ลำดับพอตเตอร์
| ลำดับพอตเตอร์ | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | กลุ่มอาการพอตเตอร์, ลำดับอาการพอตเตอร์, ลำดับอาการน้ำคร่ำน้อย |
| ความเชี่ยวชาญ | พันธุศาสตร์ทางการแพทย์  |
กลุ่มอาการพอตเตอร์คือลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติของทารกเนื่องจากภาวะน้ำคร่ำน้อยที่เกิดขึ้นในครรภ์[ 1 ]ซึ่งรวมถึงเท้าปุ่ม ปอดเจริญไม่เต็มที่และความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่เกี่ยวข้องกับภาวะน้ำคร่ำน้อยภาวะน้ำคร่ำน้อยคือการลดลงของ ปริมาณ น้ำคร่ำ ที่มากพอที่จะทำให้เกิดความ ผิดปกติในการเจริญเติบโตของทารก
ภาวะน้ำคร่ำน้อยเป็นสาเหตุหนึ่งของกลุ่มอาการพอตเตอร์ แต่มีหลายสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะน้ำคร่ำน้อยได้ เช่น โรคไต เช่นภาวะไตไม่เจริญ ทั้งสองข้าง (BRA) ภาวะตีบตันของท่อไตหรือท่อปัสสาวะที่ทำให้เกิดการอุดตันของทางเดินปัสสาวะ โรคไตถุงน้ำหลายถุง ภาวะไต เจริญ ไม่เต็มที่ ถุงน้ำคร่ำ แตก ภาวะครรภ์ เป็นพิษ หรือภาวะรกทำงานบกพร่องจากความดันโลหิตสูงในมารดา
เดิมที คำว่า " กลุ่มอาการพอตเตอร์" (Potter sequence)มีไว้สำหรับใช้เรียกเฉพาะกรณีที่เกิดจากภาวะน้ำคร่ำรั่ว (BRA) เท่านั้น แต่ปัจจุบันแพทย์และนักวิจัยหลายคนใช้คำนี้เรียกกรณีใดๆ ก็ตามที่พบภาวะน้ำคร่ำน้อยหรือไม่มีน้ำคร่ำเลย ไม่ว่าสาเหตุของการสูญเสียน้ำคร่ำจะเป็นอะไรก็ตาม
ประเภท
นับตั้งแต่มีการกำหนดลักษณะเฉพาะครั้งแรก กลุ่มอาการพอตเตอร์ (Potter sequence) ได้ถูกจำแนกออกเป็น 5 กลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน ในวงการแพทย์และการวิจัยบางกลุ่มใช้คำว่า กลุ่มอาการพอตเตอร์ เพื่ออ้างถึงเฉพาะกรณีของภาวะน้ำคร่ำน้อย (BRA) เท่านั้น ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ ใช้คำนี้เพื่ออ้างถึงภาวะน้ำคร่ำน้อยและภาวะน้ำคร่ำแห้ง ทุกกรณี โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุที่เฉพาะเจาะจง การกำหนดชื่อเรียกให้กับสาเหตุต่างๆ (ประเภท) นั้นถูกนำมาใช้เพื่อช่วยชี้แจงความแตกต่างเหล่านี้ แต่การจำแนกกลุ่มย่อยและระบบการตั้งชื่อเหล่านี้ยังไม่เป็นที่นิยมในวงการแพทย์และการวิจัย
| พิมพ์ | โอเอ็มไอเอ็ม | คำอธิบาย |
|---|---|---|
| รูปแบบคลาสสิก | ไม่มีข้อมูล | คำนี้มักใช้เมื่อทารกมีภาวะไตไม่เจริญทั้งสองข้าง (Bilateral Renal Agenesis หรือ BRA) ซึ่งหมายความว่าไตไม่เจริญเติบโต (ความผิดปกติของท่อไต ) BRA ที่แท้จริงยังพบร่วมกับภาวะท่อไต ไม่เจริญทั้งสองข้างด้วย หลังจากมีการสร้างระบบการตั้งชื่อสำหรับกลุ่มอาการนี้ BRA ได้รับการยอมรับว่าเป็นรูปแบบที่รุนแรงของกลุ่มอาการ Potter II อย่างไรก็ตาม แพทย์และนักวิจัยบางคนยังคงใช้คำว่ากลุ่มอาการ Potter แบบคลาสสิกเพื่อเน้นย้ำว่าพวกเขากำลังกล่าวถึงกรณีของ BRA โดยเฉพาะ ไม่ใช่รูปแบบอื่น |
| ประเภทที่ 1 | 263200 | ประเภทที่ 1 เกิดจากโรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (ARPKD) ซึ่งพบได้ในอัตราประมาณ 1 ใน 16,000 ทารก ไตของทารกในครรภ์/ทารกแรกเกิดจะมีขนาดใหญ่ขึ้น มีถุงน้ำขนาดเล็กจำนวนมากที่เต็มไปด้วยของเหลว และจะไม่สามารถผลิตปัสสาวะได้ในปริมาณที่เพียงพอ ตับและตับอ่อนของทารกในครรภ์อาจแสดงอาการพังผืดและ/หรือการเปลี่ยนแปลงเป็นถุงน้ำ ได้เช่นกัน |
| ประเภท II | 191830 | ประเภท II มักเกิดจากภาวะไม่มีไต [ 2 ]ซึ่งอาจจัดอยู่ในประเภทที่เรียกว่า ภาวะผิดปกติ ของระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือ ภาวะผิด ปกติของไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HRA) ลักษณะเฉพาะคือไม่มีไตข้างใดข้างหนึ่งเลย หรือไม่มีไตข้างใดข้างหนึ่งเลย และไตข้างเดียวที่เหลืออยู่มีขนาดเล็กและผิดรูป ภาวะไม่มีไตทั้งสองข้างถือเป็นรูปแบบฟีโนไทป์ที่รุนแรงที่สุดของ HRA อย่างไรก็ตาม BRA มักถูกเรียกว่าลำดับ Potter แบบคลาสสิกเนื่องจากเป็นฟีโนไทป์ เฉพาะนี้ ของทารกแรกเกิดและทารกในครรภ์ที่ Potter รายงานไว้ในต้นฉบับปี 1946 ของเธอเมื่ออธิบายลักษณะความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ |
| ประเภท III | 173900 | โรคไตถุงน้ำ ชนิดที่ 3 เกิดจากโรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (ADPKD) ซึ่งเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนPKD1และPKD2แม้ว่า ADPKD จะถือเป็นโรคไตถุงน้ำหลายถุงที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ แต่ในบางกรณีที่พบได้ยากก็อาจเกิดขึ้นในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดได้เช่นกัน เช่นเดียวกับ ARPKD โรค ADPKD ก็อาจพบถุงน้ำในตับและม้ามโตได้ นอกจากนี้ยังพบว่ามีอุบัติการณ์ของโรคหลอดเลือดเพิ่มขึ้นในผู้ป่วย ADPKD เหล่านี้ด้วย |
| ประเภท IV | ไม่มีข้อมูล | ประเภทที่ 4 เกิดขึ้นเมื่อมีการอุดตันเรื้อรังในไตหรือท่อปัสสาวะทำให้เกิดภาวะไตเป็นถุงน้ำหรือภาวะไตบวมน้ำซึ่งอาจเกิดจากความบังเอิญ สภาพแวดล้อม หรือพันธุกรรม แม้ว่าการอุดตันประเภทนี้จะเกิดขึ้นบ่อยในทารกในครรภ์ แต่ก็ไม่ค่อยนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในครรภ์ |
| คนอื่น | 143400 | ไตที่มีถุงน้ำหลายถุงซึ่งไม่จัดอยู่ในประเภทไตที่มีถุงน้ำหลายถุง มักจะถูกเรียกว่าภาวะไตผิดปกติแบบมีถุงน้ำหลายถุง (Multicystic Renal Dysplasia : MRD) เมื่อไม่นานมานี้ พบว่าหลายกรณีของ MRD มีความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนTBX18อย่างไรก็ตาม สาเหตุทางพันธุกรรมใหม่นี้ยังไม่ได้รับการกำหนดหมายเลขในระบบการจำแนกประเภทของ Potter sequence อีกสาเหตุหนึ่งของ Potter sequence (ภาวะน้ำคร่ำน้อยหรือไม่มีน้ำคร่ำเลย) อาจเกิดจากการแตกของถุงน้ำคร่ำที่บรรจุน้ำคร่ำของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ โดยบังเอิญ สภาพแวดล้อมการบาดเจ็บ ของมารดา และในบางกรณีที่พบได้ยาก อาจเกิดจากพันธุกรรมของมารดา |
อาการและสัญญาณ
ความล้มเหลวในการพัฒนาของเมตาเนฟรอสในกรณีของ BRA และบางกรณีที่เกี่ยวข้องกับภาวะไต ข้างเดียวไม่ เจริญ (URA) เกิดจากความล้มเหลวของท่อเมโซเนฟริกในการสร้างตุ่มท่อไตที่สามารถกระตุ้นการสร้างเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ ของเมตาเนฟรอส ได้ การกระตุ้นที่ล้มเหลวจะนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเมตาเนฟรอสในภายหลังโดย กระบวนการ อะพอพโทซิสและกลไกอื่นๆ ท่อเมโซเนฟริกของไตที่ไม่เจริญก็จะเสื่อมสภาพและไม่สามารถเชื่อมต่อกับกระเพาะปัสสาวะได้ ดังนั้น กลไกที่ทารกในครรภ์ผลิตปัสสาวะและลำเลียงไปยังกระเพาะปัสสาวะเพื่อขับถ่ายลงในถุงน้ำคร่ำจึงถูกบกพร่องอย่างรุนแรง (ในกรณีของ URA) หรือถูกกำจัดไปโดยสิ้นเชิง (ในกรณีของ BRA) ปริมาณน้ำคร่ำ ที่ลดลง ทำให้ทารก ในครรภ์ที่กำลังเจริญเติบโตถูกกดทับโดย มดลูกของมารดาการกดทับนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพหลายอย่างในทารก ในครรภ์ ซึ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือ ใบหน้าแบบพอตเตอร์ (Potter facies ) ความผิดปกติของแขนขาส่วนล่างมักพบได้บ่อยในกรณีเหล่านี้ ซึ่งมักแสดงออกด้วยเท้าปุ่มและ/หรือขาโก่งไซเรโนมีเลียหรือ "กลุ่มอาการนางเงือก" (ซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 45,000 ของการเกิด) [ 3 ]ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน อันที่จริง เกือบทุกกรณีของไซเรโนมีเลีย ที่รายงาน มาก็แสดงออกด้วย BRA เช่นกัน เกี่ยวข้องกับโรคไตถุงน้ำหลายถุงในวัยเด็กซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ[ 4 ]
ความผิดปกติอื่นๆ ของทารกกลุ่มอาการพอตเตอร์แบบคลาสสิก ได้แก่ จมูกคล้ายจะงอยปากนกแก้ว ผิวหนังส่วนเกิน และลักษณะที่พบได้บ่อยที่สุดในทารกที่มีภาวะ BRA คือ เนื้อเยื่อ พับเป็น ชั้นๆ ยื่นออกมาจากหัว ตาด้าน ในข้ามแก้ม หูจะอยู่ต่ำเล็กน้อยและแนบกับศีรษะทำให้ดูใหญ่ ต่อมหมวกไตมักปรากฏเป็นแผ่นรูปไข่เล็กๆ กดกับช่องท้องส่วนหลัง เนื่องจากไม่มีแรงดันไตขึ้นด้านบน กระเพาะปัสสาวะมักมีขนาดเล็ก ไม่ยืดหยุ่น และอาจมีของเหลวอยู่เพียงเล็กน้อย ในเพศชาย อาจไม่มี ท่ออสุจิและถุงน้ำอสุจิในขณะที่ในเพศหญิงอาจไม่มีมดลูกและช่องคลอด ส่วนบน ความผิดปกติอื่นๆ ได้แก่ ภาวะทวาร หนักตีบตัน การไม่มีไส้ตรงและ ลำไส้ใหญ่ ส่วนซิกมอยด์ภาวะหลอดอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น ตีบตัน และ หลอดเลือดสะดือเส้นเดียวการมีไส้เลื่อนกระบังลมก็พบได้บ่อยในทารกในครรภ์/ทารกเหล่านี้ นอกจากนี้ ถุงลมในปอดจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมเนื่องจากปริมาณน้ำคร่ำ ลดลง การคลอดมักถูกกระตุ้นในช่วง 22 ถึง 36 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์บางรายอาจครบกำหนด) และทารกที่รอดชีวิตโดยไม่แท้งบุตรมักจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่นาทีถึงไม่กี่ชั่วโมงเท่านั้น ทารกเหล่านี้จะเสียชีวิตในที่สุดเนื่องจากภาวะปอดเจริญไม่เต็มที่หรือภาวะไตวาย
สาเหตุ
กลุ่มอาการพอตเตอร์เกิดจากความสามารถในการเจริญเติบโตของอวัยวะบางส่วนที่จำกัด อันเนื่องมาจากภาวะน้ำคร่ำ น้อยอย่าง รุนแรง
จากการศึกษาหนึ่งพบว่า สาเหตุที่นำไปสู่กลุ่มอาการพอตเตอร์ ได้แก่ภาวะไม่มีไต ทั้งสองข้าง 21.25% ของกรณีภาวะผิดปกติของถุงน้ำ 47.5% ภาวะอุดตันของทางเดินปัสสาวะ 25% และสาเหตุอื่นๆ 5.25% [ 5 ]
ภาวะไตไม่เจริญทั้งสองข้าง
ภาวะไตไม่เจริญทั้งสองข้าง (Bilateral renal agenesis) คาดว่าเกิดขึ้นในอัตราประมาณ 1 ใน 4000 ถึง 1 ใน 8000 ของทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ล่าสุดประเมินว่าภาวะนี้อาจเกิดขึ้นในอัตราที่สูงกว่ามาก มีการรายงานว่าภาวะนี้เกิดขึ้นในเพศชายบ่อยกว่าเพศหญิงถึงสองเท่า ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนบางตัวบนโครโมโซม Yอาจทำหน้าที่เป็นตัวปรับเปลี่ยน อย่างไรก็ตาม ยังไม่มี การระบุ ยีน ที่เป็นตัวเลือก บนโครโมโซม Y ในขณะนี้
BRA ดูเหมือนจะมีสาเหตุ ทางพันธุกรรมเป็นหลัก และหลายกรณีแสดงถึงอาการที่รุนแรงที่สุดของ ภาวะ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นที่มีการแทรกซึมไม่สมบูรณ์และการแสดงออกที่แปรผันได้ มีเส้นทางทางพันธุกรรมหลายเส้นทางที่อาจส่งผลให้เกิดภาวะนี้ ในปี 2017 นักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นในยีนGREB1Lในสองครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกันว่าเป็นสาเหตุของทั้ง BRA และ URA โดยใช้การจัดลำดับเอ็กโซมและการวิเคราะห์ลำดับโดยตรง[ 6 ]นี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รายงานครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับการกระตุ้นเป้าหมายของตัวรับกรดเรติโนอิก (RAR) ซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะไตไม่เจริญในมนุษย์ เส้นทางทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้อื่นๆ ส่วนใหญ่มี ลักษณะ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยและไม่สอดคล้องกับความถี่หรือการแทรกซึมที่ BRA มักเกิดขึ้นในประชากรมนุษย์ นอกจากนี้ เส้นทางทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้คาดว่าจะเกี่ยวข้องกับยีนที่แสดงออกใน ระบบทาง เดินปัสสาวะและอวัยวะ สืบพันธุ์ (UGS) ที่ กำลังพัฒนา บ่อยครั้งที่ยีนเหล่านี้และ/หรือวิถีการทำงานของยีนที่โต้ตอบกันนั้น ยังแสดงออกในระบบทางเดินปัสสาวะที่กำลังพัฒนา ตลอดจนระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ลำไส้ ปอด แขนขา และดวงตาด้วย
กลไกการเกิดโรค
การพัฒนาของไต ที่สมบูรณ์ เริ่มขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 5 ถึง 7 ของการตั้งครรภ์การผลิตปัสสาวะของทารกในครรภ์เริ่มขึ้นในช่วงต้นของการตั้งครรภ์และเป็นส่วนประกอบส่วนใหญ่ของน้ำคร่ำในไตรมาส ที่สองและสาม ของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์กลืนน้ำคร่ำอย่างต่อเนื่อง ซึ่งจะถูกดูดซึมกลับโดยระบบทางเดินอาหารแล้วถูกส่งกลับเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำโดยไตผ่านทางปัสสาวะภาวะน้ำคร่ำน้อยเกิดขึ้นหากปริมาณน้ำคร่ำน้อยกว่าปกติสำหรับช่วงเวลาการตั้งครรภ์นั้นๆ ปัสสาวะของทารกในครรภ์มีความสำคัญต่อการพัฒนาของปอดอย่างเหมาะสมโดยช่วยในการขยายตัวของทางเดินหายใจ ( ถุงลม ) ด้วยแรงดันไฮโดรไดนามิก และยังให้โพรลีน ซึ่งเป็น กรดอะมิโนที่สำคัญต่อการพัฒนาของปอด ถุงลมเป็นถุงเล็กๆ ในปอดที่แลกเปลี่ยนออกซิเจนกับเลือด หากถุงลมในปอดและปอดโดยรวมพัฒนาไม่เต็มที่ในขณะคลอด ทารกจะไม่สามารถหายใจได้อย่างถูกต้องและจะเกิดภาวะหายใจลำบากหลังคลอดไม่นานเนื่องจากภาวะปอดเจริญไม่เต็มที่ (ปอดพัฒนาไม่เต็มที่) นี่คือสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกกลุ่มอาการพอตเตอร์เนื่องจากภาวะไตวาย ปัสสาวะของทารกในครรภ์ยังช่วยรองรับแรงกระแทกจากการถูก มดลูกของมารดากดทับขณะที่ทารกเจริญเติบโตด้วย
การวินิจฉัย
การพยากรณ์โรค
ผลลัพธ์ของ Potter's Sequence นั้นไม่ดี ผู้ป่วย 23 รายในปี 2007 มีผู้เสียชีวิต 7 ราย โดย 4 รายเสียชีวิตในช่วงแรกเกิด ผู้รอดชีวิตทั้ง 16 รายมีโรคไตเรื้อรัง โดยครึ่งหนึ่งมีภาวะไตวายระยะสุดท้าย (อายุเฉลี่ย 0.3 ปี ช่วงอายุ 2 วันถึง 8.3 ปี) ผู้รอดชีวิตมีภาวะการเจริญเติบโตบกพร่อง (44%) และพัฒนาการทางด้านสติปัญญาและการเคลื่อนไหวล่าช้า (25%) [ 7 ]
เด็กคนแรกที่รอดชีวิตจากภาวะไตไม่เจริญทั้งสองข้าง (BRA) คือ Abigail Rose Herrera Beutler เกิดในเดือนกรกฎาคม 2013 โดยมีแม่คือJaime Herrera Beutlerสมาชิก สภาคองเกรสสหรัฐฯ [ 8 ] ไม่กี่สัปดาห์ก่อนที่เธอจะเกิด ดร. Jessica Bienstock ศาสตราจารย์ด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ที่โรงพยาบาล Johns Hopkins [ 9 ]ได้ฉีดสารละลายเกลือเข้าไปในมดลูกของแม่หลายครั้งเพื่อช่วยให้ปอดของทารกพัฒนา หลังจาก Abigail เกิดมา ขั้นตอนนี้ถือว่าประสบความสำเร็จ ทารกไม่จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจและสามารถหายใจได้เอง พ่อแม่ของเธอให้เธอทำการฟอกไตที่บ้านจนกว่าเธอจะโตพอที่จะได้รับการปลูกถ่ายไต[ 10 ]เมื่อวันที่ 8 กุมภาพันธ์ 2016 เมื่ออายุได้ 2 ขวบ Abigail ได้รับไตจากพ่อของเธอที่โรงพยาบาลเด็ก Lucile Packard Stanford ในแคลิฟอร์เนีย[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]
ประวัติศาสตร์
ภาวะไม่มีไตทั้งสองข้าง(BRA) ได้รับการยอมรับครั้งแรกว่าเป็นข้อบกพร่องของ การพัฒนา ของทารกในครรภ์ มนุษย์ ในปี พ.ศ. 2314 โดย Wolfstrigel [ 14 ]
ในปี พ.ศ. 2489 Edith Potter (1901–1993) ได้บรรยายถึงกรณีผู้ป่วย 20 รายที่ไม่มีไต โดยสังเกตลักษณะเฉพาะของศีรษะและปอด[ 15 ] [ 16 ]จนถึงเวลานั้น ภาวะนี้ถือว่าหายากมาก อย่างไรก็ตาม ส่วนหนึ่งเนื่องมาจากงานของ Potter ทำให้ทราบว่าภาวะนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าที่เคยรายงานไว้ก่อนหน้านี้ Potter วิเคราะห์ กรณี ชันสูตรศพทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดประมาณ 5,000 รายในช่วงสิบปี และพบว่าทารก 20 รายในจำนวนนี้มีภาวะ BRA ซึ่งทั้งหมดมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นซึ่งดูเหมือนจะไม่มีความสัมพันธ์ทางด้านคัพภวิทยาเฉพาะเจาะจงกับความผิดปกติของไต[ 15 ] [ 17 ]ต่อมาอีกนาน เธอและคนอื่นๆ จึงได้ระบุว่าความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง รวมถึงลักษณะใบหน้าแบบ Potter และภาวะปอดเจริญไม่เต็มที่ เกิดจากการขาดน้ำคร่ำเป็นเวลานาน[ 18 ] [ 19 ]ลักษณะใบหน้าเหล่านี้ต่อมาถูกเรียกว่าใบหน้าแบบพอตเตอร์[ 17 ]จากการวิเคราะห์ของเธอ เธอสามารถสรุปลำดับเหตุการณ์ที่นำไปสู่สิ่งที่ปัจจุบันเรียกว่าลำดับเหตุการณ์แบบพอตเตอร์ได้[ 17 ]
พอตเตอร์ได้กลายเป็นผู้บุกเบิกในสาขาการพัฒนาไตของมนุษย์ ผลงานของเธอยังคงถูกนำไปใช้และได้รับการยกย่องจากแพทย์และนักวิจัยจนถึงปัจจุบัน[ 17 ] [ 20 ]
ศัพท์เฉพาะ
กลุ่มอาการพอตเตอร์ (Potter syndrome) ไม่ใช่กลุ่มอาการ โดยแท้จริง เนื่องจากไม่ได้แสดงลักษณะและอาการที่เหมือนกันในทุกกรณี แต่ควรจะอธิบายว่าเป็น "ลำดับ" หรือห่วงโซ่ของเหตุการณ์ที่อาจเริ่มต้นแตกต่างกัน (เช่น ไตหายไป ไตเป็นถุงน้ำ ท่อปัสสาวะอุดตันหรือสาเหตุอื่นๆ) แต่ทั้งหมดจบลงด้วยข้อสรุปเดียวกัน ( น้ำคร่ำ หายไปหรือมีปริมาณน้อยลง ) นี่คือเหตุผลที่แพทย์และนักวิจัยบางคนเรียกกลุ่มอาการพอตเตอร์ว่า ลำดับพอตเตอร์ ( Potter sequence ) หรือลำดับภาวะน้ำคร่ำน้อย (oligohydramnios sequence ) คำว่ากลุ่มอาการพอตเตอร์มักเกี่ยวข้องกับภาวะน้ำคร่ำน้อย โดยไม่คำนึงถึงสาเหตุที่แท้จริงของการหายไปหรือมีปริมาณ น้ำคร่ำ น้อยลง อย่างไรก็ตาม ดังที่กล่าวไว้ในบทความนี้ คำว่ากลุ่มอาการพอตเตอร์ถูกบัญญัติขึ้นครั้งแรกเพื่อใช้เรียกทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดที่มีภาวะไตผิดปกติแต่กำเนิด (BRA ) ต่อมา คำว่า "กลุ่มอาการพอตเตอร์" จึงมีความหมายครอบคลุมมากขึ้น เนื่องจากพบว่าสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้ทารกในครรภ์ผลิตปัสสาวะไม่สำเร็จ ก็ส่งผลให้ทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดมีลักษณะทางกายภาพและพยากรณ์โรคที่คล้ายคลึงกัน (ซึ่งพอตเตอร์ได้อธิบายไว้ครั้งแรกในปี 1946) นับตั้งแต่นั้นมา คำว่า " กลุ่มอาการพอตเตอร์"จึงกลายเป็นคำที่ใช้ผิดความหมาย และผู้เชี่ยวชาญพยายามที่จะไม่ยกเลิกคำศัพท์นี้ แต่ปรับเปลี่ยนเพื่อให้สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงต่างๆ ได้โดยการสร้างระบบการตั้งชื่อ อย่างไรก็ตาม ระบบการจำแนกประเภทนี้ยังไม่เป็นที่นิยมในวงการแพทย์และการวิจัย
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- 00350ที่ CHORUS