เอสดีเอชดี
ซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนส [ยูบิควิโนน] ไซโตโครม บี ซับยูนิตขนาดเล็ก ไม โทคอนเดรียล (CybS) หรือที่รู้จักกันในชื่อ ซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนส คอมเพล็กซ์ ซับยูนิต D (SDHD) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSDHD ชื่อที่เคยใช้ก่อนหน้านี้สำหรับ SDHD คือPGLและPGL1 ซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนสเป็น เอนไซม์ที่สำคัญทั้งในวัฏจักรกรดซิตริกและห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]กลุ่มอาการ PGL-PCC ทางพันธุกรรมเกิดจากการประทับของยีน SDHD จากพ่อแม่ การตรวจคัดกรองสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่อายุ 6 ปี
โครงสร้าง
ยีน SDHD ตั้งอยู่บนโครโมโซม 11ที่ตำแหน่ง 11q23 และมีความยาว 8,978 คู่เบสมีจีโนมเทียมสำหรับยีนนี้บนโครโมโซม1 , 2 , 3 , 7และ18 [ 5 ] ยีน SDHD สร้างโปรตีนขนาด 17 kDa ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 159 ตัว [ 8 ] [ 9 ]
โปรตีน SDHD เป็นหนึ่งในสองซับยูนิตทรานส์เมมเบรนแบบบูรณาการที่ยึดคอมเพล็กซ์โปรตีน ซัคซิ เนตดีไฮโดรจีเนส สี่ซับยูนิต (คอมเพล็กซ์ II) ไว้กับด้านเมทริกซ์ของเยื่อหุ้มชั้นในของไมโทคอนเดรีย ซับยูนิตทรานส์เม มเบรนอีกตัวคือ SDHC ไดเมอร์ SDHC / SDHD เชื่อมต่อกับซับยูนิตขนส่ง อิเล็กตรอน SDHBซึ่งเชื่อมต่อกับซับยูนิตSDHA อีกที [ 10 ]
การทำงาน
SDHD เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนไดเมอร์ แบบทรานส์เมมเบรน ร่วมกับSDHCซึ่งยึดคอมเพล็กซ์ IIไว้กับเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรียชั้นใน ไดเมอร์ SDHC/SDHD ให้ตำแหน่งการจับสำหรับยูบิควิโนนและน้ำในระหว่างการลำเลียงอิเล็กตรอนที่คอมเพล็กซ์ II ในขั้นต้นSDHAจะ ออกซิได ซ์ซัคซิเนตผ่านการกำจัดโปรตอนที่ ตำแหน่งการจับ FADทำให้ฟูมาเรตซึ่งจับกับตำแหน่งออกฤทธิ์อย่างหลวมๆ สามารถออกจากโปรตีนได้ อิเล็กตรอนที่ได้จากซัคซิเนตจะเคลื่อนที่ผ่านตัวกลาง [Fe-S] ใน หน่วยย่อย SDHB จนกระทั่งถึง คลัสเตอร์เหล็ก-กำมะถัน [3Fe-4S] จากนั้นอิเล็กตรอนจะถูกถ่ายโอนไปยัง โมเลกุล ยูบิควิโนนที่รออยู่ที่ตำแหน่งออกฤทธิ์ในไดเมอร์ SDHC/SDHD ออกซิเจน คาร์บอนิล O1 ของยูบิควิโนนจะวางตัวอยู่ที่ตำแหน่งออกฤทธิ์ (ภาพที่ 4) โดย ปฏิกิริยา พันธะไฮโดรเจนกับ Tyr83 ของ SDHD การมีอยู่ของอิเล็กตรอนในคลัสเตอร์เหล็กซัลเฟอร์ [3Fe-4S] ทำให้เกิดการเคลื่อนที่ของยูบิควิโนนไปยังทิศทางที่สอง ซึ่งอำนวยความสะดวกให้เกิดปฏิกิริยาพันธะไฮโดรเจนครั้งที่สองระหว่างกลุ่มคาร์บอนิล O4 ของยูบิควิโนนและ Ser27 ของซับยูนิต C หลังจากขั้นตอนการลดอิเล็กตรอนเดี่ยวครั้งแรก จะเกิดสปีชีส์อนุมูล เซมิควิโนนขึ้น อิเล็กตรอนตัวที่สองมาจากคลัสเตอร์ [3Fe-4S] เพื่อให้เกิดการลดยูบิควิโนนอย่างสมบูรณ์เป็นยูบิควิโนล[ 11 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนSDHD สามารถทำให้เกิดพาราแกงกลิโอมา ในครอบครัว ได้[ 5 ] การกลายพันธุ์ของยีน SDHDในเซลล์สืบพันธุ์ถูกเชื่อมโยงกับพาราแกงกลิโอมาทางพันธุกรรมเป็นครั้งแรกในปี 2000 [ 12 ] ตั้งแต่นั้นมา ได้มีการแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีนSDHBและในระดับที่น้อยกว่าคือ SDHCสามารถทำให้เกิดพาราแกงกลิโอมาได้เช่นเดียวกับฟีโอโครโมไซโตมา ในครอบครัว ที่น่าสังเกตคือ สเปกตรัมของเนื้องอกจะแตกต่างกันสำหรับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์ ของ SDHBมักนำไปสู่โรคแพร่กระจายที่อยู่นอกต่อมหมวกไต ในขณะที่ เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ของ SDHDมักจะเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง โดยมีต้นกำเนิดในศีรษะและลำคอ[ 13 ]
กลไกที่แน่ชัดของการเกิดเนื้องอกยังไม่ได้รับการระบุ แต่คาดว่าการทำงานผิดปกติของคอมเพล็กซ์ SDH อาจทำให้เกิด การตอบสนองต่อภาวะ ขาดออกซิเจนในเซลล์ ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอก การกลายพันธุ์ใน ยีน SDHB , SDHC , SDHD และSDHAF2นำไปสู่การสูญเสียหรือการลดลงของกิจกรรมเอนไซม์ SDH เนื่องจากเอนไซม์ SDH ที่กลายพันธุ์ไม่สามารถเปลี่ยนซัคซิเนตเป็นฟูมาเรตได้ ซัคซิเนตจึงสะสมอยู่ในเซลล์ ส่งผลให้เส้นทางภาวะขาดออกซิเจนถูกกระตุ้นในสภาวะที่มีออกซิเจนปกติ ซึ่งนำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติและการก่อตัวของเนื้องอก[ 13 ]เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้คนที่อาศัยอยู่ในที่สูง (เช่น เทือกเขาแอนดีส) มีอัตราการเกิดพาราแกงกลิโอมาชนิดไม่ร้ายแรงเพิ่มขึ้น โดยอัตราการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นตามระดับความสูงของประชากร
มีการระบุตัวแปรอย่างน้อยห้าตัวในยีน SDHD ในผู้ที่เป็นโรคCowden syndromeหรือโรคที่คล้ายคลึงกันที่เรียกว่า Cowden-like syndrome สภาวะเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตคล้ายเนื้องอกหลายก้อนที่เรียกว่าhamartomasและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งบางชนิด เมื่อ Cowden syndrome และ Cowden-like syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SDHD สภาวะเหล่านี้จะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงเป็นพิเศษในการเกิด มะเร็ง เต้านมและ มะเร็ง ต่อมไทรอยด์ตัวแปรของยีน SDHD ที่เกี่ยวข้องกับ Cowden syndrome และ Cowden-like syndrome จะเปลี่ยนกรดอะมิโนเดี่ยวในโปรตีน SDHD ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์ SDH การศึกษาชี้ให้เห็นว่าเอนไซม์ที่บกพร่องอาจทำให้เซลล์เจริญเติบโตและแบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้ง นำไปสู่การก่อตัวของ hamartomas และเนื้องอกมะเร็ง อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังไม่แน่ใจว่าตัวแปรของยีน SDHD ที่ระบุนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับ Cowden syndrome และ Cowden-like syndrome หรือไม่ ตัวแปรบางตัวที่อธิบายไว้ข้างต้นพบได้น้อยมากในผู้ที่ไม่มีลักษณะของสภาวะเหล่านี้[ 14 ]
พบการกลายพันธุ์ใน ยีน SDHD ในผู้ป่วยจำนวนน้อยที่เป็น โรค Carney–Stratakisซึ่งเป็นมะเร็งในระบบทางเดินอาหารชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่าเนื้องอกสโตรมาในระบบทางเดินอาหาร (GIST) ผู้ป่วยที่เป็นโรค Carney-Stratakis จะมีเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทที่เรียกว่าพาราแกงกลิโอมาหรือฟีโอโครโมไซโตมา (พาราแกงกลิโอมาชนิดหนึ่ง) การกลายพันธุ์ของยีน SDHD ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้บุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็ง จำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมที่ลบสำเนาปกติของยีนเพื่อทำให้เกิดโรค Carney-Stratakis การกลายพันธุ์ครั้งที่สองนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบโซมาติกซึ่งเกิดขึ้นในระหว่างช่วงชีวิตของบุคคลและมีอยู่เฉพาะในเซลล์เนื้องอกเท่านั้น[ 14 ]
ภาวะขาดเอนไซม์คอมเพล็กซ์ II ในไมโทคอนเดรีย (MT-C2D) ซึ่งเป็นความผิดปกติของห่วงโซ่การหายใจของไมโทคอนเดรียที่มีอาการทางคลินิกหลากหลาย ยังเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน ยีน SDHDด้วย ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ การถดถอยทางจิตและการเคลื่อนไหวในทารก การเจริญเติบโตไม่ดีและพัฒนาการด้านการพูดไม่ดี อัมพาตสี่แขนขาแบบเกร็งอย่างรุนแรง โรคกล้ามเนื้อบิดเกร็ง โรคเม็ดเลือดขาวในสมองที่ลุกลาม กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่สามารถออกกำลังกายได้ และโรคกล้ามเนื้อหัวใจ ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการของโรค Leighหรือโรค Kearns– Sayre [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]
แผนที่เส้นทางแบบโต้ตอบ
คลิกที่ยีน โปรตีน และเมตาบอไลต์ด้านล่างเพื่อเชื่อมโยงไปยังบทความที่เกี่ยวข้อง[ § 1 ]
- ↑แผนผังเส้นทางแบบโต้ตอบสามารถแก้ไขได้ที่ WikiPathways: "TCACycle_WP78 "
อ่านเพิ่มเติม
- Bayley JP, Weiss MM, Grimbergen A, van Brussel BT, Hes FJ, Jansen JC, Verhoef S, Devilee P, Corssmit EP, Vriends AH (กันยายน 2552). "ลักษณะทางโมเลกุลของการลบยีนในเซลล์สืบพันธุ์แบบใหม่ที่มีผลต่อ SDHD และ SDHC ในผู้ป่วยเนื้องอกต่อมหมวกไตและเนื้องอกพาราแกงกลิโอมา" . Endocrine-Related Cancer . 16 (3): 929– 37. doi : 10.1677/ERC-09-0084 . PMID 19546167 .
- Gaal J, Burnichon N, Korpershoek E, Roncelin I, Bertherat J, Plouin PF, de Krijger RR, Gimenez-Roqueplo AP, Dinjens WN (มีนาคม 2010). "การกลายพันธุ์ของไอโซซิเตรตดีไฮโดรจีเนสพบได้น้อยในฟีโอโครโมไซโตมาและพาราแกงกลิโอมา"วารสารต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญทางคลินิก 95 ( 3): 1274– 8. doi : 10.1210/jc.2009-2170 . PMID 19915015 .
- Milosevic D, Lundquist P, Cradic K, Vidal-Folch N, Huynh T, Pacak K, Grebe SK (พฤษภาคม 2010). "การพัฒนาและการตรวจสอบความถูกต้องของการทดสอบการตรวจจับการกลายพันธุ์และการลบที่ครอบคลุมสำหรับ SDHB, SDHC และ SDHD" . Clinical Biochemistry . 43 ( 7– 8): 700– 4. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2010.01.016 . PMC 3419008 . PMID 20153743 .
- Janecke AR, Willett-Brozick JE, Karas C, Hasipek M, Loeffler-Ragg J, Baysal BE (มีนาคม 2010). "การระบุการลบ SDHD ที่เกิดจาก Alu ขนาด 4.9 กิโลเบสแพร์ในสองครอบครัวที่มีเนื้องอกพาราแกงกลิโอมาขนาดใหญ่จากออสเตรีย"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ 55 ( 3): 182– 5. doi : 10.1038/jhg.2009.142 . PMID 20111059 .
- คาสกอน เอ, โลเปซ-ฆิเมเนซ อี, แลนดา อิ, เลสเคอลา เอส, เลอันโดร-การ์เซีย แอลเจ, มาลิสซิวสกา เอ, เลตอน ร., เด ลา เวก้า แอล, การ์เซีย-บาร์ซีน่า เอ็มเจ, ซานาเบรีย ซี, อัลวาเรซ-เอสโคลา ซี, โรดริเกซ-อันโตนา ซี, โรเบลโด เอ็ม (กันยายน 2552) "การหาเหตุผลเข้าข้างตนเองของการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มี pheochromocytoma/paraganglioma ประปรายอย่างเห็นได้ชัด" การวิจัยฮอร์โมนและเมตาบอลิซึม . 41 (9): 672– 5. ดอย : 10.1055/s-0029-1202814 . PMID 19343621 . S2CID 24979281 .
- วัลด์มันน์ เจ, แลงเกอร์ พี, ฮับเบ เอ็น, เฟนดริช ที่ 5, รามาสวามี เอ, ร็อธมุนด์ เอ็ม, บาร์ตช ดีเค, สเลเตอร์ อีพี (มิถุนายน 2552) "การกลายพันธุ์และความหลากหลายในยีน SDHB, SDHD, VHL และ RET ใน pheochromocytomas ประปรายและครอบครัว" ต่อมไร้ท่อ35 (3): 347– 55. ดอย : 10.1007/s12020-009-9178- y PMID 19399650 . S2CID 8986765 .
- Ricketts CJ, Forman JR, Rattenberry E, Bradshaw N, Lalloo F, Izatt L, Cole TR, Armstrong R, Kumar VK, Morrison PJ, Atkinson AB, Douglas F, Ball SG, Cook J, Srirangalingam U, Killick P, Kirby G, Aylwin S, Woodward ER, Evans DG, Hodgson SV, Murday V, Chew SL, Connell JM, Blundell TL, Macdonald F, Maher ER (มกราคม 2010). "ความเสี่ยงของเนื้องอกและการวิเคราะห์จีโนไทป์-ฟีโนไทป์-โปรตีโอไทป์ในผู้ป่วย 358 รายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน SDHB และ SDHD" . Human Mutation . 31 (1): 41– 51. doi : 10.1002/humu.21136 . PMID 19802898 . S2CID 22888808
- Gill AJ, Benn DE, Chou A, Clarkson A, Muljono A, Meyer-Rochow GY, Richardson AL, Sidhu SB, Robinson BG, Clifton-Bligh RJ (มิถุนายน 2010). "การตรวจอิมมูโนฮิสโตเคมีสำหรับ SDHB คัดกรองการทดสอบทางพันธุกรรมของ SDHB, SDHC และ SDHD ในกลุ่มอาการพาราแกงกลิโอมา-ฟีโอโครโมไซโตมา" Human Pathology . 41 (6): 805– 14. doi : 10.1016/j.humpath.2009.12.005 . PMID 20236688 .
- Martin TP, Irving RM, Maher ER (กุมภาพันธ์ 2550). "พันธุกรรมของพาราแกงกลิโอมา: บทวิจารณ์" . Clinical Otolaryngology . 32 (1): 7– 11. doi : 10.1111/j.1365-2273.2007.01378.x . PMID 17298303 .
- Eng C, Kiuru M, Fernandez MJ, Aaltonen LA (มีนาคม 2546). "บทบาทของเอนไซม์ไมโทคอนเดรียในเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอื่นๆ" Nature Reviews. Cancer . 3 (3): 193– 202. doi : 10.1038/nrc1013 . PMID 12612654 . S2CID 20549458 .
- Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (พฤศจิกายน 2009). "สัญญาณการเชื่อมโยงที่เน้นยีนสำหรับไขมันและอะโพลิโปโปรตีนที่ระบุผ่าน HumanCVD BeadChip" . American Journal of Human Genetics . 85 (5): 628– 42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 . PMID 19913121 .
- Hermsen MA, Sevilla MA, Llorente JL, Weiss MM, Grimbergen A, Allonca E, Garcia-Inclán C, Balbín M, Suárez C (มกราคม 2010). "ความสำคัญของการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ในพาราแกงกลิโอมาของศีรษะและลำคอทั้งแบบครอบครัวและแบบไม่เป็นกรรมพันธุ์สำหรับการวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกในระยะเริ่มต้น" Cellular Oncology . 32 (4): 275– 83. doi : 10.3233/CLO-2009-0498 . PMC 4619289 . PMID 20208144 .
- Hensen EF, Jansen JC, Siemers MD, Oosterwijk JC, Vriends AH, Corssmit EP, Bayley JP, van der Mey AG, Cornelisse CJ, Devilee P (มกราคม 2010). "การกลายพันธุ์ของผู้ก่อตั้งชาวดัตช์ SDHD.D92Y แสดงให้เห็นถึงความสามารถในการแทรกซึมที่ลดลงสำหรับการพัฒนาของพาราแกงกลิโอมาในครอบครัวขนาดใหญ่หลายรุ่น" European Journal of Human Genetics . 18 (1): 62– 6. doi : 10.1038/ejhg.2009.112 . PMC 2987152 . PMID 19584903 .
- บรีแยร์ เจเจ, ฟาเวียร์ เจ, เอล กูซซี วี, โจอาดี้ เอฟ, เบนิต พี, กิเมเนซ เอพี, รัสติน พี (ตุลาคม 2548) "ภาวะขาดดีไฮโดรจีเนสแบบเฉียบพลันในมนุษย์ " วิทยาศาสตร์ชีวภาพระดับเซลล์และโมเลกุล . 62 ( 19– 20): 2317– 24. ดอย : 10.1007/s00018-005-5237-6 . PMC 11139140 . PMID16143825 . S2CID 23793565 .
- Richalet JP, Gimenez-Roqueplo AP, Peyrard S, Vénisse A, Marelle L, Burnichon N, Bouzamondo A, Jeunemaitre X, Azizi M, Elghozi JL (ธันวาคม 2009). "บทบาทของยีนซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนสในการตอบสนองต่อเคมีบำบัดต่ำต่อภาวะขาดออกซิเจนหรือไม่?". การ วิจัยระบบประสาทอัตโนมัติทางคลินิก19 (6): 335– 42. doi : 10.1007/s10286-009-0028-z . PMID 19768395 . S2CID 2265162 .
- Sevilla MA, Hermsen MA, Weiss MM, Grimbergen A, Balbín M, Llorente JL, Rodrigo JP, Suárez C (พฤษภาคม 2552). "การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในพาราแกงกลิโอมาของศีรษะและลำคอที่เกิดขึ้นเองและในครอบครัว" Otolaryngology–Head and Neck Surgery . 140 (5): 724– 9. doi : 10.1016/j.otohns.2009.01.004 . hdl : 10651/35694 . PMID 19393419 . S2CID 5393912 .
- เฮนดริกสัน เอสแอล, เลาเทนแบร์เกอร์ เจเอ, ชินน์ แอลดับเบิลยู, มาลาสกี เอ็ม, เซซกิน อี, คิงสลีย์ แอลเอ, โกเอเดิร์ต เจเจ, เคิร์ก จีดี, กอมเพิร์ตส์ เอ็ด, บุชบินเดอร์ เอสพี, ทรอยเออร์ เจแอล, โอไบรอัน เอสเจ (กันยายน 2010) "ความแปรปรวนทางพันธุกรรมในยีนไมโตคอนเดรียที่เข้ารหัสด้วยนิวเคลียร์มีอิทธิพลต่อการลุกลามของโรคเอดส์ " กรุณาหนึ่ง5 (9) e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . ดอย : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID20877624 .
- เออร์ลิค แซด, ไรบิคกี้ แอล, เพซโคฟสกา เอ็ม, โกลเชอร์ เอช, คานน์ พีเอช, บรัคฮอฟ เอ็ม, มูสซิก เค, มูเรซาน เอ็ม, แชฟฟเลอร์ เอ, รีช เอ็น, ชอตต์ เอ็ม, ฟาสสนาคท์ เอ็ม, โอโปเชอร์ จี, โคลเซ่ เอส, ฟอตต์เนอร์ ซี, ฟอร์เรอร์ เอฟ, พล็อคคิงเกอร์ ยู, ปีเตอร์เซนน์ เอส, ซาโบโลตนี ดี, คอลลุคช์ โอ, ยาเรมชุก เอส, ยานุสเซวิคซ์ เอ, วอลซ์ เอ็มเค, เอ็ง ซี, นอยมันน์ เอชพี (ตุลาคม 2009) "ตัวทำนายทางคลินิกและอัลกอริทึมสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของผู้ป่วย pheochromocytoma" การวิจัยโรคมะเร็งทางคลินิก15 (20): 6378– 85. ดอย : 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237 . PMID 19825962 . S2CID 6225809
- ครอคซิก เอ, ฮาสเซ-ลาซาร์ เค, พอว์ลัซเซค เอ, สแซ็ค-อุลซ็อก เอส, คราเยฟสก้า เจ, ปาลิซก้า-เซียลัค เอ, ยูเรคก้า-ลูเบียเนียคก้า บี, รอสคอสซ์ เจ, ชมีลิค เอ, เซียจา เจ, เซียร์ปก้า แอล, เพซโคฟสก้า เอ็ม, เพรบิสซ์ เอ, ยานุสเซวิช เอ, ออตโต เอ็ม, จาร์ซาบ บี (2010) "การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคของยีน RET, SDHB, SDHD และ VHL ในผู้ป่วยที่มี pheochromocytomas และ paragangliomas ประปรายอย่างเห็นได้ชัด" เอ็นโดครีโนโลเกีย โพลสกา . 61 (1): 43– 8. PMID 20205103 .
- Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (ตุลาคม 2010). "การเปลี่ยนแปลงที่ตำแหน่ง NFATC2 เพิ่มความเสี่ยงของอาการบวมน้ำที่เกิดจากไทอะโซลิดีนไดโอนในการศึกษาการประเมินการลดโรคเบาหวานด้วยยาแรมิพริลและโรซิกลิตาโซน (DREAM)" Diabetes Care . 33 (10): 2250– 3. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 . PMID 20628086 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับกลุ่มอาการพาราแกงกลิโอมา-ฟีโอโครโมไซโตมาทางพันธุกรรม
- SDHD จากคณะกรรมการการตั้งชื่อยีน HUGO เก็บถาวรเมื่อวันที่ 29 มีนาคม 2548 ที่Wayback Machine