โครโมโซม ( 10 7 - 10 10 bp ) ดีเอ็นเอ ยีน ( 10 3 - 10 6 bp ) การทำงาน เมื่อคลี่โครโมโซมและ สายดีเอ็นเอ ที่บรรจุอยู่ ภายในออกแล้ว จะ เห็นได้ว่าคู่เบสในดีเอ็นเอเป็นตัวกำหนดรหัสพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ต่างๆ ในดีเอ็นเอของมนุษย์ โดยอาจมีคู่เบสมากถึง 500 ล้านคู่ และประกอบด้วยยีนหลายพันยีน

ในทางชีววิทยาคำว่ายีนมีความหมายสองอย่าง ยีนเมนเดลเป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยีนระดับโมเลกุลคือลำดับของนิวคลีโอไทด์ในDNAที่ถูกถอดรหัสเพื่อสร้างRNAยีนระดับโมเลกุลมีสองประเภท ได้แก่ ยีนที่สร้างโปรตีนและยีนที่ไม่สร้างโปรตีน^{[ 1 ] [ 2 ]}ในระหว่างการแสดงออกของยีน (การสังเคราะห์RNA หรือโปรตีนจากยีน) DNA จะถูกคัดลอกเป็น RNA ก่อน RNA สามารถทำงานได้โดยตรงหรือเป็นแม่แบบ ตัวกลาง สำหรับการสังเคราะห์โปรตีน

ยีนและลำดับควบคุมของยีนมีบทบาทสำคัญในการกำหนดลักษณะทางกายภาพ หรือฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต ส่วนจีโนไทป์คือปริมาณดีเอ็นเอทั้งหมดในสิ่งมีชีวิต ซึ่งรวมถึงยีน องค์ประกอบที่ทำหน้าที่อื่นๆ และดีเอ็นเอที่ไม่ทำหน้าที่ใดๆ

ยีนสามารถเกิดการกลายพันธุ์ในลำดับ ของมัน ทำให้เกิดรูปแบบต่างๆ ที่เรียกว่าอัลลีลในประชากรอัลลีลเหล่านี้เข้ารหัสยีนเวอร์ชันที่แตกต่างกันเล็กน้อย ซึ่งอาจแสดงออกเป็นลักษณะฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน^{[ 3 ]}

ประชากรมีการวิวัฒนาการเมื่อความถี่ของอัลลีลเปลี่ยนแปลงไป ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติและการผันแปรทางพันธุกรรมอัลลีลบางส่วนเหล่านี้ตั้งอยู่ในยีน

มีหลายวิธีในการใช้คำว่า "ยีน" โดยพิจารณาจากแง่มุมต่างๆ ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การคัดเลือก หน้าที่ทางชีวภาพ หรือโครงสร้างโมเลกุล แต่คำจำกัดความส่วนใหญ่เหล่านี้จัดอยู่ในสองประเภท คือ ยีนเมนเดลหรือยีนโมเลกุล^{[ 1 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

ยีนเมนเดลเป็นยีนคลาสสิกของพันธุศาสตร์และหมายถึงลักษณะทางพันธุกรรมใดๆ ในหนังสือThe Selfish Geneริชาร์ด ดอว์กินส์แย้งว่ามันเป็นหน่วยของวิวัฒนาการ^{[ 8 ]}การอภิปรายที่ละเอียดถี่ถ้วนยิ่งขึ้นเกี่ยวกับยีนเวอร์ชันนี้สามารถพบได้ในบทความGeneticsและGene-centered view of evolution

คำจำกัดความของยีนระดับโมเลกุลมักใช้กันทั่วไปในสาขาชีวเคมี ชีววิทยาระดับโมเลกุล และพันธุศาสตร์ส่วนใหญ่ ซึ่งหมายถึงยีนที่อธิบายในแง่ของลำดับดีเอ็นเอ^{[ 1 ]}มีคำจำกัดความของยีนนี้หลายแบบ ซึ่งบางแบบอาจทำให้เข้าใจผิดหรือไม่ถูกต้อง^{[ 4 ] [ 9 ]}

งานวิจัยในช่วงแรกๆ ในสาขาที่ต่อมากลายเป็นพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลได้เสนอแนวคิดที่ว่ายีนหนึ่งตัวสร้างโปรตีนหนึ่งตัว (เดิมทีคือ 'ยีนหนึ่งตัว – เอนไซม์หนึ่งตัว') ^{[ 10 ] [ 11 ]}อย่างไรก็ตาม ยีนที่สร้าง RNA ยับยั้งได้รับการเสนอขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1950 ^{[ 12 ]}และในช่วงทศวรรษที่ 1960 ตำราเรียนได้ใช้คำจำกัดความของยีนระดับโมเลกุลที่รวมถึงคำจำกัดความที่ระบุโมเลกุล RNA ที่ทำหน้าที่ เช่น RNA ไรโบโซมและ tRNA (ยีนที่ไม่เข้ารหัส) เช่นเดียวกับยีนที่เข้ารหัสโปรตีน^{[ 13 ]}

แนวคิดเรื่องยีนสองชนิดนี้ยังคงเป็นส่วนหนึ่งของคำจำกัดความของยีนในตำราเรียนส่วนใหญ่ ตัวอย่างเช่น

หน้าที่หลักของจีโนมคือการสร้างโมเลกุล RNA ส่วนที่เลือกของลำดับนิวคลีโอไทด์ DNA จะถูกคัดลอกไปยังลำดับนิวคลีโอไทด์ RNA ที่สอดคล้องกัน ซึ่งจะเข้ารหัสโปรตีน (ถ้าเป็น mRNA) หรือสร้าง RNA 'โครงสร้าง' เช่น โมเลกุล transfer RNA (tRNA) หรือ ribosomal RNA (rRNA) แต่ละบริเวณของเกลียว DNA ที่สร้างโมเลกุล RNA ที่ใช้งานได้จะประกอบเป็นยีน^{[ 14 ]}

เรากำหนดนิยามของยีนว่าเป็นลำดับ DNA ที่ถูกถอดรหัส นิยามนี้รวมถึงยีนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน (ไม่ใช่ทุกการถอดรหัสจะเป็นอาร์เอ็นเอส่งสาร) โดยปกติแล้วนิยามนี้จะไม่รวมถึงบริเวณของจีโนมที่ควบคุมการถอดรหัสแต่ไม่ได้ถูกถอดรหัสเอง เราจะพบข้อยกเว้นบางประการสำหรับนิยามของยีนของเรา ซึ่งน่าประหลาดใจที่ไม่มีนิยามใดที่น่าพอใจอย่างสมบูรณ์^{[ 15 ]}

ยีนคือลำดับ DNA ที่เข้ารหัสผลิตภัณฑ์ที่สามารถแพร่กระจายได้ ผลิตภัณฑ์นี้อาจเป็นโปรตีน (เช่นเดียวกับยีนส่วนใหญ่) หรืออาจเป็น RNA (เช่นเดียวกับยีนที่เข้ารหัส tRNA และ rRNA) คุณสมบัติที่สำคัญคือผลิตภัณฑ์จะแพร่กระจายออกจากบริเวณที่สังเคราะห์เพื่อไปทำหน้าที่ที่อื่น^{[ 16 ]}

ส่วนสำคัญของคำจำกัดความดังกล่าวมีดังนี้: (1) ยีนสอดคล้องกับหน่วยการถอดรหัส (2) ยีนสร้างทั้ง mRNA และ RNA ที่ไม่เข้ารหัส และ (3) ลำดับควบคุมควบคุมการแสดงออกของยีน แต่ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของยีนเอง อย่างไรก็ตาม ยังมีส่วนสำคัญอีกส่วนหนึ่งในคำจำกัดความนี้ ซึ่งได้รับการเน้นย้ำในหนังสือMaking Sense of Genesของ Kostas Kampourakis

ดังนั้นในหนังสือเล่มนี้ ฉันจะพิจารณายีนว่าเป็นลำดับ DNA ที่เข้ารหัสข้อมูลสำหรับผลิตภัณฑ์ที่มีฟังก์ชันการทำงาน ไม่ว่าจะเป็นโปรตีนหรือโมเลกุล RNA โดยคำว่า 'เข้ารหัสข้อมูล' หมายความว่าลำดับ DNA ถูกใช้เป็นแม่แบบสำหรับการสร้างโมเลกุล RNA หรือโปรตีนที่ทำหน้าที่บางอย่าง^{[ 4 ]}

การเน้นที่ฟังก์ชันเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากมีส่วนของ DNA ที่สร้างทรานสคริปต์ที่ไม่มีฟังก์ชัน และไม่ถือว่าเป็นยีน ซึ่งรวมถึงตัวอย่างที่ชัดเจน เช่น ยีนเทียมที่ถูกถอดรหัส ตลอดจนตัวอย่างที่ไม่ชัดเจน เช่น RNA ขยะที่สร้างขึ้นเป็นสัญญาณรบกวนเนื่องจากข้อผิดพลาดในการถอดรหัส เพื่อให้ถือว่าเป็นยีนที่แท้จริง ตามคำจำกัดความนี้ จะต้องพิสูจน์ได้ว่าทรานสคริปต์นั้นมีฟังก์ชันทางชีวภาพ^{[ 4 ]}

การคาดการณ์ในช่วงแรกเกี่ยวกับขนาดของยีนทั่วไปนั้นอิงจากการทำแผนที่ทางพันธุกรรมที่มีความละเอียดสูงและขนาดของโปรตีนและโมเลกุล RNA ความยาว 1500 คู่เบสดูเหมือนจะสมเหตุสมผลในขณะนั้น (1965) ^{[ 13 ]}ซึ่งอิงจากแนวคิดที่ว่ายีนคือ DNA ที่รับผิดชอบโดยตรงต่อการผลิตผลิตภัณฑ์ที่ใช้งานได้ การค้นพบอินทรอนในช่วงทศวรรษ 1970 หมายความว่ายีนยูคาริโอตจำนวนมากมีขนาดใหญ่กว่าขนาดของผลิตภัณฑ์ที่ใช้งานได้มาก ตัวอย่างเช่น ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมโดยทั่วไปมีความยาวประมาณ 62,000 คู่เบส (บริเวณที่ถอดรหัส) และเนื่องจากมีประมาณ 20,000 ยีน จึงครอบครองประมาณ 35–40% ของจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมถึงจีโนมของมนุษย์) ^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]}

ถึงแม้ว่าเราจะรู้จักทั้งยีนที่สร้างโปรตีนและยีนที่ไม่สร้างโปรตีนมานานกว่า 50 ปีแล้ว แต่ก็ยังมีตำรา เว็บไซต์ และสิ่งพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์จำนวนมากที่ยังคงนิยามยีนว่าเป็นลำดับดีเอ็นเอที่กำหนดโปรตีน กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ คำนิยามนั้นจำกัดอยู่เฉพาะยีนที่สร้างโปรตีนเท่านั้น นี่คือตัวอย่างจากบทความในวารสารAmerican Scientistปี 2021

... เพื่อประเมินความสำคัญของยีน de novo อย่างแท้จริง เราจึงอาศัยคำจำกัดความที่เข้มงวดของคำว่า "ยีน" ซึ่งผู้เชี่ยวชาญเกือบทุกคนเห็นพ้องต้องกัน ประการแรก เพื่อให้ลำดับนิวคลีโอไทด์ถือว่าเป็นยีนที่แท้จริง จะต้องมีกรอบการอ่านแบบเปิด (ORF) อยู่ ORF สามารถคิดได้ว่าเป็น "ตัวยีนเอง" โดยเริ่มต้นด้วยเครื่องหมายเริ่มต้นที่พบได้ทั่วไปในทุกยีน และสิ้นสุดด้วยสัญญาณเส้นชัยที่เป็นไปได้ 3 แบบ เอนไซม์สำคัญตัวหนึ่งในกระบวนการนี้ คือ RNA polymerase จะเคลื่อนที่ไปตามสาย DNA เหมือนรถไฟบนรางเดี่ยว ถอดรหัสให้เป็นรูปแบบ messenger RNA จุดนี้ทำให้เรามาถึงเกณฑ์สำคัญข้อที่สองของเรา: ยีนที่แท้จริงคือยีนที่ทั้งถูกถอดรหัสและแปล นั่นคือ ยีนที่แท้จริงจะถูกใช้เป็นแม่แบบในการสร้าง messenger RNA ชั่วคราวก่อน จากนั้นจึงแปลเป็นโปรตีน^{[ 20 ]}

คำจำกัดความที่จำกัดนี้พบได้ทั่วไปจนทำให้เกิดบทความมากมายในปัจจุบันที่วิพากษ์วิจารณ์ "คำจำกัดความมาตรฐาน" นี้และเรียกร้องให้มีคำจำกัดความใหม่ที่ขยายขอบเขตออกไปซึ่งรวมถึงยีนที่ไม่เข้ารหัส อย่างไรก็ตาม นักเขียนสมัยใหม่บางคนยังคงไม่ยอมรับยีนที่ไม่เข้ารหัส แม้ว่าคำจำกัดความ "ใหม่" นี้จะได้รับการยอมรับมานานกว่าครึ่งศตวรรษแล้วก็ตาม^{[ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]}

แม้ว่าคำจำกัดความบางอย่างอาจใช้ได้กว้างกว่าคำจำกัดความอื่นๆ แต่ความซับซ้อนพื้นฐานของชีววิทยาหมายความว่าไม่มีคำจำกัดความของยีนใดที่สามารถครอบคลุมทุกแง่มุมได้อย่างสมบูรณ์แบบ จีโนมไม่ได้เป็น DNA ทั้งหมด (เช่นไวรัส RNA ) ^{[ 24 ]}โอเปรอนของแบคทีเรียเป็นบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนหลายบริเวณที่ถูกถอดรหัสเป็น mRNA ขนาดใหญ่เพียงอันเดียวการตัดต่อแบบทางเลือกทำให้บริเวณจีโนมเดียวสามารถเข้ารหัสผลิตภัณฑ์ที่แตกต่างกันได้หลายรายการ และการตัดต่อแบบทรานส์จะเชื่อมต่อ mRNA จากลำดับการเข้ารหัสที่สั้นกว่าทั่วทั้งจีโนม^{[ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]}เนื่องจากคำจำกัดความระดับโมเลกุลไม่รวมองค์ประกอบต่างๆ เช่น อินทรอน โปรโมเตอร์ และบริเวณควบคุม อื่นๆ ดังนั้นจึงถือว่าองค์ประกอบเหล่านี้ "เกี่ยวข้อง" กับยีนและส่งผลต่อการทำงานของยีน

บางครั้งมีการใช้คำจำกัดความเชิงปฏิบัติการที่กว้างกว่าเพื่อครอบคลุมความซับซ้อนของปรากฏการณ์ที่หลากหลายเหล่านี้ โดยที่ยีนถูกกำหนดให้เป็นการรวมกันของลำดับจีโนมที่เข้ารหัสชุดที่สอดคล้องกันของผลิตภัณฑ์การทำงานที่อาจทับซ้อนกันได้^{[ 28 ]}คำจำกัดความนี้จัดประเภทยีนตามผลิตภัณฑ์การทำงาน (โปรตีนหรือ RNA) แทนที่จะเป็นตำแหน่ง DNA เฉพาะ โดยองค์ประกอบควบคุมจะถูกจัดประเภทเป็นบริเวณที่เกี่ยวข้องกับยีน^{[ 28 ]}

การมีอยู่ของหน่วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แยกจากกันนั้นถูกค้นพบโดยเกรกอร์ เมนเดล [ ^{29 ] [ 30 ] ตั้งแต่}ปี 1857 ถึง 1864 ในเมืองบร์โนจักรวรรดิออสเตรีย (ปัจจุบันคือสาธารณรัฐเช็ก) เขาได้ศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในต้นถั่วลันเตา ที่กินได้ทั่วไปจำนวน 8,000 ต้น โดยติดตามลักษณะที่แตกต่างกันจากพ่อแม่สู่ลูกหลาน เขาอธิบายสิ่งเหล่านี้ทางคณิตศาสตร์ว่าเป็นชุดค่าผสม 2 ⁿ  โดยที่ n คือจำนวนลักษณะที่แตกต่างกันในถั่วลันเตาต้นเดิม แม้ว่าเขาจะไม่ได้ใช้คำว่ายีนแต่เขาอธิบายผลลัพธ์ของเขาในแง่ของหน่วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แยกจากกันซึ่งก่อให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่สังเกตได้ คำอธิบายนี้เป็นต้นแบบของ การแยกแยะระหว่าง จีโนไทป์ (องค์ประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต) และฟีโนไทป์ (ลักษณะที่สังเกตได้ของสิ่งมีชีวิตนั้น) ของวิลเฮล์ม โยฮันเซนเมนเดลยังเป็นคนแรกที่แสดงให้เห็นถึงการแยกตัวอย่างอิสระความแตกต่างระหว่าง ลักษณะ เด่นและ ลักษณะด้อย ความแตกต่างระหว่างเฮเทโรไซโกต์และโฮโมไซโกต์และปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง

ก่อนงานของเมนเดล ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นคือทฤษฎีการผสมผสานการถ่ายทอดทางพันธุกรรม [ ^{31 ] ซึ่ง}แนะนำว่าพ่อแม่แต่ละคนมีส่วนร่วมในกระบวนการปฏิสนธิ และลักษณะของพ่อแม่ผสมผสานกันเพื่อสร้างลูกหลานชาร์ลส์ ดาร์วินได้พัฒนาทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เขาเรียกว่าแพนเจเนซิส มาจาก ภาษา กรีก pan ("ทั้งหมด, ทั้งหมด") และ genesis ("การเกิด") / genos ("ต้นกำเนิด") ^{[ 32 ] [ 33 ]}ดาร์วินใช้คำว่าเจมมิวล์เพื่ออธิบายอนุภาคสมมุติที่ผสมกันในระหว่างการสืบพันธุ์

งานของเมนเดลไม่ได้รับความสนใจมากนักหลังจากตีพิมพ์ครั้งแรกในปี 1866 แต่ได้รับการค้นพบอีกครั้งในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 โดยHugo de Vries , Carl CorrensและErich von Tschermakซึ่ง (อ้างว่า) ได้ข้อสรุปที่คล้ายคลึงกันในการวิจัยของพวกเขาเอง^{[ 30 ]}ในปี 1889 de Vries ได้ตีพิมพ์Intracellular Pangenesis [ ^{34 ] ซึ่ง}เขาตั้งสมมติฐานว่าลักษณะที่แตกต่างกันมีพาหะทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคล และการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะในสิ่งมีชีวิตมาในรูปแบบของอนุภาค เขาเรียกหน่วยเหล่านี้ว่า "pangenes" ( Pangensในภาษาเยอรมัน) ตามทฤษฎี pangenesis ของดาร์วินในปี 1868

ในปี พ.ศ. 2449 วิลเลียม เบตสัน ได้ บัญญัติศัพท์คำว่า" พันธุศาสตร์ " (จากภาษากรีก γενετικός genetikos ซึ่งหมายถึง "กรรม"/"กำเนิด") ^{[ 35 ] [ 28 ]} ในปี พ.ศ. 2452 โยฮันเซน ได้นำเสนอคำว่า "ยีน" (จากภาษากรีก γόνος gonosซึ่งหมายถึงลูกหลานและการสืบพันธุ์) ^{[ 36 ]}เอดูอาร์ด สตราสเบอร์เกอร์และคนอื่นๆ ยังคงใช้คำว่า "แพนยีน" สำหรับหน่วยทางกายภาพและหน้าที่พื้นฐานของพันธุกรรม^{[ 34 ] : คำนำของผู้แปล, viii}

ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจยีนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังคงดำเนินต่อไปตลอดศตวรรษที่ 20 กรดดีออกซีไรโบนิว คลีอิก (DNA) ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นแหล่งเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจากการทดลองในช่วงปี 1940 ถึง 1950 ^{[ 37 ] [ 38 ]}โครงสร้างของ DNA ได้รับการศึกษาโดยRosalind FranklinและMaurice Wilkinsโดยใช้การตกผลึกด้วยรังสีเอกซ์ซึ่งนำไปสู่การที่James D. WatsonและFrancis Crickตีพิมพ์แบบจำลองของโมเลกุล DNA สองสายที่มีเบสนิวคลีโอไทด์ คู่กัน ซึ่งบ่งชี้ถึงสมมติฐานที่น่าสนใจสำหรับกลไกการจำลองทางพันธุกรรม^{[ 12 ] [ 39 ]}

ในช่วงต้นทศวรรษ 1950 มุมมองที่แพร่หลายคือยีนในโครโมโซมทำหน้าที่เป็นหน่วยแยกอิสระที่เรียงตัวกันเหมือนลูกปัดบนเส้นด้าย การทดลองของSeymour Benzerโดยใช้ตัวกลายพันธุ์ที่บกพร่องในบริเวณ rII ของแบคทีริโอเฟจ T4 (1955–1959) แสดงให้เห็นว่ายีนแต่ละตัวมีโครงสร้างเชิงเส้นที่เรียบง่ายและน่าจะเทียบเท่ากับส่วนของ DNA เชิงเส้น^{[ 40 ] [ 41 ]}

ในปี พ.ศ. 2508 ห้องปฏิบัติการของMax Birnstielเป็นแห่งแรกที่แยกยีนเดี่ยว คือ ยีน ribosomal RNAจากXenopus laevis [ ^{42 ] ใน}ปี พ.ศ. 2515 Walter Fiersและทีมของเขาเป็นกลุ่มแรกที่กำหนดลำดับของยีน คือยีนโปรตีนเปลือก ของ แบคทีริโอเฟจ MS2 ^{[ 43 ]}การพัฒนาการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบหยุดสายโซ่ ในเวลาต่อมา ในปี พ.ศ. 2520 โดยFrederick Sangerได้ปรับปรุงประสิทธิภาพของการจัดลำดับและทำให้กลายเป็นเครื่องมือประจำในห้องปฏิบัติการ^{[ 44 ] เวอร์ชันอัตโนมัติของวิธีการ Sanger ถูก นำ}มาใช้ในระยะเริ่มต้นของโครงการจีโนมมนุษย์ [ ^{45 ]}

RA Fisher , Sewall WrightและJBS Haldaneได้บูรณาการพันธุศาสตร์ของเมนเดล เข้า กับวิวัฒนาการของดาร์วินในการสังเคราะห์สมัยใหม่ซึ่งเป็นคำที่Julian Huxleyนำ มาใช้ ^{[ 46 ]}

WD Hamilton , George C. WilliamsและJohn Maynard Smithได้พัฒนาแนวคิดวิวัฒนาการที่เน้นยีนเป็นศูนย์กลางซึ่งโต้แย้งว่ายีนของเมนเดลเป็นหน่วยของการคัดเลือกโดยธรรมชาติวิลเลียมส์ได้นิยามยีนในแนวคิดนี้ว่า "สิ่งที่แยกตัวและรวมตัวกันใหม่ด้วยความถี่ที่สังเกตได้" ^{[ 47 ] : 24} ริชาร์ด ดอว์กินส์ได้เผยแพร่แนวคิดนี้ในหนังสือหลายเล่ม โดยเริ่มจากThe Selfish Gene ^{[ 8 ] [ 48 ]}

การพัฒนาทฤษฎีวิวัฒนาการที่เป็นกลางโดยโมโตโอ คิมูระในช่วงปลายทศวรรษ 1960 นำไปสู่การยอมรับว่าการลอยตัวทางพันธุกรรมแบบสุ่มเป็นปัจจัยสำคัญในวิวัฒนาการ และทฤษฎีที่เป็นกลางควรเป็นสมมติฐานว่างของวิวัฒนาการระดับโมเลกุล [ ^{49 ] สิ่ง}นี้นำไปสู่การสร้างแผนภูมิวิวัฒนาการและการพัฒนานาฬิกาโมเลกุลซึ่งเป็นพื้นฐานของเทคนิคการหาอายุทั้งหมดโดยใช้ลำดับดีเอ็นเอ เทคนิคเหล่านี้ไม่ได้จำกัดอยู่เฉพาะลำดับยีนระดับโมเลกุล แต่สามารถใช้กับส่วนดีเอ็นเอทั้งหมดในจีโนมได้

สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่เข้ารหัสยีนของพวกมันในสายDNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ยาว DNA ประกอบด้วยสายที่สร้างจาก หน่วยย่อย นิวคลีโอไทด์ สี่ประเภท แต่ละประเภทประกอบด้วย: น้ำตาลห้าคาร์บอน ( 2-ดีออกซีไรโบส ) หมู่ ฟอสเฟตและเบส หนึ่งในสี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีนไซโตซีนกัวนีนและไทมีน [ ^{50 ] : 2.1}

สาย DNA สองสายบิดพันกันเพื่อสร้างเกลียวคู่ DNA โดยมีโครงสร้างฟอสเฟต-น้ำตาลเป็นเกลียวรอบนอก และเบสชี้เข้าด้านใน โดยเบสอะดีนีนจับคู่กับไทมีน และกัวนีนจับคู่กับไซโตซีน ความจำเพาะของการจับคู่เบสเกิดขึ้นเนื่องจากอะดีนีนและไทมีนเรียงตัวกันเพื่อสร้างพันธะไฮโดรเจน สอง พันธะ ในขณะที่ไซโตซีนและกัวนีนสร้างพันธะไฮโดรเจนสามพันธะ ดังนั้น สายทั้งสองในเกลียวคู่จะต้องเป็นส่วนประกอบกันโดยลำดับของเบสต้องตรงกัน เช่น อะดีนีนของสายหนึ่งจับคู่กับไทมีนของอีกสายหนึ่ง เป็นต้น^{[ 50 ] : 4.1}

เนื่องจากองค์ประกอบทางเคมีของ หมู่เพน โทสของเบส ทำให้สาย DNA มีทิศทาง ปลายด้านหนึ่งของพอลิเมอร์ DNA มี หมู่ ไฮดรอกซิล ที่เปิดเผย อยู่บนดีออกซีไรโบสซึ่งเรียกว่าปลาย 3'ของโมเลกุล ปลายอีกด้านหนึ่งมี หมู่ ฟอสเฟต ที่เปิดเผยอยู่ ซึ่งเรียกว่าปลาย 5'สายทั้งสองของเกลียวคู่จะวิ่งไปในทิศทางตรงกันข้าม การสังเคราะห์กรดนิวคลีอิก รวมถึงการจำลองแบบ DNAและการถอดรหัสเกิดขึ้นในทิศทาง 5'→3' เนื่องจากมีการเพิ่มนิวคลีโอไทด์ใหม่ผ่านปฏิกิริยาการกำจัดน้ำที่ใช้หมู่ไฮดรอกซิล 3' ที่เปิดเผยเป็นนิวคลีโอไฟล์ [ ^{51 ] : 27.2}

การแสดงออกของยีนที่เข้ารหัสใน DNA เริ่มต้นด้วยการถอดรหัสยีนเป็นRNAซึ่งเป็นกรดนิวคลีอิกชนิดที่สองที่คล้ายกับ DNA มาก แต่โมโนเมอร์ของ RNA ประกอบด้วยน้ำตาลไรโบสแทนที่จะเป็นดีออกซีไรโบสนอกจากนี้ RNA ยังมีเบสยูราซิลแทนที่ไทมีน โมเลกุลของ RNA มีความเสถียรน้อยกว่า DNA และโดยทั่วไปจะเป็นสายเดี่ยว ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนประกอบด้วยลำดับ นิว คลีโอไทด์ สามตัว ที่เรียกว่าโคดอนซึ่งทำหน้าที่เป็น "คำ" ใน "ภาษา" ทางพันธุกรรมรหัสพันธุกรรมระบุความสอดคล้องกันระหว่างโคดอนและกรดอะมิโน ในระหว่าง การแปลโปรตีนรหัสพันธุกรรมเกือบจะเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด^{[ 50 ] : 4.1}

ยีนทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์เรียกว่าจีโนมซึ่งอาจถูกเก็บไว้ในโครโมโซม หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วยเกลียว DNA ยาวมากเพียงเกลียวเดียวซึ่งมีรหัสยีนหลายพันยีน^{[ 50 ] : 4.2} บริเวณของโครโมโซมที่ยีนเฉพาะตั้งอยู่เรียกว่าโลคัสแต่ละโลคัสมีอัลลีลของยีนหนึ่งตัว อย่างไรก็ตาม สมาชิกของประชากรอาจมีอัลลีลที่แตกต่างกันในโลคัส โดยแต่ละตัวมีลำดับยีนที่แตกต่างกันเล็กน้อย

ยีน ยูคาริโอตส่วนใหญ่ถูกเก็บไว้ในชุดโครโมโซมขนาดใหญ่ที่เป็นเส้นตรง โครโมโซมถูกบรรจุอยู่ภายในนิวเคลียสในรูปสารประกอบกับโปรตีนจัดเก็บที่เรียกว่าฮิสโตนเพื่อสร้างหน่วยที่เรียกว่านิวคลีโอโซมดีเอ็นเอที่ถูกบรรจุและควบแน่นในลักษณะนี้เรียกว่าโครมาติน [ ^{50 ] : 4.2} วิธีการเก็บดีเอ็นเอไว้บนฮิสโตน รวมถึงการดัดแปลงทางเคมีของฮิสโตนเอง จะควบคุมว่าบริเวณใดของดีเอ็นเอสามารถเข้าถึงได้สำหรับการแสดงออกของยีน หรือไม่ นอกจากยีนแล้ว โครโมโซมยูคาริโอตยังมีลำดับที่เกี่ยวข้องกับการทำให้แน่ใจว่าดีเอ็นเอถูกคัดลอกโดยไม่ทำให้บริเวณปลายเสื่อมสภาพและถูกจัดเรียงไปยังเซลล์ลูกในระหว่างการแบ่งเซลล์ ได้แก่จุดเริ่มต้นการจำลองแบบเทโลเมียร์และเซนโทรเมียร์ [ ^{50 ] : 4.2} จุดเริ่มต้นการจำลองแบบคือบริเวณลำดับที่การจำลองแบบดีเอ็นเอเริ่มต้นขึ้นเพื่อสร้างโครโมโซมสองชุด เทโลเมียร์เป็นส่วนยาวของลำดับซ้ำๆ ที่ปิดปลายโครโมโซมเชิงเส้นและป้องกันการเสื่อมสภาพของบริเวณการเข้ารหัสและการควบคุมระหว่างการจำลองดีเอ็นเอความยาวของเทโลเมียร์จะลดลงทุกครั้งที่จีโนมถูกจำลอง และมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการชราภาพ^{[ 53 ]}เซนโทรเมียร์จำเป็นสำหรับการจับเส้นใยสปินเดิลเพื่อแยกโครมาทิดคู่แฝดออกเป็นเซลล์ลูกระหว่างการแบ่งเซลล์^{[ 50 ] : 18.2}

โปรคาริโอต ( แบคทีเรียและอาร์เคีย ) โดยทั่วไปจะเก็บจีโนมของพวกมันไว้บนโครโมโซมวงกลมขนาด ใหญ่เพียงอันเดียว ในทำนองเดียวกันออร์แกเนลล์ยูคาริโอ ตบางชนิด มีโครโมโซมวงกลมที่เหลืออยู่ซึ่งมีจำนวนยีนเพียงเล็กน้อย^{[ 50 ] : 14.4} บางครั้งโปรคาริโอตจะเสริมโครโมโซมของพวกมันด้วยดีเอ็นเอวงกลมขนาดเล็กเพิ่มเติมที่เรียกว่าพลาสมิดซึ่งโดยปกติจะเข้ารหัสยีนเพียงไม่กี่ตัวและสามารถถ่ายโอนระหว่างแต่ละบุคคลได้ ตัวอย่างเช่น ยีนต้านทานยาปฏิชีวนะมักจะถูกเข้ารหัสบนพลาสมิดของแบคทีเรียและสามารถส่งผ่านระหว่างเซลล์แต่ละเซลล์ได้ แม้แต่เซลล์ของสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน ผ่านการถ่ายโอนยีนในแนวนอน^{[ 54 ]}

ในขณะที่โครโมโซมของโปรคาริโอตมีความหนาแน่นของยีนค่อนข้างสูง โครโมโซมของยูคาริโอตมักมีบริเวณของ DNA ที่ไม่มีหน้าที่ชัดเจน ยูคาริโอตเซลล์เดียวที่เรียบง่ายมี DNA ดังกล่าวในปริมาณค่อนข้างน้อย ในขณะที่จีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ที่ ซับซ้อน รวมถึงมนุษย์ มี DNA ส่วนใหญ่ที่ไม่มีหน้าที่ที่ระบุได้^{[ 55 ]} DNA นี้มักถูกเรียกว่า " DNA ขยะ " อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ล่าสุดชี้ให้เห็นว่า แม้ว่า DNA ที่เข้ารหัสโปรตีนจะมีสัดส่วนเพียง 2% ของจีโนมมนุษย์แต่เบสประมาณ 80% ในจีโนมอาจถูกแสดงออก ดังนั้นคำว่า "DNA ขยะ" อาจเป็นคำที่ไม่ถูกต้อง^{[ 25 ]}

ลำดับควบคุม ลำดับควบคุม ตัวเสริม / ตัวเก็บเสียง โปรโมเตอร์ 5'UTR กรอบอ่านหนังสือแบบเปิด 3'UTR ตัวเสริม / ตัวเก็บเสียง ใกล้เคียง แกนกลาง เริ่ม หยุด เทอร์มิเนเตอร์ การถอดเสียง ดีเอ็นเอ เอ็กซอน เอ็กซอน เอ็กซอน อินทรอน อินทรอน การดัดแปลงหลังการถอดรหัส พรี- เอ็มอาร์เอ็นเอ บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน หมวก 5' หางโพลีเอ การแปล เอ็มอาร์เอ็นเอ ที่เจริญเต็มที่ โปรตีน โครงสร้างของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนใน ยูคาริโอต ลำดับควบคุมจะควบคุมเวลาและตำแหน่งที่การแสดงออกของบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน เกิดขึ้น (สีแดง) บริเวณ โปรโมเตอร์และเอนแฮนเซอร์ (สีเหลือง) ควบคุมการถอดรหัสของยีนเป็นพรีเอ็มอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกดัดแปลงเพื่อกำจัดอินทรอน (สีเทาอ่อน) และเพิ่มหมวก 5' และหางโพลีเอ (สีเทาเข้ม) บริเวณที่ไม่ถูกแปล 5'และ3' ของเอ็มอาร์เอ็นเอ (สีน้ำเงิน) ควบคุมการแปลเป็นผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย[ 56 ] โอเปรอนโพลีซิสโทรนิก ลำดับควบคุม ลำดับควบคุม ตัวเสริม ตัวเสริม / ตัวเก็บเสียง / ตัวเก็บเสียง ผู้ปฏิบัติงาน โปรโมเตอร์ 5'UTR ออร์ฟ ออร์ฟ ยูทีอาร์ 3'UTR เริ่ม เริ่ม หยุด หยุด เทอร์มิเนเตอร์ การถอดเสียง ดีเอ็นเอ อาร์บีเอส อาร์บีเอส บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน เอ็มอาร์เอ็นเอ การแปล โปรตีน โครงสร้างของโอเปรอน โปรคาริโอ ต ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนลำดับควบคุมจะควบคุมว่าการแสดงออกจะเกิดขึ้นเมื่อใดสำหรับบริเวณที่เข้ารหัสโปรตีน หลายบริเวณ (สีแดง) บริเวณ โปรโมเตอร์ โอเปอเรเตอร์และเอนแฮนเซอร์ (สีเหลือง) ควบคุมการถอดรหัสของยีนเป็น mRNA บริเวณที่ไม่ถูกแปล ของ mRNA (สีน้ำเงิน) ควบคุมการแปลเป็นผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย[ 56 ]

โครงสร้างของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนประกอบด้วยองค์ประกอบหลายอย่าง ซึ่งลำดับการเข้ารหัสโปรตีน ที่แท้จริง มักเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ เท่านั้น องค์ประกอบเหล่านี้รวมถึงอินทรอนและบริเวณที่ไม่ถูกถอดรหัสของ mRNA ที่สมบูรณ์แล้ว ยีนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนก็อาจมีอินทรอนเช่นกัน ซึ่งจะถูกกำจัดออกไปในระหว่างกระบวนการเพื่อสร้าง RNA ที่ใช้งานได้สมบูรณ์

ยีนทั้งหมดเกี่ยวข้องกับลำดับควบคุมที่จำเป็นสำหรับการแสดงออกของยีน ประการแรก ยีนต้องการ ลำดับ โปรโมเตอร์โปรโมเตอร์จะถูกจดจำและจับโดยปัจจัยการถอดรหัสที่ดึงดูดและช่วยให้RNA polymeraseจับกับบริเวณเพื่อเริ่มต้นการถอดรหัส^{[ 50 ] : 7.1} การจดจำมักเกิดขึ้นเป็นลำดับฉันทามติเช่นTATA boxยีนหนึ่งอาจมีโปรโมเตอร์มากกว่าหนึ่งตัว ส่งผลให้ mRNA แตกต่างกันในระยะทางที่ยื่นออกไปที่ปลาย 5' ^{[ 57 ]}ยีนที่มีการถอดรหัสสูงจะมีลำดับโปรโมเตอร์ที่ "แข็งแรง" ซึ่งสร้างความสัมพันธ์ที่แข็งแรงกับปัจจัยการถอดรหัส จึงเริ่มต้นการถอดรหัสในอัตราที่สูง ยีนอื่นๆ มีโปรโมเตอร์ที่ "อ่อนแอ" ซึ่งสร้างความสัมพันธ์ที่อ่อนแอกับปัจจัยการถอดรหัสและเริ่มต้นการถอดรหัสน้อยลง^{[ 50 ] : 7.2} บริเวณ โปรโมเตอร์ของ ยูคาริโอ ต มีความซับซ้อนและระบุได้ยากกว่าโปรโมเตอร์ของโปรคาริ โอตมาก ^{[ 50 ] : 7.3}

นอกจากนี้ ยีนยังสามารถมีบริเวณควบคุมที่อยู่ห่างจากยีนไปทางต้นน้ำหรือปลายน้ำหลายกิโลเบส ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงการแสดงออก บริเวณเหล่านี้จะทำงานโดยการจับกับปัจจัยการถอดรหัส ซึ่งจะทำให้ DNA เกิดการวนซ้ำเพื่อให้ลำดับควบคุม (และปัจจัยการถอดรหัสที่จับอยู่) อยู่ใกล้กับตำแหน่งการจับของ RNA polymerase ^{[ 58 ]}ตัวอย่างเช่นตัวเร่งจะเพิ่มการถอดรหัสโดยการจับกับ โปรตีน ตัวกระตุ้นซึ่งจะช่วยดึงดูด RNA polymerase ไปยังโปรโมเตอร์ ในทางกลับกันตัวยับยั้งจะจับกับ โปรตีน ตัวยับยั้งและทำให้ DNA มีให้ RNA polymerase น้อยลง^{[ 59 ]}

RNA สื่อสารที่เจริญเต็มที่ซึ่งผลิตจากยีนที่เข้ารหัสโปรตีนประกอบด้วยบริเวณที่ไม่ได้รับการแปลที่ปลายทั้งสองข้างซึ่งมีไซต์การจับสำหรับไรโบโซมโปรตีนที่จับกับ RNA miRNAรวมถึง เทอร์ มิเนเตอร์และรหัสเริ่มต้นและ รหัส หยุด^{[ 60 ]}นอกจากนี้กรอบการอ่านแบบเปิด ของยูคาริโอตส่วนใหญ่ ยังมีอินทรอน ที่ไม่ได้รับการแปล ซึ่งจะถูกกำจัดออกไป และเอ็กซอนซึ่งเชื่อมต่อกันในกระบวนการที่เรียกว่าการตัดต่อ RNAสุดท้าย ปลายของทรานสคริปต์ยีนจะถูกกำหนดโดยไซต์การตัดและการเติมโพลีอะดีนีน (CPA)ซึ่งพรี-mRNA ที่สร้างขึ้นใหม่จะถูกตัดออกและมีการเพิ่มสายของอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟตประมาณ 200 ตัวที่ปลาย 3' หาง โพลี(A)ช่วยปกป้อง mRNA ที่เจริญเต็มที่จากการย่อยสลายและมีหน้าที่อื่นๆ ที่ส่งผลต่อการแปล การกำหนดตำแหน่ง และการขนส่งทรานสคริปต์จากนิวเคลียส การตัดต่อ ตามด้วย CPA จะสร้างmRNA ที่เจริญเต็มที่ ขั้นสุดท้าย ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนหรือผลิตภัณฑ์ RNA ^{[ 61 ]}

ยีนที่ไม่เข้ารหัสจำนวนมากในยูคาริโอตมีกลไกการยุติการถอดรหัสที่แตกต่างกัน และไม่มีหางโพลี(A)

ยีนโปรคาริโอตจำนวนมากถูกจัดเรียงเป็นโอเปรอนโดยมีลำดับการเข้ารหัสโปรตีนหลายลำดับที่ถูกถอดรหัสเป็นหน่วยเดียวกัน^{[ 62 ] [ 63 ]}ยีนในโอเปรอนจะถูกถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอส่งสาร ต่อเนื่อง ซึ่งเรียกว่าmRNA แบบโพลีซิสโทรนิก คำว่าซิสตรอนในบริบทนี้เทียบเท่ากับยีน การถอดรหัส mRNA ของโอเปรอนมักถูกควบคุมโดยรีเพรสเซอร์ซึ่งสามารถอยู่ในสถานะทำงานหรือไม่ทำงานก็ได้ ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของเมตาโบไลต์เฉพาะ^{[ 64 ]}เมื่อทำงาน รีเพรสเซอร์จะจับกับลำดับดีเอ็นเอที่จุดเริ่มต้นของโอเปรอน ซึ่งเรียกว่าบริเวณโอเปอเรเตอร์และยับยั้งการถอดรหัสของโอเปรอนเมื่อรีเพรสเซอร์ไม่ทำงาน การถอดรหัสของโอเปรอนสามารถเกิดขึ้นได้ (ดูตัวอย่างเช่นโอเปรอน Lac ) ผลิตภัณฑ์ของยีนโอเปรอนมักมีฟังก์ชันที่เกี่ยวข้องกันและเกี่ยวข้องกับเครือข่ายการควบคุมเดียวกัน^{[ 50 ] : 7.3}

แม้ว่ายีนหลายตัวจะมีโครงสร้างที่เรียบง่าย แต่เช่นเดียวกับชีววิทยาส่วนใหญ่ ยีนบางตัวก็อาจมีความซับซ้อนมากหรือเป็นกรณีพิเศษที่ไม่ธรรมดา ยีนยูคาริโอตมักมีอินทรอนที่มีขนาดใหญ่กว่าเอ็กซอนมาก^{[ 65 ] [ 66 ]}และอินทรอนเหล่านั้นอาจมียีนอื่นซ้อนอยู่ภายในด้วย [ ^{67 ] ตัว}เร่งปฏิกิริยาที่เกี่ยวข้องอาจอยู่ห่างกันหลายกิโลเบส หรือแม้กระทั่งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง โดยทำงานผ่านการสัมผัสทางกายภาพระหว่างโครโมโซมสองตัว^{[ 68 ] [ 69 ]}ยีนตัวเดียวสามารถเข้ารหัสผลิตภัณฑ์ที่มีฟังก์ชันการทำงานที่แตกต่างกันได้หลายอย่างโดยการตัดต่อแบบทางเลือกและในทางกลับกัน ยีนอาจถูกแบ่งออกไปทั่วโครโมโซม แต่ทรานสคริปต์เหล่านั้นจะถูกเชื่อมต่อกลับเข้าด้วยกันเป็นลำดับที่มีฟังก์ชันการทำงานโดยการตัดต่อแบบข้ามสาย^{[ 70 ]}นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่ยีนที่ทับซ้อนกันจะใช้ลำดับดีเอ็นเอร่วมกันบางส่วน ไม่ว่าจะอยู่บนสายตรงข้ามหรือสายเดียวกัน (ในเฟรมการอ่านที่แตกต่างกัน หรือแม้แต่เฟรมการอ่านเดียวกัน) ^{[ 71 ]}

ในสิ่งมีชีวิตทั้งหมด จำเป็นต้องมีสองขั้นตอนในการอ่านข้อมูลที่เข้ารหัสใน DNA ของยีนและสร้างโปรตีนที่ยีนนั้นกำหนด ขั้นแรก DNA ของยีนจะถูกถอดรหัสเป็น RNA สื่อสาร ( mRNA ) ^{[ 50 ] : 6.1} ขั้นที่สอง mRNA นั้นจะถูกแปลเป็นโปรตีน^{[ 50 ] : 6.2} ยีนที่เข้ารหัส RNA ยังคงต้องผ่านขั้นตอนแรก แต่จะไม่ถูกแปลเป็นโปรตีน^{[ 72 ]}กระบวนการผลิตโมเลกุลที่มีฟังก์ชันทางชีวภาพของ RNA หรือโปรตีนเรียกว่าการแสดงออกของยีนและโมเลกุลที่ได้เรียกว่าผลิตภัณฑ์ของยีน

ลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอของยีนจะกำหนดลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนผ่านรหัสพันธุกรรมชุดของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่เรียกว่าโคดอนแต่ละชุดจะสอดคล้องกับกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจง^{[ 50 ] : 6} หลักการที่ว่าเบสสามตัวที่เรียงลำดับกันของดีเอ็นเอจะเข้ารหัสกรดอะมิโนแต่ละตัวได้รับการพิสูจน์ในปี พ.ศ. 2504 โดยใช้การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ในยีน rIIB ของแบคทีริโอเฟจ T4 ^{[ 73 ]} (ดูการทดลองของ Crick, Brenner และคณะ )

นอกจากนี้ “ รหัสเริ่มต้น ” และ “ รหัสหยุด ” สามรหัส บ่งชี้จุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของบริเวณการเข้ารหัสโปรตีนมีรหัสที่เป็นไปได้ 64 รหัส (นิวคลีโอไทด์ที่เป็นไปได้สี่ตัวในแต่ละตำแหน่งสามตำแหน่ง ดังนั้นจึงมีรหัสที่เป็นไปได้ 4³ ^รหัส  ) และมีกรดอะมิโนมาตรฐานเพียง 20 ชนิด ดังนั้นรหัสจึงซ้ำซ้อนและรหัสหลายรหัสสามารถระบุกรดอะมิโนเดียวกันได้ ความสอดคล้องกันระหว่างรหัสและกรดอะมิโนเป็นสากลในทุกสปีชีส์^{[ 74 ]}

การถอดรหัส จะสร้างโมเลกุล RNAสายเดี่ยวที่เรียกว่าmessenger RNAซึ่งมีลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เสริมกับ DNA ที่ถูกถอดรหัส^{[ 50 ] : 6.1} mRNA ทำหน้าที่เป็นตัวกลางระหว่างยีน DNA และผลิตภัณฑ์โปรตีนสุดท้าย DNA ของยีนถูกใช้เป็นแม่แบบเพื่อสร้าง mRNA ที่เสริมกัน mRNA ตรงกับลำดับของสาย DNA ที่เข้ารหัส ของยีน เนื่องจากมันถูกสังเคราะห์ขึ้นเป็นส่วนเสริมของสายแม่แบบการถอดรหัสทำโดยเอนไซม์ที่เรียกว่าRNA polymeraseซึ่งอ่านสายแม่แบบใน ทิศทาง 3'ถึง5'  และสังเคราะห์ RNA จาก5'ถึง3'เพื่อเริ่มต้นการถอดรหัส polymerase จะจดจำและจับกับ บริเวณ โปรโมเตอร์ของยีน ก่อน ดังนั้น กลไกหลักในการควบคุมยีนคือการปิดกั้นหรือแยกบริเวณโปรโมเตอร์ออกไป ไม่ว่าจะโดยการจับแน่นด้วย โมเลกุล รีเพรสเซอร์ที่ปิดกั้นพอลิเมอเรสทางกายภาพ หรือโดยการจัดระเบียบ DNA เพื่อไม่ให้สามารถเข้าถึงบริเวณโปรโมเตอร์ได้^{[ 50 ] : 7}

ในโปรคาริโอตการถอดรหัสเกิดขึ้นในไซโตพลาสซึม สำหรับการถอดรหัสที่ยาวมาก การแปลอาจเริ่มต้นที่ปลาย 5' ของ RNA ในขณะที่ปลาย 3' ยังคงถูกถอดรหัส อยู่ ในยูคาริโอต การถอดรหัสเกิดขึ้นใน นิวเคลียสซึ่งเป็นที่เก็บ DNA ของเซลล์ โมเลกุล RNA ที่ผลิตโดยพอลิเมอเรสเรียกว่าการถอดรหัสขั้นต้นและจะ undergoes การดัดแปลงหลังการถอดรหัสก่อนที่จะถูกส่งออกไปยังไซโตพลาสซึมเพื่อการแปล การดัดแปลงอย่างหนึ่งที่เกิดขึ้นคือการตัดต่ออินทรอนซึ่งเป็นลำดับในบริเวณที่ถูกถอดรหัสที่ไม่เข้ารหัสโปรตีน กลไกการ ตัดต่อทางเลือกสามารถส่งผลให้การถอดรหัสที่สมบูรณ์จากยีนเดียวกันมีลำดับที่แตกต่างกันและเข้ารหัสโปรตีนที่แตกต่างกัน นี่เป็นรูปแบบการควบคุมที่สำคัญในเซลล์ยูคาริโอตและยังเกิดขึ้นในโปรคาริโอตบางชนิดด้วย^{[ 50 ] : 7.5 [ 75 ]}

การแปลเป็นกระบวนการที่ โมเลกุล mRNA ที่สมบูรณ์ถูกใช้เป็นแม่แบบสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนใหม่^{[ 50 ] : 6.2} การแปลดำเนินการโดยไรโบโซมซึ่งเป็นสารประกอบขนาดใหญ่ของ RNA และโปรตีนที่รับผิดชอบในการดำเนินการปฏิกิริยาเคมีเพื่อเพิ่มกรดอะมิโน ใหม่ ลงในสายโพลีเปปไทด์ ที่กำลังเติบโต โดยการสร้างพันธะเปปไทด์ รหัสพันธุกรรมจะถูกอ่านทีละสามนิวคลีโอไทด์ ในหน่วยที่เรียกว่าโคดอนผ่านการโต้ตอบกับโมเลกุล RNA เฉพาะที่เรียกว่าtransfer RNA (tRNA) tRNA แต่ละตัวมีเบสที่ไม่จับคู่สามตัวที่เรียกว่าแอนติโคดอนซึ่งเป็นส่วนเติมเต็มของโคดอนที่มันอ่านบน mRNA tRNA ยังถูก ยึด ติดด้วยพันธะ โควาเลนต์ กับกรดอะมิโนที่ระบุโดยโคดอนส่วนเติมเต็ม เมื่อ tRNA จับกับโคดอนส่วนเติมเต็มในสาย mRNA ไรโบโซมจะยึดกรดอะมิโนที่บรรทุกไว้กับสายโพลีเปปไทด์ใหม่ ซึ่งถูกสังเคราะห์จากปลายอะมิโนไปยังปลายคาร์บอกซิล ในระหว่างและหลังการสังเคราะห์ โปรตีนใหม่ส่วนใหญ่จะต้องพับตัวเป็นโครงสร้างสามมิติ ที่ใช้งานได้ ก่อนจึงจะสามารถทำหน้าที่ในเซลล์ได้^{[ 50 ] : 3}

ยีนได้รับการควบคุมเพื่อให้แสดงออกเฉพาะเมื่อต้องการผลิตภัณฑ์เท่านั้น เนื่องจากการแสดงออกนั้นใช้ทรัพยากรที่มีจำกัด^{[ 50 ] : 7} เซลล์ควบคุมการแสดงออกของยีนโดยขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมภายนอก (เช่นสารอาหารที่มีอยู่อุณหภูมิและความเครียดอื่นๆ)สภาพแวดล้อมภายใน (เช่นวงจรการแบ่งเซลล์การเผาผลาญสถานะการติดเชื้อ ) และบทบาทเฉพาะ ของมัน หากอยู่ใน สิ่งมีชีวิต หลายเซลล์การแสดงออกของยีนสามารถถูกควบคุมได้ในทุกขั้นตอน ตั้งแต่ การเริ่มต้น การถอดรหัสไปจนถึงการประมวลผล RNAไปจนถึง การดัดแปลง โปรตีนหลังการแปล การควบคุมยีนการเผา ผลาญแลคโตสในE. coli ( lac operon ) เป็นกลไกแรกที่ได้รับการอธิบายในปี 1961 ^{[ 76 ]}

โดยทั่วไป ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนจะถูกคัดลอกเป็นRNA ก่อน เป็นขั้นกลางในการผลิตผลิตภัณฑ์โปรตีนขั้นสุดท้าย^{[ 50 ] : 6.1} ในกรณีอื่นๆ โมเลกุล RNA เป็นผลิตภัณฑ์ที่ใช้งานได้จริง เช่น ในการสังเคราะห์RNA ไรโบโซมและRNA ถ่ายโอน RNAบางชนิดที่เรียกว่าไรโบไซม์สามารถทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้ ในขณะที่ RNA อื่นๆ เช่นไมโคร RNAและไรโบสวิตช์มีบทบาทในการควบคุม ลำดับ DNAที่ RNA ดังกล่าวถูกถอดรหัสเรียกว่า ยีน RNA ที่ไม่เข้ารหัส^{[ 72 ]}

ไวรัสบางชนิดเก็บจีโนมทั้งหมดไว้ในรูปของRNAและไม่มี DNA เลย^{[ 77 ] [ 78 ]}เนื่องจากไวรัสใช้ RNA ในการเก็บยีนเซลล์เจ้าบ้านจึงสามารถสังเคราะห์โปรตีนได้ทันทีที่ติดเชื้อโดยไม่ต้องรอการถอดรหัส^{[ 79 ]}ในทางกลับกันไวรัสเรโทรไวรัส RNA เช่นHIVจำเป็นต้องมีการถอดรหัสย้อนกลับของจีโนมจาก RNA เป็น DNA ก่อนที่จะสามารถสังเคราะห์โปรตีนได้

สิ่งมีชีวิตสืบทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ สิ่งมีชีวิต ที่สืพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะสืบทอดจีโนมจากพ่อแม่ครบชุด สิ่งมีชีวิตที่ สืพันธุ์แบบอาศัยเพศจะมีโครโมโซมสองชุด เนื่องจากสืบทอดชุดโครโมโซมครบชุดจากพ่อแม่แต่ละฝ่าย^{[ 50 ] : 1}

ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลการเปลี่ยนแปลงในฟีโนไทป์ ของสิ่งมีชีวิต (ลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่สังเกตได้) เกิดขึ้นส่วนหนึ่งจากการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์ (ชุดยีนเฉพาะ) ยีนแต่ละตัวกำหนดลักษณะเฉพาะด้วยลำดับของยีนที่แตกต่างกัน ( อัลลีล ) ทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตส่วนใหญ่ (เช่น ต้นถั่วที่เมนเดลศึกษา) มีอัลลีลสองตัวสำหรับแต่ละลักษณะ โดยได้รับมาจากพ่อแม่แต่ละฝ่าย^{[ 50 ] : 20}

อัลลีลในตำแหน่งหนึ่งอาจเป็นอัลลีลเด่นหรืออัลลีลด้อย อัลลีลเด่นจะแสดงลักษณะฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกันเมื่อจับคู่กับอัลลีลอื่นใดสำหรับลักษณะเดียวกัน ในขณะที่อัลลีลด้อยจะแสดงลักษณะฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกันก็ต่อเมื่อจับคู่กับอัลลีลเดียวกันอีกหนึ่งสำเนาเท่านั้น หากคุณทราบจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต คุณสามารถระบุได้ว่าอัลลีลใดเป็นอัลลีลเด่นและอัลลีลใดเป็นอัลลีลด้อย ตัวอย่างเช่น หากอัลลีลที่กำหนดลำต้นสูงในต้นถั่วเป็นอัลลีลเด่นเหนืออัลลีลที่กำหนดลำต้นสั้น ต้นถั่วที่ได้รับอัลลีลสูงหนึ่งอัลลีลจากพ่อแม่คนหนึ่งและอัลลีลสั้นหนึ่งอัลลีลจากพ่อแม่คนอื่นก็จะมีลำต้นสูงเช่นกัน งานของเมนเดลแสดงให้เห็นว่าอัลลีลแยกตัวอย่างอิสระในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ทำให้เกิดความหลากหลายในรุ่นต่อไป แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเมนเดลยังคงเป็นแบบจำลองที่ดีสำหรับลักษณะหลายอย่างที่กำหนดโดยยีนเดี่ยว (รวมถึง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีหลายอย่าง) แต่ก็ไม่ได้รวมถึงกระบวนการทางกายภาพของการจำลองดีเอ็นเอและการแบ่งเซลล์^{[ 80 ] [ 81 ]}

การเจริญเติบโต การพัฒนา และการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตขึ้นอยู่กับการแบ่งเซลล์ซึ่งเป็นกระบวนการที่เซลล์ เดียว แบ่งออกเป็นสองเซลล์ลูก ที่มักจะเหมือนกัน ทุกประการ กระบวนการนี้ต้องสร้างสำเนาของยีนทุกยีนในจีโนม ก่อน ในกระบวนการที่เรียกว่า การ จำลองดีเอ็นเอ^{[ 50 ] : 5.2} สำเนาเหล่านี้สร้างขึ้นโดยเอนไซม์ เฉพาะ ที่เรียกว่าดีเอ็นเอพอลิเมอเรสซึ่ง "อ่าน" สายหนึ่งของดีเอ็นเอเกลียวคู่ที่เรียกว่าสายแม่แบบ และสังเคราะห์สายใหม่ที่เสริมกัน เนื่องจากดีเอ็นเอเกลียวคู่ถูกยึดไว้ด้วยกันโดยการจับคู่เบสลำดับของสายหนึ่งจึงระบุลำดับของสายที่เสริมกันได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นเอนไซม์จึงต้องอ่านเพียงสายเดียวเพื่อสร้างสำเนาที่ถูกต้อง กระบวนการจำลองดีเอ็นเอเป็นแบบกึ่งอนุรักษ์กล่าวคือ สำเนาของจีโนมที่เซลล์ลูกแต่ละเซลล์ได้รับสืบทอดมานั้นประกอบด้วยสายดีเอ็นเอเดิมหนึ่งสายและสายดีเอ็นเอที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่หนึ่งสาย^{[ 50 ] : 5.2}

อัตราการจำลองดีเอ็นเอในเซลล์ที่มีชีวิตได้รับการวัดครั้งแรกโดยอัตราการยืดตัวของดีเอ็นเอของฟาจ T4 ในE. coli ที่ติดเชื้อฟาจ และพบว่ารวดเร็วอย่างน่าประทับใจ^{[ 82 ]}ในช่วงระยะเวลาของการเพิ่มขึ้นของดีเอ็นเอแบบทวีคูณที่ 37 °C อัตราการยืดตัวอยู่ที่ 749 นิวคลีโอไทด์ต่อวินาที

หลังจากการจำลองดีเอ็นเอ เซลล์จะต้องแยกสำเนาจีโนมทั้งสองชุดออกจากกันและแบ่งออกเป็นสองเซลล์ที่มีเยื่อหุ้มเซลล์แยกจากกัน^{[ 50 ] : 18.2} ในโปรคาริโอต  ( แบคทีเรียและอาร์เคีย ) กระบวนการนี้มักเกิดขึ้นผ่านกระบวนการที่ค่อนข้างง่ายที่เรียกว่าการแบ่งตัวแบบไบนารีซึ่งจีโนมวงกลมแต่ละอันจะยึดติดกับเยื่อหุ้มเซลล์และแยกออกเป็นเซลล์ลูกเมื่อเยื่อหุ้มเซลล์เกิดการเว้าเข้าไปเพื่อแบ่งไซโตพลาซึมออกเป็นสองส่วนที่มีเยื่อหุ้มเซลล์ การแบ่งตัวแบบไบนารีนั้นเร็วมากเมื่อเทียบกับอัตราการแบ่งเซลล์ในยูคาริโอตการแบ่งเซลล์ของยูคาริโอตเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนกว่าที่เรียกว่าวัฏจักรเซลล์การจำลองดีเอ็นเอเกิดขึ้นในช่วงหนึ่งของวัฏจักรนี้ที่เรียกว่าระยะ Sในขณะที่กระบวนการแยกโครโมโซมและการแบ่งไซโตพลาซึมเกิดขึ้นในช่วงระยะ M [ ^{50 ] : 18.1}

การจำลองและการส่งต่อสารพันธุกรรมจากเซลล์รุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งเป็นพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลและการเชื่อมโยงระหว่างภาพยีนแบบดั้งเดิมและแบบโมเลกุล สิ่งมีชีวิตสืบทอดลักษณะของพ่อแม่เนื่องจากเซลล์ของลูกหลานมีสำเนาของยีนในเซลล์ของพ่อแม่ ใน สิ่งมีชีวิต ที่สืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศลูกหลานจะเป็นสำเนาทางพันธุกรรมหรือโคลนของสิ่งมีชีวิตที่เป็นพ่อแม่ ใน สิ่งมีชีวิต ที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศการแบ่งเซลล์แบบพิเศษที่เรียกว่าไมโอซิสจะสร้างเซลล์ที่เรียกว่าแกมีตหรือเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งเป็นแฮพลอยด์หรือมีสำเนาของแต่ละยีนเพียงหนึ่งชุด^{[ 50 ] : 20.2} แกมีตที่ผลิตโดยเพศหญิงเรียกว่าไข่หรือโอวา และแกมีตที่ผลิตโดยเพศชายเรียกว่าอสุจิ แก มีตสองเซลล์รวมกันเพื่อสร้างไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิแบบดิพลอยด์ ซึ่งเป็นเซลล์เดียวที่มีชุดยีนสองชุด โดยมีสำเนาของแต่ละยีนหนึ่งชุดจากแม่และอีกหนึ่งชุดจากพ่อ^{[ 50 ] : 20}

ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส บางครั้งอาจเกิดเหตุการณ์ที่เรียกว่าการรวมตัวทางพันธุกรรมหรือการไขว้กันซึ่งความยาวของ DNA บนโครมาทิด หนึ่ง จะถูกสลับกับความยาวของ DNA บนโครมาทิดที่ไม่ใช่พี่น้องที่เหมือนกัน ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการจัดเรียงใหม่ของอัลลีลที่เชื่อมโยงกัน^{[ 50 ] : 5.5} หลักการจัดเรียงอย่างอิสระของเมนเดลระบุว่า ยีนสองยีนของพ่อแม่แต่ละคู่สำหรับแต่ละลักษณะจะจัดเรียงอย่างอิสระในเซลล์สืบพันธุ์ อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตได้รับสำหรับลักษณะหนึ่งจะไม่เกี่ยวข้องกับอัลลีลที่มันได้รับสำหรับอีกลักษณะหนึ่ง อันที่จริงแล้วสิ่งนี้เป็นจริงเฉพาะสำหรับยีนที่ไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเดียวกันหรืออยู่ห่างกันมากบนโครโมโซมเดียวกัน ยิ่งยีนสองยีนอยู่ใกล้กันบนโครโมโซมเดียวกันมากเท่าใด พวกมันก็จะยิ่งมีความสัมพันธ์กันในเซลล์สืบพันธุ์มากขึ้นเท่านั้น และพวกมันก็จะยิ่งปรากฏร่วมกันบ่อยขึ้น (เรียกว่าการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ) ^{[ 83 ]}ยีนที่อยู่ใกล้กันมากแทบจะไม่แยกออกจากกันเลย เพราะโอกาสที่จะเกิดจุดไขว้กันระหว่างยีนทั้งสองนั้นมีน้อยมาก^{[ 83 ]}

จีโนมคือสารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและรวมทั้งยีนและลำดับที่ไม่เข้ารหัส^{[ 84 ]} ยีนยูคาริโอตสามารถระบุคำอธิบาย ประกอบได้โดยใช้ FINDER ^{[ 85 ]}

ขนาดของจีโนมและจำนวนยีนที่เข้ารหัสจะแตกต่างกันอย่างมากในสิ่งมีชีวิต จีโนมที่เล็กที่สุดพบใน^{ไวรัส [} 94 ] ^{และไว}รอยด์ (ซึ่งทำหน้าที่เป็นยีน RNA ที่ไม่เข้ารหัสเพียงยีนเดียว) ^{[ 95 ]}ในทางกลับกัน พืชสามารถมีจีโนมขนาดใหญ่มาก^{[ 96 ]}โดยข้าวมีมากกว่า 46,000 ยีนที่เข้ารหัสโปรตีน^{[ 90 ]}จำนวนยีนที่เข้ารหัสโปรตีนทั้งหมด ( โปรตีโอม ของโลก ) คาดว่ามีลำดับประมาณ 5 ล้านลำดับ^{[ 97 ]}

แม้ว่าจำนวนเบสคู่ของ DNA ในจีโนมมนุษย์จะทราบกันมาตั้งแต่ทศวรรษ 1950 แล้ว แต่จำนวนยีนที่ประมาณการไว้ก็เปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา เนื่องจากคำจำกัดความของยีนและวิธีการตรวจจับได้รับการปรับปรุงให้ดียิ่งขึ้น การคาดการณ์ทางทฤษฎีเบื้องต้นเกี่ยวกับจำนวนยีนของมนุษย์ในช่วงทศวรรษ 1960 และ 1970 นั้นอิงตามการประมาณภาระการกลายพันธุ์และจำนวน mRNA และการประมาณการเหล่านี้มีแนวโน้มอยู่ที่ประมาณ 30,000 ยีนที่เข้ารหัสโปรตีน^{[ 98 ] [ 99 ] [ 100 ]}ในช่วงทศวรรษ 1990 มีการคาดเดาว่าอาจมีมากถึง 100,000 ยีน และข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับการตรวจจับ mRNA ( แท็กของลำดับที่แสดงออก ) ชี้ให้เห็นว่ามีมากกว่าค่าดั้งเดิมที่ 30,000 ยีนที่รายงานไว้ในตำราเรียนในช่วงทศวรรษ 1980 ^{[ 101 ]}

ลำดับร่างเบื้องต้นของจีโนมมนุษย์ยืนยันการคาดการณ์ก่อนหน้านี้เกี่ยวกับยีนที่เข้ารหัสโปรตีนประมาณ 30,000 ยีน อย่างไรก็ตาม การประมาณการดังกล่าวลดลงเหลือประมาณ 19,000 ยีนด้วยโครงการคำอธิบายประกอบGENCODE ที่กำลังดำเนินการอยู่ ^{[ 102 ]}จำนวนยีนที่ไม่เข้ารหัสยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การประมาณการล่าสุดจาก Ensembl ชี้ให้เห็นว่ามียีนที่ไม่เข้ารหัส 26,000 ยีน^{[ 103 ]}

ยีนที่จำเป็นคือชุดของยีนที่คิดว่ามีความสำคัญต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต^{[ 105 ]}คำจำกัดความนี้ถือว่ามีสารอาหาร ที่เกี่ยวข้องทั้งหมดอย่างเพียงพอ และไม่มีความเครียดจากสิ่งแวดล้อม มีเพียงส่วนน้อยของยีนในสิ่งมีชีวิตเท่านั้นที่จำเป็น ในแบคทีเรีย มีการประมาณว่า 250–400 ยีนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับEscherichia coliและBacillus subtilisซึ่งน้อยกว่า 10% ของยีนทั้งหมด^{[ 106 ] [ 107 ] [ 108 ]}ครึ่งหนึ่งของยีนเหล่านี้เป็นออร์โธล็อกในสิ่งมีชีวิตทั้งสองชนิดและส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ การ สังเคราะห์โปรตีน^{[ 108 ]}ในยีสต์Saccharomyces cerevisiaeจำนวนยีนที่จำเป็นจะสูงกว่าเล็กน้อยที่ 1000 ยีน (~20% ของยีนทั้งหมด) ^{[ 109 ]}แม้ว่าการวัดจำนวนจะทำได้ยากกว่าในยูคาริโอตชั้นสูง แต่คาดว่าหนูและมนุษย์มีประมาณ 2000 ยีนที่จำเป็น (~10% ของยีนทั้งหมด) ^{[ 110 ]}สิ่งมีชีวิตสังเคราะห์Syn 3มีจีโนมขั้นต่ำประกอบด้วยยีนที่จำเป็น 473 ยีนและยีนกึ่งจำเป็น (จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว) แม้ว่า 149 ยีนจะมีหน้าที่ที่ไม่ทราบแน่ชัด^{[ 104 ]}

ยีนที่จำเป็นประกอบด้วยยีนพื้นฐาน (สำคัญต่อการทำงานพื้นฐานของเซลล์) ^{[ 111 ]}รวมถึงยีนที่แสดงออกในช่วงเวลาต่างๆ ในการพัฒนาหรือวงจรชีวิต ของสิ่งมี ชีวิต^{[ 112 ]}ยีนพื้นฐานถูกใช้เป็นตัวควบคุมการทดลองเมื่อวิเคราะห์การแสดงออกของยีนเนื่องจากมีการแสดงออกอย่างต่อเนื่องในระดับที่ค่อนข้างคงที่

การตั้งชื่อยีนได้รับการกำหนดโดยคณะกรรมการการตั้งชื่อยีน HUGO (HGNC) ซึ่งเป็นคณะกรรมการขององค์การจีโนมมนุษย์สำหรับยีนมนุษย์ที่รู้จักแต่ละตัวในรูปแบบของชื่อยีนและสัญลักษณ์ ที่ได้รับการอนุมัติ ( ตัวย่อแบบย่อ) ซึ่งสามารถเข้าถึงได้ผ่านฐานข้อมูลที่ดูแลโดย HGNC สัญลักษณ์ที่เลือกจะต้องมีเอกลักษณ์ และแต่ละยีนจะมีสัญลักษณ์เพียงหนึ่งเดียว (แม้ว่าสัญลักษณ์ที่ได้รับการอนุมัติบางครั้งอาจมีการเปลี่ยนแปลง) โดยทั่วไปแล้ว สัญลักษณ์ควรมีความสอดคล้องกับสมาชิกอื่นๆ ในตระกูลยีนและกับโฮโมล็อกในสปีชีส์อื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหนูเนื่องจากบทบาทของหนูในฐานะสิ่งมีชีวิตต้นแบบทั่วไป^{[ 113 ]}

วิศวกรรมพันธุกรรมคือการดัดแปลงจีโนม ของสิ่งมีชีวิต โดยใช้เทคโนโลยีชีวภาพนับตั้งแต่ทศวรรษ 1970 มีการพัฒนาเทคนิคต่างๆ มากมาย เพื่อเพิ่ม ลบ และแก้ไขยีนในสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะ ^{[ 114 ]} เทคนิค วิศวกรรมจีโนม ที่ พัฒนาขึ้นเมื่อเร็วๆ นี้ใช้เอนไซม์นิวคลีเอส ที่ได้รับการดัดแปลง เพื่อสร้างการซ่อมแซม DNA ที่เป็นเป้าหมาย ในโครโมโซมเพื่อขัดขวางหรือแก้ไขยีนเมื่อมีการซ่อมแซมส่วนที่แตกหัก^{[ 115 ] [ 116 ] [ 117 ] [ 118 ]} บางครั้งมีการใช้ คำที่เกี่ยวข้องว่าชีววิทยาสังเคราะห์เพื่ออ้างถึงวิศวกรรมพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตอย่างกว้างขวาง^{[ 119 ]}

ปัจจุบันวิศวกรรมพันธุกรรมเป็นเครื่องมือวิจัยที่ใช้กันเป็นประจำกับสิ่งมีชีวิตต้นแบบตัวอย่างเช่น สามารถเพิ่มยีนลงในแบคทีเรีย ได้อย่างง่ายดาย ^{[ 120 ]}และสายพันธุ์ของหนูน็อคเอาท์ที่มีการทำงานของยีนเฉพาะถูกรบกวนจะถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบการทำงานของยีนนั้น^{[ 121 ] [ 122 ]}สิ่งมีชีวิตหลายชนิดได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในด้านการเกษตรเทคโนโลยีชีวภาพอุตสาหกรรม และการ แพทย์

สำหรับสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ โดยทั่วไปแล้วตัวอ่อนจะถูกดัดแปลงพันธุกรรมให้เติบโตเป็นสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรม ในวัยผู้ใหญ่ ^{[ 123 ]}อย่างไรก็ตามจีโนมของเซลล์ในสิ่งมีชีวิตวัยผู้ใหญ่สามารถแก้ไขได้โดยใช้ เทคนิค การบำบัดด้วยยีนเพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรม