โครโมโซม Y ของมนุษย์
โครโมโซม Y ของมนุษย์ (หลัง การย้อมสี แบบ G-banding )
โครโมโซม Y ใน แผนภาพโครโมโซมของเพศชาย
คุณสมบัติ
ความยาว ( bp )	62,460,029 bp (CHM13)
จำนวนยีน	63 ( CCDS ) [ 1 ]
พิมพ์	อัลโลโซม
ตำแหน่งเซนโทรเมียร์	อะโครเซนทริก[ 2 ] (10.4 Mbp [ 3 ] )
รายการยีนทั้งหมด
ซีซีดีเอส	รายการยีน
เอชจีเอ็นซี	รายการยีน
ยูนิโปรท	รายการยีน
เอ็นซีบีไอ	รายการยีน
โปรแกรมดูแผนที่ภายนอก
วงดนตรี	โครโมโซม Y
เอนเทรซ	โครโมโซม Y
เอ็นซีบีไอ	โครโมโซม Y
ยูซีเอสซี	โครโมโซม Y
ลำดับดีเอ็นเอทั้งหมด
ลำดับอ้างอิง	NC_000024 ( FASTA )
เจนแบงก์	CM000686 ( FASTA )

โครโมโซมYเป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศใน สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมกลุ่ม เทอเรียนและสิ่งมีชีวิตอื่นๆร่วมกับโครโมโซม Xมันเป็นส่วนหนึ่งของระบบกำหนดเพศ XYซึ่งโครโมโซม Y ถูกใช้ในการกำหนดเพศเนื่องจากโดยทั่วไปแล้วการมีโครโมโซม Y จะทำให้ลูกหลานที่เกิดจากการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศมีลักษณะภายนอกเป็นเพศชาย ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม โครโมโซม Y มี จีน SRYซึ่งโดยปกติจะกระตุ้นการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายโครโมโซม Y มักจะถูกส่งต่อจากพ่อไปยังลูกชายเท่านั้น

โครโมโซม Y ถูกระบุว่าเป็นโครโมโซมกำหนดเพศโดยNettie Stevensที่Bryn Mawr Collegeในปี 1905 ระหว่างการศึกษาหนอนแมลงTenebrio molitor Edmund Beecher Wilsonค้นพบกลไกเดียวกันนี้โดยอิสระในปีเดียวกัน โดยทำงานกับแมลงกลุ่ม Hemiptera Stevens เสนอว่าโครโมโซมมีอยู่เป็นคู่เสมอ และโครโมโซมที่เล็กกว่า (ปัจจุบันเรียกว่า "Y") เป็นคู่ของโครโมโซม X ที่Hermann Henking ค้นพบในปี 1890 เธอตระหนักว่าแนวคิดก่อนหน้านี้ของClarence Erwin McClungที่ว่าโครโมโซม X กำหนดเพศนั้นผิด และการกำหนดเพศ นั้น ขึ้นอยู่กับการมีอยู่หรือไม่มีอยู่ของโครโมโซม Y ในช่วงต้นทศวรรษ 1920 Theophilus Painterได้ระบุว่าโครโมโซม X และ Y กำหนดเพศในมนุษย์ (และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ) ^{[ 4 ]}

โครโมโซมนี้ได้รับชื่อว่า "Y" เพียงเพื่อให้ต่อเนื่องจาก "X" ของ Henking ตามลำดับตัวอักษร^{[ 5 ] [ 6 ]}ความคิดที่ว่าโครโมโซม Y ได้รับชื่อมาจากความคล้ายคลึงกับตัวอักษร "Y" นั้นเป็นความเข้าใจผิด โครโมโซมทั้งหมดโดยปกติจะปรากฏเป็นก้อนรูปร่างไม่แน่นอนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ และจะมีรูปร่างที่ชัดเจนเฉพาะในช่วงไมโทซิสเท่านั้น รูปร่างนี้มีลักษณะคล้ายตัว X อย่างคลุมเครือสำหรับโครโมโซมทั้งหมด เป็นเรื่องบังเอิญอย่างสิ้นเชิงที่โครโมโซม Y ในช่วงไมโทซิสจะมีกิ่งสั้นมากสองกิ่งซึ่งอาจดูเหมือนรวมกันภายใต้กล้องจุลทรรศน์และปรากฏเป็นส่วนที่ยื่นลงมาของรูปตัว Y ^{[ 5 ] : 65–66}

สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมกลุ่มเทอเรียนส่วนใหญ่มีโครโมโซมเพศเพียงคู่เดียวในแต่ละเซลล์ โดยปกติเพศผู้จะมีโครโมโซม Y หนึ่งตัวและโครโมโซม X หนึ่งตัว ในขณะที่เพศเมียจะมีโครโมโซม X สองตัว ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม โครโมโซม Y มี จีน SRYซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการพัฒนาลักษณะทางฟีโนไทป์ของเพศชาย ความแตกต่างในโครโมโซม Y เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางเพศที่ผิดปกติและภาวะเจริญพันธุ์

ในมนุษย์ ผู้ที่มีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมักจะเกิดกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์และผู้ที่มีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นจะเกิดกลุ่มอาการจาคอบเนื่องจากยีนบนโครโมโซม Y มักจะกระตุ้นการพัฒนาลักษณะเพศชาย^{[ 7 ]}ความแปรผันของโครโมโซมอื่นๆ ได้แก่ โครโมโซม X สามตัว (หรือไตรโซมี X ) และโมโนโซมี X (หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ) ซึ่งบุคคล ^จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและไม่มีโครโมโซม Y บางคนที่มีคาริโอไทป์ XY อาจพัฒนาลักษณะเพศหญิงเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน เช่น ยีน SRYหรือMAP3K1 ^[ 8 ^]

สัตว์มีกระดูกสันหลังเลือดเย็น หลายชนิดไม่มีโครโมโซมเพศ^{[ 9 ]}หากสัตว์เหล่านี้มีเพศต่างกัน เพศจะถูกกำหนดโดยสิ่งแวดล้อมมากกว่าพันธุกรรม สำหรับบางชนิด โดยเฉพาะสัตว์เลื้อยคลานเพศจะขึ้นอยู่กับอุณหภูมิในการฟักไข่^{[ 10 ]}สัตว์มีกระดูกสันหลังบางชนิดเป็นกะเทยแม้ว่ากะเทยส่วนใหญ่จะเป็นแบบต่อเนื่องหมายความว่าสิ่งมีชีวิตจะเปลี่ยนเพศ โดยผลิตเซลล์สืบพันธุ์ เพศผู้หรือเพศเมีย ในช่วงเวลาต่างๆ ของชีวิต แต่จะไม่ผลิตทั้งสองเพศพร้อมกัน นี่ตรงข้ามกับ กะเทย พร้อมกันซึ่งสิ่งมีชีวิตเดียวกันผลิตเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้และเพศเมียพร้อมกัน กะเทยพร้อมกันส่วนใหญ่เป็นสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง และในบรรดาสัตว์มีกระดูกสันหลัง กะเทยพร้อมกันถูกค้นพบในปลา เพียงไม่กี่ อันดับ เท่านั้น ^{[ 11 ]}

เชื่อกันว่าโครโมโซม X และ Y วิวัฒนาการมาจากโครโมโซมคู่หนึ่งที่เหมือนกัน^{[ 12 ] [ 13 ]}ซึ่งเรียกว่าออโตโซมเมื่อสัตว์บรรพบุรุษพัฒนาความแปรผันของอัลลีล (ที่เรียกว่า "ตำแหน่งเพศ") และการมีอัลลีล นี้เพียงอย่างเดียว ทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นพัฒนาลักษณะภายนอกเป็นเพศชาย^{[ 14 ]}เมื่อเวลาผ่านไป โครโมโซมทั้งสองแยกออกเป็นโครงสร้าง X และ Y ที่แยกจากกัน โดยโครโมโซม Y สูญเสียยีนดั้งเดิมไปหลายยีน และได้รับยีนอื่น ๆ เพียงไม่กี่ยีนที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศโดยเฉพาะ^{[ 15 ]}

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ เชื่อกันว่าโครโมโซม X และ Y ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมแยกออกจากกันเมื่อประมาณ 300 ล้านปีก่อน^{[ 16 ]}อย่างไรก็ตาม งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในปี 2551 ซึ่งวิเคราะห์จีโนมของตุ่นปากเป็ด^{[ 17 ]}ชี้ให้เห็นว่าระบบกำหนดเพศ XY ไม่น่าจะมีอยู่เมื่อมากกว่า 166 ล้านปีก่อน เมื่อโมโนทรีมแยกตัวออกจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดอื่น^{[ 18 ]}การประเมินอายุของ ระบบ XY ของเทอเรียน ใหม่นี้ ขึ้นอยู่กับการค้นพบว่าลำดับที่อยู่บนโครโมโซม X ของสัตว์มี ถุงหน้าท้อง และ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ยูเทอเรียนนั้นไม่มีอยู่ในออโตโซมของตุ่นปากเป็ดและนก^{[ 18 ]}การประมาณค่าแบบเก่าขึ้นอยู่กับรายงานที่ผิดพลาดที่ว่าโครโมโซม X ของตุ่นปากเป็ดมีลำดับเหล่านี้^{[ 19 ] [ 20 ]}

โครโมโซมส่วนใหญ่จะเกิดการรวมตัวกันใหม่ระหว่างไมโอซิสอย่างไรก็ตาม โครโมโซม X และ Y จะจับคู่กันในบริเวณร่วมกันที่เรียกว่าบริเวณซูโดออโตโซม (PAR) ^{[ 21 ]}บริเวณ PAR เกิดการรวมตัวกันใหม่บ่อยครั้งระหว่างโครโมโซม X และ Y ^{[ 21 ]}แต่การรวมตัวกันใหม่จะถูกยับยั้งในบริเวณอื่น ๆ ของโครโมโซม Y ^{[ 14 ]}บริเวณเหล่านี้มียีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างความแตกต่างทางเพศของเพศชายโดยเฉพาะ^{[ 22 ]}หากไม่มีการยับยั้งในบริเวณดังกล่าว ยีนอาจสูญหายไปจากโครโมโซม Y ในระหว่างการรวมตัวกันใหม่ ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนา เช่นภาวะมีบุตรยาก^{[ 23 ]}

การขาดการรวมตัวกันใหม่ทั่วทั้งโครโมโซม Y ส่วนใหญ่ทำให้เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ในการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์เนื่องจากการรวมตัวใหม่ทำให้แบบจำลองทางคณิตศาสตร์ที่ใช้ในการติดตามบรรพบุรุษมีความซับซ้อนมากขึ้น^{[ 24 ]}

จากการประมาณการหนึ่ง โครโมโซม Y ของมนุษย์ได้สูญเสียยีนดั้งเดิมไป 1,393 ยีนจากทั้งหมด 1,438 ยีนตลอดช่วงการดำรงอยู่ และการประมาณค่าเชิงเส้นของการสูญเสียยีน 1,393 ยีนนี้ในช่วง 300 ล้านปี จะได้อัตราการสูญเสียยีนที่ 4.6 ยีนต่อล้านปี^{[ 25 ]}การสูญเสียยีนอย่างต่อเนื่องในอัตรานี้จะส่งผลให้โครโมโซม Y ไม่มีฟังก์ชันการทำงาน – กล่าวคือ โครโมโซม Y จะสูญเสียฟังก์ชันการทำงานทั้งหมด – ภายในอีก 10 ล้านปีข้างหน้า หรือครึ่งหนึ่งของเวลาดังกล่าวหากใช้การประมาณอายุในปัจจุบันที่ 160 ล้านปี^{[ 14 ] [ 26 ]} การวิเคราะห์ จีโนมเปรียบเทียบเผยให้เห็นว่าสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิดกำลังประสบกับการสูญเสียฟังก์ชันการทำงานที่คล้ายคลึงกันในโครโมโซมเพศแบบเฮเทอโรไซกัส การเสื่อมสภาพอาจเป็นชะตากรรมของโครโมโซมเพศที่ไม่เกิดการรวมตัวกันใหม่ทั้งหมด เนื่องจากแรงผลักดันทางวิวัฒนาการทั่วไปสามประการ ได้แก่อัตราการกลายพันธุ์ สูง การคัดเลือกที่ไม่มีประสิทธิภาพและการลอยตัวทางพันธุกรรม^{[ 14 ]}

ด้วยความแตกต่าง 30% ระหว่างมนุษย์และชิมแปนซี โครโมโซม Y จึงเป็นหนึ่งในส่วนของจีโนมมนุษย์ที่ มีวิวัฒนาการเร็วที่สุด ^{[ 27 ]}อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จำกัดอยู่เฉพาะลำดับที่ไม่เข้ารหัส และการเปรียบเทียบโครโมโซม Y ของมนุษย์และชิมแปนซี(ตีพิมพ์ครั้งแรกในปี 2548) แสดงให้เห็นว่าโครโมโซม Y ของมนุษย์ไม่ได้สูญเสียยีนใดๆ เลยนับตั้งแต่การแยกสายวิวัฒนาการของมนุษย์และชิมแปนซีเมื่อประมาณ 6-7 ล้านปีก่อน^{[ 28 ]}นอกจากนี้ รายงานทางวิทยาศาสตร์ในปี 2555 ระบุว่ามีเพียงยีนเดียวที่หายไปนับตั้งแต่มนุษย์แยกสายวิวัฒนาการจากลิงแรซัสเมื่อ 25 ล้านปีก่อน^{[ 29 ]}ข้อเท็จจริงเหล่านี้เป็นหลักฐานโดยตรงว่า แบบจำลอง การประมาณค่าเชิงเส้นนั้นมีข้อบกพร่อง และชี้ให้เห็นว่าโครโมโซม Y ของมนุษย์ในปัจจุบันอาจไม่หดตัวอีกต่อไป หรือหดตัวในอัตราที่ช้ากว่า 4.6 ยีนต่อล้านปีที่ประมาณโดยแบบจำลองการประมาณค่าเชิงเส้นมาก

โครโมโซม Y ของมนุษย์มีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์สูงเป็นพิเศษเนื่องจากสภาพแวดล้อมที่มันอาศัยอยู่ โครโมโซม Y ถูกส่งผ่านทางอสุจิ เท่านั้น ซึ่งต้องผ่านการแบ่งเซลล์ หลายครั้ง ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ การแบ่งเซลล์แต่ละครั้งจะเพิ่มโอกาสในการสะสมการกลายพันธุ์ของคู่เบส นอกจากนี้ อสุจิยังถูกเก็บไว้ในสภาพแวดล้อมที่มีออกซิเจนสูงในอัณฑะซึ่งกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์มากขึ้น สภาวะทั้งสองนี้รวมกันทำให้โครโมโซม Y มีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์มากกว่าส่วนอื่นๆ ของจีโนม^{[ 14 ]}โอกาสในการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นสำหรับโครโมโซม Y นั้น Graves รายงานว่าเป็นปัจจัย 4.8 ^{[ 14 ]}อย่างไรก็ตาม เอกสารอ้างอิงดั้งเดิมของเธอได้ตัวเลขนี้มาจากอัตราการกลายพันธุ์สัมพัทธ์ในเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงสำหรับสายพันธุ์ที่นำไปสู่มนุษย์^{[ 30 ]}

การสังเกตว่าโครโมโซม Y มีการรวมตัวใหม่แบบ ไมโอซิสน้อยมาก และมีอัตราการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงที่เสื่อมสภาพเร็วกว่าส่วนอื่นๆ ของจีโนมชี้ให้เห็นถึงคำอธิบายเชิงวิวัฒนาการสำหรับหน้าที่การปรับตัวของไมโอซิสเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ Brandeis ^{[ 31 ]}เสนอว่าหน้าที่พื้นฐานของไมโอซิส (โดยเฉพาะการรวมตัวใหม่แบบไมโอซิส) คือการรักษาความสมบูรณ์ของจีโนม ซึ่งเป็นข้อเสนอที่สอดคล้องกับแนวคิดที่ว่าไมโอซิสเป็นการปรับตัวเพื่อซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ^{[ 32 ]}

เนื่องจากไม่มีความสามารถในการรวมตัวกันใหม่ระหว่างไมโอซิสโครโมโซม Y จึงไม่สามารถเปิดเผยอัลลีล แต่ละตัว ต่อการคัดเลือกโดยธรรมชาติได้ อัลลีลที่เป็นอันตรายจะได้รับอนุญาตให้ "เกาะติด" กับเพื่อนบ้านที่เป็นประโยชน์ จึงทำให้อัลลีลที่ไม่เหมาะสมแพร่กระจายไปยังรุ่นต่อไป ในทางกลับกัน อัลลีลที่เป็นประโยชน์อาจถูกคัดเลือกออกไปหากพวกมันถูกล้อมรอบด้วยอัลลีลที่เป็นอันตราย (การคัดเลือกพื้นหลัง) ด้วยความไม่สามารถในการคัดกรองเนื้อหาของยีน โครโมโซม Y จึงมีแนวโน้มที่จะสะสมDNA ที่ไม่เข้ารหัส เป็นพิเศษ มีการสะสมขององค์ประกอบเรโทรทรานสโพสจำนวนมากกระจายอยู่ทั่ว Y ^{[ 14 ]}การแทรกส่วนของ DNA แบบสุ่มมักจะรบกวนลำดับยีนที่เข้ารหัสและทำให้ไม่สามารถทำงานได้ อย่างไรก็ตาม โครโมโซม Y ไม่มีวิธีใดที่จะกำจัด "ยีนกระโดด" เหล่านี้ได้ หากไม่มีความสามารถในการแยกอัลลีล การคัดเลือกก็ไม่สามารถกระทำต่อพวกมันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ตัวบ่งชี้เชิงปริมาณที่ชัดเจนของความไม่มีประสิทธิภาพนี้คืออัตราเอนโทรปีของโครโมโซม Y ในขณะที่โครโมโซมอื่นๆ ทั้งหมดในจีโนมมนุษย์มีอัตราเอนโทรปี 1.5–1.9 บิตต่อนิวคลีโอไทด์ (เมื่อเทียบกับค่าสูงสุดทางทฤษฎีที่ 2 พอดีสำหรับการไม่มีความซ้ำซ้อน) อัตราเอนโทรปีของโครโมโซม Y อยู่ที่ 0.84 เท่านั้น^{[ 33 ]}จากนิยามของอัตราเอนโทรปีโครโมโซม Y มีเนื้อหาข้อมูลต่ำกว่ามากเมื่อเทียบกับความยาวโดยรวม และมีความซ้ำซ้อนมากกว่า

แม้ว่าโครโมโซม Y ที่ปรับตัวได้ดีจะสามารถรักษาการทำงานทางพันธุกรรมไว้ได้โดยหลีกเลี่ยงการสะสมของการกลายพันธุ์ แต่ก็ไม่มีการรับประกันว่ามันจะถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป ขนาดประชากรของโครโมโซม Y นั้นถูกจำกัดโดยธรรมชาติไว้ที่ 1/4 ของโครโมโซมร่างกาย: สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์มีโครโมโซมร่างกายสองชุด ในขณะที่ประชากรครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y หนึ่งชุด ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่มจึงเป็นแรงผลักดันที่รุนแรงอย่างยิ่งต่อโครโมโซม Y ด้วยการจัดเรียงแบบสุ่มอย่างแท้จริง ผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่อาจไม่สามารถส่งต่อโครโมโซม Y ของเขาได้เลยหากเขามีแต่ลูกสาว ดังนั้น แม้ว่าผู้ชายจะมีโครโมโซม Y ที่ปรับตัวได้ดีและปราศจากการกลายพันธุ์มากเกินไป แต่มันก็อาจไม่สามารถเข้าสู่กลุ่มยีนรุ่นต่อไปได้^{[ 14 ]}การสูญเสียแบบสุ่มซ้ำๆ ของโครโมโซม Y ที่ปรับตัวได้ดี ควบคู่ไปกับแนวโน้มของโครโมโซม Y ที่จะวิวัฒนาการไปสู่การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายมากขึ้นแทนที่จะน้อยลงด้วยเหตุผลที่อธิบายไว้ข้างต้น มีส่วนทำให้โครโมโซม Y เสื่อมถอยไปทั่วทั้งสายพันธุ์ผ่านกลไกของ Muller ^{[ 34 ]}

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โครโมโซม Y ไม่สามารถเกิดการรวมตัวใหม่ระหว่างไมโอซิสได้เหมือนกับโครโมโซมอื่นๆ ของมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ในปี 2546 นักวิจัยจากMITได้ค้นพบกระบวนการที่อาจช่วยชะลอการเสื่อมสภาพ พวกเขาพบว่าโครโมโซม Y ของมนุษย์สามารถ "รวมตัวใหม่" กับตัวเองได้โดยใช้ลำดับเบสคู่พาลินโดรม^{[ 35 ]}การ "รวมตัวใหม่" ดังกล่าวเรียกว่าการ แปลงยีน

ในกรณีของโครโมโซม Y พาลินโดรมไม่ใช่ดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสสายนิวคลีโอไทด์เหล่านี้มีจีนที่ทำงานได้ซึ่งสำคัญต่อความสามารถในการสืบพันธุ์ของเพศชาย คู่ลำดับส่วนใหญ่มีความเหมือนกันมากกว่า 99.97% การใช้การแปลงยีนอย่างกว้างขวางอาจมีบทบาทในความสามารถของโครโมโซม Y ในการแก้ไขข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมและรักษาความสมบูรณ์ของจีนจำนวนน้อยที่มันมีอยู่ กล่าวอีกนัยหนึ่ง เนื่องจากโครโมโซม Y เป็นโครโมโซมเดี่ยว มันจึงมีสำเนาของจีนอยู่บนตัวมันเองแทนที่จะมีโครโมโซมคู่เหมือนที่สอง เมื่อเกิดข้อผิดพลาด มันสามารถใช้ส่วนอื่น ๆ ของตัวเองเป็นแม่แบบเพื่อแก้ไขได้^{[ 35 ]}

ผลการค้นพบได้รับการยืนยันโดยการเปรียบเทียบภูมิภาคที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม Y ในมนุษย์กับโครโมโซม Y ของชิมแปนซีโบโนโบและกอริลลาการเปรียบเทียบแสดงให้เห็นว่าปรากฏการณ์การแปลงยีนแบบเดียวกันดูเหมือนจะเกิดขึ้นเมื่อกว่า 5 ล้านปีก่อน เมื่อมนุษย์และไพรเมตที่ไม่ใช่มนุษย์แยกตัวออกจากกัน^{[ 35 ]}

ลำดับการแปลงยีนที่เกิดขึ้นระหว่างไมโอซิสมีความยาวประมาณ 2,068 คู่เบส และมีแนวโน้มอย่างมีนัยสำคัญที่จะตรึงนิวคลีโอไทด์ G หรือ C (มีแนวโน้มไปทาง GC) ^{[ 36 ]}พบว่าตัวกลางการรวมตัวใหม่ ก่อนการแปลงยีนนั้นแทบจะไม่ใช้เส้นทางอื่นของการรวมตัวใหม่แบบไขว้ ^{[ 36 ]}อัตราการแปลงยีน YY ในมนุษย์อยู่ที่ประมาณ 1.52 × 10 ⁻⁵การแปลง/เบส/ปี^{[ 37 ]}เหตุการณ์การแปลงยีนเหล่านี้อาจสะท้อนถึงหน้าที่พื้นฐานของไมโอซิส นั่นคือการรักษาความสมบูรณ์ของจีโนม

ตามทฤษฎีบางประการ ในระยะสุดท้ายของการเสื่อมสภาพของโครโมโซม Y โครโมโซมอื่นๆ อาจเข้ามารับช่วงยีนและหน้าที่ที่เคยเกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y มากขึ้นเรื่อยๆ และในที่สุด ภายใต้กรอบของทฤษฎีนี้ โครโมโซม Y จะหายไปโดยสิ้นเชิง และระบบกำหนดเพศแบบใหม่ก็เกิดขึ้น^{[ 14 ]}

สัตว์ฟันแทะ หลายชนิด ในวงศ์พี่น้องMuridaeและCricetidaeได้มาถึงขั้นที่ระบบ XY ได้รับการดัดแปลง^{[ 38 ] [ 39 ]}ในลักษณะดังต่อไปนี้:

• หนูตุ่นทรานส์คอเคเซียน Ellobius lutescensหนูตุ่นไซซาน Ellobius tancreiและหนูบ้านหนามญี่ปุ่นTokudaia osimensisและTokudaia tokunoshimensisสูญเสียโครโมโซม Y และSRYไปทั้งหมด^{[ 14 ] [ 40 ] [ 41 ]} Tokudaia spp. ได้ย้ายยีนอื่นๆ บางส่วนที่เคยมีอยู่ในโครโมโซม Y ไปยังโครโมโซม X ^{[ 41 ]}ทั้งสองเพศของTokudaia spp. และEllobius lutescensมีจีโนไทป์ XO ( กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ) ^{[ 41 ]} ในขณะที่ Ellobius tancreiทั้งหมดมีจีโนไทป์ XX ^{[ 14 ]}ระบบกำหนดเพศใหม่สำหรับสัตว์ฟันแทะเหล่านี้ยังคงไม่ชัดเจน
• เลมมิงไม้ Myopus schisticolor เล มมิงอาร์กติก Dicrostonyx torquatusและหนูหญ้าหลายสายพันธุ์ในสกุลAkodonได้วิวัฒนาการให้มีเพศเมียที่เจริญพันธุ์ซึ่งมีจีโนไทป์ที่โดยทั่วไปแล้วเข้ารหัสสำหรับเพศผู้ XY นอกเหนือจากเพศเมีย XX ดั้งเดิม ผ่านการดัดแปลงโครโมโซม X และ Y ที่หลากหลาย^{[ 38 ] [ 42 ] [ 43 ]}
• ในหนูคลานMicrotus oregoniตัวเมียมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว จึงผลิตแกมีต X เท่านั้น และตัวผู้ XY จะผลิตแกมีต Y หรือแกมีตที่ไม่มีโครโมโซมเพศใดๆ ผ่านการไม่แยกตัว^{[ 44 ]}

นอกเหนือจากสัตว์ฟันแทะแล้วกวางมุนต์แจ็กดำ Muntiacus crinifronsได้วิวัฒนาการโครโมโซม X และ Y ใหม่ผ่านการรวมกันของโครโมโซมเพศบรรพบุรุษและออโตโซม^{[ 45 ]}

ข้อมูลสมัยใหม่ทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับสมมติฐานที่ว่าโครโมโซม Y จะหายไป^{[ 16 ]}ข้อสรุปนี้ได้มาจากนักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครโมโซม Y ของลิงแรซัส เมื่อเปรียบเทียบจีโนมของโครโมโซม Y ของลิงแรซัสและมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์พบความแตกต่างเพียงเล็กน้อย เนื่องจากมนุษย์และลิงแรซัสแยกสายวิวัฒนาการกันเมื่อ 30 ล้านปีก่อน^{[ 46 ]}

นอกเหนือจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมแล้ว สิ่งมีชีวิตบางชนิดได้สูญเสียโครโมโซม Y ไปแล้ว เช่น หนอนตัวกลมส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม เพื่อให้การกำจัด Y อย่างสมบูรณ์เกิดขึ้นได้ จำเป็นต้องพัฒนากลไกอื่นในการกำหนดเพศ (เช่น การกำหนดเพศโดยอัตราส่วนของโครโมโซม X ต่อออโตโซม) และยีนใดๆ ที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเพศผู้จะต้องถูกย้ายไปยังโครโมโซมอื่นๆ^{[ 16 ]}ในขณะเดียวกัน ข้อมูลสมัยใหม่แสดงให้เห็นถึงกลไกที่ซับซ้อนของการวิวัฒนาการของโครโมโซม Y และข้อเท็จจริงที่ว่าการหายไปของโครโมโซม Y นั้นไม่ได้รับการรับประกัน

หลักการของ Fisherอธิบายว่าเหตุใดเกือบทุกสายพันธุ์ที่ใช้การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจึงมีอัตราส่วนเพศที่ 1:1 WD Hamiltonได้ให้คำอธิบายพื้นฐานต่อไปนี้ในบทความปี 1967 ของเขาเกี่ยวกับ "อัตราส่วนเพศที่ผิดปกติ" ^{[ 47 ]}โดยมีเงื่อนไขว่าตัวผู้และตัวเมียมีต้นทุนในการผลิตเท่ากัน:

1. สมมติว่าการเกิดของเด็กผู้ชายนั้นน้อยกว่าการเกิดของเด็กผู้หญิง
2. ลูกสัตว์เพศผู้แรกเกิดจึงมีโอกาสผสมพันธุ์ได้ดีกว่าลูกสัตว์เพศเมียแรกเกิด และด้วยเหตุนี้จึงคาดหวังได้ว่าจะมีลูกหลานมากกว่า
3. ดังนั้น พ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเอื้อต่อการมีบุตรชายจึงมักมีหลานมากกว่าค่าเฉลี่ย
4. ดังนั้น ยีนที่ทำให้เกิดแนวโน้มเพศชายจึงแพร่กระจาย และการเกิดของเพศชายจึงพบได้บ่อยขึ้น
5. เมื่ออัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิงเข้าใกล้ 1:1 ข้อได้เปรียบที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเพศชายก็จะหมดไป
6. หลักการเดียวกันนี้ยังคงใช้ได้หากแทนที่เพศชายด้วยเพศหญิงตลอดทั้งกระบวนการ ดังนั้น อัตราส่วนสมดุลจึงเป็น 1:1

นอกจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมแล้ว สิ่งมีชีวิตหลายกลุ่มยังมีโครโมโซม Y แต่โครโมโซม Y เหล่านี้ไม่ได้มีบรรพบุรุษร่วมกันกับโครโมโซม Y ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม กลุ่มดังกล่าวได้แก่ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ให้กำเนิดลูกผสม (monotremes), แมลงหวี่ (Drosophila) , แมลงบางชนิด, ปลาบางชนิด, สัตว์เลื้อยคลานบางชนิด และพืชบางชนิด

ในพืชดอก การศึกษาทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกโดยMogens WestergaardในMelandrium album (ปัจจุบันคือ Silene latifolia ) แสดงให้เห็นว่าการพัฒนาเพศผู้ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของโครโมโซม Y มากกว่าอัตราส่วนของโครโมโซม X ต่อออโตโซมเพียงอย่างเดียว^{[ 48 ] [ 49 ]}งานทดลองของเขากับพืชที่มีโครโมโซม Y ที่แตกหักหรือผิดปกติยังบ่งชี้เพิ่มเติมว่าบริเวณต่างๆ ของโครโมโซม Y ควบคุมการยับยั้งการพัฒนาเพศเมียและการส่งเสริมโครงสร้างสืบพันธุ์เพศผู้^{[ 50 ] [ 49 ]}ในการสังเคราะห์ระบบการกำหนดเพศของพืชในปี 1958 Westergaard เสนอว่าวิวัฒนาการของเพศที่แยกจากกันในพืชดอกโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดอย่างน้อยสองปัจจัย ปัจจัยหนึ่งยับยั้งการพัฒนาเพศเมียและอีกปัจจัยหนึ่งส่งเสริมการทำงานของเพศผู้ ซึ่งช่วยอธิบายที่มาของโครโมโซมเพศของพืชและวิวัฒนาการของการยับยั้งการรวมตัวใหม่ระหว่างโครโมโซม X และ Y ^{[ 48 ] [ 49 ]}

ในแมลงหวี่ Drosophila melanogasterโครโมโซม Y ไม่ได้กระตุ้นการพัฒนาเพศผู้ แต่เพศถูกกำหนดโดยจำนวนโครโมโซม X โครโมโซม Y ของ D. melanogasterมีจีนที่จำเป็นต่อความสามารถในการสืบพันธุ์ของเพศผู้ ดังนั้นD. melanogaster ที่มีโครโมโซม XXY จะเป็นเพศเมีย และD. melanogasterที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว (X0) จะเป็นเพศผู้แต่เป็นหมัน อย่างไรก็ตาม มีแมลงหวี่บางชนิดที่เพศผู้ X0 สามารถมีชีวิตอยู่ได้และมีความสามารถในการสืบพันธุ์

สิ่งมีชีวิตอื่นๆ มีโครโมโซมเพศแบบภาพสะท้อน: โดยเพศที่เป็นเนื้อเดียวกันคือเพศผู้ ซึ่งมีโครโมโซม Z สองตัว และเพศเมียเป็นเพศที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน ซึ่งมีโครโมโซม Z และโครโมโซม W ^{[ 51 ]}ตัวอย่างเช่น ระบบกำหนดเพศ ZW พบได้ในนกงูและผีเสื้อเพศเมียมีโครโมโซมเพศ ZW และเพศผู้มีโครโมโซมเพศ ZZ ^{[ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]}

มีบางสายพันธุ์ เช่นปลาข้าวญี่ปุ่นซึ่งระบบ XY ยังอยู่ในระหว่างการพัฒนา และยังสามารถเกิดการไขว้กันระหว่าง X และ Y ได้ เนื่องจากบริเวณเฉพาะเพศผู้มีขนาดเล็กมากและไม่มีจีนที่จำเป็น จึงสามารถเหนี่ยวนำให้เกิดเพศผู้ XX และเพศเมีย YY ได้โดยเทียมโดยไม่มีผลเสียใดๆ^{[ 54 ]}

สัตว์โมโนทรีม เช่นตุ่นปากเป็ดมีโครโมโซมเพศ XY สี่หรือห้าคู่ แต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมเพศที่มีบริเวณโฮโมล็อกัส โครโมโซมของคู่ที่อยู่ติดกันเป็นโฮโมล็อกัสบางส่วน ทำให้เกิดเป็นสายโซ่ขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส [ ^{19 ] โครโมโซม} X ตัวแรกในสายโซ่ยังเป็นโฮโมล็อกัสบางส่วนกับโครโมโซม Y ตัวสุดท้าย ซึ่งบ่งชี้ว่ามีการจัดเรียงใหม่ที่ลึกซึ้งเกิดขึ้นในประวัติศาสตร์ โดยบางส่วนมีการเพิ่มชิ้นส่วนใหม่จากออโตโซม^{[ 55 ] [ 56 ] : รูปที่ 5}

โครโมโซมเพศของแพลทิปัสมีความคล้ายคลึงกันในลำดับอย่างมากกับ โครโมโซม Zของนกซึ่งบ่งชี้ถึงความเหมือนกัน อย่างใกล้ชิด [ ^{17 ]}และยีน SRY ซึ่งเป็นศูนย์กลางในการกำหนดเพศในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่นั้น เห็นได้ชัดว่าไม่ได้เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศของแพลทิปั^{ส[ 18 ]}

โครโมโซม Y ของมนุษย์ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ประมาณ 57 ล้าน คู่เบสทำให้มีขนาดใกล้เคียงกับโครโมโซม 19และคิดเป็นประมาณ 0.9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์เพศ ชาย ^{[ 57 ] [ 58 ]}โครโมโซม Y ของมนุษย์มี 693 ยีนโดย 106 ยีนเป็น ยีน ที่สร้างโปรตีน^{[ 59 ]}อย่างไรก็ตาม ยีนบางส่วนมีการซ้ำกัน ทำให้จำนวน ยีน ที่สร้างโปรตีน โดยเฉพาะมี เพียง 42 ยีน^{[ 59 ]}โครงการลำดับการเข้ารหัสแบบฉันทามติ (CCDS)จัดประเภทเพียง 63 จาก 107 ยีนเท่านั้น^{[ 60 ]}

ยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Y สำเนาเดียวทั้งหมดเป็นเฮมิไซกัส (มีอยู่บนโครโมโซมเพียงโครโมโซมเดียว) ยกเว้นในกรณีของแอนยูพลอยดีเช่นกลุ่มอาการ XYYหรือกลุ่มอาการ XXYYลักษณะที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม Y เรียกว่า ลักษณะ ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Yหรือลักษณะโฮลันดริก (จากภาษากรีกโบราณ ὅλος hólos , "ทั้งหมด" + ἀνδρός andrós , "เพศชาย") ^{[ 61 ]}

เมื่อสิ้นสุดโครงการจีโนมมนุษย์ (และหลังจากมีการอัปเดตหลายครั้ง) เกือบครึ่งหนึ่งของโครโมโซม Y ยังคงไม่ได้รับการจัดลำดับแม้กระทั่งในปี 2021 โครโมโซม Y ที่แตกต่างจากจีโนม HG002 (GM24385) ได้รับการจัดลำดับอย่างสมบูรณ์ในเดือนมกราคม 2022 และรวมอยู่ใน ลำดับ จีโนมอ้างอิง มนุษย์ "จีโนมที่สมบูรณ์" ใหม่ CHM13 ^{[ 59 ]}การจัดลำดับโครโมโซม Y ของมนุษย์อย่างสมบูรณ์ แสดงให้เห็นว่ามีเบสคู่ 62,460,029 คู่และ ยีน เพิ่มเติม 41 ยีน^{[ 59 ]}ซึ่งเพิ่มเบสคู่ 30 ล้านคู่^{[ 59 ]}แต่พบว่าโครโมโซม Y สามารถแตกต่างกันมากในขนาดระหว่างบุคคล ตั้งแต่ 45.2 ล้านถึง 84.9 ล้านเบสคู่^{[ 62 ]}

เนื่องจากลำดับ Y ของมนุษย์เกือบครึ่งหนึ่งไม่เป็นที่รู้จักก่อนปี 2022 จึงไม่สามารถคัดกรองออกได้เนื่องจากเป็นการปนเปื้อนในโครงการลำดับจุลินทรีย์ ส่งผลให้ฐานข้อมูลจีโนมแบคทีเรีย NCBI RefSeq รวมข้อมูลโครโมโซม Y บางส่วนโดยไม่ได้ตั้งใจ^{[ 59 ]}

อุดมการณ์ G-banding ของโครโมโซม Y ของมนุษย์

แผนภาพการย้อมสีจีแบนด์ของโครโมโซม Y ของมนุษย์ที่ความละเอียด 850 คู่เบส ความยาวของแถบในแผนภาพนี้เป็นสัดส่วนกับความยาวของคู่เบส แผนภาพประเภทนี้โดยทั่วไปใช้ในโปรแกรมดูจีโนม (เช่นEnsembl , UCSC Genome Browser )

รูปแบบการย้อมสี G ของโครโมโซม Y ของมนุษย์ในความละเอียดที่แตกต่างกันสามระดับ (400, ^{[ 63 ]} 550 ^{[ 64 ]}และ 850 ^{[ 3 ]} ) ความยาวแถบในแผนภาพนี้อิงตามแผนภาพจาก ISCN (2013) ^{[ 65 ]}แผนภาพประเภทนี้แสดงถึงความยาวแถบสัมพัทธ์จริงที่สังเกตได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ในช่วงเวลาต่างๆ ระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส^{[ 66 ]}

โดยปกติแล้วโครโมโซม Y ของมนุษย์จะไม่สามารถรวมตัวกับโครโมโซม X ได้ ยกเว้นบริเวณ pseudoautosomal (PARs) ขนาดเล็กที่ปลายโครโมโซม (ซึ่งประกอบด้วยประมาณ 5% ของความยาวโครโมโซม) บริเวณเหล่านี้เป็นซากของความเหมือนกัน ในอดีต ระหว่างโครโมโซม X และ Y ส่วนใหญ่ของโครโมโซม Y ซึ่งไม่เกิดการรวมตัว เรียกว่า "NRY" หรือบริเวณที่ไม่เกิดการรวมตัวของโครโมโซม Y ^{[ 71 ]}โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs) ในบริเวณนี้ใช้ในการติดตามสายบรรพบุรุษทางพ่อโดยตรง

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง PAR1 อยู่ที่ 0.1–2.7 Mb PAR2 อยู่ที่ 56.9–57.2 Mb บริเวณที่ไม่เกิดการรวมตัวใหม่ (NRY) หรือบริเวณเฉพาะเพศชาย (MSY) อยู่ระหว่างนั้น ปัจจุบันทราบขนาดของบริเวณเหล่านี้ได้อย่างสมบูรณ์จาก CHM13 แล้ว คือ 2.77 Mb และ 329.5 kb ก่อนหน้า CHM13 ข้อมูลใน PAR1 และ PAR2 ถูกคัดลอกมาจากโครโมโซม X เท่านั้น^{[ 62 ]}

การประมาณจำนวนยีนของโครโมโซม Y ของมนุษย์ในอดีตใช้เพียงลำดับบางส่วนเท่านั้น มีเพียงลำดับ T2T (2023) เท่านั้นที่สามารถสร้างลำดับที่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y ของมนุษย์ได้^{[ 59 ]}

โดยทั่วไป โครโมโซม Y ของมนุษย์มีจำนวนยีนน้อยมาก ถือเป็นหนึ่งในบริเวณที่ขาดแคลนยีน มากที่สุด ในจีโนมของมนุษย์ หากไม่นับรวมยีน แบบซูโดออโตโซม ยีนที่ถูกเข้ารหัสบนโครโมโซม Y ของมนุษย์ ได้แก่:

โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y มักเกี่ยวข้องกับภาวะแอนยูพลอยดีซึ่งหมายถึงจำนวนโครโมโซมที่ไม่ปกติ

เพศชายสามารถสูญเสียโครโมโซม Y ในเซลล์บางส่วนที่เรียกว่า การสูญเสีย แบบโมเสกการสูญเสียแบบโมเสกมีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับอายุ^{[ 82 ]}และการสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญอีกประการหนึ่งสำหรับการสูญเสียแบบโมเสก^{[ 83 ]}

การสูญเสียแบบโมเสกอาจเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ด้านสุขภาพ ซึ่งบ่งชี้ว่าโครโมโซม Y มีบทบาทสำคัญนอกเหนือจากการกำหนดเพศ^{[ 83 ] [ 84 ]}เพศชายที่มีเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ ขาดโครโมโซม Y สูงกว่า มีความเสี่ยงต่อมะเร็ง บางชนิดสูงกว่า และมีอายุขัยสั้นกว่า^{[ 84 ]}ในหลายกรณี ความสัมพันธ์ระหว่างสาเหตุและผลกระทบระหว่างโครโมโซม Y กับผลลัพธ์ด้านสุขภาพยังไม่ได้รับการระบุ และบางคนเสนอว่าการสูญเสียโครโมโซม Y อาจเป็น " คาริโอไทป์ ที่เป็นกลาง ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ชรา ตามปกติ " ^{[ 85 ]}อย่างไรก็ตาม การศึกษาในปี 2022 แสดงให้เห็นว่าการสูญเสียแบบโมเสกของโครโมโซม Y มีส่วนทำให้เกิดพังผืด ความเสี่ยง ต่อหัวใจและการเสียชีวิต^{[ 86 ]}

จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าการสูญเสียโครโมโซม Y แบบโมเสกอาจส่งผลต่อความแตกต่างทางเพศอื่นๆ ในผลลัพธ์ด้านสุขภาพอย่างไร เช่น ผู้ชายที่สูบบุหรี่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งที่ไม่เกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจมากกว่าผู้หญิงที่สูบบุหรี่ถึง 1.5 ถึง 2 เท่า^{[ 87 ] [ 88 ]}มาตรการแก้ไขที่เป็นไปได้ที่ระบุไว้จนถึงขณะนี้ ได้แก่ การไม่สูบบุหรี่หรือเลิกสูบบุหรี่และยาอย่างน้อยหนึ่งชนิดที่ "อาจช่วยต่อต้านผลเสียจากการสูญเสียโครโมโซม" กำลังอยู่ระหว่างการวิจัย^{[ 89 ] [ 90 ]}

การขาดหายไปของยีนบางส่วนในโครโมโซม Y (YCM) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปของยีนในโครโมโซม Y ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากไม่มีอาการและใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ตาม เป็นที่ทราบกันดีว่า YCM พบได้ในผู้ชายจำนวนมากที่มีภาวะมีบุตรยากหรือจำนวนอสุจิน้อยลง

สิ่งนี้อาจทำให้บุคคลนั้นมีลักษณะทางกายภาพ เป็นเพศหญิง แม้ว่าจะมีโครโมโซม XY ก็ตาม ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากและการพัฒนาทางเพศที่ไม่สมบูรณ์

โครโมโซม Y ที่ไม่สมบูรณ์ เช่น 45X บวกกับชิ้นส่วนของโครโมโซม Y อาจส่งผลให้การพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ไม่สมบูรณ์ ทำให้ทารกอาจไม่มีต่อมเพศภายในหรือภายนอกที่พัฒนาอย่างเต็มที่ อาจเกิดความแปรผันได้หลากหลาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก มีภาวะ โมเสกเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซม Y มีขนาดเล็กและไม่ทำงาน บุคคลนั้นอาจพัฒนาเป็นเพศหญิงทางลักษณะภายนอก แต่มีลักษณะของกลุ่มอาการ เทอร์เนอร์หรือภาวะความผิดปกติของต่อมเพศแบบผสม

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (47, XXY) ไม่ใช่ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม Y แต่เป็นภาวะที่มีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมาหนึ่งตัว ซึ่งมักส่งผลให้การทำงานของอัณฑะหลังคลอดบกพร่อง กลไกยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ และดูเหมือนว่าจะไม่ได้เกิดจากการรบกวนโดยตรงของโครโมโซม X ที่เกินมาต่อการแสดงออกของยีนในโครโมโซม Y

กลุ่มอาการ 47, XYY (เรียกง่ายๆ ว่ากลุ่มอาการ XYY) เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ของเพศชาย เพศชายที่มีกลุ่มอาการ 47, XYY จะมีโครโมโซม X หนึ่งชุดและโครโมโซม Y สองชุด รวมเป็น 47 โครโมโซมต่อเซลล์ นักวิจัยพบว่าโครโมโซม Y ที่เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุดมีความสัมพันธ์กับความสูงที่เพิ่มขึ้นและอุบัติการณ์ของปัญหาการเรียนรู้ที่เพิ่มขึ้นในเด็กชายและผู้ชายบางคน แต่ผลกระทบนั้นแตกต่างกันไป มักจะน้อยมาก และคนส่วนใหญ่ไม่ทราบคาริโอไทป์ของตนเอง^{[ 91 ]}

ในปี พ.ศ. 2508 และ พ.ศ. 2509 แพทริเซีย จาคอบส์และเพื่อนร่วมงานได้ตีพิมพ์ผลการสำรวจโครโมโซมของผู้ป่วยชาย 315 รายที่ โรงพยาบาลรักษาความปลอดภัยพิเศษแห่งเดียวใน สกอตแลนด์สำหรับผู้พิการทางพัฒนาการโดยพบว่ามีผู้ป่วยที่มีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมากกว่าที่คาดไว้^{[ 92 ]}ผู้เขียนการศึกษานี้สงสัยว่า "โครโมโซม Y ที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้ผู้ที่มีโครโมโซมนี้มีแนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมก้าวร้าวผิดปกติหรือไม่" และข้อสันนิษฐานนี้ "เป็นกรอบการวิจัยเกี่ยวกับโครโมโซม Y ของมนุษย์ในช่วงสิบห้าปีต่อมา" ^{[ 93 ]}

จากการศึกษาในช่วงทศวรรษถัดมา พบว่าข้อสันนิษฐานนี้ไม่ถูกต้อง อัตราการก่ออาชญากรรมที่สูงขึ้นของเพศชาย XYY เกิดจากระดับสติปัญญาเฉลี่ยที่ต่ำกว่า ไม่ใช่ความก้าวร้าวที่เพิ่มขึ้น^{[ 94 ]}และความสูงที่เพิ่มขึ้นเป็นลักษณะเดียวที่สามารถเชื่อมโยงกับเพศชาย XYY ได้อย่างน่าเชื่อถือ^{[ 95 ]}ดังนั้นแนวคิด "คาริโอไทป์อาชญากร" จึงไม่ถูกต้อง^{[ 91 ]}

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการ XXXYและกลุ่มอาการ XXXXY อีก ด้วย

โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y ต่อไปนี้เป็นโรคหายาก แต่มีความสำคัญเนื่องจากช่วยให้เข้าใจธรรมชาติของโครโมโซม Y ได้ดียิ่งขึ้น

ภาวะโพลีโซมีของโครโมโซม Y ในระดับที่มากขึ้น (การมีโครโมโซม Y มากกว่าหนึ่งชุดในทุกเซลล์ เช่น XYYY) นั้นหายากกว่ามาก สารพันธุกรรมส่วนเกินในกรณีเหล่านี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูก ความผิดปกติของฟัน ระดับสติปัญญาที่ลดลง พัฒนาการล่าช้า และปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ แต่ความรุนแรงของอาการเหล่านี้แตกต่างกันไป^{[ 96 ]}

กลุ่มอาการ XX เพศชายเกิดขึ้นเนื่องจากการรวมตัวทางพันธุกรรมในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ เพศชาย ทำให้ ส่วน SRYของโครโมโซม Y เคลื่อนไปยังโครโมโซม X ^{[ 97 ]}เมื่อมีโครโมโซม X ดังกล่าวอยู่ในไซโกต อวัยวะสืบพันธุ์เพศชายจะพัฒนาขึ้นเนื่องจากยีน SRY ^{[ 97 ]}

ในการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรม ของมนุษย์ (การประยุกต์ใช้พันธุศาสตร์กับลำดับวงศ์ตระกูลแบบดั้งเดิม ) การใช้ข้อมูลที่มีอยู่ในโครโมโซม Y มีความสำคัญเป็นพิเศษ เพราะแตกต่างจากโครโมโซมอื่นๆ โครโมโซม Y จะถูกส่งต่อจากพ่อสู่ลูกชายเท่านั้น ในสายตระกูลทางฝ่ายพ่อ ส่วนดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียซึ่งได้รับสืบทอดทางฝ่ายแม่ทั้งลูกชายและลูกสาว จะถูกนำมาใช้ในลักษณะเดียวกันเพื่อติดตามลำดับตระกูลทางฝ่ายแม่

ปัจจุบันการวิจัยกำลังตรวจสอบว่าการพัฒนาของระบบประสาทแบบเพศชายเป็นผลโดยตรงจากการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y หรือเป็นผลทางอ้อมจากการผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจน ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y ^{[ 98 ]}

ในปี พ.ศ. 2517 มีการค้นพบโครโมโซมเพศชายในเซลล์ทารกในครรภ์ที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของผู้หญิง^{[ 99 ]}

ในปี พ.ศ. 2539 พบว่าเซลล์ต้นกำเนิดของทารกในครรภ์เพศชายสามารถคงอยู่ในกระแสเลือดของมารดาหลังคลอดได้นานถึง 27 ปี^{[ 100 ]}

การศึกษาในปี 2004 ที่ศูนย์วิจัยมะเร็งเฟรด ฮัทชินสันเมืองซีแอตเทิล ได้ตรวจสอบที่มาของโครโมโซมเพศชายที่พบในเลือดส่วนปลายของผู้หญิงที่ไม่มีบุตรชาย ผู้เข้าร่วมการศึกษาทั้งหมด 120 คน (ผู้หญิงที่ไม่เคยมีบุตรชาย) ได้รับการตรวจสอบ และพบว่า 21% ของพวกเธอมี DNA เพศชายในเลือดส่วนปลาย ผู้เข้าร่วมการศึกษาถูกจัดกลุ่มออกเป็นสี่กลุ่มตามประวัติกรณีของพวกเธอ: ^{[ 101 ]}

• กลุ่ม A (8%) มีลูกหลานเป็นเพศหญิงทั้งหมด
• ผู้ป่วยในกลุ่ม B (22%) มีประวัติแท้งบุตรหนึ่งครั้งหรือมากกว่านั้น
• ผู้ป่วยกลุ่ม C (57%) ยุติการตั้งครรภ์ด้วยวิธีการทางการแพทย์
• กลุ่ม D (10%) ไม่เคยตั้งครรภ์มาก่อน

การศึกษาดังกล่าวระบุว่าร้อยละ 10 ของผู้หญิงไม่เคยตั้งครรภ์มาก่อน ซึ่งทำให้เกิดคำถามว่าโครโมโซม Y ในเลือดของพวกเธอมาจากไหน การศึกษาชี้ให้เห็นว่าสาเหตุที่เป็นไปได้ของการเกิดไมโครไคเมอริสซึมของโครโมโซมเพศชายอาจเป็นหนึ่งในสาเหตุต่อไปนี้: ^{[ 101 ]}

• การแท้งบุตร
• การตั้งครรภ์
• แฝดชายหายตัวไป
• อาจเกิดจากการมีเพศสัมพันธ์

การศึกษาในปี 2012 ที่สถาบันเดียวกันนี้ตรวจพบเซลล์ที่มีโครโมโซม Y ในหลายบริเวณของสมองของผู้หญิงที่เสียชีวิต^{[ 102 ]}

• การตรวจดีเอ็นเอเพื่อสืบสายตระกูล
• ลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรม
• ระบบกำหนดเพศแบบแฮพลอยดิพลอยด์
• กลุ่มแฮปโลไทป์ของดีเอ็นเอโครโมโซม Y ของมนุษย์
• รายชื่อเครื่องหมาย Y-STR
• แรตเช็ตของมุลเลอร์
• โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว
• ลำดับซ้ำสั้น (STR) บนโครโมโซม Y
• การเชื่อมโยง Y
• แอรอนโครโมโซมวาย
• อดัมโครโมโซมวาย
• กลุ่มแฮพลอของโครโมโซม Y ในประชากรทั่วโลก

วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม Y

• โครโมโซม Y CHM13v2.0
• โปรแกรมดูจีโนม Ensembl
• ข้อมูลโครงการจีโนมมนุษย์ที่เก็บถาวรไว้เมื่อวันที่ 20 เมษายน 2012 ที่Wayback Machine —Human Chromosome Y Launchpad
• หัวข้อ: โครโมโซม Y —จากสถาบันวิจัยชีวการแพทย์ไวท์เฮด
• วารสาร Nature — เน้นที่โครโมโซม Y
• สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NHGRI) — การใช้กลไกใหม่ช่วยรักษายีนบนโครโมโซม Y
• Ysearch.org – ฐานข้อมูล Y-DNA สาธารณะเก็บถาวรเมื่อ 2011-01-04 ที่Wayback Machine
• กลุ่มวิจัยโครโมโซม Y (YCC) เก็บถาวรเมื่อวันที่ 16 มกราคม 2017 ที่Wayback Machine
• รายการ Human Male ของ NPR: ยังอยู่ในระหว่างการพัฒนา
• พันธุศาสตร์เชิงลำดับวงศ์ตระกูล: เกี่ยวกับการใช้การวิเคราะห์ดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียและโครโมโซม Y ในการทดสอบหาบรรพบุรุษ