• การทดสอบ ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบไม่มีเซลล์ (cffDNA) –การทดสอบที่ไม่รุกราน (สำหรับทารกในครรภ์) ดำเนินการโดยใช้ตัวอย่างเลือดจากหลอดเลือดดำของมารดา และสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับทารกในครรภ์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ได้^{[ 12 ]}ณ ปี 2015 เป็นการทดสอบคัดกรองที่มีความไวและความจำเพาะสูงสุดสำหรับดาวน์ซินโดรม^{[ 13 ]}

• Newborn screening – used just after birth to identify genetic disorders that can be treated early in life. A blood sample is collected with a heel prick from the newborn 24–48 hours after birth and sent to the lab for analysis. In the United States, newborn screening procedure varies state by state, but all states by law test for at least 21 disorders. If abnormal results are obtained, it does not necessarily mean the child has the disorder. Diagnostic tests must follow the initial screening to confirm the disease.^[14] The routine testing of infants for certain disorders is the most widespread use of genetic testing—millions of babies are tested each year in the United States. All states currently test infants for phenylketonuria (PKU, a genetic disorder that causes intellectual disability if left untreated) and congenitalhypothyroidism (a disorder of the thyroid gland). People with PKU do not have an enzyme needed to process the amino acid phenylalanine, which is responsible for normal growth in children and normal protein use throughout their lifetime. If there is a buildup of too much phenylalanine, brain tissue can be damaged, causing developmental delay. Newborn screening can detect the presence of PKU, allowing children to be placed on special diets to avoid the effects of the disorder.^[14]
• Diagnostic testing – used to diagnose or rule out a specific genetic or chromosomal condition. In many cases, genetic testing is used to confirm a diagnosis when a particular condition is suspected based on clinical features and symptoms. Diagnostic testing can be performed at any time during a person's life but is not available for all genes or all genetic conditions. The results of a diagnostic test can influence a person's choices about health care and the management of the disease. For example, people with a family history of polycystic kidney disease (PKD) who experience pain or tenderness in their abdomen, blood in their urine, frequent urination, pain in the sides, a urinary tract infection or kidney stones may decide to have their genes tested, and the result could confirm the diagnosis of PKD.^[15] Despite the several implications of genetic testing in conditions such as epilepsy or neurodevelopmental disorders, many patients (especially adults) do not have access to these modern diagnostic approaches, showing a relevant diagnostic gap.^[16]
• การตรวจหาพาหะ–ใช้เพื่อระบุบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา ซึ่งหากมีสองสำเนาจะทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม การตรวจประเภทนี้เสนอให้กับบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม และบุคคลในกลุ่มชาติพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะ หากตรวจทั้งพ่อและแม่ การตรวจจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของคู่สมรสที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส 
• การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว–ดำเนินการกับตัวอ่อนของมนุษย์ก่อนการฝังตัว ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ กระบวนการ ปฏิสนธิในหลอดทดลองการทดสอบก่อนการฝังตัวใช้เมื่อบุคคลพยายามตั้งครรภ์โดยการปฏิสนธิในหลอดทดลอง ไข่จากผู้หญิงและอสุจิจากผู้ชายจะถูกนำออกและผสมพันธุ์นอกร่างกายเพื่อสร้างตัวอ่อนหลายตัว ตัวอ่อนแต่ละตัวจะได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติ และตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติจะถูกฝังในมดลูก^{[ 17 ]} 

• การวินิจฉัยก่อนคลอด–ใช้เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงใน ยีนหรือโครโมโซมของ ทารกในครรภ์ก่อนคลอด การตรวจประเภทนี้เสนอให้กับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม ในบางกรณี การตรวจก่อนคลอดสามารถช่วยลดความไม่แน่นอนของคู่รักหรือช่วยให้พวกเขาตัดสินใจว่าจะทำแท้ง หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การตรวจ นี้ไม่สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมและความพิการ แต่กำเนิดได้ทั้งหมด วิธีหนึ่งในการตรวจทางพันธุกรรมก่อนคลอดคือการเจาะถุงน้ำคร่ำซึ่งเป็นการนำตัวอย่างของเหลวจากถุงน้ำคร่ำของมารดาเมื่อตั้งครรภ์ได้ 15 ถึง 20 สัปดาห์ขึ้นไป จากนั้นจะนำของเหลวนั้นไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่นกลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี21) และไตรโซมี18 ซึ่งอาจทำให้ทารกแรกเกิดหรือทารกในครรภ์เสียชีวิตได้ ผลการตรวจสามารถทราบได้ภายใน 7-14 วันหลังจากการตรวจ วิธีนี้มีความแม่นยำ 99.4% ในการตรวจหาและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ การทดสอบนี้มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร ประมาณ 1 ใน 400 วิธีการตรวจก่อนคลอดอีกวิธีหนึ่งคือการเก็บตัวอย่างรก (CVS) รกเป็นส่วนที่ยื่นออกมาจากรกซึ่งมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเหมือนกับทารก ในระหว่างวิธีการตรวจก่อนคลอดนี้ จะมีการนำตัวอย่างรกออกจากรกเพื่อทำการทดสอบ การทดสอบนี้จะทำในช่วง 10-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ และผลลัพธ์จะพร้อมภายใน 7-14 วันหลังจากทำการทดสอบ^{[ 18 ]}การทดสอบอีกวิธีหนึ่งที่ใช้เลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์คือการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือผ่านทางผิวหนัง   
• การทดสอบการทำนายและการทดสอบก่อนมีอาการ–ใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ปรากฏขึ้นหลังคลอด ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในภายหลังของชีวิต การทดสอบเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ตนเองไม่มีลักษณะของโรคในขณะที่ทำการทดสอบ การทดสอบการทำนายสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เพิ่มโอกาสที่บุคคลจะเกิดโรคที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม เช่นมะเร็ง บางชนิด ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ในยีนBRCA1 มีความเสี่ยงสะสมของ มะเร็งเต้านม 65 % ^{[ 19 ]}มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมพร้อมกับกลุ่มอาการมะเร็งรังไข่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในยีนBRCA1และBRCA2มะเร็งชนิดหลักที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ ได้แก่ มะเร็งเต้านมในผู้หญิง มะเร็งรังไข่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งเต้านมในผู้ชาย^{[ 20 ]}กลุ่มอาการ Li-Fraumeni เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในยีน TP53 มะเร็งชนิดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนนี้ ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนมะเร็งกระดูก มะเร็งเม็ดเลือดขาว และเนื้องอกในสมอง ในกลุ่มอาการ Cowden มีการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งอาจทำให้เกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมไทรอยด์ หรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกได้^{[ 20 ]}การตรวจก่อนมีอาการสามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นจะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรค ฮีโมโครมาโต ซิส (โรคที่มีธาตุเหล็กเกิน) ก่อนที่อาการหรือสัญญาณใดๆ จะปรากฏขึ้นหรือไม่ ผลการตรวจทำนายและการตรวจก่อนมีอาการสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดความผิดปกติเฉพาะอย่าง ช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลทางการแพทย์ และให้การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น 
• เภสัชพันธุศาสตร์–กำหนดอิทธิพลของความแปรผันทางพันธุกรรมต่อการตอบสนองต่อยา เมื่อบุคคลมีโรคหรือภาวะสุขภาพ เภสัชพันธุศาสตร์สามารถตรวจสอบองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลเพื่อพิจารณาว่ายาชนิดใดและขนาดยาใดจะปลอดภัยและเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยมากที่สุด ในประชากรมนุษย์ มีโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) ประมาณ 11 ล้าน ตำแหน่ง ในจีโนมของผู้คน ทำให้ SNP เป็นความแปรผันที่พบได้บ่อยที่สุดในจีโนมของมนุษย์ SNP เปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับการตอบสนองของแต่ละบุคคลต่อยาบางชนิด การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทนี้สามารถใช้กับผู้ป่วยมะเร็งที่กำลังรับเคมีบำบัดได้ [ ^{21 ] สามารถ}ส่งตัวอย่างเนื้อเยื่อมะเร็งไปวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยห้องปฏิบัติการเฉพาะทางได้ หลังจากการวิเคราะห์ ข้อมูลที่ได้รับสามารถระบุการกลายพันธุ์ในเนื้องอก ซึ่งสามารถนำมาใช้กำหนดทางเลือกการรักษาที่ดีที่สุดได้^{[ 22 ]}  

• Forensic testing – uses DNA sequences to identify an individual for legal purposes. Unlike the tests described above, forensic testing is not used to detect gene mutations associated with disease. This type of testing can identify crime or catastrophe victims, rule out or implicate a crime suspect, or establish biological relationships between people (for example, paternity).
• Paternity testing – uses special DNA markers to identify the same or similar inheritance patterns between related individuals. Based on the fact that we all inherit half of our DNA from the father, and half from the mother, DNA scientists test individuals to find the match of DNA sequences at some highly differential markers to draw the conclusion of relatedness.
• Genealogical DNA test – used to determine ancestry or ethnic heritage for genetic genealogy.
• Research testing – includes finding unknown genes, learning how genes work and advancing understanding of genetic conditions. The results of testing done as part of a research study are usually not available to patients or their healthcare providers.

การตรวจพันธุกรรมแบบ DTC เป็นที่ถกเถียงกันเนื่องจากมีการคัดค้านอย่างเปิดเผยภายในวงการแพทย์ ผู้ที่วิพากษ์วิจารณ์การตรวจพันธุกรรมแบบ DTC โต้แย้งถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องในหลายขั้นตอนของกระบวนการตรวจ เช่น การโฆษณาและการตลาดที่ไม่ได้รับการควบคุมการขายข้อมูลพันธุกรรมต่อให้กับบุคคลที่สาม การขาดการกำกับดูแลจากภาครัฐโดยรวม และการให้ข้อมูลก่อนการตรวจที่ไม่เพียงพอจากผู้ขายการตรวจพันธุกรรมแบบ DTC ^{[ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]}

การตรวจพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภค (DTC) มีความเสี่ยงหลายอย่างเช่นเดียวกับการตรวจพันธุกรรมทั่วไป หนึ่งในความเสี่ยงที่ชัดเจนและอันตรายที่สุดคือความเป็นไปได้ที่จะอ่านผลการตรวจผิดพลาด หากปราศจากคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ผู้บริโภคอาจตีความข้อมูลทางพันธุกรรมผิดพลาด ทำให้เข้าใจผิดเกี่ยวกับสุขภาพของตนเองได้

โฆษณาบางส่วนสำหรับการตรวจพันธุกรรม DTC ถูกวิพากษ์วิจารณ์ว่าสื่อสารข้อความที่เกินจริงและไม่ถูกต้องเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างข้อมูลทางพันธุกรรมและความเสี่ยงของโรค โดยใช้อารมณ์เป็นปัจจัยในการขาย โฆษณาสำหรับ การตรวจพันธุกรรมทำนายมะเร็งเต้านม BRCAระบุว่า "ไม่มียาแก้ความกลัวใดที่ทรงพลังไปกว่าข้อมูล" ^{[ 48 ]}นอกเหนือจากโรคหายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวโดยตรงแล้ว โรคต่างๆ "มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและหลากหลาย ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์อย่างมากกับสภาพแวดล้อมส่วนบุคคล วิถีชีวิต และพฤติกรรม" ^{[ 49 ]}

มีรายงานว่า Ancestry.comซึ่งเป็นบริษัทที่ให้บริการตรวจ DNA แบบส่งตรงถึงผู้บริโภคเพื่อวัตถุประสงค์ ทาง ด้านลำดับวงศ์ ตระกูล ได้อนุญาตให้ตำรวจที่กำลังสืบสวนคดีฆาตกรรม ทำการค้นหาฐานข้อมูลของตน โดยไม่ต้องมีหมายค้น ^{[ 50 ]}การค้นหาโดยไม่มีหมายค้นดังกล่าว นำไปสู่การออกหมายค้นเพื่อบังคับให้เก็บตัวอย่าง DNA จากผู้สร้างภาพยนตร์ในนิวออร์ลีนส์ อย่างไรก็ตาม ปรากฏว่า DNA ของเขาไม่ตรงกับผู้ต้องสงสัยว่าเป็นฆาตกร^{[ 51 ]}

เอสโตเนียเป็นส่วนหนึ่งของระบบการดูแลสุขภาพ โดยเสนอการตรวจวิเคราะห์จีโนมทั่วทั้งจีโนมให้กับผู้อยู่อาศัยทุกคน ซึ่งจะถูกแปลเป็นรายงานส่วนบุคคลเพื่อใช้ในการปฏิบัติทางการแพทย์ประจำวันผ่านทางพอร์ทัลสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์แห่งชาติ^{[ 52 ]}

จุดประสงค์คือเพื่อลดปัญหาสุขภาพโดยการเตือนผู้เข้าร่วมที่มีความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือดและโรคเบาหวาน นอกจากนี้ยังหวังว่าผู้เข้าร่วมที่ได้รับการเตือนล่วงหน้าจะปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้มีสุขภาพดีขึ้นหรือรับประทานยาป้องกัน^{[ 53 ]}

ในส่วนที่เกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมและข้อมูลโดยทั่วไป กฎหมายในสหรัฐอเมริกาที่เรียกว่าGenetic Information Nondiscrimination Actห้ามแผนประกันสุขภาพกลุ่มและบริษัทประกันสุขภาพปฏิเสธการให้ความคุ้มครองแก่บุคคลที่มีสุขภาพดีหรือเรียกเก็บเบี้ยประกันที่สูงขึ้นจากบุคคลนั้นโดยอาศัยเพียงแค่ความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่จะเป็นโรคในอนาคต กฎหมายนี้ยังห้ามไม่ให้นายจ้างใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมในการตัดสินใจ เกี่ยวกับ การจ้างงานการเลิกจ้างการจัดตำแหน่งงาน หรือการเลื่อนตำแหน่ง^{[ 56 ]} แม้ว่า GINA จะคุ้มครองจากการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม แต่มาตรา 210 ของกฎหมายระบุว่า เมื่อโรคปรากฏขึ้นแล้ว นายจ้างสามารถใช้ข้อมูลทางการแพทย์ได้โดยไม่ละเมิดกฎหมาย แม้ว่าอาการนั้นจะมีพื้นฐานทางพันธุกรรมก็ตาม^{[ 57 ]}กฎหมายฉบับนี้เป็นฉบับแรกในสหรัฐอเมริกา^{[ 58 ]}ได้รับการอนุมัติจากวุฒิสภาสหรัฐอเมริกาเมื่อวันที่ 24 เมษายน พ.ศ. 2551 ด้วยคะแนนเสียง 95–0 และประธานาธิบดีจอร์จ ดับเบิลยู. บุช ได้ลงนามให้เป็นกฎหมายเมื่อวันที่ 21 พฤษภาคม พ.ศ. 2551 ^{[ 59 ] [ 60 ]}กฎหมายฉบับนี้มีผลบังคับใช้เมื่อวันที่ 21 พฤศจิกายน พ.ศ. 2552

ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2556 ศาลฎีกาสหรัฐฯ ได้ออกคำพิพากษา 2 ฉบับเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ศาลได้เพิกถอนสิทธิบัตรเกี่ยวกับยีนของมนุษย์ ทำให้เกิดการแข่งขันในด้านการทดสอบทางพันธุกรรม^{[ 61 ]}ศาลฎีกายังได้ตัดสินว่าตำรวจได้รับอนุญาตให้เก็บ DNA จากผู้ที่ถูกจับกุมในข้อหาความผิดร้ายแรง^{[ 62 ]}

ตั้งแต่วันที่ 25 พฤษภาคม 2561 เป็นต้นไป บริษัทที่ประมวลผลข้อมูลทางพันธุกรรมจะต้องปฏิบัติตามระเบียบการคุ้มครองข้อมูลทั่วไป (GDPR) ^{[ 63 ] [ 64 ]} GDPR เป็นชุดกฎ/ระเบียบที่ช่วยให้บุคคลสามารถควบคุมข้อมูลของตนที่ถูกรวบรวม ใช้ และจัดเก็บในรูปแบบดิจิทัลหรือในระบบจัดเก็บเอกสารแบบมีโครงสร้างบนกระดาษ และจำกัดการใช้ข้อมูลส่วนบุคคลของบริษัท^{[ 64 ]}ระเบียบนี้ยังใช้กับบริษัทที่นำเสนอผลิตภัณฑ์/บริการนอกสหภาพยุโรปด้วย^{[ 64 ]}

การตรวจทางพันธุกรรมในเยอรมนีอยู่ภายใต้กฎหมายการวินิจฉัยทางพันธุกรรม (GenDG) ^{[ 65 ]}ซึ่งกำหนดให้การตรวจทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพต้องดำเนินการภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น เพื่อให้แน่ใจว่ามีการตีความผลลัพธ์อย่างถูกต้องและการตัดสินใจอย่างรอบรู้ กฎหมายเน้นย้ำถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการยินยอมโดยแจ้งให้ทราบ เพื่อปกป้องบุคคลจากการใช้ในทางที่ผิดหรือความเข้าใจผิดเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมของตน

สถานะทางกฎหมายของการตรวจทางพันธุกรรมในฝรั่งเศสอยู่ภายใต้กฎหมายคุ้มครองความเป็นส่วนตัวและข้อมูลที่เข้มงวด รวมถึงกฎหมายจริยธรรมชีวภาพ^{[ 66 ]}การตรวจทางพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภค (DTC) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพ เป็นสิ่งต้องห้าม เว้นแต่จะดำเนินการภายใต้การกำกับดูแลทางการแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับความยินยอมโดยแจ้งให้ทราบและมีการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม^{[ 67 ]}ทั้งนี้เนื่องจากความกังวลเกี่ยวกับการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ในทางที่ผิดและการละเมิดความเป็นส่วนตัว ในขณะที่การตรวจทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพได้รับอนุญาตในบริบททางการแพทย์ การตรวจเพื่อวัตถุประสงค์ที่ไม่ใช่ทางการแพทย์ เช่น เชื้อสายหรือลักษณะส่วนบุคคล ก็เผชิญกับข้อจำกัดทางกฎหมายเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับการเข้าถึงของผู้บริโภค

กฎหมายรัสเซีย^{[ 68 ]}กำหนดว่าการประมวลผลข้อมูลส่วนบุคคลประเภทพิเศษที่เกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ สัญชาติ ทัศนะทางการเมือง ความเชื่อทางศาสนาหรือปรัชญา สถานะสุขภาพ ชีวิตส่วนตัว ได้รับอนุญาตหากจำเป็นต่อการดำเนินการตามข้อตกลงระหว่างประเทศของสหพันธรัฐรัสเซียเกี่ยวกับการรับกลับประเทศ และดำเนินการตามกฎหมายของสหพันธรัฐรัสเซียว่าด้วยสัญชาติของสหพันธรัฐรัสเซีย ข้อมูลที่บ่งบอกถึงลักษณะทางสรีรวิทยาและชีวภาพของบุคคล ซึ่งสามารถใช้ในการยืนยันตัวตนของบุคคลนั้นได้ (ข้อมูลส่วนบุคคลทางชีวเมตริก) สามารถถูกประมวลผลได้โดยไม่ต้องได้รับความยินยอมจากเจ้าของข้อมูลส่วนบุคคล ในกรณีที่เกี่ยวข้องกับการดำเนินการตามข้อตกลงระหว่างประเทศของสหพันธรัฐรัสเซียเกี่ยวกับการรับกลับประเทศ การบริหารงานยุติธรรมและการบังคับใช้คำสั่งศาล การลงทะเบียนลายนิ้วมือภาคบังคับของรัฐ ตลอดจนในกรณีที่กำหนดไว้ในกฎหมายของสหพันธรัฐรัสเซียเกี่ยวกับการป้องกันประเทศ ความมั่นคง การต่อต้านการก่อการร้าย ความปลอดภัยด้านการขนส่ง การต่อต้านการทุจริต กิจกรรมสืบสวนสอบสวน การบริการสาธารณะ ตลอดจนในกรณีที่กำหนดไว้ในกฎหมายอาญาและการบังคับของรัสเซีย กฎหมายของรัสเซียเกี่ยวกับขั้นตอนการออกจากสหพันธรัฐรัสเซียและการเข้าประเทศ สัญชาติของสหพันธรัฐรัสเซีย และการรับรองเอกสาร

ภายใต้กรอบของโครงการนี้ ยังมีแผนที่จะรวมประชากรของประเทศเพื่อนบ้านซึ่งเป็นแหล่งที่มาหลักของการย้ายถิ่นฐาน เข้าสู่การศึกษาทางพันธุภูมิศาสตร์บนพื้นฐานของชุดข้อมูลที่มีอยู่^{[ 69 ]}

ภายในสิ้นปี 2021 โครงการจีโนมของสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์จะดำเนินไปอย่างเต็มที่ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของยุทธศาสตร์นวัตกรรมแห่งชาติ โดยจะสร้างความร่วมมือเชิงกลยุทธ์กับศูนย์วิจัยทางการแพทย์ชั้นนำ และลงทุนอย่างยั่งยืนในบริการด้านการดูแลสุขภาพ โครงการนี้มีเป้าหมายเพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ศาสตร์ทางพันธุกรรมและเทคนิคสมัยใหม่ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรไฟล์และการจัดลำดับทางพันธุกรรม เพื่อระบุร่องรอยทางพันธุกรรมและป้องกันโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในประเทศ เช่น โรคอ้วน เบาหวาน ความดันโลหิตสูง มะเร็ง และโรคหอบหืด โดยมีเป้าหมายเพื่อให้การรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายตามปัจจัยทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การศึกษาโดยมหาวิทยาลัยคาลิฟาได้ระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรม 4 ตัวที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 ในหมู่ประชาชนชาวสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์เป็นครั้งแรก^{[ 70 ]}

รัฐสภาอิสราเอลผ่านกฎหมายข้อมูลพันธุกรรมในปี 2543 ซึ่งเป็นหนึ่งในประเทศแรกๆ ที่กำหนดกรอบการกำกับดูแลสำหรับการดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตลอดจนการจัดการและการใช้ข้อมูลพันธุกรรมที่ระบุได้ ภายใต้กฎหมายนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจากกระทรวงสาธารณสุขอย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการนอกประเทศอิสราเอลได้ กฎหมายยังห้ามการเลือกปฏิบัติเพื่อวัตถุประสงค์ในการจ้างงานหรือการประกันภัยโดยอิงจากผลการทดสอบทางพันธุกรรม สุดท้าย กฎหมายมีแนวทางที่เข้มงวดเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้เยาว์ ซึ่งอนุญาตให้ทำได้เฉพาะเพื่อวัตถุประสงค์ในการค้นหาความตรงกันทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยเพื่อการรักษาทางการแพทย์ หรือเพื่อดูว่าผู้เยาว์มียีนที่เกี่ยวข้องกับโรคที่สามารถป้องกันหรือชะลอได้หรือไม่^{[ 71 ] [ 72 ]}

ภายใต้กฎหมายข้อมูลทางพันธุกรรมปี 2019 การตรวจดีเอ็นเอเชิงพาณิชย์ไม่ได้รับอนุญาตให้ขายโดยตรงแก่ประชาชน แต่สามารถขอรับได้ด้วยคำสั่งศาล เนื่องจากความกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวของข้อมูล ความน่าเชื่อถือ และการตีความผิดพลาด^{[ 73 ]}

การทดสอบทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อการรับรู้ตัวตน บรรพบุรุษ และการเป็นสมาชิกกลุ่มของเราการทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมได้รับการวิพากษ์วิจารณ์ถึงศักยภาพในการยืนยันและทำให้วิทยาศาสตร์เกี่ยวกับเชื้อชาติทางชีววิทยาเป็นเรื่องปกติ การทดสอบบรรพบุรุษทางพันธุกรรม ซึ่งใช้ข้อมูลทางชีววิทยาเพื่อทำนายความคล้ายคลึงทางพันธุกรรมของบุคคลกับกลุ่มทางสังคมต่างๆ ทำให้เชื้อชาติทางชีววิทยาเป็นรูปธรรมโดยการให้คำอธิบายทางชีววิทยาที่ชัดเจนสำหรับความหลากหลายของกลุ่มเชื้อชาติ การตลาดสำหรับการทดสอบบรรพบุรุษมักสนับสนุนความเข้าใจผิดนี้ที่ว่ามนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มที่แตกต่างกันทางชีววิทยาได้^{[ 75 ]}

อย่างไรก็ตาม การทดสอบบรรพบุรุษทางพันธุกรรมยังมีศักยภาพที่จะทำให้แนวคิดเหล่านี้ซับซ้อนขึ้นได้ ความรู้สึกนึกคิดที่อิงจากการระบุตัวตนกับเชื้อชาติใดเชื้อชาติหนึ่งอาจถูกท้าทายได้เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมเผยให้เห็นบรรพบุรุษจากกลุ่มอื่น ตัวอย่างเช่น บุคคลที่ระบุว่าตนเองเป็นคนผิวขาวอาจต้องเผชิญกับประสบการณ์ส่วนตัวที่ถูกท้าทายเมื่อค้นพบว่ามีบรรพบุรุษร่วมกับกลุ่มที่ถูกกีดกัน ซึ่งอาจบังคับให้พวกเขาต้องพิจารณาความคิดเกี่ยวกับความหมายของการที่พวกเขายังคงระบุว่าตนเองเป็นคนผิวขาวต่อไป^{[ 75 ]}

การทดสอบบรรพบุรุษทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อการระบุตัวตนทางเชื้อชาติของบุคคลโดยอาศัยอัตวิสัย และอาจได้รับอิทธิพลจากการระบุตัวตนก่อนหน้านี้ของพวกเขา ผู้บริโภคผิวขาวที่ทำการทดสอบเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะระบุตัวตนกับภูมิหลังบรรพบุรุษที่เพิ่งค้นพบใหม่มากกว่า เนื่องจากมองว่าความเป็นคนผิวขาวนั้นน่าเบื่อหรือธรรมดา เมื่อเทียบกับความแปลกใหม่ที่รับรู้ได้จากอัตลักษณ์อื่นๆ^{[ 76 ]}

ผลกระทบทางจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการตรวจทางพันธุกรรมยังเกิดขึ้นจากการใช้การปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) การตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ใน IVF เพื่อทดสอบตัวอ่อนสำหรับโรคที่อาจถึงแก่ชีวิตเพื่อกำหนดผู้ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมที่สุด^{[ 77 ]}ด้วยวิธีนี้ พวกเขายังสามารถเห็นเพศของตัวอ่อนเหล่านี้ได้ ซึ่งหมายความว่าผู้ที่เข้ารับการทำ IVF สามารถเลือกเพศของบุตรในอนาคตได้

การเลือกเพศของตัวอ่อนนี้ไม่ได้มุ่งเป้าไปที่การประเมินความสามารถในการอยู่รอดของตัวอ่อนดังกล่าว แต่เป็นการกระทำทางวัฒนธรรมที่มีรากฐานลึกซึ้งในสังคมส่วนใหญ่ทั่วโลก^{[ 77 ]}การปฏิบัติเช่นนี้เป็นการสืบทอดพลวัตอำนาจทางเพศในอดีต ซึ่งสะท้อนให้เห็นว่าเพศและเพศสภาพมีความสำคัญต่อความสัมพันธ์ทางเครือญาติ การสืบทอดมรดก และอุดมคติทางวัฒนธรรมของครอบครัว^{[ 78 ]}ในสังคมปิตาธิปไตย การเลือกเพศถูกนำมาใช้เพื่ออำนวยความสะดวกในการเลือกบุตรชายและลดคุณค่าของบุตรสาว เสริมสร้างลำดับชั้นที่มีอยู่แล้วในสังคมปัจจุบันภายใต้หน้ากากของทางเลือก^{[ 79 ]}

แม้ว่าการปฏิบัติเช่นนี้จะถือว่าสมเหตุสมผลภายใต้บริบทของความเป็นอิสระในการสืบพันธุ์ แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่าทางเลือกที่เรียกว่าเหล่านี้ได้รับอิทธิพลทางวัฒนธรรมและถูกกำหนดโดยสังคม^{[ 80 ]}ซึ่งเป็นการเสริมสร้างแบบแผนของบทบาททางเพศแต่ละเพศภายในหน่วยครอบครัว มีการโต้แย้งว่าเทคโนโลยีเช่นนี้จะคัดเลือกตัวอ่อนตามลักษณะที่สังคมต้องการและขจัดความสุ่มตามธรรมชาติของการกำหนดเพศด้วยการแทรกแซงแบบเจาะจง^{[ 81 ]}

แม้ว่าการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อจะพิสูจน์แล้วว่าเป็นวิธีการตรวจทางพันธุกรรมที่สำคัญในสาขาการแพทย์ แต่บทบาทของมันในการกำหนดประสบการณ์ของมนุษย์ก็ไม่อาจมองข้ามได้ การตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อสามารถให้คำตอบต่อความต้องการพื้นฐานของแต่ละบุคคลในการรู้ว่าตนเองมาจากไหน อย่างไรก็ตาม การพัฒนาเทคโนโลยีนี้ได้ทำให้ต้นกำเนิดของ 'พ่อ' ในฐานะผู้ให้การดูแล สนับสนุน และเป็นแรงบันดาลใจโดยไม่คำนึงถึงสายเลือดนั้นดูไร้สาระไปบ้าง^{[ 82 ]}

ความเป็นพ่อไม่ได้ถูกกำหนดโดยชีววิทยาเสมอไป 'พ่อ' หรือ 'บรรดาพ่อ' สามารถถูกกำหนดโดยบทบาทของพวกเขาในฐานะผู้ให้การดูแลและสนับสนุนลูกหลานในสังคมปัจจุบัน ด้วยความพร้อมใช้งานของการทดสอบที่เพิ่มมากขึ้น และการยอมรับและความหมายของความเป็นพ่อที่เปลี่ยนแปลงไปในทางกฎหมาย อัตราการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อจึงเพิ่มขึ้น^{[ 83 ]}แนวปฏิบัติทางกฎหมายที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งเน้น 'ประวัติการสืบพันธุ์' เพื่อประกาศความเป็นพ่อ ทำให้พ่อทางชีววิทยามีความรับผิดชอบและสิทธิมากขึ้น^{[ 84 ]}วาทกรรมนี้ทำให้คำถามที่ว่า 'ใครคือพ่อ?' มีความสำคัญมากกว่าคำถามที่สำคัญกว่าที่ว่า 'พ่อคืออะไร?'

การพิจารณาความรับผิดชอบที่กำหนดให้ความเป็นพ่อเป็น 'บทบาทที่ด้อยกว่า' นั้น เป็นอุปสรรคต่อการสร้างความผูกพันในครอบครัวที่แข็งแกร่ง และยังไม่เปิดโอกาสให้แต่ละบุคคลได้สร้างความรู้สึกที่ดีต่อตนเองผ่านทางครอบครัว ด้วยความต้องการการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อที่เพิ่มมากขึ้น สังคมจึงควรให้ความสำคัญกับความหมายทั้งสองของความเป็นพ่อ และคำถามที่ว่า 'อะไร' กับ 'ใคร' อย่างเท่าเทียมกัน

สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งอเมริกา (AAP) และวิทยาลัยพันธุศาสตร์การแพทย์แห่งอเมริกา (ACMG) ได้จัดทำแนวทางใหม่สำหรับประเด็นด้านจริยธรรมของการตรวจและการคัดกรอง ทางพันธุกรรมใน เด็กในสหรัฐอเมริกา^{[ 85 ] [ 86 ]}แนวทางดังกล่าวระบุว่าการทำการตรวจทางพันธุกรรมในเด็กควรคำนึงถึงผลประโยชน์สูงสุดของเด็กเป็นสำคัญ AAP และ ACMG แนะนำให้ชะลอการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับภาวะที่เกิดขึ้นในภายหลังจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ เว้นแต่การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กจะช่วยลดอัตราการเจ็บป่วยหรือเสียชีวิตได้ (เช่น เพื่อเริ่มการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ) การตรวจในเด็กที่ไม่มีอาการแต่มีความเสี่ยงต่อภาวะที่เกิดขึ้นในวัยเด็กก็อาจมีความจำเป็นเช่นกัน ทั้ง AAP และ ACMG ไม่สนับสนุนการใช้ ชุดตรวจทางพันธุกรรม แบบส่งตรงถึงผู้บริโภคและชุดตรวจที่บ้าน เนื่องจากมีความกังวลเกี่ยวกับความถูกต้อง การตีความ และการกำกับดูแลเนื้อหาของการทดสอบ แนวทางยังระบุด้วยว่าควรสนับสนุนให้ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลแจ้งผลการตรวจทางพันธุกรรมแก่บุตรหลานหากผู้เยาว์มีอายุที่เหมาะสม ด้วยเหตุผลทางจริยธรรมและกฎหมาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพควรระมัดระวังในการให้การตรวจทางพันธุกรรมแบบทำนายผลแก่ผู้เยาว์โดยปราศจากการมีส่วนร่วมของพ่อแม่หรือผู้ปกครอง ภายใต้แนวทางที่กำหนดโดย AAP และ ACMG ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพมีหน้าที่ต้องแจ้งให้พ่อแม่หรือผู้ปกครองทราบถึงความหมายของผลการตรวจ AAP และ ACMG ระบุว่าการตรวจทางพันธุกรรมแบบทำนายผลทุกประเภทควรเสนอพร้อมกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยนักพันธุศาสตร์คลินิก นักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หรือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ^{[ 86 ]}

ในอิสราเอล การตรวจดีเอ็นเอใช้เพื่อพิจารณาว่าบุคคลนั้นมีสิทธิ์เข้าเมืองหรือไม่ นโยบายที่ "ชาวยิวจำนวนมากจากอดีตสหภาพโซเวียต (FSU) ถูกขอให้แสดงหลักฐานยืนยันเชื้อสายยิวของตนด้วยดีเอ็นเอในรูปแบบของการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อ เพื่อที่จะเข้าเมืองในฐานะชาวยิวและเป็นพลเมืองภายใต้กฎหมายการกลับคืนสู่มาตุภูมิ ของอิสราเอล " ได้ก่อให้เกิดข้อโต้แย้ง^{[ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ]}