ปัจจัยการประกอบคอมเพล็กซ์ซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนส 2ซึ่งเดิมรู้จักกันในชื่อSDH5และยังรู้จักกันในชื่อปัจจัยการประกอบ SDH 2หรือSDHAF2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน SDHAF2 ยีนนี้เข้ารหัส โปรตีน ไมโท คอน เดรียที่จำเป็นสำหรับการเติมฟลาวินให้กับหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ซัคซิเนตดีไฮ โดรจีเน สซึ่งจำเป็นต่อการทำงานของคอมเพล็กซ์ การกลายพันธุ์ ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับ ฟีโอโครโมไซโตมาและพาราแกงกลิโอมา^{[ 5 ]}

SDHAF2ตั้งอยู่บนแขน qของโครโมโซม 11ในตำแหน่ง 12.2 และมีความยาว 16,642 คู่เบส^{[ 5 ]}ยีนSDHAF2สร้างโปรตีนขนาด 6.7 kDa ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 65 ตัว^{[ 6 ] [ 7 ]}โปรตีนที่มีการอนุรักษ์สูงนี้เป็นโคแฟคเตอร์ของฟลาวินอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (FAD) ^{[ 8 ]}โครงสร้างนี้แสดงถึงมัดเกลียวห้าเกลียวที่มีบริเวณของสารตกค้างบนพื้นผิวที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างดี บริเวณที่ได้รับการอนุรักษ์นี้ประกอบด้วยส่วนรอบนอกที่มีประจุลบและพื้นผิวที่มีประจุบวก และส่วนที่เป็นไฮโดรโฟบิกบริเวณนี้ตั้งอยู่ในเกลียวอัลฟา I, II และแถบเชื่อมต่อ^{[ 9 ]}

ยีนSDHAF2เข้ารหัสโปรตีน ไมโทคอนเดรีย ที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนส (SDH) คอมเพล็กซ์ (ไมโทคอนเดรียคอมเพล็กซ์ II)ในห่วงโซ่การหายใจของไมโทคอน เดรีย ซึ่งมีบทบาทสำคัญทั้งในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอนและวัฏจักรเครบส์ (วัฏจักรกรดไตรคาร์บอกซิลิก) SDHAF2 เป็นส่วนสำคัญในการทำงานที่เหมาะสมของเอนไซม์ SDH คอมเพล็กซ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการหายใจที่ขึ้นอยู่กับ SDH และมีปฏิสัมพันธ์กับหน่วยย่อยเร่งปฏิกิริยาของคอมเพล็กซ์ SDHAF2 มีส่วนร่วมในการเติมฟลาวินให้กับSDH1 (SDHA) ซึ่งเป็นหน่วยย่อยอีกหน่วยหนึ่งของเอนไซม์ SDH โดยการเติม โคแฟคเตอร์ ฟลาวินอะดีนีนไดนิวคลีโอไทด์ (FAD) เข้าไปในSDHAการเติมฟลาวินดังกล่าวมีความจำเป็นสำหรับเอนไซม์ SDH คอมเพล็กซ์ที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ การลดระดับการแสดงออกของ SDHAF2 นำไปสู่การสูญเสียการทำงานของเอนไซม์ SDH การลดลงของความเสถียรของเอนไซม์คอมเพล็กซ์ และการลดลงอย่างมากของหน่วยย่อยทั้งหมด นอกจากนี้ยังพบว่า SDHAF2 ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกด้วย^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

SDHAF2เป็นยีนยับยั้งเนื้องอกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนนี้ทำให้เกิดพาราแกงกลิโอมาทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นเนื้องอกต่อมไร้ท่อที่เคยทราบกันว่าเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของหน่วยย่อย SDH พาราแกงกลิโอมาเป็นเนื้องอกของเซลล์ประสาทที่มักเกิดจาก เนื้อเยื่อ ตัวรับสารเคมีของพาราแกงกลิออนและอาจพัฒนาได้ในหลายตำแหน่งของร่างกาย รวมถึงศีรษะ คอทรวงอกและช่องท้องโดยส่วนใหญ่มักพบในบริเวณศีรษะและคอ โดยเฉพาะที่บริเวณแยกของหลอดเลือดแดงคาโรติด ช่องหลอดเลือดดำจูงกูลา ร์ เส้นประสาทเวกัสและในหูชั้นกลาง [ ^{14 ] ฟี}โนไทป์ ได้แก่ความดัน โลหิตสูง ที่เกิดจากแคเทโคลามีน มากเกินไป การทำงานผิดปกติของหลอดเลือดใหญ่และเส้นประสาทสมองความเจ็บป่วย อย่างมีนัย สำคัญเหงื่อออกและใจสั่นในกรณีที่เนื้องอกอยู่นอกต่อมหมวกไต เนื้องอกอาจแพร่กระจายและรุนแรงขึ้น การสูญเสียการทำงานของคอมเพล็กซ์ SDHเป็นที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของพาราแกงกลิโอมา^{[ 12 ] [ 11 ] [ 10 ]}การกลายพันธุ์ในยีนนี้พบในดีเอ็นเอของผู้ป่วยโรคนี้เพียงส่วนน้อยเท่านั้น^{[ 11 ]}

SDHAF2 มีปฏิสัมพันธ์กับSDHAภายในไดเมอร์เร่งปฏิกิริยาของ SDH นอกจากSDHA แล้ว SDHAF2 ยังมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนกับโปรตีน อีก 17 รายการ รวมถึงปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนต่างๆ เช่นIMMT , SUCLG2 , UBINEDDSUMO1 , SSX2IPและอื่นๆ^{[ 15 ]}

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ