พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมหรือที่เรียกอีกอย่างว่าพันธุศาสตร์พฤติกรรมคือสาขาการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ ที่ใช้วิธีการทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบธรรมชาติและต้นกำเนิดของความแตกต่างระหว่างบุคคลในด้านพฤติกรรมแม้ว่าชื่อ "พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม" จะบ่งบอกถึงการมุ่งเน้นไปที่อิทธิพลทางพันธุกรรม แต่สาขานี้โดยทั่วไปแล้วจะตรวจสอบขอบเขตที่ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลต่อความแตกต่างระหว่างบุคคล และการพัฒนารูปแบบการวิจัยที่สามารถขจัดปัจจัยรบกวนจากยีนและสิ่งแวดล้อมได้

พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมก่อตั้งขึ้นเป็นสาขาวิทยาศาสตร์โดยฟรานซิส กัลตันในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 แต่กลับถูกลดความน่าเชื่อถือลงเนื่องจากการเชื่อมโยงกับ ขบวนการ ยูจีนิกส์ก่อนและระหว่างสงครามโลกครั้งที่ 2ในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 สาขานี้กลับมาได้รับความสนใจอีกครั้งด้วยงานวิจัยเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพฤติกรรมและโรคทางจิตในมนุษย์ (โดยทั่วไปใช้การศึกษาแฝดและครอบครัว ) รวมถึงการวิจัยเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตต้นแบบ ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม ผ่านการผสมพันธุ์และการผสมข้ามสายพันธุ์ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 และต้นศตวรรษที่ 21 ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลทำให้สามารถวัดและดัดแปลงจีโนมได้โดยตรง ซึ่งนำไปสู่ความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการวิจัยสิ่งมีชีวิตต้นแบบ (เช่นหนูทดลองที่ถูกดัดแปลง พันธุกรรม ) และในการศึกษาในมนุษย์ (เช่นการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม )

ผลการวิจัยทางพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมได้ส่งผลกระทบอย่างกว้างขวางต่อความเข้าใจสมัยใหม่เกี่ยวกับบทบาทของอิทธิพลทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่มีต่อพฤติกรรม ซึ่งรวมถึงหลักฐานที่แสดงให้เห็นว่าพฤติกรรมเกือบทั้งหมดที่ได้รับการวิจัยนั้นอยู่ภายใต้อิทธิพลทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญ และอิทธิพลนั้นมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นเมื่อบุคคลเติบโตเป็นผู้ใหญ่ นอกจากนี้ พฤติกรรมของมนุษย์ที่ได้รับการวิจัยส่วนใหญ่ได้รับอิทธิพลจากยีนจำนวนมากและผลกระทบของยีนแต่ละตัวนั้นมีน้อยมาก อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน แต่มีแนวโน้มที่จะทำให้สมาชิกในครอบครัวแตกต่างกันมากขึ้น ไม่ใช่เหมือนกันมากขึ้น

การผสมพันธุ์แบบเลือกสรรและการเลี้ยงสัตว์อาจเป็นหลักฐานที่เก่าแก่ที่สุดที่แสดงให้เห็นว่ามนุษย์พิจารณาแนวคิดที่ว่าความแตกต่างระหว่างบุคคลในพฤติกรรมอาจเกิดจากสาเหตุทางธรรมชาติ^{[ 1 ]}เพลโตและอริสโตเติลต่างก็คาดเดาเกี่ยวกับพื้นฐานและกลไกของการถ่ายทอดลักษณะทางพฤติกรรม^{[ 2 ]}ตัวอย่างเช่น เพลโตโต้แย้งในหนังสือสาธารณรัฐว่าการผสมพันธุ์แบบเลือกสรรในหมู่ประชาชนเพื่อส่งเสริมการพัฒนาลักษณะบางอย่างและยับยั้งลักษณะอื่น ๆ ซึ่งในปัจจุบันอาจเรียกว่ายูจีนิกส์ควรได้รับการส่งเสริมในการแสวงหาสังคมในอุดมคติ^{[ 2 ] [ 3 ]}แนวคิดทางพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมยังมีอยู่ในช่วงยุคฟื้นฟูศิลปวิทยาการของอังกฤษซึ่งวิลเลียม เชกสเปียร์อาจเป็นคนแรกที่บัญญัติวลี " ธรรมชาติกับสิ่งแวดล้อม " ในบทละครเรื่อง The Tempestโดยเขาเขียนไว้ในองก์ที่ 4 ฉากที่ 1 ว่าคาลิบันเป็น "ปีศาจ ปีศาจโดยกำเนิด ซึ่งสิ่งแวดล้อมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงธรรมชาติของเขาได้" ^{[ 3 ] [ 4 ]}

พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมในยุคปัจจุบันเริ่มต้นจากเซอร์ฟรานซิส กัลตันนักปราชญ์ในศตวรรษที่ 19 และญาติของชาร์ลส์ ดาร์วิน [ ^{3 ] กั}ลตันเป็นผู้รอบรู้ที่ศึกษาหลายสาขา รวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความสามารถและลักษณะทางจิตใจของมนุษย์ การวิจัยอย่างหนึ่งของกัลตันเกี่ยวข้องกับการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล ขนาดใหญ่เกี่ยวกับ ความสำเร็จทางสังคมและสติปัญญาในชนชั้นสูงของอังกฤษ ในปี 1869 สิบปีหลังจากหนังสือOn the Origin of Species ของดาร์วิน กัลตันได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยของเขาในHereditary Genius [ ^{5 ] ใน}งานนี้ กัลตันพบว่าอัตรา "ความโดดเด่น" สูงที่สุดในหมู่ญาติสนิทของบุคคลที่โดดเด่น และลดลงเมื่อระดับความสัมพันธ์กับบุคคลที่โดดเด่นลดลง แม้ว่ากัลตันจะไม่สามารถตัดบทบาทของอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมที่มีต่อความโดดเด่นออกไปได้ ซึ่งเป็นข้อเท็จจริงที่เขายอมรับ แต่การศึกษานี้ได้จุดประกายการถกเถียงที่สำคัญเกี่ยวกับบทบาทสัมพัทธ์ของยีนและสิ่งแวดล้อมที่มีต่อลักษณะทางพฤติกรรม จากผลงานของเขา กัลตันยังได้ "แนะนำการวิเคราะห์หลายตัวแปรและปูทางไปสู่สถิติเบย์เซียน สมัยใหม่ " ซึ่งถูกนำมาใช้ในสาขาวิทยาศาสตร์ต่างๆ ก่อให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า "ยุคแห่งการตรัสรู้ทางสถิติ" ^{[ 6 ]}

สาขาพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม ซึ่งก่อตั้งโดยกัลตัน ในที่สุดก็ถูกบั่นทอนลงด้วยผลงานทางปัญญาอีกประการหนึ่งของกัลตัน นั่นคือการก่อตั้ง ขบวนการ ยูจีนิกส์ในสังคมศตวรรษที่ 20 ^{[ 3 ]}แนวคิดหลักเบื้องหลังยูจีนิกส์คือการใช้การผสมพันธุ์แบบเลือกสรรร่วมกับความรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะนิสัยเพื่อปรับปรุงเผ่าพันธุ์มนุษย์^{[ 3 ]}ขบวนการยูจีนิกส์ถูกลดความน่าเชื่อถือลงในภายหลังด้วยการทุจริตทางวิทยาศาสตร์และการกระทำฆ่าล้างเผ่าพันธุ์ในนาซีเยอรมนีพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมจึงถูกลดความน่าเชื่อถือลงด้วยความเกี่ยวข้องกับยูจีนิกส์^{[ 3 ]}สาขานี้กลับมามีสถานะเป็นสาขาวิทยาศาสตร์ที่แตกต่างอีกครั้งผ่านการตีพิมพ์ตำราในช่วงแรกเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม เช่น บทในหนังสือของ แคลวิน เอส. ฮอลล์ในปี 1951 เกี่ยวกับพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม ซึ่งเขาได้แนะนำคำว่า "จิตพันธุศาสตร์" ^{[ 7 ]}ซึ่งได้รับความนิยมในระดับจำกัดในช่วงทศวรรษ 1960 และ 1970 ^{[ 8 ] [ 9 ]}อย่างไรก็ตาม ในที่สุดคำนี้ก็หายไปจากการใช้งานและถูกแทนที่ด้วย "พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม"

จุดเริ่มต้นของพันธุศาสตร์พฤติกรรมในฐานะสาขาที่ได้รับการยอมรับอย่างดีนั้น เกิดขึ้นจากการตีพิมพ์หนังสือBehavior GeneticsโดยJohn L. Fullerและ William Robert (Bob) Thompson ในปี 1960 ^{[ 1 ] [ 10 ]}ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันอย่างกว้างขวางว่าพฤติกรรมหลายอย่างในสัตว์และมนุษย์นั้นได้รับอิทธิพลทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญ แม้ว่าขอบเขตของอิทธิพลทางพันธุกรรมสำหรับลักษณะเฉพาะใดๆ ก็ตามอาจแตกต่างกันอย่างมาก^{[ 11 ] [ 12 ]}สิบปีต่อมา ในเดือนกุมภาพันธ์ 1970 วารสารBehavior Genetics ฉบับแรก ได้รับการตีพิมพ์ และในปี 1972 สมาคมพันธุศาสตร์พฤติกรรมได้ก่อตั้งขึ้น โดยมีTheodosius Dobzhanskyได้รับเลือกเป็นประธานคนแรกของสมาคม นับตั้งแต่นั้นมา สาขานี้ได้เติบโตและมีความหลากหลายมากขึ้น ครอบคลุมสาขาวิทยาศาสตร์หลายสาขา^{[ 3 ] [ 13 ]}

เป้าหมายหลักของพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมคือการตรวจสอบธรรมชาติและต้นกำเนิดของความแตกต่างระหว่างบุคคลในพฤติกรรม^{[ 3 ]}มีการใช้แนวทางวิธีการที่หลากหลายในการวิจัยพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม^{[ 14 ]}ซึ่งมีเพียงบางส่วนเท่านั้นที่จะกล่าวถึงต่อไปนี้

นักวิจัยด้านพันธุศาสตร์พฤติกรรมสัตว์สามารถควบคุมปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมได้อย่างระมัดระวัง และสามารถจัดการตัวแปรทางพันธุกรรมในเชิงทดลองได้ ทำให้สามารถอนุมานเชิงสาเหตุได้ในระดับที่ไม่สามารถทำได้ในการศึกษา พันธุ ศาสตร์พฤติกรรมมนุษย์^{[ 15 ]}ในการวิจัยสัตว์ มักมีการใช้ การทดลองคัดเลือกตัวอย่างเช่นหนูบ้าน ในห้องปฏิบัติการ ได้รับการผสมพันธุ์เพื่อพฤติกรรมในพื้นที่เปิด^{[ 16 ]}การสร้าง รังเพื่อ ควบคุมอุณหภูมิ [ ^{17 ]}และพฤติกรรมการวิ่งบนล้อ โดยสมัครใจ ^{[ 18 ] วิธีการ ต่างๆ}ในการออกแบบเหล่านี้ครอบคลุมอยู่ในหน้าเหล่านั้น นักพันธุศาสตร์พฤติกรรมที่ใช้สิ่งมีชีวิต ต้นแบบใช้วิธี การทางโมเลกุลที่หลากหลายเพื่อเปลี่ยนแปลง แทรก หรือลบยีน เทคนิคเหล่านี้รวมถึงน็อคเอาท์ฟลอก ซิ ง การลดการ แสดงออกของยีนหรือการแก้ไขจีโนมโดยใช้วิธีการต่างๆ เช่นCRISPR -Cas9 ^{[ 19 ]}เทคนิคเหล่านี้ช่วยให้นักพันธุศาสตร์พฤติกรรมสามารถควบคุมจีโนมของสิ่งมีชีวิตต้นแบบได้ในระดับต่างๆ เพื่อประเมินผลลัพธ์ทางโมเลกุลสรีรวิทยาหรือพฤติกรรมของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม^{[ 20 ] สัตว์ที่นิยมใช้เป็นแบบจำลองสิ่ง มี}ชีวิตในพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม ได้แก่ หนู^{[ 21 ]}ปลาซีบรา [ ^{22 ]}แมลงหวี่^{[ 23 ]}และ^หนอนตัวกลมสายพันธุ์C. elegans ^{[ 24} ]

การพัฒนาการเรียนรู้ของเครื่องและปัญญาประดิษฐ์ช่วยให้นักวิจัยสามารถออกแบบการทดลองที่สามารถจัดการกับความซับซ้อนและชุดข้อมูลขนาดใหญ่ที่สร้างขึ้นได้ ทำให้สามารถทำการทดลองเชิงพฤติกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้นได้^{[ 25 ]}

การออกแบบการวิจัยบางอย่างที่ใช้ในการวิจัยพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมเป็นรูปแบบต่างๆ ของการออกแบบครอบครัว (หรือที่เรียกว่า การออกแบบ ลำดับวงศ์ตระกูล ) รวมถึงการศึกษาแฝดและการศึกษาการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม^{[ 14 ]} การ สร้างแบบจำลอง ทางพันธุกรรมเชิงปริมาณของบุคคลที่มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่ทราบ (เช่น พ่อแม่-ลูก พี่น้อง แฝดต่างไข่ และแฝดเหมือน)ช่วยให้สามารถประเมินได้ว่ายีนและสิ่งแวดล้อมมีส่วนทำให้เกิด ความแตกต่าง ทางฟีโนไทป์ระหว่างบุคคล ได้มากน้อยเพียงใด ^{[ 26 ]}

หลักการพื้นฐานของการศึกษาแฝดคือ แฝด เหมือนจะมีจีโนมร่วมกัน 100% และ แฝด ต่างจะมีจีโนมที่แยกตัวร่วมกันโดยเฉลี่ย 50% ดังนั้น ความแตกต่างระหว่างสมาชิกทั้งสองของคู่แฝดเหมือนจึงเกิดจากความแตกต่างของสภาพแวดล้อมเท่านั้น ในขณะที่แฝดต่างจะแตกต่างกันเนื่องจากยีนนอกเหนือจากสภาพแวดล้อม ภายใต้แบบจำลองที่เรียบง่ายนี้ หากแฝดต่างมีความแตกต่างกันมากกว่าแฝดเหมือน ก็สามารถอธิบายได้ด้วยอิทธิพลทางพันธุกรรมเท่านั้น ข้อสมมติฐานที่สำคัญของแบบจำลองแฝดคือข้อสมมติฐานสภาพแวดล้อมที่เท่าเทียมกัน^{[ 27 ]}ที่แฝดเหมือนมีประสบการณ์สภาพแวดล้อมร่วมกันเหมือนกับแฝดต่าง ตัวอย่างเช่น หากแฝดโมโนไซโกติกมีแนวโน้มที่จะมีประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกันมากกว่าแฝดไดไซโกติก และประสบการณ์เหล่านี้ไม่ได้ถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่าน กลไก ความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมดังนั้นแฝดโมโนไซโกติกจึงมีแนวโน้มที่จะคล้ายคลึงกันมากกว่าแฝดไดไซโกติกด้วยเหตุผลที่ไม่เกี่ยวข้องกับยีน^{[ 28 ]}แม้ว่าควรคำนึงถึงสมมติฐานนี้เมื่อตีความผลการศึกษาแฝด แต่การวิจัยมักจะสนับสนุนสมมติฐานเรื่องสิ่งแวดล้อมที่เท่าเทียมกัน^{[ 29 ]}

การศึกษาแฝดโมโนไซโกติกและไดไซโกติกใช้สูตรทางชีวสถิติเพื่ออธิบายอิทธิพลต่อความคล้ายคลึงกันของแฝดและอนุมานการถ่ายทอดทางพันธุกรรม^{[ 26 ] [ 30 ]} สูตรนี้ตั้งอยู่บนการสังเกตพื้นฐานที่ว่าความแปรปรวนในฟีโนไทป์เกิดจากสองแหล่ง คือ ยีนและสิ่งแวดล้อม กล่าวอย่างเป็นทางการมากขึ้นคือโดยที่คือฟีโนไทป์คือผลของยีนคือผลของสิ่งแวดล้อม และคือปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมเทอมสามารถขยายให้รวมถึง ผลทางพันธุกรรม แบบเพิ่ม ( ) แบบเด่น ( ) และ แบบ เอพิสแตติก ( ) ในทำนองเดียวกัน เทอมสิ่งแวดล้อมสามารถขยายให้รวมถึงสิ่งแวดล้อมร่วม ( ) และสิ่งแวดล้อมที่ไม่ร่วม ( ) ซึ่งรวมถึงข้อผิดพลาดในการวัด ใดๆ การตัดปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมออกเพื่อความง่าย (โดยทั่วไปในการศึกษาแฝด) และการแยกส่วนเทอมและ อย่างสมบูรณ์ ตอนนี้เรามีการวิจัยแฝดจึงสร้างแบบจำลองความคล้ายคลึงกันในแฝดโมโนไซโกติกและแฝดไดไซโกติกโดยใช้รูปแบบที่ง่ายขึ้นของการแยกส่วนนี้ ซึ่งแสดงในตาราง^{[ 26 ]}${\displaystyle Var(P)=g+(g\times \epsilon )+\epsilon }$${\displaystyle P}$${\displaystyle g}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle (g\times \epsilon )}$${\displaystyle g}$${\displaystyle a^{2}}$${\displaystyle d^{2}}$${\displaystyle i^{2}}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle g}$${\displaystyle \epsilon }$${\displaystyle Var(P)=(a^{2}+d^{2}+i^{2})+(c^{2}+e^{2})}$

การแยกส่วนการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่อความคล้ายคลึงกันของฝาแฝด^{[ 26 ]}

ประเภทของความสัมพันธ์	การสลายตัวอย่างสมบูรณ์	การสลายตัวของฟอลคอนเนอร์
ความเหมือนกันอย่างสมบูรณ์แบบระหว่างพี่น้อง	${\displaystyle 1.0=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}+e^{2}}$	${\displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$
ความสัมพันธ์ของฝาแฝดโมโนไซโกติก( ) ${\displaystyle r_{MZ}}$	${\displaystyle r_{MZ}=a^{2}+d^{2}+i^{2}+c^{2}}$	${\displaystyle r_{MZ}=a^{2}+c^{2}}$
ความสัมพันธ์ของฝาแฝดไดไซโกติก ( ) ${\displaystyle r_{DZ}}$	${\displaystyle r_{DZ}={\frac {1}{2}}a^{2}+{\frac {1}{4}}d^{2}+(k)i^{2}+c^{2}}$	${\displaystyle r_{DZ}={\frac {1}{2}}a^{2}+c^{2}}$
โดยที่เป็นปริมาณที่ไม่ทราบค่า (น่าจะน้อยมาก) ${\displaystyle k}$

สูตร Falconer ที่เรียบง่ายสามารถนำมาใช้เพื่อหาค่าประมาณของ, , และได้ โดยการจัดเรียงใหม่และแทนที่สม การ และจะได้ค่าประมาณของความแปรปรวนทางพันธุกรรมแบบเพิ่มพูน หรือค่าความสามารถใน การถ่ายทอดทางพันธุกรรม , , ผลกระทบจากสิ่งแวดล้อมที่ไม่เหมือนกันและสุดท้าย ผลกระทบจากสิ่งแวดล้อมที่เหมือนกัน[ ^{26 ] สูตร} Falconer ถูกนำเสนอไว้ที่นี่เพื่อแสดงให้เห็นว่าแบบจำลองแฝดทำงานอย่างไร แนวทางสมัยใหม่ใช้ความน่าจะเป็นสูงสุดเพื่อ ประมาณ ส่วนประกอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม^{[ 31 ]}${\displaystyle a^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle r_{MZ}}$${\displaystyle r_{DZ}}$${\displaystyle a^{2}=2(r_{MZ}-r_{DZ})}$${\displaystyle e^{2}=1-r_{MZ}}$${\displaystyle c^{2}=2r_{DZ}-r_{MZ}}$

โครงการจีโนมมนุษย์ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอ ของมนุษย์ ได้ โดยตรง ^{[ 32 ]}เมื่อระบุจีโนไทป์แล้วตัวแปรทางพันธุกรรมสามารถทดสอบความสัมพันธ์กับฟีโนไทป์ ทางพฤติกรรม เช่นความผิดปกติทางจิตความสามารถทางปัญญาบุคลิกภาพและอื่นๆ^{[ 33 ]}

• ยีนเป้าหมายแนวทางที่เป็นที่นิยมอย่างหนึ่งคือการทดสอบความสัมพันธ์ของยีนเป้าหมายกับลักษณะทางพฤติกรรม โดยยีนเป้าหมายจะถูกเลือกตาม ทฤษฎี เบื้องต้นเกี่ยวกับกลไกทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของลักษณะทางพฤติกรรมหรือฟีโนไทป์^{[ 34 ]}โดยทั่วไป การศึกษาดังกล่าวพิสูจน์แล้วว่ายากที่จะทำซ้ำได้ ในวงกว้าง ^{[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]}และมีข้อกังวลว่าอัตราการเกิดผลบวกเท็จในการวิจัยประเภทนี้จะสูง^{[ 34 ] [ 39 ]}

• การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมในการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมนักวิจัยจะทดสอบความสัมพันธ์ของโพลีมอร์ฟิซึมทางพันธุกรรม หลายล้านรายการ กับฟีโนไทป์ทางพฤติกรรมทั่วทั้งจีโนม [ ^{33 ] แนวทาง}นี้ในการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่มีทฤษฎีรองรับและโดยทั่วไปไม่ได้ถูกชี้นำโดยสมมติฐานทางชีววิทยาเฉพาะเกี่ยวกับฟีโนไทป์^{[ 33 ]}พบว่าการค้นพบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมสำหรับลักษณะทางพฤติกรรมและความผิดปกติทางจิตเวช นั้นมีลักษณะ เป็นพหุพันธุกรรม สูง (เกี่ยวข้องกับผลกระทบทางพันธุกรรมเล็กๆ จำนวนมาก) ^{[ 40 ] [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]}

  

  การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุว่าเกี่ยวข้องกับลักษณะหรือโรคบางอย่างผ่านการศึกษา GWAS อาจนำมาใช้เพื่อปรับปรุงการคาดการณ์ความเสี่ยงของโรคได้ อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุผ่าน GWAS ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั่วไปนั้น มักจะมีผลกระทบต่อความเสี่ยงของโรคหรือการพัฒนาของลักษณะที่กำหนดเพียงเล็กน้อย ซึ่งแตกต่างจากการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมอย่างมากที่พบในโรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดลหรือสำหรับการกลายพันธุ์ที่หายากบางชนิดที่อาจมีผลกระทบต่อโรคมากกว่า

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดร่วมของ SNPเมื่อไม่นานมานี้ นักวิจัยได้เริ่มใช้ความคล้ายคลึงกันระหว่างบุคคลที่ไม่เกี่ยวข้องกันตามหลักการดั้งเดิมที่ โพ ลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ที่วัดได้ เพื่อประมาณ ค่าความแปรผัน ทางพันธุกรรมหรือความแปรผันร่วมที่ถูกระบุโดย SNP โดยใช้แบบจำลองผลกระทบแบบผสมที่นำมาใช้ในซอฟต์แวร์เช่นการวิเคราะห์ลักษณะที่ซับซ้อนทั่วทั้งจีโนม (GCTA) ^{[ 47 ] [ 48 ]}ในการทำเช่นนี้ นักวิจัยจะหาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมเฉลี่ยเหนือ SNP ทั้งหมดระหว่างบุคคลทั้งหมดในตัวอย่าง (โดยทั่วไปมีขนาดใหญ่) และใช้การถดถอยของ Haseman–Elstonหรือความน่าจะเป็นสูงสุดแบบจำกัดเพื่อประมาณค่าความแปรผันทางพันธุกรรมที่ถูก "ระบุ" หรือทำนายโดย SNP สัดส่วนของความแปรผันของฟีโนไทป์ที่อธิบายได้ด้วยความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมเรียกว่า "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ SNP" ^{[ 49 ]}โดยสัญชาตญาณแล้ว ค่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ SNP จะเพิ่มขึ้นตามระดับที่ความคล้ายคลึงกันของฟีโนไทป์ถูกทำนายโดยความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมที่ SNP ที่วัดได้ และคาดว่าจะต่ำกว่าค่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบแคบที่แท้จริงตามระดับที่ SNP ที่วัดได้ไม่สามารถระบุตัวแปรที่เป็นสาเหตุ (โดยทั่วไปคือตัวแปรที่หายาก) ได้^{[ 50 ]}คุณค่าของวิธีนี้คือเป็นวิธีที่เป็นอิสระในการประมาณค่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ต้องใช้สมมติฐานเดียวกันกับที่ใช้ในการศึกษาแฝดและครอบครัว และให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสเปกตรัมความถี่ของอัลลีลของตัวแปรที่เป็นสาเหตุที่อยู่เบื้องหลังความแปรปรวนของลักษณะ^{[ 51 ]}

การออกแบบพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมบางอย่างมีประโยชน์ไม่ใช่เพื่อทำความเข้าใจอิทธิพลทางพันธุกรรมต่อพฤติกรรม แต่เพื่อควบคุมอิทธิพลทางพันธุกรรมเพื่อทดสอบอิทธิพลที่เกิดจากสิ่งแวดล้อมต่อพฤติกรรม^{[ 52 ]}การออกแบบพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมดังกล่าวอาจถือได้ว่าเป็นส่วนย่อยของการทดลองตามธรรมชาติ [ ^{53 ]}การทดลองแบบกึ่งทดลองที่พยายามใช้ประโยชน์จากสถานการณ์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติซึ่งเลียนแบบการทดลอง^จริง โดยการควบคุมตัวแปรอิสระ บางส่วน การทดลองตามธรรมชาติจะมีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อการทดลองไม่สามารถทำได้เนื่องจากข้อจำกัด ทางปฏิบัติหรือ จริยธรรม^{[ 53 ]}

ข้อจำกัดทั่วไปของการศึกษาเชิงสังเกตคืออิทธิพลสัมพัทธ์ของยีนและสิ่งแวดล้อมนั้นปะปนกันการสาธิตง่ายๆ ของข้อเท็จจริงนี้คือการวัดอิทธิพลของ 'สิ่งแวดล้อม' นั้นสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้^{[ 54 ]}ดังนั้น การสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมกับผลลัพธ์ด้านสุขภาพจึงไม่จำเป็นต้องเป็นหลักฐานสำหรับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อผลลัพธ์ด้านสุขภาพ ในทำนองเดียวกัน ในการศึกษาเชิงสังเกตเกี่ยวกับการถ่ายทอดพฤติกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก ตัวอย่างเช่น เป็นไปไม่ได้ที่จะทราบว่าการถ่ายทอดนั้นเกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม เนื่องจากปัญหาของความสัมพันธ์แบบพาสซีฟระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อม^{[ 53 ]}การสังเกตง่ายๆ ว่าลูกของพ่อแม่ที่ใช้ยาเสพติดมีแนวโน้มที่จะใช้ยาเสพติดเมื่อเป็นผู้ใหญ่มากขึ้นไม่ได้บ่งชี้ว่าทำไมเด็กจึงมีแนวโน้มที่จะใช้ยาเสพติดมากขึ้นเมื่อพวกเขาโตขึ้น อาจเป็นเพราะเด็กๆเลียนแบบพฤติกรรมของพ่อแม่ หรืออาจเป็นไปได้เช่นกันว่าเด็กๆ ได้รับยีนที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการใช้ยาเสพติดจากพ่อแม่ ซึ่งทำให้พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการใช้ยาเสพติดเมื่อเป็นผู้ใหญ่โดยไม่คำนึงถึงพฤติกรรมของพ่อแม่ การศึกษาการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม ซึ่งวิเคราะห์ผลกระทบสัมพัทธ์ของสภาพแวดล้อมในการเลี้ยงดูและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบว่าสภาพแวดล้อมในการเลี้ยงดูมีผลกระทบต่อการสูบบุหรี่แอลกอฮอล์และการ ใช้ กัญชาในเด็กที่ถูกรับเลี้ยง บุตรบุญธรรมเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ^{[ 55 ]} แต่สภาพแวดล้อมในการเลี้ยงดูมีผลกระทบต่อการใช้ยาเสพติดที่รุนแรงกว่า^{[ 56 ]}

การออกแบบพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมอื่นๆ ได้แก่ การศึกษาแฝดที่ไม่สอดคล้องกัน^{[ 52 ]}การออกแบบเด็กของแฝด^{[ 57 ]}และการสุ่มแบบเมนเดล^{[ 58 ]}

มีข้อสรุปกว้างๆ มากมายที่สามารถดึงได้จากการวิจัยพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมเกี่ยวกับธรรมชาติและต้นกำเนิดของพฤติกรรม^{[ 3 ] [ 59 ]}ข้อสรุปหลักสามประการได้แก่: ^{[ 3 ]}

1. ลักษณะพฤติกรรมและความผิดปกติทั้งหมดล้วนได้รับอิทธิพลจากยีน
2. อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมมักทำให้สมาชิกในครอบครัวเดียวกันมีความแตกต่างกันมากขึ้น มากกว่าที่จะมีความคล้ายคลึงกันมากขึ้น
3. อิทธิพลของยีนมีแนวโน้มที่จะมีความสำคัญมากขึ้นเมื่อบุคคลมีอายุมากขึ้น

จากหลักฐานหลายประการเป็นที่ชัดเจนว่าลักษณะพฤติกรรมและความผิดปกติ ที่ได้รับการวิจัยทั้งหมด ได้รับอิทธิพลจากยีนกล่าวคือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้แหล่งหลักฐานที่ใหญ่ที่สุดมาจากการศึกษาแฝด ซึ่งสังเกตได้เป็นประจำว่า แฝดโมโนไซโกติก (แฝดเหมือน) มีความคล้ายคลึงกันมากกว่าแฝดไดไซโกติก (แฝดต่างเพศ) เพศเดียวกัน^{[ 11 ] [ 12 ]}

ข้อสรุปที่ว่าอิทธิพลทางพันธุกรรมมีอยู่ทั่วไปนั้นได้รับการสังเกตในการออกแบบการวิจัยที่ไม่ขึ้นอยู่กับสมมติฐานของวิธีการแฝดการศึกษาการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมแสดงให้เห็นว่าผู้ที่ถูกรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมมักมีความคล้ายคลึงกับญาติทางสายเลือดมากกว่าญาติที่รับเลี้ยงบุตรบุญธรรมในด้านลักษณะและโรคต่างๆ มากมาย^{[ 3 ]}ในการศึกษาแฝดที่ถูกเลี้ยงดูแยกจากกันในรัฐมินนิโซตา แฝดโมโนไซโกติกที่ถูกแยกจากกันไม่นานหลังจากเกิดได้กลับมารวมกันอีกครั้งเมื่อเป็นผู้ใหญ่^{[ 60 ]}แฝดที่ถูกรับเลี้ยงและถูกเลี้ยงดูแยกจากกันเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกันมากพอๆ กับแฝดที่ถูกเลี้ยงดูมาด้วยกันในหลายๆ ด้าน รวมถึงความสามารถทางปัญญา โดยทั่วไป บุคลิกภาพทัศนคติทางศาสนาและความสนใจในอาชีพ เป็นต้น^{[ 60 ]} แนวทางที่ใช้การ ตรวจหาจีโนไทป์ทั่วทั้งจีโนมทำให้นักวิจัยสามารถวัดความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลและประมาณการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอิงจากตัวแปรทางพันธุกรรมนับล้าน มีวิธีการทดสอบว่าขอบเขตของความคล้ายคลึงทางพันธุกรรม (หรือความสัมพันธ์) ระหว่างบุคคลที่ไม่มีความสัมพันธ์กัน (บุคคลที่ไม่ใช่ญาติใกล้ชิดหรือแม้แต่ญาติห่างๆ) เกี่ยวข้องกับความคล้ายคลึงทางฟีโนไทป์หรือ ไม่ ^{[ 48 ]}วิธีการดังกล่าวไม่ได้อาศัยสมมติฐานแบบเดียวกับการศึกษาแฝดหรือการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม และมักพบหลักฐานการถ่ายทอดลักษณะทางพฤติกรรมและความผิดปกติ^{[ 42 ] [ 44 ] [ 61 ]}

เช่นเดียวกับที่ลักษณะพฤติกรรมของมนุษย์ที่ได้รับการวิจัยทั้งหมดได้รับอิทธิพลจากยีน (กล่าวคือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ) ลักษณะดังกล่าวทั้งหมดก็ได้รับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมเช่นกัน^{[ 11 ] [ 59 ]}ข้อเท็จจริงพื้นฐานที่ว่าฝาแฝดโมโนไซโกติกมีพันธุกรรมเหมือนกัน แต่ไม่เคยมีความสอดคล้องกันอย่างสมบูรณ์ในเรื่องความผิดปกติทางจิตเวชหรือมีความสัมพันธ์กัน อย่างสมบูรณ์ ในเรื่องลักษณะ พฤติกรรม แสดงให้เห็นว่าสิ่งแวดล้อมเป็นตัวกำหนดพฤติกรรมของมนุษย์^{[ 59 ]}

อย่างไรก็ตาม ลักษณะของอิทธิพลทางสิ่งแวดล้อมนี้มีแนวโน้มที่จะทำให้บุคคลในครอบครัวเดียวกันมีความแตกต่างกันมากขึ้น ไม่ใช่คล้ายคลึงกันมากขึ้น^{[ 3 ]}กล่าวคือ การประมาณค่าผลกระทบทางสิ่งแวดล้อมร่วมกัน ( ) ในการศึกษาในมนุษย์นั้นมีขนาดเล็ก ไม่สำคัญ หรือเป็นศูนย์สำหรับลักษณะพฤติกรรมและโรคทางจิตเวชส่วนใหญ่ ในขณะที่การประมาณค่าผลกระทบทางสิ่งแวดล้อมที่ไม่ร่วมกัน ( ) นั้นมีขนาดปานกลางถึงมาก^{[ 11 ]}จากการศึกษาแฝด โดยทั่วไปจะประมาณค่าไว้ที่ 0 เนื่องจากความสัมพันธ์ ( ) ระหว่างแฝดเหมือนมีค่าอย่างน้อยสองเท่าของความสัมพันธ์ ( ) สำหรับแฝดต่างไข่ เมื่อใช้การแยกส่วนความแปรปรวนของ Falconer ( ) ความแตกต่างระหว่างความคล้ายคลึงกันของแฝดเหมือนและแฝดต่างไข่นี้ส่งผลให้ได้ค่าประมาณการแยกส่วน Falconer นั้นเรียบง่าย^{[ 26 ]}วิธีนี้ช่วยขจัดอิทธิพลที่อาจเกิดขึ้นจากความเด่นและผลกระทบแบบเอพิสแตติก ซึ่งหากมีอยู่ จะทำให้ฝาแฝดโมโนไซโกติกมีความคล้ายคลึงกันมากกว่าฝาแฝดไดไซโกติก และบดบังอิทธิพลของผลกระทบจากสภาพแวดล้อมร่วมกัน^{[ 26 ]}นี่เป็นข้อจำกัดของการออกแบบการศึกษาฝาแฝดสำหรับการประมาณค่าอย่างไรก็ตาม ข้อสรุปทั่วไปที่ว่าผลกระทบจากสภาพแวดล้อมร่วมกันนั้นน้อยมาก ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการศึกษาฝาแฝดเพียงอย่างเดียวการวิจัยเกี่ยวกับการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมก็ไม่พบองค์ประกอบขนาดใหญ่ ( ) เช่นกัน กล่าวคือ พ่อแม่บุญธรรมและบุตรบุญธรรมมักแสดงความคล้ายคลึงกันน้อยกว่าบุตรบุญธรรมและพ่อแม่ทางชีววิทยาที่ไม่เลี้ยงดู^{[ 3 ]}ในการศึกษาครอบครัวบุญธรรมที่มีบุตรทางชีววิทยาอย่างน้อยหนึ่งคนและบุตรบุญธรรมอย่างน้อยหนึ่งคน ความคล้ายคลึงกันของพี่น้องก็มีแนวโน้มเกือบเป็นศูนย์สำหรับลักษณะส่วนใหญ่ที่ได้รับการศึกษา^{[ 11 ] [ 62 ]}${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle e^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle r_{MZ}}$${\displaystyle r_{DZ}}$${\displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$${\displaystyle c^{2}=0}$${\displaystyle c^{2}}$${\displaystyle c^{2}}$

รูปดังกล่าวแสดงตัวอย่างจาก การวิจัย บุคลิกภาพซึ่งการศึกษาแฝดและการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมได้ข้อสรุปว่าอิทธิพลของสภาพแวดล้อมร่วมกันต่อลักษณะบุคลิกภาพโดยรวมที่วัดโดยแบบสอบถามบุคลิกภาพหลายมิติรวมถึงอารมณ์เชิงบวก อารมณ์เชิงลบ และการควบคุมตนเองนั้น มีน้อยมากหรือไม่มีเลย ^{[ 63 ]}

จากข้อสรุปที่ว่าลักษณะพฤติกรรมและโรคทางจิตเวชที่วิจัยทั้งหมดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ พี่น้องร่วมสายเลือดจึงมักจะมีความคล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องบุญธรรม อย่างไรก็ตาม สำหรับลักษณะบางอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อวัดในช่วงวัยรุ่น พี่น้องบุญธรรมก็แสดงให้เห็นถึงความคล้ายคลึงกันอย่างมีนัยสำคัญ (เช่น ความสัมพันธ์ที่ .20) ลักษณะที่แสดงให้เห็นว่ามีอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมร่วมกันอย่างมีนัยสำคัญ ได้แก่ จิตพยาธิวิทยาแบบเก็บกดและ^{แบบแสดงออก}ภายนอก [ ^{64 ]}การใช้สารเสพติด^{[ 65 ]} และการพึ่งพา^{[ 56 ]}และสติปัญญา [ ^{65 ]}

ผลกระทบทางพันธุกรรมต่อผลลัพธ์ทางพฤติกรรมของมนุษย์สามารถอธิบายได้หลายวิธี^{[ 26 ]}วิธีหนึ่งในการอธิบายผลกระทบคือในแง่ของความแปรปรวนในพฤติกรรมที่สามารถอธิบายได้ด้วยอัลลีลในตัวแปรทางพันธุกรรมหรือที่รู้จักกันในชื่อสัมประสิทธิ์การกำหนดหรือวิธีคิดที่เข้าใจง่ายคือมันอธิบายถึงขอบเขตที่ตัวแปรทางพันธุกรรมทำให้บุคคลที่มีอัลลีลต่างกันแตกต่างกันในผลลัพธ์ ทางพฤติกรรม วิธีเสริมในการอธิบายผลกระทบของตัวแปรทางพันธุกรรมแต่ละตัวคือการเปลี่ยนแปลงที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในผลลัพธ์ทางพฤติกรรมเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนอัลลีลเสี่ยงที่บุคคลนั้นมี ซึ่งมักจะแสดงด้วยอักษรกรีก(แสดงถึงความชันใน สมการ การถดถอย ) หรือในกรณีของผลลัพธ์ของโรคแบบไบนารีด้วยอัตราส่วนความน่าจะ เป็น ของโรคเมื่อพิจารณาสถานะอัลลีล โปรดสังเกตความแตกต่าง: อธิบายผลกระทบระดับประชากรของอัลลีลภายในตัวแปรทางพันธุกรรมหรืออธิบายผลของการมีอัลลีลเสี่ยงต่อบุคคลที่มีอัลลีลนั้น เมื่อเทียบกับบุคคลที่ไม่มีอัลลีลเสี่ยง^{[ 66 ]}${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle \beta }$${\displaystyle OR}$${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle \beta }$${\displaystyle OR}$

เมื่ออธิบายตามเมตริก ผลกระทบของตัวแปรทางพันธุกรรมแต่ละตัวต่อ ลักษณะพฤติกรรมและโรค ที่ซับซ้อนของมนุษย์นั้นน้อยมาก โดยแต่ละตัวแปรจะอธิบายความแปรปรวนในฟีโนไทป์^{[ 3 ]}ข้อเท็จจริงนี้ถูกค้นพบเป็นหลักผ่านการศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั่วทั้งจีโนม ของฟี ^โนไทป์พฤติกรรมที่ซับซ้อน รวมถึงผลลัพธ์เกี่ยวกับการใช้สารเสพติด[ ^{67 ] [ 68 ] บุคลิกภาพ} [ ^{69 ] ภาวะ}เจริญพันธุ์[ ^{70 ] โรคจิตเภท} [ ^{41 ] ภาวะ}ซึมเศร้า^[ 69 ^{] [ 71 ]}และเอนโดฟีโนไทป์^รวมถึงโครงสร้างสมอง^{[ 72 ]}และการทำงาน^{[ 73 ]}มีข้อยกเว้นเล็กน้อยที่ได้รับการทำซ้ำและศึกษาอย่างแข็งแกร่งสำหรับกฎนี้ รวมถึงผลกระทบของAPOEต่อโรคอัลไซเมอร์ [ ^{74 ]}และCHRNA5ต่อพฤติกรรมการสูบบุหรี่^{[ 67 ]}และALDH2 (ในบุคคลเชื้อสายเอเชียตะวันออก ) ต่อการดื่มแอลกอฮอล์^{[ 75 ]}${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle R^{2}<0.3\%}$

ในทางกลับกัน เมื่อประเมินผลกระทบตามตัวชี้วัด พบว่ามีตัวแปรทางพันธุกรรมจำนวนมากที่มีผลกระทบอย่างมากต่อลักษณะพฤติกรรมที่ซับซ้อน อัลลีลเสี่ยงภายในตัวแปรดังกล่าวหายากมากจนผลกระทบทางพฤติกรรมขนาดใหญ่ส่งผลกระทบต่อบุคคลเพียงจำนวนน้อยเท่านั้น ดังนั้น เมื่อประเมินในระดับประชากรโดยใช้ตัวชี้วัด ตัวแปรเหล่านั้นจึงคิดเป็นเพียงส่วนน้อยของความแตกต่างในความเสี่ยงระหว่างบุคคลในประชากร ตัวอย่างเช่น ตัวแปรภายในAPPที่ส่งผลให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ชนิดรุนแรงที่เกิดขึ้นในวัยเด็กแบบครอบครัว แต่ส่งผลกระทบต่อบุคคลเพียงไม่กี่คนเท่านั้น เปรียบเทียบกับอัลลีลเสี่ยงภายในAPOEซึ่งมีความเสี่ยงน้อยกว่าAPP มาก แต่พบได้บ่อยกว่ามากและส่งผลกระทบต่อประชากรในสัดส่วนที่มากกว่ามาก^{[ 76 ]}${\displaystyle \beta }$${\displaystyle R^{2}}$

สุดท้ายนี้ ยังมีโรคทางพฤติกรรมแบบคลาสสิกที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ไม่ซับซ้อน เช่น โรค ฮันติงตันโรคฮันติงตันเกิดจาก ตัวแปร เด่นแบบออโตโซม เดี่ยว ใน ยีน HTTซึ่งเป็นตัวแปรเดียวที่อธิบายความแตกต่างระหว่างบุคคลในความเสี่ยงต่อการเกิดโรค โดยสมมติว่าพวกเขามีอายุยืนยาวพอ^{[ 77 ]}ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ซับซ้อนและหายาก เช่น โรคฮันติงตัน ตัวแปรและมีขนาดใหญ่พร้อมกัน^{[ 66 ]}${\displaystyle R^{2}}$${\displaystyle OR}$

เพื่อตอบสนองต่อข้อกังวลทั่วไปเกี่ยวกับความสามารถในการทำซ้ำของการวิจัยทางจิตวิทยานักพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมRobert Plomin , John C. DeFries , Valerie KnopikและJenae Neiderhiserได้ตีพิมพ์บทวิจารณ์เกี่ยวกับผลการค้นพบที่ทำซ้ำได้ดีที่สุด 10 ประการจากการวิจัยพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม^{[ 59 ]}ผลการค้นพบทั้ง 10 ประการมีดังนี้:

1. "ลักษณะทางจิตวิทยาทุกอย่างล้วนได้รับอิทธิพลจากพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญและเป็นรูปธรรม"
2. "ไม่มีลักษณะพฤติกรรมใดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ 100%"
3. "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากยีนจำนวนมากที่มีผลกระทบเล็กน้อย"
4. "ความสัมพันธ์เชิงลักษณะภายนอกระหว่างคุณลักษณะทางจิตวิทยาแสดงให้เห็นถึงการไกล่เกลี่ยทางพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญและมาก"
5. "การถ่ายทอดลักษณะทางสติปัญญาจะเพิ่มขึ้นตลอดช่วงการพัฒนา"
6. "ความคงที่ในแต่ละช่วงวัยส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม"
7. "ตัวชี้วัดส่วนใหญ่ของ 'สิ่งแวดล้อม' แสดงให้เห็นว่าพันธุกรรมมีอิทธิพลอย่างมีนัยสำคัญ"
8. "ความสัมพันธ์ส่วนใหญ่ระหว่างมาตรการด้านสิ่งแวดล้อมและลักษณะทางจิตวิทยา มักได้รับอิทธิพลจากพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญ"
9. "ผลกระทบทางสิ่งแวดล้อมส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดขึ้นกับเด็กที่เติบโตมาในครอบครัวเดียวกัน"
10. "ความผิดปกติคือเรื่องปกติ"

การวิจัยและการค้นพบทางพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมบางครั้งก็ก่อให้เกิดข้อถกเถียง ข้อถกเถียงบางส่วนเกิดขึ้นเนื่องจากการค้นพบทางพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมอาจท้าทายความเชื่อของสังคม เกี่ยวกับธรรมชาติของพฤติกรรมและความสามารถของมนุษย์ ประเด็นสำคัญที่ก่อให้เกิดข้อถกเถียง ได้แก่การวิจัยทางพันธุศาสตร์ในหัวข้อต่างๆ เช่น ความแตกต่างทางเชื้อชาติสติปัญญาความรุนแรงและเพศวิถีของมนุษย์^{[ 78 ]}ข้อถกเถียงอื่นๆ เกิดขึ้นเนื่องจากความเข้าใจผิดเกี่ยวกับการวิจัยทางพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม ไม่ว่าจะเป็นจากสาธารณชนทั่วไปหรือตัวนักวิจัยเอง^{[ 3 ]}ตัวอย่างเช่น แนวคิดเรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักถูกเข้าใจผิดว่าหมายถึงความเป็นเหตุเป็นผล หรือว่าพฤติกรรมหรือสภาวะบางอย่างถูกกำหนดโดยพันธุกรรมของบุคคล^{[ 79 ]}เมื่อนักวิจัยทางพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมกล่าวว่าพฤติกรรมหนึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ X% นั่นไม่ได้หมายความว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุ กำหนด หรือแก้ไขพฤติกรรมได้ถึง X% แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นข้อความเกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับความแตกต่างของลักษณะในระดับประชากร

ในเชิงประวัติศาสตร์ หัวข้อที่ถกเถียงกันมากที่สุดอาจเป็นเรื่องเชื้อชาติและพันธุกรรม [ ^{78 ] เชื้อชาติ}ไม่ใช่คำที่มีความหมายทางวิทยาศาสตร์ที่แน่นอน และการตีความอาจขึ้นอยู่กับวัฒนธรรมและประเทศต้นกำเนิดของแต่ละบุคคล^{[ 80 ]}ในทางกลับกัน นักพันธุศาสตร์ใช้แนวคิดเช่นบรรพบุรุษซึ่งมีการกำหนดไว้อย่างเข้มงวดกว่า^{[ 81 ]}ตัวอย่างเช่น เชื้อชาติที่เรียกว่า "ผิวดำ" อาจรวมถึงบุคคลทั้งหมดที่มี เชื้อสาย แอฟริกัน เมื่อไม่นานมานี้ ("เมื่อไม่นานมานี้" เพราะมนุษย์ทุกคนสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษชาวแอฟริกัน ) อย่างไรก็ตาม ความหลากหลายทางพันธุกรรมในแอฟริกามีมากกว่าส่วนที่เหลือของโลกรวมกัน^{[ 82 ]}ดังนั้นการพูดถึงเชื้อชาติ "ผิวดำ" จึงไม่มีความหมายทางพันธุกรรมที่แน่นอน^{[ 81 ]}

การวิจัยเชิงคุณภาพได้ส่งเสริมข้อโต้แย้งที่ว่าพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมเป็นสาขาที่ไม่สามารถควบคุมได้ ปราศจากบรรทัดฐาน ทางวิทยาศาสตร์ หรือฉันทามติซึ่งก่อให้เกิดความขัดแย้งข้อโต้แย้งนี้ยังคงดำเนินต่อไปว่าสถานการณ์เช่นนี้ได้นำไปสู่ความขัดแย้งต่างๆ รวมถึงเชื้อชาติ สติปัญญา กรณีที่พบว่าความแปรผันภายในยีนเดียวมีอิทธิพลอย่างมากต่อลักษณะทางฟีโนไทป์ที่เป็นที่ถกเถียง (เช่น ความขัดแย้งเรื่อง " ยีนเกย์ ") และอื่นๆ ข้อโต้แย้งนี้ยังระบุเพิ่มเติมว่าเนื่องจากความขัดแย้งที่ยังคงมีอยู่ในพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมและความล้มเหลวในการแก้ไขข้อพิพาท พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมจึงไม่สอดคล้องกับมาตรฐานของวิทยาศาสตร์ที่ดี^{[ 83 ]}

ข้อสมมติฐานทางวิทยาศาสตร์ที่ใช้เป็นพื้นฐานในการวิจัยพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมบางส่วนก็ถูกวิพากษ์วิจารณ์ว่ามีข้อบกพร่องเช่นกัน^{[ 79 ]}การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนมมักดำเนินการโดยใช้ข้อสมมติฐานทางสถิติแบบง่ายๆ เช่นการบวกซึ่งอาจมีความน่าเชื่อถือทางสถิติ แต่ไม่สมจริงสำหรับพฤติกรรมบางอย่าง นักวิจารณ์ยังโต้แย้งอีกว่า ในมนุษย์ พันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมแสดงถึงรูปแบบการลดทอนทางพันธุกรรม ที่ผิดพลาด โดยอาศัยการตีความการวิเคราะห์ทางสถิติที่ไม่ถูกต้อง^{[ 84 ]}การศึกษาเปรียบเทียบแฝดเหมือน (MZ) และแฝดต่าง (DZ) สมมติว่าอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมจะเหมือนกันในแฝดทั้งสองประเภท แต่ข้อสมมติฐานนี้อาจไม่สมจริงเช่นกัน แฝด MZ อาจได้รับการปฏิบัติที่คล้ายคลึงกันมากกว่าแฝด DZ ^{[ 79 ]}ซึ่งอาจเป็นตัวอย่างของความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ที่กระตุ้นให้เกิดการตระหนักรู้ โดยชี้ให้เห็นว่ายีนของบุคคลหนึ่งมีอิทธิพลต่อการได้รับการปฏิบัติจากผู้อื่น ในการศึกษาแฝดนั้น ไม่สามารถขจัดผลกระทบของสภาพแวดล้อมในครรภ์ร่วมกันได้ แม้ว่าจะมีงานวิจัยเปรียบเทียบแฝดที่อยู่ใน สภาพแวดล้อม แบบโมโนคอริโอนิกและไดคอริโอนิกในครรภ์ และบ่งชี้ว่ามีผลกระทบจำกัด^{[ 85 ]}งานวิจัยเกี่ยวกับแฝดที่แยกจากกันในช่วงต้นชีวิตนั้นรวมถึงเด็กที่แยกจากกันไม่ใช่ตั้งแต่แรกเกิด แต่ในช่วงกลางวัยเด็ก^{[ 79 ]}ดังนั้น ผลกระทบของสภาพแวดล้อมในการเลี้ยงดูในช่วงต้นชีวิตจึงสามารถประเมินได้ในระดับหนึ่งในงานวิจัยดังกล่าว โดยการเปรียบเทียบความคล้ายคลึงกันของแฝดที่แยกจากกันในช่วงต้นชีวิตกับแฝดที่แยกจากกันในภายหลัง^{[ 60 ]}

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ พันธุ ศาสตร์เชิงพฤติกรรม

• McGue M (5 พฤษภาคม 2014). "ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพันธุศาสตร์พฤติกรรมมนุษย์" . Coursera . สืบค้นเมื่อ10 มิถุนายน 2014 .
• McGue M (ธันวาคม 2020). "ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม" . มหาวิทยาลัยมินนิโซตา. สืบค้นเมื่อ28 มิถุนายน 2021 .
• "สมาคมพันธุศาสตร์พฤติกรรม"สมาคม พันธุ ศาสตร์พฤติกรรมสืบค้นเมื่อ8 พฤษภาคม 2022
• สถาบันพันธุศาสตร์พฤติกรรม มหาวิทยาลัยโคโลราโด โบลเดอร์
• "Virginia Institute for Psychiatric and Behavioral Genetics". Virginia Commonwealth University.