ผู้อยู่อาศัยกลุ่มแรกของดินแดนที่จะกลายเป็นประเทศบราซิลในปัจจุบันคือผู้คนที่มีบรรพบุรุษสืบย้อนไปถึงประชากรชาวเอเชียที่ข้ามช่องแคบบีริงจากไซบีเรียไปยังทวีปอเมริกา^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}มีหลักฐานบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของ ชน พื้นเมืองในดินแดนบราซิลในปัจจุบันตั้งแต่ 16,000 ปีก่อนคริสตกาลในLagoa Santaตั้งแต่ 14,200 ปีก่อนคริสตกาลในRio Claroและตั้งแต่ 12,770 ปีก่อนคริสตกาลในIbicuí ( Rio Grande do Sul ) ประมาณการจำนวนชาวพื้นเมืองอเมริกันที่อาศัยอยู่ในบราซิลในปัจจุบันเมื่อปี 1500 แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ถึง 5 ล้านคน^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}พวกเขาแบ่งออกเป็นสองตระกูลภาษา หลัก ได้แก่Macro-JêและMacro- Tupi เมื่อชาวโปรตุเกสเข้ามาตั้งถิ่นฐานในบราซิลในปัจจุบันเมื่อปี ค.ศ. 1500 ประชากรพื้นเมืองจำนวนมากได้เสียชีวิตลง ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อโรคจากยูเรเซียซึ่งชาวพื้นเมืองไม่มีภูมิคุ้มกัน ทางชีวภาพ เช่นโรคฝีดาษโรคหัดไข้เหลืองหรือไข้หวัดใหญ่ในกรณีส่วนใหญ่ การติดเชื้อเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่ตั้งใจ อย่างไรก็ตาม ยังมีรายงานเกี่ยวกับการติดเชื้อโดยเจตนาด้วย^{[ 14 ]} ถึงกระนั้น ชาวบราซิลหลายล้านคนก็มีเชื้อสายพื้นเมือง ในประวัติศาสตร์บราซิล การปฏิบัติ "คุนฮาดิ สโม" เป็นเรื่องปกติมาก ซึ่งเป็นประเพณีโบราณของชนพื้นเมืองในการรวมคนแปลกหน้าเข้ามาในชุมชนของตน โดยการให้กำเนิดหญิงสาวพื้นเมืองเป็นภรรยา ในบริบทนี้ ผู้ตั้งถิ่นฐานชาวโปรตุเกสจำนวนมากมีความสัมพันธ์กับหญิงพื้นเมือง ซึ่งลูกหลานของพวกเขากลายเป็นประชากรส่วนใหญ่ของบราซิลในปัจจุบัน^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]}

บรรพบุรุษชาวยุโรปของชาวบราซิลส่วนใหญ่มาจากโปรตุเกส^[ก]ระหว่างปี ค.ศ. 1500 ถึง 1822 บราซิลเป็นอาณานิคมของโปรตุเกส และจำนวนชาวโปรตุเกสที่อพยพไปยังบราซิลในช่วงเวลานี้คาดว่าอยู่ระหว่าง 500,000 ถึง 700,000 คน ตามข้อมูลของ IBGE ชาวโปรตุเกส 100,000 คนอพยพไปยังบราซิลในช่วงสองศตวรรษแรกของการเป็นอาณานิคม^{[ 20 ]}นักประวัติศาสตร์ James Horn และPhilip D. Morganประมาณการว่าจำนวนนี้สูงกว่ามากถึง 250,000 คน^{[ 21 ]}ในเวลานั้น บราซิลเป็นผู้ผลิตน้ำตาลรายใหญ่ที่สุดในโลก (โดยเฉพาะในเขตปกครองทางตะวันออกเฉียงเหนือของPernambucoและBahia ) และการเติบโตทางเศรษฐกิจนี้ดึงดูดผู้อพยพชาวโปรตุเกสจำนวนมาก^{[ 22 ]}อย่างไรก็ตาม ในศตวรรษที่ 18 เป็นช่วงที่มีชาวโปรตุเกสจำนวนมากที่สุดเดินทางมาถึงบราซิลในยุคอาณานิคม ตามข้อมูลของ IBGE ชาวโปรตุเกส 600,000 คนอพยพไปยังบราซิลระหว่างปี 1701 ถึง 1760 ^{[ 20 ]}เจมส์ ฮอร์นและฟิลิป ดี. มอร์แกน ชี้ให้เห็นตัวเลขที่น้อยกว่า คือ 250,000 คนระหว่างปี 1700 ถึง 1760 และ 105,000 คนระหว่างปี 1760 ถึง 1820 ^{[ 21 ]}เซลโซ ฟูร์ตาโดประมาณการว่าตลอดศตวรรษที่ 18 มีชาวโปรตุเกสเดินทางมาถึงบราซิลระหว่าง 300,000 ถึง 500,000 คน^{[ 23 ]}มาเรีย ลุยซา มาร์ซิลิโอ ชี้ให้เห็นตัวเลขกลาง คือ 400,000 คน เมื่อพิจารณาว่าโปรตุเกสมีประชากรเพียง 2 ล้านคนในปี 1700 นับเป็นการอพยพครั้งใหญ่^{[ 24 ]}สาเหตุของการอพยพครั้งใหญ่ครั้งนี้มาจากการค้นพบทองคำในรัฐมินาสเจไรส์ ซึ่งนำไปสู่ช่วงเวลาแห่งความเจริญรุ่งเรืองทางเศรษฐกิจไม่เพียงแต่ในภูมิภาคมินาสเจไรส์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงชายฝั่งบราซิลด้วย^{[ 25 ]}

จากผลของการค้าทาสข้ามมหาสมุทรแอตแลนติกตั้งแต่กลางศตวรรษที่ 16 จนถึงปี 1855 มีทาสชาวแอฟริกัน ประมาณ 5 ล้าน คนถูกนำมายังบราซิล ร้อยละ 40 ของทาสทั้งหมดที่ถูกนำมายังทวีปอเมริกาขึ้นฝั่งที่บราซิล บรรพบุรุษชาวแอฟริกันของชาวบราซิลส่วนใหญ่ถูกนำมาจากแอฟริกาตะวันตกตอนกลาง จากจำนวนทั้งหมด 3,396,910 คนถูกนำมาจากพื้นที่นี้ ภูมิภาคนี้เคยเป็นที่รู้จักในชื่อคองโกแองโกลา ซึ่งตรงกับดินแดนของประเทศแองโกลาสาธารณรัฐคองโกสาธารณรัฐประชาธิปไตยคองโกและกาบองใน ปัจจุบัน ^{[ 26 ] [ 27 ]}ภูมิภาคที่สำคัญรองลงมาคืออ่าวเบนิน ซึ่งมีชาวแอฟริกัน 877,033 คนมาจาก ที่ นี่ ภูมิภาคนี้ตรงกับทางตะวันออกเฉียงใต้ ของกานาโตโกเบนินและทางตะวันตกเฉียงใต้ของไนจีเรียในปัจจุบัน^{[ 28 ] [ 26 ]}

แรงงานทาสเป็นแรงขับเคลื่อนสำคัญเบื้องหลังการเติบโตของเศรษฐกิจน้ำตาลในบราซิล และน้ำตาลเป็นสินค้าส่งออกหลักของอาณานิคมตั้งแต่ปี ค.ศ. 1600 ถึง 1650 การค้นพบแหล่งแร่ทองคำและเพชรในบราซิลตั้งแต่ปี ค.ศ. 1690 เป็นต้นไป ทำให้มีการนำเข้าทาสเพิ่มขึ้นเพื่อใช้เป็นแรงงานในการทำเหมือง ความต้องการทาสไม่ได้ลดลงแม้ว่าอุตสาหกรรมเหมืองแร่จะตกต่ำในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 18 การผลิตปศุสัตว์และอาหารเพิ่มจำนวนขึ้นควบคู่ไปกับการเติบโตของประชากร ซึ่งทั้งสองอย่างนี้พึ่งพาแรงงานทาสเป็นอย่างมาก การเติบโตของเศรษฐกิจกาแฟหลังปี ค.ศ. 1830 ยังทำให้การค้าทาสข้ามมหาสมุทรแอตแลนติกขยายไปยังบราซิลอีกด้วย^{[ 17 ]}

เมื่อบราซิลเป็นอาณานิคมของโปรตุเกส จำนวนชาวแอฟริกันที่เข้ามาในบราซิลมีมากกว่าชาวยุโรปมาก ตามที่นักประวัติศาสตร์ James Horn และ Philip D. Morgan กล่าวไว้ ระหว่างปี ค.ศ. 1500 ถึง 1820 ชาวโปรตุเกส 605,000 คนอพยพไปยังบราซิล ในขณะที่ชาวแอฟริกัน 3.2  ล้านคนอพยพเข้ามา ซึ่งมากกว่าถึง 5 เท่า^{[ 21 ]}อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าตลอดเวลาประชากรที่มีเชื้อสายแอฟริกันยังคงมีสัดส่วนมากกว่าประชากรที่มีเชื้อสายโปรตุเกสเท่าเดิม เนื่องจากความแตกต่างของอัตราการเกิดในบราซิลอัตราการตายในหมู่ทาสสูงกว่าในหมู่คนอิสระมากอัตราการตายของทารกที่เป็นลูกของทาสสูงมากเนื่องจาก ภาวะ ทุพโภชนาการและสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีต่อสุขภาพ ตลอดประวัติศาสตร์ส่วนใหญ่ของบราซิลอัตราการเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติของประชากรทาสเป็นลบ นั่นคือ มีจำนวนผู้เสียชีวิตมากกว่าจำนวนผู้เกิด^{[ 29 ] [ 30 ] [ 17 ] [ 31 ] [ 32 ]}

ชาวบราซิลจำนวนมากเป็นลูกหลานของผู้อพยพที่เดินทางมาถึงในช่วงสองศตวรรษที่ผ่านมา บราซิลได้รับผู้อพยพมากกว่า 5 ล้านคนหลังจากได้รับเอกราชจากโปรตุเกสในปี 1822 โดยส่วนใหญ่เดินทางมาถึงระหว่างปี 1880 ถึง 1920 ชาวละตินยุโรปคิดเป็น 80% ของผู้อพยพทั้งหมด ( ชาวโปรตุเกส  1.8 ล้านคนชาวอิตาลี 1.3 ล้าน คน และชาวสเปน 700,000 คน ) อีก 20% มาจากเยอรมนียุโรปตะวันออกญี่ปุ่นและตะวันออกกลางเป็น หลัก ^{[ 33 ]}ในการสำรวจสำมะโนประชากรของบราซิลในปี 1920 ชาวต่างชาติมากกว่า 90% กระจุกตัวอยู่ในรัฐทางตะวันออกเฉียงใต้และภาคใต้ และมากกว่า 70% อยู่ในเพียงสองภูมิภาค ได้แก่ เซาเปาโลและริโอเดจาเนโร^{[ 34 ]}การอพยพส่วนใหญ่ได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาลบราซิลและเชื่อมโยงกับการผลิตกาแฟ ในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 บราซิลเป็นผู้ผลิตกาแฟรายใหญ่ที่สุดในโลก และความมั่นคงทางการเงินของรัฐบาลบราซิลส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการส่งออกกาแฟ หลังจากมีการยกเลิกการเป็นทาสในช่วงทศวรรษที่ 1880 และด้วยความกังวลเรื่องการขาดแคลนแรงงานในการปลูกกาแฟรัฐเซาเปาโลจึงเริ่มให้เงินอุดหนุนการอพยพของแรงงานชาวยุโรป รัฐบาลบราซิลจ่ายค่าเดินทางทางเรือให้กับครอบครัวผู้อพยพทั้งหมดเพื่อไปทำงานในไร่กาแฟเป็นเวลาประมาณห้าปี หลังจากนั้นพวกเขาก็มีอิสระที่จะไปทำงานที่อื่นได้^{[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]} 

รูปแบบการอพยพอีกรูปแบบหนึ่งที่รัฐบาลบราซิลส่งเสริมนั้น มุ่งเน้นไปที่การตั้งถิ่นฐานทางการเกษตร โดยเฉพาะในภาคใต้ของประเทศ ซึ่งมีการอำนวยความสะดวกให้ผู้อพยพชาวยุโรปเข้าถึงที่ดินชนบทขนาดเล็กได้ ส่วนใหญ่เป็นวิธีการเติมเต็มช่องว่างทางประชากรและเอาชนะภัยคุกคามจากการขาดแคลนอาหารอย่างต่อเนื่องในบราซิล^{[ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] [ 36 ] [ 38 ] [ 37 ]}

อย่างไรก็ตาม ผู้อพยพเหล่านี้จำนวนมากเดินทางมาโดยสมัครใจ โดยไม่ได้รับการช่วยเหลือใดๆ จากรัฐบาลบราซิล และถูกดึงดูดด้วยความคึกคักของเมืองที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะในภูมิภาคตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งเชื่อมโยงกับความมั่งคั่งส่วนเกินที่เกิดจากกิจกรรมกาแฟ ทำให้เกิดกระบวนการเริ่มต้นของการพัฒนาอุตสาหกรรมและการขยายตัวของการค้าและภาคบริการ^{[ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]}

ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1500 ถึง ค.ศ. 1972 ผู้ที่เข้ามาในบราซิลทั้งหมด 58% มาจากยุโรป 40% มาจากแอฟริกา และ 2% มาจากเอเชีย^{[ 45 ]}ชาวบราซิลส่วนใหญ่มี เชื้อสาย ผสมการศึกษาทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าชาวบราซิล ไม่ว่าจะถูกจัดประเภทเป็น "ผิวสีน้ำตาล" "ผิวขาว" หรือ "ผิวสีดำ" มักจะมีเชื้อสายทั้งสาม (ยุโรป แอฟริกา และชนพื้นเมือง) ต่างกันเพียงระดับเท่านั้น^{[ 46 ] [ 47 ] [ 45 ]}

ระหว่างปี 2011 ถึง 2019 มีผู้อพยพเข้ามาในบราซิลจำนวน 1,085,673 คน ส่วนใหญ่มาจากเวเนซุเอลา (142,250 คน) ปารากวัย (97,316 คน) โบลิเวีย (57,765 คน) เฮติ (54,182 คน) และโคลอมเบีย (32,562 คน) ^{[ 48 ]}

จากข้อมูลสำมะโนประชากรปี 2022ประเทศบราซิลมี ประชากร ที่เกิดในต่างประเทศ มากกว่า 1 ล้าน คน คิดเป็น 0.5% ของประชากรบราซิลทั้งหมด 203 ล้านคน^{[ 49 ]}ซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้น 592,000 คน หรือ 70.3% เมื่อเทียบกับสำมะโนประชากรปี 2010 นี่เป็นจำนวนผู้ที่เกิดในต่างประเทศที่สูงที่สุดนับตั้งแต่ปี 1980 ซึ่งสำมะโนประชากรนับจำนวน ชาวต่างชาติได้ 1.1 ล้านคน^{[ 49 ]} ตามภูมิภาค:

• ละตินอเมริกาและแคริบเบียน (646,015)
• ยุโรป (203,284)
• เอเชีย (100,373)
• แอฟริกา (33,393)
• อเมริกาเหนือ (24,811)
• โอเชียเนีย (1,281) ^{[ 49 ]}

ผู้ลี้ภัย

ในปี 2021 มีผู้ได้รับการยอมรับว่าเป็นผู้ลี้ภัยในบราซิลจำนวน 60,011 คน^{[ 50 ]}

ระหว่างปี 2011 ถึง 2020 การรับรองสถานะผู้ลี้ภัยในบราซิลโดยคณะกรรมการแห่งชาติเพื่อผู้ลี้ภัย (Conare) ส่วนใหญ่เป็นการรับรองชาวเวเนซุเอลา (46,412 ราย) ชาวซีเรีย (3,594 ราย) และชาวคองโก (1,050 ราย) ^{[ 51 ]}

บราซิลมีประชากรผิวขาว มากเป็นอันดับสอง ในทวีปอเมริกา รองจากสหรัฐอเมริกา โดยมีจำนวนประมาณ 91,051,646 คน^{[ 67 ]}และชาวบราซิลผิวขาวเป็นประชากรผิวขาว มากเป็นอันดับสาม ของโลก รองจากสหรัฐอเมริกาและรัสเซีย เมื่อนับรวมจำนวนประชากรทั้งหมดด้วย^{[ 67 ] [ 68 ] [ 69 ]}

ชาวบราซิลเชื้อสายผสมเป็นกลุ่มที่มีจำนวนมากเป็นอันดับสองของบราซิล โดยมีจำนวนประมาณ 84.7  ล้านคน

ชาวผิวดำเป็นกลุ่มชาติพันธุ์ที่ใหญ่เป็นอันดับสามของบราซิล โดยมีจำนวนประมาณ 14.5  ล้านคน หรือคิดเป็น 7.6% ของประชากรทั้งหมด

ในบราซิล คำว่าอมาเรลา (สีเหลือง) หมายถึงชาวเอเชียตะวันออก กลุ่มที่มีเชื้อสายเอเชียตะวันออกที่ใหญ่ที่สุดในประเทศคือชุมชนชาวญี่ปุ่น

จำนวนชาวญี่ปุ่นที่อาศัยอยู่ในบราซิลมีประมาณ 2 ล้านคน และชุมชนชาวญี่ปุ่นยังประกอบด้วยชาวญี่ปุ่นประมาณ 50,000 คน^{[ 75 ] [ 76 ] [ 62 ] [ 77 ]}

ชนพื้นเมืองเป็นกลุ่มชาติพันธุ์ที่ใหญ่เป็นอันดับห้าของบราซิล โดยมีชนพื้นเมืองจำนวน 1,693,535 คนตามการสำรวจสำมะโนประชากรปี 2022 ^{[ 78 ]}นี่เป็นเพียงหมวดหมู่เดียวของการจำแนก "เชื้อชาติ" ของบราซิลที่ไม่ขึ้นอยู่กับสีผิว แต่ขึ้นอยู่กับวัฒนธรรมและชาติพันธุ์

การศึกษาทางพันธุกรรมออโตโซมในปี 2015 ซึ่งวิเคราะห์ข้อมูลจากการศึกษา 25 ครั้งของประชากรบราซิล 38 กลุ่มที่แตกต่างกัน สรุปได้ว่า: เชื้อสายยุโรปคิดเป็น 62% ของมรดกทางพันธุกรรมของประชากร รองลงมาคือเชื้อสายแอฟริกัน (21%) และเชื้อสายชนพื้นเมืองอเมริกัน (17%) การมีส่วนร่วมของเชื้อสายยุโรปสูงที่สุดในบราซิลตอนใต้ (77%) เชื้อสายแอฟริกันสูงที่สุดในบราซิลตะวันออกเฉียงเหนือ (27%) และเชื้อสายชนพื้นเมืองอเมริกันสูงที่สุดในบราซิลตอนเหนือ (32%) ^{[ 79 ]}

จากการศึกษาทางพันธุกรรมแบบออโตโซมในปี 2013 ซึ่งเก็บตัวอย่างเกือบ 1,300 ตัวอย่างจากทุกภูมิภาคของบราซิลพบว่ามีการผสมผสานเชื้อสายยุโรปกับเชื้อสายแอฟริกันและชนพื้นเมืองอเมริกันในระดับที่แตกต่างกัน โดยมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นจากเหนือลงใต้ และเชื้อสายยุโรปพบมากที่สุดในประชากรในเมืองทุกแห่ง (มีค่าสูงถึง 74%)

ประชากรในภาคเหนือมีสัดส่วนเชื้อสายชาวอเมริกันพื้นเมืองจำนวนมาก ซึ่งสูงกว่าเชื้อสายแอฟริกันประมาณสองเท่า ในทางกลับกัน ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ภาคกลาง-ตะวันตก และภาคตะวันออกเฉียงใต้ เชื้อสายแอฟริกันเป็นเชื้อสายที่พบมากเป็นอันดับสอง ในระดับประชากรภายในกลุ่มเดียวกัน ประชากร ในเมืองทั้งหมด มีการผสมผสานเชื้อสายสูง และความแปรผันส่วนใหญ่ในสัดส่วนเชื้อสายจะสังเกตได้ระหว่างบุคคลภายในแต่ละกลุ่มประชากรมากกว่าระหว่างกลุ่มประชากร^{[ 80 ]}

การศึกษา ดีเอ็นเอออโตโซมอล(2011) โดยใช้ตัวอย่างเกือบ 1,000 ตัวอย่างจากกลุ่มเชื้อชาติหลักทุกกลุ่ม ("คนผิวขาว" "คนผิวสี" และ "คนผิวดำ" ตามสัดส่วนของแต่ละกลุ่ม) ทั่วประเทศ พบว่ามีส่วนร่วมของชาวยุโรปเป็นหลัก รองลงมาคือส่วนร่วมของชาวแอฟริกันที่สูง และส่วนประกอบของชาวพื้นเมืองอเมริกันที่สำคัญ^{[ 82 ]}

"ในทุกภูมิภาคที่ศึกษา เชื้อสายยุโรปเป็นเชื้อสายเด่น โดยมีสัดส่วนตั้งแต่ 60.6% ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือถึง 77.7% ในภาคใต้" ตัวอย่างการศึกษาออโตโซมในปี 2011 มาจากผู้บริจาคโลหิต (ชนชั้นต่ำสุดเป็นผู้บริจาคโลหิตส่วนใหญ่ในบราซิล^{[ 83 ]} ) รวมถึงบุคลากรของสถาบันสาธารณสุขและนักศึกษาด้านสุขภาพด้วย

จาก การศึกษาดีเอ็นเอ แบบออโตโซมในปี 2010 ซึ่งแสดงให้เห็นถึงสัดส่วนการมีส่วนร่วมของแต่ละเชื้อชาติในดีเอ็นเอของชาวบราซิล โดยใช้ตัวอย่างจากห้าภูมิภาคของประเทศ พบว่าโดยเฉลี่ยแล้ว บรรพบุรุษชาวยุโรปมีส่วนรับผิดชอบเกือบ 80% ของมรดกทางพันธุกรรมของประชากร

ความแตกต่างระหว่างภูมิภาคมีน้อย ยกเว้นภาคใต้ที่การมีส่วนร่วมของชาวยุโรปสูงถึงเกือบ 90% ผลลัพธ์ที่ตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์American Journal of Human Biologyโดยทีมงานจากมหาวิทยาลัยคาทอลิกแห่งบราซิเลียแสดงให้เห็นว่าในบราซิล ตัวบ่งชี้ทางกายภาพ เช่น สีผิว สีตา และสีผม แทบไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับบรรพบุรุษทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ซึ่งแสดงให้เห็นแล้วในการศึกษาครั้งก่อนๆ (โดยไม่คำนึงถึงการจำแนกประเภทสำมะโนประชากร) ^{[ 84 ]}

SNP ที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษสามารถนำมาใช้ในการประเมินบรรพบุรุษทางชีวภูมิศาสตร์ ของแต่ละบุคคลและประชากรได้ ประชากรบราซิลมีพื้นฐานทางพันธุกรรมจากประชากรต้นกำเนิดสามกลุ่ม (ยุโรป แอฟริกา และชนพื้นเมืองอเมริกันบราซิล) โดยมีการผสมผสานในระดับที่กว้างขวางและหลากหลายรูปแบบ

ในงานวิจัยนี้ เราได้วิเคราะห์ข้อมูลของ SNP ที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษจำนวน 28 ตำแหน่ง โดยใช้แผงมัลติเพล็กซ์จากแหล่งประชากรต้นกำเนิดสามกลุ่ม (แอฟริกัน อเมริกันอินเดียน และยุโรป) เพื่ออนุมานการผสมผสานทางพันธุกรรมในกลุ่มตัวอย่างในเมืองจากห้าภูมิภาคทางภูมิศาสตร์การเมืองของบราซิล SNP เหล่านี้สามารถแยกประชากรต้นกำเนิด ออกจากกันได้ และสามารถนำไปใช้ในการประมาณบรรพบุรุษในประชากรลูกผสมสามกลุ่มได้

ข้อมูลถูกนำมาใช้เพื่ออนุมานบรรพบุรุษทางพันธุกรรมในชาวบราซิลด้วยแบบจำลองการผสมผสาน การประมาณค่า F(st) แบบจับคู่ระหว่างภูมิภาคทางภูมิศาสตร์การเมืองทั้งห้าของบราซิลชี้ให้เห็นถึงความแตกต่างทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยระหว่างภาคใต้กับภูมิภาคที่เหลือ การประมาณผลลัพธ์ของบรรพบุรุษสอดคล้องกับลักษณะทางพันธุกรรมที่หลากหลายของประชากรบราซิล โดยมีบรรพบุรุษจากยุโรปเป็นส่วนสำคัญ (0.771) ตามด้วยบรรพบุรุษจากแอฟริกา (0.143) และบรรพบุรุษจากชนพื้นเมืองอเมริกัน (0.085) แผง SNP แบบมัลติเพล็กซ์ที่อธิบายไว้สามารถเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์สำหรับการศึกษาทางชีวมานุษยวิทยา แต่ส่วนใหญ่จะมีคุณค่าในการควบคุมผลลัพธ์ที่ผิดพลาดในการศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในประชากรที่มีการผสมผสาน” ^{[ 81 ]}

ตัวอย่างมาจากการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อ และนักวิจัยได้ชี้แจงอย่างชัดเจนว่า "การตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อไม่มีค่าใช้จ่าย ตัวอย่างประชากรประกอบด้วยผู้คนจากชนชั้นทางเศรษฐกิจและสังคมที่หลากหลาย แม้ว่า จะมีแนวโน้มที่จะเอนเอียงไปทาง กลุ่ม pardo เล็กน้อยก็ตาม " ^{[ 81 ]}

การศึกษาดีเอ็นเอออโตโซมอลในปี 2009 พบโปรไฟล์ที่คล้ายกัน "ตัวอย่างชาวบราซิลทั้งหมด (ภูมิภาค) อยู่ใกล้กับกลุ่มยุโรปมากกว่าประชากรแอฟริกันหรือเมสติโซ" ^{[ 85 ]}

จากการศึกษาดีเอ็นเอออโตโซมอลอีกฉบับในปี 2008 โดยมหาวิทยาลัยบราซิเลีย (UnB) พบว่าเชื้อสายยุโรปมีอิทธิพลมากที่สุดในบราซิลทั้งหมด (ในทุกภูมิภาค) คิดเป็น 65.90% ของเชื้อสายประชากร รองลงมาคือเชื้อสายแอฟริกัน (24.80%) และเชื้อสายชนพื้นเมืองอเมริกัน (9.3%) ^{[ 86 ] [ 87 ]}การศึกษาล่าสุดในปี 2013 พบองค์ประกอบดังต่อไปนี้ในรัฐเซาเปาโล: เชื้อสายยุโรป 61.9% เชื้อสายแอฟริกัน 25.5% และเชื้อสายชนพื้นเมืองอเมริกัน 11.6% ^{[ 80 ]}

การศึกษาดีเอ็นเอออโตโซมอลในปี 2014 ซึ่งวิเคราะห์ข้อมูลจากตัวอย่าง 1594 ตัวอย่างจากทุกภูมิภาคของบราซิลพบว่าชาวบราซิลมีเชื้อสายยุโรปแพร่หลาย โดยมีระดับสูงสุดในภาคใต้ เชื้อสายแอฟริกันก็แพร่หลายเช่นกัน (ยกเว้นภาคใต้) และมีค่าสูงสุดในภาคตะวันออกของประเทศ เชื้อสายชนพื้นเมืองอเมริกันมีมากที่สุดในภาคตะวันตกเฉียงเหนือ ( อเมซอนของบราซิล ) ^{[ 88 ]}

ความถี่ของแฮปโลกรุ๊ปไม่ได้กำหนดลักษณะภายนอกหรือการผสมผสานทางพันธุกรรม เป็นเพียงภาพรวมทางพันธุกรรมทั่วไป ซึ่งมีประโยชน์หลักในการตรวจสอบรูปแบบการอพยพของกลุ่มประชากรในอดีต การตรวจดีเอ็นเอแบบออโตโซมเท่านั้นที่จะเปิดเผยโครงสร้างการผสมผสานทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากเป็นการวิเคราะห์อัลลีลนับล้านจากทั้งฝ่ายมารดาและฝ่ายบิดา ตรงกันข้ามกับการตรวจดีเอ็นเอแบบ yDNA หรือ mtDNA ซึ่งมุ่งเน้นไปที่สายเลือดเดียว (ฝ่ายบิดาหรือฝ่ายมารดา) การศึกษาดีเอ็นเอแบบออโตโซมจะแสดงรายละเอียดบรรพบุรุษทั้งหมดของบุคคลนั้นๆ จึงมีความแม่นยำมากกว่าในการอธิบายรูปแบบที่ซับซ้อนของบรรพบุรุษในสถานที่ใดสถานที่หนึ่ง

จากการศึกษาทางพันธุกรรมในปี พ.ศ. 2543 ซึ่งวิเคราะห์ตัวอย่าง 247 ตัวอย่าง (ส่วนใหญ่ระบุว่าเป็น "คนผิวขาว" ในบราซิล) ที่มาจาก 4 ใน 5 ภูมิภาคหลักของประเทศ พบว่ากลุ่ม mtDNA (สายเลือดทางมารดา) ของชาวบราซิลในปัจจุบันสะท้อนให้เห็นถึงร่องรอยของ กระบวนการล่าอาณานิคม ของโปรตุเกส ในยุคแรก (ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์แบบมีทิศทาง) รวมถึงคลื่นผู้อพยพ (จากยุโรป) ในช่วงศตวรรษที่ผ่านมา^{[ 89 ]}

จากการศึกษาในปี 2544 พบว่า โครโมโซม Y (สายพันธุ์เพศชาย) ส่วนใหญ่ในผู้ชายชาวบราซิลผิวขาว ไม่ว่าจะมาจากภูมิภาคใดก็ตาม มีต้นกำเนิดมาจากยุโรป (>90%) โดยมีโครโมโซมจากแอฟริกาตอนใต้ทะเลทรายซาฮาราในความถี่ต่ำมาก และไม่มีการมีส่วนร่วมของชาวอเมริกันพื้นเมืองเลย ผลลัพธ์เหล่านี้แสดงให้เห็นภาพของการผสมพันธุ์แบบมีทิศทางที่ชัดเจนในบราซิล โดยมีผู้ชายชาวยุโรปอยู่ฝ่ายหนึ่ง และผู้หญิงชาวยุโรป แอฟริกา และชาวอเมริกันพื้นเมืองอยู่อีกฝ่ายหนึ่ง^{[ 9 ]}

ในการศึกษาเมื่อปี 2559 ผู้เขียนได้ตรวจสอบชุด Y-SNP จำนวน 41 ชุด ในกลุ่มชายที่ไม่เกี่ยวข้องทางสายเลือดจำนวน 1,217 คน จาก 5 ภูมิภาคทางภูมิศาสตร์การเมืองของบราซิล พบว่ามีแฮปโลกรุ๊ปทั้งหมด 22 กลุ่มในกลุ่มตัวอย่างชาวบราซิลทั้งหมด ซึ่งเผยให้เห็นแหล่งกำเนิดหลัก 3 ทวีปของประชากรในปัจจุบัน ได้แก่อเมริกายุโรป และแอฟริกา อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สังเกตได้ระหว่างภูมิภาคต่างๆ นั้น สอดคล้องกับประวัติศาสตร์การล่าอาณานิคมของประเทศ

ตัวอย่างจากภาคกลาง-ตะวันตกและภาคใต้แสดงให้เห็นถึง สัดส่วน เชื้อสายยุโรป ที่สูงกว่า (95.7% และ 93.6% ตามลำดับ) ส่วนภูมิภาคตะวันออกเฉียงใต้แสดงให้เห็นถึงสัดส่วนเชื้อสายยุโรป (86.1%) และแอฟริกา (12.0%) ที่มีนัยสำคัญ โดย คาดว่า โปรตุเกสเป็นแหล่งที่มาหลักของเชื้อสายชายชาวยุโรปในภาคกลาง-ตะวันตก ตะวันออกเฉียงใต้ และภาคใต้ของบราซิล

ภาคเหนือและภาคตะวันออกเฉียงเหนือแสดงให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมสูงสุดจากฝรั่งเศสและอิตาลีตามลำดับ อัตราการอพยพสูงสุดจากเลบานอนอยู่ที่ภาคกลางตะวันตก ในขณะที่การอพยพที่สำคัญจากเยอรมนีพบเห็นได้ในภาคกลางตะวันออก ภาคตะวันออกเฉียงใต้ และภาคใต้ ตัวอย่างจากภาคเหนือแสดงให้เห็นถึงเชื้อสายชาวอเมริกันพื้นเมืองสูงสุด (8.4%) ในขณะที่การมีส่วนร่วมของชาวแอฟริกันที่เด่นชัดกว่าสามารถพบได้ในประชากรภาคตะวันออกเฉียงเหนือ (15.1%) ^{[ 90 ]}

ในชาวบราซิล "ผิวขาว" และ "ปาร์โดส" บรรพบุรุษออโตโซม (ผลรวมของบรรพบุรุษของแต่ละบุคคล) มักจะเป็นชาวยุโรป เป็นส่วนใหญ่ โดยมักจะมี mtDNA ที่ไม่ใช่ชาวยุโรป (ซึ่งชี้ให้เห็นถึงบรรพบุรุษที่ไม่ใช่ชาวยุโรปในสายมารดา) ซึ่งอธิบายได้จากการที่ผู้หญิงแต่งงานกับผู้ตั้งถิ่นฐานที่เพิ่งเข้ามาใหม่ในช่วงการก่อตัวของชาวบราซิล^{[ 91 ]}