เนื้องอกเส้นประสาท
| เนื้องอกเส้นประสาท | |
|---|---|
 | |
| เนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนังในผู้ป่วยโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 | |
| ความเชี่ยวชาญ | เนื้องอกประสาท |
เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาเป็นเนื้องอกของปลอกประสาท ชนิดไม่ร้ายแรง ในระบบประสาทส่วนปลายใน 90% ของกรณี พบว่าเป็นเนื้องอกเดี่ยว ( เนื้องอกนิวโรไฟโบร มาเดี่ยวเนื้องอกปลอกประสาทเดี่ยว[ 1 ]หรือเนื้องอกนิวโรไฟโบรมาแบบสุ่ม[ 1 ] ) ในขณะที่ส่วนที่เหลือพบในผู้ที่เป็น โรค เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาชนิดที่ 1 (NF1) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ เนื้องอก เหล่านี้สามารถทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติทางกายภาพและความเจ็บปวด ไปจนถึงความบกพร่องทางสติปัญญา
เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาเกิดจาก เซลล์ชวานชนิดที่ไม่สร้างไมอีลินซึ่งแสดงการปิดใช้งานแบบไบอัลลีลิกของ ยีน NF1ที่เข้ารหัสโปรตีนนิวโรไฟโบรมิน [ 2 ] โปรตีนนี้มีหน้าที่ควบคุมเส้นทางการส่งสัญญาณการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ควบคุมโดยRASในทางตรงกันข้ามกับเนื้องอกชวานโนมา ซึ่งเป็นเนื้องอกอีกชนิดหนึ่งที่เกิดจากเซลล์ชวาน เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาประกอบด้วยเซลล์และองค์ประกอบโครงสร้างประเภทอื่นๆ อีกมากมายนอกเหนือจากเซลล์ชวาน ทำให้ยากต่อการระบุและทำความเข้าใจกลไกทั้งหมดที่ทำให้เกิดและพัฒนาเนื้องอกเหล่านี้[ 3 ]
ประเภท
เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่ๆ คือ ชนิดเดอร์มัลและชนิดเพล็กซิฟอร์ม เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาชนิดเดอร์มัลเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลายเพียงเส้นเดียว ในขณะที่เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาชนิดเพล็กซิฟอร์มเกี่ยวข้องกับกลุ่มเส้นประสาทหลายเส้น ตามระบบการจำแนกประเภทขององค์การอนามัยโลก เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาชนิดเดอร์มัลและชนิดเพล็กซิฟอร์มเป็น เนื้องอก เกรด 1เนื้องอกนิวโรไฟโบรมาชนิดเพล็กซิฟอร์มรักษายากกว่าและสามารถกลายสภาพเป็นเนื้องอกร้ายได้ ส่วนเนื้องอกนิวโรไฟโบรมาชนิดเดอร์มัลจะไม่กลายสภาพเป็นเนื้องอกร้าย
เนื้องอกเส้นประสาทผิวหนัง
กายวิภาคศาสตร์
เนื้องอกประสาทผิวหนัง (บางครั้งเรียกว่าเนื้องอกประสาทผิวหนัง) เกิดจากเส้นประสาทในผิวหนังแบ่งออกเป็น 3 ชนิด: [ 4 ]
- เนื้องอกเส้นประสาทผิวหนังแบบแยกส่วน : ก้อนเนื้อที่ติดแน่นหรือมีก้านบนผิวหนัง มีลักษณะนุ่ม ไม่เจ็บ และมีขนาดแตกต่างกันไป
- เนื้องอกเส้นประสาทใต้ผิวหนังชนิดแยกเดี่ยว : อยู่ด้านล่างและมีลักษณะเป็นตุ่มนูนบนผิวหนัง ซึ่งบางครั้งอาจมีอาการเจ็บได้
- เนื้องอกประสาทชนิดก้อนลึก : เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อและอวัยวะที่อยู่ใต้ชั้นหนังแท้แต่มีลักษณะคล้ายคลึงกับเนื้องอกประสาทที่ผิวหนังและใต้ผิวหนัง
อายุที่เริ่มมีอาการ
เนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนังมักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นและมักเกี่ยวข้องกับการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น ในผู้ที่เป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 เนื้องอกเหล่านี้มักจะเพิ่มจำนวนและขนาดขึ้นเรื่อยๆ ตลอดช่วงวัยผู้ใหญ่ แม้ว่าจะมีขีดจำกัดว่าเนื้องอกจะใหญ่ได้มากแค่ไหน และอัตราการดำเนินของโรคในแต่ละกรณีก็แตกต่างกันอย่างมาก
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
เนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนังอาจทำให้เกิดอาการแสบร้อน คัน ปวด และเสียรูปทรงได้
ไม่ พบหลักฐานการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็ง[ 2 ]
เนื้องอกประสาทแบบเพล็กซิฟอร์ม
กายวิภาคศาสตร์
เนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มสามารถเติบโตจากเส้นประสาทในผิวหนังหรือจากกลุ่มเส้นประสาทภายใน และอาจมีขนาดใหญ่มาก (มีมวลหลายสิบกิโลกรัม) [ 5 ]เนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มภายในนั้นยากที่จะกำจัดออกให้หมด เนื่องจากมันขยายผ่านเนื้อเยื่อหลายชั้น และการพยายามกำจัดอาจทำให้เนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่แข็งแรงเสียหายได้
อายุที่เริ่มมีอาการ
เนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตและเชื่อว่าเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด[ 4 ]
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
เนื้องอกเส้นประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์มสามารถทำให้เกิดความผิดรูป ความบกพร่องทางระบบประสาท และความบกพร่องทางคลินิกอื่นๆ ได้
เนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มมีศักยภาพที่จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกที่รุนแรงหากเกิดขึ้นในบางบริเวณ[ 6 ]
ประมาณ 10% ของเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มจะกลายพันธุ์เป็นเนื้องอกปลอกประสาทส่วนปลายที่เป็นมะเร็ง [ 7 ] เนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มเป็นสารตั้งต้นที่รู้จักกันดีของ MPNST ในผู้ป่วย NF1 [ 8 ]การก่อตัวของมะเร็งร้ายจากเนื้องอกประสาทมีความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการแสดงออกของ ยีน CDKN2AหรือTP53ในเซลล์ชวานที่ไม่สร้างไมอีลินซึ่งแสดงการปิดใช้งานแบบไบอัลลีลิกของยีนNF1 ด้วย
สาเหตุ
ส่วนนี้จะกล่าวถึงการเกิดเนื้องอกของเนื้องอกเส้นประสาทในแง่ของพันธุกรรม การส่งสัญญาณ ของเซลล์เนื้อเยื่อวิทยาและวงจรของเซลล์
ยีนนิวโรไฟโบรมีน 1
ยีนNF1ประกอบด้วยเอ็กซอน 60 ตัวครอบคลุมข้อมูลจีโนม 350 กิโลเบส และแมปไปยังบริเวณโครโมโซม17qll.2 [ 9 ]ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนนิวโรไฟโบรมีน ซึ่งเป็นโปรตีนไซโตพลาสมิก ขนาดใหญ่ 220-250 กิโลดาลตัน ประกอบด้วยกรดอะมิโน 2,818 ตัว โดยมีเอ็กซอนที่ถูกตัดต่อแบบทางเลือก 3 ตัว (9a, 23a และ 48a) ในยีนที่เข้ารหัส ส่วนที่ทำหน้าที่ของนิวโรไฟโบรมีนคือGAPหรือโปรตีนกระตุ้น GTPase GAP เร่งการเปลี่ยน RAS ที่จับกับ GTP ที่ทำงานอยู่ให้เป็นรูปแบบที่จับกับ GDP ที่ไม่ทำงาน ทำให้ RAS ไม่ทำงานและลดการส่งสัญญาณการเจริญเติบโตที่เกิดจาก RAS การสูญเสียการควบคุม RAS นำไปสู่กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของเส้นทางการส่งสัญญาณอื่นๆ รวมถึงRAF , ERK1/2 , PI3K , PAKและmTOR-S6 kinase กิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของเส้นทาง RAS ปลายทางนี้อาจทำงานร่วมกันเพื่อเพิ่มการเจริญเติบโตและการอยู่รอดของเซลล์[ 10 ]ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เช่นNF1และTP53เรียกว่ายีนยับยั้งเนื้องอกนิวโรไฟโบรมีนมีคุณสมบัติในการควบคุมการเจริญเติบโตอื่นๆ นอกเหนือจากความสามารถในการควบคุมกิจกรรม RAS แต่หน้าที่อื่นๆ เหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ในขณะนี้[ 11 ]
เซลล์ชวานน์
เซลล์ชวานน์มีสองชนิดคือชนิดสร้างไมอีลินและชนิดไม่สร้างไมอีลิน เซลล์ชวานน์ชนิดสร้างไมอีลินจะหุ้มแอกซอน ของระบบประสาทส่วนปลาย (PNS) ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางขนาดใหญ่ (>1 ไมโครเมตร) ด้วยไมอีลิน ในขณะที่ เซลล์ชวานน์ชนิดไม่สร้างไมอีลินจะห่อหุ้มแอกซอนของระบบประสาทส่วนปลายที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางขนาดเล็กด้วยส่วนยื่นของไซโตพลาสซึม เซลล์ชวานน์ชนิดไม่สร้างไมอีลินเป็น องค์ประกอบ ที่เป็นเนื้องอกในเนื้องอกเส้นประสาท (neurofibromas) การรวมตัวกันของเซลล์ชวานน์ชนิดไม่สร้างไมอีลินและแอกซอนนี้เรียกว่ามัดเรมัก (Remak bundle )
แม้ว่าเซลล์ชวานน์ที่ไม่สร้างไมอีลินจะเป็นต้นกำเนิดของเนื้องอกเส้นประสาท แต่การกลายพันธุ์ที่ทำให้เซลล์เหล่านี้ไวต่อการเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในเซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์ชวานน์ในช่วงการพัฒนาของเส้นประสาทในระยะแรก เซลล์ชวานน์ที่ไม่สร้างไมอีลินที่กลายพันธุ์จะไม่สร้างมัด Remak ปกติ แต่กลับไม่สามารถล้อมรอบและแยกแอกซอนเป้าหมายได้อย่างเหมาะสม ในขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุว่าทำไม หากเซลล์ชวานน์ทั้งสองชนิดแสดงการปิดใช้งานแบบไบอัลลีลิกของยีน NF1 เฉพาะชนิดที่ไม่สร้างไมอีลินเท่านั้นที่ก่อให้เกิดเนื้องอกเส้นประสาท[ 12 ]
การสูญเสียการทำงานของยีนยับยั้งเนื้องอก
เนื้องอกเส้นประสาท (Neurofibroma) เกิดจากเซลล์ชวาน (Schwann cells) ที่ไม่มีปลอกไมอีลิ นหุ้ม ซึ่งแสดงออกเฉพาะยีน NF1 ในรูปแบบที่ไม่ทำงาน ส่งผลให้การแสดงออกของโปรตีนนิวโรไฟโบรมีน (neurofibromin) ที่ทำงานได้หายไปอย่างสมบูรณ์ แม้ว่าอาจมีการถ่ายทอดอัลลีลที่บกพร่องมาหนึ่งตัว แต่ การสูญเสียเฮเทอ โรไซโกซิตี (Loss of Heterozygosityหรือ LOH) จะต้องเกิดขึ้นก่อนที่เนื้องอกเส้นประสาทจะก่อตัวขึ้นได้ นี่เรียกว่า 'สมมติฐานสองขั้นตอน' (two-hit hypothesis) การสูญเสีย LOH นี้เกิดขึ้นโดยกลไกเดียวกัน เช่นความเสียหายของดีเอ็นเอ จากปฏิกิริยาออกซิเดชัน ซึ่งทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์อื่นๆ
เมื่อเซลล์ชวานที่ไม่สร้างไมอีลินถูกทำลายการทำงานของยีน NF1 เซลล์นั้นจะเริ่มเพิ่มจำนวนอย่างรวดเร็ว สภาวะนี้เรียกว่า ภาวะเซลล์เพิ่มจำนวนมากเกินไป (hyperplasia ) ซึ่งเป็นการเจริญเติบโตของเซลล์ที่เกินกว่าปกติ อย่างไรก็ตาม แม้จะมีจำนวนเซลล์ชวานที่ไม่สร้างไมอีลินเพิ่มขึ้น แต่ก็ยังไม่เกิดเนื้องอกประสาท (neurofibroma) ขึ้น การที่จะเกิดเนื้องอกประสาทได้นั้น เซลล์ที่มีอัลเลลต่างกันของยีน NF1 จะต้องถูกดึงดูดไปยังบริเวณนั้น มีการตั้งสมมติฐานว่าเซลล์ชวานที่ไม่สร้างไมอีลินที่กำลังเพิ่มจำนวนนั้นจะหลั่งสารเคมีดึงดูด เซลล์ เช่นลิแกนด์ KITและ ปัจจัยกระตุ้นการสร้าง หลอดเลือดเช่น มิดไคน์(midkine ) ซึ่งเป็นปัจจัยการเจริญเติบโตที่จับกับเฮปาริน สารเคมีเหล่านี้จะส่งเสริมการเคลื่อนย้ายของเซลล์ชนิดต่างๆ ที่มีอัลเลลต่างกันของยีน NF1 เข้าไปในบริเวณที่มีการเพิ่มจำนวนมากเกินไปซึ่ง เกิดจากเซลล์ช วานที่ไม่สร้างไมอีลิน เซลล์เหล่านี้ได้แก่ไฟโบรบลาส ต์ เซลล์รอบเส้นประสาท เซลล์บุผนังหลอดเลือดและเซลล์มาสต์ จากนั้นเซลล์มาสต์จะหลั่งสารกระตุ้นการแบ่งตัวหรือปัจจัยการอยู่รอดซึ่งจะเปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมจุลภาคของเนื้องอกที่กำลังพัฒนา และส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอกประสาท (neurofibroma)
เนื้องอกประสาทผิวหนังและเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มมีความแตกต่างกันในระยะพัฒนาการที่ช้ากว่า แต่รายละเอียดยังไม่ชัดเจนในขณะนี้[ 10 ]
การวินิจฉัย
เนื้องอกเส้นประสาทผิวหนังอาจมี ขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 2 ถึง 20 มิลลิเมตร มีลักษณะอ่อนนุ่ม ยืดหยุ่น และมีสีชมพูอมขาว และบ่อยครั้งที่เนื้องอกขนาดเล็กที่อ่อนนุ่มนี้สามารถสอดเข้าไปได้ ราวกับสอดเข้าไปในรูบนผิวหนังโดยการกดด้วยนิ้ว ซึ่งเป็นเทคนิคที่เรียกว่า "การเจาะแบบกระดุม" [ 14 ] : 619
การตรวจเลือดเพื่อหาโปรตีนที่มีฤทธิ์ยับยั้งมะเร็งผิวหนังอาจใช้เพื่อตรวจหาการมีอยู่ของเนื้องอกประสาท[ 15 ] [ 16 ]
การตรวจชิ้นเนื้อสามารถใช้ในการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา ได้
เนื้องอกเส้นประสาทบริเวณหลังส่วนบนด้านขวา ถูกทำเครื่องหมายไว้สำหรับการตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจ
การรักษา
เนื้องอกเส้นประสาทผิวหนัง
โดยปกติแล้วเนื้องอกเส้นประสาทใต้ผิวหนังจะไม่ถูกผ่าตัดออก เว้นแต่จะทำให้เกิดอาการปวดหรือเสียรูปทรง เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วเนื้องอกชนิดนี้มีจำนวนมากและไม่เป็นอันตราย
เลเซอร์ CO2 ถูกนำมาใช้เพื่อกำจัดเนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนัง ในบทความเรื่อง " แผลเป็นนูนหลังการรักษาด้วยเลเซอร์ CO2 สำหรับการรักษาเนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนังหลายก้อน Ostertag และคณะได้กล่าวถึงการรักษาด้วยเลเซอร์ไว้ว่า "การเสียโฉมทางด้านความงามเป็นประเด็นสำคัญที่สุดในการตัดสินใจรักษาอาการทางผิวหนังของโรคเนื้องอกเส้นประสาท การรักษาผู้ป่วยที่มีเนื้องอกเส้นประสาทจำนวนมากด้วยเลเซอร์ CO2 คงเป็นทางเลือกที่ดีที่สุด อย่างไรก็ตาม ขอแนะนำอย่างยิ่งให้ทำการทดลองรักษาเพื่อประเมินประสิทธิภาพของขั้นตอนและพิจารณาว่ารอยแผลเป็นที่เกิดขึ้นนั้นเป็นสิ่งที่ยอมรับได้หรือไม่" [ 17 ]
เนื้องอกประสาทแบบเพล็กซิฟอร์ม
การผ่าตัด
ในปี พ.ศ. 2545 ตัวเลือกการรักษาหลักสำหรับเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มคือการผ่าตัด[ 18 ]
การผ่าตัดเนื้องอกประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์มทำได้ยาก เนื่องจากเนื้องอกอาจมีขนาดใหญ่และลุกลามข้ามเนื้อเยื่อ อย่างไรก็ตาม นอกเหนือจากอาการปวดแล้ว บางครั้งการผ่าตัดเนื้องอกประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์มก็ทำเพื่อป้องกันความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงไปเป็นมะเร็งด้วย
ตัวอย่างต่อไปนี้แสดงให้เห็นว่าเนื้องอกประสาทชนิดเพล็กซิฟอร์มสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่และอาจทำให้การผ่าตัดเอาออกทำได้ยาก:
- เนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มขนาดใหญ่ที่ขาของเด็กชายอายุ 6 ปี ผู้เขียนระบุว่า "กรณีของเราได้รับการผ่าตัด เนื่องจากเส้นประสาท peroneal ทั้งสาขาผิวหนังและสาขาที่อยู่ลึกได้รับผลกระทบ ทำให้เกิดอาการปวดและชาที่ขา และเนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะกลายพันธุ์เป็นมะเร็ง เนื่องจากสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยสังเกตเห็นการเจริญเติบโตของก้อนเนื้อ" ผู้เขียนยังตั้งข้อสังเกตอีกว่า "อย่างไรก็ตาม การตัดออกทั้งหมดทำได้ค่อนข้างยากเนื่องจากการรุกรานของเนื้องอกเข้าไปในเนื้อเยื่ออ่อนรอบข้าง" [ 19 ]
- เนื้องอกประสาทที่โพรงหัวใจด้านซ้าย เนื้องอก ประสาทถูกเอาออกและ ลิ้นหัวใจไมทรัลของผู้ป่วยต้องได้รับการเปลี่ยนใหม่[ 20 ]
- เด็กหญิงอายุ 14 ปีที่เป็นโรค NF1 ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกประสาทที่กระเพาะปัสสาวะ ซึ่งเป็นตำแหน่งที่พบได้ยาก[ 21 ]
รังสี
เมื่อเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มเกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็งแล้ว สามารถใช้การฉายรังสีและเคมีบำบัดในการรักษาได้ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้วการฉายรังสีจะไม่ถูกนำมาใช้ในการรักษาเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์ม เนื่องจากมีความกังวลว่าอาจกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็งได้ นอกจากนี้ยังมีกรณีที่บันทึกไว้ว่าเนื้องอกชวานโนมาเกิดขึ้นจากเนื้องอกประสาทเนื่องจากการฉายรังสี[ 22 ]
ยา
มีการเสนอให้ใช้สารยับยั้ง ACE เป็นวิธีการรักษาใหม่สำหรับเนื้องอกประสาท ปัจจุบันมีการใช้สารยับยั้ง ACE ในการรักษาความดันโลหิตสูงและภาวะหัวใจล้มเหลว เพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายซ้ำหลังกล้ามเนื้อหัวใจตาย และเพื่อบรรเทาโรคไตจากเบาหวานและโรคไตอื่นๆ สารยับยั้ง ACE ทำงานโดยการลดระดับ TGF-beta โดยอ้อม ซึ่งเป็นปัจจัยการเจริญเติบโตที่แสดงให้เห็นว่ามีอิทธิพลต่อการพัฒนาของเนื้องอก[ 23 ]
ไม่มีผลใดๆ
พิร์เฟนิโดนยับยั้ง การเจริญเติบโต ของไฟโบรบลาสต์ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ดีขึ้นเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม
Tipifarnib (หรือที่รู้จักกันในชื่อยา R115777) ยับยั้งการทำงานของ RAS ยานี้เป็นสารยับยั้ง Farnesyltransferaseซึ่งยับยั้ง Ras kinase ในขั้นตอนการดัดแปลงหลังการแปลก่อนที่เส้นทาง kinase จะทำงานมากเกินไป ยานี้ผ่านการทดลองทางคลินิกระยะที่หนึ่งได้สำเร็จ แต่ถูกระงับ (NCT00029354) ในระยะที่สองหลังจากไม่แสดงการปรับปรุงใดๆ เมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม[ 24 ] [ 25 ]
วิจัย
การบำบัดด้วยยาหลายชนิดที่อยู่ระหว่างการศึกษาสำหรับเนื้องอกประสาท[ 26 ] [ 27 ]อยู่ในขั้นตอนการวิจัยที่แตกต่างกัน จำเป็นต้องใช้เวลามากขึ้นเพื่อพิจารณาว่าสิ่งเหล่านี้เป็นทางเลือกที่ใช้ได้ผลสำหรับการรักษาเนื้องอกประสาทหรือไม่
Sirolimusซึ่งเป็นสารประกอบที่ยับยั้ง การส่งสัญญาณ mTORกำลังอยู่ระหว่างการศึกษาเพื่อใช้รักษาเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์ม[ 28 ] [ 29 ]
มีการศึกษา การใช้erlotinib ร่วมกับ sirolimus เพื่อรักษา เนื้องอกสมองชนิดเกรดต่ำ[ 30 ]
การวิจัยเบื้องต้นแสดงให้เห็นถึงศักยภาพในการใช้คุณสมบัติการปิดกั้นไทโรซีนไคเนส c-kit ของอิมาทินิบในการรักษาเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์ม[ 31 ] [ 32 ] [ 33 ]
กำลังมีการศึกษาการใช้Peginterferon alfa-2b ในการรักษาเนื้องอกประสาทแบบเพล็กซิฟอร์ม [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]
กำลังมีการศึกษาการใช้ Sorafenib ในการรักษาเนื้องอกประสาทเพล็กซิฟอร์มที่ไม่สามารถผ่าตัดออกได้ และ เนื้องอกแอสโทรไซโตมาเกรดต่ำ[ 38 ] [ 39 ] [ 40 ]
ในหลอดทดลองทรานิลาสต์ยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้องอกประสาท [ 41 ]
การบำบัดด้วยยีนสำหรับ ยีน neurofibromin 1ถือเป็นทางออกที่ดีที่สุดในการป้องกันกลุ่มโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์[ 42 ] [ 43 ]ณ ปี 2549 การบำบัดเนื้องอก NF1 ยังไม่ได้รับการทดสอบเนื่องจากขาดแบบจำลองเนื้องอก NF1 ที่เหมาะสม[ 44 ]
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- เดอร์มาแอตลาส67
- "เนื้องอกเส้นประสาท" ในพจนานุกรมทางการแพทย์ของดอร์แลนด์
- Ferner RE, O'Doherty MJ (ธันวาคม 2002). "Neurofibroma และ schwannoma". Current Opinion in Neurology . 15 (6): 679– 684. doi : 10.1097/00019052-200212000-00004 . PMID 12447105 . S2CID 23782923 .