โรคข้อติดแข็ง
โรคข้อติดแต่กำเนิด ( ArthrogryposisหรือAMC ) คือการหดตัว ของข้อต่อแต่ กำเนิดในสองบริเวณขึ้นไปของร่างกาย ชื่อโรคนี้มาจากภาษากรีก ซึ่งมีความหมายว่า 'การโค้งงอของข้อต่อ' ( arthron แปล ว่า 'ข้อต่อ'; grȳpōsisเป็นรูปแบบภาษาละตินตอนปลายของgrūpōsisในภาษากรีกตอนปลาย ซึ่งแปลว่า 'การเกี่ยว') [ 1 ]
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับข้อต่อหดเกร็งอย่างน้อยหนึ่งข้อจะมีพังผืด ผิดปกติ ของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อทำให้กล้ามเนื้อสั้นลง และด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถทำการยืดและงอข้อต่อที่ได้รับผลกระทบได้[ 2 ]
AMC แบ่งออกเป็นสามกลุ่ม ได้แก่อะไมโอพลาเซีย , อาร์โธรไจโพซิสส่วนปลาย และซินโดรมิก (เป็นกลุ่มอาการหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ) อะไมโอพลาเซียมีลักษณะเฉพาะคือข้อต่อหดเกร็งอย่างรุนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง[ 3 ]อาร์โธรไจโพซิสส่วนปลายส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับมือและเท้า ประเภทของอาร์โธรไจโพซิสที่มีโรคทางระบบประสาทหรือกล้ามเนื้อเป็นหลักจัดอยู่ในกลุ่มซินโดรมิก[ 3 ]
อาการและสัญญาณ
โดยทั่วไป ข้อต่อทุกข้อในผู้ป่วยที่มีภาวะข้อต่อผิดรูปแต่กำเนิดจะได้รับผลกระทบ ในร้อยละ 84 พบว่าแขนขาทั้งหมดได้รับผลกระทบ ในร้อยละ 11 พบว่าเฉพาะขา และในร้อยละ 4 พบว่าเฉพาะแขน[ 4 ]เมื่อข้อต่อทุกข้อในร่างกายได้รับผลกระทบ จะแสดงอาการและสัญญาณทั่วไป เช่น ไหล่ (การหมุนเข้าด้านใน) ข้อมือ (ฝ่ามือและด้านอัลนาร์) มือ (นิ้วงอค้างและนิ้วหัวแม่มืออยู่ในฝ่ามือ) สะโพก (งอ กางออก และหมุนออกด้านนอก มักหลุด) ข้อศอก (เหยียดและคว่ำ) และเท้าปุกและพบได้น้อยกว่าคือกระดูกข้อเท้าตั้งตรงแต่กำเนิด[ 2 ] [ 5 ]
ช่วงการเคลื่อนไหวอาจแตกต่างกันระหว่างข้อต่อเนื่องจากความเบี่ยงเบนที่แตกต่างกัน[ 6 ]โรคข้อติดแข็งบางประเภท เช่น โรคกล้ามเนื้อฝ่อ มีอาการที่ข้อต่อ/แขนขาแบบสมมาตร โดยมีความรู้สึกปกติ[ 4 ] [ 6 ]การหดตัวของข้อต่ออาจส่งผลให้พัฒนาการในการเดินล่าช้าในช่วงห้าปีแรก แต่ความรุนแรงของการหดตัวไม่ได้บ่งชี้ถึงความสามารถหรือความไม่สามารถในการเดินในที่สุดเสมอไป[ 6 ]
ระดับสติปัญญาในเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อฝ่อจะอยู่ในระดับปกติถึงสูงกว่าปกติ[ 4 ]แต่ไม่ทราบว่าเด็กเหล่านี้มีสติปัญญาสูงกว่าปกติจำนวนเท่าใด และไม่มีเอกสารใดที่กล่าวถึงสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ มีกลุ่มอาการบางอย่าง เช่น กลุ่มอาการ Freeman–Sheldonและ Gordon ซึ่งเกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะและใบหน้า[ 4 ]บางครั้งภาวะข้อติดแข็งแบบอะไมโอพลาเซียก็มาพร้อมกับเนื้องอกหลอดเลือดที่ใบหน้าตรงกลาง[ 4 ]ข้อติด แข็งไม่ใช่การวินิจฉัยโรค แต่เป็นการตรวจพบทางคลินิก ดังนั้นโรคนี้จึงมักมาพร้อมกับกลุ่มอาการหรือโรคอื่นๆ การวินิจฉัยโรคอื่นๆ เหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะใดๆ ในผู้ป่วยได้ มีการวินิจฉัยโรคที่พบได้บ่อยกว่าเล็กน้อย เช่นภาวะปอดเจริญไม่เต็มที่ อัณฑะไม่ลงถุงความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด ท่อหลอดลมและ หลอดอาหารทะลุ ไส้เลื่อนขาหนีบเพดานปากแหว่งและความผิดปกติของดวงตา[ 7 ]
สาเหตุ
การวิจัยเกี่ยวกับภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิดแสดงให้เห็นว่าสิ่งใดก็ตามที่ขัดขวางการเคลื่อนไหวของข้อต่อตามปกติก่อนคลอดอาจส่งผลให้เกิดภาวะข้อติดแข็งได้[ 3 ] ภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิดอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยหลักการแล้ว ปัจจัยใดก็ตามที่จำกัดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อาจส่งผลให้เกิดภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิดได้[ 4 ]สาเหตุที่แท้จริงของภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิดยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
ปัจจัยภายนอก
ความผิดปกติของข้อต่อแข็งเกร็งอาจเป็นผลมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่นการเคลื่อนไหวในครรภ์ ลดลง ภาวะน้ำคร่ำน้อย (ปริมาณน้ำคร่ำน้อยหรือการกระจายตัวของน้ำคร่ำผิดปกติ) และความบกพร่องในการไหลเวียนของเลือดในทารกในครรภ์ สาเหตุอื่นๆ อาจได้แก่ภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงเกินไปการตรึงแขนขา และการติดเชื้อไวรัส ไวรัสชนิดหนึ่งที่อาจทำให้เกิดข้อต่อแข็งเกร็งได้คือการติดเชื้อไวรัสซิกาในระหว่างตั้งครรภ์ กลุ่มอาการซิกาแต่กำเนิด (CZS) อาจเกิดขึ้นเมื่อมีการถ่ายทอดไวรัสซิกาจากแม่สู่ลูก[ 8 ] โรค กล้ามเนื้ออ่อนแรงของมารดาก็อาจนำไปสู่ข้อต่อแข็งเกร็งได้ในบางกรณี สาเหตุหลักในมนุษย์คือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม เรื่องนี้ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่[ 2 ]
ปัจจัยภายใน
โรคข้อติดแข็งอาจเกิดจากปัจจัยภายในได้เช่นกัน ซึ่งรวมถึงความผิดปกติในการพัฒนาของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในระดับโมเลกุล หรือความผิดปกติทางระบบประสาท[ 3 ]
พื้นฐานระดับโมเลกุล
งานวิจัยแสดงให้เห็นว่ามีโรคทางพันธุกรรมเฉพาะมากกว่า 35 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับภาวะข้อติดแข็ง การกลายพันธุ์ ส่วนใหญ่ เป็นการ กลายพันธุ์ แบบมิสเซนส์ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดกรดอะมิโน ที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์อื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะข้อติดแข็ง ได้แก่ ความบกพร่องของยีนเดี่ยว (แบบ X-linked recessive, autosomal recessive และ autosomal dominant) ความบกพร่อง ของไมโทคอนเดรียและ ความผิดปกติ ของโครโมโซม (เช่นไตรโซมี 18 ) [ 4 ]โดยส่วนใหญ่มักพบในภาวะข้อติดแข็งส่วนปลาย การกลายพันธุ์ในยีนอย่างน้อยห้าตัว (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 และ MYH8) อาจทำให้เกิดภาวะข้อติดแข็งส่วนปลายได้[ 3 ]นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ระบบประสาท หรือการพัฒนาของกล้ามเนื้อ[ 3 ]
ความผิดปกติของการพัฒนาของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อและความไม่สมดุลของกำลังกล้ามเนื้อที่ข้อต่ออาจนำไปสู่ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[ 2 ]ซึ่งนำไปสู่การยึดติดของข้อต่อและการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง[ 2 ]นอกจากนี้ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อยังอาจนำไปสู่การลดลงของการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งอาจได้แก่ โรคกล้ามเนื้อ เสื่อม โรคกล้าม เนื้ออ่อนแรงและความ ผิดปกติ ของไมโทคอนเดรียซึ่งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการทำงานที่ผิดปกติของ คอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับ ไกลโค โปรตีน ไดสโทรฟินในซาร์โคเลมมาของกล้ามเนื้อโครงร่าง[ 2 ]
ความผิดปกติทางระบบประสาท
ร้อยละ 70 ถึง 80 ของกรณีของโรคข้อติดแข็งชนิดรุนแรงที่สุดเกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาท ซึ่งอาจเกิดจากพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมก็ได้[ 3 ]
สาเหตุพื้นฐานและพยาธิกำเนิดของภาวะข้อหดเกร็งแต่กำเนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะข้อหดเกร็งแต่กำเนิด และกลไกของการกลายพันธุ์ยังคงเป็นหัวข้อการวิจัยที่สำคัญ เนื่องจากการระบุปัจจัยเหล่านี้อาจช่วยในการพัฒนาการรักษาและการค้นพบภาวะข้อหดเกร็งแต่กำเนิด[ 3 ] [ 9 ]
การวินิจฉัย
การวิจัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอดแสดงให้เห็นว่าสามารถวินิจฉัยโรคข้อติดแข็งในทารกในครรภ์ได้ประมาณ 50% [ 10 ]สามารถพบได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ตามปกติที่แสดงให้เห็นถึงการขาดการเคลื่อนไหวและตำแหน่งที่ผิดปกติของทารกในครรภ์[ 2 ]มีตัวเลือกอื่น ๆ สำหรับการมองเห็นรายละเอียดและโครงสร้างโดยใช้เทคนิคต่างๆ เช่น อัลตราซาวนด์ 4 มิติ[ 2 ] ในคลินิกสามารถวินิจฉัยโรคข้อติดแข็งในเด็ก ได้ด้วยการตรวจร่างกาย ยืนยันด้วยอัลตราซาวนด์MRI [ 3 ] [ 10 ]หรือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ[ 10 ]
การจำแนกประเภท
AMC ประเภทต่างๆ ได้แก่:
- โรคข้อติดแข็ง หลายข้อเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อม[ 11 ] [ 12 ]
- Arthrogryposis ectodermal dysplasiaความผิดปกติอื่น ๆ หรือที่เรียกว่าซินโดรม Cote Adamopoulos Pantelakis, ซินโดรม Trichooculodermovertebral, ซินโดรม TODV และซินโดรม Alves. [ 13 ] [ 14 ]
- โรคข้อติดแข็ง อาการชักจากโรคลมชัก ความผิดปกติของสมองที่เกิดจากการเคลื่อนย้าย[ 15 ]
- โรคข้อติดแข็ง IUGR ความผิดปกติของทรวงอก หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการแวนเบอร์ฟลีท[ 16 ] [ 17 ]
- โรคที่คล้ายกับโรคข้อต่อผิดรูปแต่กำเนิด หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคคัสโคควิม[ 18 ]
- ความผิดปกติของมือคล้ายโรคข้อติดแข็งและการสูญเสียการได้ยินจากระบบประสาท[ 19 ] [ 20 ]
- ภาวะข้อต่อผิดรูปแต่กำเนิดหลายข้อ การเกิดหินปูนในระบบประสาทส่วนกลาง[ 21 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดส่วนปลาย (AMCD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ โรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลังชนิดที่ 2 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]
- กลุ่มอาการกอร์ดอนหรือที่รู้จักกันในชื่อโรคข้อติดแข็งส่วนปลายชนิดที่ 3 [ 25 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดชนิดปลาย 2A หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการฟรีแมน-เชลดอน[ 26 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดชนิดปลาย 2B หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคเชลดอน-ฮอลล์[ 27 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดชนิดอาร์โธรไธโพซิสมัลติเพล็กซ์ชนิดนิวโรเจนิค (AMCN) [ 28 ] AMC ชนิดนี้เชื่อมโยงกับยีน AMCN บนโลคัส 5q35 [ 29 ] [ 30 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดร่วมกับปอดเจริญไม่เต็มที่ รวมถึงโรคอื่นๆ อีกมากมาย[ 31 ] [ 32 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดหลายข้อที่ทำให้เกิดใบหน้าเหมือนผิวปาก หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการอิลลัม[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]
- โรคข้อติดแต่กำเนิดชนิดที่ 1 (AMCD1) [ 36 ]
- โรคข้อติดแข็งหลายข้อร่วมกับอาการหูหนวก ไส้เลื่อนขาหนีบ และเสียชีวิตก่อนวัยอันควร[ 37 ]คาดว่ากลุ่มอาการนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked หรือ autosomal recessive [ 37 ]มีรายงานเพียง 3 กรณี โดยผู้ป่วยทั้ง 3 รายเสียชีวิต
- โรคอาร์โธรไธโพ ซิส ออฟทัลโมเพลเจียเรตินาแพธี หรือที่รู้จักกันในชื่อ โอคูโลเมลิก อะไมโอพลาเซีย[ 38 ] [ 39 ] [ 40 ]
- กลุ่มอาการ Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis หรือที่รู้จักกันในชื่อ ARC Syndrome [ 41 ] [ 42 ]
รูปแบบอื่นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน leucine-rich glioma-inactivated 4 ( LGI4 ) [ 43 ]
การรักษา
การรักษาภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิด (arthrogryposis) ประกอบด้วยการบำบัดทางอาชีพการบำบัดทางกายภาพการใส่เฝือก และการผ่าตัด[ 3 ]แนวทางหนึ่งที่นักบำบัดทางอาชีพใช้คือการจัดการทางออร์โธปีดิก การใช้เฝือกเพื่อแก้ไขความผิดปกติของข้อต่อสามารถมีประสิทธิภาพมาก เนื่องจากข้อต่ออาจผิดตำแหน่งและแสดงความผิดปกติ การแทรกแซงที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งที่นักบำบัดทางอาชีพใช้ในการรักษาภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิดคือการออกกำลังกายเพื่อเพิ่มช่วงการเคลื่อนไหว เพื่อเพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อ[ 44 ]เป้าหมายระยะยาวหลักของการรักษาเหล่านี้คือการเพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ และการพัฒนาแบบแผนการใช้งานที่ปรับตัวได้ซึ่งช่วยให้สามารถเดินและพึ่งพาตนเองได้ในกิจกรรมประจำวัน เนื่องจากภาวะข้อติดแข็งแต่กำเนิดมีหลายประเภท การรักษาจึงแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยขึ้นอยู่กับอาการ[ 3 ]
การเสริมประสิทธิภาพแบบพาสซีฟ
มีอุปกรณ์แบบพาสซีฟหลายชนิดที่ช่วยเสริมการเคลื่อนไหวของแขนขา โดยมีจุดประสงค์เพื่อให้สวมใส่เพื่อช่วยในการเคลื่อนไหวและส่งเสริมการพัฒนาของกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่น Wilmington Robotic Exoskeleton เป็นอุปกรณ์ช่วยเสริมที่มีศักยภาพซึ่งสร้างขึ้นบนโครงพยุงหลัง โดยจะคลุมแขนท่อนบนและท่อนล่าง การติดตั้งอาจทำได้ยาก มีน้ำหนักมาก และสวมใส่ไม่สะดวก[ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]
นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยเดลาแวร์กำลังพัฒนาเสื้อผ้าบำบัดที่มีน้ำหนักเบาและไม่เกะกะ เหมาะสำหรับทารกและเด็ก เรียกว่า Playskin Lift เสื้อผ้าชิ้นนี้มีลักษณะเหมือนเสื้อผ้าทั่วไป แต่มีลวดเหล็กมัดรวมกันอยู่ใต้แขน ซึ่งช่วยดันแขนขึ้นไปในตำแหน่งที่ยกขึ้น ในขณะที่ผู้สวมใส่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระจากตำแหน่งนั้น[ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ]
การผ่าตัดข้อมือ
เด็กที่มีภาวะข้อติดแข็งแบบอะไมโอพลาเซีย มักจะมีข้อมืองอและเบี่ยงไปทางด้านกระดูก อัลนา [ 2 ]การผ่าตัดกระดูกข้อมือแบบลิ่มด้านหลังเหมาะสำหรับข้อมือที่มีความผิดปกติของการงอมากเกินไป เมื่อการรักษาแบบไม่ผ่าตัด เช่น กายภาพบำบัดและการเข้าเฝือกไม่สามารถปรับปรุงการทำงานได้ จะทำการผ่าตัดกระดูกแบบลิ่มที่ด้านหลัง ในระดับกลางกระดูกข้อมือ ตัดกระดูกออกให้เพียงพออย่างน้อยที่สุดเพื่อให้สามารถวางข้อมือในตำแหน่งที่เป็นกลางได้ หากข้อมือเบี่ยงไปทางด้านกระดูกอัลนาด้วย สามารถนำกระดูกจากด้านกระดูกเรเดียลมาเพิ่มเติมเพื่อแก้ไขความผิดปกตินี้ได้ ตำแหน่งนี้จะถูกยึดไว้ด้วยลวด K สองเส้นไขว้กัน นอกจากนี้ อาจมีการย้ายเอ็นของกล้ามเนื้อextensor carpi ulnarisไปยังกล้าม เนื้อ extensor carpi radialis brevisเพื่อแก้ไขการเบี่ยงไปทางด้านกระดูกอัลนาหรือความอ่อนแอในการเหยียดข้อมือ หรือทั้งสองอย่าง การย้ายเอ็นนี้จะใช้ก็ต่อเมื่อกล้ามเนื้อ extensor carpi ulnaris ดูเหมือนจะทำงานได้ดีเพียงพอ[ 51 ]
การผ่าตัดนิ้วหัวแม่มือ
เนื้อเยื่ออ่อนในภาวะหดเกร็งแต่กำเนิด เช่น นิ้วหัวแม่มือที่งอหรือนิ้วหัวแม่มือหดเกร็ง มักจะขาดหายไปในสองระนาบ คือ บริเวณระหว่างนิ้วหัวแม่มือกับนิ้วชี้ และด้านงอของนิ้วหัวแม่มือ มักจะมีลักษณะผิวหนังที่เพิ่มขึ้นที่โคนนิ้วชี้ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติ เนื้อเยื่อนี้สามารถนำมาใช้สร้างผิวใหม่บริเวณระหว่างนิ้วหัวแม่มือกับนิ้วชี้ได้ หลังจากคลายโครงสร้างที่ตึงทั้งหมดอย่างครอบคลุม เพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวนิ้วหัวแม่มือได้กว้างขึ้น เทคนิคนี้เรียกว่า การปลูกถ่ายเนื้อเยื่อหมุนนิ้วชี้[ 52 ]
แผ่นเนื้อเยื่อถูกนำมาจากด้านรัศมีของนิ้วชี้ โดยมีฐานอยู่ที่ขอบด้านปลายของร่องระหว่างนิ้วหัวแม่มือและนิ้วชี้ แผ่นเนื้อเยื่อถูกทำให้กว้างที่สุดเท่าที่จะทำได้ แต่ยังคงเล็กพอที่จะปิดด้วยผิวหนังส่วนเกินที่ด้านฝ่ามือของนิ้วชี้ แผ่นเนื้อเยื่อถูกหมุนรอบส่วนที่แคบที่สุดของนิ้วหัวแม่มือไปยังข้อต่อเมตาคาร์โปฟาลันเจียลของนิ้วหัวแม่มือ ทำให้มีช่วงการเคลื่อนไหวที่กว้างขึ้น[ 52 ]
การผ่าตัดเท้า
โดยทั่วไป การผ่าตัดเท้าจะสงวนไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีศักยภาพในการเดินหรือเคลื่อนไหวได้ การผ่าตัดเท้าอาจบ่งชี้เพื่อช่วยในการใส่เครื่องช่วยพยุงและอุปกรณ์เสริม และส่งเสริมการยืนอย่างมีหลักประกัน ความผิดปกติของเท้าที่พบบ่อยที่สุดในภาวะข้อติดแข็งคือเท้าปุกหรือเท้าโก่ง ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต การเข้าเฝือกแบบต่อเนื่องตามวิธี Ponsetiมักให้ผลลัพธ์ที่ดีวิธี Ponsetiยังสามารถใช้เป็นการรักษาเบื้องต้นในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่าและดื้อต่อการรักษาได้[ 53 ]ในกรณีที่รุนแรงและถูกละเลย การผ่าตัดกระดูกในรูปแบบของการตัดกระดูกเท้าและการเชื่อมข้อ มักจะบ่งชี้ โดยมักจะควบคู่ไปกับการผ่าตัดเนื้อเยื่ออ่อนในรูปแบบของการคลายเอ็นที่หดตัวและโครงสร้างแคปซูล ในผู้ป่วยที่มีอายุมากใกล้ถึงวัยเจริญเติบโตเต็มที่ การเชื่อมข้อหรือการเชื่อมข้ออาจบ่งชี้เช่นกัน[ 54 ]ผู้ป่วยที่มีภาวะข้อติดแข็งที่พบได้น้อย อาจเกิดภาวะกระดูกข้อเท้าตั้งตรงแต่ กำเนิด หรือ ที่เรียกว่าเท้าโยกในทำนองเดียวกันภาวะกระดูกข้อเท้าตั้งตรงแต่กำเนิดมักได้รับการรักษาโดยการเข้าเฝือกแบบต่อเนื่องตามวิธี Ponseti แบบกลับด้าน กรณีที่ดื้อต่อการรักษาหรือเกิดซ้ำอาจได้รับการรักษาด้วยการคลายเนื้อเยื่ออ่อนอย่างกว้างขวาง อย่างไรก็ตาม วิธีนี้มีความเสี่ยงที่จะทำให้เท้าแข็งและปวดในระยะยาว การตัดกระดูกข้อเท้าหรือการตัดกระดูกข้อเท้าออกเพื่อให้มีพื้นที่สำหรับการสร้างเท้าที่ราบเรียบได้ถูกนำมาใช้ การตัดกระดูกฝ่าเท้าหรือการผ่าตัดข้อต่อกระดูกฝ่าเท้าส่วนกลางถือเป็นทางเลือกที่รุกล้ำน้อยกว่าและให้ผลลัพธ์ที่น่าพอใจในระยะสั้น[ 55 ]
การพยากรณ์โรค
AMC ถือเป็นโรคที่ไม่ลุกลาม ดังนั้นด้วยการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม อาการก็จะดีขึ้นได้ ภาวะข้อติดจะไม่แย่ลงไปกว่าตอนเกิด ไม่มีวิธีใดที่จะรักษา AMC ให้หายขาดได้ แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสม เด็กส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างมากในเรื่องช่วงการเคลื่อนไหวและความสามารถในการขยับแขนขา ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถทำกิจกรรมประจำวันและใช้ชีวิตได้อย่างค่อนข้างปกติ
การแทรกแซงทางการรักษาที่เป็นหัวใจสำคัญในการรักษา AMC ได้แก่ การยืดกล้ามเนื้อและการออกกำลังกายเพื่อเพิ่มช่วงการเคลื่อนไหว การบำบัดทางกายภาพ การบำบัดทางอาชีพ และการบำบัดด้านการพูด การเข้าเฝือกและการใส่เฝือกแบบต่อเนื่อง การผ่าตัดอาจช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวและการทำงานของข้อต่อได้[ 56 ]ปัจจัยพยากรณ์ที่ดีอื่นๆ สำหรับการเดินอย่างอิสระ ได้แก่ สะโพกและเข่าที่เคลื่อนไหวได้ดี ภาวะข้อสะโพกงอเกร็งน้อยกว่า 20 องศา และภาวะข้อเข่างอเกร็งน้อยกว่า 15 องศา โดยไม่มีภาวะกระดูกสันหลังคดอย่าง รุนแรง [ 6 ]
ระบาดวิทยา
ภาวะข้อต่อผิดรูปแต่กำเนิดเป็นภาวะที่พบได้ยาก ผู้เขียนบางคนกล่าวว่าอัตราการเกิดโดยรวมอยู่ที่ 1 ใน 3,000 [ 3 ]และบางคนกล่าวว่าอยู่ที่ 1 ใน 11,000–12,000 ในทารกแรกเกิดชาวยุโรป[ 57 ]เท้าปุกแต่กำเนิดเป็นภาวะข้อหดเกร็งเดี่ยวที่พบบ่อยที่สุด และอัตราการเกิดอยู่ที่ 1 ใน 500 ของทารกแรกเกิด[ 3 ]