การทำโปรไฟล์ดีเอ็นเอ (หรือที่เรียกว่าการตรวจลายนิ้วมือดีเอ็นเอและการตรวจลายนิ้วมือทางพันธุกรรม ) คือกระบวนการกำหนดลักษณะเฉพาะของกรดดีออกซีไรโบ nucléique ( ดีเอ็นเอ ) ของแต่ละบุคคล การวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่มุ่งหมายเพื่อระบุชนิดของสิ่งมีชีวิต แทนที่จะเป็นรายบุคคล เรียกว่า การทำบาร์ โค้ด ดีเอ็นเอ

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอเป็น เทคนิค ทางนิติวิทยาศาสตร์ในการสืบสวนคดีอาญาโดยเปรียบเทียบโปรไฟล์ของผู้ต้องสงสัยกับหลักฐานดีเอ็นเอเพื่อประเมินความเป็นไปได้ที่พวกเขามีส่วนเกี่ยวข้องกับอาชญากรรม^{[ 1 ] [ 2 ]}เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสมัยใหม่มีความน่าเชื่อถือสูง แม้ว่าจะเป็นเพียงการประมาณความน่าจะเป็นที่ไม่แน่นอนของการจับคู่ระหว่างผู้ต้องสงสัยกับตัวอย่างที่บ่งชี้ความผิด^{[ 3 ] [ 4 ]}การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังใช้ในการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อ [ ^{5 ] เพื่อ}ตรวจสอบคุณสมบัติการเข้าเมือง^{[ 6 ]}และใน การวิจัย ทางพันธุศาสตร์และการแพทย์ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอยังถูกนำมาใช้ในการศึกษาประชากรสัตว์และพืชในสาขาสัตววิทยา พฤกษศาสตร์ และเกษตรกรรม^{[ 7 ]}การวิเคราะห์ดีเอ็นเอถูกค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ เซอร์ อเล็ก เจฟฟรีย์ส ในปี 1984 ขณะที่เขาทำงานอยู่ที่มหาวิทยาลัยเลสเตอร์ เขาพัฒนาเทคนิคการพิมพ์ลายนิ้วมือทางพันธุกรรมโดยตระหนักว่าบางส่วนของดีเอ็นเอมีลำดับซ้ำที่มีความแปรผันสูงซึ่งเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคล

ตั้งแต่ช่วงกลางทศวรรษ 1970 ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้สามารถใช้ DNA เป็นวัสดุสำหรับการระบุตัวบุคคลได้ สิทธิบัตรฉบับแรกที่ครอบคลุมการใช้ความแปรผันของ DNA โดยตรงสำหรับนิติวิทยาศาสตร์^{[ 8 ]} ได้รับการออกในปี 1997 โดยต่อยอดจากคำขอที่ Jeffrey Glassbergยื่นครั้งแรกในปี 1983 โดยอิงจากงานที่เขาทำขณะอยู่ที่มหาวิทยาลัย Rockefellerในสหรัฐอเมริกาในปี 1981

เซอร์อเล็ก เจฟฟรีย์ส นักพันธุศาสตร์ ชาวอังกฤษได้พัฒนาวิธีการสร้างโปรไฟล์ดีเอ็นเอขึ้นเองโดยอิสระในปี 1984 ขณะทำงานอยู่ที่ภาควิชาพันธุศาสตร์มหาวิทยาลัยเลสเตอร์เจฟฟรีย์สค้นพบว่าผู้ตรวจสอบดีเอ็นเอสามารถสร้างรูปแบบในดีเอ็นเอที่ไม่รู้จักได้ รูปแบบเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถนำมาใช้เพื่อพัฒนาสาขาการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ การค้นพบเหล่านี้นำไปสู่การใช้การสร้างโปรไฟล์ดีเอ็นเอในคดีอาญาเป็นครั้งแรก^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

กระบวนการนี้ ซึ่งพัฒนาโดยเจฟฟรีย์ส ร่วมกับปีเตอร์ กิลล์ และเดฟ เวอร์เร็ตต์ จากหน่วยบริการวิทยาศาสตร์นิติเวช (FSS) ถูกนำมาใช้ในทางนิติเวชเป็นครั้งแรกในการไขคดีฆาตกรรมวัยรุ่นสองคนที่ถูกข่มขืนและฆาตกรรมในเมืองนาร์โบโรห์ เลสเตอร์เชียร์ในปี 1983 และ 1986 ในการสอบสวนคดีฆาตกรรมซึ่งนำโดยนักสืบเดวิด เบเกอร์ ดีเอ็นเอที่อยู่ในตัวอย่างเลือดที่ได้มาโดยสมัครใจจากชายในท้องถิ่นประมาณ 5,000 คนที่ให้ความช่วยเหลือตำรวจเลสเตอร์เชียร์ในการสืบสวน ส่งผลให้ริชาร์ด บัคแลนด์ ผู้ต้องสงสัยคนแรกที่สารภาพในคดีหนึ่งได้รับการพ้นผิด และต่อมาโคลิน พิทช์ฟอ ร์กถูกตัดสินว่ามีความผิด ในวันที่ 2 มกราคม 1988 พิทช์ฟอร์กซึ่งเป็นพนักงานร้านเบเกอรี่ในท้องถิ่น ได้บังคับให้เอียน เคลลี เพื่อนร่วมงานของเขามาเป็นตัวแทนในการให้ตัวอย่างเลือด โดยเคลลีใช้หนังสือเดินทางปลอมเพื่อปลอมตัวเป็นพิทช์ฟอร์ก เพื่อนร่วมงานอีกคนหนึ่งได้รายงานการหลอกลวงนี้ต่อตำรวจ พิทช์ฟอร์คถูกจับกุม และเลือดของเขาถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการของเจฟฟรีย์เพื่อทำการประมวลผลและพัฒนาโปรไฟล์ โปรไฟล์ของพิทช์ฟอร์คตรงกับดีเอ็นเอที่ฆาตกรทิ้งไว้ ซึ่งยืนยันว่าพิทช์ฟอร์คอยู่ในที่เกิดเหตุทั้งสองแห่ง เขาสารภาพผิดในคดีฆาตกรรมทั้งสองคดี^{[ 13 ]}หลังจากนั้นไม่กี่ปี บริษัทเคมีภัณฑ์ชื่อImperial Chemical Industries (ICI) ได้นำชุดตรวจดีเอ็นเอชุดแรกที่วางจำหน่ายในเชิงพาณิชย์มาสู่โลก แม้จะเป็นสาขาที่ค่อนข้างใหม่ แต่ก็มีอิทธิพลอย่างมากต่อระบบยุติธรรมทางอาญาและสังคมทั่วโลก

แม้ว่าลำดับดีเอ็นเอของมนุษย์ 99.9% จะเหมือนกันในทุกคน แต่ดีเอ็นเอส่วนหนึ่งก็แตกต่างกันมากพอที่จะทำให้สามารถแยกแยะบุคคลหนึ่งจากอีกบุคคลหนึ่งได้ เว้นแต่จะเป็นฝาแฝดโมโนไซโกติก (แฝดเหมือน) [ ^{14 ] การ}ทำโปรไฟล์ดีเอ็นเอใช้ลำดับซ้ำที่มีความแปรผันสูง^{[ 14 ]}เรียกว่าลำดับซ้ำแบบเรียงต่อกันที่มีจำนวนแปรผัน (VNTRs) โดยเฉพาะอย่างยิ่งลำดับซ้ำแบบเรียงต่อกันสั้น (STRs) หรือที่รู้จักกันในชื่อไมโครแซทเทล ไลต์ และมินิแซทเทลไลต์ตำแหน่ง VNTR มีความคล้ายคลึงกันระหว่างบุคคลที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน แต่มีความแปรผันมากจนบุคคลที่ไม่มีความสัมพันธ์กันไม่น่าจะมี VNTR เดียวกัน

ก่อนที่จะมี VNTR และ STR ผู้คนอย่างเจฟฟรีย์ใช้กระบวนการที่เรียกว่าโพลีมอร์ฟิซึมความยาวชิ้นส่วนจำกัด (RFLP)กระบวนการนี้มักใช้ดีเอ็นเอจำนวนมากในการวิเคราะห์ความแตกต่างระหว่างตัวอย่างดีเอ็นเอสองตัวอย่าง RFLP เป็นหนึ่งในเทคโนโลยีแรกๆ ที่ใช้ในการทำโปรไฟล์และการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม เมื่อเทคโนโลยีพัฒนาขึ้น เทคโนโลยีใหม่ๆ เช่น STR ก็เกิดขึ้นและเข้ามาแทนที่เทคโนโลยีเก่าอย่าง RFLP ^{[ 15 ]}

การยอมรับหลักฐาน DNA ในศาลเป็นที่ถกเถียงกันในสหรัฐอเมริกาในช่วงทศวรรษ 1980 และ 1990 แต่ต่อมาได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางมากขึ้นเนื่องจากเทคนิคที่ได้รับการปรับปรุง^{[ 16 ]}

เมื่อเก็บตัวอย่าง เช่นเลือดหรือน้ำลายดีเอ็นเอเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของสิ่งที่มีอยู่ในตัวอย่าง ก่อนที่จะวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ จะต้องสกัดดีเอ็นเอออกจากเซลล์และทำให้บริสุทธิ์เสียก่อน มีหลายวิธีที่จะทำได้ แต่ทุกวิธีล้วนมีขั้นตอนพื้นฐานเดียวกัน คือ ต้องทำลายเยื่อหุ้มเซลล์และเยื่อหุ้มนิวเคลียสเพื่อให้ดีเอ็นเอสามารถละลายได้อย่างอิสระ เมื่อดีเอ็นเอละลายแล้ว ก็สามารถแยกออกจากส่วนประกอบอื่น ๆ ของเซลล์ได้ หลังจากที่แยกดีเอ็นเอออกจากสารละลายแล้ว เศษซากเซลล์ที่เหลือก็สามารถกำจัดออกจากสารละลายและทิ้งไป เหลือไว้เพียงดีเอ็นเอเท่านั้น วิธีการสกัดดีเอ็นเอที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ การสกัดด้วยสารอินทรีย์ (เรียกอีกอย่างว่าการสกัดด้วยฟีนอล-คลอโรฟอร์ม ) ^{[ 17 ]}การสกัดด้วย Chelexและการสกัดด้วยเฟสของแข็งการสกัดแบบแยกส่วนเป็นการดัดแปลงวิธีการสกัด โดยดีเอ็นเอจากเซลล์สองชนิดที่แตกต่างกันสามารถแยกออกจากกันได้ก่อนที่จะทำให้บริสุทธิ์จากสารละลาย แต่ละวิธีสกัดทำงานได้ดีในห้องปฏิบัติการ แต่โดยทั่วไปนักวิเคราะห์จะเลือกวิธีที่ตนชอบโดยพิจารณาจากปัจจัยต่างๆ เช่น ต้นทุน เวลาที่ใช้ ปริมาณ DNA ที่ได้ และคุณภาพของ DNA ที่ได้^{[ 18 ] [ 19 ]}

นอกจากการเพิ่มความเข้มข้นของ DNA แล้ว การสกัดยังช่วยแยก DNA ออกจากสารที่อาจทำให้ DNA เสื่อมสภาพ เช่นนิวคลีเอส

RFLP เป็นการประยุกต์ใช้ เทคนิค เซาเทิร์นบลอตนักวิทยาศาสตร์เลือกใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะ หลายชนิด ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ "ตัด" ลำดับสั้นๆ และเฉพาะเจาะจงตลอดทั้งตัวอย่าง เอนไซม์นี้ใช้ในการย่อยตัวอย่าง DNA จากนั้นจึงใช้ เจลอิเล็กโทรโฟเรซิสของกรดนิวคลีอิกซึ่งใช้สนามไฟฟ้าทำให้ DNA ขนาดต่างๆ เคลื่อนที่ด้วยความเร็วที่ต่างกัน เพื่อทำการแยกเบื้องต้นตามขนาด

ในขั้นตอนนี้ ดีเอ็นเอถูกแยกตามขนาดแล้ว แต่ยังมองไม่เห็น จากนั้นจึง นำแผ่นเมมเบรน ไนโตรเซลลูโลสหรือไนลอน บางๆ มาก ดลงบนเจลเป็นระยะเวลาหนึ่ง เพื่อให้ดีเอ็นเอถูกประทับเป็นลวดลายบนเมมเบรน หลังจากนั้นจึงนำเมมเบรนไปอบหรือฉายแสงอัลตราไวโอเลตเพื่อให้ดีเอ็นเอติดแน่นกับเมมเบรนอย่างถาวร จากนั้นจึง ใช้ โพรบไฮบริดไดเซชัน กับเมมเบรนที่มีดีเอ็นเอติดแน่น แล้ว เพื่อเน้นส่วนของดีเอ็นเอที่ตรงกับลำดับของโพรบ โดยปกติโพรบจะเป็นสารกัมมันตรังสีหรือสารเรืองแสงเคมี เพื่อให้สามารถบันทึกตำแหน่งของมันเป็นภาพของ "แถบ" แต่ละแถบจะสอดคล้องกับกลุ่มขนาดของดีเอ็นเอที่ตรงกับโพรบ

การวิเคราะห์ RFLP ทำงานโดยการเปรียบเทียบตำแหน่งของแถบ (ซึ่งสอดคล้องกับขนาดของชิ้นส่วนที่ตรงกับโพรบ) ในบุคคลต่างๆ

PCR เป็นวิธีการขยายส่วนของ DNA ที่ตรงกับไพรเมอร์ บางตัว แบบวนซ้ำ พัฒนาขึ้นในปี 1983 โดย Kary Mullis ปัจจุบัน PCR เป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปและสำคัญในห้องปฏิบัติการวิจัยทางการแพทย์และชีววิทยาสำหรับการใช้งานที่หลากหลาย^{[ 20 ]}การขยายเกิดขึ้นโดยการวนซ้ำสามขั้นตอนดังต่อไปนี้:

1. การทำให้เสียสภาพ : ให้ความร้อนแก่ส่วนผสมที่มี DNA จนถึง 95 องศาเซลเซียส เพื่อให้สาย DNA ทั้งสองแยกออกจากกัน
2. การอบอ่อน : ลดอุณหภูมิของส่วนผสมลงเหลือ 50–65 °C เพื่อให้ไพรเมอร์สามารถจับกับ DNA โดยการสร้างคู่เบสที่เข้าคู่กันได้
3. การขยายสายดีเอ็นเอ : เอนไซม์ดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเริ่มต้นจากจุดที่ไพรเมอร์จับกับดีเอ็นเอ (สายคู่) และสร้างสายดีเอ็นเอที่เสริมกันขึ้นมา

การใช้ไพรเมอร์เฉพาะที่กำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณใดบริเวณหนึ่ง หรือไพรเมอร์แบบสุ่ม ทำให้ PCR สามารถนำไปใช้กับงานวิเคราะห์ได้หลากหลายประเภท

การใช้ PCR แบบคลาสสิกอย่างหนึ่งคือการเพิ่มปริมาณชิ้นส่วนดีเอ็นเอเฉพาะบริเวณระหว่างไพรเมอร์สองตัว เนื่องจากทราบขนาดของชิ้นส่วนเป้าหมายล่วงหน้า จึงไม่จำเป็นต้องใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะ (แม้ว่าจะสามารถใส่เข้าไปได้ก็ตาม) จากนั้นสามารถแยกผลิตภัณฑ์ที่ได้ตามขนาดโดยใช้เจลอิเล็กโทรโฟเรซิส เช่นเดียวกับที่อธิบายไว้ข้างต้นสำหรับการทำเซาเทิร์นบลอตติ้ง และมองเห็นได้โดยการถ่ายโอนไปยังเมมเบรนในลักษณะเดียวกัน ภาพที่ได้จะแสดงแถบที่มีขนาดตามที่คาดไว้หากมีบริเวณนั้นอยู่ ไม่มีแถบหากไม่มีสิ่งใดที่มีขนาดเหมาะสมกับบริเวณนั้น หรือขนาดที่แตกต่างกันหากมีสิ่งใดที่ตรงกันแต่มีความยาวต่างกัน ข้อมูลเหล่านี้ล้วนเป็นข้อมูลที่ดีสำหรับการจำแนกชนิดของสิ่งมีชีวิต

หากกำหนดเป้าหมายไปยังพื้นที่ที่ทราบว่าตรงกับขนาดคงที่หรือไม่ตรงกันในกรณีส่วนใหญ่ แถบนั้นจะมีอยู่หรือไม่มีอยู่ ในกรณีนี้ สามารถใช้ไพรเมอร์หลายคู่ที่ตรงกับพื้นที่ที่มีความยาวต่างกันร่วมกันได้ (หากไม่ตรงกับพื้นที่เพิ่มเติม) ทำให้สามารถวิเคราะห์การมีอยู่หรือไม่มีอยู่ของพื้นที่เหล่านั้นได้ในปฏิกิริยา PCR เดียว นี่คือ การ ทำลายนิ้วมือ PCR ^{[ 21 ]}

ความแปรผันทางพันธุกรรมของมนุษย์ชนิดหนึ่งที่สังเกตได้ง่ายว่าเป็นความแตกต่างของขนาดคือลำดับซ้ำสั้น (STR) ซึ่งเป็นลำดับที่สั้นและเรียบง่ายมากที่ทำซ้ำหลายครั้ง บริเวณเหล่านี้ก่อให้เกิดความแปรผันมากมายระหว่างบุคคลเนื่องจาก "ลื่น" กล่าวคือ เอนไซม์DNA polymeraseสามารถลื่นและทำให้เกิดการข้ามหรือเพิ่มสำเนาได้^{[ 10 ]}การวิเคราะห์ STR เป็นเวอร์ชันเฉพาะของการทำลายนิ้วมือ PCR แบบไพรเมอร์คู่แบบคลาสสิก โดยที่ไพรเมอร์จะกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่มี STR ที่ทราบแล้ว การกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่มีความแปรผันอย่างมากระหว่างบุคคล ทำให้การทำลายนิ้วมือ PCR เปลี่ยนจากเทคนิคการระบุชนิดที่ใช้ในชีววิทยาไปเป็นเทคนิคการระบุครอบครัว หรือแม้แต่บุคคลที่สามารถใช้ในนิติวิทยาศาสตร์ได้

ระบบการสร้างโปรไฟล์ DNA แบบ STR ที่ใช้ในแต่ละประเทศนั้นแตกต่างกัน ในอเมริกาเหนือ ระบบที่ขยายตำแหน่ง หลัก CODIS 20 ^{[ 23 ]}แทบจะใช้กันอย่างแพร่หลาย ในขณะที่ในสหราชอาณาจักรใช้ระบบDNA-17 ตำแหน่ง และออสเตรเลียใช้เครื่องหมายหลัก 18 ตัว ^{[ 24 ]}

พลังที่แท้จริงของการวิเคราะห์ STRอยู่ที่พลังทางสถิติในการจำแนก เนื่องจากตำแหน่ง 20 ตำแหน่งที่ใช้ในการจำแนกใน CODIS ในปัจจุบันนั้นแยกกันอย่างอิสระ (การมีจำนวนการทำซ้ำที่แน่นอนในตำแหน่งหนึ่งไม่ได้เปลี่ยนแปลงความน่าจะเป็นของการมีจำนวนการทำซ้ำใดๆ ในตำแหน่งอื่นๆ) จึงสามารถใช้ กฎผลคูณสำหรับความน่าจะเป็นได้ ซึ่งหมายความว่า หากบุคคลใดมีประเภท DNA เป็น ABC โดยที่ตำแหน่งทั้งสามเป็นอิสระต่อกัน ความน่าจะเป็นที่บุคคลนั้นจะมีประเภท DNA นั้นคือความน่าจะเป็นของการมีประเภท A คูณด้วยความน่าจะเป็นของการมีประเภท B คูณด้วยความน่าจะเป็นของการมีประเภท C ส่งผลให้สามารถสร้างความน่าจะเป็นในการจับคู่ได้ 1 ในหนึ่งพันล้านล้าน (1 × 10¹⁸ ⁾หรือมากกว่านั้น อย่างไรก็ตาม การค้นหาฐานข้อมูล DNA แสดงให้เห็นว่ามีการจับคู่โปรไฟล์ DNA ที่ผิดพลาดบ่อยกว่าที่คาดไว้มาก^{[ 25 ]}

ชุดวิเคราะห์ STR มาตรฐานส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ STR ของออโตโซม แต่โดยทั่วไปมักมีชุดทดสอบAMELY ซึ่ง เป็นสำเนาของยีนอะเมลโลเจนินบนโครโมโซม Y เพื่อระบุว่ามีโครโมโซม Y อยู่หรือไม่ (ข้อมูลเพียงจุดเดียวนี้สามารถตัดผู้ต้องสงสัยได้ถึง 50%) มีคนจำนวนน้อยมากที่มีAMELY รูปแบบ ที่ตรวจไม่พบในบริเวณนี้ ดังนั้นชุดทดสอบบางชุดจึงเพิ่มอินเดลและ STR บนโครโมโซม Y อีก 4 รายการ^{[ 26 ]}

STR ของโครโมโซม Y ถูกนำมาใช้ในลักษณะเดียวกับ STR ของออโตโซม โดยมีความรู้เพิ่มเติมว่าส่งต่อจากสายพ่อเท่านั้น ชุดทดสอบเฉพาะสำหรับ Y STR สามารถทดสอบได้ถึง 27 ตำแหน่ง โดย 8 ตำแหน่งถือเป็นชุด "แฮพลอไทป์ขั้นต่ำ" ^{[ 26 ]} "ฐานข้อมูลอ้างอิงแฮพลอไทป์ Y (YHRD)" ถูกสร้างขึ้นในปี 2000 ในฐานะแหล่งข้อมูลออนไลน์ ปัจจุบันประกอบด้วยแฮพลอไทป์ขั้นต่ำ (8 ตำแหน่ง) มากกว่า 300,000 รายการจากประชากรทั่วโลก รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของแฮพลอไทป์เหล่านั้น^{[ 27 ]}

อีกเหตุผลหนึ่งในการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอทุกชนิดคือเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการถอดรหัสลำดับดีเอ็นเอโดยการทำมากกว่าแค่การเปรียบเทียบขนาดของชิ้นส่วน จะสามารถตรวจจับความแปรผันทางพันธุกรรมได้มากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว

ตัวอย่างเช่นดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย (mtDNA) มีอยู่หลายสำเนาในเซลล์มนุษย์ ดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะสามารถกู้คืนได้มากขึ้นแม้ในตัวอย่างที่มีดีเอ็นเอน้อย เช่น กระดูก ฟัน และเส้นผม ความแปรผันระหว่างมนุษย์ส่วนใหญ่กระจุกตัวอยู่ใน "บริเวณควบคุม" ดังนั้นการวิเคราะห์ทางนิติวิทยาศาสตร์จึงกำหนดเป้าหมายไปที่บริเวณนี้ด้วยไพรเมอร์คู่หนึ่งเพื่อสร้างสำเนาจำนวนมาก mtDNA ได้รับการถ่ายทอดทางสายมารดา^{[ 28 ]}

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ถูกนำมาใช้ในการระบุตัวตนของจุลินทรีย์ เชื้อรา พืช และสัตว์ วิธีการขยาย ดีเอ็นเอ แบบสุ่ม ( Arbitrarily Amplified DNA : RAPD) ซึ่ง เป็นรูปแบบหนึ่งของ PCR มีประโยชน์อย่างยิ่งในการประยุกต์ใช้ในการตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ ตัวอย่างเช่น วิธีการ ขยายดีเอ็นเอแบบสุ่ม (RAPD), PCR ที่ใช้ไพรเมอร์แบบสุ่ม (AP-PCR) และการตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ (DAF) ใช้ไพรเมอร์แบบสุ่มเพื่อกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่ไม่ระบุในจีโนม ทำให้เกิดลายนิ้วมือทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกัน วิธีการขยายแบบสุ่มเหล่านี้ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจสอบลายนิ้วมือของแบคทีเรียและพืช ช่วยในการวิเคราะห์ทางนิติวิทยาศาสตร์ การผสมพันธุ์ และพันธุศาสตร์ประชากร ในทำนองเดียวกัน เทคนิค AFLP ( Amplified Fragment Length Polymorphism ) ที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะร่วมกับการขยาย PCR เพื่อกำหนดเป้าหมายไปยังบริเวณที่ไม่ระบุสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตหลากหลายชนิด ด้วยการพัฒนาเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอความเร็วสูงวิธีการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบลดขนาด เช่นการจัดลำดับดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับตำแหน่งตัดจำเพาะ (RAD-seq) ทำให้สามารถค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมทั่วทั้งจีโนมและระบุจีโนไทป์สำหรับการใช้งานที่หลากหลาย

การใช้เทคนิคเครื่องหมายโมเลกุลในการตรวจสอบลายนิ้วมือของพืช เช่น ช่วยให้สามารถระบุพันธุ์และสายพันธุ์ได้ การใช้งานกำลังได้รับความสนใจมากขึ้นเนื่องจากสิทธิในทรัพย์สินทางปัญญาที่เกี่ยวข้องกับการค้า (TRIPs) และอนุสัญญาว่าด้วยความหลากหลายทางชีวภาพ (CBD) ^{[ 29 ]}โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจสอบลายนิ้วมือ DNA ของพืชสมุนไพรช่วยให้สามารถระบุ ตรวจสอบความถูกต้อง แยกแยะ และตรวจจับสารประกอบพืชและการปลอมปนในพืชได้^{[ 30 ]}การสร้างโปรไฟล์ DNA กำลังมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการใช้งานเหล่านี้ ซึ่งเป็นตัวกำหนดอนาคตของการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ในเภสัชพฤกษศาสตร์^{[ 30 ]}เทคนิคเหล่านี้ยังช่วยในการกำหนดลักษณะ (เช่น ขนาดเมล็ดและสีใบ) ที่มีแนวโน้มที่จะปรับปรุงความสำเร็จของลูกหลาน^{[ 31 ]}

เมื่อคนนึกถึงการวิเคราะห์ DNA พวกเขามักจะนึกถึงรายการโทรทัศน์อย่างNCISหรือCSIซึ่งแสดงให้เห็นตัวอย่าง DNA ที่ส่งไปยังห้องปฏิบัติการและได้รับการวิเคราะห์ทันที ตามด้วยการดึงภาพของผู้ต้องสงสัยขึ้นมาภายในไม่กี่นาที อย่างไรก็ตาม ความเป็นจริงนั้นแตกต่างออกไป และตัวอย่าง DNA ที่สมบูรณ์แบบมักจะไม่ถูกเก็บรวบรวมจากที่เกิดเหตุ เหยื่อฆาตกรรมมักจะถูกทิ้งไว้ในสภาพแวดล้อมที่เลวร้ายก่อนที่จะถูกพบ และวัตถุที่ใช้ในการก่ออาชญากรรมมักจะถูกจับต้องโดยคนมากกว่าหนึ่งคน ปัญหาที่พบได้บ่อยที่สุดสองประการที่นักวิทยาศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์พบเจอเมื่อวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA คือ ตัวอย่างที่เสื่อมสภาพและ DNA ที่ผสมกัน^{[ 32 ]}

ก่อนที่จะมีวิธีการ PCR ที่ทันสมัย ​​การวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่เสื่อมสภาพนั้นแทบเป็นไปไม่ได้ วิธีการต่างๆ เช่น การวิเคราะห์ความยาวชิ้นส่วนจำกัด (RFLP) ซึ่งเป็นเทคนิคแรกที่ใช้ในการวิเคราะห์ DNA ในนิติวิทยาศาสตร์ จำเป็นต้องมี DNA ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูงในตัวอย่างเพื่อให้ได้ข้อมูลที่เชื่อถือได้ อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างที่เสื่อมสภาพมักขาด DNA ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง เนื่องจาก DNA นั้นแตกเป็นชิ้นเล็กๆ มากเกินไปที่จะทำการ RFLP ได้อย่างแม่นยำ จนกระทั่งมีการคิดค้นเทคนิคปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสขึ้นมา จึงทำให้สามารถวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่เสื่อมสภาพได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Multiplex PCR ทำให้สามารถแยกและขยายชิ้นส่วน DNA ขนาดเล็กที่ยังคงเหลืออยู่ในตัวอย่างที่เสื่อมสภาพได้ เมื่อเปรียบเทียบวิธีการ Multiplex PCR กับวิธีการเก่าๆ เช่น RFLP จะเห็นความแตกต่างอย่างมาก Multiplex PCR สามารถขยาย DNA ได้น้อยกว่า 1 ng ในทางทฤษฎี แต่ RFLP ต้องมี DNA อย่างน้อย 100 ng จึงจะสามารถวิเคราะห์ได้^{[ 33 ]}

ดีเอ็นเอแม่แบบต่ำสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีดีเอ็นเอน้อยกว่า 0.1 นาโนกรัม ( ^{[ 34 ]} ) ในตัวอย่าง ซึ่งอาจนำไปสู่ผลกระทบแบบสุ่ม (เหตุการณ์สุ่ม) มากขึ้น เช่น การหลุดหายของอัลลีลหรือการแทรกของอัลลีล ซึ่งอาจเปลี่ยนแปลงการตีความโปรไฟล์ดีเอ็นเอ ผลกระทบแบบสุ่มเหล่านี้อาจนำไปสู่การขยายที่ไม่เท่ากันของอัลลีล 2 ตัวที่มาจากบุคคลเฮเทอโรไซกัส การพิจารณาดีเอ็นเอแม่แบบต่ำมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อต้องจัดการกับตัวอย่างดีเอ็นเอแบบผสม เนื่องจากสำหรับผู้มีส่วนร่วมหนึ่งคน (หรือมากกว่า) ในส่วนผสม พวกเขามีแนวโน้มที่จะมีดีเอ็นเอน้อยกว่าปริมาณที่เหมาะสมสำหรับปฏิกิริยา PCR ที่จะทำงานได้อย่างถูกต้อง^{[ 35 ]}ดังนั้นจึงมีการพัฒนาเกณฑ์แบบสุ่มสำหรับการตีความโปรไฟล์ดีเอ็นเอ เกณฑ์แบบสุ่มคือความสูงของยอดต่ำสุด (ค่า RFU) ที่เห็นในอิเล็กโทรโฟรแกรมที่เกิดการหลุดหาย หากค่าความสูงของยอดสูงกว่าเกณฑ์นี้ ก็สามารถสันนิษฐานได้อย่างสมเหตุสมผลว่าไม่มีการหลุดหายของอัลลีลเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น หากพบยอดเพียง 1 ยอดสำหรับตำแหน่งเฉพาะในอิเล็กโทรโฟรแกรม แต่ความสูงของยอดนั้นสูงกว่าเกณฑ์สุ่ม เราสามารถสันนิษฐานได้อย่างสมเหตุสมผลว่าบุคคลนี้เป็นโฮโมไซกัสและไม่ได้ขาดอัลลีลคู่เฮเทอโรไซกัสซึ่งมิเช่นนั้นจะหลุดหายไปเนื่องจากมีดีเอ็นเอแม่แบบต่ำ การหลุดหายไปของอัลลีลสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีดีเอ็นเอแม่แบบต่ำ เนื่องจากมีดีเอ็นเอเริ่มต้นน้อยมาก ณ ตำแหน่งนี้ ผู้มีส่วนร่วมในตัวอย่างดีเอ็นเอ (หรือส่วนผสม) เป็นเฮเทอโรไซกัสที่แท้จริง แต่อัลลีลอื่นไม่ได้รับการขยายและดังนั้นจึงสูญหายไป การเพิ่มเข้ามาของอัลลีล^{[ 36 ]}ก็สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีดีเอ็นเอแม่แบบต่ำเช่นกัน เพราะบางครั้งยอดกระตุกสามารถถูกขยายได้ การกระตุกเป็นสิ่งประดิษฐ์ของ PCR ในระหว่างปฏิกิริยา PCR ดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเข้ามาและเพิ่มนิวคลีโอไทด์จากไพรเมอร์ แต่กระบวนการทั้งหมดนี้มีพลวัตมาก หมายความว่าดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะจับ หลุดออก แล้วจับใหม่อย่างต่อเนื่อง ดังนั้น บางครั้ง DNA Polymerase จะเชื่อมต่อใหม่ที่ลำดับซ้ำสั้นที่อยู่ข้างหน้า ทำให้เกิดลำดับซ้ำสั้นที่มีจำนวนครั้งน้อยกว่าแม่แบบ 1 ครั้ง ในระหว่างกระบวนการ PCR หาก DNA Polymerase บังเอิญจับกับตำแหน่งที่เกิดการซ้ำซ้อนและเริ่มขยายจำนวนสำเนาจำนวนมาก ผลิตภัณฑ์ที่เกิดการซ้ำซ้อนนี้จะปรากฏขึ้นแบบสุ่มในอิเล็กโทรโฟเรสแกรม ทำให้เกิดการแทรกตัวของอัลลีล (allelic drop-in)

ในกรณีที่ตัวอย่าง DNA เสื่อมสภาพ เช่น ในกรณีที่เกิดไฟไหม้รุนแรง หรือเหลือเพียงเศษกระดูก การทดสอบ STR มาตรฐานบนตัวอย่างเหล่านั้นอาจไม่เพียงพอ เมื่อทำการทดสอบ STR มาตรฐานกับตัวอย่างที่เสื่อมสภาพอย่างมาก ตำแหน่ง STR ขนาดใหญ่มักจะหายไป และจะได้โปรไฟล์ DNA เพียงบางส่วนเท่านั้น โปรไฟล์ DNA บางส่วนอาจเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพ แต่ความน่าจะเป็นของการจับคู่แบบสุ่มจะมากกว่าหากได้โปรไฟล์แบบเต็ม วิธีหนึ่งที่ได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่เสื่อมสภาพคือการใช้เทคโนโลยี miniSTR ในแนวทางใหม่นี้ ไพรเมอร์ได้รับการออกแบบมาเป็นพิเศษเพื่อให้จับกับบริเวณ STR ได้ใกล้ขึ้น^{[ 37 ]}

ในการทดสอบ STR ปกติ ไพรเมอร์จะจับกับลำดับที่ยาวกว่าซึ่งมีบริเวณ STR อยู่ภายในส่วนนั้น อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ MiniSTR จะกำหนดเป้าหมายเฉพาะตำแหน่ง STR เท่านั้น ซึ่งส่งผลให้ผลิตภัณฑ์ DNA มีขนาดเล็กกว่ามาก^{[ 37 ]}

โดยการวางไพรเมอร์ให้ใกล้กับบริเวณ STR จริงมากขึ้น จะมีโอกาสมากขึ้นที่การขยายบริเวณนี้จะประสบความสำเร็จ การขยายบริเวณ STR เหล่านั้นจึงสามารถเกิดขึ้นได้ และสามารถสร้างโปรไฟล์ DNA ที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นได้ ความสำเร็จของผลิตภัณฑ์ PCR ขนาดเล็กที่ให้ผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จสูงกว่าในตัวอย่างที่เสื่อมสภาพอย่างมากนั้น ได้รับการรายงานครั้งแรกในปี 1995 เมื่อเทคโนโลยี miniSTR ถูกนำมาใช้เพื่อระบุตัวเหยื่อจากเหตุการณ์ไฟไหม้ที่วาโก^{[ 38 ]}

การผสมกันเป็นอีกปัญหาหนึ่งที่นักวิทยาศาสตร์นิติเวชต้องเผชิญเมื่อวิเคราะห์ตัวอย่าง DNA ที่ไม่ทราบที่มาหรือน่าสงสัย การผสมกันหมายถึงตัวอย่าง DNA ที่มีผู้มีส่วนร่วมตั้งแต่สองคนขึ้นไป^{[ 33 ]}ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อเก็บตัวอย่าง DNA จากสิ่งของที่ถูกสัมผัสโดยบุคคลมากกว่าหนึ่งคน หรือเมื่อตัวอย่างมี DNA ของทั้งเหยื่อและผู้กระทำความผิด การมีบุคคลมากกว่าหนึ่งคนในตัวอย่าง DNA อาจทำให้การตรวจจับโปรไฟล์ของแต่ละบุคคลทำได้ยาก และการตีความตัวอย่างผสมควรทำโดยผู้ที่มีความเชี่ยวชาญสูงเท่านั้น การผสมกันที่มีบุคคลสองหรือสามคนสามารถตีความได้ยาก การผสมกันที่มีบุคคลสี่คนขึ้นไปนั้นซับซ้อนเกินกว่าที่จะได้โปรไฟล์ของแต่ละบุคคล สถานการณ์ทั่วไปที่มักพบตัวอย่างผสมกันคือในกรณีของการล่วงละเมิดทางเพศ อาจมีการเก็บตัวอย่างที่มีวัสดุจากเหยื่อ คู่รักทางเพศที่ยินยอมของเหยื่อ และผู้กระทำความผิด^{[ 39 ]}

Mixtures can generally be sorted into three categories: Type A, Type B, and Type C.^[40] Type A mixtures have alleles with similar peak-heights all around, so the contributors cannot be distinguished from each other. Type B mixtures can be deconvoluted by comparing peak-height ratios to determine which alleles were donated together. Type C mixtures cannot be safely interpreted with current technology because the samples were affected by DNA degradation or having too small a quantity of DNA present.

When looking at an electropherogram, it is possible to determine the number of contributors in less complex mixtures based on the number of peaks located in each locus. In comparison to a single source profile, which will only have one or two peaks at each locus, a mixture is when there are three or more peaks at two or more loci.^[41] If there are three peaks at only a single locus, then it is possible to have a single contributor who is tri-allelic at that locus.^[42] Two person mixtures will have between two and four peaks at each locus, and three person mixtures will have between three and six peaks at each locus. Mixtures become increasingly difficult to deconvolute as the number of contributors increases.

As detection methods in DNA profiling advance, forensic scientists are seeing more DNA samples that contain mixtures, as even the smallest contributor can now be detected by modern tests. The ease in which forensic scientists have in interpenetrating DNA mixtures largely depends on the ratio of DNA present from each individual, the genotype combinations, and the total amount of DNA amplified.^[43] The DNA ratio is often the most important aspect to look at in determining whether a mixture can be interpreted. For example, if a DNA sample had two contributors, it would be easy to interpret individual profiles if the ratio of DNA contributed by one person was much higher than the second person. When a sample has three or more contributors, it becomes extremely difficult to determine individual profiles. Fortunately, advancements in probabilistic genotyping may make that sort of determination possible in the future. Probabilistic genotyping uses complex computer software to run through thousands of mathematical computations to produce statistical likelihoods of individual genotypes found in a mixture.^[44]

การประยุกต์ใช้ฐานข้อมูล DNA ในช่วงแรก คือการรวบรวม Mitochondrial DNA Concordance ^{[ 45 ]}ซึ่งจัดทำโดย Kevin WP Miller และ John L. Dawson ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ระหว่างปี 1996 ถึง 1999 ^{[ 46 ]}จากข้อมูลที่รวบรวมเป็นส่วนหนึ่งของวิทยานิพนธ์ปริญญาเอกของ Miller ปัจจุบันมีฐานข้อมูล DNAอยู่หลายแห่งทั่วโลก บางแห่งเป็นของเอกชน แต่ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ส่วนใหญ่อยู่ภายใต้การควบคุมของรัฐบาลสหรัฐอเมริกา มี ฐานข้อมูล DNAที่ใหญ่ที่สุดโดยCombined DNA Index System (CODIS) มีบันทึกมากกว่า 13 ล้านรายการ ณ เดือนพฤษภาคม 2018 ^{[ 47 ]}สหราชอาณาจักรมีฐานข้อมูล DNA แห่งชาติ (NDNAD) ซึ่งมีขนาดใกล้เคียงกัน แม้ว่าประชากรของสหราชอาณาจักรจะน้อยกว่าก็ตาม ขนาดของฐานข้อมูลนี้และอัตราการเติบโตทำให้ กลุ่ม สิทธิพลเมืองในสหราชอาณาจักรมีความกังวล เนื่องจากตำรวจมีอำนาจกว้างขวางในการเก็บตัวอย่างและเก็บรักษาไว้แม้ในกรณีที่จำเลยพ้นผิด^{[ 48 ]}พันธมิตรอนุรักษ์นิยม-เสรีนิยมประชาธิปไตยได้แก้ไขข้อกังวลเหล่านี้บางส่วนด้วยส่วนที่ 1 ของพระราชบัญญัติคุ้มครองเสรีภาพ พ.ศ. 2555ซึ่งกำหนดให้ต้องลบตัวอย่าง DNA หากผู้ต้องสงสัยพ้นผิดหรือไม่ถูกตั้งข้อหา ยกเว้นในกรณีที่เกี่ยวข้องกับความผิดบางประเภท (ส่วนใหญ่เป็นความผิดร้ายแรงหรือทางเพศ) การอภิปรายสาธารณะเกี่ยวกับการนำเทคนิคทางนิติวิทยาศาสตร์ขั้นสูงมาใช้ (เช่น พันธุศาสตร์เชิงลำดับวงศ์ตระกูลโดยใช้ฐานข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลสาธารณะและวิธีการจำแนกลักษณะทางพันธุกรรมจาก DNA) นั้นมีจำกัด ไม่ต่อเนื่อง ไม่ตรงประเด็น และก่อให้เกิดประเด็นเรื่องความเป็นส่วนตัวและการยินยอม ซึ่งอาจจำเป็นต้องมีการจัดตั้งมาตรการคุ้มครองทางกฎหมายเพิ่มเติม^{[ 49 ]}

กฎหมายPatriot Actของสหรัฐอเมริกาเป็นวิธีการให้รัฐบาลสหรัฐฯ ได้รับตัวอย่าง DNA จากผู้ก่อการร้ายที่ต้องสงสัย ข้อมูล DNA จากอาชญากรรมจะถูกรวบรวมและฝากไว้ใน ฐานข้อมูล CODISซึ่งดูแลโดยFBI CODIS ช่วยให้เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายสามารถทดสอบตัวอย่าง DNA จากอาชญากรรมเพื่อหาการจับคู่ภายในฐานข้อมูล ซึ่งเป็นวิธีการค้นหาโปรไฟล์ทางชีวภาพเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับหลักฐาน DNA ที่รวบรวมได้^{[ 50 ]}

เมื่อมีการจับคู่จากฐานข้อมูล DNA ระดับชาติเพื่อเชื่อมโยงสถานที่เกิดเหตุอาชญากรรมกับผู้กระทำความผิดที่ได้ให้ตัวอย่าง DNA ไว้ในฐานข้อมูล การเชื่อมโยงนั้นมักเรียกว่าcold hit cold hit มีประโยชน์ในการชี้แนะหน่วยงานตำรวจไปยังผู้ต้องสงสัยเฉพาะราย แต่มีคุณค่าทางหลักฐานน้อยกว่าการจับคู่ DNA ที่ได้จากภายนอกฐานข้อมูล DNA ^{[ 51 ]}

เจ้าหน้าที่ FBI ไม่สามารถเก็บ DNA ของบุคคลที่ไม่ถูกตัดสินว่ามีความผิดได้ตามกฎหมาย DNA ที่เก็บรวบรวมจากผู้ต้องสงสัยที่ไม่ถูกตัดสินว่ามีความผิดในภายหลังจะต้องถูกทำลายและห้ามนำไปใส่ในฐานข้อมูล ในปี 1998 ชายคนหนึ่งที่อาศัยอยู่ในสหราชอาณาจักรถูกจับกุมในข้อหาลักทรัพย์ DNA ของเขาถูกนำไปทดสอบ และต่อมาเขาก็ได้รับการปล่อยตัว เก้าเดือนต่อมา DNA ของชายคนนี้ถูกนำไปใส่ในฐานข้อมูล DNA โดยไม่ได้ตั้งใจและผิดกฎหมาย DNA ใหม่จะถูกเปรียบเทียบกับ DNA ที่พบในคดีที่ค้างคาโดยอัตโนมัติ และในกรณีนี้ พบว่า DNA ของชายคนนี้ตรงกับ DNA ที่พบในคดีข่มขืนและทำร้ายร่างกายเมื่อหนึ่งปีก่อนหน้านั้น รัฐบาลจึงดำเนินคดีกับเขาในข้อหาเหล่านี้ ในระหว่างการพิจารณาคดี มีการร้องขอให้ลบ DNA ที่ตรงกันออกจากหลักฐาน เนื่องจากถูกนำไปใส่ในฐานข้อมูลอย่างผิดกฎหมาย คำขอได้รับการดำเนินการ^{[ 52 ]} DNA ของผู้กระทำความผิดที่เก็บรวบรวมจากเหยื่อของการข่มขืนสามารถเก็บไว้ได้นานหลายปีจนกว่าจะพบการจับคู่ ในปี 2014 เพื่อแก้ไขปัญหานี้ รัฐสภาได้ขยายร่างกฎหมายที่ช่วยให้รัฐต่างๆ จัดการกับ "หลักฐานที่ค้างอยู่" ^{[ 53 ]}

ฐานข้อมูลการวิเคราะห์ดีเอ็นเอในพืช:

PIDS:

PIDS (Plant international DNA-fingerprinting system) คือระบบตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอของพืชระดับนานาชาติแบบโอเพนซอร์สบนเว็บเซิร์ฟเวอร์และซอฟต์แวร์ฟรี

ระบบนี้จัดการข้อมูลลายนิ้วมือดีเอ็นเอไมโครแซทเทลไลต์จำนวนมหาศาล ดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรม และทำให้การรวบรวม จัดเก็บ และบำรุงรักษาข้อมูลเป็นไปโดยอัตโนมัติ พร้อมทั้งลดข้อผิดพลาดจากมนุษย์และเพิ่มประสิทธิภาพ

ระบบนี้สามารถปรับแต่งให้เหมาะสมกับความต้องการเฉพาะของห้องปฏิบัติการ ทำให้เป็นเครื่องมือที่มีคุณค่าสำหรับนักปรับปรุงพันธุ์พืช นิติวิทยาศาสตร์ และการจดจำลายนิ้วมือของมนุษย์

มันช่วยติดตามผลการทดลอง สร้างมาตรฐานข้อมูล และส่งเสริมการสื่อสารระหว่างฐานข้อมูล

นอกจากนี้ยังช่วยในการควบคุมคุณภาพของพันธุ์ การรักษาสิทธิ์ในพันธุ์ และการใช้เครื่องหมายโมเลกุลในการผสมพันธุ์โดยการให้สถิติตำแหน่ง การรวม การเปรียบเทียบ และฟังก์ชันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม^{[ 54 ]}

เมื่อใช้RFLPความเสี่ยงทางทฤษฎีของการจับคู่โดยบังเอิญคือ 1 ใน 100 พันล้าน (100,000,000,000) แม้ว่าความเสี่ยงในทางปฏิบัติจะอยู่ที่ 1 ใน 1,000 เนื่องจากฝาแฝดโมโนไซโกติกคิดเป็น 0.2% ของประชากรมนุษย์^{[ 55 ]}ยิ่งไปกว่านั้น อัตราความผิดพลาดของห้องปฏิบัติการนั้นสูงกว่านั้นอย่างแน่นอน และขั้นตอนการปฏิบัติงานจริงในห้องปฏิบัติการมักไม่สะท้อนทฤษฎีที่ใช้ในการคำนวณความน่าจะเป็นของการจับคู่โดยบังเอิญ ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นของการจับคู่โดยบังเอิญอาจคำนวณจากความน่าจะเป็นที่เครื่องหมายในสองตัวอย่างมีแถบใน ตำแหน่งเดียวกัน อย่างแม่นยำแต่ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการอาจสรุปได้ว่ารูปแบบแถบที่คล้ายกันแต่ไม่เหมือนกันอย่างแม่นยำนั้นเกิดจากตัวอย่างทางพันธุกรรมที่เหมือนกันแต่มีความไม่สมบูรณ์บางอย่างในเจลอะกาโรส อย่างไรก็ตาม ในกรณีนั้น ผู้ปฏิบัติงานในห้องปฏิบัติการจะเพิ่มความเสี่ยงของการจับคู่โดยบังเอิญโดยการขยายเกณฑ์สำหรับการประกาศการจับคู่ การศึกษาที่ดำเนินการในช่วงปี 2000 อ้างถึงอัตราความผิดพลาดที่ค่อนข้างสูง ซึ่งอาจเป็นสาเหตุให้เกิดความกังวล^{[ 56 ]}ในช่วงแรกของการตรวจลายนิ้วมือทางพันธุกรรม บางครั้งข้อมูลประชากรที่จำเป็นในการคำนวณความน่าจะเป็นของการจับคู่ได้อย่างแม่นยำนั้นไม่มีให้ใช้ ระหว่างปี 1992 ถึง 1996 มีการกำหนดเพดานความน่าจะเป็นของการจับคู่ที่ต่ำตามอำเภอใจซึ่งเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไป แทนที่จะใช้ค่าที่คำนวณตามทฤษฎีที่สูงกว่า^{[ 57 ]}

เป็นไปได้ที่จะใช้การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอเป็นหลักฐานแสดงความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม แม้ว่าหลักฐานดังกล่าวจะมีความแข็งแกร่งแตกต่างกันไปตั้งแต่ระดับอ่อนไปจนถึงระดับบวก การทดสอบที่แสดงว่าไม่มีความสัมพันธ์นั้นแน่นอนที่สุด ยิ่งไปกว่านั้น ในขณะที่บุคคลเกือบทั้งหมดมีชุดยีนเพียงชุดเดียวและแตกต่างกัน บุคคลที่หายากมากที่เรียกว่า " ไคเมรา " จะมีชุดยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อยสองชุด มีสองกรณีที่การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอแนะนำอย่างผิดพลาดว่าแม่ไม่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับลูกของเธอ^{[ 58 ]}

การวิเคราะห์การทำงานของยีนและลำดับการเข้ารหัส ( กรอบการอ่านแบบเปิด [ORF]) โดยทั่วไปแล้วจำเป็นต้องมีการแสดงออกของ ORF แต่ละตัว การทำให้โปรตีนที่เข้ารหัสบริสุทธิ์ การผลิตแอนติบอดี การตรวจสอบฟีโนไทป์ การกำหนดตำแหน่งภายในเซลล์ และการค้นหาปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนอื่นๆ^{[ 59 ]}ในการศึกษาที่ดำเนินการโดยบริษัทวิทยาศาสตร์ชีวภาพ Nucleix และตีพิมพ์ในวารสารForensic Science Internationalนักวิทยาศาสตร์พบว่า สามารถสร้างตัวอย่าง DNA ที่สังเคราะห์ขึ้น ในหลอดทดลองซึ่งตรงกับโปรไฟล์ทางพันธุกรรมที่ต้องการได้โดยใช้ เทคนิค ชีววิทยาโมเลกุล มาตรฐาน โดยไม่ต้องได้รับเนื้อเยื่อจริงจากบุคคลนั้น

การค้นหา DNA ในครอบครัว (บางครั้งเรียกว่า "DNA ในครอบครัว" หรือ "การค้นหาฐานข้อมูล DNA ในครอบครัว") คือการสร้างเบาะแสการสืบสวนใหม่ในกรณีที่หลักฐาน DNA ที่พบในที่เกิดเหตุ (โปรไฟล์ทางนิติวิทยาศาสตร์) คล้ายคลึงกับโปรไฟล์ DNA ที่มีอยู่แล้ว (โปรไฟล์ผู้กระทำความผิด) ในฐานข้อมูล DNA ของรัฐ แต่ไม่มีการจับคู่ที่แน่นอน^{[ 60 ] [ 61 ]}หลังจากที่เบาะแสอื่นๆ หมดไปแล้ว นักสืบอาจใช้ซอฟต์แวร์ที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษเพื่อเปรียบเทียบโปรไฟล์ทางนิติวิทยาศาสตร์กับโปรไฟล์ทั้งหมดที่ได้จากฐานข้อมูล DNA ของรัฐ เพื่อสร้างรายการของผู้กระทำความผิดที่อยู่ในฐานข้อมูลอยู่แล้วซึ่งมีแนวโน้มมากที่สุดที่จะเป็นญาติสนิทของบุคคลที่มี DNA อยู่ในโปรไฟล์ทางนิติวิทยาศาสตร์^{[ 62 ]}

การค้นหาฐานข้อมูลดีเอ็นเอของครอบครัวถูกนำมาใช้ครั้งแรกในการสืบสวนที่นำไปสู่การตัดสินลงโทษเจฟฟรีย์ กาฟูร์ ในคดีฆาตกรรมลีเน็ตต์ ไวท์ในสหราชอาณาจักรเมื่อวันที่ 4 กรกฎาคม พ.ศ. 2546 หลักฐานดีเอ็นเอตรงกับหลานชายของกาฟูร์ ซึ่งขณะนั้นอายุ 14 ปี และยังไม่เกิดในขณะที่เกิดเหตุฆาตกรรมในปี พ.ศ. 2531 มีการใช้อีกครั้งในปี พ.ศ. 2547 ^{[ 63 ]}เพื่อตามหาชายคนหนึ่งที่ขว้างก้อนอิฐจากสะพานมอเตอร์เวย์ไปโดนคนขับรถบรรทุกจนเสียชีวิต ดีเอ็นเอที่พบในก้อนอิฐตรงกับดีเอ็นเอที่พบในที่เกิดเหตุขโมยรถก่อนหน้านี้ในวันเดียวกัน แต่ไม่มีการจับคู่ที่ดีในฐานข้อมูลดีเอ็นเอระดับชาติ การค้นหาที่กว้างขึ้นพบว่ามีการจับคู่บางส่วนกับบุคคลหนึ่ง เมื่อถูกสอบถาม ชายคนนี้เปิดเผยว่าเขามีพี่ชายชื่อเครก ฮาร์แมน ซึ่งอาศัยอยู่ใกล้กับที่เกิดเหตุเดิมมาก ฮาร์แมนสมัครใจส่งตัวอย่างดีเอ็นเอ และสารภาพเมื่อผลตรงกับตัวอย่างจากก้อนอิฐ^{[ 64 ]}ณ ปี 2011 การค้นหาฐานข้อมูลดีเอ็นเอของครอบครัวไม่ได้ดำเนินการในระดับประเทศในสหรัฐอเมริกา โดยแต่ละรัฐจะเป็นผู้กำหนดวิธีการและเวลาในการดำเนินการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัว การค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวครั้งแรกที่นำไปสู่การตัดสินลงโทษในสหรัฐอเมริกาเกิดขึ้นที่เมืองเดนเวอร์รัฐโคโลราโด ในปี 2008 โดยใช้ซอฟต์แวร์ที่พัฒนาขึ้นภายใต้การนำของอัยการเขตเดนเวอร์มิทช์ มอร์ริสซีย์และผู้อำนวยการห้องปฏิบัติการอาชญากรรมของกรมตำรวจเดนเวอร์ เกร็ก ลาเบอร์จ^{[ 65 ]}รัฐแคลิฟอร์เนียเป็นรัฐแรกที่นำนโยบายการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวมาใช้ภายใต้การนำของอัยการสูงสุดในขณะนั้นเจอร์รี บราวน์ซึ่งต่อมาได้ดำรงตำแหน่งผู้ว่าการรัฐ^{[ 66 ]}ในฐานะที่ปรึกษาของคณะทำงานการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวแห่งกรมยุติธรรมแคลิฟอร์เนียอดีต อัยการ เขตอาลาเมดา เคาน์ตี้ ร็อค ฮาร์มอน ได้รับการยกย่องอย่างกว้างขวางว่าเป็นตัวเร่งในการนำเทคโนโลยีการค้นหาดีเอ็นเอของครอบครัวมาใช้ในแคลิฟอร์เนีย เทคนิคนี้ถูกนำมาใช้เพื่อจับกุมฆาตกรต่อเนื่องในลอสแอนเจลิสที่รู้จักกันในชื่อ " กริม สลีปเปอร์ " ในปี 2010 ^{[ 67 ]}ไม่ใช่พยานหรือผู้ให้ข้อมูลที่แจ้งเบาะแสแก่เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายเกี่ยวกับตัวตนของฆาตกรต่อเนื่อง "กริม สลีปเปอร์" ซึ่งหลบหนีตำรวจมานานกว่าสองทศวรรษ แต่เป็นดีเอ็นเอจากลูกชายของผู้ต้องสงสัยเอง ลูกชายของผู้ต้องสงสัยถูกจับกุมและถูกตัดสินว่ามีความผิดในข้อหาอาวุธร้ายแรง และถูกเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอเมื่อปีก่อนหน้านั้น เมื่อดีเอ็นเอของเขาถูกป้อนเข้าไปในฐานข้อมูลของผู้กระทำความผิดที่ถูกตัดสินลงโทษ นักสืบก็ได้รับการแจ้งเตือนถึงการจับคู่บางส่วนกับหลักฐานที่พบในที่เกิดเหตุของ "กริม สลีปเปอร์" เดวิด แฟรงคลิน จูเนียร์ หรือที่รู้จักกันในชื่อกริม สลีปเปอร์ ถูกตั้งข้อหาฆาตกรรม 10 กระทง และพยายามฆ่า 1 กระทง^{[ 68 ]}เมื่อไม่นานมานี้ ดีเอ็นเอจากครอบครัวนำไปสู่การจับกุมเอลวิส การ์เซีย วัย 21 ปี ในข้อหาล่วงละเมิดทางเพศและกักขังหน่วงเหนี่ยวหญิงคนหนึ่งในซานตาครูซในปี 2008 ^{[ 69 ]}ในเดือนมีนาคม 2011 ผู้ว่าการรัฐเวอร์จิเนียบ็อบ แมคดอนเนลล์ประกาศว่าเวอร์จิเนียจะเริ่มใช้การค้นหาดีเอ็นเอจากครอบครัว^{[ 70 ]}

ในการแถลงข่าวที่เวอร์จิเนียเมื่อวันที่ 7 มีนาคม 2011 เกี่ยวกับคดีข่มขืนชายฝั่งตะวันออกพอล อีเบิร์ต อัยการเขตพรินซ์วิลเลียม และจอห์น เคลลี นักสืบตำรวจเขตแฟร์แฟ็กซ์ กล่าวว่าคดีนี้น่าจะคลี่คลายไปนานแล้ว หากเวอร์จิเนียใช้การค้นหาดีเอ็นเอจากญาติ แอรอน โทมัส ผู้ต้องสงสัยว่าเป็นฆาตกรข่มขืนชายฝั่งตะวันออก ถูกจับกุมในข้อหาข่มขืนผู้หญิง 17 คน ตั้งแต่เวอร์จิเนียไปจนถึงโรดไอส์แลนด์ แต่ไม่ได้ใช้ดีเอ็นเอจากญาติในคดีนี้^{[ 71 ]}

นักวิจารณ์การค้นหาฐานข้อมูล DNA ในครอบครัวโต้แย้งว่าเทคนิคนี้เป็นการละเมิด สิทธิ ตาม มาตรา 4 ของรัฐธรรมนูญของบุคคล^{[ 72 ]}ผู้สนับสนุนความเป็นส่วนตัวกำลังยื่นคำร้องขอจำกัดการใช้ฐานข้อมูล DNA โดยโต้แย้งว่าวิธีเดียวที่ยุติธรรมในการค้นหา DNA ที่ตรงกับญาติของผู้กระทำความผิดหรือผู้ถูกจับกุมคือการมีฐานข้อมูล DNA ทั่วทั้งประชากร^{[ 52 ]}นักวิชาการบางคนชี้ให้เห็นว่าข้อกังวลด้านความเป็นส่วนตัวเกี่ยวกับการค้นหาในครอบครัวนั้นคล้ายคลึงกับเทคนิคการค้นหาของตำรวจอื่นๆ ในบางแง่มุม^{[ 73 ]}และส่วนใหญ่สรุปว่าการปฏิบัตินี้เป็นไปตามรัฐธรรมนูญ^{[ 74 ]}ศาลอุทธรณ์เขตที่เก้าใน คดี United States v. Pool (ถูกยกเลิกเนื่องจากไม่มีประเด็นให้พิจารณา) แนะนำว่าการปฏิบัตินี้ค่อนข้างคล้ายกับพยานที่มองดูรูปถ่ายของบุคคลหนึ่งและระบุว่าดูเหมือนผู้กระทำความผิด ซึ่งนำไปสู่การที่เจ้าหน้าที่บังคับใช้กฎหมายแสดงรูปถ่ายของบุคคลที่มีลักษณะคล้ายกันให้พยานดู โดยหนึ่งในนั้นถูกระบุว่าเป็นผู้กระทำความผิด^{[ 75 ]}

นักวิจารณ์ยังระบุว่าการเลือกปฏิบัติทางเชื้อชาติอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการทดสอบดีเอ็นเอในครอบครัว ในสหรัฐอเมริกา อัตราการตัดสินลงโทษของชนกลุ่มน้อยทางเชื้อชาติสูงกว่าประชากรโดยรวมมาก ยังไม่ชัดเจนว่าเป็นผลมาจากการเลือกปฏิบัติจากเจ้าหน้าที่ตำรวจและศาล หรือเป็นเพียงอัตราการกระทำผิดที่สูงกว่าในกลุ่มชนกลุ่มน้อย ฐานข้อมูลที่อิงตามการจับกุม ซึ่งพบได้ในสหรัฐอเมริกาส่วนใหญ่ นำไปสู่การเลือกปฏิบัติทางเชื้อชาติในระดับที่สูงขึ้น การจับกุมเมื่อเทียบกับการตัดสินลงโทษนั้นขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของตำรวจมากกว่ามาก^{[ 52 ]}

ตัวอย่างเช่น พนักงานสอบสวนของสำนักงานอัยการเขตเดนเวอร์สามารถระบุตัวผู้ต้องสงสัยในคดีลักทรัพย์ได้สำเร็จโดยใช้การค้นหาดีเอ็นเอจากญาติ ในตัวอย่างนี้ เลือดของผู้ต้องสงสัยที่ทิ้งไว้ ณ ที่เกิดเหตุมีลักษณะคล้ายกับเลือดของผู้ต้องขังในกรมราชทัณฑ์โคโลราโด ในปัจจุบันอย่างมาก ^{[ 65 ]}

การจับคู่ DNA บางส่วนเป็นผลมาจากการค้นหา CODIS ที่มีความเข้มงวดปานกลางซึ่งสร้างการจับคู่ที่เป็นไปได้ซึ่งมีอัลลีล ร่วมกันอย่างน้อยหนึ่งตัว ในทุกโลคัส [ ^{76 ] การ}จับคู่บางส่วนไม่เกี่ยวข้องกับการใช้ซอฟต์แวร์ค้นหาครอบครัว เช่นที่ใช้ในสหราชอาณาจักรและสหรัฐอเมริกา หรือ การวิเคราะห์ Y-STR เพิ่มเติม ดังนั้นจึงมักพลาดความสัมพันธ์ระหว่างพี่น้อง การจับคู่บางส่วนถูกนำมาใช้เพื่อระบุผู้ต้องสงสัยในหลายกรณีในทั้งสองประเทศ^{[ 77 ]}และยังถูกใช้เป็นเครื่องมือในการพิสูจน์ความบริสุทธิ์ของผู้ที่ถูกกล่าวหาอย่างไม่เป็นธรรมแดร์ริล ฮันท์ถูกตัดสินว่ามีความผิดโดยไม่ถูกต้องในคดีข่มขืนและฆาตกรรมหญิงสาวในปี 1984 ใน นอ ร์ทแคโรไลนา^{[ 78 ]}

กองกำลังตำรวจอาจเก็บตัวอย่าง DNA โดยที่ผู้ต้องสงสัยไม่รู้ตัว และใช้เป็นหลักฐาน ความถูกต้องตามกฎหมายของการปฏิบัติ ดังกล่าวถูกตั้งคำถามในออสเตรเลีย^{[ 79 ]}

ในสหรัฐอเมริกาซึ่งเป็นที่ยอมรับกัน ศาลมักจะตัดสินว่าไม่มีการคาดหวังความเป็นส่วนตัวและอ้างถึงคดีCalifornia v. Greenwood (1988) ซึ่งศาลฎีกาตัดสินว่าการแก้ไขเพิ่มเติมครั้งที่สี่ ไม่ ได้ห้ามการค้นและยึดขยะที่วางไว้รอการเก็บนอกบริเวณบ้านโดยไม่มีหมายค้น นักวิจารณ์ของแนวปฏิบัตินี้เน้นย้ำว่าการเปรียบเทียบนี้ละเลยข้อเท็จจริงที่ว่า "คนส่วนใหญ่ไม่รู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงที่จะเปิดเผยข้อมูลทางพันธุกรรมของตนให้ตำรวจทราบ เช่น การไม่ทำลายถ้วยกาแฟที่ใช้แล้ว ยิ่งไปกว่านั้น แม้ว่าพวกเขาจะรู้ตัว ก็ไม่มีทางหลีกเลี่ยงการทิ้ง DNA ของตนไว้ในที่สาธารณะได้" ^{[ 80 ]}

ศาลฎีกาสหรัฐอเมริกาตัดสินในคดีMaryland v. King (2013) ว่าการเก็บตัวอย่าง DNA ของผู้ต้องขังที่ถูกจับกุมในข้อหาอาชญากรรมร้ายแรงนั้นเป็นไปตามรัฐธรรมนูญ^{[ 81 ] [ 82 ] [ 83 ]}

ในสหราชอาณาจักรพระราชบัญญัติเนื้อเยื่อมนุษย์ พ.ศ. 2547ห้ามบุคคลทั่วไปเก็บตัวอย่างทางชีวภาพ (เส้นผม เล็บ ฯลฯ) เพื่อการวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยลับ แต่ยกเว้นการสืบสวนทางการแพทย์และอาชญากรรมจากข้อห้ามดังกล่าว^{[ 84 ]}

หลักฐานจากผู้เชี่ยวชาญที่เปรียบเทียบตัวอย่าง DNA ต้องมีหลักฐานประกอบเกี่ยวกับแหล่งที่มาของตัวอย่างและขั้นตอนการได้มาซึ่งโปรไฟล์ DNA ^{[ 85 ]}ผู้พิพากษาต้องแน่ใจว่าคณะลูกขุนเข้าใจความสำคัญของการจับคู่และการไม่ตรงกันของ DNA ในโปรไฟล์ ผู้พิพากษาต้องแน่ใจด้วยว่าคณะลูกขุนจะไม่สับสนระหว่างความน่าจะเป็นของการจับคู่ (ความน่าจะเป็นที่บุคคลที่ถูกเลือกแบบสุ่มจะมีโปรไฟล์ DNA ที่ตรงกับตัวอย่างจากที่เกิดเหตุ) กับความน่าจะเป็นที่บุคคลที่มี DNA ที่ตรงกันได้กระทำความผิด ในปี 1996 R v. Doheny ^{[ 86 ]}

คณะลูกขุนควรพิจารณาหลักฐานที่ขัดแย้งและสนับสนุนกัน โดยใช้สามัญสำนึกของตนเอง ไม่ใช่ใช้สูตรทางคณิตศาสตร์ เช่นทฤษฎีบทของเบย์สเพื่อหลีกเลี่ยง "ความสับสน ความเข้าใจผิด และการตัดสินผิดพลาด" ^{[ 87 ]}

ใน^คดี R v Bates [ ^{88 ]} Moore-Bick LJ กล่าวว่า:

เรามองไม่เห็นเหตุผลใดๆ ที่หลักฐานดีเอ็นเอแบบบางส่วนจะไม่สามารถนำมาใช้ได้ ตราบใดที่คณะลูกขุนได้รับทราบถึงข้อจำกัดโดยธรรมชาติของหลักฐานดังกล่าว และได้รับการอธิบายอย่างเพียงพอเพื่อให้พวกเขาสามารถประเมินหลักฐานนั้นได้ อาจมีบางกรณีที่ความน่าจะเป็นของการจับคู่เมื่อเทียบกับตัวอย่างทั้งหมดที่ทดสอบนั้นสูงมากจนผู้พิพากษาอาจพิจารณาว่าคุณค่าในการพิสูจน์นั้นมีน้อยมากและตัดสินใจที่จะไม่รับหลักฐานนั้นตามดุลยพินิจของตน แต่สิ่งนี้ไม่ได้ก่อให้เกิดคำถามหลักการใหม่ใดๆ และสามารถปล่อยให้เป็นการตัดสินใจเป็นรายกรณีไปได้ อย่างไรก็ตาม ข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีของหลักฐานดีเอ็นเอแบบบางส่วนทั้งหมด มีความเป็นไปได้ที่อัลลีลที่ "หายไป" อาจทำให้ผู้ถูกกล่าวหาพ้นผิดได้ทั้งหมดนั้น ไม่ได้เป็นเหตุผลเพียงพอที่จะปฏิเสธหลักฐานดังกล่าว ในหลายกรณี มีความเป็นไปได้ (อย่างน้อยในทางทฤษฎี) ว่ามีหลักฐานที่จะช่วยผู้ถูกกล่าวหาและอาจทำให้พ้นผิดได้ทั้งหมด แต่สิ่งนี้ไม่ได้เป็นเหตุผลในการยกเว้นหลักฐานที่เกี่ยวข้องที่มีอยู่และสามารถนำมาใช้ได้ แม้ว่าสิ่งนี้จะทำให้การตรวจสอบให้แน่ใจว่าคณะลูกขุนได้รับข้อมูลที่เพียงพอเพื่อให้พวกเขาสามารถประเมินหลักฐานนั้นได้อย่างถูกต้องนั้นมีความสำคัญก็ตาม^{[ 89 ]}

มีกฎหมายของรัฐเกี่ยวกับการสร้างโปรไฟล์ DNA ในทั้ง 50 รัฐของสหรัฐอเมริกา^{[ 90 ]}สามารถดูข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับกฎหมายฐานข้อมูลในแต่ละรัฐได้ที่เว็บไซต์ของNational Conference of State Legislatures ^{[ 91 ]}

ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2552 นักวิทยาศาสตร์ในอิสราเอลได้ตั้งข้อสงสัยอย่างมากเกี่ยวกับการใช้ DNA โดยหน่วยงานบังคับใช้กฎหมายในฐานะวิธีการระบุตัวตนขั้นสุดท้าย ในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสารForensic Science International: Geneticsนักวิจัยชาวอิสราเอลได้แสดงให้เห็นว่าสามารถผลิต DNA ในห้องปฏิบัติการได้ จึงสามารถปลอมแปลงหลักฐาน DNA ได้ นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างตัวอย่างน้ำลายและเลือดขึ้นมา ซึ่งเดิมทีมี DNA จากบุคคลอื่นที่ไม่ใช่ผู้บริจาคเลือดและน้ำลายที่กล่าวอ้าง^{[ 92 ]}

นักวิจัยยังแสดงให้เห็นว่า การใช้ฐานข้อมูล DNA สามารถนำข้อมูลจากโปรไฟล์และสร้าง DNA ให้ตรงกันได้ และสามารถทำได้โดยไม่ต้องเข้าถึง DNA จริงจากบุคคลที่กำลังทำสำเนา DNA นั้นโอลิโก DNA สังเคราะห์ ที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้พบได้ทั่วไปในห้องปฏิบัติการโมเลกุล^{[ 92 ]}

หนังสือพิมพ์นิวยอร์กไทมส์อ้างคำพูดของแดเนียล ฟรัมกิน ผู้เขียนหลักว่า "คุณสามารถสร้างฉากอาชญากรรมขึ้นมาได้...นักศึกษาชีววิทยาระดับปริญญาตรีคนไหนก็ทำได้" ^{[ 92 ]}ฟรัมกินได้พัฒนาการทดสอบที่สามารถแยกแยะตัวอย่าง DNA จริงออกจากตัวอย่างปลอมได้ การทดสอบของเขาตรวจจับ การดัดแปลง ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งน ของ DNA ^{[ 93 ]}ร้อยละ 70 ของ DNA ในจีโนมของมนุษย์ใดๆ ก็ตามมีการเมทิลเลชั่น ซึ่งหมายความว่ามันมี การดัดแปลง กลุ่มเมทิลภายใน บริบทของ ไดนิวคลีโอไทด์ CpGการเมทิลเลชั่นที่บริเวณโปรโมเตอร์เกี่ยวข้องกับการปิดการทำงานของยีน DNA สังเคราะห์ขาด การดัดแปลง ทางพันธุกรรม นี้ ซึ่งทำให้การทดสอบสามารถแยกแยะ DNA ที่ผลิตขึ้นจาก DNA แท้ได้ ^{[ 92 ]}

ไม่ทราบว่ามีหน่วยงานตำรวจกี่แห่งที่ใช้การทดสอบนี้ในปัจจุบัน และไม่มีห้องปฏิบัติการตำรวจใดประกาศต่อสาธารณะว่ากำลังใช้การทดสอบใหม่นี้เพื่อตรวจสอบผล DNA ^{[ 94 ]}

นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยโตเกียวได้บูรณาการแผนการจำลองดีเอ็นเอเทียมเข้ากับระบบการแสดงออกของยีนที่สร้างขึ้นใหม่และการแบ่งส่วนย่อยโดยใช้วัสดุที่ปราศจากเซลล์เพียงอย่างเดียวเป็นครั้งแรก มีการเจือจางแบบอนุกรมหลายรอบในระบบที่บรรจุอยู่ในหยดน้ำมันขนาดเล็ก^{[ 95 ]}

โอกาสที่จะเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอโดยเจตนา

โดยรวมแล้ว ดีเอ็นเอจีโนมเทียมของการศึกษานี้ ซึ่งคัดลอกตัวเองอย่างต่อเนื่องโดยใช้โปรตีนที่เข้ารหัสด้วยตนเองและทำให้ลำดับดีขึ้นด้วยตัวเอง ถือเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีสำหรับการสร้างเซลล์เทียมที่ซับซ้อนมากขึ้น การเพิ่มยีนที่จำเป็นสำหรับการถอดรหัสและการแปลรหัสลงในดีเอ็นเอจีโนมเทียม อาจทำให้ในอนาคตสามารถสร้างเซลล์เทียมที่สามารถเติบโตได้ด้วยตัวเองเมื่อได้รับโมเลกุลขนาดเล็ก เช่น กรดอะมิโนและนิวคลีโอไทด์ การใช้สิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างสิ่งที่มีประโยชน์ เช่น ยาและอาหาร จะมีความเสถียรและควบคุมได้ง่ายขึ้นในเซลล์เทียมเหล่านี้^{[ 95 ]}

เมื่อวันที่ 7 กรกฎาคม 2551 สมาคมเคมีแห่งอเมริกาได้รายงานว่า นักเคมีชาวญี่ปุ่นได้สร้างโมเลกุลดีเอ็นเอโมเลกุลแรกของโลกที่ประกอบด้วยส่วนประกอบสังเคราะห์เกือบทั้งหมด

ปัจจัยการถอดรหัสเทียมที่ใช้พื้นฐานอนุภาคนาโนสำหรับการควบคุมยีน:

Nano Script เป็นปัจจัยการถอดรหัสเทียมที่ใช้พื้นฐานอนุภาคนาโน ซึ่งคาดว่าจะจำลองโครงสร้างและฟังก์ชันของ TF โดยบนอนุภาคนาโนทองคำ จะมีการติดเปปไทด์เชิงฟังก์ชันและโมเลกุลขนาดเล็กที่เรียกว่าปัจจัยการถอดรหัสสังเคราะห์ ซึ่งเลียนแบบโดเมนต่างๆ ของ TF เพื่อสร้าง Nano Script เราแสดงให้เห็นว่า Nano Script จะไปอยู่ที่นิวเคลียสและเริ่มการถอดรหัสของพลาสมิดรีพอร์เตอร์ในปริมาณที่มากกว่า 15 เท่า ยิ่งไปกว่านั้น Nano Script ยังสามารถถอดรหัสยีนเป้าหมายลงบน DNA ภายในเซลล์ได้สำเร็จในลักษณะที่ไม่ใช่ไวรัส^{[ 96 ]}

ฟลูออโรฟอร์สามชนิดที่แตกต่างกัน ได้แก่ สีแดง สีเขียว และสีน้ำเงิน ถูกตรึงอย่างระมัดระวังบนพื้นผิวของแท่ง DNA เพื่อให้ข้อมูลเชิงพื้นที่และสร้างบาร์โค้ดระดับนาโน กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนซ์แบบเอพิฟลูออเรสเซนซ์และแบบสะท้อนภายในทั้งหมดสามารถถอดรหัสข้อมูลเชิงพื้นที่ระหว่างฟลูออโรฟอร์ได้อย่างน่าเชื่อถือ โดยการเคลื่อนย้ายฟลูออโรฟอร์ทั้งสามบนแท่ง DNA บาร์โค้ดระดับนาโนนี้สร้างรูปแบบฟลูออเรสเซนซ์ได้ 216 รูปแบบ^{[ 97 ]}

• ในปี พ.ศ. 2529 ริชาร์ด บัคแลนด์ได้รับการพิสูจน์ว่าบริสุทธิ์แม้ว่าจะยอมรับว่าได้ข่มขืนและฆาตกรรมวัยรุ่นคนหนึ่งใกล้เมืองเลสเตอร์ซึ่งเป็นเมืองที่มีการพัฒนาการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอเป็นครั้งแรก นี่เป็นการใช้การตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอในการสืบสวนคดีอาญาครั้งแรก และเป็นครั้งแรกที่พิสูจน์ความบริสุทธิ์ของผู้ต้องสงสัย^{[ 98 ]}ในปีต่อมาโคลิน พิทช์ฟอร์กถูกระบุว่าเป็นผู้ก่อเหตุฆาตกรรมเดียวกันนี้ รวมถึงอีกคดีหนึ่ง โดยใช้วิธีการเดียวกันกับที่ใช้ในการพิสูจน์ความบริสุทธิ์ของบัคแลนด์^{[ 99 ]}
• ในปี พ.ศ. 2530 มีการใช้การตรวจลายนิ้วมือทางพันธุกรรมในศาลอาญาของสหรัฐอเมริกาเป็นครั้งแรกในการพิจารณาคดีของชายคนหนึ่งที่ถูกกล่าวหาว่ามีเพศสัมพันธ์โดยไม่ชอบด้วยกฎหมายกับเด็กหญิงอายุ 14 ปีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งให้กำเนิดทารก^{[ 100 ]}
• ในปี พ.ศ. 2530 ทอมมี ลี แอนดรูว์ส ผู้ข่มขืน ชาวฟลอริดาเป็นบุคคลแรกในสหรัฐอเมริกาที่ถูกตัดสินว่ามีความผิดโดยอาศัยหลักฐานดีเอ็นเอ ในข้อหาข่มขืนหญิงคนหนึ่งระหว่างการบุกรุกเขาถูกตัดสินว่ามีความผิดเมื่อวันที่ 6 พฤศจิกายน พ.ศ. 2530 และถูกตัดสินจำคุก 22 ปี^{[ 101 ] [ 102 ]}
• ในปี พ.ศ. 2533 คดีฆาตกรรมนักศึกษาหนุ่มในเมืองบร์โนเป็นคดีอาญาคดีแรกในเชโกสโลวาเกียที่คลี่คลายได้ด้วยหลักฐานดีเอ็นเอ โดยฆาตกรถูกตัดสินจำคุก 23 ปี^{[ 103 ] [ 104 ]}
• ในปี 1992 ดีเอ็นเอจากต้นปาโลเวอร์เดถูกนำมาใช้ในการตัดสินลงโทษมาร์ค อลัน โบแกนในข้อหาฆาตกรรม ดีเอ็นเอจากฝักเมล็ดของต้นไม้ในที่เกิดเหตุพบว่าตรงกับดีเอ็นเอจากฝักเมล็ดที่พบในรถบรรทุกของโบแกน นี่เป็นกรณีแรกของการนำดีเอ็นเอจากพืชมาใช้เป็นหลักฐานในคดีอาญา^{[ 105 ] [ 106 ] [ 107 ]}
• ในปี พ.ศ. 2537 ข้ออ้างที่ว่าแอนนา แอนเดอร์สันคือแกรนด์ดัชเชสอนาสตาเซีย นิโคลาเยฟนาแห่งรัสเซียได้รับการตรวจสอบหลังจากการเสียชีวิตของเธอโดยใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อของเธอที่เก็บรักษาไว้ที่ โรงพยาบาล ชาร์ลอตต์สวิลล์หลังจากขั้นตอนทางการแพทย์ เนื้อเยื่อดังกล่าวได้รับการทดสอบโดยใช้การตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ และแสดงให้เห็นว่าเธอไม่มีความเกี่ยวข้องกับราชวงศ์โรมานอฟ^{[ 108 ]}
• ในปี พ.ศ. 2537 เอิร์ล วอชิงตัน จูเนียร์แห่งเวอร์จิเนีย ได้รับการลดโทษประหารชีวิตเป็นจำคุกตลอดชีวิตหนึ่งสัปดาห์ก่อนวันประหารชีวิตตามกำหนด โดยอาศัยหลักฐานดีเอ็นเอ เขาได้รับการอภัยโทษอย่างสมบูรณ์ในปี พ.ศ. 2543 โดยอาศัยการทดสอบที่ทันสมัยกว่า^{[ 109 ]}
• ในปี พ.ศ. 2542 เรย์มอนด์ อีสตัน ชายพิการจากสวินดอนประเทศอังกฤษ ถูกจับกุมและควบคุมตัวเป็นเวลาเจ็ดชั่วโมงในข้อหาลักทรัพย์ เนื่องจากดีเอ็นเอในที่เกิดเหตุดูเหมือนจะตรงกับของเขา เขาได้รับการปล่อยตัวเมื่อการทดสอบที่แม่นยำกว่าแสดงให้เห็นความแตกต่างที่ชัดเจน ดีเอ็นเอของเขาถูกเก็บไว้ในแฟ้มหลังจากเหตุการณ์ความรุนแรงในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกับคดีนี้เมื่อนานมาแล้ว^{[ 110 ]}
• ในปี 2000 แฟรงค์ ลี สมิธ ได้รับการพิสูจน์ว่าบริสุทธิ์โดยการตรวจดีเอ็นเอในคดีฆาตกรรมเด็กหญิงอายุ 8 ขวบ หลังจากถูกคุมขังรอประหารชีวิตเป็นเวลา 14 ปีในรัฐฟลอริดา สหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตาม เขาเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งก่อนที่ความบริสุทธิ์ของเขาจะได้รับการพิสูจน์^{[ 111 ]}ด้วยเหตุนี้ ผู้ว่าการรัฐฟลอริดาจึงสั่งการว่าในอนาคต นักโทษประหารชีวิตคนใดก็ตามที่อ้างว่าตนเองบริสุทธิ์จะต้องได้รับการตรวจดีเอ็นเอ^{[ 109 ]}
• ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2543 กอร์ดอน เกรแฮม ได้ฆาตกรรมพอล กอลต์ ที่บ้านของเขาในเมืองลิสเบิร์น ไอร์แลนด์เหนือ เกรแฮมถูกตัดสินว่ามีความผิดในข้อหาฆาตกรรมเมื่อพบดีเอ็นเอของเขาบนกระเป๋าเดินทางที่ถูกทิ้งไว้ในบ้าน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของแผนการอันซับซ้อนเพื่อชี้ให้เห็นว่าการฆาตกรรมเกิดขึ้นหลังจากเหตุการณ์บุกรุกบ้านที่ผิดพลาด เกรแฮมกำลังมีความสัมพันธ์ชู้กับภรรยาของเหยื่อในขณะที่เกิดเหตุฆาตกรรม นี่เป็นครั้งแรกที่มีการใช้ดีเอ็นเอที่มีจำนวนสำเนาต่ำในไอร์แลนด์เหนือ^{[ 112 ]}
• ในปี พ.ศ. 2544 เวย์น บัตเลอร์ถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมเซเลีย ดอว์ตี้นับเป็นคดีฆาตกรรมแรกในออสเตรเลียที่คลี่คลายได้โดยใช้การตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ^{[ 113 ] [ 114 ]}
• ในปี 2002 ศพของเจมส์ แฮนแรตตีซึ่งถูกแขวนคอในปี 1962 ในคดีฆาตกรรม "A6" ถูกขุดขึ้นมา และมีการวิเคราะห์ตัวอย่างดีเอ็นเอจากศพและสมาชิกในครอบครัวของเขา ผลการวิเคราะห์ทำให้ ผู้ พิพากษาศาลอุทธรณ์ เชื่อ ว่าความผิดของแฮนแรตตี ซึ่งถูกโต้แย้งอย่างหนักจากนักรณรงค์ ได้รับการพิสูจน์แล้ว "อย่างไม่ต้องสงสัย" ^{[ 115 ]}พอล ฟุต และนักรณรงค์คนอื่นๆ ยังคงเชื่อในความบริสุทธิ์ของแฮนแรตตี และโต้แย้งว่าหลักฐานดีเอ็นเออาจปนเปื้อน โดยสังเกตว่าตัวอย่างดีเอ็นเอขนาดเล็กจากเสื้อผ้า ซึ่งเก็บไว้ในห้องปฏิบัติการของตำรวจเป็นเวลากว่า 40 ปี "ในสภาพที่ไม่เป็นไปตามมาตรฐานหลักฐานสมัยใหม่" จะต้องได้รับการประมวลผลด้วยเทคนิคการขยายสัญญาณแบบใหม่เพื่อให้ได้ข้อมูลทางพันธุกรรม^{[ 116 ]}อย่างไรก็ตาม ไม่พบดีเอ็นเออื่นใดนอกจากของแฮนแรตตีในหลักฐานที่ทดสอบ ซึ่งขัดแย้งกับสิ่งที่คาดหวังหากหลักฐานนั้นปนเปื้อนจริง^{[ 117 ]}
• ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2545 แอนนาลิซ่า วิเซนตินี ถูกยิงเสียชีวิตในทัสคานีปีเตอร์ แฮมกิน บาร์เทนเดอร์วัย 23 ปี ถูกจับกุมในเมอร์ซีย์ไซด์ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2546 ตามหมายจับส่งผู้ร้ายข้ามแดน ซึ่งศาลแขวงโบว์สตรีทในลอนดอน พิจารณา เพื่อตัดสินว่าเขาควรถูกนำตัวไปอิตาลีเพื่อเผชิญข้อหาฆาตกรรมหรือไม่ ดีเอ็นเอ "พิสูจน์" ว่าเขาเป็นคนยิงเธอ แต่เขาได้รับการยกเว้นความผิดจากหลักฐานอื่น^{[ 118 ]}
• ในปี 2003 เจฟฟรีย์ กาฟูร์ ชาวเวลส์ ถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมลีเน็ตต์ ไวท์ เมื่อปี 1988 เมื่อมีการนำหลักฐานในที่เกิดเหตุที่เก็บรวบรวมไว้เมื่อ 12 ปีก่อนมาตรวจสอบใหม่โดยใช้เทคนิคSTR ซึ่งพบว่าตรงกับหลานชายของเขา ^{[ 119 ]}
• ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2546 เนื่องจากหลักฐานดีเอ็นเอใหม่ เดนนิส ฮัลสเตด จอห์น โคกุต และจอห์น เรสติโว ชนะการพิจารณาคดีใหม่ในคดีฆาตกรรมที่พวกเขาถูกตัดสินในปี พ.ศ. 2529 คำตัดสินของพวกเขาถูกยกเลิกและพวกเขาได้รับการปล่อยตัว^{[ 120 ]}
• ในปี 2547 การตรวจดีเอ็นเอได้ให้ความกระจ่างใหม่เกี่ยวกับการหายตัวไปอย่างลึกลับของบ็อบบี้ ดันบาร์เด็กชายวัย 4 ขวบที่หายตัวไปขณะออกไปตกปลาในปี 1912 มีรายงานว่าเขาถูกพบว่ายังมีชีวิตอยู่ 8 เดือนต่อมาในความดูแลของวิลเลียม แคนต์เวลล์ วอลเตอร์ส แต่หญิงอีกคนหนึ่งอ้างว่าเด็กชายคนนั้นคือลูกชายของเธอ บรูซ แอนเดอร์สัน ซึ่งเธอได้ฝากฝังไว้ในความดูแลของวอลเตอร์ส ศาลไม่เชื่อคำกล่าวอ้างของเธอและตัดสินว่าวอลเตอร์สมีความผิดฐานลักพาตัวเด็กชายคนนั้นถูกเลี้ยงดูและรู้จักกันในชื่อบ็อบบี้ ดันบาร์ตลอดชีวิตที่เหลือของเขา อย่างไรก็ตาม การตรวจดีเอ็นเอของลูกชายและหลานชายของดันบาร์เปิดเผยว่าทั้งสองไม่ได้มีความสัมพันธ์กัน จึงเป็นการยืนยันว่าเด็กชายที่พบในปี 1912 ไม่ใช่บ็อบบี้ ดันบาร์ ซึ่งชะตากรรมที่แท้จริงของเขายังคงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด^{[ 121 ]}
• ในปี 2548 แกรี่ ไลเทอร์แมนถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมเจน มิกเซอร์ นักศึกษากฎหมายจากมหาวิทยาลัยมิชิแกน ในปี 2512 หลังจากที่ดีเอ็นเอที่พบในถุงน่อง ของมิกเซอร์ ตรงกับดีเอ็นเอของไลเทอร์แมน ดีเอ็นเอในหยดเลือดบนมือของมิกเซอร์ตรงกับดีเอ็นเอของจอห์น รูเอลาส ซึ่งมีอายุเพียง 4 ขวบในปี 2512 และไม่เคยถูกเชื่อมโยงกับคดีนี้ด้วยวิธีอื่นใด ฝ่ายจำเลยของไลเทอร์แมนโต้แย้งอย่างไม่สำเร็จว่า การที่หยดเลือดตรงกับรูเอลาสโดยไม่มีคำอธิบาย ชี้ให้เห็นถึงการปนเปื้อนข้าม และทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับความน่าเชื่อถือของการระบุตัวตนของไลเทอร์แมนโดยห้องปฏิบัติการ^{[ 122 ] [ 123 ]}
• ในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2551 แอนโทนี เคอร์ซิโอถูกจับกุมในข้อหาวางแผนปล้นรถขนเงินที่ซับซ้อนที่สุดครั้งหนึ่งในประวัติศาสตร์ หลักฐานดีเอ็นเอเชื่อมโยงเคอร์ซิโอกับอาชญากรรมดังกล่าว^{[ 124 ]}
• ในเดือนมีนาคม พ.ศ. 2552 ฌอน ฮอดจ์สันผู้ถูกตัดสินว่ามีความผิดในคดีฆาตกรรมเทเรซา เดอ ซิโมนวัย 22 ปี ในรถยนต์ของเธอที่เซาแธมป์ตันเมื่อ ปี พ.ศ. 2522 ได้รับการปล่อยตัวหลังจากการทดสอบพิสูจน์แล้วว่าดีเอ็นเอจากที่เกิดเหตุไม่ใช่ของเขา ต่อมาดีเอ็นเอดังกล่าวตรงกับดีเอ็นเอที่ได้จากศพของเดวิด เลซที่ถูกขุดขึ้นมา เลซเคยสารภาพว่าเป็นผู้ก่ออาชญากรรม แต่เจ้าหน้าที่สืบสวน ไม่เชื่อ เขาถูกจำคุกในข้อหาอาชญากรรมอื่น ๆ ที่กระทำในช่วงเวลาเดียวกับการฆาตกรรม และต่อมาได้ฆ่าตัวตายในปี พ.ศ. 2531 ^{[ 125 ]}
• ในปี 2012 มีการค้นพบกรณีการสลับตัวทารกโดยบังเอิญ ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อหลายสิบปีก่อน หลังจากทำการทดสอบ DNA เพื่อวัตถุประสงค์อื่น อลิซ คอลลินส์ เพลบูช ได้รับคำแนะนำว่าบรรพบุรุษของเธอมี ส่วนประกอบ ของชาวยิวแอชเคนาซี จำนวนมาก แม้ว่าครอบครัวของเธอจะเชื่อว่าพวกเขามีเชื้อสายไอริช เป็นส่วนใหญ่ การวิเคราะห์จีโนมของเพลบูชชี้ให้เห็นว่ามีส่วนประกอบที่แตกต่างและไม่คาดคิดซึ่งเกี่ยวข้องกับประชากรแอชเคนาซีตะวันออกกลางและยุโรปตะวันออกสิ่งนี้ทำให้เพลบูชดำเนินการสืบสวนอย่างละเอียด หลังจากนั้นเธอสรุปได้ว่าพ่อของเธอถูกสลับตัว (อาจโดยบังเอิญ) กับทารกอีกคนหนึ่งหลังจากเกิดได้ไม่นาน เพลบูชยังสามารถระบุบรรพบุรุษทางชีวภาพของพ่อของเธอได้อีกด้วย^{[ 126 ] [ 127 ]}
• ในปี 2015 ในคดี X และ Anor กับ Z (เด็ก) และ Anorศาลอุทธรณ์แห่งอังกฤษและเวลส์ได้ตัดสินว่า การนำข้อมูลดีเอ็นเอที่ตำรวจเก็บรวบรวมในระหว่างการสืบสวนคดีอาญามาใช้ในการตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อไม่ใช่เรื่องที่ถูกต้องตามกฎหมาย
• ในปี 2016 แอนเทีย ริง ซึ่งถูกทิ้งตั้งแต่ยังเป็นทารก สามารถใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอและฐานข้อมูลการจับคู่ดีเอ็นเอเพื่อค้นพบตัวตนและรากเหง้าของมารดาผู้ล่วงลับของเธอในเคาน์ตีเมโยประเทศไอร์แลนด์ ต่อมาได้มีการใช้การทดสอบทางนิติวิทยาศาสตร์ที่พัฒนาขึ้นใหม่เพื่อเก็บดีเอ็นเอจากน้ำลายที่ทิ้งไว้บนแสตมป์และซองจดหมายเก่าๆ ของบิดาที่ต้องสงสัยของเธอ ซึ่งค้นพบผ่านการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลอย่างละเอียดถี่ถ้วน ดีเอ็นเอในตัวอย่างสามตัวอย่างแรกเสื่อมสภาพเกินกว่าจะนำมาใช้ได้ อย่างไรก็ตาม ในตัวอย่างที่สี่ พบดีเอ็นเอมากเกินพอ การทดสอบซึ่งมีความแม่นยำในระดับที่ศาลในสหราชอาณาจักรยอมรับได้ พิสูจน์ได้ว่าชายชื่อแพทริก คอยน์ เป็นบิดาทางชีววิทยาของเธอ^{[ 128 ] [ 129 ]}
• ในปี 2018 เด็กหญิงบัคสกิน (ศพที่พบในโอไฮโอ เมื่อปี 1981 ) ได้รับการระบุว่าเป็นมาร์เซีย คิง จากอาร์คันซอโดยใช้เทคนิคทางพันธุกรรมดีเอ็นเอ^{[ 130 ]}
• ในปี 2018 โจเซฟ เจมส์ เดอแองเจโลถูกจับกุมในฐานะผู้ต้องสงสัยหลักของฆาตกรต่อเนื่องโกลเดนสเตทโดยใช้เทคนิคดีเอ็นเอและพันธุศาสตร์^{[ 131 ]}
• ในปี 2018 วิลเลียม เอิร์ล ทัลบอตต์ที่ 2 ถูกจับกุมในฐานะผู้ต้องสงสัยในคดีฆาตกรรมเจย์ คุกและทันยา แวน คูเลนบอร์ก ในปี 1987 โดยอาศัยความช่วยเหลือจากการทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมนักพันธุศาสตร์คนเดียวกันที่ให้ความช่วยเหลือในคดีนี้ยังให้ความช่วยเหลือตำรวจในการจับกุมผู้ต้องสงสัยอีก 18 รายในปี 2018 ด้วย^{[ 132 ]}
• ในปี 2018 ด้วยการใช้ความสามารถทางไบโอเมตริกที่ได้รับการปรับปรุงของระบบระบุตัวตนรุ่นใหม่FBIได้จับคู่ลายนิ้วมือของผู้ต้องสงสัยชื่อ Timothy David Nelson และจับกุมเขาได้ 20 ปีหลังจากเหตุการณ์ล่วงละเมิดทางเพศที่ถูก กล่าวหา ^{[ 133 ]}

การทดสอบ DNA ถูกนำมาใช้เพื่อกำหนดสิทธิ์ในการสืบทอดตำแหน่งของอังกฤษ^{[ 134 ]}

กรณีศึกษา:

• บารอน มอยนิฮาน
• บารอนเน็ตพริงเกิล

วิกิมีเดียคอมมอน ส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

• McKie R (24 พฤษภาคม 2552). "ช่วงเวลาแห่งการค้นพบที่นำไปสู่การค้นพบการตรวจสอบลายนิ้วมือดีเอ็นเอ" . The Observer . ลอนดอน.
• นิติวิทยาศาสตร์ สถิติ และกฎหมาย – บล็อกที่ติดตามความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และกฎหมายที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางนิติวิทยาศาสตร์
• สร้างลายนิ้วมือดีเอ็นเอ – PBS.org
• การจำลองเทคนิคทางชีววิทยาโมเลกุลด้วยคอมพิวเตอร์ – แหล่งเรียนรู้เทคนิคการจำแนกประเภทโดยการจำลอง
• ฐานข้อมูลดีเอ็นเอระดับชาติในสหภาพยุโรป
• บันทึกเรื่องราวความบริสุทธิ์ (The Innocence Record) ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 13 กันยายน 2019 ที่Wayback Machineโดย Winston & Strawn LLP/The Innocence Project
• การทำความเข้าใจปัญหาการค้างคาของผลการตรวจดีเอ็นเอ ปี 2012: ความเชื่อผิดๆ กับความเป็นจริงกระทรวงยุติธรรมแห่งสหรัฐอเมริกา
• "การทำความเข้าใจพันธุศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์" . Sense about Science . 25 มกราคม 2017 . สืบค้นเมื่อ19 เมษายน 2020 .