โมโนโซมี 9p
| โมโนโซมี 9p | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 9p |
| ความเชี่ยวชาญ | พันธุศาสตร์ทางการแพทย์  |
โมโนโซมี 9p (หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการอัลฟี, 9p ลบหรือเรียกง่ายๆ ว่า9P- ) เป็นความผิดปกติของโครโมโซม ที่หายาก ซึ่งดีเอ็นเอ บางส่วน หายไปหรือถูกลบไปในบริเวณแขนสั้น "p"ของโครโมโซม 9 หนึ่งชุด (9p22.2-p23) [ 1 ] [ 2 ]การลบนี้อาจเกิดขึ้นใหม่หรือเป็นผลมาจากการที่พ่อแม่มี ความผิดปกติ ของโครโมโซม[ 3 ]ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากนี้มักได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดเมื่อ พบ พัฒนาการล่าช้าลักษณะใบหน้าที่ไม่สม่ำเสมอความผิดปกติทางโครงสร้างภายในหัวใจ และความบกพร่องของอวัยวะเพศ การรักษาสำหรับกลุ่มอาการนี้มักมุ่งเน้นไปที่การแก้ไข ความผิดปกติที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้[ 2 ]สาเหตุของกลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบครั้งแรกโดย ดร. โอมาร์ อัลฟี ในปี 1973 เมื่อการวิเคราะห์โครโมโซมของทารก 3 รายที่มีความผิดปกติทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน พบว่าพวกเขาทั้งหมดมีการลบส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซม 9 [ 4 ]อาการต่างๆ ได้แก่อวัยวะเพศเล็กความบกพร่องทางสติปัญญาร่วมกับศีรษะเล็กและลักษณะใบหน้าผิดปกติ[ 5 ]
อาการและสัญญาณ
พัฒนาการด้านจิตใจและกล้ามเนื้อล่าช้า
ความล่าช้าในการพัฒนาด้านจิตและการเคลื่อนไหวคือ ความล่าช้าในการเกิดทักษะด้านจิตและการเคลื่อนไหวที่พัฒนาตามธรรมชาติตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยรุ่นซึ่งรวมถึงทักษะด้านการรับรู้อารมณ์การเคลื่อนไหวภาษา และ สังคม ความรุนแรงของความล่าช้าเหล่านี้อาจแตกต่างกันไป[ 6 ] [ 7 ]
ความผิดปกติของรูปใบหน้า
ความผิดปกติของใบหน้าคือความผิดปกติในโครงสร้างใบหน้า รวมถึงหน้าผากลาดเอียง หน้าผากยื่นออกมาอย่างเห็นได้ชัด ไมโครโซ เมียครึ่งหน้า (ซึ่งใบหน้าด้านหนึ่งพัฒนาไม่เต็มที่) และโอโตเซฟาลี (การไม่มีขากรรไกรล่างและหูเชื่อมติดกันใต้คาง) [ 8 ] [ 9 ]
ความผิดปกติของแขนขา
ความผิดปกติของแขนขาแต่กำเนิดเป็นผลมาจากการพัฒนาที่เปลี่ยนแปลงไปของ แขนขาบนหรือล่างของ ทารกในครรภ์ซึ่งรวมถึงการไม่มีแขนขา ความล้มเหลวในการแยกส่วนต่างๆ ของแขนขา (โดยทั่วไปคือนิ้วมือและนิ้วเท้า) การมีนิ้วซ้ำซ้อน การเจริญเติบโตมากเกินไป หรือการเจริญเติบโตน้อยเกินไป[ 10 ]
พันธุศาสตร์
รูปแบบการสืบทอด
รูป แบบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโมโนโซมี 9p ถ่ายทอดใน รูปแบบการถ่ายทอด แบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ซึ่งหมายความว่าการลบเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้[ 11 ]
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ซึ่งเกิดขึ้นในรูปแบบของการลบแขนสั้นของโครโมโซม 9 ทำให้เซลล์ไม่แสดงผลิตภัณฑ์ยีนที่ปกติถูกควบคุมโดยยีนภายในโครโมโซม 9 ที่ถูกลบ[ 12 ]
ยีนที่เกี่ยวข้อง
การลบ 9p ทำให้เกิดการสูญเสียยีนที่ปกติจะมีอยู่ อาการและความรุนแรงของภาวะนี้ขึ้นอยู่กับยีนที่สูญเสียไปโดยเฉพาะ ยีนส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของเนื้อเยื่อ[ 13 ]
มียีนหลายตัวที่สามารถถูกลบได้ แต่ยีนสองตัวโดยเฉพาะDMRT1และ DMRT2 เป็นที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้อง เมื่อ DMRT1 และ DMRT2 ถูกลบ จะทำให้เกิดความผิดปกติ ของอวัยวะเพศและภาวะปัญญาอ่อนแต่กลไกโดยตรงของปัญหาเหล่านี้ยังไม่ได้รับการระบุ[ 13 ]
ที่ตั้ง
เดิมที นักพันธุศาสตร์จำกัดกลุ่มอาการนี้ไว้ที่บริเวณแขนสั้นของโครโมโซม 9 ปัจจุบันตำแหน่งของการลบได้รับการจำกัดให้แคบลงเหลือ 9p22.2-p23 [ 1 ]
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยสามารถเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ ส่วนใหญ่แล้วกลุ่มอาการขาดโครโมโซม 9p จะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดโดยการตรวจพบอาการผ่านการประเมินทางคลินิก วิธีการทั่วไปที่ใช้ในการตรวจหาภาวะโมโนโซมี 9p หลังคลอด ได้แก่ การใช้สเตโทสโคปเอ็กซ์เรย์และEKG [ 2 ]ภาวะโมโนโซมี 9p ยังได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการอัลตราซา วนด์ การเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่างรก (CVS) การอัลตราซาวนด์สามารถบ่งชี้ถึงความผิดปกติของใบหน้า แขนขา และหัวใจ ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำและ CVS ทั้งสองวิธีใช้ของเหลวและเนื้อเยื่อในการศึกษาโครโมโซมเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซม [ 2 ] สุดท้ายการทำคาริโอไทป์ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่ใช้ในการตรวจสอบโครโมโซมของผู้ป่วย สามารถใช้ในการวินิจฉัยภาวะโมโนโซมี 9p ได้ทั้งก่อนและหลังคลอด
การจัดการ
การรักษาภาวะโมโนโซมี 9p มุ่งเน้นไปที่การแก้ไขความผิดปกติเป็นหลัก ตัวอย่างเช่น เพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้า แพทย์สามารถทำการผ่าตัดใบหน้าเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติของใบหน้าได้ ซึ่งสามารถเปิดทางเดินหายใจสำหรับทารกหรือผู้ป่วย โดยเฉพาะทางเดินจากจมูกไปยังลำคอ ในทำนองเดียวกัน เพื่อแก้ไขความผิดปกติของหัวใจ แพทย์สามารถแนะนำการผ่าตัดหรือการใช้ยาเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพการสูบฉีดของหัวใจได้[ 2 ]สุดท้ายการศึกษาเสริมการบำบัดด้วยการพูดและกายภาพบำบัดสามารถนำมาใช้เพื่อปรับปรุงความล่าช้าในการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ได้[ 2 ]
ระบาดวิทยา
ภาวะโมโนโซมี 9p เกิดขึ้น 1 ใน 50,000 การเกิด[ 14 ]ครึ่งหนึ่งของกรณีเกิดขึ้นแบบสุ่ม ในขณะที่อีกครึ่งหนึ่งของกรณีเกิดจากการย้ายตำแหน่ง ของพ่อแม่ หรือพ่อแม่มีการลบเช่นกัน[ 2 ]