ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
ชื่ออื่นๆ	ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด โรคหัวใจแต่กำเนิด
โครงสร้างปกติของหัวใจ (ซ้าย) เมื่อเปรียบเทียบกับตำแหน่งทั่วไปสองตำแหน่งของความบกพร่องของผนังกั้นห้องหัวใจ (ขวา) ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิด[ 1 ]
ความเชี่ยวชาญ	โรคหัวใจ
อาการ	หายใจเร็วผิวเป็นสีฟ้าน้ำหนักขึ้นน้อย รู้สึกเหนื่อย[ 2 ]
ภาวะแทรกซ้อน	ภาวะหัวใจล้มเหลว[ 2 ]
ประเภท	ความผิดปกติของหัวใจแบบไซยาโนซิสความผิดปกติของหัวใจแบบไม่ไซยาโนซิส[ 3 ]
สาเหตุ	มักไม่เป็นที่รู้จัก[ 4 ]
ปัจจัยเสี่ยง	การติดเชื้อ หัดเยอรมันระหว่างตั้งครรภ์แอลกอฮอล์หรือยาสูบพ่อแม่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน ภาวะโภชนาการไม่ดี การใช้ยาแก้ซึมเศร้าระหว่างตั้งครรภ์ หรือภาวะอ้วนในมารดา[ 3 ] [ 5 ]
การรักษา	ไม่มีขั้นตอนใด ๆ ที่ใช้สายสวนการผ่าตัดหัวใจการปลูกถ่ายหัวใจ[ 6 ] [ 3 ]
การพยากรณ์โรค	โดยทั่วไปดี (เมื่อได้รับการรักษา) [ 7 ]
ความถี่	48.9 ล้าน (2015) [ 8 ]
ผู้เสียชีวิต	261,247 (2017) [ 9 ]

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ( CHD ) หรือที่รู้จักกันในชื่อความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดแต่กำเนิดและโรคหัวใจแต่กำเนิดคือความบกพร่องในโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ที่มีมาตั้งแต่กำเนิด[ ^{7 ] ความ}ผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดจัดอยู่ในกลุ่มโรคหัวใจและหลอดเลือด [ ^{10 ] อาการ}และสัญญาณขึ้นอยู่กับชนิดของความบกพร่อง^{[ 3 ]}อาการอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงเป็นอันตรายถึงชีวิต^{[ 7 ]}เมื่อมีอาการ อาการจะแตกต่างกันไปและอาจรวมถึงการหายใจเร็ว ผิวหนังเป็นสีฟ้า ( ภาวะตัวเขียว ) น้ำหนักขึ้นน้อย และรู้สึกเหนื่อย^{[ 2 ]} CHD ไม่ทำให้เกิดอาการเจ็บหน้าอก^{[ 2 ]}ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ^{[ 3 ]}ภาวะแทรกซ้อนของ CHD คือภาวะหัวใจล้มเหลว [ ^{2 ] เนื่องจาก}ความก้าวหน้าล่าสุดในการจัดการผู้ป่วย CHD จำนวนผู้ป่วยที่อาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจในอนาคตอาจเพิ่มขึ้น^{[ 11 ]}

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุด^{[ 3 ] [ 12 ]}ในปี 2558 พบในประชากรโลก 48.9 ล้านคน^{[ 8 ]} ความผิด ปกตินี้ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 4 ถึง 75 คนต่อ 1,000 คน ขึ้นอยู่กับวิธีการวินิจฉัย^{[ 3 ] [ 13 ] ในประมาณ 6 ถึง 19 คนต่อ 1,000 คน ความผิดปกตินี้ก่อให้เกิดปัญหาในระดับปานกลางถึงรุนแรง [ 13 ]}ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิด: ^{[ 3 ]}ในปี 2558 มีผู้เสียชีวิต 303,300 ราย ลดลงจาก 366,000 รายในปี 1990 ^{[ 14 ] [ 15 ]} สาเหตุของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดมักไม่ทราบแน่ชัด^{[ 4 ]}ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ การติดเชื้อบางชนิดระหว่างตั้งครรภ์เช่นโรคหัดเยอรมันการใช้ยาหรือสารเสพติดบางชนิด เช่นแอลกอฮอล์หรือยาสูบพ่อแม่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน หรือมารดา มีภาวะโภชนาการไม่ดีหรือ เป็นโรคอ้วน^{[ 3 ] [ 5 ]}การมีพ่อหรือแม่ที่มีความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดก็เป็นปัจจัยเสี่ยงเช่นกัน^{[ 13 ]}ภาวะทางพันธุกรรมหลายอย่างเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจ รวมถึงดาวน์ซินโดรม เทอ ร์เนอร์ซินโดรมและมาร์แฟนซินโดรม [ ^{3 ] ความ}ผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดแบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก ได้แก่ความผิดปกติของหัวใจแบบมีภาวะตัวเขียวและความผิดปกติของหัวใจแบบไม่มีภาวะตัวเขียวขึ้นอยู่กับว่าเด็กมีศักยภาพที่จะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินหรือไม่^{[ 3 ]}ความผิดปกติอาจเกี่ยวข้องกับผนังด้านในของหัวใจลิ้นหัวใจหรือหลอดเลือดขนาดใหญ่ที่นำไปสู่และออกจากหัวใจ^{[ 7 ]}

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดสามารถป้องกันได้บางส่วนด้วยการฉีดวัคซีนหัดเยอรมันการเติมไอโอดีนลงในเกลือ และการเติมกรดโฟลิกในผลิตภัณฑ์อาหารบางชนิด^{[ 3 ]}ความผิดปกติบางอย่างไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา^{[ 7 ]}บางอย่างอาจได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพด้วยวิธีการใส่สายสวนหรือ การ ผ่าตัดหัวใจ^{[ 6 ]}ในบางครั้งอาจต้องมีการผ่าตัดหลายครั้ง^{[ 6 ]}หรืออาจต้องมีการปลูกถ่ายหัวใจ^{[ 6 ]}ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผลลัพธ์โดยทั่วไปจะดี แม้แต่กับปัญหาที่ซับซ้อน^{[ 7 ]}

อาการและสัญญาณต่างๆ เกี่ยวข้องกับประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติของหัวใจ อาการมักปรากฏในช่วงต้นของชีวิต แต่เป็นไปได้ที่ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดบางอย่างจะไม่ถูกตรวจพบตลอดชีวิต^{[ 16 ]}เด็กบางคนไม่มีอาการใดๆ ในขณะที่บางคนอาจมีอาการหายใจถี่ ตัวเขียว เป็นลม[ ^{17 ]} เสียง ฟู่ใน หัวใจพัฒนาการของแขนขาและกล้ามเนื้อไม่เต็มที่ กินอาหารหรือเจริญเติบโตไม่ดี หรือติดเชื้อทางเดินหายใจ ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดทำให้โครงสร้างหัวใจผิดปกติ ส่งผลให้เกิดเสียงบางอย่างที่เรียกว่า^{เสียง}ฟู่ในหัวใจซึ่งบางครั้งสามารถตรวจพบได้ด้วยการฟังเสียง หัวใจ อย่างไรก็ตาม เสียงฟู่ในหัวใจไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดเสมอไป^{[ 18 ]}

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดมีความเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของภาวะทางการแพทย์เฉพาะอื่นๆ อีกเจ็ดอย่าง ซึ่งรวมกันเรียกว่ากลุ่มอาการ VACTERL : ^{[ 19 ]}

• V — ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง
• ก — ภาวะทวารหนักตีบตัน
• ค — ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด
• T — รูรั่วระหว่างหลอดลมและหลอดอาหาร
• E — ภาวะหลอดอาหารตีบตันแต่กำเนิด
• R — ความผิดปกติของไตและ/หรือกระดูกเรเดียล
• L — ความผิดปกติของแขนขา

ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจล่าง (VSD), ความผิดปกติของผนังกั้นห้องหัวใจบน (ASD) และโรคเททราโลจีออฟฟัลลอต (ToF) เป็นความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ VACTERL ^{[ 20 ]}ความผิดปกติที่พบได้น้อยกว่าในกลุ่มอาการนี้ ได้แก่ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่คงค้างและภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่สลับตำแหน่ง^{[ 20 ]}

สาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอาจเกิดจากพันธุกรรม สิ่งแวดล้อม หรือทั้งสองอย่างรวมกัน^{[ 21 ]}

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งมักเกิดขึ้นแบบสุ่ม ถือเป็นสาเหตุหลักที่ทราบกันดีของความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด^{[ 22 ]}อธิบายไว้ในตารางด้านล่าง

ยีนที่ควบคุมลำดับการพัฒนาที่ซับซ้อนได้รับการอธิบายเพียงบางส่วนเท่านั้น ยีนบางตัวเกี่ยวข้องกับความบกพร่องเฉพาะเจาะจง ยีนจำนวนหนึ่งเกี่ยวข้องกับอาการทางหัวใจ การกลายพันธุ์ของโปรตีนกล้ามเนื้อหัวใจ α-myosin heavy chain ( MYH6 ) เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน^{[ 26 ]}โปรตีนหลายชนิดที่โต้ตอบกับ MYH6 ก็เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของหัวใจเช่นกัน ปัจจัยการถอดรหัสGATA4สร้างคอมเพล็กซ์กับTBX5ซึ่งโต้ตอบกับ MYH6 ปัจจัยอีกประการหนึ่งคือ ยีน โฮมีโอโบ็กซ์ (พัฒนาการ) NKX2-5ก็โต้ตอบกับ MYH6 เช่นกัน การกลายพันธุ์ของโปรตีนเหล่านี้ทั้งหมดเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจทั้งห้องบนและห้องล่าง นอกจากนี้ NKX2-5 ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการนำไฟฟ้าของหัวใจ และ TBX5 เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Holt–Oramซึ่งรวมถึงความบกพร่องในการนำไฟฟ้าและความผิดปกติของแขนขาด้านบน ปัจจัยร่วมการส่งสัญญาณ Wnt ได้แก่BCL9 , BCL9LและPYGOอาจเป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางโมเลกุลเหล่านี้ เนื่องจากเมื่อยีนของพวกมันกลายพันธุ์ จะทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่คล้ายกับลักษณะที่พบในกลุ่มอาการ Holt-Oram [ ^{27 ] ยีน} T-box อีกตัวหนึ่งคือTBX1มีส่วนเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ DiGeorgeซึ่งเป็นการลบที่พบบ่อยที่สุดและมีอาการมากมาย รวมถึงความบกพร่องของทางออกของหัวใจ รวมถึงโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิด Tetralogy of Fallot ^{[ 28 ]}

วิถีการส่งสัญญาณน็อตช์ (Notch signaling pathway ) ซึ่งเป็นกลไกควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์มีบทบาทอย่างกว้างขวางในหลายแง่มุมของการพัฒนาหัวใจ องค์ประกอบของน็อตช์มีส่วนเกี่ยวข้องในการกำหนดด้านซ้ายและด้านขวาของร่างกาย ดังนั้นการพับตัวของท่อหัวใจจึงได้รับผลกระทบ การส่งสัญญาณน็อตช์มีส่วนเกี่ยวข้องในช่วงแรกของการก่อตัวของเยื่อบุหัวใจชั้นใน (endocardial cushions) และยังคงทำงานต่อไปเมื่อพัฒนาไปเป็นผนังกั้นหัวใจและลิ้นหัวใจ นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของผนังห้องหัวใจและการเชื่อมต่อของทางออกของเลือดไปยังหลอดเลือดใหญ่การกลายพันธุ์ในยีนของลิแกนด์น็อตช์ตัวหนึ่ง คือJagged1พบในกรณีส่วนใหญ่ที่ได้รับการตรวจสอบของภาวะหลอดเลือดแดงและตับผิดปกติ ( กลุ่มอาการอะลาจิลล์ ) ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องของหลอดเลือดใหญ่ (หลอดเลือดแดงปอดตีบ) หัวใจ (โรค หัวใจพิการแต่กำเนิด ชนิด Tetralogy of Fallotใน 13% ของกรณี) ตับ ตา ใบหน้า และกระดูก แม้ว่าน้อยกว่า 1% ของกรณีทั้งหมด จะไม่พบความบกพร่องใน ยีน Jagged1แต่กลับพบความบกพร่องใน ยีน Notch2ใน 10% ของกรณี ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีนใดๆ เลย สำหรับสมาชิกอีกตัวหนึ่งของตระกูลยีนการกลายพันธุ์ใน ยีน Notch1เกี่ยวข้องกับลิ้นหัวใจเอออร์ติกแบบสองแฉกซึ่งเป็นลิ้นหัวใจที่มีสองกลีบแทนที่จะเป็นสามกลีบ นอกจากนี้Notch1ยังเกี่ยวข้องกับการเกิดหินปูนที่ลิ้นหัวใจเอออร์ติก ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยเป็นอันดับสามของโรคหัวใจในผู้ใหญ่^{[ 30 ] [ 31 ]}

การกลายพันธุ์ของกลไกการควบคุมเซลล์ เส้นทาง Ras / MAPKเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการต่างๆ มากมาย รวมถึงกลุ่มอาการนูแนนกลุ่มอาการลีโอพาร์ดกลุ่มอาการคอสเตลโลและกลุ่มอาการคาร์ดิโอเฟซิโอคิวเทเนียสซึ่งมีการเกี่ยวข้องกับหัวใจ^{[ 32 ]}แม้ว่าภาวะต่างๆ ที่กล่าวมาจะเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีอยู่แล้ว แต่ก็มีแนวโน้มว่าจะมีพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมายที่ซ่อนเร้นกว่านั้น เป็นที่ทราบกันดีว่าความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดจะสูงขึ้นเมื่อมีญาติสนิทที่เป็นโรคนี้^{[ 33 ]}

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ทราบกันดี ได้แก่การติดเชื้อ บางชนิด ระหว่างตั้งครรภ์ เช่นโรคหัดเยอรมันยา ( แอลกอฮอล์ไฮแดนโทอินลิเธียมและทาลิโดไมด์ ) และโรคของมารดา ( เบาหวาน ฟีนิลคีโต นูเรีย และโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดลูปัส ) ^{[ 34 ]}การได้รับแอลกอฮอล์ในบิดายังดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด^{[ 35 ]}

การมีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วนจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด^{[ 5 ]}นอกจากนี้ เมื่อความอ้วนของมารดาเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหัวใจก็จะเพิ่มขึ้นด้วย^{[ 36 ]} ยัง ไม่มีการระบุกลไกทางสรีรวิทยาที่ชัดเจนเพื่ออธิบายความเชื่อมโยงระหว่างความอ้วนของมารดาและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ แต่การขาดกรดโฟลิก ก่อนตั้งครรภ์ และโรคเบาหวานก็มีส่วนเกี่ยวข้องในบางการศึกษา^{[ 37 ]}

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดมักเกิดขึ้นในฝาแฝดมากกว่าในทารกคนเดียว ฝาแฝดโมโนโคริโอนิกซึ่งใช้รกเดียวกันมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหัวใจเหล่านี้มากกว่าฝาแฝดไดโคริโอนิกซึ่งมีรกของตนเอง^{[ 38 ]}การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์ข้อมูลเชิงเมตาของการศึกษา 4 เรื่องที่ดำเนินการในปี 2550 แสดงให้เห็นว่าความเสี่ยงต่อ CHD เพิ่มขึ้น 9 เท่าในฝาแฝด MC เมื่อเทียบกับทารกคนเดียว^{[ 39 ]}

มีลำดับเหตุการณ์ที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลให้หัวใจมีรูปร่างสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิด และการหยุดชะงักของส่วนใดส่วนหนึ่งอาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องได้^{[ 33 ]}จังหวะเวลาที่เป็นระเบียบของการเจริญเติบโตของเซลล์ การเคลื่อนย้ายของเซลล์ และการตายของเซลล์ตามโปรแกรม (" อะพอพโทซิส ") ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวาง และยีนที่ควบคุมกระบวนการนี้กำลังได้รับการอธิบาย^{[ 28 ]} ประมาณวันที่ 15 ของการพัฒนา เซลล์ที่จะกลายเป็นหัวใจจะอยู่ในแถบรูปเกือกม้าสองแถบของชั้นเนื้อเยื่อตรงกลาง ( เมโซเดิร์ม ) ^{[ 28 ]}และเซลล์บางส่วนจะอพยพมาจากส่วนหนึ่งของชั้นนอก ( เอกโตเดิร์ม ) ซึ่งก็คือ สันประสาทซึ่งเป็นแหล่งกำเนิดของเซลล์หลากหลายชนิดที่พบได้ทั่วร่างกาย ในวันที่ 19 ของการพัฒนา องค์ประกอบของหลอดเลือดคู่หนึ่งที่เรียกว่า "ท่อเอนโดคาร์เดียล" จะก่อตัวขึ้น ท่อจะหลอมรวมกันเมื่อเซลล์ระหว่างท่อเหล่านั้นตายตามโปรแกรม และเซลล์จากบริเวณหัวใจแรกจะอพยพไปยังท่อ และสร้างวงแหวนของเซลล์หัวใจ ( ไมโอไซต์ ) รอบๆ ภายในวันที่ 21 ในวันที่ 22 หัวใจจะเริ่มเต้น และในวันที่ 24 เลือดจะเริ่มไหลเวียน^{[ 40 ]}

ในวันที่ 22 ระบบไหลเวียนโลหิตจะสมมาตรแบบทวิภาค โดยมีหลอดเลือดคู่หนึ่งอยู่แต่ละด้าน และหัวใจประกอบด้วยท่อธรรมดาที่ตั้งอยู่ตรงกลางของร่างกาย ส่วนที่จะกลายเป็นห้องหัวใจและจะอยู่ใกล้ศีรษะมากที่สุดนั้นอยู่ห่างจากศีรษะมากที่สุด ตั้งแต่วันที่ 23 ถึง 28 ท่อหัวใจจะพับและบิด โดยห้องหัวใจ ในอนาคต จะเคลื่อนไปทางซ้ายของศูนย์กลาง (ตำแหน่งสุดท้ายของหัวใจ) และห้องหัวใจจะเคลื่อนไปทางศีรษะ^{[ 40 ]}

ในวันที่ 28 เนื้อเยื่อบางส่วนในท่อหัวใจจะเริ่มขยายตัวเข้าด้านใน หลังจากนั้นประมาณสองสัปดาห์ การขยายตัวเหล่านี้ (เยื่อบาง " septum primum " และกล้ามเนื้อ " endocardial cushions ") จะรวมกันเพื่อสร้างห้องหัวใจทั้งสี่ห้อง หากการรวมตัวไม่สมบูรณ์ จะทำให้เกิดความบกพร่องที่อาจทำให้เลือดรั่วไหลระหว่างห้องหัวใจได้ หลังจากนั้น เซลล์ที่อพยพมาจากสันประสาทจะเริ่มแบ่งbulbus cordisทางออกหลักของหัวใจจะถูกแบ่งออกเป็นสองส่วนโดยการเจริญเติบโตของเยื่อกั้นที่บิดเป็นเกลียว กลายเป็นหลอดเลือดใหญ่ ได้แก่ ส่วนขึ้นของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงปอด หากการแยกไม่สมบูรณ์ ผลที่ได้คือ "persistent truncus arteriosus" หลอดเลือดอาจสลับตำแหน่งกัน (" transposition of the great vessels ") สองส่วนของทางออกที่แยกออกจะต้องเคลื่อนที่ไปยังตำแหน่งที่ถูกต้องเหนือโพรงหัวใจที่เหมาะสม ความล้มเหลวอาจส่งผลให้เลือดบางส่วนไหลเข้าสู่หลอดเลือดที่ไม่ถูกต้อง ( เช่นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่ทับซ้อนกัน ) หัวใจสี่ห้องและหลอดเลือดใหญ่มีคุณสมบัติที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ปอดยังไม่ขยายตัวและไม่สามารถรองรับปริมาตรการไหลเวียนโลหิตทั้งหมดได้ มีโครงสร้างสองอย่างที่ช่วยเบี่ยงเบนการไหลเวียนของเลือดออกจากปอดเพื่อชดเชย เซลล์ในส่วนหนึ่งของ septum primum ตายลง ทำให้เกิดรู ในขณะที่เซลล์กล้ามเนื้อใหม่ (" septum secundum ") เจริญเติบโตตามด้านห้องหัวใจขวาของ septum primum ยกเว้นบริเวณหนึ่ง ทำให้เกิดช่องว่างที่เลือดสามารถไหลผ่านจากห้องหัวใจขวาไปยังห้องหัวใจซ้ายได้ ( foramen ovale ) หลอดเลือดขนาดเล็กที่เรียกว่าductus arteriosusช่วยให้เลือดจากหลอดเลือดแดงปอดไหลผ่านไปยังหลอดเลือดแดงใหญ่ได้^{[ 40 ]}

ท่อหลอดเลือดแดง (ductus arteriosus) ยังคงเปิดอยู่เนื่องจากปัจจัยที่ไหลเวียนอยู่รวมถึงโปรสตาแกลนดินช่องเปิดรูปไข่ (foramen ovale) ยังคงเปิดอยู่เนื่องจากการไหลของเลือดจากห้องหัวใจด้านขวาไปยังห้องหัวใจด้านซ้าย เมื่อปอดขยายตัว เลือดจะไหลผ่านปอดได้ง่าย และส่วนที่เป็นเยื่อบางของช่องเปิดรูปไข่ (septum primum) จะพับทับส่วนที่เป็นกล้ามเนื้อ (septum secundum) หากการปิดไม่สมบูรณ์ ผลที่ได้คือช่องเปิดรูปไข่ที่ยังเปิดอยู่ แผ่นทั้งสองอาจเชื่อมติดกัน แต่ผู้ใหญ่หลายคนมีช่องเปิดรูปไข่ที่ยังคงปิดอยู่เนื่องจากความแตกต่างของความดันระหว่างห้องหัวใจ^{[ 40 ]}

Rokitansky (1875) อธิบายความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดว่าเป็นการหยุดชะงักของการพัฒนาหัวใจในระยะการเจริญเติบโต ต่างๆ ^{[ 41 ]} Spitzer (1923) ถือว่าความผิดปกตินี้เป็นการย้อนกลับไปสู่ระยะการเจริญเติบโต ระยะใดระยะหนึ่ง ^{[ 42 ]} Krimski (1963) ได้สังเคราะห์มุมมองสองประการก่อนหน้านี้ โดยพิจารณาว่าโรคหัวใจแต่กำเนิดเป็นการหยุดการพัฒนาในระยะการเจริญเติบโตระยะใดระยะหนึ่ง ซึ่งสอดคล้องกับระยะการเจริญเติบโตระยะใดระยะหนึ่ง^{[ 43 ]}ดังนั้น ทฤษฎีเหล่านี้จึงสามารถอธิบายความผิดปกติในเพศหญิงและเพศกลางได้เท่านั้น

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดหลายอย่างสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการตรวจหัวใจทารกในครรภ์ด้วยคลื่นเสียง สะท้อน ซึ่งเป็นการทดสอบที่สามารถทำได้ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ เมื่อหญิงตั้งครรภ์ได้ประมาณ 18–24 สัปดาห์^{[ 44 ] [ 45 ]}อาจเป็นการอัลตราซาวนด์ทางช่องท้องหรืออัลตรา ซาวนด์ทางช่องคลอด

หากทารกเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจที่มีภาวะตัวเขียว การวินิจฉัยมักจะทำได้ไม่นานหลังจากคลอดเนื่องจากผิวหนังมีสีฟ้า (เรียกว่าภาวะตัวเขียว) ^{[ 45 ]}

หากทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของผนังกั้นหรือความผิดปกติของการอุดตัน อาการของพวกเขามักจะสังเกตเห็นได้หลังจากผ่านไปหลายเดือน หรือบางครั้งอาจนานถึงหลายปี^{[ 45 ]}

คำแนะนำสำหรับแพทย์เกี่ยวกับวิธีการ ตรวจ ทารกที่สงสัยว่ามีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร้ายแรงได้รับการเผยแพร่แล้ว^{[ 46 ]}

การตรวจพบโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง (CCHD) ในระยะเริ่มต้นในผู้ป่วย CHD มีความสำคัญต่อการลดอัตราการเจ็บป่วยและเสียชีวิต เนื่องจากช่วยให้ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนในอนาคตได้^{[ 47 ] [ 48 ]}แม้ว่าจะมีการใช้การตรวจคัดกรองมาตรฐาน เช่น การอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดและการตรวจร่างกาย แต่ก็ยังมีการพลาดการตรวจพบ CCHD จำนวนมากในระหว่างการประเมินเบื้องต้น^{[ 47 ]}การเพิ่มการตรวจคัดกรองหลังคลอดโดยใช้เครื่องวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด (pulse oximetry) ได้กลายเป็นองค์ประกอบสำคัญในการตรวจหา CCHD ในทารกแรกเกิด^{[ 47 ] [ 48 ] [ 49 ]}เครื่องวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดเป็นวิธีการที่ไม่รุกรานและเชื่อถือได้ในการวัดระดับออกซิเจนในเลือด^{[ 48 ]}การทดสอบนี้สามารถช่วยตรวจจับภาวะขาดออกซิเจนในเลือด (ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ) ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงการมีอยู่ของ CCHD ^{[ 47 ] [ 48 ]}

โดยทั่วไปแล้ว การตรวจคัดกรองด้วยเครื่องวัดความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือด (Pulse oximetry) จะดำเนินการเมื่อทารกแรกเกิดมีอายุ 24 ชั่วโมงขึ้นไป หรือเร็วกว่านั้นหากทารกแรกเกิดกำลังจะออกจากโรงพยาบาลและหลังจากหยุดการให้ออกซิเจนเสริมแล้ว^{[ 47 ] [ 49 ] [ 50 ] เครื่อง}วัดความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดจะวางไว้ที่มือขวาและเท้าข้างใดข้างหนึ่งเพื่อวัดค่าความอิ่มตัวของออกซิเจน [ ^{49 ] [ 50 ]}ในระหว่างการตรวจคัดกรองเบื้องต้นนี้ หากค่าความอิ่มตัวของออกซิเจนในมือขวาหรือเท้าข้างขวาต่ำกว่า 90% จะถือว่าการตรวจคัดกรองไม่ผ่าน^{[ 49 ] [ 50 ]} การตรวจคัด กรองที่ผ่านเกณฑ์จะกำหนดไว้ว่ามีค่าความอิ่มตัวของออกซิเจน 95% หรือมากกว่าในมือขวาและเท้าข้างขวา โดยมีความแตกต่างระหว่างทั้งสองข้างไม่เกิน 3% ^{[ 49 ] [ 50 ]}ควรทำการทดสอบซ้ำเมื่อค่าความอิ่มตัวของออกซิเจนในมือขวาหรือเท้าข้างขวาอยู่ระหว่าง 90 ถึง 94% หรือมีความแตกต่างของค่าความอิ่มตัวมากกว่า 4% ^{[ 49 ] [ 50 ]}การทดสอบซ้ำจะดำเนินการในอีก 1 ชั่วโมงต่อมา โดยใช้โปรโตคอลเดียวกันกับการคัดกรองครั้งแรก และถือว่าผ่านหากตรงตามเกณฑ์เดียวกันกับการคัดกรองครั้งแรก แต่ถือว่าไม่ผ่านหากไม่ตรงตามเกณฑ์ดังกล่าว^{[ 49 ] [ 50 ]}หลังจากการคัดกรองไม่ผ่าน จะต้องมีการตรวจเพิ่มเติม ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรมและการประเมินทางคลินิกเกี่ยวกับหัวใจ^{[ 49 ] [ 50 ]}   สำหรับแผนภาพอย่างง่ายของอัลกอริทึมฉบับเต็มที่สะท้อนถึงคำแนะนำล่าสุดจาก American Academy of Pediatrics โปรดดู Oster et al., 2025 ^{[ 48 ]}

การนำการตรวจคัดกรองด้วยเครื่องวัดออกซิเจนในเลือดมาใช้ในระดับรัฐมีความเกี่ยวข้องกับการลดลงของการเข้ารับการรักษาในห้องฉุกเฉินที่เกี่ยวข้องกับ CCHD และอัตราการเสียชีวิตของทารก รวมถึงมีรายงานว่าการเสียชีวิตจากโรคหัวใจในช่วงต้นลดลง^{[ 48 ] [ 49 ]}การใช้กลยุทธ์การคัดกรองเหล่านี้ไม่ได้แสดงให้เห็นว่าทำให้การใช้ทรัพยากรหรือต้นทุนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ^{[ 48 ] [ 49 ]}นอกเหนือจากการตรวจพบภาวะที่เกี่ยวข้องกับ CCHD เช่น การตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่และภาวะตีบตันของปอดแล้ว เครื่องวัดออกซิเจนในเลือดอาจตรวจพบภาวะที่เกี่ยวข้องกับภาวะขาดออกซิเจน เช่น ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดหรือปอดบวม^{[ 48 ] [ 49 ]} การทดสอบคัดกรองนี้มีข้อจำกัดอยู่บ้าง รวมถึงแต่ไม่จำกัดเพียงความเป็นไปได้ของผลบวกเท็จและความไม่สามารถตรวจพบ CHD ทุกรูปแบบ^{[ 48 ] [ 49 ]} ด้วยเหตุนี้ การใช้เครื่องวัดออกซิเจนในเลือดควบคู่ไปกับขั้นตอนการคัดกรองมาตรฐานที่มีอยู่จึงมีความสำคัญ เพื่อปรับปรุงการตรวจพบในระยะเริ่มต้นและผลลัพธ์ทางคลินิก^{[ 48 ] [ 49 ]}

มีระบบการจำแนกประเภทความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดอยู่หลายระบบ ในปี พ.ศ. 2543 ได้มีการพัฒนาระบบการจำแนกประเภทการผ่าตัดหัวใจแต่กำเนิดสากลขึ้นเพื่อเป็นระบบการจำแนกประเภททั่วไป^{[ 51 ]}

ภาวะหัวใจเจริญไม่เต็มที่อาจส่งผลกระทบต่อหัวใจ โดยทั่วไปมักส่งผลให้ห้องหัวใจด้านขวาหรือด้านซ้ายเจริญไม่เต็มที่ ทำให้หัวใจเพียงด้านเดียวสามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงร่างกายและปอดได้อย่างมีประสิทธิภาพ ภาวะหัวใจเจริญไม่เต็มที่นั้นพบได้ยาก แต่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ร้ายแรงที่สุด เรียกว่ากลุ่มอาการหัวใจด้านซ้ายเจริญไม่เต็มที่เมื่อส่งผลกระทบต่อหัวใจด้านซ้าย และกลุ่มอาการหัวใจด้านขวาเจริญไม่เต็มที่เมื่อส่งผลกระทบต่อหัวใจด้านขวา ในทั้งสองกรณี การมีท่อหลอดเลือดแดงเปิดอยู่ (และเมื่อภาวะหัวใจเจริญไม่เต็มที่ส่งผลกระทบต่อหัวใจด้านขวา จะต้องมีช่องเปิดรูปไข่เปิดอยู่ด้วย ) มีความสำคัญต่อความสามารถในการมีชีวิตรอดของทารกจนกว่าจะได้รับการผ่าตัดหัวใจฉุกเฉิน เนื่องจากหากไม่มีทางเดินเหล่านี้ เลือดจะไม่สามารถไหลเวียนไปยังร่างกาย (หรือปอด ขึ้นอยู่กับว่าหัวใจด้านใดมีความผิดปกติ) ภาวะหัวใจเจริญไม่เต็มที่โดยทั่วไปเป็น ความผิดปกติ ของหัวใจแบบเขียวคล้ำ^{[ 52 ]}

ความผิดปกติที่ทำให้เกิดการอุดตันเกิดขึ้นเมื่อลิ้นหัวใจ หลอดเลือดแดง หรือหลอดเลือดดำ แคบ หรืออุดตันอย่างผิดปกติความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ภาวะลิ้นหัวใจพัลโมนิกตีบ ภาวะ ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ และ ภาวะหลอดเลือดแดงเอออร์ ตาตีบแคบ ส่วนความผิดปกติประเภทอื่นๆ เช่น ภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแฉกตีบ และภาวะลิ้นหัวใจใต้เอออร์ติกตีบนั้นค่อนข้างหายาก การตีบหรือการอุดตันใดๆ ก็ตามสามารถทำให้หัวใจโตหรือความดันโลหิตสูงได้^{[ 53 ]}

ผนังกั้นหัวใจเป็นเนื้อเยื่อที่แยกหัวใจซีกซ้าย ออก จากหัวใจซีกขวาความผิดปกติในผนังกั้นหัวใจห้องบนหรือผนังกั้นหัวใจห้องล่างทำให้เลือดไหลจากด้านซ้ายของหัวใจไปยังด้านขวา ซึ่งลดประสิทธิภาพการทำงานของหัวใจ^{[ 53 ]}ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องล่างโดยรวมแล้วเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดที่พบบ่อยที่สุด^{[ 54 ]}แม้ว่าประมาณ 30% ของผู้ใหญ่จะมีความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้อง บนชนิดหนึ่ง ที่เรียกว่ารูเปิดรูปไข่ (patent foramen ovale ) ^{[ 55 ]}ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่างมีความซับซ้อนกว่า โดยเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง และความผิดปกติของลิ้นหัวใจ^{[ 56 ]}

ความผิดปกติของหัวใจที่ทำให้เกิดภาวะตัวเขียวเรียกว่าเช่นนั้นเพราะส่งผลให้เกิดภาวะตัวเขียว ซึ่งเป็นการเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นสีฟ้าอมเทาเนื่องจากขาดออกซิเจนในร่างกาย ความผิดปกติดังกล่าวได้แก่ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่คงค้าง ภาวะหลอดเลือดดำปอดเชื่อมต่อกันผิดปกติ ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิด Tetralogy of Fallotภาวะหลอดเลือดใหญ่สลับตำแหน่งและ ภาวะลิ้นหัวใจไตรคัสปิดตีบ ตัน^{[ 53 ]}

• ภาวะลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องขวาผิดปกติที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD)
• ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่าง (AVSD)
• ลิ้นหัวใจเอออร์ติกแบบสองแฉก
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ
• หัวใจหยุดเต้นโดยสมบูรณ์ (CHB)
• ภาวะหัวใจอยู่ด้านขวา
• ห้องหัวใจซ้ายที่มีทางเข้าสองทาง (DILV)
• ภาวะหัวใจห้องขวามีทางออกสองทาง (DORV)
• ความผิดปกติของเอ็บสไตน์
• กลุ่มอาการรีโพลาไรเซชันเร็ว
• หัวใจของโฮล์มส์
• กลุ่มอาการหัวใจห้องซ้ายเจริญไม่เต็มที่ (HLHS)
• กลุ่มอาการหัวใจห้องขวาเจริญไม่เต็มที่ (HRHS)
• ลิ้นหัวใจไมทรัลตีบ
• สะพานกล้ามเนื้อหัวใจ
• หลอดเลือดแดงใหญ่ที่คงอยู่
• ภาวะตีบตันของหลอดเลือดปอด
• ภาวะตีบตันของหลอดเลือดปอด
• เนื้องอกกล้ามเนื้อลาย (เนื้องอกของหัวใจ)
• การสลับตำแหน่งของเรือขนาดใหญ่
  • ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่สลับตำแหน่งด้านขวา (d-TGA)
  • ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่สลับตำแหน่งแบบเลโว (l-TGA)
• ลิ้นหัวใจไตรคัสปิดตีบตัน
• ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง (VSD)
• กลุ่มอาการวูล์ฟ-พาร์กินสัน-ไวท์ (WPW)

บางภาวะส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดใหญ่หรือหลอดเลือดอื่นๆ ที่อยู่ใกล้เคียงหัวใจ แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อหัวใจโดยตรง ซึ่งมักถูกจัดอยู่ในกลุ่มความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด

• ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ (Coarctation of the aortaหรือ CoA)
• เส้นเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาคู่ , เส้นเลือดแดงใต้กระดูกไหปลาร้าผิดปกติและความผิดปกติอื่นๆ ของเส้นเลือดแดงใหญ่
• ภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ขาดตอน (IAA)
• สิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA)
• กลุ่มอาการดาบโค้ง (SS)
  • ภาวะหลอดเลือดดำปอดเชื่อมต่อกันผิดปกติบางส่วน (PAPVC)
  • ภาวะหลอดเลือดดำปอดเชื่อมต่อกันผิดปกติโดยสมบูรณ์ (TAPVC)

กลุ่มอาการความผิดปกติหลายอย่างมักพบร่วมกันได้บ่อย

• โรคเทตราโลจี ฟอลโลต์ (ToF)
• เพนทาโลจีแห่งแคนเทรลล์
• กลุ่มอาการโชน / กลุ่มอาการโชน / ความผิดปกติของโชน

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอาจต้องได้รับการผ่าตัดและใช้ยา ยาที่ใช้ได้แก่ ยาขับปัสสาวะ ซึ่งช่วยให้ร่างกายขับน้ำและเกลือแร่ และยาไดจอกซินเพื่อเสริมความแข็งแรงของการหดตัวของหัวใจ ซึ่งจะทำให้หัวใจเต้นช้าลงและกำจัดของเหลวบางส่วนออกจากเนื้อเยื่อ ความผิดปกติบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูการไหลเวียนโลหิตให้กลับมาเป็นปกติ และในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดหลายครั้ง

ปัจจุบัน การแพทย์หัวใจและหลอดเลือดแบบแทรกแซง (Interventional cardiology) นำเสนอทางเลือกการรักษาแบบรุกรานน้อยที่สุดแทนการผ่าตัดสำหรับผู้ป่วยบางราย ลิ้นหัวใจปอดเทียมแบบใส่ผ่านสายสวน (Melody Transcatheter Pulmonary Valve หรือ TPV) ซึ่งได้รับการอนุมัติในยุโรปในปี 2549 และในสหรัฐอเมริกาในปี 2553 ภายใต้ข้อยกเว้นอุปกรณ์เพื่อมนุษยธรรม (Humanitarian Device Exemption หรือ HDE) ถูกออกแบบมาเพื่อรักษาผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่มีความผิดปกติของท่อส่งเลือดออกจากหัวใจห้องขวา (Right Ventricular Outflow Tract หรือ RVOT) RVOT คือส่วนเชื่อมต่อระหว่างหัวใจและปอด เมื่อเลือดไปถึงปอด เลือดจะได้รับออกซิเจนมากขึ้นก่อนที่จะถูกสูบฉีดไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เทคโนโลยีลิ้นหัวใจปอดเทียมแบบใส่ผ่านสายสวน (Transcatheter pulmonary valve technology) เป็นวิธีการที่รุกรานน้อยกว่าในการยืดอายุการใช้งานของท่อส่งเลือด RVOT ที่ล้มเหลว และถูกออกแบบมาเพื่อให้แพทย์สามารถส่งลิ้นหัวใจปอดเทียมผ่านทางสายสวนเข้าไปในหลอดเลือดของผู้ป่วยได้

หลายคนจำเป็นต้องได้รับการดูแลหัวใจเฉพาะทางตลอดชีวิต โดยเริ่มจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจเด็ก และต่อมาเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจพิการแต่กำเนิดในผู้ใหญ่ มีผู้ใหญ่มากกว่า 1.8 ล้านคนที่ใช้ชีวิตอยู่กับความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด^{[ 57 ]}

การสนับสนุนผู้ป่วยโรคเรื้อรัง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ที่มีปัญหาทางอารมณ์และสุขภาพจิต ถือเป็นข้อพิจารณาในการรักษา^{[ 58 ]}เนื่องจากผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางรายมีคุณภาพชีวิตที่ต่ำกว่าปกติอันเนื่องมาจากภาวะดังกล่าว บางคนอาจประสบปัญหาในการหางาน การออกกำลังกาย การมีบุตรและภาวะซึมเศร้า ทางคลินิก เป็นต้น ประมาณ 31% ของผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดยังมีภาวะผิดปกติทางอารมณ์ด้วย^{[ 58 ]}จิตบำบัดอาจเป็นประโยชน์ในการรักษาผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและภาวะซึมเศร้าบางราย อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อกำหนดวิธีที่ดีที่สุดในการลดภาวะซึมเศร้า รวมถึงระยะเวลาการรักษาที่จำเป็นสำหรับการปรับปรุง ประเภทของจิตบำบัด และวิธีการดำเนินการให้คำปรึกษาทางจิตบำบัด^{[ 58 ]}

ความผิดปกติของหัวใจเป็นหนึ่งใน ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดโดยเกิดขึ้นในร้อยละ 1 ของทารกแรกเกิด (ร้อยละ 2–3 หากรวมลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแฉก) ^{[ 12 ]}ในปี 2556 มีผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด 34.3 ล้านคน ในปี 2553 มีผู้เสียชีวิตจากโรคนี้ 223,000 ราย ลดลงจาก 278,000 รายในปี 2533 ^{[ 59 ]}

สำหรับความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัว ( de novo ) ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในลูกหลานอยู่ที่ 3–5% ^{[ 60 ] [ 61 ]}ความเสี่ยงนี้จะสูงขึ้นในกรณีที่มีการอุดตันของทางออกของโพรงหัวใจด้านซ้าย ภาวะเฮเทอโรแท็กซี และความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนและล่าง^{[ 60 ] [ 61 ]}

ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดเป็นที่รู้จักกันในชื่อต่างๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด โรคหัวใจแต่กำเนิด ความผิดปกติของหัวใจ และความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดแต่กำเนิด^{[ 62 ]}

• สมาคมศัลยแพทย์หัวใจพิการแต่กำเนิด
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแต่กำเนิด

• ข้อมูลเกี่ยว กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดสำหรับผู้ปกครอง

เว็บไซต์ มูลนิธิหัวใจซอมเมอร์วิลล์ให้การสนับสนุนและคำแนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบทุกวัยในสหราชอาณาจักร