กลุ่มอาการแอสเปอร์เกอร์
ชื่ออื่นๆ	กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์, โรคแอสเพอร์เกอร์ (AD), แอสเพอร์เกอร์, กลุ่มอาการซูคาเรวา, [ 1 ]โรคบุคลิกภาพแบบชิโซอิดในวัยเด็ก, [ 2 ]โรคจิตเภทแบบออทิสติก[ 2 ]
ความสนใจที่จำกัดหรือพฤติกรรมซ้ำๆ อาจเป็นลักษณะหนึ่งของกลุ่มอาการแอสเปอร์เกอร์ เด็กชายคนนี้กำลังเล่นของเล่นตัวต่อแม่เหล็กอยู่
การออกเสียง	/ ˈ æ s . หน้าɜːr​ ɡ ər z / , [ 3 ] /- . dʒ ər z / [ 4 ]
ความเชี่ยวชาญ	จิตวิทยาคลินิก , จิตเวชศาสตร์ , กุมารเวชศาสตร์ , เวชศาสตร์ อาชีวอนามัย
อาการ	ปัญหาเกี่ยวกับการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การสื่อสารด้วยวาจาและไม่ใช้คำพูด และการมีพฤติกรรมซ้ำซากและความสนใจที่จำกัด[ 5 ]
ภาวะแทรกซ้อน	การแยกตัวทางสังคม ปัญหาการจ้างงาน ความเครียดในครอบครัวการกลั่นแกล้งการทำร้ายตัวเอง[ 6 ]
เริ่มตามปกติ	ก่อนอายุ 2 ขวบ[ 5 ]
ระยะเวลา	ตลอดชีวิต[ 5 ]
สาเหตุ	ไม่สามารถสรุปได้[ 5 ]
วิธีการวินิจฉัย	โดยพิจารณาจากอาการ[ 7 ]
การจัดการ	การฝึกทักษะทางสังคม การ บำบัดพฤติกรรมทางปัญญากายภาพบำบัดการบำบัดการพูดการฝึกอบรมผู้ปกครอง[ 8 ]
ยา	สำหรับเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง[ 8 ]
ความถี่	37.2 ล้านทั่วโลก (0.51%) (2015) [ 9 ]
ตั้งชื่อตาม	ฮันส์ แอสเพอร์เกอร์

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ ( AS ) หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์หรือแอสเพอร์เกอร์เป็นหมวดหมู่การวินิจฉัยที่เคยใช้สำหรับภาวะที่มีลักษณะเฉพาะคือความยากลำบากอย่างมากในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสารที่ไม่ใช้คำพูดพร้อมกับรูปแบบพฤติกรรมและความสนใจที่จำกัดและซ้ำซาก [ ^{5 ] มัน}ไม่ได้ ถูกจัดเป็นการ วินิจฉัย ที่แยกต่างหากอีกต่อไป เมื่อมันถูกรวมเข้ากับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก (ASD) ในDSM-5 (2013) และICD-11 (2022) ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}ก่อนหน้านี้มันถูกจัดประเภทเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการแบบครอบคลุม

AS ถือว่ามีความรุนแรงน้อยกว่าการวินิจฉัยอื่นๆ^{[ 13 ]}การเปลี่ยนแปลงนี้สะท้อนให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงไปสู่ความเข้าใจที่รวมเป็นหนึ่งเดียวเกี่ยวกับภาวะที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก แทนที่จะเป็นการตัดสินเกี่ยวกับบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AS ก่อนหน้านี้ แม้ว่าจะถูกถอดออกจากระบบการจำแนกทางการแพทย์ในปัจจุบัน แต่หลายคนยังคงระบุตัวตนด้วยคำว่าAsperger'sเนื่องจากมีการใช้งานมายาวนาน มีความเกี่ยวข้องส่วนตัว และเป็นวิธีที่คำนี้หล่อหลอมประวัติการวินิจฉัยและอัตลักษณ์ของชุมชนของพวกเขา

กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อในปี 1976 โดยจิตแพทย์ชาวอังกฤษLorna Wingตามชื่อของกุมารแพทย์ชาวออสเตรียHans Aspergerซึ่งในปี 1944 ได้อธิบายถึงเด็กที่อยู่ในการดูแลของเขาที่มีปัญหาในการสร้างมิตรภาพ ไม่เข้าใจท่าทางหรือความรู้สึก ของผู้อื่น มีส่วนร่วมในการสนทนาฝ่ายเดียวเกี่ยวกับสิ่งที่ตนเองชื่นชอบและซุ่มซ่าม^{[ 14 ]}ในปี 1990 (มีผลบังคับใช้ในปี 1993) การวินิจฉัยโรคแอสเพอร์เกอร์ได้รับการบรรจุอยู่ในฉบับที่สิบ ( ICD-10 ) ของการจำแนกโรคระหว่างประเทศขององค์การอนามัยโลกและในปี 1994 ก็ได้รับการบรรจุอยู่ในฉบับที่สี่ (DSM-4) ของคู่มือการวินิจฉัยและสถิติความผิดปกติทางจิตของสมาคมจิตแพทย์อเมริกันด้วย เมื่อมีการตีพิมพ์ DSM-5 ในปี 2013 กลุ่มอาการนี้ถูกลบออก และอาการต่างๆ ถูกจัดเป็นความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติกสเปกตรัมร่วมกับออทิสติกแบบคลาสสิกและความผิดปกติทางพัฒนาการแบบครอบคลุมที่ไม่ระบุประเภท (PDD-NOS) ^{[ 5 ] [ 15 ]} ในทำนอง เดียวกัน ก็ได้รวมเข้ากับความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติกสเปกตรัมในการจำแนกโรคระหว่างประเทศ ( ICD-11 ) ในปี 2018 (ตีพิมพ์และมีผลบังคับใช้ในปี 2022) ^{[ 16 ] [ 17 ]}

สาเหตุของออทิสติก รวมถึงสิ่งที่เคยเรียกว่ากลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้^{[ 5 ]}แม้ว่าจะมีพันธุกรรมสูง แต่ พันธุกรรมพื้นฐานก็ยังไม่ได้รับการระบุอย่างแน่ชัด^{[ 18 ] [ 19 ]}เชื่อกันว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็มีบทบาท เช่นกัน ^{[ 5 ]}การถ่ายภาพสมองยังไม่พบภาวะพื้นฐานทั่วไป^{[ 18 ]}ไม่มีการรักษาเพียงวิธีเดียว และ แนวทางปฏิบัติของ หน่วยงานบริการสุขภาพแห่งชาติ ของสหราชอาณาจักร (NHS) แนะนำว่า "การรักษา" ออทิสติกในรูปแบบใดๆ ไม่ควรเป็นเป้าหมาย เนื่องจากออทิสติกไม่ใช่ "โรคที่สามารถกำจัดหรือรักษาให้หายขาดได้" ^{[ 20 ]}ตามที่ราชวิทยาลัยจิตแพทย์^{ระบุ [ 21 ]}แม้ว่า^{ภาวะที่}เกิดขึ้นร่วมกันอาจต้องได้รับการรักษา แต่ "การจัดการออทิสติกนั้นส่วนใหญ่เกี่ยวกับการให้การศึกษา การฝึกอบรม และการสนับสนุน/การดูแลทางสังคมที่จำเป็นเพื่อปรับปรุงความสามารถของบุคคลในการทำงานในโลกแห่งความเป็นจริง" ประสิทธิภาพของการแทรกแซงเฉพาะสำหรับออทิสติกได้รับการสนับสนุนจากข้อมูลที่จำกัดเท่านั้น^{[ 18 ]}การแทรกแซงอาจรวมถึงการฝึกทักษะทางสังคมการบำบัดทางความคิดและ พฤติกรรม การบำบัดทางกายภาพ การบำบัดการพูดการฝึกอบรมผู้ปกครองและยาสำหรับปัญหาที่เกี่ยวข้อง เช่น อารมณ์หรือความวิตกกังวล^{[ 8 ]}ลักษณะออทิสติกมักจะไม่ชัดเจนในวัยผู้ใหญ่^{[ 21 ]}แต่ปัญหาทางสังคมและการสื่อสารมักจะยังคงอยู่^{[ 22 ]}

ในปี 2558 มีการประมาณการว่าโรคแอสเพอร์เกอร์ส่งผลกระทบต่อผู้คน 37.2 ล้านคนทั่วโลก หรือประมาณ 0.5% ของประชากร^{[ 9 ]}ยังไม่มีการกำหนดเปอร์เซ็นต์ที่แน่นอนของผู้ที่ได้รับผลกระทบ^{[ 18 ]}โรคออทิสติกสเปกตรัมได้รับการวินิจฉัยในผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง^{[ 23 ]}และผู้หญิงมักได้รับการวินิจฉัยในวัยที่ช้ากว่า^{[ 24 ] [ 25 ]}แนวคิดสมัยใหม่เกี่ยวกับโรคแอสเพอร์เกอร์เกิดขึ้นในปี 2524 และผ่านช่วงเวลาของการเผยแพร่^{[ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}กลายเป็นการวินิจฉัย มาตรฐาน ในช่วงทศวรรษ 1990 ^{[ 29 ]}และถูกรวมเข้ากับ ASD ในปี 2556 ^{[ 12 ]}ยังคงมีคำถามมากมายเกี่ยวกับภาวะนี้^{[ 22 ]}

ขอบเขตของการทับซ้อนกันระหว่างกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์และออทิสติกรูปแบบอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งที่บางครั้งเรียกว่าออทิสติกที่มีการทำงานสูงนั้นยังไม่ชัดเจน^{[ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]}การจำแนกประเภท ASD เป็นผลพวงจากการค้นพบออทิสติกในระดับหนึ่ง^{[ 33 ]}และอาจไม่สะท้อนถึงธรรมชาติที่แท้จริงของสเปกตรัม^{[ 34 ]}ปัญหาเชิงวิธีการได้ส่งผลกระทบต่อกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ในฐานะการวินิจฉัยที่ถูกต้องมาตั้งแต่เริ่มต้น^{[ 35 ] [ 36 ]}ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ในช่วงทศวรรษ 2010 กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ในฐานะการวินิจฉัยแยกต่างหากถูกยกเลิกและรวมเข้ากับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกในDSM-5และICD-11เช่นเดียวกับการวินิจฉัยกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์^{[ 37 ]}การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นที่ถกเถียงกัน^{[ 37 ] [ 38 ]}

องค์การอนามัยโลก (WHO) เคยกำหนดนิยามของกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (AS) ว่าเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพัฒนาการแบบครอบคลุม (PDD) ซึ่งเป็นสเปกตรัมของความผิดปกติทางจิตวิทยาที่มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสารที่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของบุคคล และความสนใจและพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก เช่นเดียวกับภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ ASD เริ่มต้นในวัยทารกหรือวัยเด็ก มีอาการคงที่โดยไม่มีการทุเลาหรือกำเริบ และมีความบกพร่องที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตในระบบต่างๆ ของสมอง^{[ 39 ]}

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการแบบแพร่หลายมีลักษณะเด่นคือมีรูปแบบของอาการมากกว่าอาการเดียว โดยมีลักษณะเด่นคือความบกพร่องเชิงคุณภาพในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม มีรูปแบบพฤติกรรม กิจกรรม และความสนใจที่ซ้ำซากและจำกัด และไม่มีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกในการพัฒนาการทางสติปัญญาหรือความล่าช้าทั่วไปในด้านภาษา^{[ 40 ]} การหมกมุ่นอย่างมากกับเรื่องแคบๆ การพูดมากเกินไปด้านเดียวจังหวะการพูดที่จำกัดและความซุ่มซ่ามทางกายภาพเป็นลักษณะทั่วไปของภาวะนี้ แต่ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย^{[ 30 ]}

ความคิดและพฤติกรรมฆ่าตัวตายเป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วงอย่างมากในกลุ่มผู้ที่มีภาวะออทิสติก จากการศึกษาพบว่าผู้ใหญ่ที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์มีความคิดฆ่าตัวตายสูงกว่าคนทั่วไปถึง 9 เท่า ในกลุ่มผู้เข้าร่วมการศึกษาที่เป็นออทิสติก 66% เคยมีความคิดฆ่าตัวตายขณะที่ 35% เคยวางแผนหรือพยายามฆ่าตัวตาย^{[ 41 ] [ 42 ]}

การขาดความเห็นอกเห็นใจ ที่แสดงออก ส่งผลต่อแง่มุมของความสัมพันธ์ทางสังคมสำหรับบุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์^{[ 43 ]}บุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์ประสบปัญหาในองค์ประกอบพื้นฐานของการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ซึ่งอาจรวมถึงความล้มเหลวในการสร้างมิตรภาพหรือการแสวงหาความสุขหรือความสำเร็จร่วมกันกับผู้อื่น (เช่น การแสดงสิ่งของที่น่าสนใจให้ผู้อื่นดู) การขาดการตอบแทน ทางสังคมหรือทางอารมณ์ และพฤติกรรมที่ไม่ใช่คำพูดที่บกพร่องในด้านต่างๆ เช่นการสบตาการแสดงออกทางสีหน้าท่าทาง และกิริยาท่าทาง^{[ 18 ]}

ผู้ที่มีภาวะแอสเพอร์เกอร์อาจไม่เก็บตัวเมื่ออยู่กับผู้อื่น เมื่อเทียบกับผู้ที่มีภาวะออทิสติกรูปแบบอื่น พวกเขาเข้าหาผู้อื่น แม้ว่าจะดูเก้ๆ กังๆ ก็ตาม ตัวอย่างเช่น ผู้ที่มีภาวะแอสเพอร์เกอร์อาจพูดคุยเรื่องโปรดของตนเองอย่างยืดยาวฝ่ายเดียว โดยไม่เข้าใจหรือไม่ทันสังเกตความรู้สึกหรือปฏิกิริยาของผู้ฟัง เช่น ความต้องการเปลี่ยนหัวข้อสนทนาหรือยุติการสนทนา^{[ 30 ]}ความไม่คล่องแคล่วทางสังคมนี้ถูกเรียกว่า "กระตือรือร้นแต่แปลก" ^{[ 18 ]}ความล้มเหลวในการตอบสนองต่อปฏิสัมพันธ์ทางสังคมอย่างเหมาะสมอาจดูเหมือนเป็นการไม่ใส่ใจความรู้สึกของผู้อื่น และอาจดูหยาบคายหรือไม่ใส่ใจ^{[ 30 ]}อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่มีภาวะแอสเพอร์เกอร์จะเข้าหาผู้อื่น บางคนอาจแสดงอาการเงียบแบบเลือกได้คือไม่พูดกับคนส่วนใหญ่เลย แต่พูดมากเกินไปกับบางคน^{[ 44 ]}

ความสามารถทางปัญญาของเด็กที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์มักจะทำให้พวกเขาสามารถอธิบายบรรทัดฐานทางสังคมในบริบทของห้องปฏิบัติการได้^{[ 18 ]}ซึ่งพวกเขาอาจสามารถแสดงความเข้าใจเชิงทฤษฎีเกี่ยวกับอารมณ์ของผู้อื่นได้ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้วพวกเขามักจะมีปัญหาในการนำความรู้นี้ไปใช้ในสถานการณ์จริงที่เปลี่ยนแปลง ได้ ^{[ 30 ]}ผู้ที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์อาจวิเคราะห์และกลั่นกรองการสังเกตปฏิสัมพันธ์ทางสังคมของตนเองออกมาเป็นแนวทางพฤติกรรมที่เข้มงวด และใช้กฎเหล่านี้ในลักษณะที่ดูไม่เป็นธรรมชาติ เช่น การสบตาแบบฝืนๆ ส่งผลให้มีท่าทีที่ดูแข็งทื่อหรือไร้เดียงสาทางสังคม ประวัติการพยายามสร้างความสัมพันธ์ทางสังคมแบบต่างตอบแทนที่ล้มเหลวอาจทำให้บุคคลออทิสติกแยกตัวออกไปและหยุดความพยายามที่จะมีส่วนร่วม อย่างไรก็ตาม บุคคลออทิสติกส่วนใหญ่รายงานว่ามีความปรารถนาที่จะมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและมิตรภาพ^{[ 18 ]}

สมมติฐานที่ว่าบุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์มีแนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมรุนแรงหรือก่ออาชญากรรมนั้นได้รับการตรวจสอบแล้ว แต่ไม่ได้รับการสนับสนุนจากข้อมูล^{[ 45 ] [ 46 ]}หลักฐานเพิ่มเติมชี้ให้เห็นว่าเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแอสเพอร์เกอร์มีแนวโน้มที่จะเป็นเหยื่อมากกว่าเป็นผู้กระทำความผิด^{[ 47 ]}

จากการตรวจสอบในปี 2008 พบว่าประมาณ 80% ของผู้กระทำความผิดรุนแรงที่มีกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ยังมีภาวะทางจิตเวช ร่วมด้วย เช่นโรคจิตเภทแบบมีอารมณ์แปรปรวนขนาดตัวอย่างของการตรวจสอบนี้มีขนาดเล็ก ( n = 37) ^{[ 48 ]}

ผู้ที่มีลักษณะแอสเพอร์เกอร์อาจไม่ได้รับการยอมรับในด้านคุณสมบัติความเห็นอกเห็นใจ เนื่องจาก ความรู้สึกและการแสดงออกถึง ความเห็นอกเห็นใจ นั้นแตกต่างกัน ออกไป บางคนรู้สึกเห็นอกเห็นใจอย่างลึกซึ้ง แต่ไม่สื่อสารความรู้สึกเหล่านี้ออกมาทางสีหน้าหรือภาษา บางคนเข้าถึงความเห็นอกเห็นใจผ่านกระบวนการทางปัญญา โดยใช้ตรรกะและเหตุผลเพื่อเข้าถึงความรู้สึกนั้น ผู้ที่มีลักษณะแอสเพอร์เกอร์อาจถูกเพื่อนรังแกหรือถูกกีดกัน และอาจระมัดระวังตัวมากขึ้นเมื่ออยู่กับผู้อื่น ซึ่งอาจดูเหมือนขาดความเห็นอกเห็นใจ ผู้ที่มีลักษณะแอสเพอร์เกอร์ยังคงสามารถเป็นบุคคลที่เอาใจใส่ได้ อันที่จริง เป็นเรื่องปกติอย่างยิ่งที่ผู้ที่มีลักษณะนี้จะรู้สึกและแสดงความห่วงใยอย่างลึกซึ้งต่อสิทธิส่วนบุคคล สวัสดิภาพของมนุษย์ สิทธิสัตว์ การปกป้องสิ่งแวดล้อม และสาเหตุระดับโลกและมนุษยธรรมอื่นๆ^{[ 49 ]}

หลักฐานชี้ให้เห็นว่าใน " แบบ จำลองปัญหาความเห็นอกเห็นใจแบบคู่บุคคลออทิสติกมีรูปแบบการปฏิสัมพันธ์ที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งบุคคลออทิสติกด้วยกันสามารถอ่านได้ง่ายกว่ามาก เมื่อเทียบกับบุคคลที่ไม่เป็นออทิสติก" ^{[ 50 ] [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]}

ผู้ที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์อาจแสดงพฤติกรรม ความสนใจ และกิจกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก และบางครั้งอาจมีความเข้มข้นหรือมุ่งเน้นผิดปกติ พวกเขาอาจยึดติดกับกิจวัตรที่ไม่ยืดหยุ่น เคลื่อนไหวในลักษณะที่ตายตัวและซ้ำซาก หมกมุ่นอยู่กับส่วนต่างๆ ของวัตถุ หรือมีพฤติกรรมบังคับ เช่น การเรียงวัตถุเพื่อสร้างรูปแบบ^{[ 40 ]}

การแสวงหาความสนใจเฉพาะด้านที่แคบและเฉพาะเจาะจงเป็นหนึ่งในลักษณะเด่นที่สุดของ AS ^{[ 18 ]}บุคคลที่มี AS อาจรวบรวมข้อมูลรายละเอียดจำนวนมากเกี่ยวกับหัวข้อที่ค่อนข้างแคบ เช่น ข้อมูลสภาพอากาศหรือชื่อดาว โดยไม่จำเป็นต้องมีความเข้าใจอย่างแท้จริงเกี่ยวกับหัวข้อที่กว้างกว่า^{[ 18 ] [ 30 ]}ตัวอย่างเช่น เด็กอาจจำหมายเลขรุ่นกล้องได้โดยไม่สนใจการถ่ายภาพมากนัก^{[ 18 ]}พฤติกรรมนี้มักจะปรากฏชัดเมื่ออายุ 5 หรือ 6 ขวบ^{[ 18 ]}แม้ว่าความสนใจพิเศษ เหล่านี้ อาจเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละครั้ง แต่โดยทั่วไปแล้วความสนใจเหล่านี้จะแปลกประหลาดและแคบลง และมักจะครอบงำปฏิสัมพันธ์ทางสังคมมากจนทั้งครอบครัวอาจหมกมุ่นอยู่กับมัน เนื่องจากหัวข้อที่แคบมักดึงดูดความสนใจของเด็ก อาการนี้จึงอาจไม่ได้รับการสังเกต^{[ 30 ]}

พฤติกรรมการเคลื่อนไหวซ้ำๆ ที่เรียกว่าสติมมิ่ง (stimming ) เป็นส่วนสำคัญของการวินิจฉัย AS และ ASD อื่นๆ^{[ 54 ]}เชื่อกันว่าสติมมิ่งใช้เพื่อปลอบประโลมตนเองและควบคุมการรับรู้ทางประสาทสัมผัส^{[ 55 ]}ซึ่งรวมถึงการเคลื่อนไหวของมือ เช่น การกระพือมือหรือการบิดมือ และการเคลื่อนไหวร่างกายที่ซับซ้อน^{[ 40 ]} โดยทั่วไปแล้ว การเคลื่อนไหว เหล่านี้มักจะเกิดขึ้นซ้ำๆ เป็นช่วงยาวๆ และดูเหมือนจะเป็นไปโดยสมัครใจหรือเป็นพิธีกรรมมากกว่าอาการกระตุก (tics ) ซึ่งมักจะเร็วกว่า มีจังหวะน้อยกว่า และไม่สมมาตร^{[ 56 ]}การกระตุ้นตัวเองอาจมีความเชื่อมโยงกับอาการกระตุก และการศึกษาต่างๆ ได้รายงานถึงภาวะร่วมที่เกิดขึ้นอย่างสม่ำเสมอระหว่าง AS และกลุ่มอาการทูเร็ตต์ในช่วง 8–20% ^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]}โดยมีตัวเลขสูงถึง 80% สำหรับอาการกระตุกชนิดใดชนิดหนึ่ง^{[ 59 ]}ซึ่งมีการเสนอคำอธิบายหลายประการ รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมทั่วไปและความผิดปกติของโดปามีนกลูตาเมตหรือเซโรโทนิน^{[ 60 ]}

จากการทดสอบวินิจฉัยโรคแอสเพอร์เกอร์ในผู้ใหญ่ (AAA) พบว่าการขาดความสนใจในนิยายและความชอบในเชิงบวกต่อหนังสือที่ไม่ใช่นิยายเป็นเรื่องปกติในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์^{[ 61 ]}

แม้ว่าบุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์จะได้รับทักษะทางภาษาโดยไม่มีความล่าช้าทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ และการพูดของพวกเขามักจะไม่มีความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ แต่ การเรียนรู้ และการใช้ภาษา มักจะไม่เป็นไปตามแบบแผน ^{[ 30 ]}ความผิดปกติดังกล่าวรวมถึงการพูดมากเกินไป การเปลี่ยนผ่านอย่างกระทันหัน การตีความตามตัวอักษรและการไม่เข้าใจความหมายแฝง การใช้อุปมาอุปไมยที่มีความหมายเฉพาะกับผู้พูดเท่านั้นการขาดความสามารถใน การ รับ รู้ทางการได้ยิน การพูด ที่เคร่งครัดเป็นทางการหรือแปลก ประหลาดผิด ปกติและความผิดปกติในความดัง ระดับเสียงการออกเสียงสูงต่ำจังหวะและทำนอง^{[ 18 ]}นอกจากนี้ยังพบการเลียนแบบคำพูด ในบุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์ด้วย ^{[ 62 ]}

ลักษณะสามประการของรูปแบบการสื่อสารที่น่าสนใจในทางคลินิก ได้แก่ จังหวะการพูดที่ไม่ดี การพูดนอก เรื่อง และวกวนและการพูดมากเกินไป แม้ว่าการเน้นเสียงและระดับเสียงอาจไม่แข็งทื่อหรือราบเรียบเท่ากับในออทิสติกแบบคลาสสิก แต่ผู้ที่มีภาวะ AS มักมีช่วงระดับเสียงที่จำกัด การพูดอาจเร็ว กระตุก หรือดังผิดปกติ^{[ 63 ]}การพูดอาจสื่อถึงความไม่สอดคล้องกันรูปแบบการสนทนามักรวมถึงการพูดคนเดียวเกี่ยวกับหัวข้อที่น่าเบื่อสำหรับผู้ฟัง ล้มเหลวในการให้บริบทสำหรับความคิดเห็น หรือล้มเหลวในการระงับความคิดภายใน บุคคลที่มีภาวะ AS อาจไม่สามารถตรวจจับได้ว่าผู้ฟังสนใจหรือมีส่วนร่วมในการสนทนาหรือไม่ ข้อสรุปหรือประเด็นของผู้พูดอาจไม่เคยถูกกล่าวถึง และความพยายามของผู้ฟังที่จะขยายความเนื้อหาหรือตรรกะของการพูด หรือเปลี่ยนไปเป็นหัวข้อที่เกี่ยวข้อง มักจะไม่ประสบความสำเร็จ^{[ 30 ]}

เด็กที่มีอาการ AS อาจมีคำศัพท์ที่ซับซ้อนตั้งแต่อายุยังน้อย และเด็กเหล่านี้มักถูกเรียกกันเล่นๆ ว่า "ศาสตราจารย์ตัวน้อย" ^{[ 64 ]}แต่มีปัญหาในการเข้าใจภาษาเชิงเปรียบเทียบและมักใช้ภาษาตามตัวอักษร^{[ 18 ]}เด็กที่มีอาการ AS ดูเหมือนจะมีจุดอ่อนเป็นพิเศษในด้านภาษาที่ไม่ตรงตัว ซึ่งรวมถึงอารมณ์ขันการประชดประชันการล้อเล่นและการเสียดสีแม้ว่าบุคคลที่มีอาการ AS มักจะเข้าใจพื้นฐานทางปัญญาของอารมณ์ขัน แต่ดูเหมือนพวกเขาจะขาดความเข้าใจในเจตนาของอารมณ์ขันที่จะแบ่งปันความสนุกสนานกับผู้อื่น^{[ 31 ]}แม้จะมีหลักฐานที่ชัดเจนว่าการชื่นชมอารมณ์ขันบกพร่อง รายงานเชิงเรื่องเล่าเกี่ยวกับอารมณ์ขันในบุคคลที่มีอาการ AS ดูเหมือนจะท้าทายทฤษฎีทางจิตวิทยาบางอย่างของ AS และออทิสติก^{[ 65 ]}

บุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์อาจมีสัญญาณหรืออาการที่ไม่ขึ้นกับการวินิจฉัย แต่สามารถส่งผลกระทบต่อตัวบุคคลหรือครอบครัวได้^{[ 66 ]}ซึ่งรวมถึงความแตกต่างในการรับรู้และปัญหาเกี่ยวกับทักษะการเคลื่อนไหว การนอนหลับ และอารมณ์

บุคคลที่มีภาวะ AS มักมี การรับ รู้ทางเสียงและการมองเห็น ที่ดี เยี่ยม^{[ 67 ]}เด็กที่มีภาวะ ASD มักแสดงให้เห็นถึงการรับรู้ที่เพิ่มขึ้นของการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ในรูปแบบต่างๆ เช่น การจัดเรียงวัตถุหรือภาพที่คุ้นเคย โดยทั่วไปแล้วจะเป็นเฉพาะด้านและเกี่ยวข้องกับการประมวลผลคุณลักษณะที่ละเอียด^{[ 68 ]}ในทางกลับกัน เมื่อเปรียบเทียบกับบุคคลที่มีภาวะออทิสติกที่มีการทำงานสูง บุคคลที่มีภาวะ AS มีความบกพร่องในบางงานที่เกี่ยวข้องกับการรับรู้เชิงพื้นที่ทางสายตา การรับรู้ทางเสียง หรือ ความ จำภาพ^{[ 18 ]}รายงานจำนวนมากเกี่ยวกับบุคคลที่มีภาวะ AS และ ASD รายงานถึง ทักษะและประสบการณ์ ทางประสาทสัมผัสและการรับรู้ที่ผิดปกติอื่นๆ พวกเขาอาจมีความไวหรือความไม่ไวต่อเสียง แสง และสิ่งเร้าอื่นๆ ที่ผิดปกติ^{[ 69 ]}การตอบสนองทางประสาทสัมผัสเหล่านี้พบได้ในความผิดปกติทางพัฒนาการอื่นๆ และไม่ได้จำเพาะเจาะจงกับ AS หรือ ASD มีหลักฐานสนับสนุนน้อยมากสำหรับการตอบสนองแบบสู้หรือหนีที่ เพิ่มขึ้น หรือความล้มเหลวในการปรับตัวในภาวะออทิสติก มีหลักฐานมากกว่าเกี่ยวกับการตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสที่ลดลง แม้ว่าการศึกษาหลายชิ้นจะแสดงให้เห็นว่าไม่มีความแตกต่าง^{[ 70 ]}

บัญชีเบื้องต้นของ Hans Asperger ^{[ 18 ]}และแผนการวินิจฉัยอื่นๆ^{[ 71 ]}รวมถึงคำอธิบายเกี่ยวกับความไม่คล่องแคล่วทางกายภาพ เด็กที่มี AS อาจมีความล่าช้าในการเรียนรู้ทักษะที่ต้องใช้ความคล่องแคล่วเช่น การขี่จักรยานหรือการเปิดขวด และอาจดูเหมือนเคลื่อนไหวอย่างงุ่มง่ามหรือรู้สึก "ไม่สบายใจในร่างกายของตนเอง" พวกเขาอาจมีการประสานงานที่ไม่ดีหรือมีท่าเดินหรือท่าทางที่แปลกประหลาดหรือกระเด้งกระดอน ลายมือไม่ดี หรือมีปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานของกล้ามเนื้อ^{[ 18 ] [ 30 ]}พวกเขาอาจแสดงปัญหาเกี่ยวกับproprioception (ความรู้สึกเกี่ยวกับตำแหน่งของร่างกาย) ในการวัดความผิดปกติของการประสานงานด้านพัฒนาการ ( ความผิดปกติ ของการวางแผนการเคลื่อนไหว ) การทรงตัวการเดินแบบเรียงเท้าและการประกบ นิ้วหัวแม่มือ ไม่มีหลักฐานว่าปัญหาทักษะการเคลื่อนไหวเหล่านี้ทำให้ AS แตกต่างจาก ASD ที่มีการทำงานสูงอื่นๆ^{[ 18 ]}

เด็กที่เป็นโรค AS มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาการนอนหลับมากขึ้น รวมถึงการนอนหลับยากการตื่นกลางดึก บ่อย และการตื่นเช้าตรู่^{[ 72 ] [ 73 ]}โรค AS ยังเกี่ยวข้องกับภาวะอะเล็กซิไธเมีย ในระดับสูง ซึ่งเป็นความยากลำบากในการระบุและอธิบายอารมณ์ของตนเอง^{[ 74 ]}แม้ว่าโรค AS คุณภาพการนอนหลับที่ต่ำลง และภาวะอะเล็กซิไธเมียจะมีความสัมพันธ์กัน แต่ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุยังไม่ชัดเจน^{[ 73 ]}

ฮันส์ แอสเพอร์เกอร์ อธิบายถึงลักษณะทั่วไปในหมู่สมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งบิดา และงานวิจัยสนับสนุนข้อสังเกตนี้และชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมต่อกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ แม้ว่าจะยังไม่มีการระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่เชื่อว่ามีหลายปัจจัยที่มีบทบาทในการแสดงออกของออทิสติก เนื่องจากความแปรปรวนของอาการที่พบในเด็ก^{[ 18 ] [ 75 ]} ยีนหลายร้อยยีนเชื่อมโยงกับ AS และยีนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญใน กระบวนการทางชีววิทยามากมายโดยมีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตและการทำงานของสมอง^{[ 76 ]}หลักฐานสำหรับการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมคือ AS มักจะเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวจำนวนมากมีอาการทางพฤติกรรมที่จำกัดคล้ายกับ AS (ตัวอย่างเช่น ปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม หรือทักษะทางภาษาและการอ่าน) ^{[ 8 ]} งานวิจัย ทางพันธุกรรมด้านพฤติกรรมส่วนใหญ่ ชี้ให้เห็นว่าความ ผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกทั้งหมด มีกลไกทางพันธุกรรมร่วมกัน ^{[ 18 ]}อาจมียีนร่วมกันซึ่งอัลลีล เฉพาะ ทำให้บุคคลมีความเสี่ยง และการรวมกันที่แตกต่างกันส่งผลให้ความรุนแรงและอาการแตกต่างกันในแต่ละบุคคลที่เป็น AS ^{[ 8 ]}

มีกรณี ASD เพียงไม่กี่กรณีที่เชื่อมโยงกับการสัมผัสกับสารก่อความพิการแต่กำเนิด (สารที่ทำให้เกิดความพิการ แต่กำเนิด ) ในช่วงแปดสัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิแม้ว่าสิ่งนี้จะไม่สามารถตัดความเป็นไปได้ที่ ASD จะเริ่มต้นหรือได้รับผลกระทบในภายหลังได้ แต่ก็เป็นหลักฐานที่ชัดเจนว่า ASD เกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงแรกของการพัฒนา^{[ 77 ]} มีการตั้งสมมติฐานว่า ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างมีผลหลังคลอด แต่ยังไม่มีการยืนยันโดยการตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์^{[ 78 ]}องค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมเหล่านี้สามารถทำหน้าที่เป็นปัจจัยเสี่ยงอิสระและสำคัญ หรืออาจส่งผลต่อปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีอยู่ก่อนแล้วในผู้ที่มี แนวโน้ม ทางพันธุกรรม^{[ 76 ]}

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ดูเหมือนจะเป็นผลมาจากปัจจัยด้านพัฒนาการที่ส่งผลต่อระบบการทำงานของสมองหลายระบบหรือทั้งหมด ตรงข้ามกับผลกระทบเฉพาะที่^{[ 80 ]}

แม้ว่าพื้นฐานเฉพาะของ AS หรือปัจจัยที่แยก AS ออกจาก ASD อื่นๆ จะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด และยังไม่มีพยาธิสภาพที่ชัดเจนที่พบได้ทั่วไปในบุคคลที่มี AS ^{[ 18 ]}แต่ก็ยังเป็นไปได้ว่ากลไกของ AS นั้นแยกออกจาก ASD อื่นๆ^{[ 81 ]}

การศึกษา ทางประสาทกายวิภาคศาสตร์และความเกี่ยวข้องกับสารก่อความพิการแต่ กำเนิด ชี้ให้เห็นอย่างชัดเจนว่ากลไกดังกล่าวรวมถึงการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการของสมองหลังจากปฏิสนธิไม่นาน^{[ 77 ]}พัฒนาการของทารก ในครรภ์ ที่ผิดปกติอาจส่งผลต่อโครงสร้างและการเชื่อมต่อขั้นสุดท้ายของสมอง ส่งผลให้วงจรประสาทที่ควบคุมความคิดและพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงไป^{[ 82 ]}มีทฤษฎีกลไกหลายทฤษฎี แต่ไม่มีทฤษฎีใดที่น่าจะให้คำอธิบายที่สมบูรณ์ได้^{[ 83 ]}

ทฤษฎีการประมวลผลทั่วไปทฤษฎีหนึ่งคือทฤษฎีความสอดคล้องส่วนกลางที่อ่อนแอซึ่งตั้งสมมติฐานว่าความสามารถที่จำกัดในการมองเห็นภาพรวมเป็นสาเหตุของความผิดปกติส่วนกลางใน ASD ^{[ 84 ]}ทฤษฎีที่เกี่ยวข้องอีกทฤษฎีหนึ่งคือการทำงานด้านการรับรู้ที่ได้รับการปรับปรุง ซึ่งเน้นไปที่ความเหนือกว่าของการดำเนินการที่มุ่งเน้นเฉพาะที่และการรับรู้ในบุคคลออทิสติก^{[ 85 ]}

จากการค้นพบเซลล์ประสาทกระจกเงาได้มีการเสนอว่าการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาเซลล์ประสาทกระจกเงาจะขัดขวางการเลียนแบบและนำไปสู่ลักษณะสำคัญของกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์คือความบกพร่องทางสังคม^{[ 79 ] [ 86 ]}ทฤษฎีนี้ได้รับการวิพากษ์วิจารณ์ในภายหลัง โดยการศึกษาในภายหลังแสดงให้เห็นหลักฐานที่ขัดแย้งกันเพื่อสนับสนุนข้ออ้างที่ว่าออทิสติกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเซลล์ประสาทกระจกเงา^{[ 87 ] [ 88 ]}

มีการเสนอแบบจำลองอื่นอีกสองแบบของการทำงานผิดปกติของระบบเซลล์ประสาทกระจก ได้แก่ แบบจำลองการเลียนแบบและการวางแผน (EP-M) และแบบจำลองการปรับเปลี่ยนการตอบสนองจากบนลงล่างทางสังคม (STORM) โดยสรุปแล้ว EP-M เสนอว่ากระบวนการเลียนแบบบกพร่องในบุคคลที่เป็นออทิสติก ดังนั้นบุคคลเหล่านั้นจึงประสบปัญหาในการเลียนแบบการกระทำที่สังเกตเห็นโดยไม่เข้าใจเป้าหมายที่อยู่เบื้องหลัง (ตัวอย่างเช่น เด็กออทิสติกมีความสามารถน้อยลงในการเลียนแบบท่าทางหรือการแสดงออกทางสีหน้าที่ไม่มีความหมายโดยธรรมชาติ) ^{[ 89 ]}แบบจำลอง STORM เสนอว่าการประมวลผลการกระทำที่ดำเนินการ/สังเกตเห็นและความสำคัญทางสังคมของการกระทำนั้นบกพร่อง/ลดลงในผู้ที่เป็นออทิสติก แบบจำลองทั้งสองนี้ขัดแย้งกับแนวคิดที่ว่าระบบเซลล์ประสาทกระจกในผู้ที่เป็นออทิสติกนั้น 'เสียหาย' ทั้งแบบจำลอง STORM และ EP-M สะท้อนให้เห็นถึงความแตกต่างระหว่างบุคคลทั่วไปและบุคคลที่เป็นออทิสติกได้ดีกว่าทฤษฎีระบบเซลล์ประสาทกระจกทั้งในด้านการเลียนแบบและการทำงานของมอเตอร์^{[ 90 ]}

การศึกษาหนึ่งพบว่าการเปิดใช้งานในวงจรหลักสำหรับการเลียนแบบในบุคคลที่มี AS นั้นล่าช้า^{[ 91 ]}ทฤษฎีนี้สอดคล้องกับทฤษฎีการรับรู้ทางสังคม เช่น ทฤษฎีจิตใจซึ่งตั้งสมมติฐานว่าพฤติกรรมออทิสติกเกิดจากความบกพร่องในการกำหนดสถานะทางจิตให้กับตนเองและผู้อื่น^{[ 92 ]}หรือการจัดระบบมากเกินไปซึ่งตั้งสมมติฐานว่าบุคคลออทิสติกสามารถจัดระบบการทำงานภายในเพื่อจัดการกับเหตุการณ์ภายในได้ แต่มีประสิทธิภาพน้อยกว่าในการเห็นอกเห็นใจเมื่อจัดการกับเหตุการณ์ที่เกิดจากตัวแทนอื่น^{[ 93 ]}

เกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานกำหนดให้มีความบกพร่องในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและรูปแบบพฤติกรรม กิจกรรม และความสนใจที่ซ้ำซากและจำเจ โดยไม่มีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาภาษาหรือการรับรู้ แตกต่างจากมาตรฐานสากล^{[ 39 ]} เกณฑ์ DSM -IV-TRยังกำหนดให้มีความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญในการทำงานในชีวิตประจำวันด้วย^{[ 40 ]}ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ในช่วงทศวรรษ 2010 กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ ซึ่งเป็นการวินิจฉัยแยกต่างหาก ได้ถูกยกเลิกและรวมเข้ากับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกในDSM-5และICD-11ชุดเกณฑ์การวินิจฉัยอื่นๆ ได้รับการเสนอโดยSzatmari et al. ^{[ 94 ]}และโดยGillberg และ Gillberg ^{[ 95 ]}

การวินิจฉัย ASD (และก่อนหน้านี้ AS) มักทำในช่วงอายุระหว่าง 4 ถึง 11 ปี^{[ 18 ]}การประเมินอย่างครอบคลุมเกี่ยวข้องกับทีมสหวิชาชีพ^{[ 8 ] [ 43 ] [ 96 ]}ที่สังเกตการณ์ในหลายสภาพแวดล้อม^{[ 18 ]}และรวมถึงการประเมินทางระบบประสาทและพันธุกรรม ตลอดจนการทดสอบความรู้ความเข้าใจ การทำงานของระบบประสาทสั่งการ จุดแข็งและจุดอ่อนด้านภาษาและไม่ใช้ภาษา รูปแบบการเรียนรู้ และทักษะการใช้ชีวิตอย่างอิสระ^{[ 8 ]} "มาตรฐานทองคำ" ในการวินิจฉัย ASD คือการผสมผสานการตัดสินทางคลินิกกับการสัมภาษณ์เพื่อวินิจฉัยออทิสติกฉบับปรับปรุง (ADI-R) ซึ่งเป็นการสัมภาษณ์ผู้ปกครองแบบกึ่งโครงสร้าง และ ตารางการสังเกตเพื่อวินิจฉัยออทิสติก (ADOS) ซึ่งเป็นการสัมภาษณ์แบบสนทนาและเล่นกับเด็ก^{[ 22 ]}การวินิจฉัยที่ล่าช้าหรือผิดพลาดอาจเป็นเรื่องที่กระทบกระเทือนจิตใจสำหรับบุคคลและครอบครัว ตัวอย่างเช่น การวินิจฉัยผิดพลาดอาจนำไปสู่การใช้ยาที่ทำให้พฤติกรรมแย่ลง^{[ 96 ] [ 97 ]}

การวินิจฉัยต่ำกว่าความเป็นจริงและการวินิจฉัยเกินจริงอาจเป็นปัญหา ค่าใช้จ่ายและความยากลำบากในการคัดกรองและการประเมินอาจทำให้การวินิจฉัยล่าช้า ในทางกลับกัน ความนิยมที่เพิ่มขึ้นของตัวเลือกการรักษาด้วยยาและการขยายสิทธิประโยชน์ได้กระตุ้นให้ผู้ให้บริการวินิจฉัย ASD เกินจริง^{[ 98 ]}มีข้อบ่งชี้ว่ามีการวินิจฉัย AS บ่อยขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ส่วนหนึ่งเป็นการวินิจฉัยที่เหลืออยู่สำหรับเด็กที่มีสติปัญญาปกติที่ไม่เป็นออทิสติกแต่มีปัญหาทางสังคม^{[ 99 ]}

มีข้อสงสัยเกี่ยวกับความถูกต้องภายนอกของการวินิจฉัย AS กล่าวคือ ยังไม่ชัดเจนว่าการแยกแยะ AS ออกจากออทิสติกหรือ PDD-NOS มีประโยชน์ในทางปฏิบัติหรือไม่^{[ 99 ]}เครื่องมือคัดกรองที่แตกต่างกันอาจให้การวินิจฉัยที่แตกต่างกันสำหรับบุคคลเดียวกัน^{[ 8 ]}

เด็กหลายคนที่เป็นโรค AS มักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคสมาธิสั้น (ADHD) ในช่วงแรก ^{[ 18 ]}การวินิจฉัยโรคในผู้ใหญ่เป็นเรื่องที่ท้าทายกว่า เนื่องจากเกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานถูกออกแบบมาสำหรับเด็ก และการแสดงออกของโรค AS เปลี่ยนแปลงไปตามอายุ^{[ 100 ] [ 101 ]}การวินิจฉัยโรคในผู้ใหญ่ต้องอาศัยการตรวจร่างกายอย่างละเอียดถี่ถ้วนและประวัติทางการแพทย์ที่ครบถ้วนจากทั้งตัวผู้ป่วยเองและบุคคลอื่น ๆ ที่รู้จักผู้ป่วย โดยเน้นที่พฤติกรรมในวัยเด็ก^{[ 61 ]}

สภาวะที่ต้องพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรคร่วมกับ ADHD ได้แก่ ASD อื่นๆกลุ่มอาการโรคจิตเภท ความผิดปกติทางบุคลิกภาพโรคย้ำคิดย้ำทำ โรคซึมเศร้าโรคความผิดปกติทางความหมายและ การ ^{ใช้ภาษา โรคความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่ไม่ใช้ภาษา โรคความวิตกกังวลทางสังคม [ 96 ] [ 100 ] กลุ่มอาการทูเร็ตต์ [} 56 ^{] โรคการเคลื่อนไหวแบบซ้ำซาก โรคอารมณ์สองขั้ว [} 75 ]ความ^{บกพร่องทางสังคมและสติปัญญา}เนื่องจากความ^{เสียหายของ}สมองจากโรคการ^{ใช้แอลกอฮอล์ [} 102 ]และ^{โรคบุคลิกภาพ}ย้ำคิดย้ำทำ (OCPD) ^{[ 59 ] [ 103 ]}

โดยทั่วไปแล้ว พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์สามารถสังเกตความแตกต่างในการพัฒนาการของลูกได้ตั้งแต่อายุ 30 เดือน^{[ 75 ]}การคัดกรองพัฒนาการระหว่างการตรวจสุขภาพ ตามปกติ โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์อาจระบุสัญญาณที่ควรได้รับการตรวจสอบเพิ่มเติม^{[ 8 ] [ 18 ]}คณะทำงานบริการป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกาในปี 2016 พบว่ายังไม่ชัดเจนว่าการคัดกรองมีประโยชน์หรือเป็นอันตรายในเด็กที่ไม่มีข้อกังวลใดๆ^{[ 104 ]}

มีการใช้เครื่องมือคัดกรองที่แตกต่างกันในการวินิจฉัย AS ^{[ 8 ] [ 71 ]}รวมถึง Asperger Syndrome Diagnostic Scale (ASDS); Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ); Childhood Autism Spectrum Test (CAST) ซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่า Childhood Asperger Syndrome Test; ^{[ 105 ]} Gilliam Asperger's disorder scale (GADS); Krug Asperger's Disorder Index (KADI); ^{[ 106 ]}และautism-spectrum quotient (AQ) ซึ่งมีเวอร์ชันสำหรับเด็ก^{[ 107 ]}วัยรุ่น^{[ 108 ]}และผู้ใหญ่^{[ 109 ]}ยังไม่มีเครื่องมือใดที่แสดงให้เห็นว่าสามารถแยกแยะระหว่าง AS และ ASD อื่นๆ ได้อย่างน่าเชื่อถือ^{[ 18 ]}

การรักษาพยายามจัดการกับอาการที่สร้างความทุกข์ใจและสอนทักษะทางสังคม การสื่อสาร และอาชีพที่เหมาะสมกับวัยซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในระหว่างการพัฒนา^{[ 18 ]}การแทรกแซงจะถูกปรับให้เหมาะสมกับความต้องการของแต่ละบุคคลโดยอาศัยการประเมินแบบสหสาขาวิชาชีพ^{[ 110 ]}แม้ว่าจะมีความก้าวหน้าเกิดขึ้นแล้ว แต่ข้อมูลที่สนับสนุนประสิทธิภาพของการแทรกแซงเฉพาะเจาะจงยังมีจำกัด^{[ 18 ] [ 111 ]}

การจัดการ ASD อาจเกี่ยวข้องกับการบำบัดหลายวิธีที่มุ่งเน้นแก้ไขอาการหลักของความผิดปกติ แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญหลายคนจะเห็นพ้องต้องกันว่ายิ่งได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญเร็วเท่าไรก็ยิ่งดีเท่านั้น แต่ก็ไม่มีการผสมผสานใดที่แนะนำเป็นพิเศษ^{[ 8 ]}การสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญสำหรับ ASD จะแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล โดยคำนึงถึงความสามารถทางภาษา จุดแข็งด้านภาษา และความเปราะบางด้านที่ไม่ใช่ภาษาของแต่ละบุคคล^{[ 18 ]}

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ASD หรือความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันจำนวนมากคัดค้านการบำบัดทางพฤติกรรม เช่น การวิเคราะห์พฤติกรรมประยุกต์ (ABA) และการบำบัดทางความคิดและพฤติกรรม (CBT) ซึ่งมักเป็นส่วนหนึ่งของการเคลื่อนไหวเพื่อสิทธิของผู้เป็นออทิสติกโดยให้เหตุผลว่าวิธีการเหล่านี้มักจะเสริมสร้างความต้องการให้ผู้ที่เป็นออทิสติกปกปิดลักษณะหรือพฤติกรรมที่แตกต่างทางระบบประสาทของตน เพื่อให้สอดคล้องกับแนวคิดเรื่องความปกติที่แคบและ ' เหมือนคน ปกติ' มากกว่า ^{[ 112 ] [ 113 ] [ 114 ]} ABA ได้รับ การวิพากษ์วิจารณ์อย่างมากในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เมื่อเร็วๆ นี้ การศึกษาต่างๆ แสดงให้เห็นว่า ABA อาจเป็นการละเมิดและสามารถเพิ่มอาการ PTSD ในผู้ป่วยได้^{[ 115 ] [ 116 ] [ 117 ] [ 118 ] [ 119 ] [ 120 ]} เครือ ข่ายการสนับสนุนตนเองของผู้เป็นออทิสติกได้รณรงค์ต่อต้านการใช้ ABA ในผู้ป่วยออทิสติก^{[ 121 ] [ 122 ]}

ในกรณีของ CBT และการบำบัดด้วยการพูดคุย ประสิทธิภาพจะแตกต่างกันไป โดยหลายคนรายงานว่าพวกเขาดูเหมือนจะ 'ตระหนักรู้ในตนเองมากเกินไป' จนไม่ได้รับประโยชน์อย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากการบำบัดได้รับการออกแบบโดยคำนึงถึงบุคคลทั่วไป^{[ 123 ] [ 124 ]}โดยเฉพาะในเด็กออทิสติก พวกเขายังรายงานว่ามีประโยชน์เพียงเล็กน้อยในการช่วยบรรเทาความวิตกกังวลของพวกเขา^{[ 125 ]}

โดยทั่วไปโปรแกรมสนับสนุนมืออาชีพทั่วไปจะประกอบด้วย: ^{[ 8 ]}

• ขั้นตอน การวิเคราะห์พฤติกรรมประยุกต์ (ABA) รวมถึงการสนับสนุนพฤติกรรมเชิงบวก (PBS) หรือการฝึกอบรมและการสนับสนุนผู้ปกครองและบุคลากรในโรงเรียนเกี่ยวกับกลยุทธ์การจัดการพฤติกรรมเพื่อใช้ในบ้านและโรงเรียน และ การฝึกอบรม ทักษะทางสังคมเพื่อการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างบุคคลที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น^{[ 126 ]}เครือข่ายสนับสนุนตนเองของออทิสติกได้รณรงค์ต่อต้านการใช้ ABA ในออทิสติก^{[ 121 ] [ 122 ]}
• การบำบัดพฤติกรรมทางปัญญาเพื่อปรับปรุงการจัดการความเครียดที่เกี่ยวข้องกับความวิตกกังวลหรืออารมณ์รุนแรง^{[ 127 ]}และเพื่อช่วยลดความสนใจที่หมกมุ่น (แม้ว่าสิ่งนี้อาจส่งผลเสียโดยการทำให้ความสนใจพิเศษกลายเป็นปีศาจ) และกิจวัตรซ้ำซาก
• การใช้ยาสำหรับภาวะที่เกิดขึ้นร่วมกัน เช่นโรคซึมเศร้าขั้นรุนแรงและโรควิตกกังวล ; ^{[ 128 ]}
• การบำบัด ทางอาชีพหรือกายภาพบำบัดเพื่อช่วยแก้ไขปัญหาการประมวลผลทางประสาทสัมผัสและการประสานงานของกล้ามเนื้อที่ ไม่ดี และ
• การแทรกแซง การสื่อสารทางสังคมซึ่งเป็นการบำบัดการพูด เฉพาะทาง เพื่อช่วยในเรื่องการใช้ภาษาและการโต้ตอบในการสนทนาปกติ^{[ 129 ]}

จากการศึกษาวิจัยจำนวนมากเกี่ยวกับโปรแกรมการแทรกแซงระยะเริ่มต้นโดยอิงตามพฤติกรรม ส่วนใหญ่เป็นรายงานกรณีศึกษาที่ มีผู้เข้าร่วมไม่เกินห้า คนและโดยทั่วไปจะตรวจสอบพฤติกรรมที่เป็นปัญหาเพียงไม่กี่อย่าง เช่นการทำร้ายตัวเองความก้าวร้าวการไม่เชื่อฟังพฤติกรรมซ้ำซากหรือภาษาพูดโดยธรรมชาติผลข้างเคียง ที่ไม่ได้ตั้งใจ มักถูกละเลย^{[ 130 ]}แม้ว่าการฝึกทักษะทางสังคมจะเป็นที่นิยม แต่ประสิทธิภาพของมันยังไม่ได้รับการยืนยันอย่างแน่ชัด^{[ 131 ]}การศึกษาวิจัยแบบสุ่มควบคุมเกี่ยวกับแบบจำลองการฝึกอบรมผู้ปกครองเกี่ยวกับพฤติกรรมที่เป็นปัญหาในเด็กที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์ แสดงให้เห็นว่าผู้ปกครองที่เข้าร่วมการอบรมเชิงปฏิบัติการหนึ่งวันหรือบทเรียนส่วนตัวหกครั้งรายงานปัญหาพฤติกรรมน้อยลง ในขณะที่ผู้ปกครองที่ได้รับบทเรียนส่วนตัวรายงานปัญหาพฤติกรรมที่รุนแรงน้อยลงในเด็กที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์^{[ 132 ]}การฝึกอบรมอาชีพอาจมีความสำคัญในการสอนมารยาทในการสัมภาษณ์งานและพฤติกรรมในที่ทำงานแก่เด็กโตและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์ และซอฟต์แวร์การจัดการและผู้ช่วยข้อมูลส่วนบุคคลสามารถปรับปรุงการจัดการงานและชีวิตของผู้ที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์ได้^{[ 18 ]}

ไม่มีตัวยาใดที่รักษาอาการหลักของ AS ได้โดยตรง^{[ 128 ]}แม้ว่าการวิจัยเกี่ยวกับประสิทธิภาพของการแทรกแซงทางเภสัชกรรมสำหรับ AS จะมีจำกัด^{[ 18 ]} แต่การวินิจฉัยและรักษา ภาวะร่วมที่เกิดขึ้นนั้นเป็นสิ่งสำคัญ^{[ 43 ]}การขาดความสามารถในการระบุอารมณ์ของตนเองหรือในการสังเกตผลกระทบของพฤติกรรมของตนเองต่อผู้อื่น อาจทำให้บุคคลที่เป็น AS เข้าใจได้ยากว่าทำไมการใช้ยาจึงเหมาะสม^{[ 128 ]}ยาสามารถมีประสิทธิภาพเมื่อใช้ร่วมกับการแทรกแซงทางพฤติกรรมและการปรับสภาพแวดล้อมในการรักษาอาการร่วมที่เกิดขึ้น เช่น โรควิตกกังวล โรคซึมเศร้าขั้นรุนแรง สมาธิสั้น และความก้าวร้าว^{[ 18 ]}ยาต้านโรคจิตผิดปกติ เช่น ริสเพอริโดนโอแลนซา พีน และอะริพิปราโซลได้รับการพิสูจน์แล้วว่าช่วยลดอาการที่เกี่ยวข้องกับ AS ได้^{[ 18 ] [ 133 ] [ 134 ]}ริสเพอริโดนสามารถลดพฤติกรรมซ้ำซากและการทำร้ายตัวเอง การระเบิดอารมณ์ก้าวร้าว และความหุนหันพลันแล่น และปรับปรุงรูปแบบพฤติกรรมแบบแผนและความสัมพันธ์ทางสังคมยาต้านเศร้ากลุ่ม Selective Serotonin Reuptake Inhibitors (SSRIs) เช่น ฟลูออกเซทีนฟลูวอกซามีนและเซอร์ทราลีนมีประสิทธิภาพในการรักษาความสนใจและพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก^{[ 18 ] [ 43 ] [ 75 ]}ในขณะที่ยาประเภทกระตุ้นประสาท เช่นเมทิลเฟนิเดตสามารถลดอาการขาดสมาธิได้^{[ 135 ]}นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังค้นพบสิ่งที่น่าสนใจว่าออกซิโทซิน ซึ่งเป็นฮอร์โมน มีบทบาทสำคัญในการกำหนดพฤติกรรมทางสังคมของมนุษย์และการสร้างความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล^{[ 76 ]}

ต้องระมัดระวังในการใช้ยา เนื่องจากผลข้างเคียงอาจพบได้บ่อยและประเมินได้ยากขึ้นในบุคคลที่เป็นออทิสติกสเปกตรัม และการทดสอบประสิทธิภาพของยาต่อภาวะร่วมอื่นๆ มักจะไม่รวมบุคคลที่เป็นออทิสติกสเปกตรัมไว้ด้วย^{[ 128 ]}ความผิดปกติในการเผาผลาญเวลาการนำไฟฟ้าของหัวใจและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคเบาหวานชนิดที่ 2ได้ถูกยกขึ้นมาเป็นข้อกังวลเกี่ยวกับยาต้านโรคจิต^{[ 136 ] [ 137 ]}พร้อมกับผลข้างเคียงทางระบบประสาทในระยะยาวที่ร้ายแรง^{[ 130 ]} SSRIs อาจนำไปสู่การแสดงออกของการกระตุ้นทางพฤติกรรม เช่น ความหุนหันพลันแล่น ความก้าวร้าว และความผิดปกติของการนอนหลับ ที่เพิ่มขึ้น ^{[ 75 ]}น้ำหนักที่เพิ่ม ขึ้น และความเหนื่อยล้าเป็นผลข้างเคียงที่พบได้บ่อยของริสเพอริโดน ซึ่งอาจนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการนอกระบบพีระมิดเช่น ความกระสับกระส่ายและภาวะกล้ามเนื้อบิดตัว^{[ 75 ]}และระดับโปรแลคติน ในซีรั่มที่เพิ่มขึ้น ^{[ 138 ]}อาการง่วงซึมและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นพบได้บ่อยกว่าใน^โอแลนซาพีน [ ^{137 ]}ซึ่งเชื่อมโยงกับโรคเบาหวานด้วย^{[ 136 ]}ผลข้างเคียงของยากล่อมประสาทในเด็กวัยเรียน^{[ 139 ]}มีผลกระทบต่อการเรียนรู้ในห้องเรียน บุคคลที่มี AS อาจไม่สามารถระบุและสื่อสารอารมณ์และความรู้สึกภายในของตนเอง หรือทนต่อผลข้างเคียงที่คนส่วนใหญ่ไม่เป็นปัญหาได้^{[ 140 ]}

มีหลักฐานบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเด็กที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์อาจมีอาการลดลง โดยเด็กมากถึง 20% อาจไม่ตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยเมื่อเป็นผู้ใหญ่ แม้ว่าปัญหาด้านสังคมและการสื่อสารอาจยังคงอยู่^{[ 22 ]}ณ ปี 2549 ยังไม่มีการศึกษาใดที่กล่าวถึงผลลัพธ์ในระยะยาวของผู้ที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์ และไม่มีการศึกษาติดตามผลระยะยาวอย่างเป็นระบบในเด็กที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์^{[ 30 ]}ผู้ที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์ดูเหมือนจะมีอายุขัย ปกติ แต่มีอุบัติการณ์ของ ภาวะทางจิตเวช ร่วม ที่เพิ่มขึ้น เช่น โรคซึมเศร้าและโรควิตกกังวล ซึ่งอาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรค อย่างมีนัย สำคัญ^{[ 18 ] [ 22 ]}แม้ว่าความบกพร่องทางสังคมอาจเป็นไปตลอดชีวิต แต่โดยทั่วไปแล้วผลลัพธ์จะดีกว่าในผู้ที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัมที่มีการทำงานต่ำกว่า^{[ 18 ]}ตัวอย่างเช่น อาการของ ASD มีแนวโน้มที่จะลดลงเมื่อเวลาผ่านไปในเด็กที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์หรือออทิสติกบางรูปแบบที่บางครั้งเรียกว่า " การทำงานสูง " ^{[ 141 ]}นักเรียนส่วนใหญ่ที่มี AS และออทิสติกบางรูปแบบที่บางครั้งถูกมองว่า "มีความสามารถสูง" มีความสามารถทางคณิตศาสตร์โดยเฉลี่ยและได้คะแนนสอบวิชาคณิตศาสตร์แย่กว่าสติปัญญาทั่วไปเล็กน้อย^{[ 142 ]}อย่างไรก็ตาม นักคณิตศาสตร์มีแนวโน้มที่จะมีลักษณะออทิสติกสเปกตรัมมากกว่าประชากรทั่วไปอย่างน้อยสามเท่า และมีแนวโน้มที่จะมีสมาชิกในครอบครัวเป็นออทิสติกมากกว่า^{[ 143 ]}

แม้ว่าหลายคนจะเข้าเรียนในชั้นเรียนปกติ แต่เด็กบางคนที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์อาจเข้าเรียน ในชั้น เรียนการศึกษาพิเศษเช่น ห้องเรียนแยกและห้องเรียนเสริมเนื่องจากมีปัญหาด้านสังคมและพฤติกรรม^{[ 30 ]}วัยรุ่นที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์อาจมีปัญหาอย่างต่อเนื่องในการดูแลตนเองหรือการจัดระเบียบ และมีปัญหาในความสัมพันธ์ทางสังคมและความรัก แม้จะมีศักยภาพทางปัญญาที่สูง แต่ผู้ใหญ่ตอนต้นส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแอสเปอร์เกอร์ยังคงอยู่ที่บ้าน แต่บางคนก็แต่งงานและทำงานอย่างอิสระ^{[ 18 ]} “ความแตกต่าง” ที่วัยรุ่นประสบอาจเป็นเรื่องที่กระทบกระเทือนจิตใจ^{[ 144 ]}ความวิตกกังวลอาจเกิดจากความกังวลเกี่ยวกับการละเมิดกิจวัตรและพิธีกรรมที่อาจเกิดขึ้น จากการอยู่ในสถานการณ์ที่ไม่มีตารางเวลาหรือความคาดหวังที่ชัดเจน หรือจาก ความกังวลเกี่ยวกับ การล้มเหลวในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม^{[ 18 ]}ความเครียดที่เกิดขึ้นอาจแสดงออกมาในรูปแบบของการไม่ใส่ใจ การถอนตัว การพึ่งพาความคิดหมกมุ่น ความกระฉับกระเฉงมากเกินไป หรือพฤติกรรมก้าวร้าวหรือต่อต้าน^{[ 127 ]}ภาวะซึมเศร้ามักเป็นผลมาจากความผิดหวัง เรื้อรัง จากการล้มเหลวซ้ำๆ ในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมกับผู้อื่น และ อาจเกิด ความผิดปกติทางอารมณ์ที่ต้องได้รับการรักษา^{[ 18 ]}ประสบการณ์ทางคลินิกบ่งชี้ว่าอัตราการฆ่าตัวตายอาจสูงขึ้นในกลุ่มผู้ที่มี AS แต่เรื่องนี้ยังไม่ได้รับการยืนยันจากการศึกษาเชิงประจักษ์อย่างเป็นระบบ^{[ 145 ]}

การให้ความรู้แก่ครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญในการพัฒนากลยุทธ์เพื่อทำความเข้าใจจุดแข็งและจุดอ่อน^{[ 43 ]}การช่วยเหลือครอบครัวในการรับมือจะช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ในเด็ก^{[ 47 ]}การพยากรณ์โรคอาจดีขึ้นได้ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งช่วยให้สามารถแทรกแซงได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ในขณะที่การแทรกแซงในวัยผู้ใหญ่มีคุณค่าแต่มีประโยชน์น้อยกว่า^{[ 43 ]}บุคคลที่มีภาวะ AS ต้องเผชิญกับผลกระทบทางกฎหมาย เนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงที่จะถูกผู้อื่นเอาเปรียบ และอาจไม่สามารถเข้าใจผลกระทบทางสังคมของการกระทำของตนได้^{[ 43 ]}

การประมาณความถี่มีความแตกต่างกันอย่างมาก ในปี 2558 มีการประมาณการว่าทั่วโลกมีผู้ได้รับผลกระทบ 37.2 ล้านคน^{[ 9 ]}การทบทวนการศึกษาทางระบาดวิทยาของเด็กในปี 2546 พบว่าอัตราการเกิดออทิสติกมีตั้งแต่ 0.03 ถึง 4.84 ต่อ 1,000 คน โดยอัตราส่วนของออทิสติกต่อกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์มีตั้งแต่ 1.5:1 ถึง 16:1 ^{[ 146 ]}การรวมอัตราส่วนค่าเฉลี่ยเรขาคณิตที่ 5:1 กับการประมาณความชุกแบบอนุรักษ์นิยมของออทิสติกที่ 1.3 ต่อ 1,000 คน ชี้ให้เห็นโดยอ้อมว่าความชุกของกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์อาจอยู่ที่ประมาณ 0.26 ต่อ 1,000 คน^{[ 147 ]}ส่วนหนึ่งของความแปรปรวนในการประมาณการเกิดจากความแตกต่างในเกณฑ์การวินิจฉัย ตัวอย่างเช่น การศึกษาขนาดเล็กในปี 2007 ที่ทำการศึกษาเด็กอายุ 8 ขวบจำนวน 5,484 คนในฟินแลนด์ พบว่ามีเด็ก 2.9 คนต่อ 1,000 คนที่ตรงตามเกณฑ์ ICD-10 สำหรับการวินิจฉัย AS, 2.7 คนต่อ 1,000 คนสำหรับเกณฑ์ Gillberg และ Gillberg, 2.5 คนสำหรับ DSM-IV, 1.6 คนสำหรับ Szatmari et al.และ 4.3 คนต่อ 1,000 คนสำหรับเกณฑ์ทั้งสี่ที่รวมกัน เด็กผู้ชายดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะเป็น AS มากกว่าเด็กผู้หญิง การประมาณอัตราส่วนทางเพศมีตั้งแต่ 1.6:1 ถึง 4:1 โดยใช้เกณฑ์ Gillberg และ Gillberg ^{[ 148 ]}ผู้หญิงที่มีความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกอาจได้รับการวินิจฉัยต่ำกว่าความเป็นจริง^{[ 149 ]}

ความผิดปกติทางวิตกกังวลและโรคซึมเศร้าขั้นรุนแรงเป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดในเวลาเดียวกัน โดย คาดว่า ภาวะร่วมของโรคเหล่านี้ในผู้ป่วย AS อยู่ที่ 65% ^{[ 18 ]}รายงานต่างๆ เชื่อมโยง AS กับภาวะทางการแพทย์เช่นภาวะกรดอะมิโนใน ปัสสาวะสูง และความหย่อนของเอ็นแต่รายงานเหล่านี้เป็นเพียงรายงานกรณีศึกษาหรือการศึกษาขนาดเล็ก และยังไม่มีปัจจัยใดที่เชื่อมโยงกับ AS ในการศึกษาต่างๆ^{[ 18 ]}การศึกษาหนึ่งในผู้ชายที่เป็น AS พบอัตราการเกิดโรคลมชัก ที่เพิ่มขึ้นและอัตราความผิดปกติในการเรียนรู้แบบ ไม่ใช้ภาษาที่สูง (51%) ^{[ 150 ]} AS เกี่ยวข้องกับอาการกระตุก กลุ่ม อาการทูเร็ตต์และ โรค อารมณ์สองขั้วพฤติกรรมซ้ำๆ ของ AS มีความคล้ายคลึงกับอาการของโรคย้ำคิดย้ำทำและบุคลิกภาพย้ำคิดย้ำทำ หลายประการ ^[ 59 ^{] และพบ ว่า}ร้อยละ 26 ของกลุ่มตัวอย่างวัยรุ่นที่มี AS ตรงตามเกณฑ์ของโรคบุคลิกภาพแบบแยกตัว (ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการแยกตัวออกจากสังคมอย่างรุนแรงและการแยกตัวทางอารมณ์) มากกว่าโรคบุคลิกภาพอื่นๆ ในกลุ่มตัวอย่าง^{[ 151 ] [ 152 ] [ 153 ]}อย่างไรก็ตาม การศึกษาเหล่านี้จำนวนมากมีพื้นฐานมาจากกลุ่มตัวอย่างทางคลินิกหรือขาดการวัดมาตรฐาน ถึงกระนั้น ภาวะร่วมก็ค่อนข้างพบได้บ่อย^{[ 22 ]}

งานวิจัยระบุว่าบุคคลที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์มีอัตราการมีอัตลักษณ์และความรู้สึกแบบ LGBT สูง กว่าประชากรทั่วไป อย่างมีนัยสำคัญ ^{[ 154 ]}นอกจากนี้พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะไม่เชื่อในพระเจ้ามากกว่า อย่างมีนัยสำคัญ ^{[ 155 ]}

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ได้รับการตั้งชื่อตามฮันส์ แอสเพอร์เกอร์ (Hans Asperger ) กุมารแพทย์ชาวออสเตรีย (ค.ศ. 1906–1980) แต่ไม่ใช่ว่าเขาเป็นผู้บัญญัติศัพท์ กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์เป็นการวินิจฉัยที่ค่อนข้างใหม่ในสาขาออทิสติก^{[ 156 ]}แม้ว่ากลุ่มอาการเช่นนี้จะได้รับการอธิบายไว้ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1925 โดยกรุนยา ซูคาเรวา (Grunya Sukhareva) จิตแพทย์เด็กชาวโซเวียต (ค.ศ. 1891–1981) ^{[ 157 ] [ 1 ]}ในวัยเด็ก แอสเพอร์เกอร์ดูเหมือนจะแสดงลักษณะบางอย่างของภาวะที่ตั้งชื่อตามเขา เช่น ความห่างเหินและความสามารถทางภาษา^{[ 158 ] [ 159 ]}ในปี ค.ศ. 1944 แอสเพอร์เกอร์ได้ให้คำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับเด็กตัวแทนสี่คนในคลินิกของเขา^{[ 43 ]}ซึ่งมีปัญหาในการบูรณาการตนเองทางสังคมและแสดงความเห็นอกเห็นใจต่อเพื่อน พวกเขายังขาดทักษะการสื่อสารที่ไม่ใช้คำพูดและงุ่มง่ามทางร่างกาย แอสเพอร์เกอร์อธิบาย "โรคจิตเภทแบบออทิสติก" นี้ว่าเป็นการแยกตัวทางสังคม^{[ 8 ]}ห้าสิบปีต่อมา มีการเสนอมาตรฐานการวินิจฉัยโรค AS ทางการแพทย์ หลายแบบ ซึ่งหลายแบบแตกต่างไปจากงานดั้งเดิมของ Asperger อย่างมีนัยสำคัญ^{[ 160 ]}

แตกต่างจากสิ่งที่ต่อมาเป็นที่รู้จักในชื่อ AS แอสเพอร์เกอร์เชื่อว่าภาวะจิตเภทแบบออทิสติกสามารถพบได้ในผู้คนที่มีระดับสติปัญญาทุกระดับ รวมถึงผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาด้วย ดังนั้น ความเข้าใจของแอสเพอร์เกอร์เกี่ยวกับพยาธิสภาพของออทิสติกจึงคล้ายคลึงกับสิ่งที่เรียกว่าสเปกตรัมออทิสติกในปัจจุบัน^{[ 161 ]}แอสเพอร์เกอร์ปกป้องคุณค่าของบุคคลออทิสติกที่เรียกว่า "ทำงานได้ดี" โดยเขียนว่า "เราเชื่อมั่นว่าคนออทิสติกมีที่ยืนในสังคม พวกเขาทำหน้าที่ของตนได้ดี บางทีอาจจะดีกว่าใครๆ และเรากำลังพูดถึงคนที่ในวัยเด็กประสบปัญหาอย่างมากและทำให้ผู้ดูแลต้องกังวลใจอย่างมาก" ^{[ 14 ]}แอสเพอร์เกอร์ยังเชื่อว่าบางคนจะสามารถประสบความสำเร็จอย่างโดดเด่นและมีความคิดริเริ่มสร้างสรรค์ในภายหลังได้^{[ 43 ]}

บทความของ Asperger ได้รับการตีพิมพ์ในช่วงสงครามโลกครั้งที่สองและเป็นภาษาเยอรมัน ดังนั้นจึงไม่เป็นที่แพร่หลายในที่อื่นLorna Wingใช้คำว่าAsperger syndromeในปี 1976 ^{[ 162 ]}และทำให้คำนี้เป็นที่นิยมในหมู่ชุมชนทางการแพทย์ที่พูดภาษาอังกฤษในบทความที่ตีพิมพ์ในเดือนกุมภาพันธ์ 1981 ^{[ 163 ] [ 164 ]}ซึ่งเป็นกรณีศึกษาของเด็กที่แสดงอาการตามที่ Asperger อธิบายไว้^{[ 156 ]}และUta Frithได้แปลบทความของ Asperger เป็นภาษาอังกฤษในปี 1991 ^{[ 14 ]}เกณฑ์การวินิจฉัยชุดต่างๆ ได้รับการร่างโดย Gillberg และ Gillberg ในปี 1989 และโดย Szatmari et al.ในปีเดียวกัน^{[ 148 ]} AS กลายเป็นการวินิจฉัยมาตรฐานเมื่อถูกรวมอยู่ในคู่มือการวินิจฉัย โรคฉบับที่ 10 ของ องค์การอนามัยโลกการจำแนกโรคระหว่างประเทศ ( ICD-10 ) ซึ่งตีพิมพ์ในปี 1990 และมีผลบังคับใช้ในปี 1993 และในฉบับที่สี่ของคู่มืออ้างอิงการวินิจฉัยโรคทางจิตเวชของสมาคมจิตแพทย์อเมริกันDiagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM-IV ) ซึ่งตีพิมพ์ในปี 1994 ^{[ 8 ]}

ต่อมามีหนังสือ บทความ และเว็บไซต์หลายร้อยแห่งที่อธิบายถึง AS และประมาณการความชุกของ ASD เพิ่มขึ้นอย่างมาก โดย AS ได้รับการยอมรับว่าเป็นกลุ่มย่อยที่สำคัญ^{[ 156 ]} ประเด็น ที่ว่า AS ควรถูกมองว่าแตกต่างจากออทิสติกหรือไม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งออทิสติกบางรูปแบบที่บางครั้งเรียกว่า " ออทิสติก ที่มีการทำงานสูง " กลายเป็นประเด็นที่ได้รับความสนใจและความเห็นต่างอย่างมาก^{[ 43 ]}พร้อมกับคำถามเกี่ยวกับการตรวจสอบเชิงประจักษ์ของเกณฑ์ DSM-IV และ ICD-10 ^{[ 30 ]}

เมื่อมีการตีพิมพ์ DSM และ ICD ฉบับหลักถัดไป ได้แก่DSM-5 (ตีพิมพ์ในปี 2013) และICD-11 (ตีพิมพ์ในปี 2018 และมีผลบังคับใช้ในปี 2022) AS จึงถูกยกเลิกในฐานะการวินิจฉัยแยกต่างหากและรวมเข้ากับสเปกตรัมออทิสติก^{[ 165 ] [ 16 ] [ 17 ]} DSM-5 ได้รวมระดับ "ความรุนแรง" ไว้ด้วย โดยที่คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AS ก่อนหน้านี้จะถูกจัดอยู่ในระดับ "ระดับ 1" แต่ระดับเหล่านี้ถูกต่อต้านอย่างกว้างขวางจากชุมชนออทิสติกและไม่ได้รวมอยู่ใน ICD-11 ^{[ 166 ]} ICD-11 กำหนดลักษณะของ ASD ด้วยคุณสมบัติที่อธิบายถึงการมีอยู่ของความผิดปกติของการพัฒนาทางสติปัญญาและระดับความบกพร่องของภาษา เชิง ฟังก์ชัน การวินิจฉัยโรคแอสเพอร์เกอร์ในอดีตถูกกำหนดลักษณะเป็นความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกโดยไม่มีความผิดปกติของการพัฒนาทางสติปัญญาและมีความบกพร่องของภาษาเชิงฟังก์ชันเล็กน้อยหรือไม่มีเลย^{[ 16 ]}

ผู้ที่ระบุว่าตนเองเป็นโรคแอสเพอร์เกอร์อาจเรียกตนเองในการสนทนาทั่วไปว่าแอสปี (คำนี้ถูกใช้ครั้งแรกในสิ่งพิมพ์ในหนังสือพิมพ์Boston Globeในปี 1998) ^{[ 167 ] [ 168 ]}ผู้ที่มีภาวะออทิสติกบางคนได้สนับสนุนให้เปลี่ยนมุมมองเกี่ยวกับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก โดยมองว่าเป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อน ความแตกต่างทาง ระบบประสาท และ/หรือ รูปแบบการรับรู้ของกลุ่มคนส่วน น้อยทางระบบประสาทมากกว่าที่จะมองว่าเป็นโรคที่ต้องรักษา ผู้สนับสนุนแนวคิดความหลากหลายทางระบบประสาท นี้ ปฏิเสธแนวคิดที่ว่ามีโครงสร้างสมองที่ "เหมาะสม" และการเบี่ยงเบนใดๆ จากบรรทัดฐานถือเป็นพยาธิ สภาพ พวกเขาส่งเสริม ความอดทนต่อความหลากหลายทางระบบประสาท^{[ 169 ] [ 170 ] [ 171 ]}มุมมองเหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับ การเคลื่อนไหวเพื่อ สิทธิของผู้ที่มีภาวะออทิสติกและความภาคภูมิใจในตนเองของ ผู้ที่มีภาวะออทิสติ กภายในการเคลื่อนไหวเพื่อความหลากหลายทางระบบประสาท ที่กว้างขึ้น ^{[ 172 ]}มีความแตกต่างระหว่างทัศนคติของผู้ที่มีภาวะแอสเพอร์เกอร์ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วไม่ต้องการได้รับการรักษาและภาคภูมิใจในอัตลักษณ์ของตนเอง และพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค AS ซึ่งมักจะแสวงหา "วิธีรักษา" โรคออทิสติกของลูกๆ^{[ 173 ]}

นักวิจัยบางคนโต้แย้งว่า AS และออทิสติกประเภทอื่น ๆ สามารถมองได้ว่าเป็นรูปแบบการรับรู้ที่แตกต่างกัน ไม่ใช่ความผิดปกติ^{[ 174 ]}และควรถูกลบออกจากคู่มือทางจิตเวชและการแพทย์ที่จัดประเภทโรค ( ICD ) หรือความผิดปกติทางจิต ( DSM ) เช่นเดียวกับที่การรักร่วมเพศถูกลบออกไป^{[ 175 ]}

แม้แต่บางคนที่มักเกี่ยวข้องกับแบบแผนทางพยาธิวิทยาของออทิสติกก็ยินดีที่จะพิจารณาว่า AS เป็นความแตกต่างที่เป็นกลาง ตัวอย่างเช่น ในปี 2545 ไซมอน บารอน-โคเฮนเขียนเกี่ยวกับผู้ที่มี AS ว่า "ในโลกสังคม การมีสายตาที่แม่นยำในการสังเกตรายละเอียดไม่ได้มีประโยชน์มากนัก แต่ในโลกของคณิตศาสตร์ การคำนวณ การจัดทำแคตตาล็อก ดนตรี ภาษาศาสตร์ วิศวกรรม และวิทยาศาสตร์ สายตาที่สังเกตรายละเอียดเช่นนี้สามารถนำไปสู่ความสำเร็จมากกว่าความล้มเหลว" บารอน-โคเฮน อ้างถึงสองเหตุผลที่อาจยังคงมีประโยชน์ที่จะพิจารณาว่า AS เป็นความพิการ: เพื่อให้แน่ใจว่ามีการจัดหาการสนับสนุนพิเศษตามที่กฎหมายกำหนด และเพื่อรับรู้ถึงความยากลำบากทางอารมณ์จากความเห็นอกเห็นใจที่ลดลง ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับออทิสติกในช่วงเวลานั้น แต่ปัจจุบันไม่ได้รับการสนับสนุนอีกต่อไป^{[ 176 ]}บารอน-โคเฮน โต้แย้งว่ายีนสำหรับความสามารถที่รวมกันของ ASD ได้ทำงานตลอดวิวัฒนาการของมนุษย์ เมื่อไม่นานมานี้ และได้สร้างคุณูปการที่โดดเด่นให้กับประวัติศาสตร์ของมนุษย์^{[ 177 ]}

ในทางตรงกันข้าม Pier Jaarsma และ Welin เขียนไว้ในปี 2011 ว่า "การอ้างเรื่องความหลากหลายทางระบบประสาทในวงกว้าง ซึ่งครอบคลุมทั้งออทิสติกที่มีการทำงานต่ำและออทิสติกที่มีการทำงานสูงนั้นเป็นปัญหา มีเพียงแนวคิดเรื่องความหลากหลายทางระบบประสาท ในวงแคบเท่านั้น ที่สมเหตุสมผล โดยอ้างอิงเฉพาะออทิสติกที่มีการทำงานสูงเท่านั้น" ^{[ 178 ]}พวกเขากล่าวว่าบุคคลออทิสติกที่มี "การทำงานสูง" อาจ "ไม่ได้รับประโยชน์จากการวินิจฉัยทางจิตเวชที่อิงตามความบกพร่องดังกล่าว ... บางคนกำลังได้รับอันตรายจากมัน เนื่องจากการวินิจฉัยนั้นไม่เคารพต่อวิถีธรรมชาติของพวกเขา" แต่ "คิดว่ายังคงสมเหตุสมผลที่จะรวมออทิสติกประเภทอื่น ๆ ไว้ในการวินิจฉัยทางจิตเวช ควรยอมรับแนวคิดเรื่องความหลากหลายทางระบบประสาทในวงแคบ แต่ไม่ควรยอมรับแนวคิดที่กว้างกว่า" ^{[ 178 ]}

วิกิมีเดียคอมมอน ส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแอสเปอร์เกอร์

• เว็บไซต์ Autistic Empire คุณเป็นออทิสติกหรือไม่? ลองทำแบบทดสอบดู – แบบประเมินอาการแอสเพอร์เกอร์สำหรับผู้ใหญ่ฉบับออนไลน์ที่พัฒนาโดย Cohen, S. และคณะ (2005) (ดู Woodbury-Smith MR, "การคัดกรองผู้ใหญ่ที่เป็นโรคแอสเพอร์เกอร์โดยใช้ AQ: การศึกษาเบื้องต้นเกี่ยวกับความถูกต้องในการวินิจฉัยในทางปฏิบัติทางคลินิก" ในหัวข้อ §เอกสารอ้างอิง )
• Hus V, Lord C (สิงหาคม 2014). "ตารางการสังเกตการวินิจฉัยออทิสติก โมดูล 4: อัลกอริทึมที่แก้ไขและคะแนนความรุนแรงมาตรฐาน"วารสารออทิสติกและความผิดปกติทางพัฒนาการ 44 ( 8): 1996– 2012. doi : 10.1007/s10803-014-2080-3 . PMC  4104252 . PMID  24590409 .เอกสารเผยแพร่ต่อสาธารณะเกี่ยวกับการปรับเทียบใหม่ของ แบบประเมินการสังเกตเพื่อการวินิจฉัยออทิสติก (Autism Diagnostic Observation Schedule)เพื่อการประเมินผู้ใหญ่ที่เป็นออทิสติกอย่างเหมาะสม ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีคะแนนต่ำกว่าในด้านความบกพร่องเมื่อเทียบกับเด็กที่เป็นออทิสติก เนื่องจากกลยุทธ์การชดเชย
• ราชวิทยาลัยจิตแพทย์ (2017), คู่มือการสัมภาษณ์เพื่อการประเมินวินิจฉัยผู้ใหญ่ที่มีความสามารถที่มีภาวะออทิสติกสเปกตรัม – อ้างอิงจากการสัมภาษณ์เพื่อวินิจฉัยออทิสติกฉบับปรับปรุง (ADI-R)