แอนยูพลอยดีคือการมีจำนวนโครโมโซม ที่ผิดปกติ ในเซลล์ตัวอย่างเช่น เซลล์ โซมาติก ของมนุษย์ มีโครโมโซม 45 หรือ 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมตามปกติ^{[ 1 ] [ 2 ]}แอนยูพลอยดีไม่รวมถึงความแตกต่างของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ หนึ่งชุดหรือมากกว่านั้น เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์จำนวนใดๆ ก็ตามเรียกว่าเซลล์ยูพลอยดี^{[ 1 ]}

โครโมโซมที่เกินหรือขาดหายไปเป็นสาเหตุทั่วไปของความผิดปกติทางพันธุกรรม บางอย่าง เซลล์ มะเร็งบางชนิดก็มีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติเช่นกัน^{[ 3 ] [ 4 ]}ประมาณ 68% ของเนื้องอกแข็ง ในมนุษย์ มีแอนยูพลอยด์^{[ 4 ]}แอนยูพลอยด์เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์เมื่อโครโมโซมไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้องระหว่างสองเซลล์ ( nondisjunction ) กรณีส่วนใหญ่ของแอนยูพลอยด์ในออโตโซมส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร และ โครโมโซมออโตโซมส่วนเกินที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดคือ21 , 18และ13 ^{[ 5 ]} ตรวจพบ ความผิดปกติของโครโมโซม ในทารกแรกเกิด 1 ใน 160 ราย แอนยูพลอยด์ของออโตโซมอันตรายกว่าแอนยูพลอยด์ ของโครโมโซมเพศ เนื่องจากแอนยูพลอยด์ของออโตโซมมักเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อตัวอ่อนที่หยุดการเจริญเติบโตเนื่องจากสาเหตุนี้

เมื่อผู้หญิงอายุมากขึ้นเซลล์ไข่จะเกิดความบกพร่องใน โครงสร้างและการทำงาน ของไมโทคอนเดรียและมี การควบคุม แกนไมโอซิสผิดปกติส่งผลให้อัตราการเกิดแอนยูพลอยดีและการแท้งบุตรเพิ่มขึ้น^{[ 6 ]}อัตราการเกิดแอนยูพลอยดีในผู้หญิงที่ใช้IVFเพิ่มขึ้นจาก 30% เมื่ออายุ 31 ปี เป็น 36% เมื่ออายุ 36 ปี หลังจากนั้นจะเพิ่มขึ้น 7% ต่อปี จนถึง 89% เมื่ออายุ 44 ปี^{[ 7 ]}

เซลล์ส่วนใหญ่ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ หรือรวมทั้งหมด 46 โครโมโซม (อสุจิและไข่ หรือแกมีตแต่ละเซลล์มีโครโมโซม 23 คู่ที่ไม่มีคู่กัน และเซลล์เม็ดเลือดแดง ในไขกระดูกมีนิวเคลียสในตอนแรก แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำงานอยู่ในกระแสเลือดจะสูญเสียนิวเคลียสไป ทำให้ไม่มีนิวเคลียสและไม่มีโครโมโซม) ^{[ 8 ]}

โครโมโซมแต่ละคู่จะได้รับมาจากแม่หนึ่งชุด และจากพ่ออีกหนึ่งชุด โครโมโซม 22 คู่แรก (เรียกว่าออโตโซม ) จะมีหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 จากใหญ่ที่สุดไปเล็กที่สุด โครโมโซมคู่ที่ 23 คือ โครโมโซมเพศโดยทั่วไปเพศหญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายจะมีโครโมโซม X หนึ่งตัว และโครโมโซม Y หนึ่ง ตัว ลักษณะของโครโมโซมในเซลล์ที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงเรียกว่าคาริโอไทป์

ในระหว่างกระบวนการไมโอซิสเมื่อเซลล์สืบพันธุ์แบ่งตัวเพื่อสร้างอสุจิและไข่ (แกมีต) แต่ละครึ่งควรมีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน แต่บางครั้ง โครโมโซมทั้งคู่จะไปอยู่ในแกมีตหนึ่ง และแกมีตอีกตัวจะไม่ได้รับโครโมโซมนั้นเลย

ตัวอ่อนส่วนใหญ่ไม่สามารถอยู่รอดได้หากมี ออโตโซม (โครโมโซมที่มีหมายเลข) ขาดหายไปหรือเกินมาและจะแท้งบุตร ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์คือไตรโซมี 16และทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้แบบเต็มรูปแบบจะไม่สามารถมีชีวิตรอดจนครบกำหนดคลอดได้ แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่บุคคลที่รอดชีวิตจะมีรูปแบบโมเสกซึ่งไตรโซมี 16 มีอยู่ในบางเซลล์แต่ไม่ใช่ทุกเซลล์ ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่ทารกสามารถมีชีวิตรอดได้คือไตรโซมี 21 ซึ่งพบในกลุ่มอาการดาวน์โดยส่งผลกระทบต่อการเกิด 1 ใน 800 รายไตรโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด)ส่งผลกระทบต่อการเกิด 1 ใน 6,000 ราย และไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเตา)ส่งผลกระทบต่อการเกิด 1 ใน 10,000 ราย ร้อยละ 10 ของทารกที่มีไตรโซมี 18 หรือ 13 จะมีอายุถึง 1 ปี^{[ 9 ]}

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมอาจไม่ได้เกิดขึ้นในทุกเซลล์ของบุคคลเสมอไป เมื่อตรวจพบภาวะแอนยูพลอยดีในเซลล์เพียงบางส่วนของบุคคล จะเรียกว่าภาวะโมเสก ของโครโมโซม โดยทั่วไปแล้ว บุคคลที่มีภาวะโมเสกของแอนยูพลอยดีของโครโมโซม มักจะมีอาการของโรคไม่รุนแรงเท่ากับผู้ที่มีภาวะไตรโซ มีเต็มรูปแบบ สำหรับภาวะไตรโซมี ของออโตโซมหลายชนิด มี เพียงกรณีโมเสกเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตรอดจนครบกำหนดคลอดได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะแอนยูพลอยดีจากการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสอาจพบได้บ่อยกว่าที่เคยรับรู้ ในเนื้อเยื่อร่างกาย และภาวะแอนยูพลอยดีเป็นลักษณะเฉพาะของการเกิดเนื้องอก หลายชนิด

แอนยูพลอยดีเกิดจากข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมซึ่งอาจผิดพลาดได้หลายวิธี^{[ 10 ]}

การแยกตัวที่ไม่เกิดขึ้นมักเกิดขึ้นเนื่องจากจุดตรวจสอบไมโทซิส อ่อนแอลง เนื่องจากจุดตรวจสอบเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะหยุดหรือชะลอการแบ่งเซลล์จนกว่าส่วนประกอบทั้งหมดของเซลล์จะพร้อมที่จะเข้าสู่ระยะต่อไป ตัวอย่างเช่น หากจุดตรวจสอบอ่อนแอลง เซลล์อาจไม่สามารถ 'สังเกต' ได้ว่าโครโมโซมคู่หนึ่งไม่ได้เรียงตัวอยู่กับอุปกรณ์สปินเดิลในกรณีเช่นนี้ โครโมโซมส่วนใหญ่จะแยกตัวตามปกติ (โดยมีโครมาทิดหนึ่งอันไปอยู่ในแต่ละเซลล์) ในขณะที่โครโมโซมอื่นๆ อาจไม่สามารถแยกตัวได้เลย ซึ่งจะทำให้เกิดเซลล์ลูกที่ขาดสำเนาหนึ่งชุดและเซลล์ลูกที่มีสำเนาเกินมาหนึ่งชุด ^{[ 11 ]}

หากกลไกตรวจสอบการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสไม่ทำงานอย่างสมบูรณ์อาจทำให้เกิดการแยกตัวผิดปกติของโครโมโซมหลายคู่ หรืออาจเกิดขึ้นกับทุกคู่ก็ได้ สถานการณ์เช่นนี้อาจส่งผลให้เซลล์ลูกแต่ละเซลล์มีชุดสารพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่องกัน

การยึดเกาะแบบเมโรเทลิกเกิดขึ้นเมื่อไคเนโตคอร์ หนึ่งตัว ยึดติดกับ ขั้ว สปินเดิลไมโทติก ทั้งสองข้าง เซลล์ลูกเซลล์หนึ่งจะมีโครโมโซมครบสมบูรณ์ตามปกติ ส่วนเซลล์ลูกเซลล์ที่สองจะขาดโครโมโซมไปหนึ่งตัว และเซลล์ลูกเซลล์ที่สามอาจมีโครโมโซมที่ "หายไป" นั้น

แกนแบ่งเซลล์แบบหลายขั้ว : เกิดขั้ว แกนแบ่งเซลล์มากกว่าสอง ขั้ว การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสเช่นนี้จะส่งผลให้เกิดเซลล์ลูกหนึ่งเซลล์ต่อขั้วแกนแบ่งเซลล์แต่ละขั้ว โดยแต่ละเซลล์อาจมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่สามารถคาดเดาได้

แกนหมุนแบบโมโนโพลาร์ : เกิดแกนหมุนเพียงขั้วเดียว ทำให้เกิดเซลล์ลูกเพียงเซลล์เดียวที่มีจำนวนสำเนาเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า

อาจเกิด เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมสี่ชุด (tetraploid)ขึ้นเป็นผลลัพธ์สุดท้ายของกลไกการสร้างแกนแบ่งเซลล์แบบขั้วเดียว ในกรณีเช่นนี้ เซลล์จะมีจำนวนสำเนาของโครโมโซมเป็นสองเท่าของเซลล์ปกติ และสร้างขั้วแกนแบ่งเซลล์เป็นสองเท่าเช่นกัน ส่งผลให้เกิดเซลล์ลูกสี่เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมที่ไม่สามารถคาดเดาได้ แต่มีจำนวนสำเนาของโครโมโซมปกติ

ภาวะโมเสกของปริมาณโครโมโซมแอนยูพลอยด์อาจเป็นส่วนหนึ่งของโครงสร้างทางพันธุกรรมของสมองสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม^{[ 12 ] [ 13 ]}ในสมองมนุษย์ปกติ ตัวอย่างสมองจากบุคคล 6 คนที่มีอายุตั้งแต่ 2–86 ปี มีภาวะโมเสกของแอนยูพลอยด์ของโครโมโซม 21 (เฉลี่ย 4% ของเซลล์ประสาทที่วิเคราะห์) ^{[ 14 ]}แอนยูพลอยด์ระดับต่ำนี้ดูเหมือนจะเกิดจากความบกพร่องในการแยกโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ในเซลล์ต้นกำเนิดประสาท^{[ 15 ]}และมีรายงานว่าเซลล์ประสาทที่มีปริมาณโครโมโซมแอนยูพลอยด์ดังกล่าวจะรวมเข้ากับวงจรปกติ^{[ 16 ]}อย่างไรก็ตาม การวิจัยล่าสุดโดยใช้การจัดลำดับเซลล์เดี่ยวได้ท้าทายผลการค้นพบเหล่านี้ และได้แนะนำว่าแอนยูพลอยด์ในสมองนั้นหายากมาก^{[ 17 ] [ 18 ]}

ภาวะแอนยูพลอยดีพบได้อย่างสม่ำเสมอในมะเร็งเกือบทุกชนิด^{[ 4 ] [ 19 ]}นักชีววิทยาชาวเยอรมันTheodor Boveriเป็นคนแรกที่เสนอว่าภาวะแอนยูพลอยดีมีบทบาทเป็นสาเหตุของมะเร็ง อย่างไรก็ตาม ทฤษฎีของ Boveri ถูกลืมไปจนกระทั่งนักชีววิทยาโมเลกุลPeter Duesbergนำมาพิจารณาใหม่^{[ 20 ]}การทำความเข้าใจกลไกที่ส่งผลต่อวิวัฒนาการของเนื้องอกเป็นหัวข้อสำคัญของการวิจัยมะเร็งในปัจจุบัน^{[ 21 ]}

ภาวะโมเสกในเซลล์ร่างกายเกิดขึ้นใน เซลล์ มะเร็ง เกือบทั้งหมด รวมถึงไตรโซมี 12 ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CLL) และไตรโซมี 8 ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML) อย่างไรก็ตาม ภาวะแอนยูพลอยดีแบบโมเสกเหล่านี้เกิดขึ้นผ่านกลไกที่แตกต่างจากกลไกที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับแอนยูพลอยดีแบบสมบูรณ์หรือแบบโมเสก เช่น ความไม่เสถียรของโครโมโซม^{[ 22 ]} (เนื่องจากความบกพร่องในการแยกตัวของไมโทซิสในเซลล์มะเร็ง) ดังนั้น กระบวนการระดับโมเลกุลที่นำไปสู่แอนยูพลอยดีจึงเป็นเป้าหมายสำหรับการพัฒนายาต้านมะเร็ง ทั้งเรสเวอราทรอลและแอสไพรินพบว่าในร่างกาย (ในหนู) สามารถทำลายเซลล์เตตราพลอยด์ซึ่งอาจเป็นสารตั้งต้นของเซลล์แอนยูพลอยด์ได้อย่างเลือกสรร และกระตุ้นAMPKซึ่งอาจมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการนี้^{[ 23 ]}

การเปลี่ยนแปลงของจุดตรวจสอบไมโทซิสปกติก็เป็นเหตุการณ์สำคัญที่ก่อให้เกิดเนื้องอกเช่นกัน และสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่ภาวะแอนยูพลอยดีโดยตรง^{[ 24 ]} การสูญเสียยีนยับยั้งเนื้องอกp53มักส่งผลให้เกิดความไม่เสถียรของจีโนมซึ่งอาจนำไปสู่จีโนไทป์แอนยูพลอยดีได้^{[ 25 ]}

นอกจากนี้ กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่บุคคลมีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหักของโครโมโซม ( กลุ่มอาการความไม่เสถียรของโครโมโซม ) มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งหลายชนิด ซึ่งเน้นย้ำถึงบทบาทของแอนยูพลอยดี ในโซมาติกในการเกิดมะเร็ง^{[ 26 ]}

ความสามารถในการหลบเลี่ยงระบบภูมิคุ้มกันดูเหมือนจะเพิ่มขึ้นในเซลล์เนื้องอกที่มีแอนยูพลอยดีอย่างรุนแรง ดังนั้นจึงมีการเสนอแนะว่าการมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติอาจเป็นตัวบ่งชี้ทาง ชีวภาพที่มีประสิทธิภาพ ในการทำนายการตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันบำบัดที่แม่นยำ ตัวอย่างเช่น ใน ผู้ป่วย มะเร็งผิวหนังการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาโซมาติกที่สูงมีความสัมพันธ์กับการตอบสนองต่อ การบำบัดด้วยการปิดกั้น จุดตรวจสอบภูมิคุ้มกันต่อต้านCTLA4 (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ T ที่เป็นพิษต่อเซลล์) ที่มีประสิทธิภาพน้อยลง ^{[ 21 ]}

งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในปี 2551 มุ่งเน้นไปที่กลไกที่เกี่ยวข้องกับการเกิดแอนยูพลอยดี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ต้นกำเนิดทาง เอพิเจเนติกส์ของเซลล์แอนยูพลอยดี การถ่ายทอดทางเอพิเจเนติกส์หมายถึงข้อมูลของเซลล์นอกเหนือจากลำดับดีเอ็นเอเอง ซึ่งยังคงสามารถถ่ายทอดได้ในระหว่างการแบ่งเซลล์ การเมทิลเลชันของดีเอ็นเอและ การดัดแปลง ฮิสโตนเป็นสองการดัดแปลงทางเอพิเจเนติกส์หลักที่มีความสำคัญต่อสภาวะทางสรีรวิทยาและพยาธิวิทยาหลายอย่าง รวมถึงมะเร็ง การเมทิลเลชันของดีเอ็นเอที่ผิดปกติเป็นรอยโรคระดับโมเลกุลที่พบบ่อยที่สุดในเซลล์มะเร็ง แม้แต่บ่อยกว่าการกลายพันธุ์ของยีน การปิดการทำงานของยีนยับยั้งเนื้องอกโดยการเมทิลเลชันมากเกินไปของโปรโมเตอร์ CpG island ถือเป็นการดัดแปลงทางเอพิเจเนติกส์ที่พบบ่อยที่สุดในเซลล์มะเร็ง ลักษณะทางเอพิเจเนติกส์ของเซลล์อาจถูกดัดแปลงโดยหลายปัจจัย รวมถึงการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม การขาดสารอาหารบางชนิด รังสี ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงบางอย่างมีความสัมพันธ์กับการเกิดเซลล์แอนยูพลอยดีในร่างกาย ในการศึกษานี้ มีการเสนอแนะโดยอาศัยหลักฐานที่เพิ่มมากขึ้นว่า ไม่เพียงแต่พันธุกรรมเท่านั้น แต่เอพิเจเนติกส์ก็มีส่วนทำให้เกิดการก่อตัวของเซลล์แอนยูพลอยด์ด้วย^{[ 27 ]}

คำว่า "โมโนโซมีบางส่วน" และ "ไตรโซมีบางส่วน" ใช้เพื่ออธิบายความไม่สมดุลของสารพันธุกรรมที่เกิดจากการสูญเสียหรือการเพิ่มขึ้นของส่วนหนึ่งของโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คำเหล่านี้จะถูกใช้ในกรณีของการย้ายตำแหน่งที่ไม่สมดุลซึ่งบุคคลนั้นมีโครโมโซมที่ได้มาจากการแตกหักและการรวมกันของโครโมโซมสองคู่ที่แตกต่างกัน ในสถานการณ์นี้ บุคคลนั้นจะมีสำเนาสามชุดของส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่ง (สำเนาปกติสองชุดและส่วนที่อยู่บนโครโมโซมที่ได้มาจากการย้ายตำแหน่ง) และมีเพียงสำเนาเดียวของส่วนหนึ่งของโครโมโซมอีกคู่ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ได้มาจากการย้ายตำแหน่งนั้น ตัวอย่างเช่น การย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียนคิดเป็นส่วนน้อยมากของ กรณี ดาวน์ซินโดรม (<5%) การก่อตัวของไอโซโครโมโซม หนึ่งตัว ส่งผลให้เกิดไตรโซมีบางส่วนของยีนที่มีอยู่ในไอโซโครโมโซมและโมโนโซมีบางส่วนของยีนในแขนที่หายไป

สารที่สามารถทำให้เกิดภาวะแอนยูพลอยดีเรียกว่าแอนยูเจน สารก่อมะเร็งที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์หลายชนิดเป็นแอนยูเจน ตัวอย่างเช่น รังสีเอ็กซ์อาจทำให้เกิดภาวะแอนยูพลอยดีโดยการทำให้โครโมโซมแตกเป็นชิ้นเล็กชิ้นน้อย นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่ออุปกรณ์สปินเดิลด้วย^{[ 28 ]}สารเคมีอื่นๆ เช่นคอลชิซีนก็สามารถทำให้เกิดภาวะแอนยูพลอยดีได้โดยส่งผลต่อการพอ ลิเมอไรเซชันของ ไมโครทูบู ล

การที่เพศชายสัมผัสกับวิถีชีวิต สิ่งแวดล้อม และ/หรืออันตรายจากอาชีพ อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อ ภาวะแอน ยูพลอยดีของสเปิร์ม^{[ 29 ]}ควันบุหรี่มีสารเคมีที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อ DNA ^{[ 30 ]}การสูบบุหรี่ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะแอนยูพลอยดีได้ ตัวอย่างเช่น การสูบบุหรี่เพิ่มจำนวนโครโมโซม 13 ดิโซมีในสเปิร์มเป็น 3 เท่า^{[ 31 ]}และจำนวน YY ดิโซมีเป็น 2 เท่า^{[ 32 ]}

การสัมผัสเบนซีน ในที่ทำงาน มีความเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของ XX disomy ถึง 2.8 เท่า และการเพิ่มขึ้นของ YY disomy ถึง 2.6 เท่าในสเปิร์ม^{[ 33 ]}

สารกำจัดศัตรูพืชถูกปล่อยสู่สิ่งแวดล้อมในปริมาณมากพอที่บุคคลส่วนใหญ่จะได้รับสัมผัสในระดับหนึ่งมีรายงานว่าสารฆ่าแมลงเฟนวาเลอเรตและคาร์บาริล ทำให้เกิดภาวะแอนยูพลอยดีในสเปิร์มเพิ่มขึ้น การสัมผัสเฟนวาเลอเรตในที่ทำงานของคนงานโรงงานผลิตสารกำจัดศัตรูพืชมีความเกี่ยวข้องกับความเสียหายของดีเอ็นเอในสเปิร์มที่เพิ่มขึ้น ^{[ 34 ]} การสัมผัส เฟนวาเลอเรตทำให้เกิดภาวะดิโซมีของโครโมโซมเพศเพิ่มขึ้น 1.9 เท่า และภาวะดิโซมีของโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้น 2.6 เท่า^{[ 35 ]}การสัมผัสคาร์บาริลของคนงานชายทำให้เกิดการแตกตัวของดีเอ็นเอในสเปิร์มเพิ่มขึ้น และยังทำให้เกิดภาวะดิโซมีของโครโมโซมเพศเพิ่มขึ้น 1.7 เท่า และภาวะดิโซมีของโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้น 2.2 เท่า^{[ 36 ]}

มนุษย์ได้รับสารเพอร์ฟลูออริเนต (PFCs) ในผลิตภัณฑ์เชิงพาณิชย์หลายชนิด^{[ 37 ]}ผู้ชายที่ปนเปื้อน PFCs ในเลือดหรือน้ำอสุจิจะมีสเปิร์มที่มีระดับการแตกตัวของ DNAและความผิดปกติของโครโมโซม เพิ่มขึ้น ^{[ 37 ]}

โดยทั่วไปแล้ว การตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะทำได้โดยการทำคาริโอไทป์ซึ่งเป็นกระบวนการที่นำตัวอย่างเซลล์มาตรึงและย้อมสีเพื่อสร้างรูปแบบแถบสีอ่อนและสีเข้มของโครโมโซม จากนั้นจึงนำ ภาพของโครโมโซม มาวิเคราะห์ เทคนิคอื่นๆ ได้แก่ การตรวจ หาตำแหน่งของยีนโดยใช้ฟลูออเรสเซนซ์ (FISH), การตรวจ หา ลำดับซ้ำสั้นๆ ด้วยวิธี PCR เชิงปริมาณ, การตรวจหาลำดับซ้ำโดยใช้ ฟ ลูออเรสเซนซ์ด้วยวิธี PCR เชิงปริมาณ (QF-PCR), การวิเคราะห์ปริมาณด้วยวิธี PCR เชิงปริมาณ , การตรวจหาความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวด้วยวิธีแมสสเปกโทรเมตรีเชิงปริมาณ และการเปรียบเทียบจีโนมด้วยวิธีไฮบริดไดเซชัน (CGH)

การตรวจเหล่านี้สามารถทำได้ก่อนคลอดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในระหว่างตั้งครรภ์ โดยผ่านทางการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างรก สตรีมีครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปจะได้รับการตรวจก่อนคลอดเนื่องจากโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

ความก้าวหน้าล่าสุดทำให้มีวิธีการตรวจวินิจฉัยที่ไม่รุกรานร่างกายมากนัก โดยอาศัยการตรวจหาวัสดุพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดา ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่การตรวจแบบ Triple testและ ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ลอยอยู่ใน กระแสเลือด (Cell-free fetal DNA )

ประเภท

สำคัญ

สี	ความสำคัญ
	อันตรายถึงชีวิต
	ลักษณะทางกายภาพของเพศชายทั่วไป
	กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (เพศชายที่ไม่เป็นไปตามแบบแผน)
	ภาวะโครโมโซมเกิน X และ/หรือ Y (เพศชายที่ไม่ปกติ)
	ลักษณะทางกายภาพของผู้หญิงทั่วไป
	กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (เพศหญิงที่ไม่เป็นไปตามแบบแผน)
	ภาวะโครโมโซม X เกิน (เพศหญิงผิดปกติ)

ไม่ใช่ออโตโซม

	0	X	XX	XXX	XXXX	XXXXX
0	0	X	XX	XXX	XXXX	XXXXX
วาย	วาย	XY	XXY	XXXY	XXXXY	XXXXXY
YY	YY	เอ็กซ์วาย	XXYY	XXXYY	XXXXYY	XXXXXYY
YYY	YYY	XYYY	XXYYY	XXXYYY	XXXXYYY	XXXXXYYY
YYYY	YYYY	เอ็กซ์ยูยู	XXYYYY	XXXYYYY	XXXXYYYY	XXXXXYYYY
ยี้	ยี้	XYYYYY	XXYYYYY	XXXYYYYY	XXXXYYYYY	XXXXXYYYYY

สำคัญ

สี	ความสำคัญ
	กรณีที่ภาวะไตรโซมีแบบสมบูรณ์ที่ไม่ใช่แบบโมเสกไม่สามารถมีชีวิตรอดจนครบกำหนดได้
	กรณีที่ภาวะไตรโซมีแบบสมบูรณ์ที่ไม่ใช่แบบโมเสกนั้น มีโอกาสน้อยมากที่จะรอดชีวิตจนครบกำหนดคลอด (เว้นแต่จะมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ)
	กรณีที่ไตรโซมีแบบสมบูรณ์ที่ไม่ใช่โมเสกสามารถมีชีวิตรอดจนครบกำหนดได้บ่อยครั้ง[ 38 ] (ยกเว้นภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ)

ออโตโซม

#	โมโนโซมี	ไตรโซมี
1	กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 1p36 กลุ่มอาการขาดหายของยีน 1q21.1	ไตรโซมี 1
2	กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 2q37	ไตรโซมี 2
3		ไตรโซมี 3
4	กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น	ไตรโซมี 4
5	เสียงร้องของแมว กลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซม 5q	ไตรโซมี 5
6		ไตรโซมี 6
7	กลุ่มอาการวิลเลียมส์	ไตรโซมี 7
8	โมโนโซมี 8p โมโนโซมี 8q	ไตรโซมี 8
9	กลุ่มอาการอัลฟี กลุ่มอาการคลีฟสตรา	ไตรโซมี 9
10	โมโนโซมี 10p โมโนโซมี 10q	ไตรโซมี 10
11	กลุ่มอาการจาคอบเซน	ไตรโซมี 11
12		ไตรโซมี 12
13		กลุ่มอาการปาเตา
14		ไตรโซมี 14
15	กลุ่มอาการแองเจิลแมน กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี	ไตรโซมี 15
16		ไตรโซมี 16
17	กลุ่มอาการมิลเลอร์-ดีเกอร์ กลุ่มอาการสมิธ-มาเกนิส	ไตรโซมี 17
18	18q- ส่วนปลาย 18q- ส่วนต้น	กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์
19		ไตรโซมี 19
20		ไตรโซมี 20
21		กลุ่มอาการดาวน์
22	กลุ่มอาการไดจอร์จ กลุ่มอาการฟีแลน-แมคเดอร์มิด กลุ่มอาการขาดหายส่วนปลาย 22q11.2	กลุ่มอาการตาแมว ไตรโซมี 22

ในความหมายที่เคร่งครัดแล้ว ชุดโครโมโซมที่มีจำนวนโครโมโซมนอกเหนือจาก 46 (ในมนุษย์) ถือว่าเป็นเฮเทอโรพลอยด์ในขณะที่ชุดโครโมโซมที่เป็นจำนวนเท่าที่แน่นอนของ ชุดโครโมโซม แฮพลอยด์ถือว่าเป็นยูพลอยด์

• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การแยกโครโมโซม
• กลุ่มอาการแอนยูพลอยดีแบบโมเสก
• การไม่แยก
• ระดับพลอยดี
• การย้ายตำแหน่งแบบโรเบิร์ตโซเนียน

• การทดสอบแอนยูพลอยดี
• คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
• พันธุศาสตร์ของแอนยูพลอยด์