กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 5 นาที

อีเอฟ5เอ

ยีนบนโครโมโซมมนุษย์ 17/ต้นขั้วของโครโมโซม 17 ของมนุษย์/โรคที่หายาก

เป็นโปรตีนชนิดเดียวที่ทราบกันว่ามีกรดอะมิโนไฮพูซีน ที่ผิดปกติ ซึ่งสังเคราะห์บน eIF5A ที่สารตกค้าง ไลซีนเฉพาะจากโพลีอะมีนสเปอร์มิ ดีน โดยขั้นตอนการเร่งปฏิกิริยาสองขั้นตอน

อีเอฟ5เอ

อีเอฟ5เอ
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: I3L397 PDBe I3L397 RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นEIF5A , EIF-5A, EIF5A1, eIF5AI, ปัจจัยเริ่มต้นการแปลรหัสในยูคาริโอต 5A, eIF-4D, FABAS
รหัสภายนอกโอมิม : 600187 ; เอ็มจีไอ : 106248 ; โฮโมโลยีน : 133803 ; การ์ดยีน : EIF5A ; OMA : EIF5A - ออร์โธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)
RefSeq (โปรตีน)
สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 17: 7.31 – 7.31 MbChr 11: 69.81 – 69.81 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

ปัจจัยเริ่มต้นการแปลยูคาริโอต 5A-1เป็นโปรตีน ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนEIF5A [ 5 ]

เป็นโปรตีนชนิดเดียวที่ทราบกันว่ามีกรดอะมิโนไฮพูซีน ที่ผิดปกติ [ N ε -(4-อะมิโน-2-ไฮดรอกซีบิวทิล)-ไลซีน] ซึ่งสังเคราะห์บน eIF5A ที่สารตกค้าง ไลซีนเฉพาะจากโพลีอะมีนสเปอร์มิ ดีน โดยขั้นตอนการเร่งปฏิกิริยาสองขั้นตอน[ 6 ]

EF-Pเป็นโฮโมล็อก ของแบคทีเรีย ของ eIF5A ซึ่งได้รับการดัดแปลงหลังการแปลในลักษณะที่คล้ายคลึงกันแต่แตกต่างกัน[ 7 ] [ 8 ]เชื่อกันว่าโปรตีนทั้งสองชนิดนี้เร่งปฏิกิริยา การสร้าง พันธะเปปไทด์และช่วยแก้ไขการหยุดชะงักของไรโบโซมทำให้พวกมันเป็นปัจจัยการยืดตัวแม้ว่าเดิมทีจะเรียกว่า " ปัจจัยเริ่มต้น " ก็ตาม [ 9 ]

กลุ่มอาการฟอนเดส-แบงกา

พบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคฟอนเดส-แบงกา (Faundes–Banka syndrome) มีหูยาวผิดปกติ

การกลายพันธุ์แบบเฮเทอ โรไซกัสของ EIF5A ที่เป็นอันตรายในเซลล์สืบพันธุ์ทำให้เกิดโรคFaundes–Banka [ 10 ] [ 11 ]โรคหายากในมนุษย์นี้มีลักษณะเฉพาะคือ การพัฒนาการล่าช้าศีรษะเล็ก ขากรรไกรเล็กและลักษณะผิดปกติทางรูปร่าง โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม Víctor Faundes และ Siddharth Banka นักพันธุศาสตร์สองคนที่ค้นพบโรคนี้

ดูเพิ่มเติม

เอกสารอ้างอิง

  1. ^ a b c ENSG00000288145 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000132507, ENSG00000288145Ensembl , พฤษภาคม 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000078812Ensembl , พฤษภาคม 2017
  3. ^ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
  4. ^ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของเมาส์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
  5. ^ Steinkasserer A, Jones T, Sheer D, Koettnitz K, Hauber J, Bevec D (กุมภาพันธ์ 1995). "โคแฟคเตอร์ยูคาริโอตสำหรับโปรตีน rev ของไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องในมนุษย์ชนิดที่ 1 (HIV-1) eIF-5A แมปไปยังโครโมโซม 17p12-p13: ยีนเทียม eIF-5A สามตัวแมปไปยัง 10q23.3, 17q25 และ 19q13.2" Genomics . 25 (3): 749– 752. doi : 10.1016/0888-7543(95)80025-H . PMID 7759117 . 
  6. ^ Wolff EC, Kang KR, Kim YS, Park MH (สิงหาคม 2550). "การสังเคราะห์ไฮพูซีนหลังการแปล: ความก้าวหน้าทางวิวัฒนาการและความจำเพาะของการดัดแปลงไฮพูซีน"กรดอะมิโน33 (2): 341– 350. doi : 10.1007/s00726-007-0525-0 . PMC 2572820 . PMID 17476569 .  
  7. ^ Park JH, Johansson HE, Aoki H, Huang BX, Kim HY, Ganoza MC, Park MH (มกราคม 2012). "การดัดแปลงหลังการแปลโดย β-lysylation จำเป็นต่อกิจกรรมของปัจจัยการยืดตัว P ของ Escherichia coli (EF-P)"วารสารเคมีชีวภาพ 287 ( 4): 2579– 2590. doi : 10.1074/jbc.M111.309633 . PMC 3268417 . PMID 22128152 .  
  8. ^ Peil L, Starosta AL, Virumäe K, Atkinson GC, Tenson T, Remme J, Wilson DN (สิงหาคม 2012). "Lys34 ของปัจจัยการยืดตัวของการแปล EF-P ถูกไฮดรอกซิเลตโดย YfcM" Nature Chemical Biology . 8 (8): 695– 697. doi : 10.1038/nchembio.1001 . PMID 22706199 . 
  9. ^ Rossi D, Kuroshu R, Zanelli CF, Valentini SR (2013). "eIF5A และ EF-P: ปัจจัยการแปลสองชนิดที่ไม่เหมือนใครกำลังเดินทางไปบนเส้นทางเดียวกัน" Wiley Interdisciplinary Reviews. RNA . 5 (2): 209– 222. doi : 10.1002/wrna.1211 . PMID 24402910 . S2CID 25447826 .  
  10. ^ Faundes V, Jennings MD, Crilly S, Legraie S, Withers SE, Cuvertino S, Davies SJ, Douglas AG, Fry AE, Harrison V, Amiel J, Lehalle D, Newman WG, Newkirk P, Ranells J, Splitt M, Cross LA, Saunders CJ, Sullivan BR, Granadillo JL, Gordon CT, Kasher PR, Pavitt GD, Banka S (กุมภาพันธ์ 2021). "การทำงานของ eIF5A ที่บกพร่องทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดล ซึ่งได้รับการแก้ไขบางส่วนในระบบจำลองโดยสเปอร์มิดีน" Nature Communications . 12 (1): 833. Bibcode : 2021NatCo..12..833F . doi : 10.1038/s41467-021-21053-2 . ​​PMC 7864902 . PMID 33547280  
  11. "รายการ OMIM - # 619376 - FAUNDES-BANKA SYNDROME; FABAS " omim.org . สืบค้นเมื่อ2022-01-03 .

อ่านเพิ่มเติม

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=EIF5A&oldid=1341952925 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ อีเอฟ5เอ

เป็นโปรตีนชนิดเดียวที่ทราบกันว่ามีกรดอะมิโนไฮพูซีน ที่ผิดปกติ ซึ่งสังเคราะห์บน eIF5A ที่สารตกค้าง ไลซีนเฉพาะจากโพลีอะมีนสเปอร์มิ ดีน โดยขั้นตอนการเร่งปฏิกิริยาสองขั้นตอน

กลุ่มอาการฟอนเดส-แบงกา

พบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคฟอนเดส-แบงกา (Faundes–Banka syndrome) มีหูยาวผิดปกติ การกลายพันธุ์แบบเฮเทอ โรไซกัสของ EIF5A ที่เป็นอันตรายในเซลล์สืบพันธุ์ทำให้เกิดโรคFaundes–Banka [ 10 ] [ 11 ]โรคหายากในมนุษย์นี้มีลักษณะเฉพาะคือ การพัฒนาการล่าช้าศีรษะเล็ก...

เอกสารอ้างอิง

^ a b c ENSG00000288145 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000132507, ENSG00000288145 – Ensembl , พฤษภาคม 2017^ a b c GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000078812 – Ensembl , พฤษภาคม 2017^ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ...

อ่านเพิ่มเติม

Bevec D, Hauber J (1997). "กิจกรรมของปัจจัยเริ่มต้นยูคาริโอต 5A และการทำงานของ HIV-1 Rev". Biological Signals . 6 (3): 124– 133. doi : 10.1159/000109118 . PMID 9285095 .Li L, Li HS, Pauza CD, Bukrinsky M, Zhao RY (2006). "บทบาทของโปรตีนเสริมของ HIV-1...