ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจมีลักษณะทางกายภาพดังต่อไปนี้: คางเล็ก รอยพับหนังตาด้านในกล้ามเนื้ออ่อนแรง สันจมูกแบนและลิ้นยื่น ลิ้นยื่นเกิดจากกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงและมักแก้ไขได้ด้วยการออกกำลังกายกล้ามเนื้อ^{[ 41 ]}ลักษณะทางเดินหายใจบางอย่างอาจนำไปสู่ภาวะหยุดหายใจขณะหลับในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมประมาณครึ่งหนึ่ง^{[ 30 ]}ลักษณะทั่วไปอื่นๆ ได้แก่ ความยืดหยุ่นของข้อต่อมากเกินไป ช่องว่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สอง มากเกินไป รอยพับฝ่ามือเพียงรอยเดียวและนิ้วมือสั้น^{[ 35 ] [ 38 ]}

ความไม่เสถียรของข้อต่อแอตแลนโตแอ็กเซียลเกิดขึ้นประมาณ 1–2% ^{[ 42 ]}ความไม่เสถียรของข้อต่อแอตแลนโตแอ็กเซียลอาจทำให้เกิดภาวะไขสันหลังถูกกดทับเนื่องจากการกดทับไขสันหลังส่วนคอในภายหลัง ซึ่งมักแสดงอาการเป็นอาการอ่อนแรงที่เกิดขึ้นใหม่ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงาน ภาวะกลั้นอุจจาระหรือปัสสาวะไม่ได้ และความผิดปกติของการเดิน^{[ 43 ]}การถ่ายภาพต่อเนื่องไม่สามารถทำนายการกดทับไขสันหลังส่วนคอในอนาคตได้อย่างน่าเชื่อถือ แต่สามารถเห็นการเปลี่ยนแปลงได้จากการตรวจทางระบบประสาท ภาวะนี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดกระดูกสันหลัง^{[ 43 ]}

การเจริญเติบโตด้านความสูงช้าลง ส่งผลให้ผู้ใหญ่มีแนวโน้มที่จะมีส่วนสูงน้อยโดยความสูงเฉลี่ยของผู้ชายอยู่ที่154 เซนติเมตร (5 ฟุต 1 นิ้ว)และของผู้หญิงอยู่ที่142 เซนติเมตร (4 ฟุต 8 นิ้ว) [ ^{44 ] บุคคล}ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อโรคอ้วนเมื่ออายุมากขึ้นเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะไทรอยด์ต่ำปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ และวิถีชีวิต^{[ 30 ] [ 45 ]}มีการพัฒนาแผนภูมิการเจริญเติบโต โดยเฉพาะสำหรับเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ^{[ 30 ]}    

กลุ่มอาการนี้เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญาประมาณหนึ่งในสามของกรณีทั้งหมด^{[ 15 ]}พัฒนาการหลายอย่างล่าช้า โดยความสามารถในการคลานมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 8–22 เดือน แทนที่จะเป็น 6–12 เดือน และความสามารถในการเดินได้อย่างอิสระมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 1–4 ปี แทนที่จะเป็น 9–18 เดือน^{[ 46 ]}เด็ก 50% สามารถเดินได้หลังจากอายุ 24 เดือน^{[ 47 ]}

บุคคลส่วนใหญ่ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา เล็กน้อย (IQ: 50–69) หรือปานกลาง (IQ: 35–50) โดยบางกรณีอาจมีภาวะบกพร่องรุนแรง (IQ: 20–35) ^{[ 1 ] [ 48 ]}ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมแบบโมเสกมักจะมีคะแนน IQ สูงกว่านั้น 10–30 คะแนน^{[ 49 ]}เมื่ออายุมากขึ้น ช่องว่างระหว่างผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมกับเพื่อนร่วมวัยก็มีแนวโน้มที่จะกว้างขึ้น^{[ 48 ] [ 50 ]}

โดยทั่วไป ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีความเข้าใจภาษาได้ดีกว่าความสามารถในการพูด^{[ 30 ] [ 48 ]}การพูดอ้อแอ้มักจะเริ่มเกิดขึ้นเมื่ออายุเฉลี่ยประมาณ 15 เดือน^{[ 51 ]} 10–45% ของผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมี อาการ พูดติดอ่างหรือพูดเร็วและไม่สม่ำเสมอทำให้เข้าใจได้ยาก^{[ 52 ]}หลังจาก อายุครบ 30 ปี บางคนอาจสูญเสียความสามารถในการพูด^{[ 9 ]}

โดยทั่วไปแล้วพวกเขามีทักษะทางสังคมค่อนข้างดี^{[ 30 ]}ปัญหาพฤติกรรมโดยทั่วไปไม่ได้เป็นปัญหาใหญ่เท่ากับในกลุ่มอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา^{[ 48 ]}ในเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม โรคทางจิตเกิดขึ้นเกือบ 30% โดยออทิสติกเกิดขึ้น 5–10% ^{[ 10 ]}ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมประสบกับอารมณ์ที่หลากหลาย^{[ 53 ]}แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมจะมีความสุข^{[ 54 ]} แต่ก็อาจมี อาการซึมเศร้าและวิตกกังวลเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น^{[ 9 ]}

เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่ออาการชักจากโรคลมชักซึ่งเกิดขึ้นในเด็ก 5–10% และในผู้ใหญ่มากถึง 50% ^{[ 9 ]}ซึ่งรวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการชักชนิดหนึ่งที่เรียกว่าอาการชักในทารก^{[ 30 ]}หลายคน (15%) ที่มีชีวิตอยู่ 40 ปีขึ้นไปเป็นโรคอัลไซเมอร์ [ ^{55 ] ใน}ผู้ที่มีอายุถึง 60  ปี 50–70% เป็นโรคนี้^{[ 9 ]}

ภาวะถดถอยของดาวน์ซินโดรมคือการถดถอย อย่างกะทันหัน พร้อม อาการ ทางจิตเวชเช่น อาการแข็งเกร็งซึ่งอาจเกิดจากโรคภูมิต้านตนเอง^{[ 56 ]} โดยส่วนใหญ่มักพบในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ตอนต้น^{[ 57 ]}

ความผิดปกติทางการได้ยินและการมองเห็นเกิดขึ้นในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมากกว่าครึ่งหนึ่ง^{[ 30 ]}

อัตราการเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 40% ^{[ 35 ]}ในบรรดาผู้ที่มีโรคหัวใจ ประมาณ 80% มีความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือผนังกั้นหัวใจห้องล่างโดยแบบแรกพบได้บ่อยกว่า^{[ 9 ]}โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดยังทำให้บุคคลมีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อภาวะความดันโลหิต สูงในปอด ซึ่งหลอดเลือดแดงในปอดตีบและทำให้ออกซิเจนในเลือดไม่เพียงพอ^{[ 70 ]}ปัจจัยทางพันธุกรรมบางประการที่ทำให้เกิดภาวะความดันโลหิตสูงในปอดในบุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ได้แก่ การพัฒนาปอดที่ผิดปกติการทำงานผิดปกติของเยื่อบุหลอดเลือดและยีนที่ก่อให้เกิดการอักเสบ^{[ 70 ]} ปัญหา ลิ้นหัวใจไมทรัลมักเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น แม้ในผู้ที่ไม่มีปัญหาหัวใจตั้งแต่แรกเกิด^{[ 9 ]}ปัญหาอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ชนิด Tetralogy of Fallotและภาวะหลอดเลือดแดงดักทัสอาร์เทอริโอซัสเปิดค้าง [ ^{67 ] ผู้} ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม มีความเสี่ยงต่ำกว่าต่อภาวะหลอดเลือดแดงแข็งตัว^{[ 9 ]}

แม้ว่าความเสี่ยงโดยรวมของโรคมะเร็งในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะไม่เปลี่ยนแปลง^{[ 71 ]} แต่ ความเสี่ยงของมะเร็งอัณฑะและมะเร็งเม็ดเลือดบางชนิด รวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันลิมโฟบลาสติก (ALL) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันเมกะคาริโอบลา สติ ก (AMKL) จะเพิ่มขึ้น ในขณะที่ความเสี่ยงของมะเร็งชนิดอื่นที่ไม่ใช่มะเร็งเม็ดเลือดจะลดลง^{[ 9 ]}เชื่อกันว่าผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งที่เกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ไม่ว่ามะเร็งเหล่านั้นจะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดหรือไม่ก็ตาม^{[ 72 ]}ในปี 2551 องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้นำเสนอการจำแนกประเภทที่แตกต่างกันสำหรับการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์ในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม^{[ 73 ]}

ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์เกิดขึ้นใน 20–50% ของผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม^{[ 9 ] [ 30 ]}ภาวะไทรอยด์ต่ำเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นในเกือบครึ่งหนึ่งของบุคคลทั้งหมด^{[ 9 ]}ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์อาจเกิดจากต่อมไทรอยด์ทำงานไม่ดีหรือไม่ทำงานเลยตั้งแต่แรกเกิด (เรียกว่าภาวะไทรอยด์ต่ำแต่กำเนิด ) ซึ่งเกิดขึ้นใน 1% ^{[ 10 ]}หรืออาจพัฒนาขึ้นในภายหลังเนื่องจากการโจมตีต่อมไทรอยด์โดยระบบภูมิคุ้มกันส่งผลให้เกิดโรคเกรฟส์หรือภาวะไทรอยด์ต่ำจากภูมิคุ้มกันตนเอง^{[ 82 ]}โรคเบาหวานชนิดที่ 1ก็พบได้บ่อยกว่าเช่นกัน^{[ 9 ]}

อาการท้องผูกเกิดขึ้นในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมเกือบครึ่งหนึ่ง และอาจส่งผลให้พฤติกรรมเปลี่ยนแปลงได้^{[ 30 ] สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้คือโรค Hirschsprung ซึ่งเกิดขึ้นใน 2–15% ซึ่งเกิดจากการขาดเซลล์ประสาทที่ควบคุมลำไส้ใหญ่ [ 83 ] ปัญหาแต่กำเนิด}อื่นๆอาจรวมถึงภาวะ^{ลำไส้เล็ก}ส่วน^ต้นตีบตันภาวะ ทวาร หนักตีบตันและโรคกรดไหลย้อน [ ^{67 ] โรค}เซลิแอคส่งผลกระทบประมาณ 7–20% ^{[ 9 ] [ 30 ]}

ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเหงือกอักเสบ ได้ง่ายกว่า รวมถึงโรคปริทันต์ รุนแรงในระยะเริ่มต้น โรคเหงือกอักเสบเนื้อตายและการสูญเสียฟัน ก่อนวัยอัน ควร โดยเฉพาะฟันหน้าล่าง^{[ 84 ] [ 85 ]}แม้ว่าคราบจุลินทรีย์และสุขอนามัยในช่องปาก ที่ไม่ดี จะเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค แต่ความรุนแรงของโรคปริทันต์เหล่านี้ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยปัจจัยภายนอกเพียงอย่างเดียว^{[ 85 ]}งานวิจัยชี้ให้เห็นว่าความรุนแรงน่าจะเป็นผลมาจากระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอ^{[ 85 ] [ 86 ]}ระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอยังส่งผลให้เกิดการติดเชื้อยีสต์ในช่องปาก (จากCandida albicans ) เพิ่มขึ้นด้วย ^{[ 86 ]}

ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักจะมีน้ำลายที่เป็นด่าง มากกว่า ส่งผลให้มีความต้านทานต่อฟัน ผุมากขึ้น แม้จะมีปริมาณน้ำลายลดลง^{[ 87 ]}มีสุขอนามัยในช่องปากที่ด้อยประสิทธิภาพ และมีดัชนีคราบจุลินทรีย์สูงขึ้น^{[ 84 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]}

อัตราการสึกหรอของฟันและการบดฟัน ที่สูงขึ้น ก็พบได้ทั่วไปเช่นกัน^{[ 86 ]}อาการทางช่องปากอื่นๆ ที่พบบ่อยในกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ ลิ้นที่ขยายใหญ่และอ่อนแรง ริมฝีปากแห้งแตกและอ่อนแรงการหายใจทางปาก เพดานปาก แคบและ ฟันซ้อนกัน ภาวะสบฟันผิดปกติประเภท III ที่มีขากรรไกรบนพัฒนาไม่เต็มที่และ การสบฟัน ไขว้ด้านหลัง การหลุดของฟันน้ำนมล่าช้าและการงอกของฟันแท้ล่าช้า รากฟันสั้น และมักมีฟันหายไปและผิดรูป (โดยปกติจะมีขนาดเล็กกว่า) ^{[ 84 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]}อาการที่พบได้น้อยกว่า ได้แก่ปากแหว่งเพดานแหว่งและภาวะแคลเซียมในเคลือบฟันต่ำ (พบได้ร้อยละ 20) ^{[ 88 ]}

ภาวะทอโรดอนติซึมซึ่งเป็นการยืดตัวของโพรงเยื่อฟัน พบได้บ่อยในผู้ที่มี DS ^{[ 89 ] [ 90 ]}

ผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักไม่มีบุตร ในขณะที่ผู้หญิงมีอัตราการเจริญพันธุ์ ต่ำกว่า เมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่มีภาวะดังกล่าว^{[ 91 ]}คาดว่าผู้หญิงจะมีภาวะเจริญพันธุ์ประมาณ 30–50% ^{[ 92 ]} วัย หมดประจำเดือนมักเกิดขึ้นในวัยที่เร็วกว่า^{[ 9 ]}ภาวะเจริญพันธุ์ต่ำในผู้ชายเชื่อว่าเกิดจากปัญหาในการพัฒนาของอสุจิอย่างไรก็ตาม อาจเกี่ยวข้องกับการไม่ค่อยมีเพศสัมพันธ์ด้วย^{[ 91 ]}หากไม่มีเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่เกิดจากผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมเช่นกัน^{[ 91 ] [ 93 ]}

กลุ่มอาการดาวน์ชนิดไตรโซมี 21 (หรือที่รู้จักกันในชื่อคาริโอไทป์ 47,XX,+21 สำหรับเพศหญิงและ 47,XY,+21 สำหรับเพศชาย) ^{[ 97 ]}ส่วนใหญ่เกิดจากความล้มเหลวในการแยกตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21 ในระหว่างการพัฒนาของไข่หรืออสุจิ ซึ่งเรียกว่า^{nondisjunction [ 93 ]}ส่ง^ผลให้^{เซลล์}อสุจิหรือเซลล์ไข่ถูกสร้างขึ้นโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุด เซลล์นี้จึงมีโครโมโซม 24 โครโมโซม เมื่อรวมกับเซลล์ปกติจากพ่อแม่อีกฝ่ายหนึ่ง ทารกจะมีโครโมโซม 47 โครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด^{[ 3 ] [ 93 ]}ประมาณ 88% ของกรณีไตรโซมี 21 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในมารดา 8% เกิดจากการไม่แยกตัวในบิดา และ 3% เกิดขึ้นหลังจากไข่และอสุจิรวมกัน^{[ 98 ]}

สาเหตุหลักของการมีโครโมโซมเกินมาแบบเต็มหรือบางส่วนยังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 99 ]}ส่วนใหญ่แล้ว โครโมโซมที่เกินมาเกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ในช่วงพัฒนาการระยะแรกของทารกในครรภ์^{[ 100 ]}กลไกนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่มีงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์ใดที่แสดงให้เห็นว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือกิจกรรมของพ่อแม่มีส่วนทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม ปัจจัยเดียวที่เชื่อมโยงกับโอกาสที่เพิ่มขึ้นในการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมคืออายุของพ่อแม่ที่มากขึ้น ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดาที่มากขึ้นแต่ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเกี่ยวข้องกับอายุของบิดาที่ มากขึ้น ^{[ 101 ]}

โครโมโซม 21 ส่วนเกินอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียนใน 2–4% ของกรณี^{[ 92 ] [ 102 ]}ในการย้ายตำแหน่งนี้ในกลุ่มอาการดาวน์ แขนยาวของโครโมโซม 21 จะติดกับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักจะเป็นโครโมโซม 14 [ ^{103 ] ใน}ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์ จะส่งผลให้มีคาริโอไทป์เป็น 46XY,t(14q21q) ^{[ 103 ] [ 104 ]}นี่อาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่หรือเคยมีอยู่ในพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมาก่อน^{[ 105 ]}พ่อหรือแม่ที่มีการย้ายตำแหน่งดังกล่าวโดยทั่วไปจะมีสุขภาพร่างกายและจิตใจปกติ^{[ 103 ]}อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการสร้างเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ มีโอกาสสูงที่จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซม 21 ส่วนเกิน^{[ 102 ]}ส่งผลให้มีโอกาส 15% ที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมหากมารดาได้รับผลกระทบ และมีโอกาสน้อยกว่า 5% หากบิดาได้รับผลกระทบ^{[ 105 ]}ความน่าจะเป็นของดาวน์ซินโดรมประเภทนี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดา^{[ 103 ]}เด็กบางคนที่ไม่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจได้รับทรานสโลเคชันและมีโอกาสสูงกว่าที่จะมีบุตรของตนเองเป็นดาวน์ซินโดรม^{[ 103 ]}ในกรณีนี้บางครั้งเรียกว่าดาวน์ซินโดรมทางพันธุกรรม^{[ 106 ]}

ภาวะ ดาวน์ซินโดรมแบบโมเสกได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีเซลล์สองประเภทผสมกัน: เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม 21 สามชุด แต่เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม 21 สองชุดตามปกติ^{[ 18 ]}ภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้พบได้น้อยที่สุดและคิดเป็นเพียงประมาณ 1% ของทุกกรณี^{[ 99 ]}เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมแบบโมเสกอาจมีลักษณะเหมือนกับเด็กคนอื่นๆ ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจมีลักษณะของภาวะนี้น้อยกว่าเนื่องจากมีเซลล์บางส่วน (หรือหลายเซลล์) ที่มีจำนวนโครโมโซมตามปกติ^{[ 18 ]}

กลุ่มอาการดาวน์มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคเรื้อรังบางชนิดที่มักเกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุ เช่น โรคอัลไซเมอร์ เชื่อกันว่าการแก่ตัวอย่างรวดเร็วเกิดขึ้นและเพิ่มอายุทางชีวภาพของเนื้อเยื่อ แต่หลักฐานทางโมเลกุลสำหรับสมมติฐานนี้มีน้อย ตามตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของอายุเนื้อเยื่อที่เรียกว่านาฬิกาเอพิเจเนติกมีการตั้งสมมติฐานว่าไตรโซมี 21 เพิ่มอายุของเลือดและเนื้อเยื่อสมอง (โดยเฉลี่ย 6.6 ปี) ^{[ 111 ]}

แนวทางแนะนำให้เสนอการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุ^{[ 112 ] [ 113 ]}มีการใช้การทดสอบหลายวิธีซึ่งมีความแม่นยำแตกต่างกันไป โดยทั่วไปจะใช้การทดสอบเหล่านี้ร่วมกันเพื่อเพิ่มอัตราการตรวจพบ^{[ 30 ]}ไม่มีวิธีใดที่สามารถยืนยันได้อย่างแน่นอน ดังนั้น หากการตรวจคัดกรองบ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม จำเป็นต้อง ทำการเจาะน้ำคร่ำหรือเก็บตัวอย่างรกเพื่อยืนยันการวินิจฉัย^{[ 112 ]}

การตรวจทางพันธุกรรมแบบรุกราน

การเจาะถุงน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่างรกเป็นวิธีการตรวจที่น่าเชื่อถือกว่า แต่จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรขึ้น 0.5–1% ^{[ 123 ]}ความเสี่ยงต่อปัญหาแขนขาอาจเพิ่มขึ้นในทารกหากทำการเก็บตัวอย่างรกก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์^{[ 123 ]}

ความเสี่ยงจากขั้นตอนจะยิ่งมากขึ้นหากทำเร็วเกินไป ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ทำการเจาะถุงน้ำคร่ำก่อนอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ และไม่แนะนำให้ทำการเก็บตัวอย่างรกก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์^{[ 123 ]}

ประมาณ 92% ของการตั้งครรภ์ในยุโรปที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมจะถูกยุติ^{[ 23 ]}ส่งผลให้แทบไม่มีใครเป็นดาวน์ซินโดรมในไอซ์แลนด์และเดนมาร์กซึ่งมีการตรวจคัดกรองอย่างแพร่หลาย^{[ 125 ]}ในสหรัฐอเมริกา อัตราการยุติการตั้งครรภ์หลังการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณ 75% ^{[ 125 ]}แต่แตกต่างกันไปตั้งแต่ 61 ถึง 93% ขึ้นอยู่กับประชากรที่สำรวจ^{[ 22 ]}อัตราจะต่ำกว่าในกลุ่มผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าและลดลงเมื่อเวลาผ่านไป^{[ 22 ]}เมื่อถามว่าพวกเธอจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่หากทารกในครรภ์มีผลตรวจเป็นบวก 23–33% ตอบว่าใช่ เมื่อถามหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง 46–86% ตอบว่าใช่ และเมื่อถามผู้หญิงที่ผลตรวจคัดกรองเป็นบวก 89–97% ตอบว่าใช่^{[ 126 ]}

การวินิจฉัยมักจะสามารถคาดเดาได้จากลักษณะทางกายภาพของเด็กตั้งแต่แรกเกิด^{[ 10 ]}จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์โครโมโซมของเด็กเพื่อยืนยันการวินิจฉัย และเพื่อตรวจสอบว่า มี การเคลื่อนย้ายตำแหน่งหรือไม่ เนื่องจากอาจช่วยกำหนดโอกาสที่พ่อแม่ของเด็กจะมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมต่อไปได้^{[ 10 ]}

องค์กรด้านสุขภาพหลายแห่งได้ออกคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสำหรับโรคเฉพาะ^{[ 128 ]}แนะนำให้ดำเนินการอย่างเป็นระบบ^{[ 30 ]}

เมื่อแรกเกิด เด็กทุกคนควรได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและ อัลตราซาวน ด์หัวใจ^{[ 30 ]}อาจจำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขปัญหาหัวใจตั้งแต่อายุสามเดือน^{[ 30 ]} ปัญหา ลิ้นหัวใจอาจเกิดขึ้นในวัยหนุ่มสาว และอาจจำเป็นต้องมีการประเมินด้วยอัลตราซาวนด์เพิ่มเติมในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น^{[ 30 ]}เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งอัณฑะ บางคนแนะนำให้ตรวจอัณฑะของบุคคลนั้นทุกปี^{[ 9 ]}

บางคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจประสบปัญหาการได้ยินบกพร่อง ในกรณีนี้เครื่องช่วยฟังหรืออุปกรณ์ขยายเสียงอื่นๆ อาจเป็นประโยชน์สำหรับการเรียนรู้ภาษา^{[ 30 ]}การบำบัดด้วยการพูดอาจเป็นประโยชน์และแนะนำให้เริ่มเมื่ออายุประมาณเก้าเดือน^{[ 30 ]}เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักมีการประสานงานระหว่างมือและตาที่ดี การเรียนรู้ภาษามือจึงเป็นเครื่องมือสื่อสารที่เป็นประโยชน์^{[ 48 ]} วิธี การสื่อสารเสริมและทางเลือกอื่นๆเช่น การชี้ การใช้ภาษากาย วัตถุ หรือรูปภาพ มักถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการสื่อสาร^{[ 129 ]}ปัญหาด้านพฤติกรรมและความเจ็บป่วยทางจิตมักได้รับการจัดการด้วยการให้คำปรึกษาหรือยา^{[ 10 ]}

โปรแกรมการศึกษาก่อนถึงวัยเรียนอาจมีประโยชน์^{[ 1 ]}เด็กวัยเรียนที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจได้รับประโยชน์จากการศึกษาแบบรวม (โดยที่นักเรียนที่มีความสามารถแตกต่างกันจะถูกจัดให้อยู่ในชั้นเรียนเดียวกันกับเพื่อนร่วมชั้นที่มีอายุเท่ากัน) โดยมีเงื่อนไขว่าต้องมีการปรับเปลี่ยนหลักสูตรบ้าง^{[ 130 ]}ในสหรัฐอเมริกาพระราชบัญญัติการศึกษาสำหรับบุคคลที่มีความพิการพ.ศ. 2518 กำหนดให้โรงเรียนของรัฐโดยทั่วไปต้องอนุญาตให้นักเรียนที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมเข้าเรียนได้^{[ 131 ]}

บุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจเรียนรู้ได้ดีกว่าด้วยการมองเห็น การวาดภาพอาจช่วยพัฒนาทักษะด้านภาษา การพูด และการอ่าน เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักยังคงมีปัญหาเรื่องโครงสร้างประโยคและไวยากรณ์ รวมถึงการพัฒนาความสามารถในการพูดให้ชัดเจน^{[ 132 ]}การแทรกแซงในระยะเริ่มต้นหลายประเภทสามารถช่วยในการพัฒนาด้านสติปัญญา ความพยายามในการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว ได้แก่ กายภาพบำบัด การบำบัดด้านการพูดและภาษา และกิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัดมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาการเคลื่อนไหวโดยเฉพาะและการสอนเด็กให้มีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม การบำบัดด้านการพูดและภาษาสามารถช่วยเตรียมความพร้อมสำหรับภาษาในอนาคต สุดท้าย กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยพัฒนาทักษะที่จำเป็นสำหรับความเป็นอิสระในอนาคต^{[ 133 ]}

การออกกำลังกายเพื่อการบำบัดช่วยให้ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมพัฒนาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การทรงตัว การประสานงาน และการเดิน การออกกำลังกายเพื่อการบำบัดถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ การแทรกแซงโดยทั่วไปประกอบด้วยการฝึกแอโรบิก การฝึกความต้านทาน (ความแข็งแรง) การออกกำลังกายเพื่อการทรงตัว และกิจกรรมทางประสาทและกล้ามเนื้อ โปรแกรมเหล่านี้มักมีโครงสร้างที่มีพารามิเตอร์เฉพาะ เช่น ความถี่ ความเข้มข้น และระยะเวลา เพื่อมุ่งเป้าไปที่ผลลัพธ์ด้านการทำงาน การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์เมตาในปี 2023 พบว่าการฝึกแอโรบิกและการฝึกความต้านทานร่วมกันช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อทั้งส่วนบนและส่วนล่างของร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ ในขณะที่การออกกำลังกายแอโรบิกช่วยปรับปรุงพารามิเตอร์การเดินและการทรงตัวแบบไดนามิก การปรับปรุงในด้านเหล่านี้อาจช่วยเพิ่มความคล่องตัวในการทำงานและความสามารถในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม ความแน่นอนโดยรวมของหลักฐานถือว่าอยู่ในระดับต่ำถึงปานกลาง^{[ 134 ]}สำหรับเด็กอายุ 0-3 ปี มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงว่าการออกกำลังกายเพื่อการบำบัด เช่น การฝึกแอโรบิกบนลู่วิ่ง อาจช่วยพัฒนาการเดินและการเคลื่อนไหวได้^{[ 135 ]}

ท่อระบายหูมักจำเป็นต้องใช้^{[ 30 ]} และบ่อยครั้งต้อง ใช้มากกว่าหนึ่งชุดในช่วงวัยเด็กของผู้ป่วย^{[ 65 ]} การ ผ่าตัดต่อมทอนซิลก็มักทำเพื่อช่วยรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับและการติดเชื้อในลำคอ^{[ 30 ]}การผ่าตัดไม่ได้แก้ไขภาวะหยุดหายใจขณะหลับทุกกรณี และ เครื่องช่วย หายใจแรงดันบวกต่อเนื่อง (CPAP) อาจมีประโยชน์ในกรณีเหล่านั้น^{[ 65 ]}

ควรพิจารณาความพยายามในการป้องกันการติดเชื้อไวรัส RSV ( Respiratory Syncytial Virus ) ด้วย แอนติบอดีโมโนโคลนอลของมนุษย์ โดยเฉพาะในผู้ที่มีปัญหา ^{เกี่ยว กับหัวใจ [ 1 ]}ในผู้ที่เกิดภาวะสมองเสื่อม ไม่มีหลักฐานสำหรับเมมันทีน [ ^{136 ]}โดเนเพซิล [ ^{137 ] ริ}วาติสมีน [ ^{138 ] หรือ}กาแลนตามีน^{[ 139 ]}

กลุ่มอาการดาวน์ได้รับการตั้งชื่อตามจอห์น แลงดอน ดาวน์เขาเป็นคนแรกที่ให้คำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ งานวิจัยของเขาที่ตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2309 ทำให้เขาได้รับการยอมรับว่าเป็นบิดาแห่งกลุ่มอาการนี้^{[ 171 ]}ในขณะที่คนอื่นๆ เคยรับรู้ถึงส่วนประกอบของอาการนี้มาก่อน จอห์น แลงดอน ดาวน์ ได้อธิบายกลุ่มอาการนี้ว่าเป็นภาวะทางการแพทย์ที่แตกต่างและเป็นเอกลักษณ์^{[ 19 ]}

ในปี พ.ศ. 2518 สถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา(NIH) ได้จัดการประชุมเพื่อกำหนดมาตรฐานการตั้งชื่อและแนะนำให้เปลี่ยนรูปแบบแสดงความเป็นเจ้าของ "Down's syndrome" เป็น "Down syndrome" ^{[ 172 ]}อย่างไรก็ตาม ทั้งรูปแบบแสดงความเป็นเจ้าของและไม่แสดงความเป็นเจ้าของยังคงถูกใช้โดยประชาชนทั่วไป^{[ 13 ]}และในสหราชอาณาจักรNHSใช้คำว่าDown's syndromeในข้อมูลที่มุ่งเน้นผู้ป่วย^{[ 173 ]}คำว่า "trisomy 21" ก็ใช้กันทั่วไปเช่นกัน^{[ 157 ] [ 174 ]}

สูตินรีแพทย์มักทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับภาวะต่างๆ รวมถึงดาวน์ซินโดรม^{[ 175 ] [ 176 ]}เมื่อผลการตรวจออกมาแล้ว ถือเป็นข้อกำหนดทางจริยธรรมที่จะต้องแจ้งผลการตรวจให้ผู้ป่วยทราบ^{[ 175 ] [ 177 ]}

นักชีวจริยธรรมบางคนมองว่าเป็นเรื่องสมเหตุสมผลที่พ่อแม่จะเลือกบุตรที่มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด^{[ 178 ]}ข้อวิจารณ์หนึ่งต่อเหตุผลนี้คือ มักจะให้คุณค่ากับผู้พิการน้อยกว่า^{[ 179 ]}พ่อแม่บางคนโต้แย้งว่าไม่ควรป้องกันหรือรักษาโรคดาวน์ซินโดรม และการกำจัดโรคดาวน์ซินโดรมเท่ากับการฆ่าล้างเผ่าพันธุ์^{[ 180 ] [ 181 ]}ขบวนการสิทธิคนพิการไม่มีจุดยืนเกี่ยวกับการคัดกรอง^{[ 182 ]}แม้ว่าสมาชิกบางคนจะมองว่าการทดสอบและการทำแท้งเป็นการเลือกปฏิบัติ^{[ 182 ]}บางคนในสหรัฐอเมริกาที่ต่อต้านการทำแท้งสนับสนุนการทำแท้งหากทารกในครรภ์พิการ ในขณะที่คนอื่นๆ ไม่เห็นด้วย^{[ 183 ]}จากกลุ่มแม่ 40 คนในสหรัฐอเมริกาที่มีบุตรเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหนึ่งคน ครึ่งหนึ่งเห็นด้วยกับการคัดกรองในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป^{[ 183 ]}

ในสหรัฐอเมริกา นิกาย โปรเตสแตนต์ บาง นิกายมองว่าการทำแท้งเป็นสิ่งที่ยอมรับได้เมื่อทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรม ในขณะที่ศาสนาคริสต์นิกายออร์โธดอกซ์และโรมันคาทอลิกไม่เห็นด้วย^{[ 184 ]}ผู้หญิงอาจเผชิญกับการไม่เห็นด้วยไม่ว่าพวกเธอจะเลือกทำแท้งหรือไม่ก็ตาม^{[ 185 ]} บางคนที่ต่อต้านการตรวจคัดกรอง เรียกมันว่าเป็นรูปแบบหนึ่งของการคัดเลือกพันธุ์มนุษย์^{[ 184 ]}

กลุ่มสนับสนุนบุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมเริ่มก่อตั้งขึ้นหลังสงครามโลกครั้งที่สอง^{[ 186 ]}องค์กร^{เหล่า}นี้สนับสนุนการรวมบุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมเข้าสู่ระบบโรงเรียนทั่วไปและเพื่อความเข้าใจที่มากขึ้นเกี่ยวกับภาวะนี้ในหมู่ประชาชนทั่วไป^{[ 186 ]}รวมถึงกลุ่มที่ให้การสนับสนุนครอบครัวที่มีเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม^{[ 186 ]}ก่อนหน้านี้ บุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักถูกส่งไปอยู่ในโรงพยาบาลจิตเวชหรือสถานสงเคราะห์องค์กรต่างๆ ได้แก่ราชสมาคมเพื่อเด็กและผู้ใหญ่พิการที่ก่อตั้งขึ้นในสหราชอาณาจักรในปี 1946 โดยจูดี้ ฟรายด์ [ ^{186 ] [ 187 ] โค}บาโตะ ไค ที่ก่อตั้งขึ้นในญี่ปุ่นในปี 1964 ^{[ 186 ]}สภาคองเกรสดาวน์ซินโดรมแห่งชาติที่ก่อตั้งขึ้นในสหรัฐอเมริกาในปี 1973 โดยแคธรีน แมคกีและคนอื่นๆ^{[ 186 ] [ 188 ]}และสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติที่ก่อตั้งขึ้นในปี 1979 ในสหรัฐอเมริกา^{[ 186 ]}คณะแม่ชีโรมันคาทอลิกคณะแรกสำหรับผู้หญิงที่มีอาการดาวน์ซินโดรมคณะซิสเตอร์น้อยศิษย์ของพระเมษโปดกก่อตั้งขึ้นในปี 1985 ในประเทศฝรั่งเศส^{[ 189 ]}

Down Syndrome International คือเครือข่ายระดับโลกของผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขา^{[ 190 ]}ในปี 2026 เครือข่าย Down Syndrome International มีสมาชิกองค์กรมากกว่า 150 แห่งที่ทำงานใน 113 ประเทศ^{[ 191 ]}

วันดาวน์ซินโดรมโลกครั้งแรกจัดขึ้นเมื่อวันที่ 21 มีนาคม พ.ศ. 2549 ^{[ 192 ]}วันและเดือนดังกล่าวถูกเลือกเพื่อให้สอดคล้องกับเลข 21 และไตรโซมี ตามลำดับ^{[ 193 ]}ได้รับการรับรองโดยสมัชชาใหญ่แห่งสหประชาชาติในปี พ.ศ. 2554 ^{[ 192 ]}

Special21.org ซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 2015 สนับสนุนความจำเป็นในการจัดประเภทเฉพาะเพื่อให้ผู้ว่ายน้ำที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโอกาสผ่านการคัดเลือกและแข่งขันในกีฬาพาราลิมปิก [ ^{194 ] โครงการ} นี้เริ่มต้นขึ้นเมื่อฟิลิเป ซานโตส นักว่ายน้ำระดับนานาชาติที่เป็นดาวน์ซินโดรม ทำลายสถิติโลกในการแข่งขันว่ายน้ำท่าผีเสื้อ 50 เมตร แต่ไม่สามารถเข้าร่วมแข่งขันในกีฬาพาราลิมปิกได้^{[ 195 ] [ 196 ]}

รหัส การจำแนกประเภทการว่ายน้ำสำหรับผู้พิการของคณะกรรมการพาราลิมปิกสากลนั้นอิงตามความบกพร่องเพียงอย่างเดียว ในขณะที่บุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทั้งทางร่างกายและสติปัญญา

แม้ว่านักว่ายน้ำที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะสามารถแข่งขันใน ประเภทความบกพร่องทางสติปัญญา S14 ของ กีฬาว่ายน้ำพาราลิมปิกได้ (โดยมีเงื่อนไขว่าพวกเขามีคะแนน IQ ต่ำ) แต่พวกเขามักจะพ่ายแพ้ให้กับความแข็งแกร่งทางร่างกายที่เหนือกว่าของคู่ต่อสู้^{[ 197 ] [ 198 ]}

ปัจจุบันยังไม่มีการกำหนดประเภทพาราลิมปิกสำหรับนักว่ายน้ำที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งหมายความว่าพวกเขาต้องแข่งขันในฐานะนักกีฬาที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา โดยไม่คำนึงถึงความพิการทางร่างกายของพวกเขา^{[ 199 ] [ 200 ]}

กลุ่มสนับสนุนจำนวนหนึ่งทั่วโลกได้ล็อบบี้ให้มีการรวมหมวดหมู่การจำแนกประเภทที่แตกต่างกันสำหรับนักว่ายน้ำที่เป็นดาวน์ซินโดรมไว้ในกรอบรหัสการจำแนกประเภทของ IPC ^{[ 201 ]}

แม้จะมีการรณรงค์อย่างต่อเนื่อง ปัญหาก็ยังไม่ได้รับการแก้ไข และนักว่ายน้ำที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมยังคงเผชิญกับความท้าทายในการเข้าถึงเส้นทางการจำแนกประเภทที่เหมาะสม^{[ 202 ] [ 203 ]}

• Ángela Bachiller กลายเป็นสมาชิกสภาเมืองคนแรกของสเปนที่มีภาวะดาวน์ซิ ^นโดรมในเมือง Pucela [ ^{216 ]}
• เจมี่ บรูเวอร์เป็นนักแสดงและนางแบบชาวอเมริกัน เป็นที่รู้จักจากบทบาทของเธอในซีรีส์โทรทัศน์เรื่องAmerican Horror StoryในMurder Houseเธอรับบทเป็นAdelaide "Addie" LangdonในCovenและApocalypse รับ บทเป็น NanในFreak Show รับบท เป็น Marjorie และในCultรับบทเป็น Hedda ในปี 2015 บรูเวอร์กลายเป็นผู้หญิงคนแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมที่ได้เดินพรมแดงในงานNew York Fashion Week ^{[ 217 ]}
• คริส เบิร์ค (เกิดปี 1965) เป็นนักแสดงชาวอเมริกันที่มีชื่อเสียงจากการแสดงนำในรายการโทรทัศน์Life Goes On ซึ่งเป็นซีรีส์หลักเรื่องแรกที่มีนักแสดงที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม รับบทสำคัญ และทำให้เขาได้รับการเสนอชื่อเข้าชิงรางวัลลูกโลกทองคำ^{[ 218 ] [ 219 ]}
• Mar Galcerán (เกิดปี 1977) เป็น สมาชิก สภานิติบัญญัติของแคว้นวาเลนเซียจากพรรคประชาชนเธอเป็นบุคคลแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมในสเปน และอาจจะเป็นคนแรกในยุโรป ที่ได้เป็นสมาชิกสภานิติบัญญัติระดับภูมิภาค^{[ 216 ]}
• เอลลี โกลด์สไตน์ (เกิดปี 2001) เป็นนางแบบและนักแสดงชาวอังกฤษ เธอเป็นนางแบบคนแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมที่ได้ขึ้นปกนิตยสารBritish Vogueเธอแสดงในซีรีส์โทรทัศน์เรื่องMalory Towersและได้รับ การเสนอชื่อเข้าชิงรางวัล Children's and Family Emmy Awardจากการแสดงของเธอ^{[ 220 ]}
• Zack Gottsagen (เกิดปี 1985) เป็นนักแสดงและแร็ปเปอร์ชาวอเมริกัน เป็นที่รู้จักจากการแสดงนำในภาพยนตร์เรื่องThe Peanut Butter FalconและNight Always Comes ^{[ 221 ]}
• ทอมมี่ เจสซอป (เกิดปี 1985) เป็นนัก ^แสดงนักเขียน และนักเคลื่อนไหวชาวอังกฤษ เขาแสดงนำใน ภาพยนตร์ที่ได้รับการเสนอชื่อเข้า ชิงรางวัลBAFTA เรื่อง Coming Down the MountainและLine of Duty [ ^{222 ] [ 223 ]}และเป็นบุคคลแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมที่ได้แสดงเป็นแฮมเล็ต อย่างมืออาชีพ โดย ออกทัวร์กับBlue Apple Theatre ^{[ 224 ]}เจสซอปเป็นนักรณรงค์ที่มีชื่อเสียงในสหราชอาณาจักรและเป็นบุคคลสำคัญในการร่างพระราชบัญญัติดาวน์ซินโดรมปี 2022 [ ^{225 ] หนังสือ}อัตชีวประวัติของเจสซอปเรื่อง A Life Worth Living: Acting, Activism and Everything Elseได้รับการตีพิมพ์ในปี 2023 ^{[ 226 ]}
• โซเฟีย จิเรา (เกิดปี 1997) เป็น นางแบบ ชาวเปอร์โตริโกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ทำงานร่วมกับดีไซเนอร์และสื่อต่างๆ เช่นVogue Mexico , PeopleและHola! [ ^{227 ] [ 228 ] [ 229 ] ใน}ปี 2020 จิเราได้เปิดตัวครั้งแรกในงานNew York Fashion Week ^{[ 230 ]}ในปี 2022 เธอเป็นนางแบบที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมคนแรกที่ได้รับการว่าจ้างจากVictoria's Secret [ ^{231 ] เธอ}ได้เดิน แบบในงาน LA Fashion Weekในปี 2022 ^{[ 232 ]}จิเราได้เปิดตัวแคมเปญรณรงค์ในปี 2021 ที่ชื่อว่า Sin Límites หรือ No Limits ^{[ 232 ]}
• คริส นิกิช (เกิดปี 1999) เป็นบุคคลแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมที่เข้าเส้นชัยในการแข่งขันไตรกีฬาไอรอนแมน [ ^{233 ] เขา}ได้รับรางวัลจิมมี่ วี สำหรับความเพียรพยายามในงานประกาศรางวัล ESPY Awards ปี 2021 [ ^{234 ] นิ}กิชยังคงวิ่งแข่งทั่วโลก โดยใช้เวทีของเขาเพื่อส่งเสริมข้อความ 1% Better และสร้างความตระหนักรู้ถึงความเป็นไปได้สำหรับผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม^{[ 235 ]}
• ลอเรน พอตเตอร์ (เกิดปี 1990) เป็นนักแสดงชาวอเมริกันที่รู้จักกันดีจากบทบาทประจำของเธอในฐานะเบ็คกี้ แจ็กสันในรายการโทรทัศน์เรื่องGlee ^{[ 236 ]}เธอได้รับ รางวัล SAG-AFTRA Howard Russell Award สำหรับผู้เชี่ยวชาญในอุตสาหกรรมที่มีความพิการซึ่งมีส่วนสำคัญในการสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับความพิการในสื่อ^{[ 237 ]}ประธานาธิบดีโอบามาได้แต่งตั้งเธอให้ดำรงตำแหน่งในคณะกรรมการของประธานาธิบดีสำหรับผู้ที่มีความพิการทางสติปัญญา^{[ 238 ]}
• เกรซ สโตรเบล (เกิดปี 1996) เป็นนางแบบชาวอเมริกันและเป็นบุคคลแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมที่ได้เป็นตัวแทนแบรนด์ผลิตภัณฑ์ดูแลผิวของอเมริกา^{[ 239 ]}เธอร่วมงานกับ Obagi ครั้งแรกในปี 2020 ^{[ 240 ] [ 241 ]}เธอเดินแบบบนรันเวย์ในงาน New York Fashion Week 2020 และAtlantic City Fashion Week [ ^{242 ] ส}โตรเบลได้รับการกล่าวถึงในForbes , ในรายการ The Today Show , Good Morning America , โดยFenty Beautyของริฮานนาและ Kindness Channel ของเลดี้ กาก้า^{[ 242 ] [ 243 ]}
• Madeline Stuart (เกิดปี 1996) เป็นนางแบบชาวออสเตรเลียที่ได้รับการกล่าวถึงว่าเป็นนางแบบมืออาชีพผู้ใหญ่คนแรกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม^{[ 244 ]}เธอเปิดตัวบนรันเวย์ครั้งแรกในปี 2015 และเปิดตัวไลน์แฟชั่นในปี 2017 ที่นิวยอร์กแฟชั่นวีค^{[ 245 ]}
• Madison Tevlin (เกิดปี 2001) เป็นนักแสดงและนักแสดงตลกชาวแคนาดา เธอได้รับการเสนอชื่อเข้าชิง^{รางวัล} Canadian Screen Awardจากรายการทอล์คโชว์สตรีมมิ่งของเธอ และปรากฏตัวในภาพยนตร์เช่นChampions [ ^{246 ]}

• Life Goes Onเป็นละครโทรทัศน์อเมริกันที่ออกอากาศทางช่อง ABCตั้งแต่วันที่ 12 กันยายน 1989 ถึง 23 พฤษภาคม 1993 ^{[ 247 ]}รายการนี้เน้นเรื่องราวของครอบครัวแธตเชอร์ที่อาศัยอยู่ในชานเมืองชิคาโกได้แก่ ดรูว์ ภรรยาของเขา ลิบบี้ และลูกๆ ของพวกเขา เพจ รีเบคก้า และชาร์ลส์ ชาร์ลส์ ซึ่งในรายการเรียกว่าคอร์กี้ และรับบทโดยคริส เบิร์คเป็นตัวละครหลักคนแรกในซีรีส์โทรทัศน์ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ^{[ 248 ]}บทบาทที่ปฏิวัติวงการของเบิร์คได้ถ่ายทอดภาพลักษณ์ที่สมจริงของผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมและเปลี่ยนมุมมองของผู้ชมที่มีต่อผู้พิการ ^{[ 249 ]}
• Champions (2023) เป็นภาพยนตร์ที่มีนักแสดงนำสี่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่ Madison Tevlin , Kevin Iannucci, Matthew Von Der Ahe และ James Day Keith ^{[ 250 ]}เป็น ภาพยนตร์ ตลกกีฬา อเมริกัน กำกับโดย Bobby Farrellyในผลงานกำกับเดี่ยวเรื่องแรก ของเขา จากบทภาพยนตร์ที่เขียนโดย Mark Rizzo ภาพยนตร์เรื่องนี้มี Woody Harrelson รับบท เป็น โค้ช บาสเกตบอลลีกรองอารมณ์ ฉุนเฉียว ซึ่งหลังจากถูกจับกุมต้องไปฝึกสอนทีมผู้เล่นที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเพื่อเป็นการบริการชุมชน นอกจากนี้ ยังมี Kaitlin Olson , Ernie Hudsonและ Cheech Marinร่วมแสดงด้วย
• Born This Wayเป็น รายการ โทรทัศน์เรียลลิตี้ของอเมริกา ที่ผลิตโดย Bunim/Murray Productionsซึ่งมีผู้ใหญ่ 7 คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมทำงานอย่างหนักเพื่อบรรลุเป้าหมายและเอาชนะอุปสรรค ^{[ 251 ]}รายการนี้ได้รับรางวัล Television Academy Honor ในปี 2016 ^{[ 252 ]}
• The Peanut Butter Falconเป็น ภาพยนตร์ ตลกดราม่า สัญชาติอเมริกันปี 2019 ที่เขียนบทและกำกับโดยไทเลอร์ นิลสันและไมเคิล ชวาร์ตซ์ ซึ่งเป็นการกำกับภาพยนตร์เรื่องแรกของพวกเขา และนำแสดงโดยแซ็ค ก็อตต์ซาเกน ,ชิอา ลาเบิ ฟ ,ดาโกตา จอห์นสันและจอห์น ฮอว์กส์ [ ^{253 ] เนื้อเรื่อง}ติดตามชายหนุ่มที่มีอาการดาวน์ซินโดรมที่หนีออกจากสถานดูแลผู้สูงอายุเพื่อทำตามความฝันที่จะเป็นนักมวยปล้ำ และได้เป็นเพื่อนกับชาวประมงเร่ร่อนที่กำลังหลบหนี ขณะที่ชายทั้งสองสร้างความผูกพันกันอย่างรวดเร็วนักสังคมสงเคราะห์พยายามติดตามพวกเขา ^{[ 221 ]}

• เพลง " Mongoloid " ของDevoบรรยายถึงคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมโดยใช้คำที่ไม่สุภาพสำหรับอาการดังกล่าว^{[ 254 ]}
• เพลง " Your Baby " ของวงAmateur Transplantsเป็นเรื่องเกี่ยวกับทารกในครรภ์ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม

• ในปี 2023 Mattelได้วางจำหน่าย ตุ๊กตา บาร์บี้ที่มีลักษณะเฉพาะของบุคคลที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม เพื่อส่งเสริมความหลากหลาย^{[ 255 ]}และในปี 2024 ได้มีการวางจำหน่ายตุ๊กตาบาร์บี้รุ่นผิวสีดำ^{[ 256 ]}