การแพทย์แม่นยำเป็น แบบจำลอง ทางการแพทย์ที่เสนอการปรับแต่งการดูแลสุขภาพโดยการตัดสินใจทางการแพทย์ การรักษา การปฏิบัติ หรือผลิตภัณฑ์จะถูกปรับให้เหมาะสมกับกลุ่มผู้ป่วยย่อย แทนที่จะใช้แบบจำลองยาเดียวสำหรับทุกคน^{[ 11 ] [ 12 ]}ในการแพทย์แม่นยำ มักใช้การทดสอบวินิจฉัยเพื่อเลือกการรักษาที่เหมาะสมและดีที่สุดโดยพิจารณาจากบริบทของเนื้อหาทางพันธุกรรมของผู้ป่วยหรือการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลหรือเซลล์อื่นๆ^{[ 13 ]}เครื่องมือที่ใช้ในการแพทย์แม่นยำอาจรวมถึงการวินิจฉัยระดับโมเลกุลการถ่ายภาพ และการวิเคราะห์^{[ 12 ] [ 14 ]}

การแพทย์ที่แม่นยำและ การแพทย์ เฉพาะบุคคล (หรือ การแพทย์ เฉพาะบุคคล ) มีความคล้ายคลึงกัน โดยนำข้อมูลทางพันธุกรรมของบุคคลมาใช้เป็นแนวทางในการตัดสินใจทางคลินิกเกี่ยวกับการป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาโรค^{[ 15 ]}การแพทย์เฉพาะบุคคลได้รับการพัฒนาขึ้นจากการค้นพบจากโครงการจีโนมมนุษย์^{[ 15 ]}

ในการอธิบายความแตกต่างจากคำที่คล้ายกันของเวชศาสตร์เฉพาะบุคคลสภาที่ปรึกษาด้านวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของประธานาธิบดีสหรัฐอเมริกาเขียนไว้ว่า: ^{[ 16 ]}

การแพทย์ที่แม่นยำหมายถึงการปรับแต่งการรักษาทางการแพทย์ให้เข้ากับลักษณะเฉพาะตัวของผู้ป่วยแต่ละราย ไม่ได้หมายความว่าเป็นการสร้างยาหรืออุปกรณ์ทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย แต่หมายถึงความสามารถในการจำแนกบุคคลออกเป็นกลุ่มย่อยๆ ที่แตกต่างกันในด้านความไวต่อโรคใดโรคหนึ่ง ในด้านชีววิทยาหรือการพยากรณ์โรคที่อาจเกิดขึ้น หรือการตอบสนองต่อการรักษาเฉพาะอย่าง จากนั้นจึงสามารถมุ่งเน้นการแทรกแซงเชิงป้องกันหรือการรักษาไปยังผู้ที่จะได้รับประโยชน์ ลดค่าใช้จ่ายและผลข้างเคียงสำหรับผู้ที่ไม่ได้รับประโยชน์^{[ 16 ]}

การใช้คำว่า "การแพทย์ที่แม่นยำ" สามารถขยายขอบเขตไปไกลกว่าการเลือกวิธีการรักษา โดยครอบคลุมถึงการสร้างผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์เฉพาะบุคคล เช่น "...เนื้อเยื่อหรืออวัยวะเฉพาะของผู้ป่วยเพื่อปรับแต่งการรักษาสำหรับบุคคลต่างๆ" ^{[ 17 ]}ดังนั้น ในทางปฏิบัติ คำนี้จึงมีความทับซ้อนกับ "การแพทย์เฉพาะบุคคล" มากจนมักใช้แทนกันได้ แม้ว่าบางครั้งคำหลังจะถูกตีความผิดว่าเกี่ยวข้องกับการรักษาเฉพาะบุคคลก็ตาม^{[ 18 ]}

ทุกคนมี จีโนมมนุษย์ที่แตกต่างกันอย่างเป็นเอกลักษณ์[ ^{19 ] แม้ว่า}ความแตกต่างส่วนใหญ่ระหว่างบุคคลจะไม่มีผลต่อสุขภาพ แต่สุขภาพของแต่ละบุคคลนั้นเกิดจากความแตกต่างทางพันธุกรรมร่วมกับพฤติกรรมและอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อม^{[ 20 ] [ 13 ]}

ความก้าวหน้าสมัยใหม่ในการแพทย์เฉพาะบุคคลอาศัยเทคโนโลยีที่ยืนยันชีววิทยาพื้นฐานของผู้ป่วย ได้แก่DNA , RNAหรือโปรตีนซึ่งท้ายที่สุดนำไปสู่การยืนยันโรค ตัวอย่างเช่น เทคนิคเฉพาะบุคคล เช่น การจัดลำดับจีโนม สามารถเปิดเผยการกลายพันธุ์ใน DNA ที่ส่งผลต่อโรคต่างๆ ตั้งแต่โรคซิสติกไฟโบรซิสไปจนถึงมะเร็ง อีกวิธีหนึ่งที่เรียกว่าRNA-seqสามารถแสดงให้เห็นว่าโมเลกุล RNA ใดเกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะเจาะจง ต่างจาก DNA ระดับของ RNA สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามสภาพแวดล้อม ดังนั้น การจัดลำดับ RNA จึงสามารถให้ความเข้าใจที่กว้างขึ้นเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของบุคคล การศึกษาล่าสุดได้เชื่อมโยงความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลกับการแสดงออกของ RNA ^{[ 21 ]}การแปล^{[ 22 ]}และระดับโปรตีน^{[ 23 ]}

แนวคิดของการแพทย์เฉพาะบุคคลสามารถนำไปใช้กับแนวทางการดูแลสุขภาพแบบใหม่และเปลี่ยนแปลงได้ การดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลนั้นอิงตามพลวัตของชีววิทยาระบบและใช้เครื่องมือทำนายเพื่อประเมินความเสี่ยงด้านสุขภาพและออกแบบแผนสุขภาพเฉพาะบุคคลเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยลดความเสี่ยง ป้องกันโรค และรักษาได้อย่างแม่นยำเมื่อเกิดขึ้น แนวคิดของการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลกำลังได้รับการยอมรับมากขึ้น โดยหน่วยงานบริหารกิจการทหารผ่านศึกได้ให้คำมั่นที่จะดูแลผู้ป่วยแบบเฉพาะบุคคลและเชิงรุกสำหรับทหารผ่านศึกทุกคน^{[ 24 ]}ในบางกรณี การดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลสามารถปรับให้เข้ากับลักษณะเฉพาะของเชื้อโรคที่ก่อให้เกิดโรคแทนที่จะเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น แบคทีเรียหรือไวรัสที่ดื้อยา^{[ 25 ]}

การแพทย์แม่นยำมักเกี่ยวข้องกับการประยุกต์ใช้การวิเคราะห์แบบพาโนมิกส์และชีววิทยาเชิงระบบเพื่อวิเคราะห์สาเหตุของโรคของผู้ป่วยแต่ละรายในระดับโมเลกุล จากนั้นจึงใช้การรักษาแบบกำหนดเป้าหมาย (อาจใช้ร่วมกัน) เพื่อจัดการกับกระบวนการของโรคของผู้ป่วยแต่ละราย การตอบสนองของผู้ป่วยจะถูกติดตามอย่างใกล้ชิดที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยมักใช้มาตรวัดทางอ้อม เช่น ปริมาณเนื้องอก (เทียบกับผลลัพธ์ที่แท้จริง เช่น อัตราการรอดชีวิต 5 ปี) และการรักษาจะถูกปรับให้เข้ากับการตอบสนองของผู้ป่วยอย่างละเอียด^{[ 26 ] [ 27 ]}สาขาการแพทย์แม่นยำที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเรียกว่า "การแพทย์แม่นยำด้านมะเร็ง" ^{[ 28 ] [ 29 ]}สาขาการแพทย์แม่นยำที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตเวชและสุขภาพจิตเรียกว่า "การแพทย์แม่นยำด้านจิตเวช" ^{[ 30 ] [ 31 ]}

ความแตกต่างระหว่างบุคคลของพยาธิวิทยาโมเลกุลมีความหลากหลาย เช่นเดียวกับความแตกต่างระหว่างบุคคลในเอ็กซ์โพโซมซึ่งส่งผลต่อกระบวนการของโรคผ่านอินเตอร์แอคโทมภายใน สภาพ แวดล้อมจุลภาคของเนื้อเยื่อ แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หลักการ "โรคเฉพาะบุคคล" ^{[ 32 ]} ซึ่งเป็นพื้นฐานทางทฤษฎีของการแพทย์แม่นยำ ได้เกิดขึ้นเพื่อรองรับปรากฏการณ์ ที่พบได้ทั่วไป ของความแตกต่างหลากหลายของสาเหตุและการเกิดโรคหลักการโรคเฉพาะบุคคลนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในโรคเนื้องอกในฐานะหลักการเนื้องอกเฉพาะบุคคล^{[ 33 ]}เนื่องจากเอ็กซ์โพโซมเป็นแนวคิด ทั่วไป ของระบาดวิทยาการแพทย์แม่นยำจึงเกี่ยวพันกับระบาดวิทยาพยาธิวิทยาโมเลกุลซึ่งสามารถระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ ที่มีศักยภาพ สำหรับการแพทย์แม่นยำได้^{[ 34 ]}

เพื่อให้แพทย์ทราบว่าการกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับโรคใดโรคหนึ่งหรือไม่ นักวิจัยมักทำการศึกษาที่เรียกว่า " การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม " (GWA study) การศึกษาดังกล่าวจะพิจารณาโรคหนึ่งโรค จากนั้นจึงทำการจัดลำดับจีโนมของผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรคดังกล่าวเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ที่พบร่วมกันในจีโนม การกลายพันธุ์ที่พบว่าเกี่ยวข้องกับโรคจากการศึกษา GWA สามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยโรคในผู้ป่วยในอนาคตได้ โดยการตรวจสอบลำดับจีโนมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์เดียวกัน การศึกษา GWA ครั้งแรกที่ดำเนินการในปี 2548 ศึกษาผู้ป่วยที่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ (ARMD) ^{[ 35 ]}พบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองแบบ โดยแต่ละแบบมีการเปลี่ยนแปลงเพียงนิวคลีโอไทด์เดียว (เรียกว่าsingle nucleotide polymorphismsหรือ SNPs) ซึ่งเกี่ยวข้องกับ ARMD การศึกษา GWA เช่นนี้ประสบความสำเร็จอย่างมากในการระบุความแปรผันทางพันธุกรรมทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ ณ ต้นปี 2557 มีการศึกษา GWA เสร็จสมบูรณ์แล้วกว่า 1,300 ครั้ง^{[ 36 ]}

ยีนหลายตัวมีอิทธิพลต่อโอกาสในการเกิดโรคทั่วไปและโรคซับซ้อนหลายชนิด^{[ 20 ]}การแพทย์เฉพาะบุคคลยังสามารถใช้เพื่อทำนายความเสี่ยงของบุคคลต่อโรคใดโรคหนึ่งโดยเฉพาะ โดยอิงจากยีนหนึ่งตัวหรือหลายตัว วิธีการนี้ใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับแบบเดียวกันเพื่อมุ่งเน้นไปที่การประเมินความเสี่ยงของโรค ทำให้แพทย์สามารถเริ่มการรักษาเชิงป้องกันก่อนที่โรคจะแสดงอาการในผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น หากพบว่าการกลายพันธุ์ของ DNA เพิ่มความเสี่ยงของบุคคลในการเป็นโรคเบาหวานประเภทที่ 2บุคคลนั้นสามารถเริ่มเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่จะลดโอกาสในการเป็นโรคเบาหวานประเภทที่ 2 ในภายหลังได้

ปัญญาประดิษฐ์กำลังสร้างการเปลี่ยนแปลงกระบวนทัศน์ไปสู่การแพทย์ที่แม่นยำ^{[ 50 ]}อัลกอริทึมการเรียนรู้ของเครื่อง ถูกนำมาใช้สำหรับลำดับจีโนมและเพื่อวิเคราะห์และอนุมานจากข้อมูลจำนวนมหาศาลที่ผู้ป่วยและสถาบันการดูแลสุขภาพบันทึกไว้ในทุกช่วงเวลา^{[ 51 ]}เทคนิค AI ถูกนำมาใช้ในการแพทย์หัวใจและหลอดเลือดที่แม่นยำเพื่อทำความเข้าใจจีโนไทป์และฟีโนไทป์ในโรคที่มีอยู่ ปรับปรุงคุณภาพการดูแลผู้ป่วย ช่วยให้เกิดความคุ้มค่า และลดอัตราการกลับเข้ารับการรักษาและอัตราการเสียชีวิต^{[ 52 ]} บทความในปี 2021 รายงานว่าการเรียนรู้ของเครื่องสามารถทำนายผลลัพธ์ของการทดลองทางคลินิกเฟส III (สำหรับการรักษาโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก) ได้อย่างแม่นยำถึง 76% ^{[ 53 ]}สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าข้อมูลการทดลองทางคลินิกสามารถเป็นแหล่งข้อมูลที่เป็นประโยชน์สำหรับเครื่องมือที่ใช้การเรียนรู้ของเครื่องสำหรับการแพทย์ที่แม่นยำ

การแพทย์ที่แม่นยำอาจอ่อนไหวต่ออคติเชิงอัลกอริทึม ในรูปแบบที่ละเอียดอ่อน ตัวอย่างเช่น การมีช่องป้อนข้อมูลหลายช่องที่มีค่าที่ป้อนโดยผู้สังเกตการณ์หลายคนสามารถสร้างความบิดเบือนในวิธีการทำความเข้าใจและตีความข้อมูลได้^{[ 54 ]}บทความในปี 2020 แสดงให้เห็นว่าการฝึกโมเดลการเรียนรู้ของเครื่องในลักษณะเฉพาะของประชากร (เช่น การฝึกโมเดลเฉพาะสำหรับผู้ป่วยมะเร็งผิวดำ) สามารถให้ประสิทธิภาพที่เหนือกว่าโมเดลที่ไม่ขึ้นกับประชากรอย่างมีนัยสำคัญ^{[ 55 ]}

ในการกล่าวสุนทรพจน์ State of the Union ประจำปี 2015 ประธานาธิบดีบารัค โอบามา แห่งสหรัฐอเมริกา ในขณะนั้นได้ระบุถึงความตั้งใจที่จะมอบเงินทุนจำนวน 215 ล้านดอลลาร์ สหรัฐ ^{[ 56 ]}ให้แก่ “ โครงการริเริ่มการแพทย์แม่นยำ ” ของ สถาบัน สุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา^{[ 57 ]}เป้าหมายระยะสั้นของโครงการริเริ่มนี้คือการขยายขอบเขตจีโนมิกส์ของมะเร็งเพื่อพัฒนาวิธีการป้องกันและรักษาที่ดีขึ้น^{[ 58 ]}ในระยะยาว โครงการริเริ่มการแพทย์แม่นยำมีเป้าหมายที่จะสร้างฐานความรู้ทางวิทยาศาสตร์ที่ครอบคลุมโดยการสร้างเครือข่ายนักวิทยาศาสตร์ระดับชาติและเริ่มต้นการศึกษาแบบกลุ่มตัวอย่าง ระดับชาติของ ชาวอเมริกันหนึ่งล้าน คน เพื่อขยายความเข้าใจของเราเกี่ยวกับสุขภาพและโรคภัยไข้เจ็บ^{[ 59 ]} คำแถลงภารกิจของโครงการริเริ่มการแพทย์แม่นยำระบุว่า: “เพื่อเปิดใช้งานยุคใหม่ของการแพทย์ผ่านการวิจัย เทคโนโลยี และนโยบายที่เสริมศักยภาพให้ผู้ป่วย นักวิจัย และผู้ให้บริการทำงานร่วมกันเพื่อพัฒนาการรักษาเฉพาะบุคคล” ^{[ 60 ]}ในปี 2016 โครงการริเริ่มนี้ได้รับการเปลี่ยนชื่อเป็น "All of Us" และภายในเดือนมกราคม 2018 มีผู้ลงทะเบียนเข้าร่วมในระยะนำร่องแล้ว 10,000 คน ^{[ 61 ]}

การแพทย์แม่นยำช่วยให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพเข้าใจปัจจัยหลายอย่างได้ดียิ่งขึ้น ไม่ว่าจะเป็นสิ่งแวดล้อม วิถีชีวิต และกรรมพันธุ์ ซึ่งมีบทบาทต่อสุขภาพ โรค หรือภาวะของผู้ป่วย ข้อมูลนี้ช่วยให้พวกเขาสามารถคาดการณ์ได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นว่าการรักษาแบบใดจะมีประสิทธิภาพและปลอดภัยที่สุด หรืออาจป้องกันการเกิดโรคตั้งแต่แรกได้ นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในด้านต่างๆ ดังนี้:

• เปลี่ยนจุดเน้นในทางการแพทย์จากการรักษาไปสู่การป้องกัน
• ทำนายความเสี่ยงต่อการเกิดโรค
• ปรับปรุงการตรวจจับโรค
• ป้องกันการลุกลามของโรค
• ปรับแต่งกลยุทธ์การป้องกันโรค
• สั่งจ่ายยาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
• ควรหลีกเลี่ยงการสั่งจ่ายยาที่มีผลข้างเคียงที่เป็นลบที่คาดการณ์ได้
• ลดระยะเวลา ค่าใช้จ่าย และอัตราความล้มเหลวของการทดลองทางคลินิกในอุตสาหกรรมยา
• ขจัดความไร้ประสิทธิภาพจากการลองผิดลองถูกซึ่งทำให้ค่าใช้จ่ายด้านการดูแลสุขภาพสูงขึ้นและบั่นทอนคุณภาพการดูแลผู้ป่วย

การมีความสามารถในการพิจารณาผู้ป่วยแต่ละรายจะช่วยให้การวินิจฉัยแม่นยำยิ่งขึ้นและวางแผนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงได้การตรวจจีโนไทป์คือกระบวนการในการหาลำดับดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลโดยใช้การทดสอบทางชีวภาพ^{[ 63 ]}เมื่อมีข้อมูลลำดับดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลอย่างละเอียดแล้ว จีโนมของพวกเขาสามารถนำไปเปรียบเทียบกับจีโนมอ้างอิง เช่น จีโนมของโครงการจีโนมมนุษย์เพื่อประเมินความแปรผันทางพันธุกรรมที่มีอยู่ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคต่างๆ บริษัทเอกชนหลายแห่ง เช่น23andMe , NavigenicsและIlluminaได้สร้างบริการจัดลำดับจีโนมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภคที่ประชาชนสามารถเข้าถึงได้^{[ 19 ]}ข้อมูลจากแต่ละบุคคลเหล่านี้สามารถนำไปใช้ในการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ องค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลยังมีบทบาทสำคัญต่อการตอบสนองต่อการรักษาบางอย่าง ดังนั้น การทราบเนื้อหาทางพันธุกรรมของพวกเขาสามารถเปลี่ยนแปลงประเภทของการรักษาที่พวกเขาได้รับได้

แง่มุมหนึ่งของเรื่องนี้คือเภสัชพันธุศาสตร์ซึ่งใช้จีโนมของแต่ละบุคคลเพื่อให้การสั่งจ่ายยาที่เหมาะสมและเฉพาะเจาะจงมากขึ้น^{[ 64 ]}บ่อยครั้งที่มีการสั่งจ่ายยาโดยคิดว่ายาจะออกฤทธิ์ในลักษณะเดียวกันสำหรับทุกคน แต่ในการใช้ยา มีปัจจัยหลายประการที่ต้องพิจารณา ข้อมูลทางพันธุกรรมโดยละเอียดของแต่ละบุคคลจะช่วยป้องกันผลข้างเคียง ช่วยให้สามารถกำหนดขนาดยาที่เหมาะสม และสร้างประสิทธิภาพสูงสุดในการสั่งจ่ายยา^{[ 19 ]}ตัวอย่างเช่นวาร์ฟารินเป็นยาต้านการ แข็งตัวของเลือดชนิดรับประทานที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ซึ่งมักใช้กับผู้ป่วยที่มีลิ่มเลือด เนื่องจากความแปรปรวนระหว่างบุคคลอย่างมีนัยสำคัญของวาร์ฟาริน ในด้าน เภสัชจลนศาสตร์และเภสัชพลศาสตร์อัตราการเกิดผลข้างเคียงจึงสูงที่สุดในบรรดายาที่ใช้กันทั่วไปทั้งหมด^{[ 5 ]}อย่างไรก็ตาม ด้วยการค้นพบตัวแปรโพลีมอร์ฟิกในจีโนไทป์ CYP2C9 และ VKORC1 ซึ่งเป็นยีนสองตัวที่เข้ารหัสการตอบสนองต่อยาต้านการแข็งตัวของเลือดเฉพาะบุคคล^{[ 65 ] [ 66 ]}แพทย์สามารถใช้ข้อมูลโปรไฟล์ยีนของผู้ป่วยเพื่อสั่งจ่ายยา warfarin ในขนาดที่เหมาะสมเพื่อป้องกันผลข้างเคียง เช่น เลือดออกมาก และเพื่อให้การรักษาได้ผลเร็วขึ้นและดีขึ้น^{[ 5 ]} กระบวนการทางเภสัชพันธุศาสตร์สำหรับการค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมที่ ทำนายผลข้างเคียงของยาเฉพาะชนิดเรียกว่าtoxgnostics ^{[ 67 ]}

ด้านหนึ่งของแพลตฟอร์มเทราโนสติกที่ประยุกต์ใช้กับการแพทย์เฉพาะบุคคลคือการใช้การทดสอบวินิจฉัยเพื่อเป็นแนวทางในการรักษา การทดสอบอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายภาพทางการแพทย์เช่นสารเพิ่มความคมชัดของ MRI (สาร T1 และ T2) เครื่องหมายเรืองแสง ( สีย้อมอินทรีย์และควอนตัมดอทอ นินทรีย์ ) และสารสร้างภาพนิวเคลียร์ ( สารกัมมันตรังสี PETหรือ สาร SPECT ) ^{[ 10 ] [ 68 ]}หรือการทดสอบในห้องปฏิบัติการในหลอดทดลอง^{[ 69 ]}รวมถึงการจัดลำดับดีเอ็นเอ^{[ 70 ]}และมักเกี่ยวข้องกับ อัลกอริธึม การเรียนรู้เชิงลึกที่ชั่งน้ำหนักผลลัพธ์ของการทดสอบสำหรับไบโอมาร์กเกอร์ หลายตัว ^{[ 71 ]}

นอกเหนือจากการรักษาเฉพาะเจาะจงแล้ว การแพทย์เฉพาะบุคคลยังสามารถช่วยส่งเสริมความก้าวหน้าของการดูแลเชิงป้องกันได้อย่างมาก ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงหลายคนได้รับการตรวจหาจีโนไทป์สำหรับการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน BRCA1 และ BRCA2 หากพวกเขามีความเสี่ยงเนื่องจากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่^{[ 72 ]}เมื่อมีการระบุสาเหตุของโรคมากขึ้นตามการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในจีโนม การระบุสาเหตุในแต่ละบุคคลก็จะง่ายขึ้น จากนั้นจึงสามารถใช้มาตรการป้องกันการเกิดโรคได้ แม้ว่าจะพบการกลายพันธุ์ภายในจีโนมแล้ว การมีรายละเอียดของดีเอ็นเอสามารถลดผลกระทบหรือชะลอการเกิดโรคบางชนิดได้^{[ 62 ]}การมีข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลจะช่วยให้สามารถตัดสินใจได้ดียิ่งขึ้นในการระบุแหล่งที่มาของโรค และด้วยเหตุนี้จึงสามารถรักษาหรือป้องกันการลุกลามของโรคได้ ซึ่งจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับโรคต่างๆ เช่น โรคอัลไซเมอร์หรือมะเร็งที่เชื่อว่าเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์บางอย่างในดีเอ็นเอของเรา^{[ 62 ]}

เครื่องมือที่ใช้ในปัจจุบันเพื่อทดสอบประสิทธิภาพและความปลอดภัยของยาเฉพาะกลุ่มผู้ป่วย/กลุ่มย่อยเป้าหมายคือการวินิจฉัยร่วม (companion diagnostics ) เทคโนโลยีนี้เป็นการทดสอบที่พัฒนาขึ้นในระหว่างหรือหลังจากการวางจำหน่ายยาในตลาด และเป็นประโยชน์ในการปรับปรุงการรักษาให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคล^{[ 73 ]}การวินิจฉัยร่วมเหล่านี้ได้รวมข้อมูลเภสัชพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับยาไว้ในฉลากยา เพื่อช่วยในการตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วย^{[ 73 ]}

การมีข้อมูลจีโนมของแต่ละบุคคลมีความสำคัญอย่างยิ่งในกระบวนการพัฒนายาในขณะที่รอการอนุมัติจาก FDA สำหรับการใช้งานในวงกว้าง การมีรายละเอียดเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลถือเป็นทรัพย์สินสำคัญในการตัดสินใจว่าผู้ป่วยควรได้รับการคัดเลือกให้เข้าร่วมหรือถูกคัดออกในขั้นตอนสุดท้ายของการทดลองทางคลินิกหรือไม่^{[ 62 ]}การสามารถระบุผู้ป่วยที่จะได้รับประโยชน์สูงสุดจากการทดลองทางคลินิกจะช่วยเพิ่มความปลอดภัยของผู้ป่วยจากผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์ที่เกิดจากผลิตภัณฑ์ที่กำลังทดสอบ และจะช่วยให้การทดลองมีขนาดเล็กลงและรวดเร็วขึ้น ซึ่งนำไปสู่ต้นทุนโดยรวมที่ต่ำลง^{[ 74 ]}นอกจากนี้ ยาที่ถือว่าไม่มีประสิทธิภาพสำหรับประชากรส่วนใหญ่สามารถได้รับการอนุมัติจาก FDA โดยใช้จีโนมส่วนบุคคลเพื่อประเมินประสิทธิภาพและความจำเป็นของยาหรือการบำบัดเฉพาะนั้น แม้ว่าอาจจำเป็นสำหรับประชากรเพียงส่วนน้อยก็ตาม^{[ 62 ] [ 75 ]}

แพทย์มักใช้กลยุทธ์ลองผิดลองถูกจนกว่าจะพบวิธีการรักษาที่ได้ผลดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย^{[ 62 ]}ด้วยการแพทย์เฉพาะบุคคล การรักษาเหล่านี้สามารถปรับให้เหมาะสมยิ่งขึ้นได้โดยการคาดการณ์ว่าร่างกายของแต่ละบุคคลจะตอบสนองอย่างไร และการรักษาจะได้ผลหรือไม่โดยพิจารณาจากจีโนมของพวกเขา^{[ 19 ]}สิ่งนี้ได้รับการสรุปว่า "การรักษาด้วยยาที่ถูกต้องในปริมาณที่ถูกต้องสำหรับผู้ป่วยที่ถูกต้อง" ^{[ 76 ]}แนวทางดังกล่าวจะมีประสิทธิภาพด้านต้นทุนและแม่นยำยิ่งขึ้น^{[ 62 ]}ตัวอย่างเช่นTamoxifenเคยเป็นยาที่แพทย์สั่งจ่ายให้กับผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านม ER+ ทั่วไป แต่ผู้หญิง 65% ที่เริ่มรับประทานยานี้เกิดภาวะดื้อยา หลังจากการวิจัยโดยบุคคลเช่นDavid Flockhartพบว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์บางอย่างใน ยีน CYP2D6ซึ่งเป็นยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ที่ใช้ในการเผาผลาญ ไม่สามารถย่อยสลาย Tamoxifen ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้การรักษานี้ไม่ได้ผลสำหรับพวกเธอ^{[ 77 ]}ปัจจุบันผู้หญิงได้รับการตรวจจีโนไทป์สำหรับการกลายพันธุ์เฉพาะเหล่านี้เพื่อเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด

การตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์เหล่านี้ดำเนินการผ่านการคัดกรองแบบความเร็วสูงหรือการคัดกรองแบบฟีโนไทป์ บริษัท ค้นคว้ายาและ บริษัท ยาหลายแห่งกำลังใช้เทคโนโลยีเหล่านี้เพื่อไม่เพียงแต่พัฒนาการศึกษาด้านการแพทย์เฉพาะบุคคลเท่านั้น แต่ยังเพื่อขยายขอบเขตการวิจัยทางพันธุกรรม อีกด้วย แนวทาง ทางเลือกแบบหลายเป้าหมายนอกเหนือจากแนวทางดั้งเดิมของ การคัดกรอง ไลบรารีการถ่ายทอดแบบ "ไปข้างหน้า" อาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดแบบย้อนกลับหรือเคมีจีโนมิกส์

การปรุงยาเฉพาะบุคคลเป็นอีกหนึ่งการประยุกต์ใช้ของเวชศาสตร์เฉพาะบุคคล แม้ว่าจะไม่จำเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม แต่การผลิตยาที่ปรับแต่งคุณสมบัติต่างๆ (เช่น ระดับขนาดยา การเลือกส่วนผสม วิธีการให้ยา ฯลฯ) สำหรับผู้ป่วยแต่ละรายนั้นได้รับการยอมรับว่าเป็นสาขาหนึ่งของเวชศาสตร์เฉพาะบุคคล (ตรงข้ามกับยา ที่ผลิตในปริมาณมาก หรือ ยา ผสมในปริมาณคงที่) นอกจากนี้ยังมีการพัฒนา วิธีการคำนวณและทางคณิตศาสตร์เพื่อทำนายปฏิกิริยาระหว่างยาตัวอย่างเช่นพื้นผิวการตอบสนองทางฟีโนไทป์จำลองความสัมพันธ์ระหว่างยา ปฏิกิริยาระหว่างยา และตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของแต่ละบุคคล

หนึ่งในด้านการวิจัยที่กำลังดำเนินการอยู่คือการส่งมอบยาเฉพาะบุคคลที่สร้างขึ้นจากการผสมยาในร้านขายยาไปยังบริเวณที่เป็นโรคของร่างกายอย่างมีประสิทธิภาพ^{[ 6 ]}ตัวอย่างเช่น นักวิจัยกำลังพยายามออกแบบนาโนแคริเออร์ที่สามารถกำหนดเป้าหมายไปยังตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจงได้อย่างแม่นยำโดยใช้การถ่ายภาพแบบเรียลไทม์และการวิเคราะห์เภสัชพลศาสตร์ของ การส่ง มอบยา^{[ 78 ]}มีการตรวจสอบนาโนแคริเออร์ที่เป็นไปได้หลายชนิด เช่นอนุภาคนาโนเหล็กออกไซด์จุดควอนตัม ท่อนาโนคาร์บอนอนุภาคนาโนทองคำและอนุภาคนาโนซิลิกา^{[ 10 ]}การเปลี่ยนแปลงเคมีพื้นผิวทำให้สามารถบรรจุยาลงในอนุภาคนาโนเหล่านี้ได้ รวมถึงหลีกเลี่ยงการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกาย ทำให้การวินิจฉัยและรักษาโรคโดยใช้นาโนแคริเออร์เป็นไปได้^{[ 6 ] [ 10 ]}กลยุทธ์การกำหนดเป้าหมายของนาโนแคริเออร์นั้นแตกต่างกันไปตามโรค ตัวอย่างเช่น หากโรคเป็นมะเร็ง วิธีการทั่วไปคือการระบุไบโอมาร์กเกอร์ที่แสดงออกบนพื้นผิวของเซลล์มะเร็งและบรรจุเวกเตอร์เป้าหมายที่เกี่ยวข้องลงบนนาโนแคริเออร์เพื่อให้เกิดการจดจำและการจับกัน ขนาดของนาโนแคริเออร์จะได้รับการออกแบบเพื่อให้เกิดผลในการซึมผ่านและการกักเก็บที่เพิ่มขึ้น (EPR) ในการกำหนดเป้าหมายเนื้องอก^{[ 10 ]}หากโรคอยู่ในอวัยวะเฉพาะ เช่น ไต พื้นผิวของนาโนแคริเออร์สามารถเคลือบด้วยลิแกนด์ บางชนิด ที่จับกับตัวรับภายในอวัยวะนั้นเพื่อให้เกิดการส่งยาแบบกำหนดเป้าหมายอวัยวะและหลีกเลี่ยงการดูดซึมที่ไม่จำเพาะเจาะจง^{[ 79 ]}แม้ว่าระบบการส่งยาโดยใช้อนุภาคนาโนนี้จะมีศักยภาพสูง แต่ความก้าวหน้าที่สำคัญในสาขานี้ยังคงต้องเกิดขึ้น และนาโนแคริเออร์ยังคงอยู่ระหว่างการวิจัยและปรับปรุงเพื่อให้ตรงตามมาตรฐานทางคลินิก^{[ 10 ] [ 78 ]}

เทราโนสติกส์เป็นแนวทางเฉพาะบุคคลในเวชศาสตร์นิวเคลียร์โดยใช้โมเลกุล ที่คล้ายกัน สำหรับทั้งการถ่ายภาพ (การวินิจฉัย) และการบำบัด^{[ 80 ] [ 81 ] [ 82 ]}คำนี้เป็นการรวมคำว่า " therapeutics " และ " diagnostics " เข้าด้วยกัน การใช้งานที่พบบ่อยที่สุดคือการติดสารกัมมันตรังสี (ทั้งตัวปล่อยรังสีแกมมาหรือโพซิตรอน) เข้ากับโมเลกุลสำหรับ การถ่ายภาพ SPECTหรือPETหรือตัวปล่อยอิเล็กตรอนสำหรับการ รักษา ด้วยรังสีตัวอย่างแรกๆ คือการใช้ไอโอดีนกัมมันตรังสีในการรักษาผู้ป่วยมะเร็งต่อมไทรอยด์ [ ^{80 ] ตัวอย่าง} อื่นๆ ได้แก่ แอนติบอดีต่อต้าน CD20ที่ติดฉลากด้วยรังสี(เช่นBexxar ) สำหรับการรักษามะเร็งต่อมน้ำเหลืองเรเดียม-223สำหรับการรักษา มะเร็งกระดูก ลูทีเซียม-177 โดทาเทตสำหรับการรักษามะเร็งต่อมน้ำเหลืองและลูทีเซียม-177 PSMAสำหรับการรักษามะเร็งต่อมลูกหมาก^{[ 80 ]}รีเอเจนต์ที่ใช้กันทั่วไปคือ ฟลู ออโรดีออกซีกลูโคสโดยใช้ไอโซโทปฟลูออรีน-18 ^{[ 83 ]}

โรคระบบทางเดินหายใจส่งผลกระทบต่อมนุษยชาติทั่วโลก โดยเฉพาะโรคปอดเรื้อรัง (เช่น โรคหอบหืด โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง โรคปอดอักเสบเรื้อรังที่ไม่ทราบสาเหตุ เป็นต้น) และมะเร็งปอด ทำให้เกิดความเจ็บป่วยและเสียชีวิตเป็นจำนวนมาก สภาวะเหล่านี้มีความหลากหลายสูงและจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตาม อาการเริ่มต้นมักไม่จำเพาะเจาะจง และการวินิจฉัยทางคลินิกมักทำได้ล่าช้า ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การแพทย์เฉพาะบุคคลได้เกิดขึ้นเป็นแนวทางการดูแลทางการแพทย์ที่ใช้เทคโนโลยีใหม่^{[ 9 ]}โดยมีเป้าหมายเพื่อปรับแต่งการรักษาให้เหมาะสมกับความต้องการทางการแพทย์ของผู้ป่วยแต่ละราย โดยเฉพาะอย่างยิ่งโปรตีโอมิกส์ถูกนำมาใช้ในการวิเคราะห์การแสดงออกของโปรตีนหลายชุด แทนที่จะ ใช้ ไบโอมาร์กเกอร์เพียง ตัวเดียว ^{[ 84 ]}โปรตีนควบคุมกิจกรรมทางชีวภาพของร่างกาย รวมถึงสุขภาพและโรคภัยไข้เจ็บ ดังนั้นโปรตีโอมิกส์จึงมีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ในกรณีของโรคระบบทางเดินหายใจ โปรตีโอมิกส์จะวิเคราะห์ตัวอย่างทางชีวภาพหลายตัวอย่าง ได้แก่ ซีรั่ม เซลล์เม็ดเลือดของเหลวจากการล้างหลอดลมและถุงลม (BAL) ของเหลวจากการล้างจมูก (NLF) เสมหะ และอื่นๆ^{[ 84 ]}การระบุและการหาปริมาณการแสดงออกของโปรตีนทั้งหมดจากตัวอย่างทางชีวภาพเหล่านี้ดำเนินการโดยสเปกโทรเมตรีมวลและเทคนิคการวิเคราะห์ขั้นสูง^{[ 85 ]}โปรตีโอมิกส์ระบบทางเดินหายใจมีความก้าวหน้าอย่างมากในการพัฒนาการแพทย์เฉพาะบุคคลเพื่อสนับสนุนการดูแลสุขภาพในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ตัวอย่างเช่น ในการศึกษาที่ดำเนินการโดย Lazzari et al. ในปี 2012 แนวทางที่ใช้โปรตีโอมิกส์ได้ปรับปรุงอย่างมากในการระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพหลายตัวของมะเร็งปอดที่สามารถนำมาใช้ในการปรับแต่งการรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย^{[ 86 ]}การศึกษาจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ได้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของโปรตีโอมิกส์ในการให้การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับโรคระบบทางเดินหายใจ^{[ 84 ]}

ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมาการวิจัยโรคมะเร็งได้ค้นพบข้อมูลมากมายเกี่ยวกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของมะเร็งชนิดต่างๆ ที่ดูเหมือนกันในการตรวจวินิจฉัย แบบดั้งเดิม นอกจาก นี้ยังมีการตระหนักถึงความแตกต่างทางพันธุกรรมภายในเนื้องอกหรือความหลากหลายทางพันธุกรรมภายในเนื้องอกก้อนเดียวเพิ่มมากขึ้น การค้นพบเหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ว่า ยาที่ไม่ได้ผลดีกับประชากรทั่วไป อาจได้ผลดีกับผู้ป่วยบางกลุ่มที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะ

ออนโคจีโนมิกส์เฉพาะบุคคลคือการประยุกต์ใช้การแพทย์เฉพาะบุคคลกับจีโนมิกส์ของมะเร็งวิธีการลำดับดีเอ็นเอ ความเร็วสูงถูกนำมาใช้เพื่อระบุลักษณะ ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง เพื่อให้เข้าใจพยาธิสภาพ ของโรคได้ดีขึ้น และปรับปรุงการพัฒนายา ออนโคจีโนมิกส์เป็นหนึ่งในสาขา จีโนมิกส์ที่มีแนวโน้มดีที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีผลกระทบต่อการรักษาด้วยยา ตัวอย่างเช่น:

• Trastuzumab (ชื่อทางการค้า Herclon, Herceptin) เป็น ยา แอนติบอดีโมโนโคลนอลที่ขัดขวางตัวรับHER2/neu การใช้งานหลักคือการรักษาโรคมะเร็งเต้านมบางชนิด ยานี้จะใช้เฉพาะในกรณีที่ตรวจพบการแสดงออกของตัวรับ HER2/neu ในมะเร็งของผู้ป่วยมากเกินไปเท่านั้น มีการทดสอบเนื้อเยื่อสองวิธีที่ใช้ในการคัดกรองผู้ป่วยที่อาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วย Herceptin การทดสอบเนื้อเยื่อดังกล่าวคืออิมมูโนฮิสโตเคมี (IHC) และการผสมแบบฟลูออเรสเซนซ์ในแหล่งกำเนิด (FISH) ^{[ 87 ]}เฉพาะผู้ป่วย Her2+ เท่านั้นที่จะได้รับการรักษาด้วย Herceptin (trastuzumab) ^{[ 88 ]}
• สารยับยั้ง ไทโรซีนไคเนสเช่นอิมาทินิบ (วางจำหน่ายในชื่อ Gleevec) ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอีลอยด์ (CML) ซึ่งยีนฟิวชั่นBCR-ABL (ผลผลิตจากการย้ายตำแหน่งแบบผกผันระหว่างโครโมโซม 9 และโครโมโซม 22) พบใน >95% ของผู้ป่วย และทำให้เกิดการส่งสัญญาณโปรตีนที่ขับเคลื่อนด้วย abl ที่ทำงานมากเกินไป ยาเหล่านี้ยับยั้งโปรตีนไทโรซีนไคเนสของ Ableson (ABL) โดยเฉพาะ จึงเป็นตัวอย่างสำคัญของ " การออกแบบยาอย่างมีเหตุผล " โดยอาศัยความรู้เกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยาของโรค^{[ 89 ]}
• รายงาน FoundationOne CDx ที่จัดทำโดยFoundation Medicineจะตรวจสอบยีนในชิ้นเนื้อเนื้องอกของผู้ป่วยแต่ละรายและแนะนำยาที่เหมาะสม
• ภาระการกลายพันธุ์ที่สูงบ่งชี้ถึงการตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดและรูปแบบการกลายพันธุ์เฉพาะยังเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับยาต้านมะเร็งที่เป็นพิษต่อเซลล์ก่อนหน้านี้อีกด้วย^{[ 90 ]}

ด้วยการใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ ( ไมโครอาร์เรย์ ) โปรตีโอมิกส์ (ทิชชูอาร์เรย์) และการถ่ายภาพ ( fMRI , ไมโครซีที ) ทำให้สามารถรับข้อมูลระดับโมเลกุลเกี่ยวกับผู้ป่วยได้อย่างง่ายดาย ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพระดับโมเลกุลเหล่านี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการพยากรณ์โรค เช่น โรคมะเร็ง^{[ 91 ] [ 92 ] [ 93 ]}สามประเด็นหลักในการทำนายโรคมะเร็ง ได้แก่ การกลับมาเป็นซ้ำของมะเร็ง ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง และอัตราการรอดชีวิตจากมะเร็ง^{[ 94 ]}การรวมข้อมูลระดับโมเลกุลเข้ากับข้อมูลทางคลินิกระดับมหภาค เช่น ชนิดของเนื้องอกของผู้ป่วยและปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ จะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างมีนัยสำคัญ^{[ 94 ]}ด้วยเหตุนี้ การใช้ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพระดับโมเลกุล โดยเฉพาะจีโนมิกส์ ทำให้การพยากรณ์หรือทำนายโรคมะเร็งมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อทำการคัดกรองประชากรจำนวนมาก^{[ 95 ]}โดยพื้นฐานแล้ว การคัดกรองจีโนมิกส์ของประชากรสามารถใช้เพื่อระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงต่อโรค ซึ่งสามารถช่วยในการป้องกันได้^{[ 95 ]}

ข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถใช้สร้างคะแนนโพลีจีนิกซึ่งประมาณลักษณะต่างๆ เช่น ความเสี่ยงต่อโรค โดยการรวมผลกระทบที่คาดการณ์ไว้ของตัวแปรแต่ละตัวที่ค้นพบผ่านการศึกษา GWA มีการใช้คะแนนเหล่านี้ในสภาวะต่างๆ มากมาย เช่น มะเร็ง เบาหวาน และโรคหลอดเลือดหัวใจ^{[ 96 ] [ 97 ]}ตัวแปรทางพันธุกรรมจำนวนมากเกี่ยวข้องกับเชื้อสาย และยังคงเป็นความท้าทายทั้งในการสร้างค่าประมาณที่แม่นยำและการแยกตัวแปรที่มีความสำคัญทางชีววิทยาออกจากตัวแปรที่เกี่ยวข้องโดยบังเอิญ ค่าประมาณที่ได้จากประชากรกลุ่มหนึ่งมักจะไม่สามารถนำไปใช้กับประชากรกลุ่มอื่นได้ดี จึงต้องใช้วิธีการที่ซับซ้อนและข้อมูลที่หลากหลายและครอบคลุมมากขึ้น^{[ 98 ] [ 99 ]}การศึกษาส่วนใหญ่ใช้ข้อมูลจากผู้ที่มีเชื้อสายยุโรป ทำให้เกิดการเรียกร้องให้มีการปฏิบัติทางจีโนมิกส์ที่เท่าเทียมกันมากขึ้นเพื่อลดความเหลื่อมล้ำทางสุขภาพ^{[ 100 ]}นอกจากนี้ แม้ว่าคะแนนโพลีจีนิกจะมีความแม่นยำในการทำนายอยู่บ้าง แต่การตีความนั้นจำกัดอยู่เพียงการประมาณเปอร์เซ็น ไทล์ของแต่ละบุคคล และ จำเป็นต้องมี การวิจัยเชิงแปลผลเพื่อนำไปใช้ในทางคลินิก^{[ 101 ]}

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้เริ่มดำเนินการริเริ่มเพื่อบูรณาการการแพทย์เฉพาะบุคคลเข้ากับนโยบายการกำกับดูแล ของตน ในเดือนตุลาคม 2556 หน่วยงานได้เผยแพร่รายงานชื่อ " การปูทางสู่การแพทย์เฉพาะบุคคล: บทบาทของ FDA ในยุคใหม่ของการพัฒนาผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ " ซึ่งได้สรุปขั้นตอนที่พวกเขาจะต้องดำเนินการเพื่อบูรณาการข้อมูลทางพันธุกรรมและไบโอมาร์กเกอร์สำหรับการใช้งานทางคลินิกและการพัฒนายา^{[ 74 ]} ซึ่งรวมถึงการพัฒนา กฎระเบียบมาตรฐานเฉพาะวิธีการวิจัยและวัสดุอ้างอิง^{[ 74 ]}ตัวอย่างของหมวดหมู่หลังที่พวกเขากำลังดำเนินการอยู่คือ "ห้องสมุดอ้างอิงจีโนม" ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพและความน่าเชื่อถือของแพลตฟอร์มการจัดลำดับที่แตกต่างกัน[ 74 ] ^{ความท้าทายที่}สำคัญสำหรับผู้ที่กำกับดูแลการแพทย์เฉพาะบุคคลคือวิธีการแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพ เมื่อเทียบกับ มาตรฐานการดูแลในปัจจุบัน^{[ 105 ]}เทคโนโลยีใหม่จะต้องได้รับการประเมินทั้งประสิทธิภาพทางคลินิกและต้นทุน และณ ปี 2556หน่วยงานกำกับดูแลไม่มีวิธีการที่เป็นมาตรฐาน^{[ 105 ]}

เช่นเดียวกับนวัตกรรมทางการแพทย์อื่นๆ การลงทุนและความสนใจในเวชศาสตร์เฉพาะบุคคลได้รับอิทธิพลจากสิทธิในทรัพย์สินทางปัญญา^{[ 102 ]}มีข้อถกเถียงมากมายเกี่ยวกับการคุ้มครองสิทธิบัตรสำหรับเครื่องมือวินิจฉัย ยีน และไบโอมาร์กเกอร์^{[ 106 ]}ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2556 ศาลฎีกาสหรัฐฯ ตัดสินว่ายีนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติไม่สามารถจดสิทธิบัตรได้ ในขณะที่ "ดีเอ็นเอสังเคราะห์" ที่ได้รับการแก้ไขหรือสร้างขึ้นโดยเทียมยังคงสามารถจดสิทธิบัตรได้ สำนักงานสิทธิบัตรกำลังพิจารณาประเด็นต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับกฎหมายสิทธิบัตรสำหรับเวชศาสตร์เฉพาะบุคคล เช่น การทดสอบทางพันธุกรรมรองเพื่อ "ยืนยัน" หลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้น สามารถได้รับการยกเว้นจากกฎหมายสิทธิบัตรได้อย่างเต็มที่หรือไม่ ผู้ที่คัดค้านสิทธิบัตรโต้แย้งว่าสิทธิบัตรเกี่ยวกับลำดับดีเอ็นเอเป็นอุปสรรคต่อการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่ ในขณะที่ผู้สนับสนุนชี้ให้เห็นถึงข้อยกเว้นการวิจัยและเน้นย้ำว่าสิทธิบัตรมีความจำเป็นเพื่อดึงดูดและปกป้องการลงทุนทางการเงินที่จำเป็นสำหรับการวิจัยเชิงพาณิชย์และการพัฒนาและความก้าวหน้าของบริการที่นำเสนอ^{[ 106 ]}

นโยบายการชดเชยค่าใช้จ่ายจะต้องได้รับการกำหนดใหม่เพื่อให้สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงที่การแพทย์เฉพาะบุคคลจะนำมาสู่ระบบการดูแลสุขภาพ ปัจจัยบางประการที่ควรพิจารณา ได้แก่ ระดับประสิทธิภาพของการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆ ในประชากรทั่วไป ความคุ้มค่าเมื่อเทียบกับผลประโยชน์ วิธีการจัดการกับระบบการชำระเงินสำหรับภาวะที่หายากมาก และวิธีการกำหนดแนวคิดการประกันภัย "ความเสี่ยงร่วมกัน" ใหม่เพื่อให้ครอบคลุมผลกระทบของแนวคิดใหม่เรื่อง "ปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคล" ^{[ 102 ]}การศึกษาเรื่อง อุปสรรคต่อการใช้การแพทย์เฉพาะบุคคลในมะเร็งเต้านมได้ใช้การทดสอบวินิจฉัยสองแบบที่แตกต่างกัน คือ BRACAnalysis และ Oncotype DX การทดสอบเหล่านี้มีระยะเวลารอผลมากกว่าสิบวัน ซึ่งส่งผลให้การทดสอบล้มเหลวและเกิดความล่าช้าในการรักษา ผู้ป่วยไม่ได้รับการชดเชยสำหรับความล่าช้าเหล่านี้ ซึ่งส่งผลให้ไม่มีการสั่งการทดสอบ ในที่สุด สิ่งนี้ทำให้ผู้ป่วยต้องจ่ายค่ารักษาเองเนื่องจากบริษัทประกันภัยไม่ต้องการรับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง^{[ 107 ]}

บางทีประเด็นที่สำคัญที่สุดเกี่ยวกับการนำการแพทย์เฉพาะบุคคลมาใช้ในเชิงพาณิชย์ก็คือการคุ้มครองผู้ป่วย ปัญหาใหญ่ประการหนึ่งคือความกลัวและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือพบว่าไม่ตอบสนองต่อการรักษาบางอย่าง ซึ่งรวมถึงผลกระทบทางจิตใจต่อผู้ป่วยอันเนื่องมาจากผลการตรวจทางพันธุกรรม สิทธิของสมาชิกในครอบครัวที่ไม่ให้ความยินยอมโดยตรงก็เป็นอีกประเด็นหนึ่ง เนื่องจากความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดได้ ผลกระทบต่อกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มและการมีอยู่ของอัลลีลทั่วไปก็จะต้องได้รับการพิจารณาด้วย^{[ 102 ]}

นอกจากนี้ เรายังสามารถอ้างถึงประเด็นความเป็นส่วนตัวในทุกระดับของการแพทย์เฉพาะบุคคล ตั้งแต่การค้นพบไปจนถึงการรักษา ประเด็นสำคัญประการหนึ่งคือ การยินยอมของผู้ป่วยในการใช้ข้อมูลของพวกเขาในอัลกอริธึมการทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอัลกอริธึม AI การยินยอมของสถาบันที่ให้ข้อมูลที่จะนำไปใช้ก็เป็นเรื่องที่น่ากังวลเช่นกัน^{[ 103 ]}ในปี 2551 พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติทางข้อมูลพันธุกรรม (GINA) ได้ถูกตราขึ้นเพื่อลดความกังวลของผู้ป่วยที่เข้าร่วมในการวิจัยทางพันธุกรรม โดยการรับรองว่าข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขาจะไม่ถูกนำไปใช้ในทางที่ผิดโดยนายจ้างหรือบริษัทประกันภัย^{[ 102 ]}เมื่อวันที่ 19 กุมภาพันธ์ 2558 องค์การอาหารและยา (FDA) ได้ออกข่าวประชาสัมพันธ์เรื่อง "องค์การอาหารและยาอนุญาตให้ทำการตลาดการทดสอบพาหะทางพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภคครั้งแรกสำหรับโรคบลูมซินโดรม" ^{[ 8 ]}

อคติของข้อมูลยังมีบทบาทสำคัญในการแพทย์เฉพาะบุคคล สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าตัวอย่างยีนที่นำมาทดสอบมาจากประชากรที่แตกต่างกัน เพื่อให้แน่ใจว่าตัวอย่างเหล่านั้นไม่มีอคติของมนุษย์แบบเดียวกับที่เราใช้ในการตัดสินใจ^{[ 108 ]}

ดังนั้น หากอัลกอริทึมที่ออกแบบมาสำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคลมีอคติ ผลลัพธ์ของอัลกอริทึมก็จะมีอคติเช่นกันเนื่องจากขาดการทดสอบทางพันธุกรรมในประชากรบางกลุ่ม^{[ 109 ]}ตัวอย่างเช่น ผลลัพธ์จากการศึกษา Framingham Heart Study นำไปสู่ผลลัพธ์ที่มีอคติในการทำนายความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือด เนื่องจากกลุ่มตัวอย่างได้รับการทดสอบเฉพาะในคนผิวขาว และเมื่อนำไปใช้กับประชากรที่ไม่ใช่คนผิวขาว ผลลัพธ์จึงมีอคติโดยมีการประเมินความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือดสูงเกินไปและต่ำเกินไป^{[ 110 ]}

มีหลายประเด็นที่ต้องได้รับการแก้ไขก่อนที่จะสามารถนำการแพทย์เฉพาะบุคคลมาใช้ได้ มีการวิเคราะห์จีโนมของมนุษย์เพียงเล็กน้อย และแม้ว่าผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะสามารถเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยได้ ก็ยังมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถนำมาใช้ในการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ^{[ 111 ]}นอกจากนี้ยังมีความท้าทายเกิดขึ้นเมื่อประมวลผลข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมาก แม้จะมีอัตราความผิดพลาดต่ำเพียง 1 ต่อ 100 กิโลเบส การประมวลผลจีโนมของมนุษย์ก็อาจมีความผิดพลาดประมาณ 30,000 ครั้ง^{[ 112 ]}ความผิดพลาดจำนวนมากเช่นนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพยายามระบุเครื่องหมายเฉพาะ อาจทำให้การค้นพบและการตรวจสอบทำได้ยาก มีวิธีการที่จะเอาชนะปัญหานี้ได้ แต่ต้องใช้การคำนวณที่ซับซ้อนและมีราคาแพง นอกจากนี้ยังมีปัญหาจากมุมมองด้านประสิทธิภาพ เนื่องจากหลังจากประมวลผลจีโนมแล้ว จะต้องวิเคราะห์หน้าที่ของความแปรผันระหว่างจีโนมโดยใช้การศึกษาทั่วทั้งจีโนม แม้ว่าผลกระทบของ SNP ที่ค้นพบในการศึกษาประเภทนี้จะสามารถคาดการณ์ได้ แต่จำเป็นต้องมีการทำงานเพิ่มเติมเพื่อควบคุมความแปรปรวนจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากขนาดของจีโนมที่กำลังศึกษา^{[ 112 ]}เพื่อให้สามารถก้าวไปข้างหน้าอย่างมีประสิทธิภาพในด้านนี้ จำเป็นต้องดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่นำมาวิเคราะห์นั้นมีคุณภาพดี และต้องพิจารณาในมุมมองที่กว้างขึ้นในแง่ของการวิเคราะห์ SNP หลายตัวสำหรับฟีโนไทป์ ปัญหาเร่งด่วนที่สุดในการนำการแพทย์เฉพาะบุคคลมาใช้คือการนำผลลัพธ์ของการทำแผนที่ทางพันธุกรรมมาใช้เพื่อปรับปรุงระบบการดูแลสุขภาพ ซึ่งไม่เพียงแต่เป็นเพราะโครงสร้างพื้นฐานและเทคโนโลยีที่จำเป็นสำหรับฐานข้อมูลส่วนกลางของข้อมูลจีโนมเท่านั้น แต่แพทย์ที่สามารถเข้าถึงเครื่องมือเหล่านี้ก็อาจไม่สามารถใช้ประโยชน์จากเครื่องมือเหล่านั้นได้อย่างเต็มที่^{[ 112 ]}เพื่อที่จะนำระบบการดูแลสุขภาพแบบการแพทย์เฉพาะบุคคลมาใช้อย่างแท้จริง จะต้องมีการเปลี่ยนแปลงแบบครบวงจร

สถาบันโคเปนเฮเกนเพื่อการศึกษาอนาคตและโรชได้จัดตั้ง FutureProofing Healthcare ^{[ 113 ]}ซึ่งสร้างดัชนีสุขภาพส่วนบุคคล โดยจัดอันดับประสิทธิภาพของประเทศต่างๆ ตามตัวชี้วัดสุขภาพส่วนบุคคล 27 ตัวที่แตกต่างกันในสี่หมวดหมู่ที่เรียกว่า 'สัญญาณชีพ' พวกเขาได้จัดการประชุมในหลายประเทศเพื่อตรวจสอบผลการค้นพบของพวกเขา^{[ 114 ] [ 115 ]}

โดยพื้นฐานแล้ว ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการแพทย์ระบบสามารถแก้ไขได้ในสองวิธีพื้นฐาน คือ การแพทย์ระบบระดับโมเลกุล (MSM) และการแพทย์ระบบระดับสิ่งมีชีวิต (OSM): ^{[ 123 ] [ 124 ]}