คาริโอไทป์คือลักษณะทั่วไปของชุดโครโมโซม ทั้งหมด ในเซลล์ของสปีชีส์หรือในสิ่งมีชีวิตแต่ละตัว โดยส่วนใหญ่รวมถึงขนาด จำนวน และรูปร่างของโครโมโซม^{[ 1 ] [ 2 ]}การทำคาริโอไทป์คือกระบวนการที่ใช้ในการระบุคาริโอไทป์โดยการกำหนดจำนวนโครโมโซมของแต่ละบุคคล รวมถึงจำนวนโครโมโซมและความผิดปกติใดๆ

คาริโอแกรมหรือไอดีโอแกรมคือภาพกราฟิกที่แสดงคาริโอไทป์ โดยทั่วไปโครโมโซมจะถูกจัดเรียงเป็นคู่ เรียงตามขนาดและตำแหน่งของเซนโทรเมียร์สำหรับโครโมโซมที่มีขนาดเท่ากัน การทำคาริโอไทป์โดยทั่วไปจะใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและการถ่ายภาพในระยะเมตาเฟสของวงจรเซลล์และได้ผลลัพธ์เป็น คาริโอแกรมแบบ โฟโตไมโครกราฟิก (หรือเรียกสั้น ๆ ว่าไมโครกราฟิก) ในทางตรงกันข้าม คา ริโอแกรม แบบแผนผังคือภาพกราฟิกที่ออกแบบมาเพื่อแสดงคาริโอไทป์ ในคาริโอแกรมแบบแผนผัง โดยทั่วไปจะแสดงเพียงโครมาทิด คู่หนึ่ง ของแต่ละโครโมโซมเพื่อความกระชับ และในความเป็นจริงแล้ว โครมาทิดคู่เหล่านี้มักอยู่ใกล้กันมากจนดูเหมือนเป็นโครมาทิดเดียวในภาพถ่ายไมโครกราฟิก เว้นแต่ว่าความละเอียดจะสูงพอที่จะแยกแยะได้ การศึกษาชุดโครโมโซมทั้งหมดบางครั้งเรียกว่าคาริโอโลยี

คาริโอไทป์อธิบายจำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตและลักษณะของโครโมโซมเหล่านี้เมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์ แบบใช้แสง โดยจะพิจารณาถึงความยาว ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ รูปแบบแถบสี ความแตกต่างระหว่างโครโมโซมเพศและลักษณะทางกายภาพอื่นๆ^{[ 3 ]}การเตรียมและการศึกษาคาริโอไทป์เป็นส่วนหนึ่งของพันธุศาสตร์เซลล์

จำนวนโครโมโซมพื้นฐานใน เซลล์ ร่างกายของแต่ละบุคคลหรือสายพันธุ์เรียกว่าจำนวนเซลล์ร่างกายและกำหนดให้เป็น2nในเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์เพศ) จำนวนโครโมโซมคือn (มนุษย์: n = 23) ^{[ 4 ] [ 5 ]หน้า 28}ดังนั้นในมนุษย์2n = 46

ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ ปกติ โครโมโซม ร่างกายจะมีอยู่สองชุด อาจมีโครโมโซมเพศได้ เซลล์ โพลีพลอยด์มีโครโมโซมหลายชุด และ เซลล์ แฮพลอยด์มีโครโมโซมชุดเดียว

คาริโอไทป์สามารถนำไปใช้เพื่อวัตถุประสงค์หลายประการ เช่น การศึกษา ความผิดปกติ ของโครโมโซม การทำงาน ของเซลล์และ ความสัมพันธ์ ทางอนุกรมวิธานเพื่อช่วยในการวิจัยทางการแพทย์และเพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับ เหตุการณ์ วิวัฒนาการ ในอดีต ( คาริโอซิสเต็มาติกส์ ) ^{[ 6 ]}

การศึกษาคาริโอไทป์เป็นไปได้ด้วยการย้อมสีโดยปกติจะใช้สีย้อม ที่เหมาะสม เช่นGiemsa [ ^{8 ]} หลังจากที่ เซลล์หยุดการแบ่งตัวด้วยสารละลายคอลชิซีน ซึ่งมักจะ ^อยู่ในระยะเมตาเฟสหรือโปรเมตาเฟสเมื่อมีการควบแน่นมากที่สุด เพื่อให้ สีย้อม Giemsaยึดเกาะได้อย่างถูกต้อง โปรตีนโครโมโซมทั้งหมดจะต้องถูกย่อยและกำจัดออกไป สำหรับมนุษย์ เซลล์เม็ดเลือดขาวถูกนำมาใช้บ่อยที่สุด เนื่องจากสามารถกระตุ้นให้แบ่งตัวและเจริญเติบโตในวัฒนธรรมเนื้อเยื่อได้ง่าย[ 9 ^{]บางครั้ง}อาจมีการสังเกตเซลล์ที่ไม่แบ่งตัว ( ระยะอินเตอร์เฟส ) เพศของทารก ในครรภ์ สามารถทำนายได้จากการสังเกตเซลล์ในระยะอินเตอร์เฟส (ดูการเจาะถุงน้ำคร่ำและBarr body )

โดยทั่วไปจะสังเกตและเปรียบเทียบลักษณะที่แตกต่างกัน 6 ประการของคาริโอไทป์: ^{[ 10 ]}

1. ความแตกต่างในขนาดสัมบูรณ์ของโครโมโซม โครโมโซมอาจมีขนาดแตกต่างกันได้มากถึงยี่สิบเท่าระหว่างสกุลต่างๆ ในวงศ์เดียวกัน ตัวอย่างเช่น พืชตระกูลถั่วLotus tenuisและVicia fabaต่างก็มีโครโมโซมหกคู่ แต่ โครโมโซม ของ V. fabaมีขนาดใหญ่กว่าหลายเท่า ความแตกต่างเหล่านี้อาจสะท้อนถึงปริมาณการจำลองดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน
2. ความแตกต่างในตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ความแตกต่างเหล่านี้อาจเกิดขึ้นจากการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม
3. ความแตกต่างในขนาดสัมพัทธ์ของโครโมโซม ความแตกต่างเหล่านี้อาจเกิดจากการแลกเปลี่ยนส่วนที่มีความยาวไม่เท่ากัน
4. ความแตกต่างในจำนวนโครโมโซมพื้นฐาน ความแตกต่างเหล่านี้อาจเกิดจากการเคลื่อนย้ายที่ไม่เท่ากันอย่างต่อเนื่อง ซึ่งทำให้สารพันธุกรรมที่จำเป็นทั้งหมดหายไปจากโครโมโซม ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถสูญเสียโครโมโซมนั้นไปได้โดยไม่ส่งผลเสีย (สมมติฐานการเคลื่อนย้าย) หรืออาจเกิดจากการรวมตัวกัน มนุษย์มีโครโมโซมน้อยกว่าลิงใหญ่หนึ่งคู่ โครโมโซมคู่ที่ 2 ของมนุษย์ดูเหมือนจะเกิดจากการรวมตัวของโครโมโซมบรรพบุรุษสองคู่ และยีนจำนวนมากของโครโมโซมดั้งเดิมทั้งสองนั้นได้ถูกเคลื่อนย้ายไปยังโครโมโซมอื่น
5. ความแตกต่างในจำนวนและตำแหน่งของดาวเทียม ดาวเทียมเป็นวัตถุขนาดเล็กที่ยึดติดกับโครโมโซมด้วยเส้นใยบางๆ
6. ความแตกต่างในระดับและการกระจายตัวของปริมาณ GC ( คู่กัวนีน - ไซโตซีน เทียบกับคู่ อะดีนีน - ไทมีน ) ในระยะเมตาเฟสซึ่งโดยทั่วไปจะศึกษาคาริโอไทป์นั้น DNA ทั้งหมดจะควบแน่น แต่ส่วนใหญ่แล้ว DNA ที่มีปริมาณ GC สูงมักจะควบแน่นน้อยกว่า กล่าวคือ มีแนวโน้มที่จะปรากฏเป็นยูโครมาตินมากกว่าเฮเทอโรโครมาติน DNA ที่มี GC สูงมักจะมีDNA ที่เข้ารหัส มากกว่า และมีการทำงานของการถอดรหัส มากกว่า ^{[ 11 ]} DNA ที่มี GC สูงจะมีสีอ่อนกว่าเมื่อย้อมด้วย Giemsa ^{[ 12 ]}บริเวณยูโครมาตินจะมีคู่กัวนีน-ไซโตซีนในปริมาณมากกว่า( กล่าวคือมีปริมาณGC สูงกว่า ) เทคนิคการย้อมสีโดยใช้Giemsaเรียกว่าG bandingและจึงทำให้เกิด "แถบ G" ทั่วไป^{[ 12 ]}

ดังนั้น ข้อมูลโดยละเอียดของคาริโอไทป์จึงอาจรวมถึงจำนวน ชนิด รูปร่าง และแถบสีของโครโมโซม ตลอดจนข้อมูลทางเซลล์พันธุศาสตร์อื่นๆ ด้วย

มักพบความแตกต่างได้:

1. ระหว่างเพศ
2. ระหว่างเซลล์สืบพันธุ์และเซลล์ร่างกาย (ระหว่างเซลล์สืบพันธุ์และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย)
3. ระหว่างสมาชิกในประชากร ( ความหลากหลายทางโครโมโซม )
4. ในสาขาเฉพาะทางภูมิศาสตร์และ
5. ใน บุคคล โมเสกหรือบุคคลผิดปกติอื่นๆ^{[ 13 ]}

ทั้งแผนภาพโครโมโซมแบบไมโครกราฟิกและแบบแผนผังที่แสดงในส่วนนี้มีโครงสร้างโครโมโซมมาตรฐาน และแสดงบริเวณที่มืดและสว่างกว่าเมื่อมองด้วยวิธีการย้อมสี Gซึ่งเป็นลักษณะของโครโมโซมหลังจากได้รับการบำบัดด้วยทริปซิน (เพื่อย่อยโครโมโซมบางส่วน) และย้อมด้วยสีย้อม Giemsaเมื่อเปรียบเทียบกับบริเวณที่มืดกว่า บริเวณที่สว่างกว่าโดยทั่วไปจะ มีกิจกรรม การถอดรหัส มากกว่า มีอัตราส่วนของDNA ที่เข้ารหัสเทียบกับDNA ที่ไม่เข้ารหัส มากกว่า และมีปริมาณ GC สูง กว่า^{[ 11 ]}

ทั้งแผนภาพโครโมโซมแบบไมโครกราฟิกและแบบแผนผังแสดง คาริโอไทป์แบบ ดิพลอยด์ ของมนุษย์ปกติ ซึ่งเป็นองค์ประกอบทั่วไปของจีโนมภายในเซลล์ปกติของร่างกายมนุษย์ และประกอบด้วย โครโมโซม ร่างกาย 22 คู่ และ โครโมโซมเพศ 1 คู่(อัลโลโซม) ข้อยกเว้นที่สำคัญของภาวะดิพลอยด์ในมนุษย์คือเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์อสุจิและเซลล์ไข่) ซึ่งเป็นแฮพลอยด์ที่มีโครโมโซม 23 คู่ที่ไม่มีคู่กัน และภาวะพลอยด์ นี้ ไม่ได้แสดงในคาริโอแกรมเหล่านี้ คาริโอแกรมแบบไมโครกราฟิกถูกแปลงเป็นระดับสีเทาในขณะที่คาริโอแกรมแบบแผนผังแสดงสีม่วงตามที่เห็นได้ทั่วไปในการย้อมสี Giemsa (และเป็นผลมาจากส่วนประกอบ azure B ซึ่งย้อม DNA เป็นสีม่วง) ^{[ 14 ]}

แผนภาพโครโมโซมในส่วนนี้เป็นภาพกราฟิกแสดงโครงสร้างโครโมโซมในอุดมคติ สำหรับโครโมโซมแต่ละคู่ มาตราส่วนด้านซ้ายแสดงความยาวในหน่วยล้านเบสแพร์และมาตราส่วนด้านขวาแสดงการกำหนดแถบและแถบย่อย แถบและแถบย่อยเหล่านี้ใช้โดยระบบการตั้งชื่อทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์สากล (International System for Human Cytogenomic Nomenclature)เพื่ออธิบายตำแหน่งของความผิดปกติของโครโมโซมโครโมโซมแต่ละแถวจะเรียงตัวในแนวตั้งที่ระดับ เซนโทรเมียร์

โดยพิจารณาจากลักษณะคาริโอแกรมของขนาด ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์และบางครั้งการมีอยู่ของโครโมโซมแซทเทล ไลต์ (ส่วนปลายของคอคอดรอง ) โครโมโซมของมนุษย์จะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มต่อไปนี้: ^{[ 15 ]}

อีกทางเลือกหนึ่ง จีโนมของมนุษย์สามารถจำแนกได้ดังนี้ โดยพิจารณาจากคู่ ความแตกต่างทางเพศ รวมถึงตำแหน่งภายในนิวเคลียสของเซลล์เทียบกับภายในไมโทคอนเดรีย :

• โครโมโซมคู่ เหมือน 22 คู่ (โครโมโซม 1 ถึง 22) คำว่า "คู่เหมือน"หมายความว่าพวกมันมีจีนเดียวกันอยู่ในตำแหน่งเดียวกัน และคำว่า "ออโตโซม" หมายความว่าพวกมันไม่ใช่โครโมโซมเพศ
• โครโมโซมเพศสองตัว(ในสี่เหลี่ยมสีเขียวที่ด้านล่างขวาในแผนภาพโครโมโซม พร้อมภาพเงาของฟีโนไทป์ ตัวแทนทั่วไปที่อยู่ติดกัน ): โครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว และเขียนแทนด้วย 46,XX; เพศชาย มักจะมีทั้ง โครโมโซม X และ Y เขียนแทนด้วย 46,XY อย่างไรก็ตาม ประมาณ 0.018% ของมนุษย์เป็นเพศกำกวมซึ่งบางครั้งเกิดจากความแปรปรวนของโครโมโซมเพศ^{[ 16 ]}
• จีโนมไมโทคอนเดรียของมนุษย์ (แสดงอยู่ด้านล่างซ้ายในแผนภาพโครโมโซม โดยมีขนาดเทียบกับดีเอ็นเอในนิวเคลียสในแง่ของคู่เบส ) แม้ว่าจะไม่ได้รวมอยู่ในแผนภาพโครโมโซมแบบไมโครกราฟิกที่ใช้ในทางคลินิกก็ตาม จีโนมของมันมีขนาดเล็กมากเมื่อเทียบกับส่วนอื่นๆ

โดยทั่วไปแล้ว แผนภาพโครโมโซมจะแสดงจำนวนสำเนา DNA ที่สอดคล้องกับระยะG0ของวงจรเซลล์ (นอกวงจรการแบ่งตัว ของ เซลล์ ) ซึ่งเป็นระยะที่พบได้บ่อยที่สุดของเซลล์ แผนภาพโครโมโซมในส่วนนี้ก็แสดงระยะนี้เช่น _กันในระยะนี้ (รวมถึงในระยะ G1 _ของวงจรเซลล์ ) แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมร่างกายสองคู่ของแต่ละชนิด (กำหนดให้เป็น 2n) โดยแต่ละโครโมโซมจะมีสำเนาหนึ่งชุดของแต่ละตำแหน่งทำให้มีจำนวนสำเนาทั้งหมดสองชุดสำหรับแต่ละตำแหน่ง (2c) ที่ด้านบนตรงกลางของแผนภาพโครโมโซม ยังแสดงโครโมโซมคู่ที่ 3 หลังจากผ่านกระบวนการสังเคราะห์ DNAซึ่งเกิดขึ้นในระยะ S (ระบุว่า S) ของวงจรเซลล์ ช่วงเวลานี้รวมถึง_ระยะ G2 และระยะเมตาเฟส (ระบุว่า "Meta.") ในช่วงเวลานี้ ยังคงมี 2n แต่ละโครโมโซมจะมีสำเนาสองชุดของแต่ละโลคัส โดยที่โครมาทิดคู่ (แขนโครโมโซม) แต่ละอันจะเชื่อมต่อกันที่เซนโทรเมียร์ รวมเป็น 4c ^{[ 17 ]}โครโมโซมบนแผนภาพโครโมโซมแบบไมโครกราฟิกก็อยู่ในสถานะนี้เช่นกัน เพราะโดยทั่วไปแล้วจะถ่ายภาพไมโครกราฟิกในระยะเมตาเฟส แต่ในระยะนี้ สำเนาสองชุดของแต่ละโครโมโซมอยู่ใกล้กันมากจนดูเหมือนเป็นโครโมโซมเดียว เว้นแต่ความละเอียดของภาพจะสูงพอที่จะแยกแยะได้ ในความเป็นจริง ในระยะ G0 _และ G1 _{ดีเอ็นเอ}ในนิวเคลียสจะกระจายตัวเป็นโครมาตินและไม่แสดงโครโมโซมที่สามารถมองเห็นได้ชัดเจนแม้แต่ในการถ่ายภาพไมโครกราฟิก

จำนวนสำเนาของจีโนมไมโตคอนเดรียของมนุษย์ต่อเซลล์มนุษย์แตกต่างกันไปตั้งแต่ 0 (เม็ดเลือดแดง) ^{[ 18 ]}จนถึง 1,500,000 ( เซลล์ไข่ ) โดยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับจำนวนไมโตคอนเดรียต่อเซลล์^{[ 19 ]}

แม้ว่าการจำลองและการถอดรหัสดีเอ็นเอ ใน ยูคาริโอตจะมีความเป็นมาตรฐานสูงแต่ก็ไม่สามารถกล่าวเช่นเดียวกันได้สำหรับคาริโอไทป์ของพวกมัน ซึ่งมีความแปรผันสูง มีความแตกต่างกันระหว่างสปีชีส์ในจำนวนโครโมโซมและในโครงสร้างโดยละเอียด แม้ว่าพวกมันจะสร้างขึ้นจากโมเลกุล ขนาดใหญ่ชนิดเดียวกัน ก็ตาม ความแปรผันนี้เป็นพื้นฐานสำหรับการศึกษาหลายด้านในสาขา เซลล์วิทยา เชิงวิวัฒนาการ

ในบางกรณี ยังมีความแตกต่างกันอย่างมากแม้ภายในสายพันธุ์เดียวกัน ในการทบทวนงานวิจัย กอดฟรีย์และมาสเตอร์สรุปว่า:

ในมุมมองของเรา เป็นไปได้ยากที่กระบวนการใดกระบวนการหนึ่งจะสามารถอธิบายโครงสร้างคาริโอไทป์ที่หลากหลายที่สังเกตได้โดยอิสระ ... แต่เมื่อใช้ร่วมกับข้อมูลทางวิวัฒนาการอื่นๆ การแบ่งตัวของคาริโอไทป์อาจช่วยอธิบายความแตกต่างอย่างมากในจำนวนดิพลอยด์ระหว่างสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงกัน ซึ่งก่อนหน้านี้ไม่สามารถอธิบายได้^{[ 20 ]}

แม้ว่าจะมีความรู้เกี่ยวกับคาริโอไทป์ในระดับการอธิบายค่อนข้างมาก และเป็นที่ชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของคาริโอไทป์มีผลต่อวิวัฒนาการของหลายสปีชีส์ แต่ก็ยังไม่ชัดเจนนักว่าความสำคัญโดยทั่วไปนั้นคืออะไร

แม้ว่าจะมีการศึกษาค้นคว้าอย่างละเอียดถี่ถ้วนมามากมาย แต่เราก็ยังมีความเข้าใจน้อยมากเกี่ยวกับสาเหตุของการวิวัฒนาการของคาริโอไทป์ ... ความสำคัญโดยทั่วไปของการวิวัฒนาการของคาริโอไทป์ยังคงคลุมเครือ

แทนที่จะใช้การยับยั้งการแสดงออกของยีนตามปกติ สิ่งมีชีวิตบางชนิดกลับใช้วิธีการกำจัด เฮเทอโรโครมาตินในวงกว้างหรือปรับเปลี่ยนคาริโอไทป์ในรูปแบบอื่นๆ ที่มองเห็นได้

• การกำจัดโครโมโซม ในบางชนิด เช่นแมลงวันสคิอาริด หลายชนิด โครโมโซมทั้งหมดจะถูกกำจัดออกไปในระหว่างการพัฒนา^{[ 22 ]}
• การลดขนาดโครมาติน (ผู้ก่อตั้ง: Theodor Boveri ) ในกระบวนการนี้ ซึ่งพบในโคพีพอดและหนอนตัวกลม บางชนิด เช่นAscaris suumส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะถูกกำจัดออกไปในเซลล์เฉพาะ กระบวนการนี้เป็นการจัดเรียงจีโนมใหม่ที่มีการจัดระเบียบอย่างระมัดระวัง โดยมีการสร้างเทโลเมียร์ใหม่และสูญเสียบริเวณเฮเทอโรโครมาตินบางส่วนไป^{[ 23 ] [ 24 ]}ในA. suumเซลล์ต้นกำเนิดโซมาติกทั้งหมดจะผ่านกระบวนการลดขนาดโครมาติน^{[ 25 ]}
• การปิดใช้งานโครโมโซม X การปิดใช้งานโครโมโซม X หนึ่งตัวเกิดขึ้นในช่วงพัฒนาการระยะแรกของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (ดูBarr bodyและการชดเชยปริมาณยีน ) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีรก การปิดใช้งานจะเป็นแบบสุ่มระหว่างโครโมโซม X ทั้งสองตัว ดังนั้นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศเมียจึงเป็นแบบโมเสกในส่วนของโครโมโซม X ของเธอ ในสัตว์มีถุงหน้าท้อง โครโมโซม X ของพ่อจะถูกปิดใช้งานเสมอ ในเพศหญิงของมนุษย์ เซลล์ร่างกายประมาณ 15% รอดพ้นจากการปิดใช้งาน^{[ 26 ]}และจำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบในโครโมโซม X ที่ปิดใช้งานจะแตกต่างกันไปในแต่ละเซลล์ ใน เซลล์ ไฟโบรบลาสต์ ยีนบน Barr body ประมาณ 25% รอดพ้นจากการปิดใช้งาน^{[ 27 ]}

ตัวอย่างที่น่าทึ่งของความแปรปรวนระหว่างสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงกันคือกวางมุนต์แจ็กซึ่งได้รับการศึกษาโดยKurt BenirschkeและDoris Wursterพบว่าจำนวนโครโมโซมแบบดิพลอยด์ของกวางมุนต์แจ็กจีนMuntiacus reevesi คือ 46 ซึ่งทั้งหมด เป็นแบบเทโลเซนทริกเมื่อพวกเขาตรวจสอบคาริโอไทป์ของกวางมุนต์แจ็กอินเดียที่ใกล้เคียงกันMuntiacus muntjakพวกเขาก็ประหลาดใจที่พบว่ามีโครโมโซมเพศเมีย 6 โครโมโซม และเพศผู้ 7 โครโมโซม^{[ 28 ]}

พวกเขาแทบไม่อยากเชื่อสิ่งที่เห็น... พวกเขาเก็บเรื่องนี้เป็นความลับอยู่สองถึงสามปี เพราะคิดว่ามีบางอย่างผิดปกติกับการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ... แต่เมื่อได้ตัวอย่างมาเพิ่มอีกสองสามชิ้น ก็ยืนยัน [สิ่งที่ค้นพบ] ได้

จำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์ระหว่างสปีชีส์ที่ไม่เกี่ยวข้องกัน (โดยเปรียบเทียบ) นั้นมีความแปรปรวนอย่างมาก สถิติต่ำสุดเป็นของหนอนตัวกลมParascaris univalensซึ่งมีแฮพลอยด์ n = 1 และมดMyrmecia pilosula [ ^{30 ] สถิติ}สูงสุดน่าจะอยู่ในกลุ่มเฟิร์นโดยเฟิร์นลิ้นงูOphioglossumมีโครโมโซมเฉลี่ย 1262 โครโมโซม^{[ 31 ]}สัตว์ที่มีจำนวนโครโมโซมสูงสุดอาจเป็นปลาสเตอร์เจียนจมูกสั้นAcipenser brevirostrumที่ 372 โครโมโซม^{[ 32 ]}การมีโครโมโซมเกินหรือโครโมโซม Bหมายความว่าจำนวนโครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้แม้ในประชากรที่ผสมพันธุ์กันได้ และแอนยูพลอยด์ก็เป็นอีกตัวอย่างหนึ่ง แม้ว่าในกรณีนี้จะไม่ถือว่าเป็นสมาชิกปกติของประชากรก็ตาม

จำนวนพื้นฐานFNของคาริโอไทป์คือจำนวนแขนโครโมโซมหลักที่มองเห็นได้ต่อชุดโครโมโซม^{[ 33 ] [ 34 ]}ดังนั้น FN ≤ ​​2 × 2n โดยความแตกต่างขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมที่ถือว่ามีแขนเดียว ( อะโครเซนทริกหรือเทโลเซนทริก ) มนุษย์มี FN = 82 ^{[ 35 ]}เนื่องจากมีโครโมโซมอะโครเซนทริก 5 คู่ ได้แก่13 , 14 , 15 , 21และ22 ( โครโมโซม Y ของมนุษย์ ก็เป็นอะโครเซนทริกเช่นกัน) จำนวนออโตโซมพื้นฐานหรือจำนวนพื้นฐานของออโตโซมFNa ^{[ 36 ]}หรือAN [ ^{37 ]}ของคาริโอไทป์คือจำนวนแขนโครโมโซมหลักที่มองเห็นได้ต่อชุดออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ เชื่อมโยง ^กับเพศ )

ระดับพลอยดีคือจำนวนชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ในเซลล์

• ภาวะโพลีพลอยดีซึ่งหมายถึงการมีโครโมโซมคู่เหมือนมากกว่าสองชุดในเซลล์ เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในพืชสเตบบินส์กล่าว ว่าภาวะนี้มีความสำคัญอย่างมากต่อวิวัฒนาการของพืช ^{[ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ]}สเตบบินส์ประมาณสัดส่วนของพืชดอกที่เป็นโพลีพลอยดีไว้ที่ 30–35% แต่ในหญ้า ค่าเฉลี่ยจะสูงกว่ามาก ประมาณ 70% ^{[ 42 ]}ภาวะโพลีพลอยดีในพืชชั้นต่ำ ( เฟิร์นหญ้าหาง ม้า และไซโลทาเลส ) ก็พบได้ทั่วไปเช่นกัน และเฟิร์นบางชนิดมีระดับโพลีพลอยดีสูงกว่าระดับสูงสุดที่พบในพืชดอกมาก ภาวะโพลีพลอยดีในสัตว์พบได้น้อยกว่ามาก แต่ก็มีความสำคัญในบางกลุ่ม^{[ 43 ]}

  ชุดโพลีพลอยด์ในสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกัน ซึ่งประกอบด้วยจำนวนทวีคูณของจำนวนพื้นฐานเดียวทั้งหมด เรียกว่ายูพลอยด์

• แฮพลอยดี-ดิพลอยดีคือภาวะที่เพศหนึ่งมีโครโมโซมคู่ (ดิพลอยด์ ) และอีกเพศหนึ่งมีโครโมโซมคู่ ( แฮพลอยด์ ) เป็นรูปแบบที่พบได้ทั่วไปในแมลงอันดับ Hymenopteraและในกลุ่มอื่นๆ บางกลุ่ม
• เอนโดโพลีพลอยดีเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ใน เนื้อเยื่อ ที่แตกต่างกัน ในผู้ใหญ่ หยุดการแบ่งตัวแบบไมโทซิสแต่นิวเคลียส มี จำนวนโครโมโซมมากกว่า จำนวน โซมาติกเดิม^{[ 44 ]}ในเอนโดไซเคิล ( เอนโดไมโทซิสหรือเอนโดรีดูพลิเคชัน ) โครโมโซมในนิวเคลียสที่ 'พัก' จะเกิดการเพิ่มจำนวนโครโมโซมลูกสาวจะแยกออกจากกันภายในเยื่อหุ้มนิวเคลียสที่ยังคงสภาพสมบูรณ์^{[ 45 ]}

  ในหลายกรณี นิวเคลียสของเซลล์ที่มีโครโมโซมหลายชุด (endopolyploid) จะมีโครโมโซมนับหมื่นชุด (ซึ่งไม่สามารถนับได้อย่างแม่นยำ) เซลล์เหล่านี้ไม่ได้มีจำนวนโครโมโซมเป็นจำนวนเท่าทวีคูณที่แน่นอน (กำลังของสอง) เสมอไป ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมคำจำกัดความง่ายๆ ที่ว่า 'การเพิ่มขึ้นของจำนวนชุดโครโมโซมที่เกิดจากการจำลองแบบโดยไม่แบ่งเซลล์' จึงไม่ถูกต้องนัก

  กระบวนการนี้ (โดยเฉพาะที่ศึกษาในแมลงและพืชชั้นสูงบางชนิด เช่น ข้าวโพด) อาจเป็นกลยุทธ์การพัฒนาเพื่อเพิ่มผลผลิตของเนื้อเยื่อที่มีกิจกรรมสูงในการสังเคราะห์ทางชีวภาพ^{[ 46 ]}

  ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นเป็นระยะๆ ทั่ว อาณาจักร ยูคาริโอตตั้งแต่โปรโตซัวไปจนถึงมนุษย์ มีความหลากหลายและซับซ้อน และทำหน้าที่ในการแยกแยะและการสร้างรูปร่างในหลายๆ ด้าน^{[ 47 ]}

ภาวะ แอนยูพลอยดี (Aneuploidy)คือภาวะที่จำนวนโครโมโซมในเซลล์ไม่เป็นไปตามจำนวนปกติของสายพันธุ์ ซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมเช่น มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งตัว หรือขาดหายไปหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้น ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมมักทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาการตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ภาวะแอนยูพลอยดีอาจเกิดขึ้นได้ภายในกลุ่มของสายพันธุ์ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน ตัวอย่างคลาสสิกในพืช ได้แก่ สกุลCrepisซึ่งจำนวนแกมีต (= แฮพลอยด์) ก่อตัวเป็นลำดับ x = 3, 4, 5, 6 และ 7 และสกุล Crocusซึ่งทุกจำนวนตั้งแต่ x = 3 ถึง x = 15 มีอย่างน้อยหนึ่งสายพันธุ์ หลักฐานต่างๆ แสดงให้เห็นว่าแนวโน้มของวิวัฒนาการได้ดำเนินไปในทิศทางที่แตกต่างกันในกลุ่มต่างๆ^{[ 48 ]}ในไพรเมตลิงใหญ่มีโครโมโซม 24x2 ในขณะที่มนุษย์มี 23x2 โครโมโซมที่ 2 ของมนุษย์เกิดจากการรวมกันของโครโมโซมบรรพบุรุษ ทำให้จำนวนลดลง^{[ 49 ]}

บางชนิดมี โครงสร้าง โครโมโซมหลายรูปแบบที่แตกต่างกัน^{[ 50 ]}ความแปรผันทางโครงสร้างอาจเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล ซึ่งพบได้ในด้วงเต่าทองChilocorus stigma ตั๊กแตน ตำข้าวบางชนิดในสกุลAmeles ^{[ 51 ]}และหนูชรูว์ยุโรปSorex araneus [ ^{52 ] มี}หลักฐานบางอย่างจากกรณีของหอยThais lapillus ( หอยสุนัข ) บน ชายฝั่ง บริตตานี ที่แสดง ให้เห็นว่าโครโมโซมสองรูปแบบนั้นปรับตัวให้เข้ากับถิ่นที่อยู่ต่างกัน^{[ 53 ]}

การศึกษาอย่างละเอียดเกี่ยวกับแถบสีบนโครโมโซมในแมลงที่มีโครโมโซมโพลีทีนสามารถเปิดเผยความสัมพันธ์ระหว่างสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงกันได้ ตัวอย่างคลาสสิกคือการศึกษาแถบสีบนโครโมโซมในแมลงหวี่ฮาวายโดยแฮมป์ตัน แอล. คาร์สัน

หมู่เกาะฮาวาย มี พื้นที่ประมาณ 6,500 ตารางไมล์ (17,000 ตารางกิโลเมตร⁾เป็นแหล่งรวมแมลงวันผลไม้หลากหลายชนิดที่สุดในโลก อาศัยอยู่ตั้งแต่ป่าฝนไปจนถึงทุ่งหญ้าบนที่สูง แมลงวันผลไม้ประมาณ 800 ชนิดในฮาวายมักถูกจัดอยู่ในสองสกุล คือDrosophilaและScaptomyzaใน วงศ์Drosophilidae

แถบโพลีทีนของกลุ่ม "ปีกภาพ" ซึ่งเป็นกลุ่มแมลงหวี่ฮาวายที่ได้รับการศึกษามากที่สุด ทำให้คาร์สันสามารถสร้างแผนภูมิวิวัฒนาการได้นานก่อนที่การวิเคราะห์จีโนมจะทำได้จริง ในแง่หนึ่ง การจัดเรียงยีนสามารถมองเห็นได้จากรูปแบบแถบของแต่ละโครโมโซม การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการผกผันทำให้สามารถเห็นได้ว่าสายพันธุ์ใดมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน

ผลลัพธ์นั้นชัดเจน การผกผันเมื่อนำมาพล็อตในรูปแบบต้นไม้ (และเป็นอิสระจากข้อมูลอื่น ๆ ทั้งหมด) แสดงให้เห็นถึง "การไหล" ของสายพันธุ์จากเกาะเก่าไปยังเกาะใหม่ได้อย่างชัดเจน นอกจากนี้ยังมีกรณีของการตั้งถิ่นฐานกลับไปยังเกาะเก่า และการข้ามเกาะ แต่กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยกว่ามาก การใช้ การหาอายุด้วยวิธี K-Arทำให้เกาะในปัจจุบันมีอายุตั้งแต่ 0.4 ล้านปีก่อน (Mya) ( Mauna Kea ) ถึง 10 ล้านปีก่อน ( Necker ) สมาชิกที่เก่าแก่ที่สุดของหมู่เกาะฮาวายที่ยังคงอยู่เหนือทะเลคือKure Atollซึ่งสามารถหาอายุได้ถึง 30 ล้านปีก่อน หมู่เกาะเอง (เกิดจาก การเคลื่อนตัว ของแผ่นเปลือกโลกแปซิฟิกเหนือจุดร้อน ) มีอยู่มานานกว่านั้นมาก อย่างน้อยก็จนถึงยุคครีเทเชียส เกาะก่อนหน้านี้ที่ปัจจุบันอยู่ใต้ทะเล ( guyots ) ก่อตัวเป็น แนวภูเขาไฟ ใต้ทะเลจักรพรรดิ^{[ 54 ]}

แมลงหวี่ DrosophilaและScaptomyzaพื้นเมืองทั้งหมดในฮาวายสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเพียงชนิดเดียวที่เข้ามาตั้งถิ่นฐานบนเกาะต่างๆ เมื่อประมาณ 20 ล้านปีก่อนการวิวัฒนาการแบบปรับตัวที่ เกิดขึ้นภายหลังนั้น ได้รับการกระตุ้นจากการขาดการแข่งขัน และ แหล่งที่อยู่อาศัยที่หลากหลายแม้ว่าจะเป็นไปได้ที่ แมลงหวี่ ตัวเมียที่มีไข่ เพียงตัวเดียว จะเข้ามาตั้งถิ่นฐานบนเกาะ แต่ก็มีแนวโน้มมากกว่าที่จะเป็นกลุ่มจากสายพันธุ์เดียวกัน^{[ 55 ] [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ]}

มีสัตว์และพืชอื่นๆ บนหมู่เกาะฮาวายซึ่งได้ผ่านวิวัฒนาการแบบปรับตัวที่คล้ายคลึงกัน แม้ว่าจะไม่น่าตื่นตาตื่นใจเท่าก็ตาม^{[ 59 ] [ 60 ]}

เมื่อโครโมโซมถูกย้อมด้วยสีบางชนิด จะปรากฏลวดลายเป็นแถบสลับกันระหว่างสีอ่อนและสีเข้มตามแนวยาวของโครโมโซม ลวดลายแถบที่เป็นเอกลักษณ์นี้ใช้ในการระบุโครโมโซมและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม รวมถึงการแตกหัก การสูญหาย การเพิ่มจำนวน การเคลื่อนย้าย หรือส่วนที่กลับด้านของโครโมโซม การย้อมโครโมโซมด้วยสีที่แตกต่างกันจะทำให้เกิดลวดลายแถบที่หลากหลาย ได้แก่ แถบ G, แถบ R, แถบ C, แถบ Q, แถบ T และแถบ NOR

พันธุศาสตร์เซลล์ใช้เทคนิคหลายอย่างในการแสดงภาพลักษณะต่างๆ ของโครโมโซม: ^{[ 9 ]}

• การย้อมสี G-bandingทำได้โดยใช้สีย้อม Giemsaหลังจากการย่อยโครโมโซมด้วยทริปซินจะได้แถบสีอ่อนและสีเข้มสลับกันไป โดยบริเวณสีเข้มมักจะเป็นเฮเทอโรโครมาติน ระยะการจำลองแบบช้า และมี AT มาก ส่วนบริเวณสีอ่อนมักจะเป็นยูโครมาติน ระยะการจำลองแบบเร็ว และมี GC มาก วิธีนี้โดยปกติจะให้แถบสี 300–400 แถบในจีโนมของมนุษย์ปกติ เป็นวิธีย้อมสีโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด^{[ 61 ]}
• การย้อมสีแบบ R-banding เป็นการย้อมสีแบบกลับด้านกับ G-banding (ตัว R ย่อมาจาก "reverse" หรือกลับด้าน) บริเวณสีเข้มคือยูโครมาติน (บริเวณที่มีกัวนีนและไซโตซีนมาก) และบริเวณสีสว่างคือเฮเทอโรโครมาติน (บริเวณที่มีไทมีนและอะดีนีนมาก)
• การย้อมสี แบบ C-banding: สี Giemsa จับกับเฮเทอโรโครมา ตินแบบคงที่ ดังนั้นจึงย้อมเซนโทรเมียร์ ชื่อนี้มาจากคำว่า centromeric หรือ constitutive heterochromatin การเตรียมตัวอย่างจะผ่านกระบวนการทำให้เสียสภาพด้วยด่างก่อนการย้อมสี ซึ่งทำให้ดีเอ็นเอเกือบทั้งหมดถูกกำจัดพิวรีนออกไป หลังจากล้างโพรบแล้ว ดีเอ็นเอที่เหลือจะถูกทำให้คืนสภาพอีกครั้งและย้อมด้วยสารละลาย Giemsa ซึ่งประกอบด้วยเมทิลีนอะซูร์ เมทิลีนไวโอเลต เมทิลีนบลู และอีโอซิน เฮเทอโรโครมาตินจะจับกับสีย้อมจำนวนมาก ในขณะที่ส่วนอื่นๆ ของโครโมโซมจะดูดซับสีย้อมเพียงเล็กน้อย การย้อมสีแบบ C-banding พิสูจน์แล้วว่าเหมาะสมอย่างยิ่งสำหรับการจำแนกลักษณะของโครโมโซมพืช
• การย้อมสี แบบ Q-banding เป็น รูปแบบ การเรืองแสงที่ได้จากการใช้ควินาครีนในการย้อมสี รูปแบบของแถบคล้ายกับที่เห็นในการย้อมสีแบบ G-banding มาก สามารถจำแนกได้จากการเรืองแสงสีเหลืองที่มีความเข้มแตกต่างกัน ส่วนใหญ่ของดีเอ็นเอที่ถูกย้อมสีคือเฮเทอโรโครมาติน ควินาครีน (อะเทบริน) จับกับทั้งบริเวณที่มี AT และ GC มาก แต่เฉพาะสารประกอบ AT-ควินาครีนเท่านั้นที่จะเรืองแสง เนื่องจากบริเวณที่มี AT มากนั้นพบได้บ่อยในเฮเทอโรโครมาตินมากกว่าในยูโครมาติน บริเวณเหล่านี้จึงถูกย้อมสีเป็นพิเศษ ความเข้มที่แตกต่างกันของแต่ละแถบสะท้อนถึงปริมาณ AT ที่แตกต่างกัน ฟลูออโรโครมอื่นๆ เช่น DAPI หรือ Hoechst 33258 ก็ให้รูปแบบที่เฉพาะเจาะจงและสามารถทำซ้ำได้เช่นกัน แต่ละชนิดให้รูปแบบเฉพาะของตัวเอง กล่าวอีกนัยหนึ่ง คุณสมบัติของพันธะและความจำเพาะของฟลูออโรโครมไม่ได้ขึ้นอยู่กับความสัมพันธ์กับบริเวณที่มี AT มากเพียงอย่างเดียว ในทางกลับกัน การกระจายตัวของ AT และการเชื่อมโยงของ AT กับโมเลกุลอื่นๆ เช่น ฮิสโตน เป็นต้น มีอิทธิพลต่อคุณสมบัติการจับตัวของฟลูออโรโครม
• การย้อมสี แบบ T-banding: ช่วยให้เห็นภาพเทโลเมียร์ ได้ชัดเจน ขึ้น
• การย้อมสีด้วยเงิน: ไนเตรตเงินจะย้อม โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ บริเวณการจัดระเบียบของนิวเคลียสทำให้เกิดบริเวณสีเข้มตรงที่เงินสะสมอยู่ ซึ่งบ่งชี้ถึงการทำงานของยีน rRNA ภายใน NOR

ในการวิเคราะห์โครโมโซมแบบ "คลาสสิก" (ดังภาพ) จะใช้ สีย้อมซึ่งมักจะเป็น สีย้อม Giemsa (G-banding)หรือบางครั้งอาจ เป็น สีย้อม mepacrine (quinacrine)เพื่อย้อมแถบสีบนโครโมโซม สีย้อม Giemsa จะจำเพาะกับ หมู่ ฟอสเฟตของDNA ส่วนสีย้อม Quinacrine จะจับกับ บริเวณที่มี อะดีนีนและไทมีนอยู่มาก โครโมโซมแต่ละตัวจะมีรูปแบบแถบสีที่เป็นลักษณะเฉพาะซึ่งช่วยในการระบุโครโมโซมนั้นๆ โดยโครโมโซมทั้งสองในคู่หนึ่งจะมีรูปแบบแถบสีเหมือนกัน

คาริโอไทป์จะถูกจัดเรียงโดยให้แขนสั้นของโครโมโซมอยู่ด้านบน และแขนยาวอยู่ด้านล่าง คาริโอไทป์บางชนิดเรียกแขนสั้นและแขนยาวว่าpและqตามลำดับ นอกจากนี้ บริเวณและบริเวณย่อยที่มีการย้อมสีต่างกันจะได้รับการกำหนดหมายเลขจากส่วนต้นไปยังส่วนปลายบนแขนของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ Cri du chatเกี่ยวข้องกับการลบส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งเขียนเป็น 46,XX,5p- บริเวณที่สำคัญสำหรับกลุ่มอาการนี้คือการลบ p15.2 ( ตำแหน่งบนโครโมโซม) ซึ่งเขียนเป็น 46,XX,del(5)(p15.2) ^{[ 62 ]}

เทคนิค Multicolor FISHและเทคนิค spectral karyotyping แบบดั้งเดิม เป็นเทคนิคทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่ ใช้ในการแสดงภาพ โครโมโซมทุกคู่ในสิ่งมีชีวิตพร้อมกันในสีต่างๆ โดยการสร้างโพรบที่ติดฉลากด้วยสารเรือง แสงสำหรับแต่ละโครโมโซม โดยการติดฉลาก DNA ที่จำเพาะต่อโครโมโซมด้วยสารเรืองแสงที่ แตกต่างกัน เนื่องจากมีสารเรืองแสงที่มีความแตกต่างทางสเปกตรัมจำนวนจำกัด จึงใช้วิธีการติดฉลากแบบผสมผสานเพื่อสร้างสีต่างๆ มากมาย การรวมกันของสารเรืองแสงจะถูกจับภาพและวิเคราะห์โดยกล้องจุลทรรศน์เรืองแสงโดยใช้ตัวกรองเรืองแสงแบบแถบแคบสูงสุด 7 ตัว หรือในกรณีของ spectral karyotyping โดยใช้เครื่องวัดการรบกวนที่ติดอยู่กับกล้องจุลทรรศน์เรืองแสง ในกรณีของภาพ mFISH การรวมกันของสีเรืองแสงแต่ละแบบจากภาพต้นฉบับที่ได้จะถูกแทนที่ด้วยสีเสมือนในซอฟต์แวร์วิเคราะห์ภาพเฉพาะ ดังนั้นจึงสามารถมองเห็นและระบุโครโมโซมหรือส่วนของโครโมโซมได้ ทำให้สามารถวิเคราะห์การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ได้^{[ 63 ]} ในกรณีของการทำคาริโอไทป์แบบสเปกตรัม ซอฟต์แวร์ประมวลผลภาพจะกำหนดสีเสมือนให้กับชุดค่าผสมที่แตกต่างกันตามสเปกตรัมแต่ละชุด ทำให้สามารถมองเห็นโครโมโซมที่มีสีต่างกันได้^{[ 64 ]}

เทคนิค Multicolor FISH ใช้ในการระบุความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมในเซลล์มะเร็งและโรคอื่นๆ เมื่อการย้อมสี Giemsa หรือเทคนิคอื่นๆ ไม่มีความแม่นยำเพียงพอ

การทำคาริโอไทป์แบบดิจิทัลเป็นเทคนิคที่ใช้ในการหาปริมาณจำนวนสำเนา DNA ในระดับจีโนม โดยจะแยกและนับลำดับ DNA สั้นๆ จากตำแหน่งเฉพาะทั่วทั้งจีโนม^{[ 65 ]}วิธีนี้เรียกอีกอย่างว่าคาริโอไทป์เสมือนการใช้เทคนิคนี้ทำให้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเล็กๆ ในจีโนมของมนุษย์ ซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการที่ใช้โครโมโซมระยะเมตาเฟส การลบตำแหน่งบางตำแหน่งเป็นที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมะเร็ง การลบดังกล่าวจะถูกค้นพบผ่านการทำคาริโอไทป์แบบดิจิทัลโดยใช้ตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของมะเร็ง^{[ 66 ]}

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นได้ทั้งเชิงจำนวน เช่น การมีโครโมโซมเกินหรือขาดหายไป หรือเชิงโครงสร้าง เช่นโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป การย้าย ตำแหน่ง การกลับ ด้าน การลบหรือการเพิ่มจำนวนโครโมโซมในวงกว้าง ความผิดปกติเชิงจำนวน หรือที่เรียกว่าแอนยูพลอยดีมักเกิดขึ้นจากการไม่แยกตัวของ โครโมโซม ในระหว่าง การแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิสในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ไตรโซมีซึ่งมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ เป็นความผิดปกติเชิงจำนวนที่พบได้บ่อย ความผิดปกติเชิงโครงสร้างมักเกิดจากข้อผิดพลาดในการรวมตัวกันของโครโมโซมที่ เหมือนกัน ความผิดปกติทั้งสองประเภทนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์สืบพันธุ์และดังนั้นจึงมีอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบ หรืออาจเกิดขึ้นในระหว่าง การแบ่งเซลล์ แบบไมโทซิสและทำให้เกิด บุคคลที่ มีภาวะโมเสกทางพันธุกรรมซึ่งมีเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติ ปะปนกันอยู่

ความผิดปกติของโครโมโซมที่นำไปสู่โรคในมนุษย์ ได้แก่

• กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (45,X หรือ 45,X0)
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)ซึ่งเป็นโรคความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในเพศชาย หรือที่รู้จักกันในชื่อ 47,XXY เกิดจากการมีโครโมโซมX เกินมาหนึ่งตัว
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเกิดจาก ภาวะ ไตรโซมี (มีโครโมโซมคู่ที่ 18 สามชุด)
• กลุ่มอาการดาวน์ซึ่งเป็นโรคความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อย เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งคู่
• กลุ่มอาการพาเทาเกิดจากภาวะไตรโซมีของโครโมโซม 13
• ภาวะไตรโซมี 9ซึ่งเชื่อกันว่าเป็นภาวะไตรโซมีที่พบได้บ่อยเป็นอันดับ 4 ส่งผลให้ผู้ป่วยหลายรายมีอายุยืนยาว แต่เฉพาะในรูปแบบที่ไม่ใช่ไตรโซมีแบบสมบูรณ์ เช่น กลุ่มอาการไตรโซมี 9p หรือไตรโซมี 9 แบบโมเสก ผู้ป่วยเหล่านี้มักใช้ชีวิตได้ค่อนข้างดี แต่มีแนวโน้มที่จะมีปัญหาด้านการพูด
• นอกจากนี้ยังมีการบันทึกกรณีของภาวะไตรโซมี 8 และไตรโซมี 16 ไว้ด้วย แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยเหล่านี้มักไม่รอดชีวิตจนถึงคลอดก็ตาม

ความผิดปกติบางอย่างเกิดขึ้นจากการสูญเสียเพียงบางส่วนของโครโมโซมคู่หนึ่ง ซึ่งรวมถึง

• Cri du chat (เสียงร้องของแมว) เกิดจากความผิดปกติของแขนสั้นบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ชื่อนี้มาจากเสียงร้องที่โดดเด่นของทารก ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสร้างกล่องเสียง
• กลุ่มอาการขาดหายของส่วน 1p36เกิดจากการสูญเสียส่วนหนึ่งของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 1
• กลุ่มอาการแองเจิลแมน – 50% ของผู้ป่วยมีส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 15 หายไป เป็นการลบยีนจากมารดา ซึ่งเป็นตัวอย่างของความผิดปกติของการประทับตราทางพันธุกรรม
• กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี – 50% ของผู้ป่วยมีส่วนหนึ่งของแขนยาวของโครโมโซม 15 หายไป ซึ่งเป็นการลบยีนจากฝ่ายพ่อ เป็นตัวอย่างของความผิดปกติของการประทับตราทางพันธุกรรม
• ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นใน เซลล์ มะเร็งของบุคคลที่มีพันธุกรรมปกติได้เช่นกัน ตัวอย่างหนึ่งที่ได้รับการบันทึกไว้อย่างดีคือโครโมโซมฟิลาเดลเฟียซึ่งเป็นการกลายพันธุ์แบบย้ายตำแหน่งที่มักเกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอีโลเจนัสและพบได้น้อยในมะเร็ง เม็ดเลือดขาว เฉียบพลันชนิดลิมโฟบลา สติ ก

โครโมโซมถูกสังเกตพบครั้งแรกในเซลล์พืชโดยคาร์ล วิลเฮล์ม ฟอน เนเกลีในปี 1842 พฤติกรรมของโครโมโซมในเซลล์สัตว์ ( ซาลาแมนเดอร์ ) ถูกอธิบายโดยวอลเทอร์ เฟลมมิง ผู้ค้นพบไมโทซิสในปี 1882 ชื่อนี้ถูกตั้งขึ้นโดยนักกายวิภาคชาวเยอรมันอีกคนหนึ่ง คือ ไฮน์ริช ฟอน วาลเดเยอร์ในปี 1888 โดยมา จาก ภาษาละติน ยุคใหม่ ซึ่งมาจากภาษากรีกโบราณ κάρυον karyonซึ่งหมายถึง "แก่น" "เมล็ด" หรือ "นิวเคลียส" และ τύπος typosซึ่งหมายถึง "รูปแบบทั่วไป"

ขั้นตอนต่อไปเกิดขึ้นหลังจากการพัฒนาพันธุศาสตร์ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 เมื่อตระหนักว่าโครโมโซม (ที่สามารถสังเกตได้ด้วยคาริโอไทป์) เป็นพาหะของยีน คำว่าคาริโอไทป์ซึ่งกำหนดโดย ลักษณะ ฟีโนไทป์ของ โครโมโซม โซมาติกซึ่งแตกต่างจาก เนื้อหา ทางพันธุกรรมได้รับการนำเสนอโดยGrigory Levitskyซึ่งทำงานร่วมกับ Lev Delaunay, Sergei NavashinและNikolai Vavilov [ ^{67 ] [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] ประวัติ}ความเป็นมาของแนวคิดนี้สามารถติดตามได้ในงานของCD Darlington ^{[ 71 ]}และMichael JD White ^{[ 4 ] [ 13 ]}

การตรวจสอบคาริโอไทป์ของมนุษย์ใช้เวลาหลายปีในการหาคำตอบของคำถามพื้นฐานที่สุด: เซลล์มนุษย์แบบดิพลอยด์ ปกติมีโครโมโซมกี่คู่? ^{[ 72 ]}ในปี พ.ศ. 2455 ฮันส์ ฟอน วินิวาร์เตอร์รายงานว่ามีโครโมโซม 47 คู่ในสเปิร์มาโตโกเนียและ 48 คู่ใน โอ โอโกเนียโดยสรุปกลไกการกำหนดเพศแบบ XX/ XY ^{[ 73 ]} ในปี พ.ศ. 2465 เพนเตอร์ไม่แน่ใจว่าดิพลอยด์ของมนุษย์มี 46 หรือ 48 คู่ ในตอนแรกเขาคิดว่าน่าจะเป็น 46 คู่ ^{[ 74 ]}แต่ต่อมาได้เปลี่ยนความคิดเห็นจาก 46 คู่เป็น 48 คู่ และเขายืนยันอย่างถูกต้องว่ามนุษย์มีระบบXX/XY ^{[ 75 ]}เมื่อพิจารณาจากเทคนิคในสมัยนั้น ผลลัพธ์เหล่านี้ถือว่าน่าทึ่งมาก

Joe Hin Tjioซึ่งทำงานในห้องทดลองของAlbert Levan ^{[ 76 ]}พบว่าจำนวนโครโมโซมคือ 46 โดยใช้เทคนิคใหม่ที่มีอยู่ในขณะนั้น:

1. การใช้เซลล์ในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ
2. การเตรียมเซลล์ล่วงหน้าด้วยสารละลายไฮโปโทนิกซึ่งจะทำให้เซลล์บวมและกระจายโครโมโซม
3. การหยุดการแบ่งเซลล์ในระยะเมตา เฟส ด้วยสารละลายคอลชิซีน
4. การบีบอัดตัวอย่างบนสไลด์เพื่อบังคับให้โครโมโซมอยู่ในระนาบเดียวกัน
5. การตัดแบ่งภาพถ่ายจุลทรรศน์และจัดเรียงผลลัพธ์ให้เป็นแผนภาพโครโมโซมที่ไม่อาจโต้แย้งได้

งานวิจัยนี้เกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2498 และตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2499 คาริโอไทป์ของมนุษย์มีโครโมโซมเพียง 46 โครโมโซม^{[ 77 ] [ 29 ]}ลิงใหญ่ชนิดอื่นมี 48 โครโมโซม ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่า โครโมโซมที่ 2 ของมนุษย์เป็นผลมาจากการรวมกันแบบปลายต่อปลายของโครโมโซมบรรพบุรุษของลิงสองตัว^{[ 78 ] [ 79 ]}

• สัญลักษณ์ทางเซลล์พันธุศาสตร์  – สัญลักษณ์และตัวย่อที่ใช้ในเซลล์พันธุศาสตร์
• การตรวจคัดกรองจีโนม  – กระบวนการในห้องปฏิบัติการหน้าเว็บที่แสดงคำอธิบายสั้น ๆ ของเป้าหมายการเปลี่ยนเส้นทาง

• สื่อที่เกี่ยวข้องกับคาริโอไทป์ในวิกิมีเดียคอมมอนส์
• การสร้างแผนภาพโครโมโซม (Kariotype ) กิจกรรมออนไลน์จากศูนย์การเรียนรู้ด้านพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยยูทาห์
• กิจกรรมการวิเคราะห์โครโมโซม พร้อมกรณีศึกษาจากโครงการชีววิทยา มหาวิทยาลัยแอริโซนา
• แบบฝึกหัดการสร้างแผนที่โครโมโซมที่สามารถพิมพ์ได้จาก Biology Corner เว็บไซต์แหล่งข้อมูลสำหรับครูชีววิทยาและวิทยาศาสตร์
• เทคนิคการย้อมสีและการสร้างแถบโครโมโซม
• บริษัท Bjorn Biosystems สำหรับการทำแผนที่โครโมโซมและ FISH ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 12 มิถุนายน 2019 ที่Wayback Machine