พันธุศาสตร์ประชากรเป็นสาขาย่อยของพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับความแตกต่างทางพันธุกรรมภายในและระหว่างประชากรและเป็นส่วนหนึ่งของชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการการศึกษาในสาขาชีววิทยา นี้ จะตรวจสอบปรากฏการณ์ต่างๆ เช่นการปรับตัว การเกิดสปีชีส์ใหม่และโครงสร้างประชากร^{[ 1 ]}

พันธุศาสตร์ประชากรเป็นส่วนประกอบสำคัญในการกำเนิดของการสังเคราะห์วิวัฒนาการสมัยใหม่ผู้ก่อตั้งหลักคือSewall Wright , JBS HaldaneและRonald Fisherซึ่งวางรากฐานสำหรับสาขาวิชาที่เกี่ยวข้องคือ พันธุ ศาสตร์เชิงปริมาณ พันธุศาสตร์ประชากรสมัยใหม่ซึ่งเดิมเป็นสาขาวิชาทางคณิตศาสตร์ขั้นสูง ครอบคลุมทั้งงานเชิงทฤษฎี งานในห้องปฏิบัติการ และงานภาคสนาม แบบจำลองพันธุศาสตร์ประชากรใช้สำหรับการอนุมานทางสถิติจากข้อมูลลำดับดีเอ็นเอและสำหรับการพิสูจน์/หักล้างแนวคิด^{[ 2 ]}

สิ่งที่ทำให้พันธุศาสตร์ประชากรแตกต่างจากแนวทางใหม่ๆ ที่เน้นลักษณะทางฟีโนไทป์ในการจำลองวิวัฒนาการ เช่นทฤษฎีเกมวิวัฒนาการและพลวัตการปรับตัวคือการเน้นปรากฏการณ์ทางพันธุกรรม เช่นลักษณะเด่นปฏิสัมพันธ์ ระหว่างยีน ระดับที่ การรวมตัว ทางพันธุกรรมทำลายภาวะไม่สมดุลของการเชื่อมโยง ยีน และปรากฏการณ์สุ่มของการกลายพันธุ์และการลอยตัวทางพันธุกรรมทำให้เหมาะสมสำหรับการเปรียบเทียบกับข้อมูล จีโนมิกส์ประชากร

พันธุศาสตร์ประชากรเริ่มต้นจากการประนีประนอมระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลและแบบจำลองทางชีวสถิติการคัดเลือก โดยธรรมชาติ จะก่อให้เกิดวิวัฒนาการได้ก็ต่อเมื่อมีความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากรมากพอ ก่อนการค้นพบพันธุศาสตร์แบบเมนเดลสมมติฐานทั่วไปประการหนึ่งคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบผสมผสานแต่ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบผสมผสาน ความแปรผันทางพันธุกรรมจะสูญหายไปอย่างรวดเร็ว ทำให้วิวัฒนาการโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติหรือการคัดเลือกทางเพศเป็นไปไม่ได้หลักการของฮาร์ดี-ไวน์เบิร์กให้คำตอบว่าความแปรผันจะคงอยู่ในประชากรที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลได้อย่างไร ตามหลักการนี้ ความถี่ของอัลลีล (ความแปรผันในยีน) จะคงที่ในกรณีที่ไม่มีการคัดเลือก การกลายพันธุ์ การอพยพ และการลอยตัวทางพันธุกรรม^{[ 3 ]}

ผีเสื้อลายจุดชนิดที่มีลำตัวสีขาวทั่วไป

ปรากฏการณ์เมลานิสม์ในอุตสาหกรรม : ผีเสื้อกลางคืนลายจุดที่มีลำตัวสีดำปรากฏขึ้นในพื้นที่ที่มีมลพิษ

ขั้นตอนสำคัญถัดไปคืองานของโรนัลด์ ฟิชเชอร์ นักชีววิทยาและนักสถิติชาวอังกฤษ ในชุดบทความที่เริ่มต้นในปี 1918 และจบลงด้วยหนังสือของเขาในปี 1930 เรื่องThe Genetical Theory of Natural Selectionฟิชเชอร์แสดงให้เห็นว่าความแปรผันต่อเนื่องที่วัดโดยนักชีวสถิติสามารถเกิดขึ้นได้จากการทำงานร่วมกันของยีนที่แยกจากกันหลายยีน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติสามารถเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลในประชากร ส่งผลให้เกิดวิวัฒนาการ ในชุดบทความที่เริ่มต้นในปี 1924 นักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษอีกคนหนึ่งคือเจบีเอส ฮัลเดนได้คำนวณทางคณิตศาสตร์ของการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลที่ตำแหน่ง ยีนเดียว ภายใต้เงื่อนไขที่หลากหลาย ฮัลเดนยังประยุกต์ใช้การวิเคราะห์ทางสถิติกับตัวอย่างในโลกแห่งความเป็นจริงของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ เช่นวิวัฒนาการของผีเสื้อกลางคืนลายจุดและ การเกิด เมลานินในอุตสาหกรรมและแสดงให้เห็นว่าสัมประสิทธิ์การคัดเลือกอาจมีขนาดใหญ่กว่าที่ฟิชเชอร์สันนิษฐานไว้ นำไปสู่วิวัฒนาการแบบปรับตัวที่รวดเร็วยิ่งขึ้นในฐานะกลยุทธ์การพรางตัวหลังจากมลภาวะเพิ่มขึ้น^{[ 4 ] [ 5 ]}

นักชีววิทยาชาวอเมริกันเซวอลล์ ไรท์ซึ่งมีพื้นฐานด้าน การทดลอง ผสมพันธุ์สัตว์ได้มุ่งเน้นไปที่การรวมกันของยีนที่ทำงานร่วมกัน และผลกระทบของการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกันต่อประชากรขนาดเล็กที่ค่อนข้างแยกตัว ซึ่งแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในปี 1932 ไรท์ได้นำเสนอแนวคิดของภูมิทัศน์การปรับตัวและโต้แย้งว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกันสามารถผลักดันประชากรย่อยขนาดเล็กที่แยกตัวออกไปจากจุดสูงสุดของการปรับตัว ทำให้การคัดเลือกโดยธรรมชาติผลักดันประชากรนั้นไปสู่จุดสูงสุดของการปรับตัวที่แตกต่างกัน

งานของ Fisher, Haldane และ Wright ได้วางรากฐานให้กับสาขาวิชาพันธุศาสตร์ประชากร ซึ่งได้บูรณาการการคัดเลือกโดยธรรมชาติเข้ากับพันธุศาสตร์ของเมนเดล ซึ่งถือเป็นก้าวแรกที่สำคัญในการพัฒนาทฤษฎีที่เป็นเอกภาพเกี่ยวกับวิธีการทำงานของวิวัฒนาการ^{[ 4 ] [ 5 ]} John Maynard Smithเป็นศิษย์ของ Haldane ในขณะที่WD Hamiltonได้รับอิทธิพลจากงานเขียนของ Fisher George R. Price ชาวอเมริกัน ทำงานร่วมกับทั้ง Hamilton และ Maynard Smith Richard Lewontin ชาวอเมริกัน และMotoo Kimura ชาวญี่ปุ่น ได้รับอิทธิพลจาก Wright และ Haldane

คณิตศาสตร์ของพันธุศาสตร์ประชากรได้รับการพัฒนาขึ้นครั้งแรกในฐานะจุดเริ่มต้นของการสังเคราะห์สมัยใหม่ผู้เขียนเช่น Beatty ^{[ 6 ]}ได้ยืนยันว่าพันธุศาสตร์ประชากรกำหนดแก่นหลักของการสังเคราะห์สมัยใหม่ ในช่วงไม่กี่ทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 นักธรรมชาติวิทยาภาคสนามส่วนใหญ่ยังคงเชื่อว่าLamarckismและorthogenesisให้คำอธิบายที่ดีที่สุดสำหรับความซับซ้อนที่พวกเขาพบเห็นในโลกของสิ่งมีชีวิต^{[ 7 ]}ในระหว่างการสังเคราะห์สมัยใหม่ แนวคิดเหล่านี้ถูกกำจัดออกไป และเหลือไว้เพียงสาเหตุเชิงวิวัฒนาการที่สามารถแสดงออกได้ในกรอบทางคณิตศาสตร์ของพันธุศาสตร์ประชากร^{[ 8 ]}มีฉันทามติว่าปัจจัยเชิงวิวัฒนาการใดบ้างที่อาจส่งผลต่อวิวัฒนาการ แต่ยังไม่มีข้อสรุปเกี่ยวกับความสำคัญสัมพัทธ์ของปัจจัยต่างๆ^{[ 8 ]}

ธีโอโดเซียส ดอบซานสกีนักวิจัยหลังปริญญาเอกใน ห้องปฏิบัติการของ ทีเอช มอร์แกนได้รับอิทธิพลจากงานวิจัยเกี่ยวกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของนักพันธุศาสตร์ชาวรัสเซีย เช่นเซอร์เกย์ เชตเวริคอ ฟ เขาช่วยเชื่อมช่องว่างระหว่างพื้นฐานของวิวัฒนาการระดับจุลภาคที่พัฒนาโดยนักพันธุศาสตร์ประชากรและรูปแบบของวิวัฒนาการระดับมหภาคที่สังเกตได้จากนักชีววิทยาภาคสนาม ด้วยหนังสือของเขาในปี 1937 เรื่อง พันธุศาสตร์และต้นกำเนิดของสปีชีส์ ดอบซานสกีได้ตรวจสอบความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรป่าและแสดงให้เห็นว่า ตรงกันข้ามกับสมมติฐานของนักพันธุศาสตร์ประชากร ประชากรเหล่านี้มีความหลากหลายทางพันธุกรรมจำนวนมาก โดยมีความแตกต่างอย่างเห็นได้ชัดระหว่างประชากรย่อย หนังสือเล่มนี้ยังนำงานทางคณิตศาสตร์ขั้นสูงของนักพันธุศาสตร์ประชากรมาทำให้เข้าใจง่ายขึ้น นักชีววิทยาจำนวนมากได้รับอิทธิพลจากพันธุศาสตร์ประชากรผ่านทางดอบซานสกีมากกว่าจำนวนคนที่สามารถอ่านงานทางคณิตศาสตร์ขั้นสูงในต้นฉบับได้^{[ 9 ]}

ในสหราชอาณาจักรEB Fordผู้บุกเบิก พันธุ ศาสตร์เชิงนิเวศ^{[ 10 ]}ได้ดำเนินการสาธิตเชิงประจักษ์ถึงพลังของการคัดเลือกอันเนื่องมาจากปัจจัยทางนิเวศวิทยาตลอดช่วงทศวรรษ 1930 และ 1940 ซึ่งรวมถึงความสามารถในการรักษาความหลากหลายทางพันธุกรรมผ่านโพลีมอร์ฟิซึม ทางพันธุกรรม เช่นหมู่เลือด ของมนุษย์ งานของ Ford ร่วมกับ Fisher มีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการเน้นย้ำในช่วงการสังเคราะห์สมัยใหม่ไปสู่การคัดเลือกโดยธรรมชาติในฐานะแรงผลักดันหลัก^{[ 4 ] [ 5 ] [ 11 ] [ 12 ]}

มุมมองการสังเคราะห์สมัยใหม่ดั้งเดิมของพันธุศาสตร์ประชากรถือว่าการกลายพันธุ์เป็นวัตถุดิบที่เพียงพอ และมุ่งเน้นเฉพาะการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลภายในประชากร เท่านั้น ^{[ 13 ]}กระบวนการหลักที่มีอิทธิพลต่อความถี่ของอัลลีล ได้แก่การคัดเลือกโดยธรรมชาติการลอยตัวทางพันธุกรรม การไหลของยีนและการกลายพันธุ์ซ้ำฟิชเชอร์และไรท์มีความเห็นไม่ตรงกันในประเด็นพื้นฐานเกี่ยวกับบทบาทสัมพัทธ์ของการคัดเลือกและการลอยตัว^{[ 14 ]} การมีข้อมูลโมเลกุลเกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรมทั้งหมดนำไปสู่ทฤษฎีความเป็นกลางของวิวัฒนาการโมเลกุลในมุมมองนี้ การกลายพันธุ์จำนวนมากเป็นอันตรายและไม่เคยถูกสังเกต และส่วนใหญ่ที่เหลือเป็นกลาง กล่าวคือ ไม่อยู่ภายใต้การคัดเลือก ด้วยชะตากรรมของการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางแต่ละครั้งที่ถูกปล่อยให้เป็นไปตามโอกาส (การลอยตัวทางพันธุกรรม) ทิศทางของการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการจึงถูกขับเคลื่อนโดยการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น และไม่สามารถจับได้ด้วยแบบจำลองการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีล (ที่มีอยู่) เพียงอย่างเดียว^{[ 13 ] [ 15 ]}

มุมมองต้นกำเนิด-การตรึงของพันธุศาสตร์ประชากรขยายแนวทางนี้ออกไปนอกเหนือจากการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางอย่างเคร่งครัด และมองว่าอัตราที่การเปลี่ยนแปลงเฉพาะเกิดขึ้นเป็นผลคูณของอัตราการกลายพันธุ์และ ความน่าจะเป็นของ การตรึง^{[ 13 ]}

การคัดเลือกโดยธรรมชาติซึ่งรวมถึงการคัดเลือกทางเพศคือข้อเท็จจริงที่ว่าลักษณะ บางอย่าง ทำให้สิ่งมีชีวิต มีโอกาส รอดชีวิตและสืบพันธุ์ ได้มากขึ้น พันธุศาสตร์ประชากรอธิบายการคัดเลือกโดยธรรมชาติโดยกำหนดความเหมาะสม (fitness)ว่าเป็นแนวโน้มหรือความน่าจะเป็นของการอยู่รอดและการสืบพันธุ์ในสภาพแวดล้อมเฉพาะ ความเหมาะสมมักจะแสดงด้วยสัญลักษณ์w = 1 - sโดยที่sคือสัมประสิทธิ์การคัดเลือกการคัดเลือกโดยธรรมชาติกระทำต่อฟีโนไทป์ดังนั้นแบบจำลองทางพันธุศาสตร์ประชากรจึงสมมติความสัมพันธ์ที่ค่อนข้างง่ายเพื่อทำนายฟีโนไทป์และด้วยเหตุนี้จึงทำนายความเหมาะสมจากอัลลีลที่ตำแหน่งเดียวหรือจำนวนน้อย ในวิธีนี้ การคัดเลือกโดยธรรมชาติจะเปลี่ยนความแตกต่างในความเหมาะสมของแต่ละบุคคลที่มีฟีโนไทป์ต่างกันไปเป็นการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลในประชากรในรุ่นต่อๆ ไป

ก่อนการเกิดขึ้นของพันธุศาสตร์ประชากร นักชีววิทยาหลายคนสงสัยว่าความแตกต่างเล็กน้อยในความเหมาะสมจะเพียงพอที่จะสร้างความแตกต่างอย่างมากต่อวิวัฒนาการหรือไม่^{[ 9 ]}นักพันธุศาสตร์ประชากรได้แก้ไขข้อกังวลนี้บางส่วนโดยการเปรียบเทียบการคัดเลือกกับการลอยตัวทางพันธุกรรมการคัดเลือกสามารถเอาชนะการลอยตัวทางพันธุกรรมได้เมื่อsมากกว่า 1 หารด้วยขนาดประชากรที่มีประสิทธิภาพเมื่อตรงตามเกณฑ์นี้ ความน่าจะเป็นที่กลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ใหม่จะคงที่นั้น มี ค่าประมาณเท่ากับ2s ^{[ 16 ] [ 17 ]}เวลาจนกว่าอัลลีลดังกล่าวจะคงที่นั้นมีค่าประมาณ^{[ 18 ]}${\displaystyle (2log(sN)+\gamma )/s}$

ความเด่นหมายความว่าผลกระทบทางฟีโนไทป์และ/หรือความเหมาะสมของอัลลีลหนึ่งที่โลคัสขึ้นอยู่กับว่าอัลลีลใดมีอยู่ในสำเนาที่สองของโลคัสนั้น พิจารณาจีโนไทป์สามแบบที่โลคัสหนึ่ง โดยมีค่าความเหมาะสมดังต่อไปนี้^{[ 19 ]}

s คือสัมประสิทธิ์การคัดเลือกและ h คือสัมประสิทธิ์การครอบงำ ค่าของ h ให้ข้อมูลดังต่อไปนี้:

เอพิสตาซิสหมายความว่าผลกระทบทางฟีโนไทป์และ/หรือความเหมาะสมของอัลลีลที่โลคัสหนึ่งขึ้นอยู่กับอัลลีลที่มีอยู่ในโลคัสอื่น การคัดเลือกไม่ได้กระทำกับโลคัสเดียว แต่กระทำกับฟีโนไทป์ที่เกิดขึ้นจากการพัฒนาจากจีโนไทป์ที่สมบูรณ์^{[ 20 ]}อย่างไรก็ตาม แบบจำลองทางพันธุศาสตร์ประชากรของสปีชีส์ที่มีการสืพันธุ์แบบอาศัยเพศจำนวนมากเป็นแบบจำลอง "โลคัสเดียว" ซึ่งความเหมาะสมของแต่ละบุคคลคำนวณจากผลคูณของการมีส่วนร่วมจากแต่ละโลคัส ซึ่งในทางปฏิบัติถือว่าไม่มีเอพิสตาซิส

ในความเป็นจริงภูมิทัศน์ของจีโนไทป์ต่อความเหมาะสมนั้นซับซ้อนกว่ามาก พันธุศาสตร์ประชากรต้องสร้างแบบจำลองความซับซ้อนนี้อย่างละเอียด หรือจับภาพมันด้วยกฎเฉลี่ยที่ง่ายกว่าบางอย่าง ในทางปฏิบัติ การกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์มักจะมีประโยชน์ต่อความเหมาะสมน้อยลงเมื่อเพิ่มเข้าไปในพื้นฐานทางพันธุกรรมที่มีความเหมาะสมสูงอยู่แล้ว ซึ่งเรียกว่า epistasis ผลตอบแทนที่ลดลง^{[ 21 ]}เมื่อการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายมีผลกระทบต่อความเหมาะสมน้อยลงในพื้นฐานที่มีความเหมาะสมสูง นี่เรียกว่า "epistasis แบบเสริมฤทธิ์" อย่างไรก็ตาม โดยเฉลี่ยแล้ว ผลของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายมักจะใกล้เคียงกับการคูณ หรืออาจแสดงรูปแบบตรงกันข้าม ซึ่งเรียกว่า "epistasis แบบต่อต้าน" ^{[ 22 ]}

เอพิสตาซิ ส แบบเสริมฤทธิ์เป็นหัวใจสำคัญของทฤษฎีการกำจัดภาระการกลายพันธุ์^{[ 23 ]}และวิวัฒนาการของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

กระบวนการ กลายพันธุ์ทาง พันธุกรรมเกิดขึ้นภายในตัวบุคคล ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้ กระบวนการนี้มักถูกอธิบายด้วยลักษณะของสถานะเริ่มต้นและสถานะสิ้นสุด หรือชนิดของการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในระดับดีเอ็นเอ (เช่น การกลายพันธุ์จาก T เป็น C การลบ 1 คู่เบส) ระดับยีนหรือโปรตีน (เช่น การกลายพันธุ์แบบไม่มีการทำงาน การกลายพันธุ์แบบสูญเสียการทำงาน) หรือในระดับฟีโนไทป์ที่สูงกว่า (เช่น การกลายพันธุ์ตาแดง) การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวเป็นประเภทของการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด แต่ก็มีการกลายพันธุ์ ประเภทอื่น ๆ อีกมากมาย ที่เป็นไปได้ และเกิดขึ้นในอัตราที่แตกต่างกันอย่างมาก ซึ่งอาจแสดงให้เห็นถึงความไม่สมมาตรหรือความลำเอียงอย่างเป็นระบบ ( ความลำเอียงของการกลายพันธุ์ )

การกลายพันธุ์อาจเกี่ยวข้องกับการที่ DNA จำนวนมากถูกทำซ้ำโดยปกติผ่านการรวมตัวทางพันธุกรรม [ ^{24 ] ซึ่ง}นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาภายในประชากร การทำซ้ำเป็นแหล่งวัตถุดิบหลักสำหรับการวิวัฒนาการของยีนใหม่^{[ 25 ]}การกลายพันธุ์ประเภทอื่น ๆ บางครั้งก็สร้างยีนใหม่จาก DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสมาก่อน^{[ 26 ] [ 27 ]}

ในการกระจายผลของความเหมาะสม (DFE)สำหรับการกลายพันธุ์ใหม่ มีเพียงการกลายพันธุ์ส่วนน้อยเท่านั้นที่เป็นประโยชน์ การกลายพันธุ์ที่มีผลกระทบอย่างมากมักจะเป็นอันตราย การศึกษาในแมลงวันDrosophila melanogasterชี้ให้เห็นว่าหากการกลายพันธุ์เปลี่ยนแปลงโปรตีนที่ผลิตโดยยีน สิ่งนี้อาจเป็นอันตราย โดยประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของการกลายพันธุ์เหล่านี้มีผลเสีย และส่วนที่เหลือเป็นกลางหรือมีประโยชน์เพียงเล็กน้อย^{[ 28 ]}

กระบวนการทางชีววิทยาของการกลายพันธุ์นี้แสดงในแบบจำลองพันธุศาสตร์ประชากรได้สองวิธี คือ เป็นแรงกดดันแบบกำหนดของการกลายพันธุ์ซ้ำๆ ต่อความถี่ของอัลลีล หรือเป็นแหล่งที่มาของความแปรผัน ในทฤษฎีแบบกำหนด วิวัฒนาการเริ่มต้นด้วยชุดอัลลีลที่กำหนดไว้ล่วงหน้าและดำเนินไปโดยการเปลี่ยนแปลงความถี่อย่างต่อเนื่อง ราวกับว่าประชากรเป็นอนันต์ การเกิดการกลายพันธุ์ในแต่ละบุคคลแสดงโดย "แรง" หรือ "แรงกดดัน" ของการกลายพันธุ์ในระดับประชากร กล่าวคือ แรงของเหตุการณ์การกลายพันธุ์นับไม่ถ้วนที่มีขนาด u ที่ปรับขนาดแล้วถูกนำมาใช้เพื่อเปลี่ยนความถี่ f(A1) เป็น f(A2) ตัวอย่างเช่น ในแบบจำลองสมดุลการกลายพันธุ์-การคัดเลือก แบบคลาสสิก ^{[ 29 ]}แรงกดดันของการกลายพันธุ์จะผลักดันความถี่ของอัลลีลขึ้น และการคัดเลือกต่อต้านผลเสียของมันจะผลักดันความถี่ลง จนกระทั่งถึงสมดุลที่จุดสมดุล ซึ่งกำหนด (ในกรณีที่ง่ายที่สุด) โดย f = u/s

แนวคิดเรื่องแรงกดดันจากการกลายพันธุ์นี้มีประโยชน์ส่วนใหญ่สำหรับการพิจารณาผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย เช่น ภาระการกลายพันธุ์และผลกระทบต่อวิวัฒนาการของอัตราการกลายพันธุ์^{[ 30 ]}การเปลี่ยนแปลงของประชากรโดยแรงกดดันจากการกลายพันธุ์นั้นไม่น่าจะเกิดขึ้น Haldane ^{[ 31 ]}  โต้แย้งว่ามันจะต้องมีอัตราการกลายพันธุ์สูงที่ไม่ถูกต่อต้านโดยการคัดเลือก และ Kimura ^{[ 32 ]}สรุปในแง่ร้ายยิ่งกว่านั้นว่าแม้แต่สิ่งนี้ก็ไม่น่าจะเกิดขึ้น เนื่องจากกระบวนการจะใช้เวลานานเกินไป (ดูวิวัฒนาการโดยแรงกดดันจากการกลายพันธุ์ )

อย่างไรก็ตามวิวัฒนาการโดยแรงกดดันจากการกลายพันธุ์เป็นไปได้ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง และได้รับการเสนอมานานแล้วว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของการสูญเสียลักษณะที่ไม่ได้ใช้^{[ 33 ]} ตัวอย่างเช่นเม็ดสีไม่มีประโยชน์อีกต่อไปเมื่อสัตว์อาศัยอยู่ในความมืดของถ้ำ และมีแนวโน้มที่จะสูญหายไป^{[ 34 ]}ตัวอย่างการทดลองเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการสร้างสปอร์ในประชากรทดลองของB. subtilisการสร้างสปอร์เป็นลักษณะที่ซับซ้อนซึ่งเข้ารหัสโดยตำแหน่งหลายตำแหน่ง ดังนั้นอัตราการกลายพันธุ์สำหรับการสูญเสียลักษณะจึงถูกประเมินว่าเป็นค่าที่สูงผิดปกติ[ ^{35 ] การ}สูญเสียการสร้างสปอร์ในกรณีนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ซ้ำๆ โดยไม่จำเป็นต้องมีการคัดเลือกสำหรับการสูญเสียความสามารถในการสร้างสปอร์ เมื่อไม่มีการคัดเลือกสำหรับการสูญเสียฟังก์ชัน ความเร็วที่การสูญเสียวิวัฒนาการขึ้นอยู่กับอัตราการกลายพันธุ์มากกว่าขนาดประชากรที่มีประสิทธิภาพ^{[ 36 ]}ซึ่งบ่งชี้ว่ามันถูกขับเคลื่อนโดยการกลายพันธุ์มากกว่าการลอยตัวทางพันธุกรรม ${\displaystyle \mu =0.003}$

บทบาทของการกลายพันธุ์ในฐานะแหล่งที่มาของความแปลกใหม่นั้นแตกต่างจากแบบจำลองแรงกดดันการกลายพันธุ์แบบคลาสสิกเหล่านี้ เมื่อแบบจำลองทางพันธุศาสตร์ของประชากรรวมถึงกระบวนการที่ขึ้นอยู่กับอัตราของการนำการกลายพันธุ์หรือการกำเนิด กล่าวคือ กระบวนการที่นำอัลลีลใหม่เข้ามา รวมถึงอัลลีลที่เป็นกลางและเป็นประโยชน์ คุณสมบัติของการกลายพันธุ์อาจมีผลกระทบโดยตรงมากขึ้นต่ออัตราและทิศทางของวิวัฒนาการ แม้ว่าอัตราการกลายพันธุ์จะต่ำมากก็ตาม^{[ 37 ] [ 38 ]}นั่นคือ สเปกตรัมของการกลายพันธุ์อาจมีความสำคัญมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งอคติของการกลายพันธุ์ความแตกต่างที่คาดการณ์ได้ในอัตราการเกิดของการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ เนื่องจากอคติในการนำความแปรผันเข้ามาสามารถทำให้เกิดอคติในเส้นทางของวิวัฒนาการได้^{[ 39 ]}

การกลายพันธุ์มีบทบาทสำคัญในทฤษฎีคลาสสิกและทฤษฎีใหม่ ๆ อื่น ๆ รวมถึง กลไกการทำงานแบบแรตเช็ ตของมุลเลอร์การแบ่งหน้าที่ย่อยแนวคิดเรื่องหายนะจากข้อผิดพลาด ของไอเก น และสมมติฐานอันตรายจากการกลายพันธุ์ ของลิน ช์

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลที่เกิดจากการสุ่มตัวอย่าง^{[ 40 ]}กล่าวคือ อัลลีลในลูกหลานเป็นตัวอย่างแบบสุ่มของอัลลีลในพ่อแม่^{[ 41 ]}การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจทำให้ยีนกลายพันธุ์หายไปอย่างสมบูรณ์ และทำให้ความแปรปรวนทางพันธุกรรมลดลง ในทางตรงกันข้ามกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ซึ่งทำให้ยีนกลายพันธุ์พบได้บ่อยขึ้นหรือน้อยลงขึ้นอยู่กับความสำเร็จในการสืบพันธุ์^{[ 42 ]}การเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่ได้เกิดจากแรงกดดันด้านสิ่งแวดล้อมหรือการปรับตัว และมีโอกาสเท่าๆ กันที่จะทำให้อัลลีลพบได้บ่อยขึ้นหรือน้อยลง

ผลของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะมีขนาดใหญ่กว่าสำหรับอัลลีลที่มีอยู่เพียงไม่กี่สำเนาเมื่อเทียบกับกรณีที่อัลลีลมีอยู่หลายสำเนา พันธุศาสตร์ประชากรของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนั้นอธิบายได้โดยใช้กระบวนการแตกแขนงหรือสมการการแพร่กระจายที่อธิบายการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีล^{[ 43 ]}วิธีการเหล่านี้มักนำไปใช้กับแบบจำลองพันธุศาสตร์ประชากรของ Wright-Fisher และMoranสมมติว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นแรงผลักดันเชิงวิวัฒนาการเพียงอย่างเดียวที่กระทำต่ออัลลีล หลังจากผ่านไป t รุ่นในประชากรที่จำลองขึ้นหลายรุ่น โดยเริ่มต้นด้วยความถี่ของอัลลีล p และ q ความแปรปรวนของความถี่ของอัลลีลในประชากรเหล่านั้นคือ

${\displaystyle V_{t}\approx pq\left(1-\exp \left\{-{\frac {t}{2N_{e}}}\right\}\right).}$^{[ 44 ]}

โรนัลด์ ฟิชเชอร์มีความเห็นว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมีบทบาทเพียงเล็กน้อยในวิวัฒนาการ และมุมมองนี้ยังคงเป็นมุมมองที่โดดเด่นมาหลายทศวรรษ ไม่มีมุมมองทางพันธุศาสตร์ประชากรใดที่เคยให้ความสำคัญกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว แต่บางมุมมองก็ให้ความสำคัญกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมร่วมกับแรงที่ไม่ใช่การคัดเลือกอื่นๆทฤษฎีสมดุลที่เปลี่ยนแปลงไปของเซวอลล์ ไรท์ถือว่าการรวมกันของโครงสร้างประชากรและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมมีความสำคัญทฤษฎีวิวัฒนาการระดับโมเลกุลที่เป็นกลางของโมโตโอ คิมูระอ้างว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ภายในและระหว่างประชากรเกิดจากการรวมกันของการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม^{[ 45 ]}

บทบาทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยอาศัยข้อผิดพลาดในการสุ่มตัวอย่างในวิวัฒนาการได้รับการวิพากษ์วิจารณ์โดยJohn H Gillespie ^{[ 46 ]}และWill Provine [ ^{47 ] ซึ่งโต้แย้งว่าการคัดเลือกบนไซต์ที่เชื่อมโยงกันเป็นแรงสุ่มที่สำคัญกว่า โดยทำหน้าที่ที่แต่เดิมกำหนดให้กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยอาศัยข้อผิดพลาด ใน}การสุ่มตัวอย่าง คุณสมบัติทางคณิตศาสตร์ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม^{[ 48 ]}ทิศทางของการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในความถี่ของอัลลีลมีความสัมพันธ์กันเองข้ามรุ่น^{[ 40 ]}

เนื่องจากอุปสรรคทางกายภาพต่อการอพยพ ประกอบกับแนวโน้มที่จำกัดของแต่ละบุคคลในการเคลื่อนย้ายหรือแพร่กระจาย ( ความสามารถในการเคลื่อนย้าย ) และแนวโน้มที่จะคงอยู่หรือกลับไปยังถิ่นกำเนิด ( ความผูกพันกับถิ่นกำเนิด ) ประชากรตามธรรมชาติจึงแทบจะไม่ผสมพันธุ์กันทั้งหมดอย่างที่อาจสันนิษฐานได้ในแบบจำลองสุ่มเชิงทฤษฎี ( การผสมพันธุ์แบบสุ่ม ) ^{[ 49 ]}โดยปกติแล้วจะมีขอบเขตทางภูมิศาสตร์ที่แต่ละบุคคลมีความสัมพันธ์ ใกล้ชิด กันมากกว่าบุคคลที่สุ่มเลือกจากประชากรทั่วไป ซึ่งอธิบายได้ว่าเป็นขอบเขตที่ประชากรมีโครงสร้างทางพันธุกรรม^{[ 50 ]}

โครงสร้างทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการอพยพเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศ ในอดีต การขยายขอบเขตของสายพันธุ์หรือความพร้อมของแหล่งที่อยู่อาศัย ในปัจจุบัน การไหลของยีนถูกขัดขวางโดยเทือกเขา มหาสมุทร และทะเลทราย หรือแม้แต่สิ่งก่อสร้างที่มนุษย์สร้างขึ้น เช่นกำแพงเมืองจีนซึ่งขัดขวางการไหลของยีนพืช^{[ 51 ]}

การไหลของยีนคือการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างประชากรหรือสายพันธุ์ ซึ่งทำให้โครงสร้างแตกสลาย ตัวอย่างของการไหลของยีนภายในสายพันธุ์เดียวกัน ได้แก่ การอพยพและการผสมพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต หรือการแลกเปลี่ยนละอองเรณูการถ่ายทอดยีนระหว่างสายพันธุ์ ได้แก่ การก่อตัวของ สิ่งมีชีวิต ลูกผสมและการถ่ายทอดยีนในแนวนอนแบบจำลองทางพันธุศาสตร์ของประชากรสามารถใช้เพื่อระบุว่าประชากรใดแสดงการแยกตัวทางพันธุกรรมอย่างมีนัยสำคัญจากกันและกัน และเพื่อสร้างประวัติศาสตร์ของพวกมันขึ้นมาใหม่^{[ 52 ]}

การทำให้ประชากรถูกแยกโดดเดี่ยวจะนำไปสู่ภาวะการผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกันการอพยพเข้าสู่ประชากรสามารถนำตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่เข้ามาได้^{[ 53 ]}ซึ่งอาจมีส่วนช่วยในการกู้คืนวิวัฒนาการหากสัดส่วนที่สำคัญของบุคคลหรือเซลล์สืบพันธุ์อพยพ อาจทำให้ความถี่ของอัลลีลเปลี่ยนแปลงไป เช่น ทำให้เกิดภาระการอพยพ^{[ 54 ]}

ในกรณีที่มีการถ่ายทอดยีน จะต้องมี อุปสรรคอื่นๆ ต่อการผสมข้ามสายพันธุ์ระหว่างประชากรสองกลุ่มที่แตกต่างกันของ สายพันธุ์ ที่ผสมข้ามสายพันธุ์ เพื่อให้ประชากรเหล่านั้น กลาย เป็น สายพันธุ์ใหม่

การถ่ายทอดยีนในแนวนอนคือการถ่ายทอดสารพันธุกรรมจากสิ่งมีชีวิตหนึ่งไปยังสิ่งมีชีวิตอื่นที่ไม่ใช่ลูกหลานของมัน ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดในโปรคาริโอต [ ^{55 ] ใน}ทางการแพทย์ สิ่งนี้มีส่วนช่วยในการแพร่กระจายของความต้านทานยาปฏิชีวนะเนื่องจากเมื่อแบคทีเรียตัวหนึ่งได้รับยีนต้านทาน มันสามารถถ่ายทอดยีนเหล่านั้นไปยังสายพันธุ์อื่นได้อย่างรวดเร็ว^{[ 56 ]}การถ่ายทอดยีนในแนวนอนจากแบคทีเรียไปยังยูคาริโอต เช่น ยีสต์Saccharomyces cerevisiaeและด้วงถั่วอะซูกิCallosobruchus chinensisอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน^{[ 57 ] [ 58 ]}ตัวอย่างของการถ่ายโอนในระดับที่ใหญ่กว่าคือโรติเฟอร์บเดลลอยด์ยูคาริโอ ต ซึ่งดูเหมือนว่าจะได้รับยีนหลากหลายจากแบคทีเรีย เชื้อรา และพืช^{[ 59 ]}ไวรัสยังสามารถนำพา DNA ระหว่างสิ่งมีชีวิต ทำให้สามารถถ่ายทอดยีนได้แม้กระทั่งข้ามโดเมนทางชีวภาพ^{[ 60 ]}การถ่ายโอนยีนขนาดใหญ่ยังเกิดขึ้นระหว่างบรรพบุรุษของเซลล์ยูคาริโอตและโปรคาริโอต ในระหว่างการได้รับคลอโรพลาสต์และไมโตคอนเดรีย^{[ 61 ]}

หากยีนทั้งหมดอยู่ในภาวะสมดุล การเชื่อมโยง ผลของอัลลีลที่ตำแหน่งหนึ่งสามารถเฉลี่ยไปทั่วกลุ่มยีนที่ตำแหน่งอื่นได้ ในความเป็นจริง มักพบว่าอัลลีลหนึ่งอยู่ในภาวะไม่สมดุลการเชื่อมโยงกับยีนที่ตำแหน่งอื่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับยีนที่อยู่ใกล้เคียงกันบนโครโมโซมเดียวกันการรวมตัวใหม่ทำลายภาวะไม่สมดุลการเชื่อมโยงนี้ช้าเกินไปที่จะหลีกเลี่ยงการเกาะติดทางพันธุกรรมซึ่งอัลลีลที่ตำแหน่งหนึ่งมีความถี่สูงขึ้นเนื่องจากเชื่อมโยงกับอัลลีลที่อยู่ภายใต้การคัดเลือกที่ตำแหน่งใกล้เคียง การเชื่อมโยงยังทำให้ความเร็วในการปรับตัวช้าลง แม้แต่ในประชากรที่มีการสืพันธุ์แบบอาศัยเพศ^{[ 62 ] [ 63 ] [ 64 ]}ผลของภาวะไม่สมดุลการเชื่อมโยงที่ทำให้ความเร็วในการวิวัฒนาการแบบปรับตัวช้าลงเกิดจากการรวมกันของผลของ Hill–Robertson (ความล่าช้าในการนำการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์มารวมกัน) และการคัดเลือกพื้นหลัง (ความล่าช้าในการแยกการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ออกจากการกลายพันธุ์ ที่เป็นอันตราย )

การเชื่อมโยงยีนเป็นปัญหาสำหรับแบบจำลองทางพันธุศาสตร์ประชากรที่พิจารณาตำแหน่งยีนทีละตำแหน่ง อย่างไรก็ตาม สามารถนำมาใช้ประโยชน์เป็นวิธีการตรวจจับการทำงานของการคัดเลือกโดยธรรมชาติผ่านการกวาดล้างคัดเลือกได้

ในกรณีสุดขั้วของประชากรที่สืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศการเชื่อมโยงจะสมบูรณ์ และสมการพันธุศาสตร์ของประชากรสามารถหาและแก้ไขได้ในแง่ของคลื่นความถี่ของจีโนไทป์ที่เคลื่อนที่ไปตามภูมิทัศน์ความเหมาะสมที่ เรียบง่าย ^{[ 65 ]}จุลินทรีย์ส่วนใหญ่เช่นแบคทีเรียสืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ พันธุศาสตร์ของประชากรในการปรับตัว ของพวกมัน มีสองระบอบที่แตกต่างกัน เมื่อผลคูณของอัตราการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์และขนาดประชากรมีขนาดเล็ก ประชากรที่สืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะปฏิบัติตาม "ระบอบการสืบทอด" ของพลวัตการกำเนิดและการคงอยู่ โดยอัตราการปรับตัวขึ้นอยู่กับผลคูณนี้อย่างมาก เมื่อผลคูณมีขนาดใหญ่กว่ามาก ประชากรที่สืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะปฏิบัติตาม "ระบอบการกลายพันธุ์พร้อมกัน" โดยอัตราการปรับตัวขึ้นอยู่กับผลคูณน้อยลง ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการรบกวนของโคลนและการปรากฏของการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์ใหม่ก่อนที่การกลายพันธุ์ครั้งสุดท้ายจะคงอยู่

ทฤษฎีความเป็นกลางทำนายว่าระดับความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์ในประชากรจะเป็นสัดส่วนกับผลคูณของขนาดประชากรและอัตราการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง ข้อเท็จจริงที่ว่าระดับความหลากหลายทางพันธุกรรมมีความผันแปรน้อยกว่าขนาดประชากรมากเรียกว่า "ความขัดแย้งของการแปรผัน" ^{[ 66 ]}ในขณะที่ระดับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สูงเป็นหนึ่งในข้อโต้แย้งดั้งเดิมที่สนับสนุนทฤษฎีความเป็นกลาง ความขัดแย้งของการแปรผันกลับเป็นหนึ่งในข้อโต้แย้งที่แข็งแกร่งที่สุดต่อทฤษฎีความเป็นกลาง

เป็นที่ชัดเจนว่าระดับความหลากหลายทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างมากภายในสปีชีส์เดียวกัน ขึ้นอยู่กับอัตราการเกิดการรวมตัวใหม่ในระดับท้องถิ่น อันเนื่องมาจากทั้งการเกาะติดทางพันธุกรรมและการคัดเลือกตามพื้นหลังวิธีแก้ปัญหาความขัดแย้งของความแปรผันส่วนใหญ่ในปัจจุบันนั้นเกี่ยวข้องกับการคัดเลือกในระดับหนึ่ง ณ ตำแหน่งที่เชื่อมโยงกัน^{[ 67 ]}ตัวอย่างเช่น การวิเคราะห์หนึ่งชี้ให้เห็นว่าประชากรขนาดใหญ่มีการคัดเลือกที่รุนแรงกว่า ซึ่งจะกำจัดความหลากหลายทางพันธุกรรมที่เป็นกลางออกไปมากกว่า^{[ 68 ]}ความสัมพันธ์เชิงลบระหว่างอัตราการกลายพันธุ์และขนาดประชากรก็อาจมีส่วนร่วมด้วยเช่นกัน^{[ 69 ]}

ประวัติชีวิตส่งผลต่อความหลากหลายทางพันธุกรรมมากกว่าประวัติประชากร เช่นนักกลยุทธ์ rมีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากกว่า^{[ 67 ]}

แบบจำลองทางพันธุศาสตร์ประชากรใช้ในการอนุมานว่ายีนใดกำลังอยู่ภายใต้การคัดเลือก วิธีการทั่วไปอย่างหนึ่งคือการมองหาบริเวณที่มีความไม่สมดุลของการเชื่อมโยง สูง และความแปรปรวนทางพันธุกรรมต่ำตามโครโมโซม เพื่อตรวจจับการคัดเลือกที่เกิดขึ้นเมื่อไม่นานมา นี้

แนวทางทั่วไปประการที่สองคือการทดสอบ McDonald–Kreitmanซึ่งเปรียบเทียบปริมาณความแปรผันภายในสปีชีส์ ( โพลีมอร์ฟิซึม ) กับความแตกต่างระหว่างสปีชีส์ (การแทนที่) ที่ไซต์สองประเภท โดยถือว่าไซต์หนึ่งเป็นกลาง โดยทั่วไปแล้ว ไซต์ ที่มีความหมายเหมือนกันจะถือว่าเป็นกลาง^{[ 70 ]}ยีนที่อยู่ภายใต้การคัดเลือกเชิงบวกจะมีไซต์ที่แตกต่างกันมากกว่าไซต์โพลีมอร์ฟิก การทดสอบนี้ยังสามารถใช้เพื่อประมาณสัดส่วนของการแทนที่ที่ถูกกำหนดโดยการคัดเลือกเชิงบวก α ทั่วทั้งจีโนมได้^{[ 71 ] [ 72 ]}ตามทฤษฎีความเป็นกลางของวิวัฒนาการระดับโมเลกุลตัวเลขนี้ควรอยู่ใกล้ศูนย์ ดังนั้นตัวเลขที่สูงจึงถูกตีความว่าเป็นการพิสูจน์ว่าทฤษฎีความเป็นกลางไม่ถูกต้องทั่วทั้งจีโนม^{[ 73 ]}

การทดสอบโครงสร้างประชากรที่ง่ายที่สุดในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและมีโครโมโซมคู่ คือการดูว่าความถี่ของจีโนไทป์เป็นไปตามสัดส่วนของ Hardy-Weinberg หรือไม่ โดยพิจารณาจากความถี่ของอัลลีล ตัวอย่างเช่น ในกรณีที่ง่ายที่สุดของยีนเดี่ยวที่มีสอง^อัลลีลคือAและaที่ความถี่pและqการผสมพันธุ์แบบสุ่มทำนายว่า freq( AA ) =  p²สำหรับโฮโมไซโกตAA , freq( aa ) =  q²สำหรับ โฮโมไซ ^{โก ต} aaและ freq( Aa ) = 2pqสำหรับเฮเทโรไซโกตในกรณีที่ไม่มีโครงสร้างประชากร สัดส่วนของ Hardy-Weinberg จะถึงภายใน 1-2 รุ่นของการผสมพันธุ์แบบสุ่ม โดยทั่วไปแล้ว จะมีโฮโมไซโกตมากเกินไป ซึ่งบ่งชี้ถึงโครงสร้างประชากร ขอบเขตของการมีโฮโมไซโกตมากเกินไปนี้สามารถวัดได้ด้วยค่าสัมประสิทธิ์การผสมพันธุ์ในสายเลือดเดียวกัน (F )

บุคคลสามารถจัดกลุ่มเป็นประชากรย่อยK กลุ่มได้ ^{[ 74 ] [ 75 ]}จากนั้นสามารถคำนวณระดับโครงสร้างประชากรโดยใช้F _STซึ่งเป็นการวัดสัดส่วนของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่สามารถอธิบายได้ด้วยโครงสร้างประชากร จากนั้นโครงสร้างประชากรทางพันธุกรรมสามารถเชื่อมโยงกับโครงสร้างทางภูมิศาสตร์ และสามารถตรวจจับ การผสมทางพันธุกรรมได้

ทฤษฎีโคอาเลสเซนต์เชื่อมโยงความหลากหลายทางพันธุกรรมในตัวอย่างกับประวัติทางประชากรของประชากรที่นำมา โดยปกติจะถือว่าเป็นกลางดังนั้นลำดับจากส่วนของจีโนมที่มีวิวัฒนาการเป็นกลางมากกว่าจึงถูกเลือกสำหรับการวิเคราะห์ดังกล่าว สามารถใช้เพื่ออนุมานความสัมพันธ์ระหว่างสปีชีส์ ( ฟิโลเจเนติกส์ ) รวมถึงโครงสร้างประชากร ประวัติทางประชากร (เช่น คอขวด ของประชากรการเติบโตของประชากร ) การแพร่กระจายทางชีวภาพ พลวัตของแหล่งกำเนิด - แหล่งรองรับ^{[ 76 ]}และการผสมข้ามสายพันธุ์ภายในสปีชีส์

^{แนวทางอื่นในการอนุมาน ทาง}ประชากรศาสตร์อาศัยสเปกตรัมความถี่ของอัลลีล [ ^{77 ]}

โดยการสมมติว่ามีตำแหน่งที่ควบคุมระบบพันธุกรรมเอง จึงมีการสร้างแบบจำลองทางพันธุศาสตร์ของประชากรเพื่ออธิบายวิวัฒนาการของการครอบงำและความแข็งแกร่ง ในรูปแบบอื่นๆ วิวัฒนาการของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและอัตราการรวมตัวใหม่ วิวัฒนาการของอัตราการกลายพันธุ์ วิวัฒนาการ ของตัวเก็บประจุ วิวัฒนาการ วิวัฒนาการของลักษณะการส่งสัญญาณที่มีต้นทุนสูงวิวัฒนาการของการแก่ชราและวิวัฒนาการของความร่วมมือตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นอันตราย ดังนั้นอัตราการกลายพันธุ์ ที่เหมาะสมที่สุด สำหรับสายพันธุ์อาจเป็นการแลกเปลี่ยนระหว่างความเสียหายจากอัตราการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายสูงและ ต้นทุน ทางเมตาบอลิซึมของการรักษาระบบเพื่อลดอัตราการกลายพันธุ์ เช่น เอนไซม์ซ่อมแซม DNA ^{[ 78 ]}

แง่มุมสำคัญประการหนึ่งของแบบจำลองดังกล่าวคือ การคัดเลือกจะมีประสิทธิภาพเพียงพอที่จะกำจัดการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายและเอาชนะอคติของการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเสื่อมสภาพได้ก็ต่อเมื่อค่าสัมประสิทธิ์การคัดเลือก s มีค่ามากกว่าค่าผกผันของขนาดประชากรที่มีประสิทธิภาพสิ่งนี้เรียกว่าอุปสรรคการลอยตัว (drift barrier) และเกี่ยวข้องกับทฤษฎีวิวัฒนาการโมเลกุลที่เป็นกลางเกือบทั้งหมดทฤษฎีอุปสรรคการลอยตัวทำนายว่าสายพันธุ์ที่มีขนาดประชากรที่มีประสิทธิภาพขนาดใหญ่จะมีระบบพันธุกรรมที่คล่องตัวและมีประสิทธิภาพสูง ในขณะที่สายพันธุ์ที่มีขนาดประชากรขนาดเล็กจะมีจีโนม ที่บวมและซับซ้อน ซึ่งประกอบด้วยอินทรอนและองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้เป็นต้น^{[ 79 ]}อย่างไรก็ตาม ในทางที่ค่อนข้างขัดแย้งกัน สายพันธุ์ที่มีขนาดประชากรขนาดใหญ่อาจทนต่อผลที่ตามมาของข้อผิดพลาดบางประเภทได้มากจนวิวัฒนาการอัตราข้อผิดพลาดที่สูงขึ้น เช่น ในการถอดรหัสและการแปลมากกว่าประชากรขนาดเล็ก^{[ 80 ]}

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ พันธุ ศาสตร์ประชากร

• บทเรียนพันธุศาสตร์ประชากร (เก็บถาวรเมื่อวันที่ 23 มกราคม 2558)
• พันธุศาสตร์ประชากรระดับโมเลกุล
• ฐานข้อมูลความถี่อัลลีล (ALLele FREquency Database) ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 20 มกราคม 2011 ที่Wayback Machineของมหาวิทยาลัยเยล
• EHSTRAFD.org – ฐานข้อมูลความถี่ของอัลลีล STR ของมนุษย์บนโลก (เก็บถาวรเมื่อวันที่ 13 กรกฎาคม 2552)
• ประวัติศาสตร์ของพันธุศาสตร์ประชากร
• การคัดเลือกทางธรรมชาติเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของประชากรอย่างไร(เก็บถาวรเมื่อ 2010-11-08 ที่Wayback Machine ) วิดีโอการบรรยายโดยStephen C. Stearns ( มหาวิทยาลัยเยล )
• เนชั่นแนล จีโอกราฟิก : แผนที่การเดินทางของมนุษย์ ( แผนที่การอพยพของมนุษย์ตาม กลุ่มแฮปโลกรุ๊ป )