ระยะทางทางพันธุกรรมเป็นการวัด ความแตกต่าง ทางพันธุกรรมระหว่างสปีชีส์หรือระหว่างประชากรภายในสปีชีส์เดียวกัน ไม่ว่าระยะทางจะวัดจากเวลานับจากบรรพบุรุษร่วมกันหรือระดับความแตกต่างก็ตาม^{[ 2 ]}ประชากรที่มีอัลลีล ที่คล้ายคลึงกันจำนวนมาก จะมีระยะทางทางพันธุกรรมน้อย ซึ่งบ่งชี้ว่าพวกเขามีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันและมีบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อไม่นานมานี้

ระยะทางทางพันธุกรรมมีประโยชน์สำหรับการสร้างประวัติศาสตร์ของประชากรขึ้นมาใหม่ เช่น การขยายตัวของมนุษย์หลายครั้งออกจากแอฟริกา [ ^{3 ] นอกจาก}นี้ยังใช้เพื่อทำความเข้าใจต้นกำเนิดของความหลากหลายทางชีวภาพตัวอย่างเช่น ระยะทางทางพันธุกรรมระหว่างสายพันธุ์ต่างๆ ของสัตว์เลี้ยงในบ้านมักถูกตรวจสอบเพื่อพิจารณาว่าควรปกป้องสายพันธุ์ใดเพื่อรักษาความหลากหลายทางพันธุกรรม^{[ 4 ]}

ชีวิตบนโลกเริ่มต้นจาก สิ่งมีชีวิต เซลล์เดียวที่ เรียบง่ายมาก และ วิวัฒนาการไปสู่ สิ่งมีชีวิต หลายเซลล์ที่ ซับซ้อนที่สุด ในช่วงเวลากว่าสามพันล้านปี^{[ 5 ]} การสร้าง แผนภูมิวิวัฒนาการที่ครอบคลุมซึ่งแสดงถึงสิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่เคยมีชีวิตอยู่บนโลกนั้นมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจวิวัฒนาการของชีวิตเมื่อเผชิญกับความท้าทายทั้งหมดที่สิ่งมีชีวิตต้องเผชิญเพื่อรับมือกับความท้าทายที่คล้ายคลึงกันในอนาคต นักชีววิทยาวิวัฒนาการได้พยายามสร้างแผนภูมิวิวัฒนาการหรือแผนภูมิสายวิวัฒนาการที่ครอบคลุมสิ่งมีชีวิตให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยใช้ทรัพยากรที่มีอยู่ การหาอายุจากฟอสซิล และนาฬิกาโมเลกุลเป็นสองวิธีในการสร้างประวัติวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต บันทึกฟอสซิลนั้นสุ่ม ไม่สมบูรณ์ และไม่ได้ให้ลำดับเหตุการณ์ที่ต่อเนื่องกัน เหมือนกับภาพยนตร์ที่มีเฟรมหายไปไม่สามารถบอกเรื่องราวทั้งหมดของภาพยนตร์ได้^{[ 5 ]}

ในทางกลับกัน นาฬิกาโมเลกุลคือลำดับเฉพาะของDNA , RNAหรือโปรตีน (กรดอะมิโน) ที่ใช้ในการกำหนดความคล้ายคลึงและความแตกต่างระหว่างสายพันธุ์ในระดับโมเลกุล เพื่อค้นหาช่วงเวลาของการแยกสายพันธุ์^{[ 6 ]}และเพื่อติดตามบรรพบุรุษร่วมของสายพันธุ์โดยอาศัยอัตราการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงลำดับที่สะสมอยู่ในลำดับเฉพาะเหล่านั้น^{[ 6 ]}ตัวขับเคลื่อนหลักของวิวัฒนาการคือการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีน และการคำนึงถึงการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นเมื่อเวลาผ่านไปจะกำหนดระยะทางทางพันธุกรรมโดยประมาณระหว่างสายพันธุ์ นาฬิกาโมเลกุลเฉพาะเหล่านี้ค่อนข้างคงที่ในสายพันธุ์ต่างๆ และมีอัตราการกลายพันธุ์คงที่เหมือนนาฬิกา และได้รับการปรับเทียบตามเหตุการณ์วิวัฒนาการ (บันทึกฟอสซิล) ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับอัลฟา-โกลบิน (ส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน) กลายพันธุ์ในอัตรา 0.56 ต่อคู่เบสต่อพันล้านปี^{[ 6 ]}นาฬิกาโมเลกุลสามารถเติมเต็มช่องว่างที่เกิดจากบันทึกฟอสซิลที่หายไปได้

ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตยีนแต่ละตัวจะตั้งอยู่ที่ตำแหน่งเฉพาะที่เรียกว่าโลคัสของยีนนั้น การเปลี่ยนแปลงของอัลลีลที่โลคัสเหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของฟีโนไทป์ภายในสปีชีส์ (เช่น สีผม สีตา) อย่างไรก็ตาม อัลลีลส่วนใหญ่ไม่มีผลกระทบต่อฟีโนไทป์ที่สังเกตได้ ภายในประชากร อัลลีลใหม่ที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์จะสูญพันธุ์ไปหรือแพร่กระจายไปทั่วประชากร เมื่อประชากรถูกแบ่งออกเป็นประชากรที่แยกจากกัน (โดยปัจจัยทางภูมิศาสตร์หรือนิเวศวิทยา) การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังจากการแยกตัวจะปรากฏเฉพาะในประชากรที่แยกจากกันเท่านั้น ความผันผวนแบบสุ่มของความถี่ของอัลลีลยังก่อให้เกิดความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างประชากร กระบวนการนี้เรียกว่าการลอยตัวทางพันธุกรรมโดยการตรวจสอบความแตกต่างระหว่างความถี่ของอัลลีลระหว่างประชากรและการคำนวณระยะทางทางพันธุกรรม เราสามารถประมาณได้ว่าประชากรทั้งสองแยกจากกันนานแค่ไหนแล้ว^{[ 7 ]}

สมมติว่าลำดับดีเอ็นเอหรือยีนสมมุติมีอัตราการกลายพันธุ์หนึ่งเบสต่อ 10 ล้านปี การใช้ลำดับดีเอ็นเอนี้ การแยกสายพันธุ์ของสองสปีชีส์ที่แตกต่างกันหรือระยะห่างทางพันธุกรรมระหว่างสองสปีชีส์ที่แตกต่างกันสามารถกำหนดได้โดยการนับจำนวนความแตกต่างของคู่เบสระหว่างพวกมัน ตัวอย่างเช่น ในรูปที่ 2 ความแตกต่าง 4 เบสในลำดับสมมุติระหว่างสองสปีชีส์นั้นจะบ่งชี้ว่าพวกมันแยกสายพันธุ์กันเมื่อ 40 ล้านปีก่อน และบรรพบุรุษร่วมของพวกมันน่าจะมีชีวิตอยู่เมื่ออย่างน้อย 20 ล้านปีก่อนการแยกสายพันธุ์ จากนาฬิกาโมเลกุล สมการด้านล่างสามารถใช้ในการคำนวณเวลาตั้งแต่การแยกสายพันธุ์ได้^{[ 8 ]}

จำนวนการกลายพันธุ์ ÷ อัตราการกลายพันธุ์ต่อปี = ระยะเวลาตั้งแต่การแยกสายพันธุ์

ความก้าวหน้าล่าสุดในเทคโนโลยีการจัดลำดับและการมีฐานข้อมูลจีโนมที่ ครอบคลุม และเครื่องมือชีวสารสนเทศที่สามารถจัดเก็บและประมวลผลข้อมูลจำนวนมหาศาลที่สร้างขึ้นโดยเทคโนโลยีการจัดลำดับขั้นสูงได้ปรับปรุงการศึกษาเชิงวิวัฒนาการและความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการระหว่างสายพันธุ์ต่างๆ อย่างมาก ^{[ 9 ] [ 10 ]}

เครื่องหมายชีวโมเลกุลที่แตกต่างกันเช่น DNA, RNA และ ลำดับ กรดอะมิโน (โปรตีน) สามารถนำมาใช้ในการกำหนดระยะทางทางพันธุกรรมได้^{[ 11 ] [ 12 ]}

เกณฑ์การคัดเลือก^{[ 13 ]}ของไบโอมาร์กเกอร์ที่เหมาะสมสำหรับระยะทางทางพันธุกรรมประกอบด้วยสามขั้นตอนดังต่อไปนี้:

1. การเลือกความแปรปรวน
2. การเลือกบริเวณเฉพาะของ DNA หรือ RNA
3. การใช้เทคนิค

การเลือกความแปรปรวนขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่ต้องการ ตัวอย่างเช่น แนะนำให้ใช้ความแปรปรวนในระดับสูงมากสำหรับการศึกษาทางประชากรศาสตร์และการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทางสายเลือด แนะนำให้ใช้ความแปรปรวนระดับปานกลางถึงสูงสำหรับการเปรียบเทียบประชากรที่แตกต่างกัน และแนะนำให้ใช้ความแปรปรวนระดับปานกลางถึงต่ำมากสำหรับการศึกษาทางวิวัฒนาการ^{[ 13 ]}ตำแหน่งทางจีโนมและพลอยดีของเครื่องหมายก็เป็นปัจจัยสำคัญเช่นกัน ตัวอย่างเช่นจำนวนสำเนาของยีนแปรผกผันกับความแข็งแกร่ง โดย จีโนม แฮพลอยด์ ( ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย ) มีแนวโน้มที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม มากกว่า จีโนมดิพลอยด์ ( ดีเอ็นเอนิวเคลียร์ )

การเลือกและตัวอย่างของเครื่องหมายโมเลกุลสำหรับการศึกษาชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการ^{[ 13 ]}

• พันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการ : การสำรวจระยะห่างทางพันธุกรรมระหว่างสายพันธุ์ต่างๆ สามารถช่วยในการสร้างความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างพวกมัน ช่วงเวลาของการแยกสายพันธุ์ และสร้างแผนภูมิวิวัฒนาการเชิงวิวัฒนาการที่ครอบคลุมซึ่งเชื่อมโยงพวกมันกับบรรพบุรุษร่วมกัน
•  ความแม่นยำของการทำนายจีโนม : ระยะทางทางพันธุกรรมสามารถใช้ในการทำนายฟีโนไทป์ที่ไม่ได้รับการสังเกต ซึ่งมีผลต่อการวินิจฉัยทางการแพทย์และการผสมพันธุ์พืชและสัตว์^{[ 14 ]}
• พันธุศาสตร์ประชากร : ระยะห่างทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากร และทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรมภายในและระหว่างประชากรได้
• อนุกรมวิธานและการกำหนดขอบเขตของสายพันธุ์ : การกำหนดระยะทางทางพันธุกรรมผ่านบาร์โค้ดดีเอ็นเอเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการกำหนดขอบเขตของสายพันธุ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการระบุสายพันธุ์ที่ซ่อนเร้น [ ^{15 ] แนะนำ}ให้ใช้เกณฑ์เปอร์เซ็นต์ระยะทางทางพันธุกรรมที่เหมาะสมที่สุดตามข้อมูลและสายพันธุ์ที่กำลังศึกษา เพื่อปรับปรุงและเพิ่มความน่าเชื่อถือและความสามารถในการใช้งานของการกำหนดขอบเขต ^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]}ซึ่งสามารถกำหนดขอบเขตของสายพันธุ์และระบุสายพันธุ์ที่ซ่อนเร้นซึ่งดูคล้ายกันแต่มีความแตกต่างทางพันธุกรรม

แรงผลักดันทางวิวัฒนาการเช่น การกลายพันธุ์ การเคลื่อนตัวทางพันธุกรรมการคัดเลือกโดยธรรมชาติและการไหลของยีนเป็นตัวขับเคลื่อนกระบวนการวิวัฒนาการและความหลากหลายทางพันธุกรรม แรงผลักดันเหล่านี้ล้วนมีบทบาทสำคัญในระยะห่างทางพันธุกรรมทั้งภายในและระหว่างสายพันธุ์^{[ 19 ]}

รูปที่ 3: ภาพแสดงให้เห็นถึงการเกิดสปีชีส์ใหม่ที่เกิดจากการแยกตัวทางภูมิศาสตร์ ซึ่งประชากรเริ่มต้นถูกแยกออกจากกัน เมื่อเวลาผ่านไปนานมาก กลุ่มที่แยกตัวออกจากกันของสิ่งมีชีวิตกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งอาจแตกแขนงออกไปเป็นสปีชีส์ที่แตกต่างกัน

มีมาตรวัดทางสถิติที่แตกต่างกันซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อวัดปริมาณความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมระหว่างประชากรหรือสายพันธุ์ โดยการใช้สมมติฐานที่ได้จากการวิเคราะห์เชิงทดลองของแรงผลักดันทางวิวัฒนาการ สามารถเลือกแบบจำลองที่เหมาะสมกับการทดลองที่กำหนดได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นเพื่อศึกษากลุ่มทางพันธุกรรม นอกจากนี้ การเปรียบเทียบว่ามาตรวัดที่แตกต่างกันจำลองคุณลักษณะของประชากรบางอย่างได้ดีเพียงใด เช่น การแยกตัว สามารถระบุมาตรวัดที่เหมาะสมกว่าสำหรับการทำความเข้าใจกลุ่มที่ศึกษาใหม่ได้^{[ 20 ]}มาตรวัดระยะทางทางพันธุกรรมที่ใช้กันทั่วไปมากที่สุด ได้แก่ ระยะทางทางพันธุกรรมของ Nei ^{[ 7 ]}มาตรวัด Cavalli-Sforza และ Edwards ^{[ 21 ]}และระยะทางทางพันธุกรรมของ Reynolds, Weir และ Cockerham ^{[ 22 ]}

หนึ่งในมาตรวัดระยะทางพื้นฐานและตรงไปตรงมาที่สุดคือระยะทาง Jukes-Cantorมาตรวัดนี้สร้างขึ้นโดยอาศัยสมมติฐานว่าไม่มีการแทรกหรือการลบเกิดขึ้น การแทนที่ทั้งหมดเป็นอิสระ และการเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์แต่ละครั้งมีโอกาสเท่ากัน ด้วยสมมติฐานเหล่านี้ เราสามารถได้สมการต่อไปนี้: ^{[ 23 ]}

${\displaystyle d_{AB}=-{\frac {3}{4}}\ln(1-{\frac {4}{3}}f_{AB})}$

โดยที่คือระยะทาง Jukes-Cantor ระหว่างลำดับสองลำดับ A และ B และคือความแตกต่างระหว่างลำดับทั้งสอง ${\displaystyle d_{AB}}$${\displaystyle f_{AB}}$

ในปี พ.ศ. 2515 Masatoshi Neiได้ตีพิมพ์สิ่งที่ต่อมาเป็นที่รู้จักในชื่อระยะทางทางพันธุกรรมมาตรฐานของ Nei ระยะทางนี้มีคุณสมบัติที่ดีคือ หากอัตราการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การแทนที่กรดอะมิโน) คงที่ในแต่ละปีหรือแต่ละรุ่น ระยะทางทางพันธุกรรมมาตรฐานของ Nei ( D ) จะเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของเวลาการแยกสายพันธุ์ การวัดนี้ถือว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์และการลอยตัวทางพันธุกรรม^{[ 7 ]}

${\displaystyle D=-\ln {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}}{\sqrt {\left(\sum \limits _{u}X_{u}^{2}\right)\left(\sum \limits _{u}Y_{u}^{2}\right)}}}}$

ระยะทางนี้สามารถแสดงได้ในรูปของค่าเฉลี่ยเลขคณิตของเอกลักษณ์ยีน ให้เป็นความน่าจะเป็นที่สมาชิกสองคนในประชากรมีอัลลีลเดียวกันที่ตำแหน่งเฉพาะ และเป็นความน่าจะเป็นที่สอดคล้องกันในประชากรนอกจากนี้ ให้เป็นความน่าจะเป็นที่สมาชิกของและสมาชิกของมีอัลลีลเดียวกัน ทีนี้ให้, และแทนค่าเฉลี่ยเลขคณิตของ, และตามลำดับ ในทุกตำแหน่ง กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ${\displaystyle j_{X}}$${\displaystyle X}$${\displaystyle j_{Y}}$${\displaystyle Y}$${\displaystyle j_{XY}}$${\displaystyle X}$${\displaystyle Y}$${\displaystyle J_{X}}$${\displaystyle J_{Y}}$${\displaystyle J_{XY}}$${\displaystyle j_{X}}$${\displaystyle j_{Y}}$${\displaystyle j_{XY}}$

${\displaystyle J_{X}=\sum _{u}{\frac {{X_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{Y}=\sum _{u}{\frac {{Y_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{XY}=\sum _{\ell }\sum _{u}{\frac {X_{u}Y_{u}}{L}}}$

จำนวนโลคัสทั้งหมดที่ได้รับการตรวจสอบคือ^{[ 24 ]}${\displaystyle L}$

ระยะทางมาตรฐานของ Nei สามารถเขียนได้ดังนี้^{[ 7 ]}

${\displaystyle D=-\ln {\frac {J_{XY}}{\sqrt {J_{X}J_{Y}}}}}$

ในปี พ.ศ. 2510 Luigi Luca Cavalli-SforzaและAWF Edwardsได้ตีพิมพ์มาตรวัดนี้ โดยถือว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเท่านั้น ข้อดีที่สำคัญอย่างหนึ่งของมาตรวัดนี้คือประชากรจะถูกแสดงในทรงกลมหลายมิติ ซึ่งมีมาตราส่วนหนึ่งหน่วยต่อการแทนที่ยีนระยะทางคอร์ดในทรงกลมหลายมิติจะกำหนดโดย^{[ 2 ] [ 21 ]}

${\displaystyle D_{\text{CH}}={\frac {2}{\pi }}{\sqrt {2\left(1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}\right)}}}$

ผู้เขียนบางคนตัดตัวประกอบออกเพื่อทำให้สูตรง่ายขึ้น โดยแลกกับการสูญเสียคุณสมบัติที่ว่ามาตราส่วนคือหนึ่งหน่วยต่อการแทนที่ยีนหนึ่งครั้ง ${\displaystyle {\frac {2}{\pi }}}$

ในปี พ.ศ. 2526 มาตรการนี้ได้รับการตีพิมพ์โดย John Reynolds, Bruce WeirและC. Clark Cockerhamมาตรการนี้ถือว่าการแยกความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยไม่มีการกลายพันธุ์เท่านั้น โดยจะประมาณค่าสัมประสิทธิ์บรรพบุรุษร่วม ซึ่งให้การวัดความแตกต่างทางพันธุกรรมโดย: ^{[ 22 ]}${\displaystyle \Theta }$

${\displaystyle \Theta _{w}={\sqrt {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2\sum \limits _{\ell }\left(1-\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}\right)}}}}$

แบบจำลองสองพารามิเตอร์ของคิมูระ (K2P) พัฒนาขึ้นในปี 1980 โดยนักชีววิทยาชาวญี่ปุ่น โมโตโอ คิมูระ แบบจำลองนี้สอดคล้องกับทฤษฎีวิวัฒนาการแบบเป็นกลางซึ่งพัฒนาโดยผู้เขียนคนเดียวกัน ดังแสดงในรูปที่ 4 การวัดระยะทางทางพันธุกรรมนี้จะพิจารณาถึงประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น กล่าวคือ เป็นการเปลี่ยนแบบ ทรานซิชัน (เช่น พิวรีนเป็นพิวรีน หรือ ไพริมิดีนเป็นไพริมิดีน) หรือแบบทรานส์เวอร์ชัน (เช่น พิวรีนเป็นไพริมิดีน หรือในทางกลับกัน) จากข้อมูลนี้ สามารถอนุมานสูตรต่อไปนี้ได้:

${\displaystyle K=-{\frac {1}{2}}\log _{e}[(1-2P-Q){\sqrt {1-2Q}}]}$

โดยที่ P คือและ Q คือโดยที่คือจำนวนการแปลงประเภทการเปลี่ยนผ่านคือจำนวนการแปลงประเภทการผันแปร และคือจำนวนไซต์นิวคลีโอไทด์ที่เปรียบเทียบกัน^{[ 25 ]}${\displaystyle {\frac {n_{1}}{n}}}$${\displaystyle {\frac {n_{2}}{n}}}$${\displaystyle n_{1}}$${\displaystyle n_{2}}$${\displaystyle n}$

เป็นที่น่าสังเกตว่าเมื่อการแทนที่แบบทรานซิชันและทรานส์เวอร์ชันมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน และถือว่าเท่ากับสูตรข้างต้นสามารถลดรูปเป็นแบบจำลอง Jukes Cantor ได้ อย่างไรก็ตามในทางปฏิบัติมักจะมากกว่า^{[ 25 ]}${\displaystyle P}$${\displaystyle {\frac {Q}{2}}}$${\displaystyle P}$${\displaystyle Q}$

มีการแสดงให้เห็นว่าในขณะที่ K2P ทำงานได้ดีในการจำแนกสายพันธุ์ที่มีความสัมพันธ์ห่างไกลกัน แต่ก็ไม่ใช่ตัวเลือกที่ดีที่สุดเสมอไปสำหรับการเปรียบเทียบสายพันธุ์ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน ในกรณีเหล่านี้ การใช้ p-distance อาจจะดีกว่า^{[ 26 ]}

แบบจำลอง Kimura สามพารามิเตอร์ (K3P) ได้รับการตีพิมพ์ครั้งแรกในปี 1981 แบบจำลองนี้ตั้งสมมติฐานว่ามีอัตราการแทนที่สามอัตราเมื่อนิวคลีโอไทด์กลายพันธุ์ ซึ่งสามารถเห็นได้ในรูปที่ 5 มีอัตราหนึ่งสำหรับ การกลายพันธุ์แบบเปลี่ยนชนิด ( transition type mutations ) อัตราหนึ่งสำหรับการกลายพันธุ์แบบ เปลี่ยนชนิด (transversion type mutations) ไปยังเบสที่สอดคล้องกัน (เช่น G เป็น C; transversion type 1 ในรูป) และอัตราหนึ่งสำหรับ การกลายพันธุ์แบบ เปลี่ยนชนิดไปยังเบสที่ไม่สอดคล้องกัน (เช่น G เป็น T; transversion type 2 ในรูป)

จากอัตราการทดแทนเหล่านี้ สามารถอนุมานสูตรต่อไปนี้ได้:

${\displaystyle K=-{\frac {1}{4}}\log _{e}[(1-2P-2Q)(1-2P-2R)(1-2Q-2R)]}$

โดยที่คือความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์แบบเปลี่ยนผ่านคือความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์แบบเปลี่ยนตำแหน่งไปยังเบสที่สอดคล้องกัน และคือความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์แบบเปลี่ยนตำแหน่งไปยังเบสที่ไม่สอดคล้องกัน เมื่อ ถือว่า และเท่ากัน จะลดลงเหลือระยะทางพารามิเตอร์ Kimura 2 ^{[ 27 ]}${\displaystyle P}$${\displaystyle Q}$${\displaystyle R}$${\displaystyle Q}$${\displaystyle R}$

มีการเสนอวิธีการวัดระยะห่างทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย โดยมีผลลัพธ์ที่แตกต่างกันไป

ระยะทาง D _Aของ Nei ถูกสร้างขึ้นโดย Masatoshi Nei นักชีววิทยาชาวญี่ปุ่น-อเมริกันในปี 1983 ระยะทางนี้ถือว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์และการลอยตัวทางพันธุกรรมแต่การวัดระยะทางนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าให้แผนภูมิประชากรที่น่าเชื่อถือมากกว่าระยะทางอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับข้อมูล DNA ไมโครแซทเทลไลต์ วิธีนี้ไม่เหมาะในกรณีที่การคัดเลือกโดยธรรมชาติมีบทบาทสำคัญในพันธุศาสตร์ของประชากร^{[ 28 ] [ 29 ]}

${\displaystyle D_{A}=1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}/{L}}$

${\displaystyle D_{A}}$ระยะทาง DA ของ Nei คือระยะทางทางพันธุกรรมระหว่างประชากร X และ Y

${\displaystyle \ell }$: ตำแหน่งหรือยีนที่ศึกษาโดยพิจารณาจาก ผลรวมของตำแหน่งหรือยีนต่างๆ ${\displaystyle \sum _{\ell }}$

${\displaystyle X_{u}}$และ: ความถี่ของอัลลีล u ในประชากร X และ Y ตามลำดับ ${\displaystyle Y_{u}}$

L: จำนวนตำแหน่งทั้งหมดที่ได้รับการตรวจสอบ

ระยะทางแบบยุคลิดเป็นสูตรที่ได้มาจากElements ของยุคลิด ซึ่งเป็นชุดหนังสือ 13 เล่มที่อธิบายพื้นฐานของคณิตศาสตร์ยุคลิดทั้งหมด หลักการพื้นฐานที่ระบุไว้ในงานเหล่านี้ไม่เพียงแต่ใช้ในปริภูมิยุคลิดเท่านั้น แต่ยังได้รับการขยายความโดยไอแซค นิวตันและก็อตฟรีด ไลบ์นิซ ในการศึกษาเฉพาะด้านเพื่อสร้างแคลคูลัส^{[ 31 ]}สูตรระยะทางแบบยุคลิดใช้เพื่อสื่อถึงความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างประชากรอย่างง่ายที่สุด โดยระยะทางที่มากขึ้นแสดงถึงความแตกต่างที่มากขึ้น^{[ 32 ]}ดังที่เห็นในรูปที่ 6 วิธีนี้สามารถแสดงให้เห็นในรูปแบบกราฟิกได้ ซึ่งเป็นผลมาจากงานของเรเน่ เดส์การ์ตส์ ผู้สร้างหลักการพื้นฐานของเรขาคณิตวิเคราะห์ หรือระบบพิกัดคาร์ทีเซียน ในตัวอย่างที่น่าสนใจของการซ้ำรอยทางประวัติศาสตร์ เรเน่ เดส์การ์ตส์ไม่ใช่คนเดียวที่ค้นพบหลักการพื้นฐานของเรขาคณิตวิเคราะห์ หลักการนี้ถูกค้นพบในการศึกษาเฉพาะด้านโดยปิแอร์ เดอ แฟร์มาต์ ซึ่งงานของเขาไม่ได้ตีพิมพ์^{[ 33 ] [ 34 ]}

${\displaystyle D_{EU}={\sqrt {\sum _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}}}$^{[ 2 ]}

${\displaystyle D_{EU}}$ระยะทางทางพันธุกรรมแบบยูคลิดระหว่างประชากร X และ Y

${\displaystyle X_{u}}$และ: ความถี่ของอัลลีลที่ตำแหน่ง u ในประชากร X และ Y ตามลำดับ ${\displaystyle Y_{u}}$

สูตรระยะทางโกลด์สไตน์ ได้รับการพัฒนาขึ้นโดยเฉพาะสำหรับเครื่องหมายไมโครแซทเทลไลต์และอิงตามแบบจำลองการกลายพันธุ์แบบทีละขั้นตอน (SMM) สูตรระยะทางโกลด์สไตน์ได้รับการจำลองในลักษณะที่ค่าที่คาดหวังจะเพิ่มขึ้นเชิงเส้นตามเวลา คุณสมบัตินี้ยังคงอยู่แม้ว่าสมมติฐานของการกลายพันธุ์แบบขั้นตอนเดียวและอัตราการกลายพันธุ์แบบสมมาตรจะถูกละเมิด ระยะทางโกลด์สไตน์ได้มาจากแบบจำลองระยะทางกำลังสองเฉลี่ย ซึ่งโกลด์สไตน์ก็เป็นผู้มีส่วนร่วมด้วยเช่นกัน^{[ 35 ]}

${\displaystyle (\delta \mu )^{2}=\sum _{\ell }{\frac {(\mu _{X}-\mu _{Y})^{2}}{L}}}$

${\displaystyle \delta \mu }$ระยะทางทางพันธุกรรมแบบโกลด์สไตน์ระหว่างประชากร X และ Y

${\displaystyle \mu _{x}}$และ: ขนาดอัลลีลเฉลี่ยในประชากร X และ Y${\displaystyle \mu _{y}}$

L: จำนวนรวมของตำแหน่งไมโครแซทเทลไลต์ที่ได้รับการตรวจสอบ

การคำนวณนี้แสดงถึงปริมาณขั้นต่ำของ ความแตกต่างของ โคดอนสำหรับแต่ละโลคัส [ ^{36 ] การ}วัดนี้ขึ้นอยู่กับสมมติฐานที่ว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์และการลอยตัวทางพันธุกรรม^{[ 37 ]}

${\displaystyle D_{m}={\frac {J_{X}+J_{Y}}{2}}-J_{XY}}$

${\textstyle D_{m}}$: ปริมาณความแตกต่างของโคดอนขั้นต่ำต่อตำแหน่งยีน

${\displaystyle J_{X}}$และ: ความน่าจะเป็นเฉลี่ยที่สมาชิกสองคนในประชากร X จะมีอัลลีลเดียวกัน ${\displaystyle J_{Y}}$

${\displaystyle J_{XY}}$ความน่าจะเป็นเฉลี่ยที่สมาชิกของประชากร X และ Y จะมีอัลลีลเดียวกัน

ระยะทางเชกาโนวสกีคล้ายกับระยะทางแบบยุคลิด โดยคำนวณระยะทางระหว่างจุดความถี่ของอัลลีลที่แสดงบนแกนที่สร้างขึ้นจากสูตร อย่างไรก็ตาม เชกาโนวสกีถือว่าไม่มีเส้นทางตรง และจะรวมความยาวด้านของสามเหลี่ยมที่เกิดจากจุดข้อมูลแทนที่จะหาด้านตรงข้ามมุมฉาก สูตรนี้มีชื่อเล่นว่าระยะทางแมนฮัตตัน เพราะวิธีการคำนวณคล้ายกับลักษณะของรถไฟใต้ดินในนครนิวยอร์ก แมนฮัตตันสร้างขึ้นบนระบบตารางเป็นหลัก ทำให้การเลี้ยว 90 องศาระหว่างการเดินทางมีความคล้ายคลึงกับแนวคิดของสูตรนี้

${\displaystyle D_{Cz}={\frac {1}{2}}|X_{u}-Y_{u}|}$

${\displaystyle |X_{u}-Y_{u}|=|P_{Xx}-P_{Yx}|+|P_{Xy}-P_{Yy}|}$

${\displaystyle X_{u}}$และ: ความถี่ของอัลลีลที่ตำแหน่ง u ในประชากร X และ Y ตามลำดับ ${\displaystyle Y_{u}}$

${\displaystyle P_{Xx}}$และ: ค่าแกน X ของความถี่ของอัลลีลสำหรับประชากร X และ Y ${\displaystyle P_{Yx}}$

${\displaystyle P_{Xy}}$และ: ค่าแกน Y ของความถี่ของอัลลีลสำหรับประชากร X และ Y ${\displaystyle P_{Yy}}$

เช่นเดียวกับระยะทางของ Czekanowski ระยะทางของ Roger เกี่ยวข้องกับการคำนวณระยะห่างระหว่างจุดความถี่ของอัลลีล อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ใช้ระยะทางโดยตรงระหว่างจุดเหล่านั้น

${\displaystyle D_{R}={\frac {1}{L}}{\sqrt {\frac {\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2}}}}$^{[ 38 ]}

${\displaystyle X_{u}}$และ: ความถี่ของอัลลีลที่ตำแหน่ง u ในประชากร X และ Y ตามลำดับ ${\displaystyle Y_{u}}$

${\displaystyle L}$จำนวนรวมของตำแหน่งไมโครแซทเทลไลต์ที่ได้รับการตรวจสอบ

แม้ว่าสูตรเหล่านี้จะคำนวณได้ง่ายและรวดเร็ว แต่ข้อมูลที่ให้มานั้นมีจำกัด ผลลัพธ์ของสูตรเหล่านี้ไม่ได้คำนึงถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากจำนวนการเปลี่ยนแปลงโคดอนระหว่างประชากร หรือระยะเวลาการแยกตัวระหว่างประชากร^{[ 39 ]}

ดัชนีการตรึง (FST ₎เป็นมาตรวัดระยะห่างทางพันธุกรรมที่ใช้กันทั่วไป โดยมีค่าอยู่ระหว่าง 0 ถึง 1 ค่า 0 แสดงว่าประชากรสองกลุ่มมีพันธุกรรมเหมือนกัน (ความหลากหลายทางพันธุกรรมน้อยมากหรือไม่มีเลยระหว่างสองประชากร) ในขณะที่ค่า 1 แสดงว่าประชากรสองกลุ่มมีพันธุกรรมแตกต่างกัน (ความหลากหลายทางพันธุกรรมสูงสุดระหว่างสองประชากร) โดยไม่ถือว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น ประชากรขนาดใหญ่ที่มีการอพยพย้ายถิ่นฐานมาก มักจะมีความแตกต่างกันน้อย ในขณะที่ประชากรขนาดเล็กที่มีการอพยพย้ายถิ่นฐานน้อย มักจะมีความแตกต่างกันมาก FST _เป็นมาตรวัดที่สะดวกในการวัดความแตกต่างนี้ และด้วยเหตุนี้_FSTและสถิติที่เกี่ยวข้องจึงเป็นสถิติเชิงพรรณนาที่ใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุดในพันธุศาสตร์ประชากรและวิวัฒนาการ แต่ FST _เป็นมากกว่าสถิติเชิงพรรณนาและมาตรวัดความแตกต่างทางพันธุกรรม FST _มีความสัมพันธ์โดยตรงกับความแปรปรวนของความถี่ของอัลลีลในประชากร และในทางกลับกันกับระดับความคล้ายคลึงกันระหว่างแต่ละบุคคลภายในประชากร หาก FST _มีค่าน้อย หมายความว่าความถี่ของอัลลีลภายในแต่ละประชากรมีความคล้ายคลึงกันมาก ถ้าค่ามีขนาดใหญ่ แสดงว่าความถี่ของอัลลีลแตกต่างกันมาก

• PHYLIPใช้GENDIST
  • ระยะห่างทางพันธุกรรมมาตรฐานของเน่ย ปี 1972
  • คาวาลี-สฟอร์ซา และเอ็ดเวิร์ดส์ 2510
  • เรย์โนลด์ส, เวียร์ และค็อกเกอร์แฮม ปี 1983
• ทีเอฟพีจีเอ
  • ระยะห่างทางพันธุกรรมมาตรฐานของเน่ย (ต้นฉบับและปราศจากอคติ)
  • ระยะห่างทางพันธุกรรมขั้นต่ำของ Nei (ต้นฉบับและปราศจากอคติ)
  • การปรับเปลี่ยนระยะทางของโรเจอร์ (1972) โดยไรท์ (1978)
  • เรย์โนลด์ส, เวียร์ และค็อกเกอร์แฮม ปี 1983
• จีดีเอ
• ป๊อปจีน
• ป๊อปทรี 2 ทาเคซากิ, เน และทามูระ (2010, 2014)
  • ระยะห่างทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์ความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ใช้กันทั่วไป
• DISPAN ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 27 เมษายน 2017 ที่Wayback Machine
  • ระยะห่างทางพันธุกรรมมาตรฐานของเน่ย ปี 1972
  • ค่า D ของ Nei _คือระยะห่างระหว่างประชากร ปี 1983

• สัมประสิทธิ์ความสัมพันธ์
• ระดับความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ความแปรผันทางพันธุกรรมของมนุษย์
• วิวัฒนาการทางสายพันธุ์
• ความถี่ของอัลลีล

• การประมาณระยะทางทางพันธุกรรมและโครงสร้างย่อยของประชากรจากข้อมูลความถี่ของอัลลีลไมโครแซทเทลไลต์โดย เบรนต์ ดับเบิลยู. เมอร์เรย์ (พฤษภาคม 1996) เว็บไซต์มหาวิทยาลัยแมคมาสเตอร์เกี่ยวกับระยะทางทางพันธุกรรม
• การคำนวณระยะทางโดยใช้แบบจำลองระยะทางทางพันธุกรรมแบบทีละขั้นตอน หน้าเว็บของบรูซ วอลช์ ที่ภาควิชานิเวศวิทยาและชีววิทยาวิวัฒนาการ มหาวิทยาลัยแอริโซนาเก็บถาวรเมื่อวันที่ 10 ธันวาคม 2006 ที่Wayback Machine