คอลโปเซฟาลี
สมองของตัวอ่อน
ความเชี่ยวชาญ	ประสาทวิทยา

ภาวะ คอลโปเซฟาลี (Colpocephaly)เป็นความผิดปกติของศีรษะที่เกี่ยวข้องกับการขยายตัวที่ไม่สมส่วนของส่วนท้ายทอยของโพรงสมองด้านข้างและมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ช่วงแรกหลังคลอดเนื่องจากอาการชัก ภาวะนี้เป็นภาวะที่ไม่จำเพาะเจาะจงและเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางระบบประสาท หลายอย่าง รวมถึง ภาวะไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม (agenesis of the corpus callosum) ภาวะผิดปกติของคิอารี ( Chiari malformation) ภาวะสมองเรียบ (lissencephaly) และภาวะศีรษะเล็ก (microcephaly ) [ 1 ] ^{แม้ว่าสาเหตุที่}แท้จริงของภาวะคอลโปเซฟาลียังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่โดยทั่วไปเชื่อกันว่าเกิดจากความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทในช่วงพัฒนาการของสมองในระยะแรก ความผิดปกติ ในครรภ์การบาดเจ็บในระยะปริกำเนิด และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง อื่นๆ ^{[ 2 ]} ผู้ที่มีภาวะคอลโปเซฟาลีจะมีภาวะความพิการทางการเคลื่อนไหว ความบกพร่องทางการมองเห็น ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งและความบกพร่องทางสติปัญญา ในระดับปานกลางถึงรุนแรง ^{[ 3 ]} ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับภาวะคอลโปเซฟาลี แต่ผู้ป่วยอาจได้รับการรักษาบางอย่างเพื่อปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อหรือความบกพร่องทางสติปัญญา

อาการของ colpocephalyมีหลากหลาย^{[ 4 ​​]}และผู้ป่วยอาจมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ผู้ป่วยบางรายอาจไม่แสดงอาการที่เกี่ยวข้องกับ colpocephaly มากนัก เช่น ความผิดปกติทางจิตและการเคลื่อนไหว และการไม่มีคอร์ปัสคัลโลซัม ในบางกรณี อาการจะปรากฏขึ้นในภายหลัง และเด็กจำนวนมากจะมีเพียงความพิการเล็กน้อยเท่านั้น รายการต่อไปนี้ประกอบด้วยอาการทั่วไปของ colpocephaly ^{[ 3 ] [ 5 ] [ 6 ]}

• ภาวะไม่มีคอร์ ปัสแคลโลซัมบางส่วนหรือทั้งหมด
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ความผิดปกติทางการเคลื่อนไหว
• ความผิดปกติทางการมองเห็น เช่น ตาเหล่ การสูญเสียการมองเห็นบางส่วน และภาวะเส้นประสาทตาเจริญ ไม่เต็มที่
• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง
• อาการชัก
• อัมพาตสมอง

ความผิดปกติภายในกะโหลกศีรษะ ได้แก่:

• ไมโครเซฟาลี
• ภาวะไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัม
• เมนิงโกไมอีโลซีล
• ลิสเซนเซฟาลี
• ภาวะเม็ดเลือดขาวผิดปกติบริเวณรอบโพรงสมอง (PVL)
• การขยายตัวของซิสเทอร์นาแมกนา
• ภาวะสมองน้อยเจริญไม่เต็มที่

ยังไม่มีกลไกเดียวที่แน่ชัดที่ทำให้เกิดภาวะ colpocephaly อย่างไรก็ตาม นักวิจัยเชื่อว่ามีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการของภาวะ colpocephaly เป็นอาการทั่วไปของ ความผิดปกติ ทางระบบประสาท อื่นๆ ในทารกแรกเกิด อาจเกิดจากผลของการรักษาภาวะน้ำในสมองมากเกินไปด้วยการใส่ท่อระบายน้ำความผิดปกติในการพัฒนาการในทารกคลอดก่อนกำหนด ความผิดปกติในมดลูกระหว่างตั้งครรภ์ความผิดปกติทางพันธุกรรม การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์หรือการขาดสารสีขาวในสมอง และการได้ รับยา การติดเชื้อรังสีหรือสารพิษของมารดาและทารก ในครรภ์ ^{[ 7 ]} นอกจากนี้ มักพบได้บ่อยในทารกคลอดก่อนกำหนดมากกว่าทารกที่คลอดครบกำหนด โดยเฉพาะในทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะขาดออกซิเจนหรือปอดไม่เจริญเต็มที่

ความผิดปกติของ ระบบประสาทส่วนกลางบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับ colpocephaly มีดังต่อไปนี้: ^{[ 3 ]}

• โพลีไมโครไจเรีย
• ภาวะเม็ดเลือดขาวผิดปกติบริเวณรอบโพรงสมอง (PVL)
• เลือดออกในโพรงสมอง
• ภาวะน้ำในสมองมากเกินไป
• สมองพิการ
• ไมโครไจเรีย
• ไมโครเซฟาลี
• กลุ่มอาการปิแอร์-โรบิน
• โรคเนื้องอกเส้นประสาท

ภาวะโพรงสมองขยาย (colpocephaly) มักเกิดขึ้นจากภาวะน้ำในสมอง มากเกินไป ( hydrocephalus) ภาวะน้ำในสมองมากเกินไปคือการสะสมของน้ำไขสันหลัง (CSF) ในโพรงสมองหรือในช่องใต้เยื่อหุ้มสมองความดันที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะนี้ทำให้ส่วนปลายของโพรงสมองส่วนท้ายทอยขยายตัว ส่งผลให้เกิดภาวะโพรงสมองขยาย (colpocephaly)

ทฤษฎีที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดคือทฤษฎีเกี่ยวกับความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายเซลล์ประสาท ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเดือนที่สองถึงเดือนที่ห้าของการตั้งครรภ์ ความผิดปกติของการเคลื่อนย้ายเซลล์ประสาทเกิดจากการเคลื่อนย้าย การเพิ่มจำนวน และการจัดระเบียบของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติในช่วงต้นของการพัฒนาสมอง ในช่วงสัปดาห์ที่เจ็ดของการตั้ง ครรภ์ เซลล์ ประสาทเริ่มเพิ่มจำนวนในเจอร์มินัลแมทริกซ์ ซึ่งตั้งอยู่ใน ชั้น ซับอีเพนไดมอลของผนังโพรงสมองด้านข้าง ในช่วงสัปดาห์ที่แปดของการตั้งครรภ์ เซลล์ประสาทจะเริ่มเคลื่อนย้ายจากเจอร์มินัลโซนไปยังคอร์เทกซ์ ตาม เส้นใยเรเดียลไกลอัลที่เฉพาะเจาะจงจากนั้นเซลล์ประสาทจะจัดระเบียบตัวเองเป็นชั้นๆ และสร้างการเชื่อมต่อไซแนปส์กับเซลล์ประสาทอื่นๆ ที่อยู่ในคอร์เทกซ์ ภายใต้สภาวะปกติ เซลล์ประสาทที่สร้างชั้นเจอร์มินัลรอบโพรงสมองจะเคลื่อนย้ายไปยังพื้นผิวของสมองและสร้างคอร์เทกซ์สมองและฐานสมองหากกระบวนการนี้ผิดปกติหรือถูกรบกวน อาจส่งผลให้ส่วนท้ายทอยของโพรงสมองด้านข้างขยายใหญ่ขึ้น ความผิดปกติทั่วไปก่อนคลอดที่แสดงให้เห็นว่ารบกวนกระบวนการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท ได้แก่ ดังต่อไปนี้: ^{[ 3 ] [ 5 ] [ 8 ] [ 9 ]}

• การ ใช้ยาคุมกำเนิดชนิดรับประทาน อย่างต่อเนื่อง
• การสัมผัสกับแอลกอฮอล์
• ภาวะทุพโภชนาการในครรภ์
• การติดเชื้อในมดลูก เช่น โรคท็อกโซพลาสโมซิส
• การรับประทานยาของมารดาในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ เช่นคอร์ติโคสเตียรอยด์ซัลบูทามอลและธีโอฟิลลีน

นักวิจัยยังเชื่อว่าปัจจัยเหล่านี้สามารถทำให้เกิดการทำลายองค์ประกอบประสาทที่เคยเกิดขึ้นตามปกติได้^{[ 10 ]}

มีข้อเสนอแนะว่าการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์หรือการขาดสารสีขาวในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาอาจเป็นสาเหตุของภาวะคอลโปเซฟาลี การขาดสารสีขาวบางส่วนหรือทั้งหมด หรือที่เรียกว่าภาวะไม่มีคอร์ปัสแคลโลซัมส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคที่อาจนำไปสู่ภาวะคอลโปเซฟาลี ซึ่งเริ่มเกิดขึ้นประมาณกลางเดือนที่สองถึงเดือนที่ห้าของการตั้ง ครรภ์ โพรง สมองด้านข้างก่อตัวเป็นโพรงขนาดใหญ่ของถุงเทเลนเซ ฟาลอน ขนาดของโพรงสมองจะลดลงในการพัฒนาตามปกติหลังจากการก่อตัวของช่องมาเจนดีซึ่งช่วยลดแรงดันในโพรงสมอง การสร้าง ไมอีลินของผนังโพรงสมองและเส้นใยเชื่อมโยงของคอร์ปัสแคลโลซัมและรอยแยกแคลคารีนช่วยสร้างรูปร่างของเขาท้ายทอย ในกรณีที่กระบวนการพัฒนาการนี้ถูกขัดจังหวะ เขาท้ายทอยจะขยายใหญ่ขึ้นอย่างไม่สมส่วน^{[ 5 ]}

ภาวะคอลโปเซฟาลีมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมเช่นไตรโซมี 8 โมเสกและไตรโซมี 9โมเสก^{[ 5 ]}นอกจากนี้ยังพบรายงานบางส่วนเกี่ยวกับภาวะคอลโปเซฟาลีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในวรรณกรรม บางกรณีเป็นกรณีของพี่น้องสองคน แฝด โมโนไซโกติก และแฝดต่างเพศ ผู้เขียนแนะนำว่ามีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยมีการถ่ายทอดแบบออโตโซมหรือแบบ X-linked recessiveมากกว่าที่จะเกิดจากความผิดปกติในระยะก่อนคลอด^{[ 11 ] [ 12 ]}

ภาวะ Colpocephaly มีลักษณะเฉพาะคือโพรงสมองส่วนท้ายทอยของโพรงสมองด้านข้างมีขนาดใหญ่เกินสัดส่วน (ในบางกรณีอาจรวมถึงโพรงสมองส่วนหน้าและส่วนขมับด้วย) การตรวจ MRI และ CT scan ของผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าเนื้อเยื่อสีเทา มีความหนาผิดปกติ ในขณะที่ เนื้อเยื่อสีขาวมีไมอีลินบางและมีไมอีลิน น้อย ซึ่งเป็นผลมาจากการขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดของคอร์ปัสคัลโล ซัม คอร์ ปัสคัลโลซัมเป็นแถบเนื้อเยื่อสีขาวที่เชื่อมต่อสมองทั้งสองซีกคอร์ปัสคัลโลซัมมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการสื่อสารระหว่างซีกสมอง ดังนั้นการขาดหายไปของเส้นใยประสาทเหล่านี้จึงส่งผลให้เกิดความพิการหลายประการ^{[ 13 ]}

สัญญาณรูปมะนาวบนภาพ CT สแกนของผู้ป่วย หมายถึงรูปร่างของกะโหลกศีรษะทารกในครรภ์เมื่อกระดูกหน้าผากสูญเสียรูปทรงโค้งนูนตามปกติและปรากฏแบนราบหรือเว้าเข้าด้านใน ทำให้กะโหลกศีรษะมีรูปร่างคล้ายมะนาว สัญญาณนี้พบได้ในภาพอัลตราซาวนด์ แนวขวาง ของกะโหลกศีรษะทารกในครรภ์ที่ระดับโพรงสมอง มีกรณีพิเศษที่พบในวรรณกรรมซึ่งภาวะสมองเรียบ ภาวะโพรงสมองโป่ง และภาวะไม่มีผนังกั้นสมองเกิดขึ้นพร้อมกัน ภาพ CT สแกนของผู้ป่วยแสดงให้เห็นระบบโพรงสมองที่มีลักษณะเฉพาะคล้ายมงกุฎของกษัตริย์ ซึ่งเรียกว่า 'สัญญาณมงกุฎ' ^{[ 9 ]}

การวินิจฉัยโรคคอลโปเซฟาลีในครรภ์ทำได้ยาก เนื่องจากในหลายกรณีอาการมักเริ่มปรากฏหลังคลอด การวินิจฉัยในครรภ์ทำได้โดยการตรวจพบการขยายตัวของโพรงสมองส่วนท้ายทอยข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง โดยปกติแล้วอัลตราซาวนด์ในครรภ์จะไม่แสดงความผิดปกติของศีรษะ และในกรณีที่แสดงความผิดปกติก็มีความแม่นยำต่ำ ทำให้การวินิจฉัยโรคคอลโปเซฟาลีทำได้ยาก บ่อยครั้งที่ความผิดปกติในอัลตราซาวนด์ในครรภ์อาจถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะน้ำในสมองมากเกินไป^{[ 2 ]}

หลังคลอด สามารถทำการตรวจด้วยภาพ MRI เพื่อตรวจหาความผิดปกติของศีรษะ วิธีนี้เป็นวิธีที่ใช้กันมากที่สุดในการวินิจฉัยโรคคอลโปเซฟาลี แพทย์จะมองหาโพรงสมองส่วนท้ายทอยที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติและความหนาของเนื้อขาวที่ลดลง^{[ 13 ]}การเจาะน้ำไขสันหลังไม่ใช่วิธีที่นิยมใช้ในการวินิจฉัย เนื่องจากทารกแรกเกิดที่เป็นโรคคอลโปเซฟาลีหรือไฮโดรเซฟาลีจะมีกระหม่อม เปิด ทำให้ยากต่อการเก็บน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้ โรคคอลโปเซฟาลีไม่ได้เกี่ยวข้องกับความดันที่เพิ่มขึ้น^{[ 14 ]}

ภาวะ Colpocephaly มักไม่ถึงแก่ชีวิต มีการวิจัยเกี่ยวกับการปรับปรุงการรักษาภาวะ Colpocephaly ค่อนข้างน้อย และยังไม่มีการรักษาภาวะ Colpocephaly ที่ได้ผลแน่นอน การรักษาเฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับอาการที่เกี่ยวข้องและระดับความผิดปกติ สามารถให้ยา ต้านอาการชักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการชัก และใช้กายภาพบำบัดเพื่อป้องกันการหดตัว (การหดตัวหรือสั้นลงของกล้ามเนื้อ) ในผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวจำกัด ผู้ป่วยยังสามารถเข้ารับการผ่าตัดข้อต่อที่แข็งเพื่อปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีภาวะ Colpocephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะที่เกี่ยวข้องและระดับของการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ^{[ 14 ]}

มีการอธิบายกรณีหายากของ colpocephaly ในวรรณกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับmacrocephalyแทนที่จะเป็น microcephaly นอกจากนี้ยังพบความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นในภาวะนี้ด้วย มีอาการคล้ายคลึงกัน (การไม่มีคอร์ปัสคัลโลซัมและเส้นรอบวงศีรษะที่เพิ่มขึ้น) เช่นเดียวกับกรณี colpocephaly ที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly มีการทำการผ่าตัดใส่ท่อระบายน้ำไขสันหลังแบบสองโพรงไปยังช่องท้อง ซึ่งช่วยให้อาการของภาวะนี้ดีขึ้นอย่างมาก ท่อระบายน้ำไขสันหลังไปยังช่องท้องใช้เพื่อระบายของเหลวไปยังช่องท้อง^{[ 10 ]}

ความผิดปกติของสมองเหล่านี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Benda ในปี 1940 ในชื่อ 'vesiculocephaly' ในปี 1946 Yakovlev และ Wadsworth ได้บัญญัติศัพท์ colpocephaly จากคำภาษากรีกkolpos (โพรง) และkephalos (หัว) ^{[ 15 ] [ 16 ]}มีการเสนอว่าการขยายตัวของโพรงสมองเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก การหยุดชะงักของการพัฒนาของ เนื้อเยื่อสีขาวในช่วงต้นชีวิตของทารกในครรภ์^{[ 5 ]}พวกเขากล่าวว่า "ในการขยายตัวที่เห็นได้ชัดของโพรงสมองส่วนท้ายทอย...มันแสดงถึงความล้มเหลวในการพัฒนาของผนังสมองโดยยังคงมีลักษณะเป็นโพรงในระยะตัวอ่อนของสมอง" Yakovlev ตั้งใจให้คำนี้ใช้กับผลที่เกิดจากความผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของสมอง เขาเสนอให้ใช้คำว่า 'hydrocephalus ex vauco' สำหรับการขยายตัวของโพรงสมองส่วนท้ายทอยของโพรงสมองด้านข้างอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อสมองหลังจากที่มันก่อตัวขึ้นตามปกติ อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันคำว่า colpocephaly ใช้เพื่ออธิบายทั้งสองสถานการณ์^{[ 8 ]}

การบำบัด ด้วยสเต็มเซลล์ถือเป็นการรักษาที่มีแนวโน้มที่ดีมากสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคคอลโปเซฟาลี เซลล์โอลิโกเดนโดรเกลียสามารถนำมาใช้เพื่อเพิ่มการผลิตไมอีลินและบรรเทาอาการของคอลโปเซฟาลีได้ ความเสียหายต่อโอลิโกเดนโดรไซต์ที่กำลังพัฒนาใกล้กับโพรงสมองทำให้เกิดโรคอัมพาตสมอง เช่นเดียวกับโรคที่ทำให้เกิดการเสื่อมของ ไมอีลินอื่นๆ เช่นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคเม็ดเลือดขาวผิดปกติ การเสื่อมของไมอีลินจะลดความเร็วในการนำกระแสประสาทในเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ ส่งผลให้เกิดความพิการในการรับรู้ การรับความรู้สึก และการเคลื่อนไหว ดังนั้น การใช้สเต็มเซลล์โอลิโกเดนโดรไซต์จึงสามารถรักษาผลกระทบของโรคอัมพาตสมองและบรรเทาอาการอื่นๆ ของคอลโปเซฟาลีได้^{[ 14 ]}