มะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma
ชื่ออื่นๆ	มะเร็งกระดูกชนิด Ewing's sarcoma เนื้องอกประสาทต้นกำเนิดส่วนปลายและเนื้องอกแอสกิน (ไม่แนะนำ) [ 1 ] กลุ่มเนื้องอก Ewing sarcoma [ 2 ]
ภาพจุลทรรศน์แสดงการแพร่กระจาย ของมะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma (ด้านขวาของภาพ) ใน ปอดปกติ(ด้านซ้ายของภาพ) ย้อมด้วยสี PAS
การออกเสียง	/ ˈ juː ɪ ŋ / YOO -ing
ความเชี่ยวชาญ	มะเร็งวิทยา
อาการ	อาการบวมและปวดบริเวณใกล้เนื้องอก[ 2 ]
ภาวะแทรกซ้อน	น้ำในช่องเยื่อหุ้มปอด , อัมพาตครึ่งท่อน[ 3 ]
เริ่มต้นตามปกติ	อายุ 10 ถึง 20 ปี[ 4 ] [ 3 ]
สาเหตุ	ไม่ทราบ[ 3 ]
วิธีการวินิจฉัย	การตรวจชิ้นเนื้อ[ 2 ]
การวินิจฉัยแยกโรค	ออสทีโอซาร์โคมา , นิวโรบลาสโตมา , ออสทีโอไมอีไลติส , อีโอซิโนฟิลิก แกรนูโลมา[ 3 ]
การรักษา	เคมีบำบัด , รังสีบำบัด , การผ่าตัด, การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์[ 2 ]
การพยากรณ์โรค	อัตราการรอดชีวิตห้าปี ~ 70% [ 4 ]
ความถี่	1 ต่อ 1 ล้านคน (สหรัฐอเมริกา) [ 4 ]

มะเร็งกระดูก ชนิดEwing sarcoma เป็น มะเร็งในเด็ก ชนิดหนึ่ง ^{[ 5 ]}ที่เกิดขึ้นในกระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อน^{[ 1 ]}อาการอาจรวมถึงอาการบวมและปวดบริเวณที่เป็นเนื้องอกมีไข้และกระดูกหัก [ ^{2 ] บริเวณ}ที่พบได้บ่อยที่สุดคือ ขากระดูกเชิงกรานและผนังทรวงอก^{[ 4 ]}ในประมาณ 25% ของกรณี มะเร็งได้แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย แล้ว ณ เวลาที่วินิจฉัย^{[ 4 ​​]}ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มปอดหรืออัมพาตครึ่งท่อน^{[ 3 ]}

เป็นมะเร็งซาร์โคมาชนิดเซลล์กลมขนาดเล็ก^{[ 1 ]}สาเหตุของมะเร็งซาร์โคมาของ Ewing ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่ม^{[ 3 ]}แม้ว่าจะไม่เกี่ยวข้องอย่างชัดเจนกับกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรม ที่รู้จัก แต่หลักฐานที่สะสมมาบ่งชี้ว่ามีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง^{[ 6 ]}โดยระบุถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่มีตำแหน่งโครโมโซม หลายตำแหน่ง ที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อการเกิดมะเร็งซาร์โคมาของ Ewing ^{[ 5 ]} บางครั้งมะเร็งซาร์โค มาของ Ewing เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์^{[ 1 ]}กลไกพื้นฐานมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรียกว่าการย้ายตำแหน่งแบบสลับกัน^{[ 4 ]}การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้องอก^{[ 2 ]}

การรักษามักจะรวมถึงเคมีบำบัดรังสีบำบัดการผ่าตัด และการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์^{[ 7 ] [ 2 ]} กำลังมีการศึกษาการบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายและภูมิคุ้มกันบำบัด^{[ 2 ]}อัตราการรอดชีวิต 5 ปีอยู่ที่ประมาณ 70% ^{[ 4 ]}อย่างไรก็ตาม มีหลายปัจจัยที่ส่งผลต่อการประมาณการนี้^{[ 4 ]}

ในปี พ.ศ. 2463 เจมส์ อีวิงพบว่าเนื้องอกเหล่านี้เป็นมะเร็งชนิดที่แตกต่างออกไป^{[ 8 ] [ 9 ]}ในสหรัฐอเมริกา มะเร็งชนิดนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 1 ล้านคนต่อปี^{[ 4 ]}มะเร็งอีวิงมักเกิดขึ้นในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ตอนต้นและคิดเป็น 2% ของมะเร็งในเด็ก^{[ 2 ] [ 3 ]}ชาวคอเคเชียนได้รับผลกระทบมากกว่าชาวแอฟริกันอเมริกันหรือชาวเอเชีย และเพศชายได้รับผลกระทบมากกว่าเพศหญิง^{[ 7 ] [ 4 ]}

มะเร็งกระดูก Ewing พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง (1.6 ชาย:1 หญิง) และมักแสดงอาการในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โดยมีช่วงอายุที่พบมากที่สุดประมาณ 19 ปี สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย แต่พบมากที่สุดในกระดูกเชิงกรานและกระดูกท่อยาวส่วนต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณแผ่นเจริญเติบโตกระดูกต้นขาเป็นบริเวณที่พบได้บ่อยที่สุด รองลงมาคือกระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นแขนร้อยละ 30 ของผู้ป่วยมีการแพร่กระจาย อย่างชัดเจน เมื่อตรวจพบครั้งแรก ในขณะที่ร้อยละ 10-15 ของผู้ป่วยมีกระดูกหักจากพยาธิสภาพเมื่อได้รับการวินิจฉัย^{[ 10 ]}ผู้ป่วยมักมีอาการปวดกระดูกอย่างรุนแรง ในบางกรณี เนื้องอกอาจปรากฏนอกกระดูก เช่น ในช่องคลอด เยื่อหุ้มปอด หรือที่อื่นๆ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}

อาการและสัญญาณต่างๆ ได้แก่ไข้ เป็นระยะ ๆโลหิตจางเม็ดเลือดขาว สูง อัตราการตกตะกอนเพิ่มขึ้นและอาการอื่นๆ ของโรคอักเสบในระบบ^{[ 14 ]}

ตามข้อมูลจากBone Cancer Research Trust (BCRT) อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการปวดเฉพาะที่ บวม และปวดกระดูกเป็นระยะๆ โดยมีความรุนแรงแตกต่างกันไป อาการบวมมักจะมองเห็นได้ชัดเจนหากมะเร็งซาร์โคมาอยู่บนกระดูกใกล้ผิวหนัง แต่หากเกิดขึ้นในบริเวณอื่นๆ ที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย เช่น บริเวณกระดูกเชิงกราน อาการบวมอาจมองไม่เห็น^{[ 15 ]}

การแลกเปลี่ยนทางพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมสามารถทำให้เซลล์กลายเป็นมะเร็งได้ กรณีส่วนใหญ่ของมะเร็งกระดูก Ewing (ประมาณ 85%) เป็นผลมาจากเหตุการณ์ทางพันธุกรรมที่สำคัญ คือการย้ายตำแหน่ง แบบผกผัน ระหว่างโครโมโซม 11 และ 22, t(11,22) ซึ่งรวมยีน Ewing Sarcoma Breakpoint Region 1 ( EWSR1 ) ของโครโมโซม 22 (ซึ่งเข้ารหัสโปรตีน EWS ) เข้ากับยีน Friend Leukemia Virus Integration 1 ( FLI1 ) (ซึ่งเข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัส Friend Leukemia Integration 1 (FLI1) ซึ่งเป็นสมาชิกของตระกูลปัจจัยการถอดรหัส ETS ) ของโครโมโซม 11 [ ^{14 ] [ 10 ] การ} ย้ายตำแหน่งของโครโมโซมที่เกิดขึ้นทำให้โดเมนการกระตุ้นการถอดรหัสของ EWS (ซึ่งโดยปกติจะเงียบในชนิดปกติ) ทำงานอย่างมาก ซึ่งนำไปสู่การแปลโปรตีนฟิ วชั่น EWS-FLI1 ใหม่^{[ 10 ]}โปรตีน EWS มีส่วนเกี่ยวข้องกับไมโอซิสการเจริญเติบโตของลิมโฟไซต์ B การต่ออายุของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด การซ่อมแซม DNA และการเสื่อมสภาพของเซลล์^{[ 10 ]}ปัจจัยการถอดรหัส ETS มีส่วนเกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์และการควบคุมวงจรเซลล์^{[ 10 ]}โปรตีนฟิวชั่น EWS-FLI1 มีคุณสมบัติการเปลี่ยนเฟส ทำให้สามารถเปลี่ยนไปเป็นเฟสคล้ายของเหลว โดยแยกออกจากกันด้วยช่องที่ประกอบด้วยออร์แกเนลล์ที่ไม่มีเยื่อหุ้ม คุณสมบัติการเปลี่ยนเฟสนี้ทำให้โปรตีนฟิวชั่นสามารถเข้าถึงและกระตุ้นบริเวณไมโครแซทเทลไลต์ของจีโนมที่ปกติจะไม่สามารถเข้าถึงได้ โปรตีนฟิวชั่นนี้สามารถเปลี่ยนบริเวณโครมาตินที่ปกติเงียบให้กลายเป็นตัวกระตุ้นที่ทำงานได้อย่างเต็มที่ ซึ่งนำไปสู่การเกิดมะเร็งของเซลล์^{[ 10 ]}

โปรตีนฟิวชั่น EWS-FLI1 ยังทำให้เกิดการแสดงออกของจีโนมที่แปรผันได้ผ่าน กลไก เอพิเจเนติกส์โปรตีนฟิวชั่นนี้ทำเช่นนั้นโดยการดึงดูดเอนไซม์ที่ส่งผลต่อเมทิลเลชั่นของ DNA , อะเซทิลเลชั่นของฮิส โตน และการยับยั้ง ไมโครอาร์เอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสโดยตรง^{[ 10 ]} EWS-FLI1 ส่งเสริมอะเซทิลเลชั่นของฮิสโตน ซึ่งนำไปสู่การคลายตัวของ DNA (ซึ่งโดยปกติจะพันกันแน่นรอบฮิสโตน) การผ่อนคลายโครมาตินนี้ทำให้ DNA เข้าถึงปัจจัยการถอดรหัสได้ง่ายขึ้น จึงช่วยเพิ่มการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้อง^{[ 10 ]}เมทิลเลชั่นของ DNA นำไปสู่การปิดการทำงานของยีนเนื่องจากป้องกันการจับตัวของปัจจัยการถอดรหัส EWS-FLI1 ลดการเมทิลเลชั่นของ DNA (ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในบริเวณที่สอดคล้องกับตัวเร่งการถอดรหัส) นำไปสู่การเพิ่มการแสดงออกของยีน^{[ 10 ]}โปรตีนฟิวชั่น EWS-FLI1 ยับยั้งไมโครอาร์เอ็นเอบางชนิดของเซลล์ (เช่น miRNA-145) โดยปกติ miRNA-145 จะกระตุ้นคอมเพล็กซ์การยับยั้งการทำงานของ RNA (RISCs)เพื่อยับยั้งหรือย่อยสลายmRNAที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์ชนิดต่างๆ^{[ 10 ]}ดังนั้น การยับยั้งไมโครอาร์เอ็นเอ miRNA-145 โดย EWS-FLI1 จึงนำไปสู่ความสามารถในการเปลี่ยนแปลงเป็นเซลล์ชนิดต่างๆ ที่เพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงไปเป็นเซลล์ชนิดต่างๆ ลดลง และการเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้น^{[ 10 ]}

การศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ในปี 2012 ระบุตำแหน่งความเสี่ยง 3 ตำแหน่งที่อยู่บนโครโมโซม 1, 10 และ 15 ^{[ 16 ]}การศึกษาต่อเนื่องในปี 2015 ค้นพบว่ายีนความเสี่ยงต่อมะเร็งกระดูก Ewing sarcoma EGR2ซึ่งตั้งอยู่ในตำแหน่งความเสี่ยงบนโครโมโซม 10 ถูกควบคุมโดยยีนมะเร็งฟิวชั่นEWSR1-FLI1 ผ่านไมโครแซทเทลไลต์ GGAA ^{[ 17 ] [ 18 ]} GWAS ในปี 2018 (Machiela และคณะ, 2018) ^{[ 5 ]}ยืนยันตำแหน่งความเสี่ยงบนโครโมโซม 1, 10 และ 15 อีกครั้ง และเพิ่มตำแหน่งเพิ่มเติมอีก 3 ตำแหน่งบนโครโมโซม 6 และ 20 รวมเป็น 1p36.22, 6p25.1, 10q21.3, 15q15.1, 20p11.22 และ 20p11.23 ตำแหน่งหลังสุดอยู่ใกล้กับ NKX2-2 ซึ่งเป็นยีนที่มีการแสดงออกมากเกินไปในมะเร็งกระดูก Ewing ^{[ 5 ]}

EWS/FLIทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมหลัก^{[ 19 ]}การย้ายตำแหน่งอื่นๆ อยู่ที่ t(21;22) ^{[ 20 ]}และ t(7;22) ^{[ 21 ]}เซลล์มะเร็ง Ewing sarcoma มีผลบวกต่อ^CD99และ MIC2 [ 14 ^{] และ}ผลลบต่อCD45 ^{[ 22 ]}

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายขึ้นอยู่กับผลการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา การ ตรวจทางอิมมูโนฮิสโตเคมีและพยาธิวิทยาระดับโมเลกุล

ซาร์โคมาของ Ewing เป็นเนื้องอกเซลล์กลมสีน้ำเงินขนาดเล็กที่มีไซโตพลาซึมใสเมื่อย้อมด้วย H&Eเนื่องจากมีไกลโคเจนการมีอยู่ของไกลโคเจนสามารถแสดงให้เห็นได้ด้วยการย้อม PAS ที่เป็นบวก และการย้อมPAS diastase ที่เป็นลบ อิมมูโนสเตน ที่มีลักษณะเฉพาะ คือCD99ซึ่งทำเครื่องหมายเยื่อหุ้มเซลล์ แบบกระจาย อย่างไรก็ตาม เนื่องจาก CD99 ไม่จำเพาะสำหรับซาร์โคมาของ Ewing จึงสามารถใช้เครื่องหมายอิมมูโนฮิสโตเคมีเสริมอื่นๆ เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อวิทยาได้ ^{[ 23 ]} การค้นพบทางสัณฐานวิทยาและอิมมูโนฮิส โตเคมี ได้รับการยืนยันด้วยการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม ที่เกี่ยวข้อง ซึ่งเกิดขึ้นหลายกรณี การย้ายตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งพบในประมาณ 90% ของกรณีมะเร็งกระดูก Ewing คือ t(11;22)(q24;q12) ^{[ 24 ] [ 25 ]}ซึ่งสร้างปัจจัยการถอดรหัสที่ผิดปกติผ่านการรวมตัวของ ยีน EWSR1กับยีนFLI1 ^{[ 26 ]}

การวินิจฉัยแยกโรคทางพยาธิวิทยาคือกลุ่มของเนื้องอกเซลล์กลมสีน้ำเงินขนาดเล็ก ซึ่งรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำ เหลือง มะเร็งกล้ามเนื้อลายชนิดถุงลมและเนื้องอกเซลล์กลมขนาดเล็กชนิดเดสโมพลาสติกเป็นต้น

การถ่ายภาพทางการแพทย์

จาก การตรวจเอกซเรย์ทั่วไปลักษณะทั่วไปของมะเร็งกระดูก Ewing sarcoma คือ รอยโรคกระดูกที่สลายตัวเป็นบริเวณกว้างและเชื่อมต่อกัน มีลักษณะคล้าย "รอยกัดของแมลง" เนื่องจากการทำลายกระดูกแบบแทรกซึม^{[ 10 ]}นอกจากนี้ยังพบเยื่อหุ้มกระดูกที่เคลื่อนตัวออกไป เนื่องจากชั้นกระดูกใต้เยื่อหุ้มกระดูกใหม่เริ่มงอกขึ้นมาบนเนื้องอก เยื่อหุ้มกระดูกที่ยกตัวขึ้นหรือเคลื่อนตัวนี้ สอดคล้องกับลักษณะทางรังสีวิทยาแบบคลาสสิกของสามเหลี่ยม Codman [ ^{10 ] ปฏิกิริยา}การเพิ่มจำนวนของกระดูกยังสามารถสร้างชั้นบางๆ ที่ประกอบเป็นชั้นเยื่อหุ้มกระดูก ทำให้ภาพทางรังสีวิทยาดูเหมือนเปลือกหัวหอม^{[ 10 ]}ภาพเอกซเรย์ธรรมดาให้ข้อมูลที่มีค่าเพิ่มเติมในการประเมินหรือการคัดกรองเบื้องต้น บริเวณการเปลี่ยนผ่านที่กว้าง (เช่น แบบแทรกซึม) เป็นลักษณะทางรังสีวิทยาธรรมดาที่มีประโยชน์มากที่สุดในการแยกแยะรอยโรคที่สลายตัวแบบไม่ร้ายแรงกับแบบรุนแรงหรือแบบร้ายแรง

การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ควรใช้เป็นประจำในการตรวจวินิจฉัยเนื้องอกร้าย MRI จะแสดงขอบเขตของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนทั้งหมด และเชื่อมโยงเนื้องอกกับโครงสร้างทางกายวิภาคอื่นๆ ที่อยู่ใกล้เคียง (เช่น หลอดเลือด) ไม่จำเป็นต้องใช้สารคอนทราสต์ แกโดลิเนียมเนื่องจากไม่ได้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเมื่อเทียบกับการตรวจโดยไม่ใช้สารคอนทราสต์ อย่างไรก็ตาม นักวิจัยบางคนในปัจจุบันโต้แย้งว่า MRI แบบไดนามิกที่ใช้สารคอนทราสต์อาจช่วยในการกำหนดปริมาณเนื้อตายภายในเนื้องอก ซึ่งจะช่วยในการกำหนดการตอบสนองต่อการรักษาก่อนการผ่าตัด^{[ 27 ]}

การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบแกน (CT) ยังสามารถใช้เพื่อกำหนดขอบเขตของเนื้องอกนอกกระดูกได้ โดยเฉพาะในกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลัง กระดูกซี่โครง และกระดูกเชิงกราน ทั้ง CT และ MRI สามารถใช้ติดตามการตอบสนองต่อรังสีและ/หรือเคมีบำบัด ได้ การสแกนกระดูกด้วยสารกัมมันตรังสีก็สามารถใช้เพื่อติดตามการตอบสนองของเนื้องอกต่อการรักษาได้เช่นกัน^{[ 27 ]}

ในกลุ่มของเนื้องอกร้ายชนิดเซลล์กลมขนาดเล็ก ซึ่งรวมถึงมะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในกระดูก และมะเร็งกระดูกชนิดเซลล์เล็ก (small cell osteosarcoma) นั้น บริเวณเปลือกกระดูกอาจดูเกือบปกติเมื่อตรวจด้วยภาพรังสี ในขณะที่การเจริญเติบโตแทรกซึมเกิดขึ้นทั่วช่อง Haversian เนื้องอกเหล่านี้อาจมีก้อนเนื้อเยื่ออ่อนขนาดใหญ่ร่วมด้วย ในขณะที่แทบไม่มีการทำลายกระดูกให้เห็น ภาพรังสีมักไม่แสดงสัญญาณของการทำลายเปลือกกระดูกใดๆ

จากการตรวจทางรังสีวิทยา มะเร็ง Ewing จะปรากฏเป็นรอยโปร่งแสงที่ถูกทำลายคล้ายรอยกัดของแมลงในไขกระดูกและการกัดกร่อนของเปลือกนอกพร้อมกับการขยายตัว^{[ 27 ]}

เกือบทุกคนได้รับการรักษาด้วย เคมีบำบัดแบบหลายตัวยา(ส่วนใหญ่มักเป็นวินคริสตินด็อกโซรูบิซินไซโคลฟอสฟาไมด์ไอโฟสฟาไมด์และอีโทโพไซด์ ) ^{[ 32 ]}รวมถึงการควบคุมโรคเฉพาะที่ด้วยการผ่าตัดและ/หรือการฉายรังสี^{[ 33 ]}แนวทางการรักษาเชิงรุกเป็นสิ่งจำเป็น เนื่องจากเกือบทุกคนที่มีโรคเฉพาะที่อย่างเห็นได้ชัดในขณะที่ได้รับการวินิจฉัย แท้จริงแล้วมีโรคแพร่กระจายแบบไม่แสดงอาการ

การผ่าตัดอาจเกี่ยวข้องกับการรักษาแขนขาหรือการตัดแขนขาการตัดออกทั้งหมดในขณะที่ทำการตรวจชิ้นเนื้ออาจทำได้หากยืนยันว่าเป็นมะเร็งในขณะที่ทำการตรวจระยะเวลาการรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งและระยะของโรคเมื่อได้รับการวินิจฉัย การให้เคมีบำบัดแบบเข้มข้นอาจสั้นเพียง 6 ครั้ง ในรอบ 3 สัปดาห์ แต่คนส่วนใหญ่จะได้รับการเคมีบำบัดเป็นเวลา 6-12 เดือน และการฉายรังสีเป็นเวลา 5-8 สัปดาห์การฉายรังสีถูกนำมาใช้สำหรับโรคที่จำกัดเฉพาะที่ เนื้องอกมีคุณสมบัติพิเศษคือไวต่อรังสีสูงมาก บางครั้งเรียกกันว่า "ละลายเหมือนหิมะ" แต่ข้อเสียหลักคือมันจะกลับมาเป็นซ้ำอย่างรวดเร็วหลังจากนั้นระยะหนึ่ง

โอลิโกดีออกซีนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ได้รับการเสนอให้เป็นวิธีการรักษาที่เป็นไปได้โดยการลดการแสดงออกของโปรตีนฟิวชั่นที่ก่อให้เกิดมะเร็งซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมะเร็งกระดูก Ewing ที่เกิดจากการย้ายตำแหน่งของยีน EWS-ETS ^{[ 34 ] [ 35 ]}นอกจากนี้ ยังมีรายงานว่าอนุพันธ์เรตินอยด์สังเคราะห์เฟนเรตินิด (4-ไฮดรอกซี(ฟีนิล)เรตินาไมด์) สามารถกระตุ้นให้เกิดการตายของเซลล์ในระดับสูงในสายเซลล์มะเร็งกระดูก Ewing ในหลอดทดลองและชะลอการเจริญเติบโตของซีโนกราฟต์ในแบบจำลองหนูในร่างกาย^{[ 36 ] [ 37 ]}

ในมะเร็งในเด็กส่วนใหญ่รวมถึงมะเร็งซาร์โคมา การฉายรังสีโปรตอนบีม (หรือที่เรียกว่าการบำบัดด้วยโปรตอน ) จะให้ปริมาณรังสีที่มีประสิทธิภาพเท่ากันกับเนื้องอกโดยมีการทำลายเนื้อเยื่อปกติรอบข้างน้อยกว่าเมื่อเทียบกับการฉายรังสีโฟตอน^{[ 38 ]}

การแบ่งระยะพยายามแยกแยะผู้ป่วยที่มีโรคเฉพาะที่ออกจากผู้ป่วยที่มีโรคแพร่กระจาย^{[ 39 ]}บริเวณที่พบการแพร่กระจายได้บ่อยที่สุดคือปอด กระดูก และไขกระดูก ส่วนบริเวณที่พบการแพร่กระจายน้อยกว่าคือต่อมน้ำเหลือง ตับ และสมอง^{[ 10 ]}การมีโรคแพร่กระจายถือเป็นปัจจัยพยากรณ์โรคที่สำคัญที่สุดในมะเร็งกระดูก Ewing โดยอัตราการรอดชีวิต 5 ปีจะอยู่ที่เพียง 30% เมื่อมีการแพร่กระจาย ณ เวลาที่วินิจฉัย เทียบกับอัตราการรอดชีวิต 5 ปี 70% หากไม่มีการแพร่กระจาย^{[ 10 ]}ปัจจัยพยากรณ์โรคที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือตำแหน่งของเนื้องอกหลัก เนื้องอกส่วนต้น (ตั้งอยู่ในกระดูกเชิงกรานและกระดูกสันหลังส่วนล่าง) เป็นตัวบ่งชี้พยากรณ์โรคที่แย่กว่าเมื่อเทียบกับเนื้องอกส่วนปลาย^{[ 10 ]}ปัจจัยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ได้แก่ เนื้องอกหลักขนาดใหญ่ อายุที่มากขึ้น ณ เวลาที่วินิจฉัย (มากกว่า 18 ปี) และ ระดับ แลคเตทดีไฮโดรจีเนส (LDH) ที่ เพิ่มขึ้น ^{[ 10 ]}

อัตราการรอดชีวิต 5 ปีสำหรับโรคเฉพาะที่มากกว่า 70% หลังการรักษา^{[ 40 ]}ก่อนการใช้เคมีบำบัดแบบหลายตัวยา อัตราการรอดชีวิตในระยะยาวน้อยกว่า 10% การพัฒนาการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพด้วยเคมีบำบัด การฉายรังสี และการผ่าตัด ทำให้อัตราการรอดชีวิตในระยะยาวในปัจจุบันในศูนย์การแพทย์ส่วนใหญ่สูงกว่า 50% ^{[ 41 ] [ 42 ]}อย่างไรก็ตาม บางแหล่งข้อมูลระบุว่าอยู่ที่ 25–30% ^{[ 43 ]}

การวิจัยย้อนหลังแสดงให้เห็นว่าตัวรับเคโมไคน์สองชนิด ได้แก่ CXCR4 และ CXCR7 สามารถใช้เป็นปัจจัยพยากรณ์โรคระดับโมเลกุลได้ ผู้ที่มีระดับการแสดงออกของตัวรับเคโมไคน์ทั้งสองชนิดต่ำจะมีโอกาสรอดชีวิตในระยะยาวสูงที่สุด โดยมีอัตราการรอดชีวิตมากกว่า 90% ในระยะเวลา 5 ปีหลังการวินิจฉัย เทียบกับอัตราการรอดชีวิตน้อยกว่า 30% ในระยะเวลา 5 ปีสำหรับผู้ป่วยที่มีระดับการแสดงออกของตัวรับทั้งสองชนิดสูงมาก^{[ 44 ]}การศึกษาล่าสุดยังแนะนำบทบาทของ SOX2 ในฐานะตัวบ่งชี้ทางชีวภาพพยากรณ์โรคอิสระที่สามารถใช้ระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงต่อการกลับมาเป็นซ้ำของเนื้องอกได้^{[ 45 ]}

มะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma คิดเป็นร้อยละ 16 ของมะเร็งกระดูกชนิดปฐมภูมิ^{[ 14 ]}ในสหรัฐอเมริกา มะเร็งชนิดนี้พบได้บ่อยที่สุดในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย^{[ 14 ]}โดยมีอัตรา 0.3 รายต่อล้านคนในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี และสูงถึง 4.6 รายต่อล้านคนในวัยรุ่นอายุ 15-19 ปี เกือบ 80% ของผู้ป่วยมีอายุน้อยกว่า 20 ปี^{[ 46 ]}พบได้ไม่บ่อยในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 5 ปีและมากกว่า 30 ปี^{[ 46 ]}

ในระดับสากล อัตราการเกิดโรคเฉลี่ยต่อปีน้อยกว่า 2 รายต่อเด็ก 1 ล้านคน^{[ 47 ]}ในสหราชอาณาจักร มีเด็กได้รับการวินิจฉัยเฉลี่ย 6 รายต่อปี ส่วนใหญ่เป็นเพศชายในช่วงเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในเด็กโตและวัยรุ่น ทฤษฎีสาเหตุหนึ่งคือวัยแรกรุ่นเช่น การเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงวัยแรกรุ่นทำให้เนื้อเยื่อกระดูกมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งมากขึ้นในช่วงวัยเจริญเติบโต^{[ 48 ]}

กลุ่มวัยรุ่นสามคนที่ไม่เกี่ยวข้องกันในเมืองเวกฟอเรสต์ รัฐนอร์ทแคโรไลนา ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma เด็กทั้งสามคนได้รับการวินิจฉัยในปี 2011 และเข้าเรียนในห้องเรียนชั่วคราวเดียวกันขณะที่โรงเรียนกำลังปรับปรุง วัยรุ่นคนที่สี่ที่อาศัยอยู่ใกล้เคียงได้รับการวินิจฉัยในปี 2009 โอกาสที่จะเกิดกลุ่มนี้ถือว่ามีนัยสำคัญ^{[ 49 ]}มะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma เกิดขึ้นในคนเชื้อสายยุโรปบ่อยกว่าคนเชื้อสายแอฟริกันประมาณ 10 ถึง 20 เท่า^{[ 50 ] [ 10 ]}

มะเร็งกระดูกชนิด Ewing sarcoma เป็นมะเร็งกระดูกที่พบมากเป็นอันดับสองในเด็กและวัยรุ่น^{[ 51 ]}