โรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติกหรือโรคโลหิตจางไซเดอโรเครสติก เป็นโรค โลหิตจางชนิดหนึ่งที่ไขกระดูกสร้างไซเดอโรบลาสต์ที่มีวงแหวนแทนที่จะเป็นเม็ดเลือดแดง ที่แข็งแรง (เม็ดเลือดแดง) ^{[ 1 ] ในโรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติก ร่างกายมีธาตุเหล็กอยู่แต่ไม่สามารถนำไปรวมเข้ากับฮีโมโกลบิน ซึ่งเม็ดเลือดแดงต้องการเพื่อขนส่งออกซิเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพ ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือทางอ้อมเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก [ 2 ]ซึ่งสามารถ}พัฒนาไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือด(โดย^{เฉพาะมะเร็ง}เม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน )

ไซเดอโรบลาสต์ ( sidero- + -blast ) คือเอริโทรบลาสต์ที่มีนิวเคลียส (สารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เจริญเต็มที่) โดยมีเม็ดเหล็กสะสมอยู่ในไมโทคอนเด รี ยที่ล้อมรอบนิวเคลียส^{[ 3 ]}โดยปกติ ไซเดอโรบลาสต์จะพบได้ในไขกระดูก และเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิตหลังจากเจริญเต็มที่เป็นเม็ดเลือดแดงปกติ การมีไซเดอโรบลาสต์เพียงอย่างเดียวไม่ได้บ่งชี้ถึงภาวะโลหิตจางไซเดอโรบลาสต์ มีเพียงการพบไซเดอโรบลาสต์แบบวงแหวน (หรือแบบมีวงแหวน) เท่านั้นที่บ่งชี้ถึงภาวะโลหิตจางไซเดอโรบลาสต์

ริงไซเดอโรบลาสต์ได้รับการตั้งชื่อเช่นนั้นเนื่องจากไมโทคอนเดรียที่มีธาตุเหล็กก่อตัวเป็นวงแหวนรอบนิวเคลียส เป็นชนิดย่อยของ เม็ดเบ โซฟิลิกของเม็ดเลือดแดง แต่สามารถมองเห็นได้เฉพาะในไขกระดูกเท่านั้น ในการนับเซลล์ว่าเป็นริงไซเดอโรบลาสต์ วงแหวนจะต้องล้อมรอบนิวเคลียสอย่างน้อยหนึ่งในสามและมีเม็ดเหล็กอย่างน้อยห้าเม็ด ตามการจำแนกประเภทเนื้องอกของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดและน้ำเหลืองขององค์การอนามัยโลก ปี 2008 ^{[ 4 ]}

คณะทำงานระหว่างประเทศด้านสัณฐานวิทยาของ MDS ขององค์การอนามัยโลก (IWGM-MDS) ได้กำหนดประเภทของไซเดอโรบลาสต์ไว้ 3 ประเภท:

1. ไซเดอโรบลาสต์ชนิดที่ 1 : มีเม็ดไซเดอโรติกน้อยกว่า 5 เม็ดในไซโตพลาสซึม
2. ไซเดอโรบลาสต์ชนิดที่ 2 : มีแกรนูลไซเดอโรติก 5 เม็ดขึ้นไป แต่ไม่ได้กระจายตัวอยู่รอบนิวเคลียส
3. ไซเดอโรบลาสต์ชนิดที่ 3 หรือแบบวงแหวน : มีแกรนูล 5 เม็ดขึ้นไปเรียงตัวอยู่รอบนิวเคลียส หรือครอบคลุมอย่างน้อยหนึ่งในสามของเส้นรอบวงของนิวเคลียส

ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 พบในภาวะโลหิตจางที่ไม่ใช่ชนิดไซเดอโรบลาสติก ส่วนชนิดที่ 3 พบเฉพาะในภาวะโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติกเท่านั้น

อาการของภาวะโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติก ได้แก่ ผิวซีด อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ และม้ามและตับ โต การสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคหัวใจ ตับเสียหาย และไตวายได้^{[ 5 ]}

อาการของภาวะโลหิตจางไซเดอโรบลาสติกมักคล้ายกับอาการทั่วไปของภาวะโลหิตจาง นอกจากอาการที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว ผู้ป่วยที่เป็นภาวะโลหิตจางไซเดอโรบลาสติกอาจมีอาการหายใจถี่ ใจสั่น และปวดศีรษะ ผู้ป่วยบางรายอาจมีผิวหนังสีบรอนซ์เนื่องจากมีธาตุเหล็กมากเกินไป ผู้ป่วยที่เป็นภาวะโลหิตจางไซเดอโรบลาสติกทางพันธุกรรมแบบซินโดรมิกอาจเป็นโรคเบาหวานและหูหนวกได้^{[ 6 ]}

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกแต่กำเนิด โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกแบบโคลนัลที่เกิดขึ้นภายหลัง และโรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกแบบกลับคืนสู่สภาพปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง ทุกกรณีเกี่ยวข้องกับการทำงานที่ผิดปกติ ของการสังเคราะห์หรือการประมวลผล ฮีมซึ่งนำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กเป็นเม็ดเล็กๆ ในไมโทคอนเดรียทำให้เกิดเป็นวงแหวนรอบนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กำลังพัฒนา โรคโลหิต จางชนิดไซเดโรบลาสติ กแต่กำเนิดมักแสดงอาการเป็นโลหิตจางชนิดนอร์โมไซติกหรือไมโครไซติก ในขณะที่โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกที่เกิดขึ้นภายหลังมักแสดงอาการเป็นโลหิตจางชนิดนอร์โมไซติกหรือแมโครไซติก

• โรคโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติกแต่กำเนิด
  • โรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติกที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X: นี่เป็นสาเหตุแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติกและเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องใน^{ALAS2 [} 7 ] ^{ซึ่งเกี่ยวข้อง}กับขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์ฮีม แม้ว่าจะถ่ายทอดทางโครโมโซม X แต่ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสามเป็นผู้หญิงเนื่องจากการปิดใช้งานโครโมโซม X ที่ไม่สมดุล (ไลโอไนเซชัน)
  • โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน SLC25A38หน้าที่ของโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ แต่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการขนส่งไกลซีนในไมโทคอนเดรีย ไกลซีนเป็นสารตั้งต้นของALAS2และจำเป็นต่อการสังเคราะห์ฮีม โรคชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยนี้มักมีอาการรุนแรง
  • กลุ่มอาการทางพันธุกรรม: ในบางกรณีที่พบได้น้อย โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการแต่กำเนิด และแสดงอาการร่วมด้วย เช่นภาวะเสียการทรงตัว กล้ามเนื้ออ่อนแรงและภาวะตับอ่อนทำงานบกพร่อง
• โรคโลหิตจางไซเดโรบลาสติกแบบโคลนที่เกิดขึ้นภายหลัง
  • ภาวะโลหิตจางชนิดไซเดอโรบลาสติกแบบโคลนัลจัดอยู่ในกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก (MDS) ซึ่งมีอยู่ 3 รูปแบบ ได้แก่ ภาวะโลหิตจางดื้อยาที่มีไซเดอโรบลาสต์ แบบวงแหวน (RARS) ภาวะโลหิตจางดื้อยาที่มีไซเดอโรบลาสต์แบบวงแหวนและภาวะเกล็ดเลือดสูง (RARS-T) และภาวะเม็ดเลือดต่ำดื้อยาที่มีความผิดปกติของหลายสายเซลล์และไซเดอโรบลาสต์แบบวงแหวน (RCMD-RS) ภาวะโลหิตจางเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการพัฒนาไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
• ภาวะโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกที่เกิดขึ้นภายหลังและสามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้
  • สาเหตุต่างๆ ได้แก่ การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะโลหิตจางไซเดโรบลาสติก) การขาดไพริดอกซีน (วิตามินบีเป็นโคแฟคเตอร์ในขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์ฮีม^{[ 8 ]} ) พิษจากตะกั่ว^{[ 9 ]}และการขาดทองแดง^{[ 10 ]} สังกะสีที่มากเกินไป^{[ 11 ]}สามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางไซเดโรบลาสติกทางอ้อมได้โดยการลดการดูดซึมและเพิ่มการขับถ่ายทองแดง ยาต้านจุลชีพที่อาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางไซเดโรบลาสติก ได้แก่ไอโซไนอาซิด (ซึ่งรบกวนการเผาผลาญไพริดอกซีน) คลอแรมเฟนิคอล (ซึ่งยับยั้งการสังเคราะห์โปรตีนเยื่อหุ้มไมโทคอนเดรีย ทำให้การหายใจของไมโทคอนเดรียบกพร่อง^{[ 10 ]} ) ไซโคลเซอรีนและไลเนโซลิด^{[ 12 ]}

พบไซเดอโรบลาสต์ที่มีวงแหวนในไขกระดูก

ในการตรวจเลือดส่วนปลายสามารถพบเม็ดเลือดแดงที่มีจุดสีน้ำเงิน (เม็ดไซโตพลาสมิกของสารตกตะกอน RNA) และเม็ดแพปเพนไฮเมอร์ (เม็ดไซโตพลาสมิกของธาตุเหล็ก) ^{[ 13 ]}

ภาวะโลหิตจางมีระดับปานกลางถึงรุนแรงและมีลักษณะสองแบบ การตรวจดูเม็ดเลือดแดงด้วยกล้องจุลทรรศน์จะพบว่าขนาดเซลล์ไม่เท่ากัน อย่างเห็นได้ชัด และมีรูปร่างเซลล์ผิดปกติมีจุดสีน้ำเงินเข้มปรากฏชัดเจนและ พบ เซลล์เป้าหมายได้บ่อยปริมาตรเซลล์เฉลี่ยโดยทั่วไปจะลดลง (เช่นภาวะโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก ) แต่ก็อาจปกติหรือสูงกว่าปกติได้ค่า RDWเพิ่มขึ้นโดยที่ ฮิสโตแกรม ของเม็ดเลือดแดงเลื่อนไปทางซ้ายเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอยู่ในระดับปกติ ไขกระดูกแสดงให้เห็นการเพิ่มจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยมีการหยุดชะงักของการเจริญเติบโต เม็ดเลือดแดงที่กำลังพัฒนามากกว่า 40% เป็นไซเดอโรบลาสต์ที่มีวงแหวน ธาตุเหล็กในซีรั่มเปอร์เซ็นต์ความอิ่มตัว และเฟอร์ริตินเพิ่มขึ้นความสามารถในการจับธาตุเหล็กทั้งหมดของเซลล์อยู่ในระดับปกติถึงลดลง ฮีโมไซเดอรินในไขกระดูกที่ย้อมสีได้เพิ่มขึ้น

บางครั้งภาวะโลหิตจางรุนแรงมากจนต้องให้เลือดช่วย ผู้ป่วยเหล่านี้มักไม่ตอบสนองต่อการรักษา ด้วยอิริ โทรโปเอติน^{[ 16 ]}มีรายงานบางกรณีที่ภาวะโลหิตจางหายไปหรือระดับฮีมดีขึ้นจากการใช้ไพริดอกซีน (วิตามินบี ) ในปริมาณปานกลางถึงสูง ในกรณีที่ SBA รุนแรง การปลูกถ่ายไขกระดูกก็เป็นอีกทางเลือกหนึ่ง แต่มีข้อมูลจำกัดเกี่ยวกับอัตราความสำเร็จ มีรายงานบางกรณีใน MedLine และเว็บไซต์ทางการแพทย์อื่นๆ ในกรณีของภาวะโลหิตจาง ไซเดอโรบลาสติกที่เกิดจากไอโซไนอาซิ ดการเพิ่มวิตามินบีก็เพียงพอที่จะแก้ไขภาวะ โลหิตจางได้ ดีเฟอรอคซา มีน ซึ่งเป็นสารคีเลตใช้ในการรักษาภาวะเหล็กเกินจากการให้เลือด การเจาะเลือดเพื่อการรักษาอาจใช้ในการจัดการภาวะเหล็กเกิน^{[ 17 ]}

โรคโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกมักถูกอธิบายว่าตอบสนองหรือไม่ตอบสนองต่อระดับฮีโมโกลบินที่เพิ่มขึ้นเมื่อได้รับวิตามินบี 6 ในปริมาณทาง

1. ความผิดปกติแต่กำเนิด: 80% ตอบสนองต่อการรักษา แม้ว่าภาวะโลหิตจางจะไม่หายไปอย่างสมบูรณ์ก็ตาม

2. โคลนที่ได้มา: 40% ตอบสนอง แต่การตอบสนองอาจน้อยมาก

3. อาการที่เกิดขึ้นภายหลังและสามารถกลับคืนสู่สภาพเดิมได้: 60% ตอบสนองต่อการรักษา แต่ผลการรักษาขึ้นอยู่กับการรักษาต้นเหตุของโรค

ภาวะโลหิตจางชนิดไซเดโรบลาสติกที่รุนแรงและดื้อต่อการรักษา ซึ่งต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำและ/หรือมีการเปลี่ยนแปลงไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว (5–10%) จะลดอายุขัยลงอย่างมาก

• ภาวะโลหิตจาง
• โรคซิเดอโรซิส
• รายชื่อโรคทางโลหิตวิทยา
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

• ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรคโลหิตจางไซเดโรบลาสติกและภาวะเสียการทรงตัวที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X