทำของเซลล์ His ศักย์ไฟฟ้าของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่เกี่ยวข้องกับการหดตัว การควบคุมการขนส่งไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การขนส่งไอออน การพัฒนาของสมองน้อย การควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ กระบวนการสร้างเนื้อฟันของฟันที่มีเนื้อฟัน การควบคุมเชิงบวกของศักยภาพการกระทำ การควบคุมการหดตัวของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ การพัฒนาของเทเลนเซฟาลอน การสื่อสารระหว่างเซลล์ AV node กับกลุ่มเซลล์ His การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การควบคุมเชิงบวกของการขนส่งไอออนโซเดียม การลดขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักยภาพการกระทำของเซลล์ปม SA การตอบสนองต่อการขาดเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการปรับตัวของกล้ามเนื้อ การควบคุมการลำเลียงไอออนโซเดียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ศักยภาพการทำงานของเซลล์ AV node การควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจโดยการนำไฟฟ้าของหัวใจ การลดขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักยภาพการกระทำของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ ศักยภาพการกระทำของเซลล์ประสาท การควบคุมการคืนสภาพขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง ศักยภาพการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องบน การลดขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักยภาพการกระทำของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องบน การนำไฟฟ้าของหัวใจ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 6331 20271 วงดนตรี ENSG00000183873 ENSMUSG00000032511 ยูนิโปรท Q14524 Q9JJV9 RefSeq (mRNA) NM_000335 NM_001099404 NM_001099405 NM_001160160 NM_001160161 NM_198056 NM_001354701 NM_001253860 NM_021544 RefSeq (โปรตีน) NP_000326 NP_001092874 NP_001092875 NP_001153632 NP_001153633 NP_932173 NP_001341630 NP_001240789 NP_067519 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 3: 38.55 – 38.65 Mb Chr 9: 119.31 – 119.41 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนช่องโซเดียมชนิดที่ 5 หน่วยย่อยอัลฟาหรือที่รู้จักกันในชื่อNaV1.5 เป็นโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์และ_เป็นหน่วยย่อยของช่องโซเดียมแบบควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้าที่ทนต่อเทโทรโดท็อกซิน_NaV1.5พบได้เป็นหลักในกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวกลางในการนำไอออน Na ⁺ (INa ₎เข้าสู่เซลล์ อย่างรวดเร็ว ส่งผลให้เกิดระยะ การลดขั้วอย่างรวดเร็วของศักย์ไฟฟ้าของหัวใจดังนั้นจึงมีบทบาทสำคัญในการส่งผ่านกระแสประสาทผ่านหัวใจโรคหัวใจจำนวนมากเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน NaV1.5 ₍ดูในหัวข้อพันธุศาสตร์ ) SCN5Aเป็นยีนที่เข้ารหัสโปรตีนช่องโซเดียมใน _{หัวใจ} NaV1.5

SCN5A เป็นยีนที่มีการอนุรักษ์สูง^{[ 5 ]}ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 ของมนุษย์ โดยมีความยาวมากกว่า 100 กิโลเบส ยีนนี้ประกอบด้วยเอ็กซอน 28 เอ็กซอนโดยเอ็กซอน 1 และเอ็กซอน 2 บางส่วนประกอบเป็นบริเวณที่ไม่ถูกแปลรหัส 5' ( 5'UTR ) และเอ็กซอน 28 ประกอบเป็นบริเวณที่ไม่ถูกแปลรหัส 3' ( 3'UTR ) ของ RNA SCN5A เป็นส่วนหนึ่งของตระกูลยีน 10 ยีนที่เข้ารหัสช่องโซเดียมชนิดต่างๆ ได้แก่ ช่องโซเดียมในสมอง ( Na _V 1.1 , Na _V 1.2 , Na _V 1.3 , Na _V 1.6 ), ช่องโซเดียมในเซลล์ประสาท ( Na _V 1.7 , Na _V 1.8และNa _V 1.9 ), ช่องโซเดียมในกล้ามเนื้อโครงร่าง ( Na _V 1.4 ) และช่องโซเดียมในหัวใจ Na _V 1.5

SCN5A ส่วนใหญ่แสดงออกในหัวใจ โดยมีการแสดงออกอย่างมากมายในกล้ามเนื้อหัวใจ ที่ทำงาน และเนื้อเยื่อการนำไฟฟ้า ในทางตรงกันข้าม การแสดงออกจะต่ำในปมไซโนเอเทรียลและปมเอทริโอเวนทริคูลาร์ [ ^{6 ] ภายใน}หัวใจ มีการไล่ระดับการแสดงออกข้ามผนังจากชั้นใต้เยื่อบุหัวใจไปยังชั้นใต้เยื่อหุ้มหัวใจ โดยมีการแสดงออกของ SCN5A สูงกว่าในเยื่อบุหัวใจเมื่อเทียบกับเยื่อหุ้มหัวใจ^{[ 6 ]} SCN5A ยังแสดงออกในระบบทางเดินอาหารอีกด้วย^{[ 7 ]}

มีการอธิบายไอโซฟอร์มการต่อเชื่อมมากกว่า 10 แบบสำหรับ SCN5A ซึ่งหลายแบบมีคุณสมบัติการทำงานที่แตกต่างกัน ในหัวใจ ไอโซฟอร์มสองแบบหลักๆ จะถูกแสดงออก (อัตราส่วน 1:2) โดยไอโซฟอร์มที่พบน้อยที่สุดจะมีกลูตามีนเพิ่มที่ตำแหน่ง 1077 (1077Q) ยิ่งไปกว่านั้น ไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันจะถูกแสดงออกในระหว่างช่วงชีวิตของทารกในครรภ์และวัยผู้ใหญ่ โดยแตกต่างกันที่การรวมเอ็กซอน 6 ทางเลือก^{[ 8 ]}

Na _V 1.5 เป็นโปรตีนทรานส์เมมเบรน ขนาดใหญ่ ที่มีโดเมนทรานส์เมมเบรน ซ้ำกัน 4 โดเมน (DI-DIV) โดยแต่ละโดเมนประกอบด้วยส่วนที่ทะลุผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ 6 ส่วน (S1-S6) บริเวณรูพรุนของช่องซึ่งไอออน Na+ ไหลผ่านนั้นเกิดจากส่วน S5 และ S6 ของโดเมนทั้ง 4 โดเมนการรับรู้แรงดันไฟฟ้าเกิดขึ้นโดยส่วนที่เหลือ ซึ่งส่วน S4 ที่มีประจุบวกมีบทบาทสำคัญ^{[ 5 ] [ 9 ]}

ช่อง Na _V 1.5 เป็นตัวกลางหลักในการนำกระแสโซเดียม (I _Na ) ในเซลล์หัวใจ I _Naมีส่วนรับผิดชอบต่อการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของศักย์ไฟฟ้าแอคชั่น และมีบทบาทสำคัญในการส่งผ่านกระแสประสาทผ่านหัวใจ สถานะทางโครงสร้างของช่อง ซึ่งขึ้นอยู่กับทั้งแรงดันไฟฟ้าและเวลา จะเป็นตัวกำหนดว่าช่องจะเปิดหรือปิด ที่ศักย์ไฟฟ้าของเยื่อหุ้มเซลล์ขณะพัก (ประมาณ -85 mV) ช่อง Na _V 1.5 จะปิดอยู่ เมื่อได้รับการกระตุ้น (ผ่านการนำกระแสจากเซลล์ข้างเคียง) เยื่อหุ้มเซลล์จะเกิดการลดศักย์ไฟฟ้า และช่อง Na _V 1.5 จะเปิดออกผ่านการเคลื่อนที่ออกด้านนอกของส่วน S4 ทำให้เกิดการเริ่มต้นของศักย์ไฟฟ้าแอคชั่น ในขณะเดียวกัน กระบวนการที่เรียกว่า 'การปิดใช้งานอย่างรวดเร็ว' จะทำให้ช่องปิดลงภายในไม่กี่มิลลิวินาที ในสภาวะทางสรีรวิทยา เมื่อปิดใช้งานแล้ว ช่องจะยังคงอยู่ในสถานะปิดจนกว่าเยื่อหุ้มเซลล์จะกลับมามีศักย์ไฟฟ้าปกติ ซึ่งจำเป็นต้องมีการฟื้นตัวจากการปิดใช้งานก่อนที่ช่องจะพร้อมสำหรับการเปิดใช้งานอีกครั้ง ในระหว่างศักย์การกระทำ กระแสโซเดียมเพียงเล็กน้อยจะยังคงอยู่และไม่ถูกปิดใช้งานอย่างสมบูรณ์ กระแสนี้เรียกว่า 'กระแสต่อเนื่อง' 'กระแสช้า' หรือ 'I _Na,L ' ^{[ 10 ] [ 11 ]} นอกจากนี้ ช่องบางช่องอาจเปิดใช้งานอีกครั้งในระหว่างเฟสการคืนสภาพขั้วของศักย์การกระทำในช่วงศักย์ที่การปิดใช้งานไม่สมบูรณ์และแสดงการทับซ้อนกับการเปิดใช้งาน ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า "กระแสหน้าต่าง" ^{[ 12 ]}

การขนส่ง การทำงาน และโครงสร้างของ Na _V 1.5 อาจได้รับผลกระทบจากโปรตีนคู่ปฏิสัมพันธ์จำนวนมากที่ได้รับการระบุจนถึงปัจจุบัน (สำหรับการทบทวนอย่างละเอียด โปรดดู Abriel et al. 2010) ^{[ 13 ]}ในจำนวนนี้ ซับยูนิตเบต้าของช่องโซเดียม 4 ตัว ซึ่งเข้ารหัสโดยยีนSCN1B , SCN2B , SCN3BและSCN4Bถือเป็นหมวดหมู่ที่สำคัญ โดยทั่วไปแล้ว ซับยูนิตเบต้าจะเพิ่มการทำงานของ Na _V 1.5 ไม่ว่าจะโดยการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติภายในหรือโดยการส่งผลกระทบต่อกระบวนการขนส่งไปยังพื้นผิวเซลล์

นอกเหนือจากหน่วยย่อยเบต้าแล้ว โปรตีนอื่นๆ เช่นแคลโมดูลินแคลโมดูลินไคเนส II δcแอนคิริน-Gและพลาโคฟิลิน-2เป็นที่ทราบกันว่ามีปฏิสัมพันธ์และปรับเปลี่ยนการทำงานของ Na _V 1.5 ^{[ 13 ]}โปรตีนเหล่านี้บางส่วนยังเชื่อมโยงกับโรคหัวใจทางพันธุกรรมและโรคหัวใจที่เกิดขึ้นภายหลังอีกด้วย^{[ 14 ] [ 15 ]}

การกลายพันธุ์ใน SCN5A ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการสูญเสียและ/หรือการเพิ่มขึ้นของฟังก์ชันของช่องสัญญาณนั้น เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจหลายชนิด การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคโดยทั่วไปแสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นทางออโตโซม แม้ว่าจะมีการอธิบายถึงรูปแบบเฮเทอโรไซโกตแบบผสมของการกลายพันธุ์ SCN5A ด้วยก็ตาม นอกจากนี้ การกลายพันธุ์อาจทำหน้าที่เป็นตัวปรับเปลี่ยนโรค โดยเฉพาะในครอบครัวที่การขาดสาเหตุโดยตรงสะท้อนให้เห็นจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน บุคคลจำนวนมาก (2-7%) ในประชากรทั่วไปมียีนกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนแปลงโปรตีนที่หายาก (ความถี่ในประชากร <1%) ^{[ 16 ]}ซึ่งเน้นให้เห็นถึงความซับซ้อนของการเชื่อมโยงการกลายพันธุ์โดยตรงกับฟีโนไทป์ที่สังเกตได้ การกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดผลทางชีวฟิสิกส์เดียวกันอาจก่อให้เกิดโรคที่แตกต่างกันได้

จนถึงปัจจุบัน การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการบรูการ์ดา (BrS) ^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]}โรคการนำไฟฟ้าของหัวใจที่ก้าวหน้า ( โรคเลฟ-เลเนเกร ) ^{[ 20 ] [ 21 ]}โรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขยายตัว (DCM) ^{[ 22 ] [ 23 ]}กลุ่มอาการไซนัสผิดปกติ^{[ 24 ]}และภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้ว^{[ 25 ]}

การกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดการเพิ่มขึ้นของฟังก์ชันเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการ Long QT ประเภท 3 ^{[ 19 ] [ 26 ]}และเมื่อไม่นานมานี้ยังเกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบ Purkinje-related premature contractions (MEPPC) อีกด้วย^{[ 23 ] [ 27 ]}การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของฟังก์ชันบางอย่างยังเกี่ยวข้องกับAFและDCMอีกด้วย^{[ 28 ]}การเพิ่มขึ้นของฟังก์ชันของ Na _V 1.5 โดยทั่วไปจะสะท้อนให้เห็นจากการเพิ่มขึ้นของ I _Na,Lอัตราการปิดใช้งานที่ช้าลง หรือการเปลี่ยนแปลงในการพึ่งพาแรงดันไฟฟ้าของการเปิดใช้งานหรือการปิดใช้งาน (ส่งผลให้กระแสหน้าต่างเพิ่มขึ้น)

เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของ SCN5A พบได้ในจำนวนคนที่เป็นโรคลำไส้แปรปรวน มากกว่าปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่มีอาการท้องผูกเป็นหลัก (IBS-C) ^{[ 7 ] [ 29 ]}ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นส่งผลให้การทำงานของลำไส้หยุดชะงัก โดยส่งผลกระทบต่อช่อง Nav1.5 ในกล้ามเนื้อเรียบของลำไส้ใหญ่และเซลล์ควบคุมจังหวะ^{[ 7 ]}นักวิจัยสามารถรักษาผู้ป่วย IBS-C รายหนึ่งด้วยเม็กซิเลทีนเพื่อฟื้นฟูช่อง Nav1.5 ทำให้อาการท้องผูกและปวดท้อง หาย ไป^{[ 30 ] [ 31 ]}

ความแปรผันทางพันธุกรรมใน SCN5A เช่นโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs) ได้รับการอธิบายไว้ทั้งในบริเวณที่เข้ารหัสและไม่เข้ารหัสของยีน ความแปรผันเหล่านี้มักพบได้ในความถี่ที่ค่อนข้างสูงในประชากรทั่วไป การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม ( GWAS ) ได้ใช้ความแปรผันทางพันธุกรรมทั่วไปประเภทนี้เพื่อระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความแปรปรวนในลักษณะฟีโนไทป์ ในด้านหัวใจและหลอดเลือด เทคนิคอันทรงพลังนี้ถูกนำมาใช้เพื่อตรวจหาตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับความแปรปรวนในพารามิเตอร์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (เช่นระยะเวลาของช่วงPR , QRSและ QTc ) ในประชากรทั่วไป^{[ 16 ]}เหตุผลเบื้องหลังเทคนิคนี้คือ ความแปรผันทางพันธุกรรมทั่วไปที่มีอยู่ในประชากรทั่วไปสามารถส่งผลต่อการนำไฟฟ้าของหัวใจในบุคคลที่ไม่เป็นโรค การศึกษาเหล่านี้ระบุอย่างสม่ำเสมอว่าบริเวณจีโนม SCN5A-SCN10A บนโครโมโซม 3 เกี่ยวข้องกับความแปรปรวนในช่วง QTc ระยะเวลา QRS และช่วง PR ^{[ 16 ]}ผลลัพธ์เหล่านี้บ่งชี้ว่าความแปรผันทางพันธุกรรมที่ตำแหน่ง SCN5A ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ของโรคเท่านั้น แต่ยังมีบทบาทในความแปรผันของการทำงานของหัวใจระหว่างบุคคลในประชากรทั่วไปอีกด้วย

ช่องโซเดียมในหัวใจ Na _V 1.5 เป็นเป้าหมายที่ใช้กันทั่วไปในการรักษาทางเภสัชวิทยาของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมานานแล้ว โดยทั่วไปแล้วตัวบล็อกช่องโซเดียมที่บล็อกกระแสโซเดียมสูงสุดจะถูกจัดอยู่ในกลุ่มยาต้านภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะประเภทที่ 1 และแบ่งย่อยออกเป็นประเภท IA, IB และ IC ขึ้นอยู่กับความสามารถในการเปลี่ยนแปลงความยาวของศักยภาพการทำงานของหัวใจ^{[ 32 ] [ 33 ]}การใช้ตัวบล็อกช่องโซเดียมดังกล่าวมีข้อบ่งชี้ในผู้ป่วยที่มี ภาวะหัวใจ เต้นเร็วผิดปกติ แบบรีเอนทรานต์ ในห้องหัวใจในภาวะหัวใจขาดเลือด และในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้วโดยไม่มีโรคหัวใจที่เป็นโครงสร้าง^{[ 33 ]}

• ภาวะหัวใจห้องบนและห้องล่างถูกปิดกั้น
• กลุ่มอาการบรูการ์ดา
• ระบบการนำไฟฟ้าของหัวใจ
• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะระดับแรก
• กลุ่มอาการ QT ยาว
• การบล็อก AV ระดับสอง
• ช่องโซเดียม

• รายการ GeneReviews / NIH / NCBI / UW เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Brugada
• รายการ GeneReviews/NIH/NCBI/UW ใน Romano-Ward Syndrome
• SCN5A+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
• ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : Q14524 (หน่วยย่อยอัลฟาของโปรตีนช่องโซเดียมชนิดที่ 5) ที่PDBe- KB