พันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางชีววิทยาคือการส่งต่อลักษณะต่างๆจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน ไม่ว่าจะโดยการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศหรือแบบอาศัยเพศเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตในรุ่นลูกจะได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ผ่านทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างแต่ละบุคคลสามารถสะสมและก่อให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติการศึกษาพันธุกรรมในทางชีววิทยาเรียกว่าพันธุศาสตร์

ในมนุษย์สีตาเป็นตัวอย่างของลักษณะทางพันธุกรรม: บุคคลอาจได้รับ "ลักษณะตาสีน้ำตาล" จากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง^{[ 1 ]}ลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดยยีนและชุดยีนทั้งหมดภายในจีโนม ของสิ่งมีชีวิต เรียกว่าจีโนไทป์^{[ 2 ]} ชุดลักษณะที่สังเกตได้ทั้งหมดของโครงสร้างและพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิตเรียกว่า ฟี โนไทป์ลักษณะเหล่านี้เกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตกับสิ่งแวดล้อม[ ^{3 ] ด้วย}เหตุนี้ ลักษณะหลายอย่างของฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตจึงไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น ผิว สีแทนเกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์ของบุคคลกับแสงแดด^{[ 4 ]}ดังนั้น ผิวสีแทนจึงไม่ถูกส่งต่อให้ลูกหลาน อย่างไรก็ตาม บางคนผิวคล้ำได้ง่ายกว่าคนอื่น ๆ เนื่องจากความแตกต่างในจีโนไทป์ของพวกเขา: ^{[ 5 ]}ตัวอย่างที่โดดเด่นคือคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของภาวะผิวเผือกซึ่งผิวจะไม่คล้ำเลยและไวต่อ การ ถูกแดดเผา มาก ^{[ 6 ]}

ลักษณะทางพันธุกรรมเป็นที่ทราบกันดีว่าถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นผ่านทางDNAซึ่ง เป็น โมเลกุลที่เข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรม^{[ 2 ]} DNA เป็นพอลิเมอร์ สายยาวที่ประกอบด้วย เบสสี่ชนิดซึ่งสามารถแลกเปลี่ยนกันได้ลำดับกรดนิวคลีอิก (ลำดับของเบสตามโมเลกุล DNA เฉพาะ) ระบุข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งเปรียบได้กับลำดับของตัวอักษรที่สะกดข้อความ^{[ 7 ]}ก่อนที่เซลล์จะแบ่งตัวผ่านไมโทซิส DNA จะถูกคัดลอก เพื่อให้เซลล์สองเซลล์ที่เกิดขึ้นจะได้รับลำดับ DNA เดียวกัน ส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA ที่ระบุหน่วยการทำงานเดียวเรียกว่ายีนยีนที่แตกต่างกันจะมีลำดับเบสที่แตกต่างกัน ภายในเซลล์สาย DNA ยาวๆ จะก่อตัวเป็นโครงสร้างที่อัดแน่นเรียกว่าโครโมโซมสิ่งมีชีวิตได้รับมรดกทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ในรูปของโครโมโซมคู่เหมือนซึ่งประกอบด้วยลำดับ DNA ที่ไม่ซ้ำกันซึ่งเข้ารหัสยีน ตำแหน่งเฉพาะของลำดับดีเอ็นเอภายในโครโมโซมเรียกว่าโลคัสหากลำดับดีเอ็นเอที่โลคัสเฉพาะนั้นแตกต่างกันระหว่างบุคคล รูปแบบที่แตกต่างกันของลำดับนี้เรียกว่าอัลลีลลำดับดีเอ็นเอสามารถเปลี่ยนแปลงได้ผ่านการกลายพันธุ์ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นภายในยีน อัลลีลใหม่นี้อาจส่งผลต่อลักษณะที่ยีนควบคุม ทำให้ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป^{[ 8 ]}

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าความสัมพันธ์ง่ายๆ ระหว่างอัลลีลกับลักษณะจะใช้ได้ผลในบางกรณี แต่ลักษณะส่วนใหญ่มีความซับซ้อนมากกว่าและถูกควบคุมโดยยีนที่โต้ตอบกันหลายตัวทั้งภายในและระหว่างสิ่งมีชีวิต^{[ 9 ] [ 10 ]}นักชีววิทยาพัฒนาการแนะนำว่าปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนในเครือข่ายทางพันธุกรรมและการสื่อสารระหว่างเซลล์สามารถนำไปสู่ความแปรผันที่ถ่ายทอดได้ ซึ่งอาจเป็นพื้นฐานของกลไกบางอย่างในความยืดหยุ่นและการกำหนดทิศทางการ พัฒนา ^{[ 11 ]}

ผลการค้นพบล่าสุดได้ยืนยันตัวอย่างสำคัญของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยตรงจากโมเลกุล DNA ปรากฏการณ์เหล่านี้จัดอยู่ในกลุ่ม ระบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบเอพิเจเนติกส์ที่วิวัฒนาการอย่างเป็นสาเหตุหรือเป็นอิสระจากยีน การวิจัยเกี่ยวกับรูปแบบและกลไกของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเอพิเจเนติกส์ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นทางวิทยาศาสตร์ แต่สาขาการวิจัยนี้ได้รับความสนใจอย่างมากในช่วงไม่นานมานี้ เนื่องจากเป็นการขยายขอบเขตของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการโดยทั่วไป^{[ 12 ]} การทำเครื่องหมายโครมาตินด้วยเมทิลเลชั่นของ DNA วงจร เมตาบอลิซึมที่ยั่งยืนการปิดกั้นยีนโดยการรบกวน RNAและโครงสร้าง สามมิติ ของโปรตีน (เช่นพรีออน ) เป็นพื้นที่ที่พบระบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเอพิเจเนติกส์ในระดับสิ่งมีชีวิต^{[ 13 ] [ 14 ]}การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นในระดับที่ใหญ่กว่านั้น ตัวอย่างเช่น การถ่ายทอดทางนิเวศวิทยาผ่านกระบวนการสร้างนิชถูกกำหนดโดยกิจกรรมปกติและซ้ำๆ ของสิ่งมีชีวิตในสภาพแวดล้อมของพวกมัน สิ่งนี้ก่อให้เกิดมรดกแห่งผลกระทบที่ปรับเปลี่ยนและป้อนกลับเข้าสู่ระบอบการคัดเลือกของรุ่นต่อๆ ไป ลูกหลานสืบทอดยีนบวกกับลักษณะทางสิ่งแวดล้อมที่เกิดจากการกระทำทางนิเวศวิทยาของบรรพบุรุษ^{[ 15 ]}ตัวอย่างอื่นๆ ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในวิวัฒนาการที่ไม่ได้อยู่ภายใต้การควบคุมโดยตรงของยีน ได้แก่ การสืบทอดลักษณะทางวัฒนธรรมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มและการเกิดร่วมกันของสิ่งมีชีวิต^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18} ] ^{ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้}ที่ทำงานเหนือยีนนั้นครอบคลุมอย่างกว้างขวางภายใต้หัวข้อการคัดเลือกหลายระดับหรือแบบลำดับชั้นซึ่งเป็นหัวข้อที่มีการถกเถียงกันอย่างมากในประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์วิวัฒนาการ^{[ 17 ] [ 19 ]}

เมื่อชาร์ลส์ ดาร์วินเสนอทฤษฎีวิวัฒนาการ ของเขา ในปี 1859 ปัญหาสำคัญประการหนึ่งคือการขาดกลไกพื้นฐานสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม^{[ 20 ]}ดาร์วินเชื่อในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบผสมผสานและการถ่ายทอดลักษณะ ที่ได้มา ( แพนเจเนซิส ) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบผสมผสานจะนำไปสู่ความสม่ำเสมอในประชากรภายในเวลาเพียงไม่กี่รุ่น จากนั้นจะขจัดความแปรผันออกจากประชากรซึ่งการคัดเลือกโดยธรรมชาติสามารถกระทำได้^{[ 21 ]}สิ่งนี้ทำให้ดาร์วินนำ แนวคิด ของลามาร์ค มาใช้ ในฉบับต่อมาของหนังสือว่าด้วยกำเนิดของสปีชีส์และงานชีววิทยาในภายหลังของเขา^{[ 22 ]}แนวทางหลักของดาร์วินเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการอธิบายว่ามันทำงานอย่างไร (สังเกตว่าลักษณะที่ไม่แสดงออกอย่างชัดเจนในพ่อแม่ในขณะที่สืบพันธุ์สามารถถ่ายทอดได้ ลักษณะบางอย่างสามารถเชื่อมโยงกับเพศได้เป็นต้น) มากกว่าที่จะแนะนำกลไก

แบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเบื้องต้นของดาร์วินได้รับการนำไปใช้และดัดแปลงอย่างมากโดยฟรานซิส กัลตัน ลูกพี่ลูกน้องของเขา ซึ่งวางกรอบสำหรับ สำนักชีว สถิติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม^{[ 23 ]}กัลตันไม่พบหลักฐานสนับสนุนแง่มุมของแบบจำลองแพนเจเนซิสของดาร์วิน ซึ่งอาศัยลักษณะที่ได้มา^{[ 24 ]}

การถ่ายทอดลักษณะที่ได้มานั้นได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีพื้นฐานน้อยมากในช่วงทศวรรษ 1880 เมื่อออกัสต์ ไวส์มันน์ตัดหาง ของ หนูหลายรุ่นและพบว่าลูกหลานของพวกมันยังคงพัฒนาหางต่อไป^{[ 25 ]}

นักวิทยาศาสตร์ในสมัยโบราณมีความคิดที่หลากหลายเกี่ยวกับพันธุกรรม: ธีโอฟราสตัสเสนอว่าดอกตัวผู้ทำให้ดอกตัวเมียสุกงอม^{[ 26 ]}ฮิปโปเครติสคาดการณ์ว่า "เมล็ด" ถูกสร้างขึ้นโดยส่วนต่างๆ ของร่างกายและส่งต่อไปยังลูกหลานในขณะที่ปฏิสนธิ^{[ 27 ]}และอริสโตเติลคิดว่าของเหลวของเพศชายและเพศหญิงผสมกันในขณะที่ปฏิสนธิ^{[ 28 ]}เอสคิลัสในปี 458 ก่อนคริสต์ศักราช เสนอว่าเพศชายเป็นบิดา โดยมีเพศหญิงเป็น "ผู้เลี้ยงดูชีวิตน้อยที่หว่านไว้ในตัวเธอ" ^{[ 29 ]}

ความเข้าใจโบราณเกี่ยวกับพันธุกรรมได้เปลี่ยนไปสู่สองหลักคำสอนที่ถกเถียงกันในศตวรรษที่ 18 หลักคำสอนเรื่องการเกิดภายหลัง (Epigenesis) และหลักคำสอนเรื่องการก่อตัวก่อนหน้า (Preformation) เป็นสองมุมมองที่แตกต่างกันเกี่ยวกับความเข้าใจเรื่องพันธุกรรม หลักคำสอนเรื่องการเกิดภายหลัง ซึ่งริเริ่มโดยอริสโตเติลกล่าวว่า การเปลี่ยนแปลงลักษณะของพ่อแม่จะถูกส่งต่อไปยังตัวอ่อนในระหว่างช่วงชีวิตของมัน ขณะที่ตัวอ่อนพัฒนาอย่างต่อเนื่อง พื้นฐานของหลักคำสอนนี้อยู่บนพื้นฐานของทฤษฎีการสืบทอดลักษณะที่ได้มาในทางตรงกันข้าม หลักคำสอนเรื่องการก่อตัวก่อนหน้ากล่าวว่า "สิ่งที่คล้ายกันจะสร้างสิ่งที่คล้ายกัน" โดยที่เชื้อจะวิวัฒนาการเพื่อให้ได้ลูกหลานที่คล้ายคลึงกับพ่อแม่ มุมมองแบบการก่อตัวก่อนหน้าเชื่อว่าการสืบพันธุ์เป็นการกระทำของการเปิดเผยสิ่งที่ถูกสร้างขึ้นมานานก่อนแล้ว อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ถูกโต้แย้งโดยการสร้างทฤษฎีเซลล์ในศตวรรษที่ 19 ซึ่งพิสูจน์ว่าเซลล์ทั้งหมดถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ที่มีอยู่ก่อนแล้ว กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่างๆ รวมถึงการถ่ายทอดลักษณะผสมผสานก็ถูกกล่าวถึงเช่นกัน โดยที่ยังไม่มีการทดสอบหรือวัดปริมาณอย่างเหมาะสม และต่อมาก็ถูกโต้แย้ง อย่างไรก็ตาม มนุษย์ก็สามารถพัฒนาพันธุ์สัตว์เลี้ยงและพืชผลทางการเกษตรได้ผ่านการคัดเลือกโดยมนุษย์ การถ่ายทอดลักษณะที่ได้มาก็เป็นส่วนหนึ่งของแนวคิดวิวัฒนาการของลามาร์คในยุคแรกๆ ด้วย

ในช่วงศตวรรษที่ 18 นักจุลทรรศน์ชาวดัตช์Antonie van Leeuwenhoek (1632–1723) ค้นพบ "แอนิมอลคูลส์" ในอสุจิของมนุษย์และสัตว์อื่นๆ^{[ 30 ]}นักวิทยาศาสตร์บางคนคาดเดาว่าพวกเขาเห็น "มนุษย์ตัวเล็ก" ( โฮมุนคูลัส ) อยู่ภายในอสุจิ แต่ละตัว นักวิทยาศาสตร์เหล่านี้ก่อตั้งสำนักคิดที่รู้จักกันในชื่อ "สเปอร์มิสต์" พวกเขาโต้แย้งว่าการมีส่วนร่วมเพียงอย่างเดียวของเพศหญิงต่อรุ่นต่อไปคือมดลูกที่โฮมุนคูลัสเติบโต และอิทธิพลก่อนคลอดของมดลูก^{[ 31 ]}สำนักคิดที่ตรงกันข้ามคือ โอวิสต์ เชื่อว่ามนุษย์ในอนาคตอยู่ในไข่ และอสุจิเป็นเพียงตัวกระตุ้นการเจริญเติบโตของไข่ โอวิสต์คิดว่าผู้หญิงอุ้มไข่ที่มีเด็กชายและเด็กหญิง และเพศของลูกหลานถูกกำหนดไว้ก่อนการปฏิสนธิแล้ว^{[ 32 ]}

งานวิจัยริเริ่มในช่วงแรกเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2421 เมื่อAlpheus Hyattเป็นผู้นำการวิจัยเพื่อศึกษากฎแห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพของครอบครัว (ขนาดจมูก รูปร่างหู ฯลฯ) และการแสดงออกของภาวะทางพยาธิวิทยาและลักษณะผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับอายุที่ปรากฏ หนึ่งในเป้าหมายของโครงการคือการจัดทำตารางข้อมูลเพื่อทำความเข้าใจให้ดียิ่งขึ้นว่าทำไมลักษณะบางอย่างจึงแสดงออกอย่างสม่ำเสมอในขณะที่ลักษณะอื่นๆ มีความผิดปกติอย่างมาก^{[ 33 ]}

แนวคิดเรื่องการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของยีนสามารถนำมาอ้างอิงถึงพระ ภิกษุ ชาวโมราเวีย^{[ 34 ]}เกรกอร์ เมนเดลผู้ตีพิมพ์ผลงานเกี่ยวกับต้นถั่วในปี พ.ศ. 2408 อย่างไรก็ตาม ผลงานของเขาไม่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางและถูกค้นพบอีกครั้งในปี พ.ศ. 2443 ในตอนแรกมีการสันนิษฐานว่าการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดลอธิบายได้เฉพาะความแตกต่างขนาดใหญ่ (เชิงคุณภาพ) เช่นที่เมนเดลเห็นในต้นถั่วของเขา และแนวคิดเรื่องผลบวกของยีน (เชิงปริมาณ) ยังไม่เป็นที่เข้าใจจนกระทั่ง บทความของ RA Fisher (พ.ศ. 2461) เรื่อง " ความสัมพันธ์ระหว่างญาติโดยอาศัยสมมติฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดล " ผลงานโดยรวมของเมนเดลทำให้เหล่านักวิทยาศาสตร์ได้ภาพรวมที่เป็นประโยชน์ว่าลักษณะต่างๆ สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ การสาธิตต้นถั่วของเขาเป็นรากฐานของการศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมแบบเมนเดล ลักษณะเหล่านี้สามารถติดตามได้บนตำแหน่งเดียว^{[ 35 ]}

ในทศวรรษ 1930 งานของฟิชเชอร์และคนอื่นๆ ส่งผลให้เกิดการผสมผสานระหว่างสำนักเมนเดลและสำนักไบโอเมตริกส์เข้าด้วยกันจนเกิดเป็นการสังเคราะห์วิวัฒนาการสมัยใหม่การสังเคราะห์สมัยใหม่นี้เชื่อมช่องว่างระหว่างนักพันธุศาสตร์เชิงทดลองและนักธรรมชาติวิทยา และระหว่างทั้งสองกลุ่มกับนักบรรพชีวินวิทยา โดยระบุว่า: ^{[ 36 ] [ 37 ]}

1. ปรากฏการณ์วิวัฒนาการทั้งหมดสามารถอธิบายได้ในลักษณะที่สอดคล้องกับกลไกทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักและหลักฐานจากการสังเกตของนักธรรมชาติวิทยา
2. วิวัฒนาการเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเล็กน้อย การผสมผสานทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตามลำดับการคัดเลือกโดยธรรมชาติความไม่ต่อเนื่องระหว่างสายพันธุ์ (หรือกลุ่มอนุกรมวิธานอื่นๆ) อธิบายได้ว่าเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปผ่านการแยกตัวทางภูมิศาสตร์และการสูญพันธุ์ (ไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลัน)
3. การคัดเลือกเป็นกลไกหลักของการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก แม้แต่ข้อได้เปรียบเล็กน้อยก็มีความสำคัญเมื่อเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง เป้าหมายของการคัดเลือกคือลักษณะที่ปรากฏในสภาพแวดล้อมโดยรอบ บทบาทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ยังไม่ชัดเจน แม้ว่าในตอนแรก Dobzhanskyจะสนับสนุนอย่างมาก แต่ต่อมาบทบาทนี้ก็ลดลงเมื่อได้รับผลลัพธ์จากพันธุศาสตร์เชิงนิเวศวิทยา
4. แนวคิดเรื่องประชากรเป็นสิ่งสำคัญอันดับแรก: ความหลากหลายทางพันธุกรรมในประชากรตามธรรมชาติเป็นปัจจัยสำคัญในการวิวัฒนาการ พลังของการคัดเลือกโดยธรรมชาติในป่ามีมากกว่าที่คาดไว้ ผลกระทบของปัจจัยทางนิเวศวิทยา เช่น การครอบครองพื้นที่อยู่อาศัย และความสำคัญของอุปสรรคต่อการไหลเวียนของยีน ล้วนมีความสำคัญ

แนวคิดที่ว่าการ เกิด สปีชีส์ใหม่เกิดขึ้นหลังจากประชากรถูกแยกออกจากกันในด้านการสืบพันธุ์นั้นได้รับการถกเถียงกันอย่างมาก^{[ 38 ]}ในพืช โพลีพลอยดีจะต้องรวมอยู่ในมุมมองใดๆ ของการเกิดสปีชีส์ใหม่ สูตรต่างๆ เช่น 'วิวัฒนาการประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลระหว่างรุ่นหนึ่งกับอีกรุ่นหนึ่งเป็นหลัก' ได้รับการเสนอในภายหลัง มุมมองแบบดั้งเดิมคือชีววิทยาการพัฒนา (' evo-devo ') มีบทบาทน้อยในการสังเคราะห์ แต่รายงานเกี่ยวกับ งานของ Gavin de BeerโดยStephen Jay Gouldชี้ให้เห็นว่าเขาอาจเป็นข้อยกเว้น^{[ 39 ]}

เกือบทุกแง่มุมของการสังเคราะห์ได้รับการท้าทายในบางครั้ง โดยมีระดับความสำเร็จที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม ไม่ต้องสงสัยเลยว่าการสังเคราะห์นี้เป็นจุดสำคัญอย่างยิ่งในชีววิทยาวิวัฒนาการ^{[ 40 ]}มันช่วยขจัดความสับสนมากมาย และเป็นสาเหตุโดยตรงที่กระตุ้นให้เกิดการวิจัยจำนวนมากในยุค หลัง สงครามโลกครั้งที่สอง

อย่างไรก็ตาม Trofim Lysenkoได้ก่อให้เกิดปฏิกิริยาต่อต้านสิ่งที่ปัจจุบันเรียกว่าLysenkoismในสหภาพโซเวียตเมื่อเขาเน้นย้ำแนวคิดของ Lamarck เกี่ยวกับ การสืบทอดลักษณะที่ได้มาการเคลื่อนไหวนี้ส่งผลกระทบต่อการวิจัยทางการเกษตรและนำไปสู่การขาดแคลนอาหารในช่วงทศวรรษ 1960 และส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อสหภาพโซเวียต^{[ 41 ]}

มีหลักฐานเพิ่มมากขึ้นว่ามีการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงทางเอพิเจเนติกส์ข้ามรุ่นในมนุษย์^{[ 42 ]}และสัตว์อื่นๆ^{[ 43 ]}

• กลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)
• โรคฮีโมฟีเลีย^{[ 35 ]}

คำอธิบายเกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางชีวภาพประกอบด้วยสามหมวดหมู่หลัก:

1. จำนวนตำแหน่งยีนที่เกี่ยวข้อง

• โมโนจีนิก (เรียกอีกอย่างว่า "แบบง่าย") – มีโลคัส เดียว
• โอลิโกจีนิก – มีตำแหน่งยีนน้อย
• พันธุกรรมหลายตำแหน่ง – มีหลายตำแหน่ง ทางพันธุกรรม

2. โครโมโซมที่เกี่ยวข้อง

• ออโตโซม – ตำแหน่งของยีนไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ
• โกโนโซมอล – โลคัสตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ
  • โครโมโซม X – ตำแหน่งของยีนอยู่บนโครโมโซม X (ซึ่งเป็นกรณีที่พบได้บ่อยกว่า)
  • โครโมโซม Y – ตำแหน่งของยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม Y
• ไมโทคอนเดรีย – ตำแหน่งต่างๆ ตั้งอยู่บนดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย

3. ความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

• ที่เด่น
• ระดับกลาง (เรียกอีกอย่างว่า " โคโดมิแนนท์ ")
• ถอย
• ครอบงำมากเกินไป
• อันเดอร์โดมินันต์

หมวดหมู่ทั้งสามนี้เป็นส่วนหนึ่งของคำอธิบายที่ถูกต้องแม่นยำทุกประการเกี่ยวกับรูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมตามลำดับข้างต้น นอกจากนี้ อาจมีการเพิ่มข้อกำหนดเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

4. ปฏิสัมพันธ์โดยบังเอิญและสิ่งแวดล้อม

• การแทรกซึม
  • สมบูรณ์
  • ไม่สมบูรณ์ (คิดเป็นเปอร์เซ็นต์)
• การแสดงออก
  • ไม่เปลี่ยนแปลง
  • ตัวแปร
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายยีน และบางครั้งก็รวมถึงแบบยีนเดี่ยว)
• ปรากฏการณ์การประทับตราทางมารดาหรือบิดา (ดูเพิ่มเติมที่ เอพิเจเนติกส์ )

5. ปฏิสัมพันธ์ที่เกี่ยวข้องกับเพศ

• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศ ( ตำแหน่งยีน ในโครโมโซมเพศ )
• การแสดงออกของฟีโนไทป์ ที่จำกัดเฉพาะเพศ (เช่นอัณฑะไม่ลงถุง )
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านทางสายมารดา (ในกรณีของ ตำแหน่ง ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย)
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านทางฝ่ายบิดา (ในกรณีของ ตำแหน่ง บนโครโมโซม Y )

6. ปฏิสัมพันธ์ระหว่างตำแหน่งยีน

• เอพิสตาซิสกับตำแหน่งยีนอื่น (เช่นโอเวอร์โดมิแนนซ์ )
• การจับคู่ยีนกับตำแหน่งอื่นๆ (ดูเพิ่มเติมที่การไขว้กันของ ยีน )
• ปัจจัยอันตรายแบบโฮโมไซโกต
• ปัจจัยกึ่งร้ายแรง

การกำหนดและอธิบายรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ทำได้โดยการวิเคราะห์ทางสถิติจากข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล ในกรณีที่ทราบตำแหน่งของยีนที่เกี่ยวข้องแล้วก็สามารถใช้ วิธี การทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ได้เช่นกัน

อัลลีลจะเรียกว่าเป็นอัลลีลเด่นก็ต่อเมื่อมันแสดงออกในลักษณะภายนอก (ฟีโนไทป์) ของสิ่งมีชีวิตเสมอ โดยมีเงื่อนไขว่าต้องมีอัลลีลนั้นอย่างน้อยหนึ่งสำเนา ตัวอย่างเช่น ในถั่วลันเตา อัลลีลสำหรับฝักสีเขียวGเป็นอัลลีลเด่นกว่าอัลลีลสำหรับฝักสีเหลืองg ดังนั้น ต้นถั่วลันเตาที่มีคู่ของอัลลีล GG (โฮโม ไซโกต) หรือ Gg (เฮเทโรไซโกต) จะมีฝักสีเขียว ส่วนอัลลีลสำหรับฝักสีเหลืองเป็นอัลลีลด้อย ผลของอัลลีลนี้จะเห็นได้ก็ต่อเมื่อมันมีอยู่ในโครโมโซมทั้งสองข้างgg (โฮโมไซโกต) สิ่งนี้มาจากความเป็นไซโกต (Zygosity) ซึ่งหมายถึงระดับที่สำเนาทั้งสองของโครโมโซมหรือยีนมีลำดับทางพันธุกรรมเหมือนกัน หรือกล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ระดับความคล้ายคลึงกันของอัลลีลในสิ่งมีชีวิต

• 
  ความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์โดยทั่วไปจะถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย เนื่องจากมีโครโมโซมที่ไม่ใช่ X มากกว่าโครโมโซม X และถ่ายทอดทางลักษณะด้อย เนื่องจากเอนไซม์จากยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบมักเพียงพอที่จะป้องกันอาการในผู้ที่เป็นพาหะ
• 
  ในทางกลับกัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโปรตีนโครงสร้าง (เช่นโรคกระดูกเปราะโรคมาร์แฟน และโรคเอห์เลอร์ส - แดนลอสหลายชนิด) โดยทั่วไปมักถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น เนื่องจากเพียงแค่ส่วนประกอบบางส่วนบกพร่องก็เพียงพอที่จะทำให้โครงสร้างทั้งหมดทำงานผิดปกติได้ นี่คือ กระบวนการ เด่นลบซึ่งผลิตภัณฑ์ของยีนที่กลายพันธุ์ส่งผลเสียต่อผลิตภัณฑ์ของยีนที่ไม่กลายพันธุ์ภายในเซลล์เดียวกัน

ค้นหาคำว่า "กรรมพันธุ์"ในวิกิพีเดีย ซึ่งเป็นพจนานุกรมออนไลน์ฟรี

• บทความเรื่อง กรรมพันธุ์และพันธุกรรม ในสารานุกรมปรัชญาของมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด
• "การทดลองในการผสมพันธุ์พืช (ค.ศ. 1866) โดยโยฮันน์ เกรกอร์ เมนเดล" โดย เอ. อันเดรย์ จากสารานุกรมโครงการเอ็มบริโอ