อ่าน 4 นาที
เอบีซีจี5
โปรตีน ในกลุ่มย่อย G ของ ATP-binding cassetteคือโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนABCG5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
เอบีซีจี5
| เอบีซีจี5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ABCG5 , STSL, สมาชิกย่อย G ของกลุ่มจับยึด ATP, STSL2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605459 ; เอ็มจีไอ : 1351659 ; โฮโมโลยีน : 31909 ; GeneCards : ABCG5 ; OMA : ABCG5 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีน ในกลุ่มย่อย G ของ ATP-binding cassetteคือโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนABCG5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นสมาชิกของซูเปอร์แฟมิลีของตัวขนส่ง ATP-binding cassette (ABC)โปรตีน ABC ขนส่งโมเลกุลต่างๆ ข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ทั้งภายนอกและภายในเซลล์ ยีน ABC แบ่งออกเป็นเจ็ดกลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White) โปรตีนนี้เป็นสมาชิกของกลุ่มย่อย White โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ทำหน้าที่เป็นตัวขนส่งครึ่งหนึ่งเพื่อจำกัดการดูดซึมในลำไส้และส่งเสริมการขับสเตอรอลออกทางน้ำดี มันถูกแสดงออกในลักษณะเฉพาะของเนื้อเยื่อในตับ ลำไส้ใหญ่ และลำไส้เล็ก ยีนนี้เรียงตัวเป็นคู่บนโครโมโซม 2 ในทิศทางหัวชนหัวกับสมาชิกในกลุ่มABCG8การกลายพันธุ์ในยีนนี้อาจมีส่วนทำให้เกิดการสะสมของสเตอรอลและหลอดเลือดแดงแข็ง และพบในผู้ป่วยที่มีซิโตสเตอรอลในเลือดสูง[ 7 ]
แผนที่เส้นทางแบบโต้ตอบ
คลิกที่ยีน โปรตีน และเมตาบอไลต์ด้านล่างเพื่อเชื่อมโยงไปยังบทความที่เกี่ยวข้อง[ § 1 ]
ดูเพิ่มเติม
เอกสารอ้างอิง
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000138075 – Ensembl , พฤษภาคม 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000040505 – Ensembl , พฤษภาคม 2017
- ↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed เกี่ยวกับเมาส์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ↑แบร์จ เคอี, เทียน เอช, กราฟ จีเอ, ยู แอล, กริชิน เอ็นวี, ชูลท์ซ เจ, ควิเทโรวิช พี, ชาน บี, บาร์นส์ อาร์, ฮอบส์ เอชเอช (ธ.ค. 2000) "การสะสมของคอเลสเตอรอลในอาหารในซิสเตอโรเลเมียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในสารขนส่ง ABC ที่อยู่ติดกัน" ศาสตร์ . 290 (5497): 1771– 5. Bibcode : 2000Sci...290.1771B . ดอย : 10.1126/science.290.5497.1771 . PMID 11099417 .
- ↑ Lu K, Lee MH, Hazard S, Brooks-Wilson A, Hidaka H, Kojima H, Ose L, Stalenhoef AF, Mietinnen T, Bjorkhem I, Bruckert E, Pandya A, Brewer HB, Salen G, Dean M, Srivastava A, Patel SB (สิงหาคม 2544). "ยีนสองตัวที่แมปไปยังโลคัส STSL ทำให้เกิดซิโตสเตอรอลเมีย: โครงสร้างจีโนมและสเปกตรัมของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับสเตอรอลลิน-1 และสเตอรอลลิน-2 ซึ่งเข้ารหัสโดย ABCG5 และ ABCG8 ตามลำดับ"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน 69 ( 2): 278– 90. doi : 10.1086/321294 . PMC 1201544 . PMID 11452359 .
- 1 2 "ยีน Entrez: ABCG5 ATP-binding cassette, กลุ่มย่อย G (WHITE), สมาชิก 5 (sterolin 1) "
อ่านเพิ่มเติม
- Schmitz G, Langmann T, Heimerl S (ต.ค. 2001). "บทบาทของ ABCG1 และสมาชิกอื่นๆ ในตระกูล ABCG ในการเผาผลาญไขมัน"วารสารวิจัยไขมัน 42 ( 10): 1513– 20. doi : 10.1016/S0022-2275(20)32205-7 . PMID 11590207 .
- Patel SB, Salen G, Hidaka H, Kwiterovich PO, Stalenhoef AF, Miettinen TA, Grundy SM, Lee MH, Rubenstein JS, Polymeropoulos MH, Brownstein MJ (ก.ย. 1998). "การทำแผนที่ยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการดูดซึมคอเลสเตอรอลจากอาหาร ตำแหน่งของยีนซิโตสเตอรอลในเลือดพบที่โครโมโซม 2p21"วารสารการวิจัยทางคลินิก 102 ( 5): 1041– 4. doi : 10.1172/JCI3963 . PMC 508970 . PMID 9727073 .
- Lee MH, Lu K, Hazard S, Yu H, Shulenin S, Hidaka H, Kojima H, Allikmets R, Sakuma N, Pegoraro R, Srivastava AK, Salen G, Dean M, Patel SB (ม.ค. 2544). "การระบุยีน ABCG5 ที่สำคัญในการควบคุมการดูดซึมคอเลสเตอรอลจากอาหาร" Nature Genetics . 27 (1): 79– 83. doi : 10.1038/83799 . PMC 1350991 . PMID 11138003 .
- Shulenin S, Schriml LM, Remaley AT, Fojo S, Brewer B, Allikmets R, Dean M (2001). "ยีนแคสเซ็ตที่จับกับ ATP (ABCG5) จากกลุ่มยีนย่อย ABCG (White) แมปไปยังโครโมโซมมนุษย์ 2p21 ในบริเวณของโลคัส Sitosterolemia" . Cytogenetics and Cell Genetics . 92 ( 3– 4): 204– 8. doi : 10.1159/000056903 . PMID 11435688 . S2CID 23238025 .
- Hubacek JA, Berge KE, Cohen JC, Hobbs HH (ต.ค. 2001). "การกลายพันธุ์ในโปรตีนที่จับกับ ATP-cassette G5 (ABCG5) และ G8 (ABCG8) ที่ทำให้เกิดโรคซิโตสเตอรอลในเลือด" . Human Mutation . 18 (4): 359– 60. doi : 10.1002/humu.1206 . PMID 11668628 . S2CID 10011192 .
- Lam CW, Cheng AW, Tong SF, Chan YW (กุมภาพันธ์ 2545). "การกลายพันธุ์ของตำแหน่งเชื่อมต่อผู้บริจาคแบบใหม่ของยีน ABCG5 ในโรคซิโตสเตอรอลในเลือด". พันธุศาสตร์โมเลกุลและการเผาผลาญ75 (2): 178– 80. doi : 10.1006/mgme.2001.3285 . PMID 11855938 .
- Lu K, Lee MH, Yu H, Zhou Y, Sandell SA, Salen G, Patel SB (เมษายน 2545). "การโคลนนิ่งระดับโมเลกุล การจัดระเบียบจีโนม ความแปรผันทางพันธุกรรม และลักษณะเฉพาะของยีนสเตอโรลิน Abcg5 และ Abcg8 ของหนู"วารสารวิจัยไขมัน 43 ( 4): 565– 78. doi : 10.1016/S0022-2275(20)31486-3 . PMC 1815568 . PMID 11907139 .
- Heimerl S, Langmann T, Moehle C, Mauerer R, Dean M, Beil FU, von Bergmann K, Schmitz G (สิงหาคม 2545). "การกลายพันธุ์ในทรานสปอร์ตเตอร์ ATP-binding cassette ของมนุษย์ ABCG5 และ ABCG8 ในภาวะซิโตสเตอรอลในเลือดสูง" Human Mutation . 20 (2): 151. doi : 10.1002/humu.9047 . PMID 12124998 . S2CID 23157539 .
- Remaley AT, Bark S, Walts AD, Freeman L, Shulenin S, Annilo T, Elgin E, Rhodes HE, Joyce C, Dean M, Santamarina-Fojo S, Brewer HB (กรกฎาคม 2545). "การวิเคราะห์จีโนมเปรียบเทียบขององค์ประกอบควบคุมที่มีศักยภาพในกลุ่มยีน ABCG5-ABCG8" Biochemical and Biophysical Research Communications . 295 (2): 276– 82. doi : 10.1016/S0006-291X(02)00652-6 . PMID 12150943 .
- Graf GA, Li WP, Gerard RD, Gelissen I, White A, Cohen JC, Hobbs HH (ก.ย. 2545). "การแสดงออกร่วมกันของโปรตีนแคสเซ็ตต์ที่จับกับ ATP ABCG5 และ ABCG8 ช่วยให้สามารถขนส่งไปยังพื้นผิวส่วนปลายได้"วารสารการวิจัยทางคลินิก 110 ( 5): 659– 69. doi : 10.1172/JCI16000 . PMC 151110 . PMID 12208867 .
- Yu L, Li-Hawkins J, Hammer RE, Berge KE, Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH (ก.ย. 2545). "การแสดงออกมากเกินไปของ ABCG5 และ ABCG8 ส่งเสริมการหลั่งคอเลสเตอรอลในน้ำดีและลดการดูดซึมคอเลสเตอรอลจากอาหาร"วารสารการวิจัยทางคลินิก 110 ( 5): 671– 80. doi : 10.1172/JCI16001 . PMC 151111 . PMID 12208868 .
- Graf GA, Yu L, Li WP, Gerard R, Tuma PL, Cohen JC, Hobbs HH (พ.ย. 2003). "ABCG5 และ ABCG8 เป็นเฮเทอโรไดเมอร์ที่จำเป็นสำหรับการขนส่งโปรตีนและการขับคอเลสเตอรอลในน้ำดี"วารสารชีวเคมี 278 ( 48): 48275– 82. doi : 10.1074/jbc.M310223200 . PMID 14504269 .
- Kajinami K, Brousseau ME, Nartsupha C, Ordovas JM, Schaefer EJ (เมษายน 2547). "จีโนไทป์ของตัวขนส่งแคสเซ็ตจับ ATP G5 และ G8 และระดับไลโปโปรตีนในพลาสมาก่อนและหลังการรักษาด้วยอะโทร์วาสแตติน"วารสารวิจัยไขมัน 45 ( 4): 653– 6. doi : 10.1194/jlr.M300278-JLR200 . PMID 14703505 .
- Freeman LA, Kennedy A, Wu J, Bark S, Remaley AT, Santamarina-Fojo S, Brewer HB (กรกฎาคม 2547). "ตัวรับนิวเคลียร์กำพร้า LRH-1 กระตุ้นโปรโมเตอร์ระหว่างยีน ABCG5/ABCG8"วารสารวิจัยไขมัน 45 ( 7 ): 1197– 206. doi : 10.1194/jlr.C400002-JLR200 . PMID 15121760 .
- Yu L, Gupta S, Xu F, Liverman AD, Moschetta A, Mangelsdorf DJ, Repa JJ, Hobbs HH, Cohen JC (มีนาคม 2548). "การแสดงออกของ ABCG5 และ ABCG8 จำเป็นสำหรับการควบคุมการหลั่งคอเลสเตอรอลในน้ำดี"วารสารชีวเคมี 280 ( 10): 8742– 7. doi : 10.1074/jbc.M411080200 . PMID 15611112 .
ลิงก์ภายนอก
- ABCG5+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ABCG5ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนABCG5 ใน UCSC Genome Browser
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอบีซีจี5
โปรตีน ในกลุ่มย่อย G ของ ATP-binding cassetteคือโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนABCG5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นสมาชิกของซูเปอร์แฟมิลีของตัวขนส่ง ATP-binding cassette (ABC)โปรตีน ABC ขนส่งโมเลกุลต่างๆ ข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ทั้งภายนอกและภายในเซลล์ ยีน ABC แบ่งออกเป็นเจ็ดกลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)...
แผนที่เส้นทางแบบโต้ตอบ
คลิกที่ยีน โปรตีน และเมตาบอไลต์ด้านล่างเพื่อเชื่อมโยงไปยังบทความที่เกี่ยวข้อง[ § 1...
เอกสารอ้างอิง
1 2 3 GRCh38: Ensembl รุ่น 89: ENSG00000138075 – Ensembl , พฤษภาคม 20171 2 3 GRCm38: Ensembl รุ่น 89: ENSMUSG00000040505 – Ensembl , พฤษภาคม 2017↑ "ข้อมูลอ้างอิง PubMed ของมนุษย์:"ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ห้องสมุดการแพทย์แห่งชาติสหรัฐอเมริกา↑...
