ผู้ที่มี คาริโอไทป์ 47,XYY จะมีอัตราการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นตั้งแต่ช่วงวัยเด็กตอนต้น โดยความสูงสุดท้ายโดยเฉลี่ยจะสูงกว่าความสูงสุดท้ายที่คาดไว้ ประมาณ 7 เซนติเมตร ( 2 + 3 ⁄ 4นิ้ว) ^{[ 6 ]}ในเอดินบะระสก็อตแลนด์ เด็กชาย 47,XYY จำนวน 8 คนที่เกิดระหว่างปี 1967–1972 และได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด มีความสูงเฉลี่ย188.1 เซนติเมตร (6 ฟุต 2 นิ้ว)เมื่ออายุ 18 ปี โดยความสูงเฉลี่ยของบิดาอยู่ที่174.1 เซนติเมตร (5 ฟุต8 + 1 ⁄ 2นิ้ว)และความสูงเฉลี่ยของมารดาอยู่ที่162.8 เซนติเมตร (5 ฟุต4 + 1 ⁄ 8นิ้ว ) ^{[ 7 ] [ 8 ]}ปริมาณยีนที่เพิ่มขึ้นของ ยีน SHOX ใน บริเวณ pseudoautosomal ของโครโมโซม X/Y (PAR1) ทั้งสาม ตัวถูกสันนิษฐานว่าเป็นสาเหตุของความสูงที่เพิ่มขึ้นที่พบในภาวะไตรโซมีของโครโมโซมเพศทั้งสามแบบ ได้แก่ 47,XXX, 47,XXY และ 47,XYY ^{[ 9 ]}สิว รุนแรงถูกบันทึกไว้ในรายงานกรณีศึกษาในช่วงแรกๆ เพียงไม่กี่ฉบับ แต่ปัจจุบันแพทย์ผิวหนังที่เชี่ยวชาญด้านสิวต่างสงสัยถึงความสัมพันธ์กับ 47,XYY ^{[ 10 ]}          

ระดับ ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนก่อนคลอดอยู่ในระดับปกติในผู้ชาย 47,XYY ^{[ 11 ]}ผู้ชาย 47,XYY ส่วนใหญ่มีพัฒนาการทางเพศปกติและมีภาวะเจริญพันธุ์ปกติ^{[ 7 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

ตรงกันข้ามกับความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศทั่วไปอื่นๆ เช่น47,XXXและ 47,XXY ( กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ) คะแนน IQเฉลี่ยของเด็กชาย 47,XYY ที่ได้รับการระบุโดยโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดไม่ได้ลดลงเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป^{[ 15 ] [ 16 ]}ในบทสรุปของการศึกษาเชิงคาดการณ์ 6 ครั้งของเด็กชาย 47,XYY ที่ได้รับการระบุโดยโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิด เด็กชาย 47,XYY จำนวน 28 คนมีคะแนนIQ ด้านภาษา เฉลี่ย 100.76 คะแนน IQ ด้านการปฏิบัติ 108.79 คะแนนและคะแนน IQ โดยรวม 105.00 คะแนน^{[ 17 ]}ในการทบทวนอย่างเป็นระบบซึ่งรวมถึงการศึกษาเชิงคาดการณ์ 2 ครั้งของเด็กชาย 47,XYY ที่ระบุโดยโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิด และการศึกษาเชิงย้อนหลัง 1 ครั้งของผู้ชาย 47,XYY ที่ระบุโดยการคัดกรองผู้ชายที่มีความสูงมากกว่า184ซม. (6 ฟุต1⁄2 นิ้ว )เด็กชายและผู้ชาย 47,XYY จำนวน 42 คนมี IQ ด้านภาษาเฉลี่ย 99.5 และ IQ ด้านการปฏิบัติเฉลี่ย 106.4 ^{[ 16 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}   

จากการศึกษาเชิงคาดการณ์ของเด็กชาย 47,XYY ที่ได้รับการระบุโดยโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิด คะแนน IQ ของเด็กชาย 47,XYY มักจะต่ำกว่าของพี่น้องเล็กน้อย^{[ 7 ] [ 21 ]}ในเอดินบะระ เด็กชาย 47,XYY จำนวน 15 คนที่มีพี่น้องที่ได้รับการระบุในโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดมี IQ ด้านภาษาเฉลี่ย 104.0 และ IQ ด้านการปฏิบัติเฉลี่ย 106.7 ในขณะที่พี่น้องของพวกเขามี IQ ด้านภาษาเฉลี่ย 112.9 และ IQ ด้านการปฏิบัติเฉลี่ย 114.6 ^{[ 18 ]}

ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กชาย 47,XYY ที่ได้รับการระบุโดยโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดมีปัญหาในการเรียนรู้ ซึ่งเป็นสัดส่วนที่สูงกว่าที่พบในกลุ่มพี่น้องและกลุ่มควบคุมที่มี IQ สูงกว่าค่าเฉลี่ย^{[ 7 ] [ 14 ]}ในเอดินบะระ เด็กชาย 47,XYY ร้อยละ 54 (7 ใน 13 คน) ที่ได้รับการระบุในโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดได้รับการสอนการอ่านเพื่อแก้ไขปัญหา เมื่อเทียบกับร้อยละ 18 (4 ใน 22 คน) ในกลุ่มควบคุมเด็กชาย 46,XY ที่มี IQ สูงกว่าค่าเฉลี่ยซึ่งจับคู่ตามชนชั้นทางสังคมของบิดา^{[ 18 ]}ในบอสตันสหรัฐอเมริกา เด็กชาย 47,XYY ร้อยละ 55 (6 ใน 11 คน) ที่ได้รับการระบุในโปรแกรมคัดกรองทารกแรกเกิดมีปัญหาในการเรียนรู้และได้รับความช่วยเหลือในห้องเรียนทรัพยากรแบบไม่เต็มเวลา เมื่อเทียบกับร้อยละ 11 (1 ใน 9 คน) ในกลุ่มควบคุมเด็กชาย 46,XY ที่มี IQ สูงกว่าค่าเฉลี่ยที่มีการย้ายตำแหน่งโครโมโซมออโตโซมแบบสมดุลในครอบครัว^{[ 19 ]}

นอกจากนี้ยังพบความล่าช้าในการพัฒนาและปัญหาพฤติกรรม แต่ลักษณะเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากในเด็กชายและผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ ไม่ได้มีเฉพาะใน 47,XYY เท่านั้น และได้รับการจัดการไม่แตกต่างจากในผู้ชาย 46,XY ^{[ 12 ]}ไม่พบว่าความก้าวร้าวเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในผู้ชาย 47,XYY ^{[ 7 ] [ 12 ]}

ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ XYY พบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคบางชนิด เช่น โรคหอบหืดปัญหาการชัก และอาการสั่น ผู้ป่วย 47,XYY บางรายพบว่ามีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ ซึ่งรวมถึงภาวะอัณฑะไม่ลงถุงถุงอัณฑะเล็ก องคชาตเล็ก และภาวะท่อปัสสาวะ เปิดผิด ที่^{[ 22 ]}ผู้ชายเหล่านี้อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นหมันเนื่องจากภาวะอสุจิน้อยหรือความผิดปกติของโครโมโซมในอสุจิ^{[ 12 ]}จากการศึกษาทางจิตวิทยาบางเรื่อง พบว่าผู้ที่มีกลุ่มอาการ XYY อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมแรงกระตุ้นและการควบคุมอารมณ์^{[ 12 ]}พบว่าระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่เพิ่มขึ้นมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของพฤติกรรมก้าวร้าวในผู้ชายที่ถูกคุมขังที่มีกลุ่มอาการ 47,XYY ^{[ 22 ]}

47,XYY ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มักเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการสร้าง เซลล์ อสุจิเหตุการณ์ในการแยกโครโมโซมระหว่างระยะแอนาเฟส II (ของไมโอซิส II ) ที่เรียกว่าnondisjunctionอาจส่งผลให้เซลล์อสุจิมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นหนึ่งชุด หากเซลล์อสุจิที่ผิดปกติเหล่านี้มีส่วนในการสร้างพันธุกรรมของเด็ก เด็กจะมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ของร่างกาย^{[ 23 ]}

ในบางกรณี โครโมโซม Y ส่วนเกินเกิดจากการไม่แยกตัวระหว่างไมโทซิส ในระยะพัฒนาการของตัวอ่อนช่วงต้น ซึ่งสามารถทำให้เกิด โมเสก 46,XY/47,XYY ได้^{[ 23 ]}

ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2499 Hereditasได้ตีพิมพ์การค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์เซลล์Joe Hin TjioและAlbert Levanที่มหาวิทยาลัย Lundในสวีเดนว่าจำนวนโครโมโซมปกติใน เซลล์มนุษย์ แบบดิพลอยด์คือ 46 ไม่ใช่ 48 อย่างที่เคยเชื่อกันมาเป็นเวลาสามสิบปีก่อนหน้านี้^{[ 26 ]}หลังจากมีการกำหนดจำนวนโครโมโซมปกติของมนุษย์แล้ว 47,XYY ก็เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่พบได้ทั่วไปตัวสุดท้ายที่ถูกค้นพบ สองปีหลังจากที่ค้นพบ47,XXY [ ^{27 ] 45} ,X ^{[ 28 ]}และ47,XXX ^{[ 29 ]} ในปี พ.ศ. 2492 แม้แต่ 48,XXYY ^{[ 30 ]} ซึ่ง พบได้น้อยกว่ามากก็ถูกค้นพบในปี พ.ศ. 2503 หนึ่งปีก่อน 47,XYY

ก่อนการวิเคราะห์โครโมโซมมนุษย์ การตรวจคัดกรองความผิดปกติ ของโครโมโซม Xสามารถทำได้โดยการสังเกตการมีอยู่หรือไม่มีอยู่ของ "เพศหญิง" โครมาตินบอดี้ ( Barr bodies ) ในนิวเคลียสของเซลล์ระยะอินเตอร์เฟส ใน สเมียร์จากช่องปากซึ่งเป็นเทคนิคที่พัฒนาขึ้นหนึ่งทศวรรษก่อนการรายงานความผิดปกติของโครโมโซมเพศครั้งแรก^{[ 31 ]}เทคนิคที่คล้ายกันในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม Y โดยการสังเกตโครมาตินบอดี้ "เพศชาย" ที่เกินมานั้นยังไม่ได้รับการพัฒนาจนกระทั่งปี 1970 ซึ่งเป็นเวลาหนึ่งทศวรรษหลังจากการรายงานความผิดปกติของโครโมโซมเพศชายครั้งแรก^{[ 32 ]}

รายงานฉบับแรกที่ตีพิมพ์เกี่ยวกับชายที่มีคาริโอไทป์ 47,XYY นั้นมาจากนักเซลล์พันธุศาสตร์ชาวอเมริกันAvery Sandbergและเพื่อนร่วมงานของเขาที่ศูนย์มะเร็งครบวงจร Roswell Park (ซึ่งในขณะนั้นรู้จักกันในชื่อสถาบันอนุสรณ์ Roswell Park) ในเมืองบัฟฟาโล รัฐนิวยอร์กในปี 1961 เป็นการพบโดยบังเอิญในชายวัย 44 ปี สูง 6  ฟุต [183  ซม.] ที่มีสติปัญญาเฉลี่ย ซึ่งได้รับการตรวจคาริโอไทป์เนื่องจากมีลูกสาวที่เป็นดาวน์ซินโดรม [ ^{33 ] มี}เพียง 12 กรณีของ 47,XYY ที่ถูกรายงานในวารสารทางการแพทย์ในช่วง 4 ปีหลังจากรายงานฉบับแรกของ Sandberg ^{[ 34 ]}

หากจะตั้งชื่อกลุ่มอาการ XYY ตามชื่อผู้ค้นพบ ก็ควรจะเรียกว่ากลุ่มอาการแซนด์เบิร์ก ไม่ใช่กลุ่มอาการจาคอบส์ แม้ว่าแพทริเซีย จาคอบส์ นักเซลล์พันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ จะมีส่วนสำคัญต่อความรู้ทางการแพทย์เกี่ยวกับ XYY ก็ตาม ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2508 และมีนาคม พ.ศ. 2509 วารสาร NatureและThe Lancetได้ตีพิมพ์รายงานเบื้องต้นฉบับแรกโดย Jacobs และเพื่อนร่วมงานของเธอที่หน่วยพันธุศาสตร์มนุษย์ MRCที่โรงพยาบาล Western Generalในเอดินบะระเกี่ยวกับการสำรวจโครโมโซมของผู้ป่วยชาย 315 คนที่โรงพยาบาล State HospitalในCarstairs , Lanarkshireซึ่งเป็นโรงพยาบาลรักษาความปลอดภัยพิเศษแห่งเดียวของสกอตแลนด์ สำหรับผู้พิการ ทางพัฒนาการพบว่าผู้ป่วย 9 ราย อายุ 17 ถึง 36 ปี มี ความสูงเฉลี่ยเกือบ 6 ฟุต (เฉลี่ย 5'11", ช่วง: 5'7" ถึง 6'2") มีคาริโอไทป์ 47,XYY และถูกจัดประเภทผิดว่าเป็นอาชญากรที่ก้าวร้าวและรุนแรง^{[ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]}ในช่วงทศวรรษถัดมา การศึกษา XYY ที่ตีพิมพ์เกือบทั้งหมดเป็นการศึกษาในผู้ชาย XYY ที่ถูกคัดเลือกตามความสูงและอยู่ในสถาบัน^{[ 12 ]}

ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2511 และมีนาคม พ.ศ. 2511 วารสาร The LancetและScienceได้ตีพิมพ์รายงานฉบับแรกของสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับผู้ชาย XYY ที่สูงและอยู่ในสถาบัน โดย Mary Telfer นักชีวเคมีและเพื่อนร่วมงานที่สถาบัน Elwyn [ ^{38 ] Telfer}พบเด็กชายและผู้ชาย XYY ที่สูงและมีความพิการทางพัฒนาการจำนวน 5 คนในโรงพยาบาลและเรือนจำในรัฐเพนซิลเว เนีย และเนื่องจาก 4 ใน 5 คนมี สิวบนใบหน้าอย่างน้อยระดับปานกลางจึงได้ข้อสรุปที่ผิดพลาดว่าสิวเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ชาย XYY ^{[ 38 ]}หลังจากทราบว่าRichard Speck ฆาตกรต่อเนื่องที่ถูกตัดสิน ว่ามีความผิดได้รับการตรวจโครโมโซมแล้ว Telfer ไม่เพียงแต่สันนิษฐานอย่างไม่ถูกต้องว่า Speck ที่มีรอยแผลเป็นจากสิวเป็น XYY เท่านั้น แต่ยังได้ข้อสรุปที่ผิดพลาดว่า Speck เป็นต้นแบบของผู้ชาย XYY หรือ "ซูเปอร์เมล" ตามที่ Telfer กล่าวถึงผู้ชาย XYY นอกวารสารวิทยาศาสตร์ที่ได้รับการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ^{[ 39 ]}

ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2511 หนังสือพิมพ์นิวยอร์กไทมส์ —โดยใช้เทลเฟอร์เป็นแหล่งข้อมูลหลัก—ได้แนะนำภาวะทางพันธุกรรม XYY ให้กับสาธารณชนทั่วไปในชุดบทความสามตอนติดต่อกันหลายวัน โดยเริ่มต้นด้วยเรื่องราวหน้าแรกในวันอาทิตย์เกี่ยวกับการวางแผนใช้ภาวะนี้เป็นปัจจัยบรรเทาโทษในการพิจารณาคดีฆาตกรรมสองคดีในปารีส^{[ 40 ]}และเมลเบิร์น^{[ 41 ]} —และรายงานอย่างผิดๆ ว่าริชาร์ด สเป็คเป็นผู้ชาย XYY และภาวะนี้จะถูกนำมาใช้ในการอุทธรณ์คำพิพากษาคดีฆาตกรรมของเขา^{[ 36 ] [ 42 ]}ชุดบทความนี้ได้รับการเผยแพร่ซ้ำในสัปดาห์ถัดมาโดยบทความ—โดยใช้เทลเฟอร์เป็นแหล่งข้อมูลหลักอีกครั้ง—ใน^{นิตยสาร}ไทม์และนิวส์วีค [ ^{43 ]}และหกเดือนต่อมาในนิตยสารนิวยอร์กไทมส์^{[ 44 ]}

ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2511 วารสาร Journal of Medical Geneticsได้ตีพิมพ์บทความทบทวน XYY ฉบับแรก โดย Willam Michael Court Brown (พ.ศ. 2461–2512) ^{[ 45 ]}ผู้อำนวยการหน่วยพันธุศาสตร์มนุษย์ MRC ซึ่งรายงานว่าเขาไม่พบการมีจำนวนผู้ชาย XYY มากเกินไปในการสำรวจโครโมโซมทั่วประเทศของเรือนจำและโรงพยาบาลสำหรับผู้พิการทางพัฒนาการและผู้ป่วยทางจิตในสกอตแลนด์ และสรุปว่าการศึกษาที่จำกัดเฉพาะผู้ชาย XYY ที่อยู่ในสถาบันอาจมีความลำเอียงในการเลือกและ จำเป็นต้องมีการศึกษา แบบระยะ ยาวต่อเนื่อง ของเด็กชาย XYY แรกเกิด^{[ 34 ]}

ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2512 ในการประชุมประจำปีของสมาคมจิตแพทย์อเมริกันเทลเฟอร์และเพื่อนร่วมงานจากสถาบันเอลวินรายงานว่ากรณีศึกษาของผู้ชาย XYY และ XXY ที่ถูกกักขังในสถาบันทำให้พวกเขามั่นใจว่าผู้ชาย XYY ถูกตีตราอย่างผิดๆ และพฤติกรรมของพวกเขาอาจไม่แตกต่างจากผู้ชาย 46,XY ที่มีโครโมโซมปกติอย่างมีนัยสำคัญ^{[ 46 ]}

ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2512 ศูนย์ศึกษาอาชญากรรมและความผิดทางอาญาของสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติ (NIMH) ได้จัดการประชุม XYY เป็นเวลาสองวันใน เมืองเชวีเชส รัฐแมริแลนด์ [ ^{47 ] ใน}เดือนธันวาคม พ.ศ. 2512 ด้วยทุนสนับสนุนจากศูนย์ศึกษาอาชญากรรมและความผิดทางอาญาของ NIMH นักพันธุศาสตร์เซลล์ Digamber Borgaonkar ที่โรงพยาบาล Johns Hopkinsได้เริ่มทำการสำรวจโครโมโซมของเด็กชาย (ส่วนใหญ่เป็นชาวแอฟริกันอเมริกัน) อายุ 8 ถึง 18 ปี ในสถาบันทั้งหมดของรัฐแมริแลนด์สำหรับเยาวชนที่กระทำผิด ถูกทอดทิ้ง หรือป่วยทางจิต ซึ่งถูกระงับตั้งแต่เดือนกุมภาพันธ์ถึงพฤษภาคม พ.ศ. 2513 เนื่องจาก คดีฟ้องร้องของ สหภาพเสรีภาพพลเมืองอเมริกัน (ACLU) เกี่ยวกับการขาด ความยินยอมโดยแจ้งให้ทราบของการศึกษา^{[ 48 ] [ 49 ]}

ในช่วงปลายทศวรรษ 1960 และต้นทศวรรษ 1970 มีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศในทารกแรกเกิดอย่างต่อเนื่องใน 7 ศูนย์ทั่วโลก ได้แก่เดนเวอร์ (มกราคม 1964 – 1974), เอดินบะระ (เมษายน 1967 – มิถุนายน 1979), นิวเฮเวน (ตุลาคม 1967 – กันยายน 1968), โตรอน โต (ตุลาคม 1967 – กันยายน 1971), อาร์ฮุส (ตุลาคม 1969 – มกราคม 1974, ตุลาคม 1980 – มกราคม 1989), วินนิเพก (กุมภาพันธ์ 1970 – กันยายน 1973) และบอสตัน (เมษายน 1970 – พฤศจิกายน 1974) ^{[ 50 ]}การศึกษาที่บอสตัน ซึ่งนำโดย สแตนลีย์ วอลเซอร์ จิตแพทย์เด็กจาก โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด ที่โรงพยาบาลเด็กเป็นการศึกษาที่มีลักษณะเฉพาะในบรรดาการศึกษาคัดกรองทารกแรกเกิดทั้งเจ็ดเรื่อง เนื่องจากมีการคัดกรองเฉพาะเด็กชาย แรกเกิด (เด็กชายแรกเกิดที่ไม่ได้อยู่ในหอผู้ป่วยพิเศษที่โรงพยาบาลสตรีบอสตัน ) และได้รับทุนสนับสนุนบางส่วนจากเงินช่วยเหลือจากศูนย์วิจัยอาชญากรรมและการกระทำผิดของ NIMH ^{[ 51 ]} การศึกษาที่เอดินบะระ นำโดยเชอร์ลีย์ แรตคลิฟฟ์ซึ่งทุ่มเทอาชีพของเธอให้กับการศึกษานี้และตีพิมพ์ผลการศึกษาในปี 1999 ^{[ 52 ] [ 53 ]}

ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2512 Lore Zech ที่สถาบัน Karolinskaในสตอกโฮล์มได้รายงานการเรืองแสง อย่างเข้มข้น ของ ครึ่งปลายที่อุดมไปด้วย A Tของแขนยาวของโครโมโซม Y ในนิวเคลียสของ เซลล์ ระยะเมตาเฟสที่ได้รับการรักษาด้วยควินาครีนมัสตาร์ด เป็นครั้งแรก ^{[ 54 ]}ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2513 Peter Pearson และMartin Bobrowที่หน่วยพันธุศาสตร์ประชากรMRC ในอ็อกซ์ฟอร์ ดและ Canino Vosa ที่มหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ดได้รายงานการเรืองแสงของโครมาตินเพศ "เพศชาย" ในนิวเคลียสของเซลล์ระยะอินเตอร์เฟสในสเมียร์เยื่อบุช่องปากที่ได้รับการรักษาด้วยควินาครีนไดไฮโดรคลอไรด์ ซึ่งสามารถใช้ในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม Y เช่น 47,XYY ได้^{[ 55 ]}

ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2513 ในการประชุมประจำปีของสมาคมอเมริกันเพื่อความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ (AAAS) ประธานที่กำลังจะเกษียณอายุ นักพันธุศาสตร์H. Bentley Glassซึ่งยินดีกับการทำให้การทำแท้งถูกกฎหมายในนิวยอร์ก [ ^{56 ] ได้จินตนาการถึงอนาคตที่สตรีมีครรภ์จะต้องทำแท้งทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซม XYY ที่ "เบี่ยงเบนทางเพศ" ตาม}คำสั่งของรัฐบาล^{[ 48 ] [ 57 ]}การตีความลักษณะทางพันธุกรรมของโครโมโซม XYY ผิดพลาดถูกนำไปใส่ไว้ในตำราเรียนชีววิทยาของโรงเรียนมัธยม^{[ 48 ] [ 58 ]}และตำราจิตเวชศาสตร์ของโรงเรียนแพทย์ อย่างรวดเร็ว ^{[ 48 ] [ 59 ]}ซึ่งข้อมูลที่ผิดพลาดนี้ยังคงมีอยู่ต่อไปอีกหลายทศวรรษ^{[ 37 ]}

ในปี พ.ศ. 2516 จิตแพทย์เด็ก Herbert Schreier ที่โรงพยาบาลเด็กได้บอกกับJon Beckwith นักจุลชีววิทยาจาก Harvard Medical School ของScience for the Peopleว่าเขาคิดว่าการศึกษา Boston XYY ของ Walzer นั้นผิดจริยธรรม Science for the People จึงได้ตรวจสอบการศึกษาดังกล่าว และได้ยื่นเรื่องร้องเรียนด้านจริยธรรมต่อ Harvard Medical School ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2517 ^{[ 37 ]}ในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2517 Science for the People ได้เปิดเผยข้อโต้แย้งต่อการศึกษา Boston XYY ต่อสาธารณะในการแถลงข่าวและ บทความใน New Scientistโดยกล่าวหาว่าการยินยอมโดยแจ้งให้ทราบไม่เพียงพอ ขาดประโยชน์ (เนื่องจากไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง) แต่มีความเสี่ยงอย่างมาก (จากการตีตราด้วยแบบแผนที่ผิดๆ) ต่อผู้เข้าร่วมการทดลอง และการออกแบบการทดลองแบบไม่ปิดบังไม่สามารถสร้างผลลัพธ์ที่มีความหมายเกี่ยวกับพฤติกรรมของผู้เข้าร่วมการทดลองได้^{[ 51 ]}ในเดือนธันวาคม พ.ศ. 2517 คณะกรรมการวิจัยทางการแพทย์ประจำมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดได้ออกรายงานสนับสนุนการศึกษา XYY ของบอสตัน และในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2518 คณะอาจารย์ได้ลงมติ 199 ต่อ 35 เสียงให้ดำเนินการศึกษาต่อ [ ^{51 ] หลังจาก}เดือนเมษายน พ.ศ. 2518 การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดก็ยุติลง เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงขั้นตอนการให้ความยินยอมโดยแจ้งให้ทราบล่วงหน้าและแรงกดดันจากกลุ่มสนับสนุนเพิ่มเติม รวมถึงกองทุนพิทักษ์เด็กซึ่งนำไปสู่การยุติโครงการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศในทารกแรกเกิดของสหรัฐฯ ที่ยังคงดำเนินการอยู่แห่งสุดท้ายในบอสตันและเดนเวอร์^{[ 51 ]}

ในบทความที่ตีพิมพ์ในNew Scientistเมื่อวันที่ 14 พฤศจิกายน พ.ศ. 2517 เรื่อง "XYY syndrome: a dangerous myth" พบว่าไม่มีความเชื่อมโยงระหว่างการมีโครโมโซม Y เกินมากับพฤติกรรมรุนแรง ตามบทความดังกล่าว วัยรุ่นที่พบว่ามีโครโมโซม Y เกินมาในสถาบันแห่ง หนึ่ง ในรัฐแมริแลนด์ ได้รับ การทำหมันด้วยสารเคมีเพื่อพยายามรักษา "พฤติกรรมปกติ" แต่ถึงกระนั้น บทความก็ไม่พบความแตกต่างทางพฤติกรรมที่สำคัญระหว่างบุคคล XY และ XYY ^{[ 60 ]}

ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2519 วารสาร Scienceได้ตีพิมพ์งานวิจัยย้อนหลังแบบกลุ่มตัวอย่างโดยนักจิตวิทยาจาก Educational Testing Service ชื่อ Herman Witkinและเพื่อนร่วมงาน ซึ่งได้ทำการคัดกรองผู้ชายที่สูงที่สุด 16% (  สูงกว่า 184 ซม. (6'0") ที่เกิดในโคเปนเฮเกนระหว่างปี พ.ศ. 2487 ถึง พ.ศ. 2490 เพื่อหาลักษณะโครโมโซม XXY และ XYY และพบว่าอัตราการถูกตัดสินว่ามีความผิดทางอาญาเล็กน้อยในคดีเกี่ยวกับทรัพย์สินเพิ่มขึ้นในกลุ่มผู้ชาย XXY จำนวน 16 คน และผู้ชาย XYY จำนวน 12 คน ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับสติปัญญาที่ต่ำกว่าของผู้ที่มีประวัติอาชญากรรม แต่ไม่พบหลักฐานว่าผู้ชาย XXY หรือ XYY มีแนวโน้มที่จะก้าวร้าวหรือใช้ความรุนแรง^{[ 61 ]}

มูลนิธิMarch of Dimesได้ให้การสนับสนุนการประชุมนานาชาติ 5 ครั้ง ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2517, พฤศจิกายน พ.ศ. 2520, พฤษภาคม พ.ศ. 2524, มิถุนายน พ.ศ. 2527 และมิถุนายน พ.ศ. 2532 และตีพิมพ์บทความจากการประชุมในรูปแบบหนังสือในปี พ.ศ. 2522, พ.ศ. 2529, พ.ศ. 2539 และ พ.ศ. 2534 จากการศึกษาแบบติดตาม ระยะยาว 7 ครั้ง เกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กและเยาวชนกว่า 300 คน ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ซึ่งตรวจพบจากการคัดกรองทารกแรกเกิดเกือบ 200,000 คน ในโรงพยาบาลในเมืองเดนเวอร์ เอดินบะระ นิวเฮเวน โตรอนโต อาร์ฮุส วินนิเพก และบอสตัน ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2507 ถึง พ.ศ. 2518 ^{[ 50 ] [ 62 ]}การศึกษาทั้ง 7 ครั้งนี้ ซึ่งเป็นการศึกษาที่ไม่ลำเอียงเพียงแห่งเดียวของบุคคลที่ไม่ได้รับการคัดเลือกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้เข้ามาแทนที่การศึกษาแบบเก่าที่มีอคติของบุคคลที่อยู่ในสถาบัน ในการทำความเข้าใจพัฒนาการของบุคคลที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศ^{[ 12 ] [ 63 ]}

ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2540 Nature Geneticsได้ตีพิมพ์การค้นพบของ Ercole Rao และเพื่อนร่วมงานเกี่ยวกับยีนSHOX ใน บริเวณโครโมโซม X/Y pseudoautosomal (PAR1) ซึ่ง ภาวะ haploinsufficiencyของยีนนี้ทำให้เกิดภาวะเตี้ยในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (45,X) ^{[ 64 ]}ต่อมามีการตั้งสมมติฐานว่าปริมาณยีน SHOX ที่เพิ่มขึ้นสามยีนทำให้เกิดภาวะสูงในโครโมโซมเพศ trisomies 47,XXX, 47,XXY และ 47,XYY ^{[ 9 ]}

ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2542 วารสาร Psychological Medicineได้ตีพิมพ์งานวิจัยกรณีศึกษาและกลุ่มควบคุมโดย จิตแพทย์ Michael Götz จาก โรงพยาบาล Royal Edinburghและเพื่อนร่วมงาน ซึ่งพบว่าอัตราการถูกตัดสินว่ามีความผิดทางอาญาเพิ่มขึ้นในกลุ่มชาย XYY จำนวน 17 คนที่ได้รับการระบุจากการศึกษาคัดกรองทารกแรกเกิดในเอดินบะระ เมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุมที่มี IQ สูงกว่าค่าเฉลี่ยจำนวน 60 คน ซึ่ง การวิเคราะห์ การถดถอยโลจิสติก หลายตัวแปร บ่งชี้ว่าสาเหตุหลักมาจากการลดลงของสติปัญญา^{[ 65 ]}

ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2545 วารสาร American Journal of Medical Geneticsได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาจากกลุ่มตัวอย่างระยะยาวแบบไปข้างหน้าของโครงการ Denver Family Development Study ซึ่งนำโดยกุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ Arthur Robinson ^{[ 66 ]}ซึ่งพบว่าใน เด็กชาย 47,XYY ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด จำนวน 14 คน (จาก ครอบครัว ที่มีฐานะทางเศรษฐกิจและสังคม สูง ) คะแนน IQ ที่มีให้สำหรับเด็กชาย 6 คนมีช่วงตั้งแต่ 100 ถึง 147 โดยมีค่าเฉลี่ย 120 ^{[ 67 ]}สำหรับเด็กชาย 11 คนจาก 14 คนที่มีพี่น้อง ใน 9 กรณี พี่น้องของพวกเขามีผลการเรียนดีกว่า แต่ใน 1 กรณี เด็กชายคนนั้นมีผลการเรียนเท่ากับพี่น้อง และในอีก 1 กรณี มีผลการเรียนดีกว่าพี่น้อง^{[ 67 ]}

ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2513 นวนิยายสายลับ เรื่อง The XYY Manได้รับการตีพิมพ์ ซึ่งเป็นเล่มแรกจากทั้งหมดเจ็ดเล่มของ นวนิยายสายลับของ Kenneth Royceโดยมีตัวเอก XYY ที่เป็นตัวละครสมมติ สูง ฉลาด และไม่ใช้ความรุนแรง เป็นอดีตโจรขโมยแมว มืออาชีพที่กลับตัวกลับใจ และได้รับการคัดเลือกจากหน่วยข่าวกรองอังกฤษให้ปฏิบัติภารกิจอันตราย และต่อมาได้ถูกดัดแปลงเป็นซีรีส์โทรทัศน์อังกฤษจำนวนสิบสามตอน ออกอากาศในช่วงฤดูร้อนปี พ.ศ. 2519 และ พ.ศ. 2520 ^{[ 68 ] [ 69 ]}

ในผลงานโทรทัศน์นิยายอื่นๆ ตอน "By the Pricking of My Thumbs ..." ของซีรีส์โทรทัศน์ไซไฟอังกฤษเรื่องDoomwatch ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2514 นำเสนอเด็กชาย XYY ที่ถูกไล่ออกจากโรงเรียนเพราะสภาพทางพันธุกรรมของเขาทำให้เขาถูกกล่าวหาอย่างผิดๆ ว่าเกือบทำให้เด็กชายอีกคนตาบอด^{[ 70 ]}ตอน "Born Bad" ของซีรีส์โทรทัศน์สืบสวนสอบสวนของอเมริกาเรื่องLaw & Order ในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2536 แสดงให้เห็นถึงฆาตกรโรคจิตอายุ 14 ปีที่มีจีโนไทป์ XYY ^{[ 71 ]}ตอนจบของฤดูกาลในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2550 เรื่อง "Born To Kill" ของซีรีส์โทรทัศน์สืบสวนสอบสวนของอเมริกาเรื่องCSI: Miami แสดงให้เห็นถึง ฆาตกรต่อเนื่องอายุ 34 ปี ที่มีจีโนไทป์ XYY ^{[ 72 ]}

ภาพลักษณ์เหมารวมที่ผิดๆ ของเด็กชายและผู้ชาย XYY ว่าเป็นอาชญากรที่ใช้ความรุนแรงยังถูกนำมาใช้เป็นกลวิธีในการดำเนินเรื่องในภาพยนตร์ สยองขวัญเรื่อง Il gatto a nove codeในเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2514 (พากย์เสียงภาษาอังกฤษในชื่อThe Cat o' Nine Tailsในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2514) และAlien 3ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2535 ^{[ 36 ] [ 37 ]}ตัวละครหลักในภาพยนตร์เรื่องNeo Ned ปี พ.ศ. 2548 เป็นนีโอนาซีที่มีโครโมโซม Y เพิ่มอีกหนึ่งตัว^{[ 73 ]}