อ่าน 4 นาที
โรคเกล็ดปลา
โรคอิชธิโอซิสเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ของผิวหนัง ที่มี ลักษณะผิว แห้งหนาและเป็นเกล็ดโรคอิชธิโอซิสมีมากกว่า 20 ชนิด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านความรุนแรงของอาการ ลักษณะภายนอก...
โรคเกล็ดปลา
| โรคเกล็ดปลา | |
|---|---|
| ชื่ออื่นๆ | โรคผิวหนังเกล็ดปลา |
| โรคอิชธิโอซิสมีลักษณะเด่นคือผิวหนังเป็นเกล็ดทั่วร่างกาย | |
| ความเชี่ยวชาญ | เวชศาสตร์ผิวหนัง |
โรคอิชธิโอซิส[ 1 ]เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ของผิวหนัง ที่มี ลักษณะผิว แห้งหนาและเป็นเกล็ด[ 2 ]โรคอิชธิโอซิสมีมากกว่า 20 ชนิด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านความรุนแรงของอาการ ลักษณะภายนอก สาเหตุทางพันธุกรรม และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่นเด่น ด้อย ออโตโซมหรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ) คำว่า อิชธิโอซิสมาจากภาษากรีก ἰχθύς (ichthys) ' ปลา'เนื่องจากผิวแห้งและเป็นเกล็ดเป็นลักษณะเด่นของโรคอิชธิโอซิสทุกรูปแบบ[ 3 ]
ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ชนิดที่เบาที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด เช่นโรคอิชธิโอซิส วัลการิสซึ่งอาจเข้าใจผิดว่าเป็นผิวแห้งปกติ ไปจนถึงภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคอิชธิโอซิสชนิดฮาร์เลควินโรคอิชธิโอซิส วัลการิส คิดเป็นมากกว่า 95% ของกรณีทั้งหมด[ 4 ]
ประเภท
โรคอิชธิโอซิสมีหลายประเภท และการวินิจฉัยที่แม่นยำอาจทำได้ยาก ประเภทของโรคอิชธิโอซิสจะถูกจำแนกตามลักษณะที่ปรากฏ ว่าเป็นโรคที่มีอาการร่วมหรือไม่ และตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม[ 5 ]ตัวอย่างเช่น โรคอิชธิโอซิสที่ไม่มีอาการร่วมและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย จะอยู่ภายใต้คำรวมว่า โรคอิชธิโอซิสแต่กำเนิดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ (ARCI)
โรคอิชธิโอซิสที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันอาจมีความรุนแรงและอาการแตกต่างกันอย่างมาก โรคอิชธิโอซิสบางชนิดไม่เข้าข่ายประเภทใดประเภทหนึ่งอย่างชัดเจน ในขณะที่การกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดโรคอิชธิโอซิสที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ที่น่าสังเกตคือ โรคอิชธิโอซิสที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการคัลล์แมนน์ (ใกล้กับยีนKAL1 ) ประเภทที่พบบ่อยหรือเป็นที่รู้จักกันดี ได้แก่: [ 5 ]
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ
| ชื่อ | โอเอ็มไอเอ็ม | รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรม | ยีน(s) |
|---|---|---|---|
| โรคเกล็ดปลาธรรมดา | 146700 | ออโตโซมัลเซมิโดมิแนนท์ | เอฟแอลจี |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลาแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย | 308100 | ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X | เอสทีเอส |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลาฮาร์เลควิน | 242500 | ยีนด้อยออโตโซม | เอบีเอเอ12 |
| โรคผิวหนังอักเสบชนิดเกล็ดปลาแต่กำเนิด | 242100 | ยีนด้อยออโตโซม | TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14 |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลา | 242300 | ยีนด้อยออโตโซม | TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14 |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลาแต่กำเนิดที่สามารถหายเองได้ | 242300 | ยีนด้อยออโตโซม | TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลาจากชุดว่ายน้ำ | 242300 | ยีนด้อยออโตโซม | ทีจีเอ็มไอ1 |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลอกหลุด | 113800 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10 |
| โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลอกหลุดชั้นตื้น | 146800 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | เคอาร์ที2 |
| โรคอิชธิโอซิสชนิดวงแหวนที่เกิดจากการทำลายผิวหนัง | 607602 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10 |
| โรคเกล็ดปลาเคิร์ธ-แมคลิน | 146590 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | เคอาร์ที1 |
| โรคอิชธิโอซิสชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย | 113800 | ยีนด้อยออโตโซม | เคอาร์ที10 |
| โรคผิวหนังอักเสบแบบลายตาข่ายแต่กำเนิด | 609165 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10 |
| ไฝที่ลอกหลุด | 113800 | ภาวะโมเสกหลังการปฏิสนธิ | เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10 |
| โลริคริน เคราโตเดอร์มา | 604117 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | ลอร์ |
| เอริโทรเคราโตเดอร์เมีย แวริอาบิลิส | 133200 | ออโตโซมัลโดมิแนนต์ | GJB3 , GJB4 |
| โรคผิวหนังลอก | 270300 | ยีนด้อยออโตโซม | ซีดีเอสเอ็น |
| โรคเคราโทซิส ลิเนียร์ลิส ร่วมกับโรคอิชธิโอซิส คอนเจนิตา และโรคเคราโทเดอร์มาแข็งตัว | 601952 | ยีนด้อยออโตโซม | ปอม |
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดมีอาการร่วม
โรคผิวหนังเกล็ดปลาที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
การวินิจฉัย
แพทย์มักจะสามารถวินิจฉัยโรคอิชธิโอซิสได้โดยการตรวจดูผิวหนัง ประวัติครอบครัวก็มีประโยชน์ในการพิจารณารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในบางกรณี การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังจะช่วยยืนยันการวินิจฉัย ในขณะที่ในบางกรณีการตรวจทางพันธุกรรมอาจช่วยในการวินิจฉัยได้ โรคเบาหวานยังไม่ได้รับการเชื่อมโยงอย่างแน่ชัดกับโรคอิชธิโอซิสที่เกิดขึ้นภายหลังหรือโรคอิชธิโอซิส วัลการิส อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีศึกษาที่เชื่อมโยงโรคอิชธิโอซิสที่เกิดขึ้นใหม่กับโรคเบาหวาน[ 6 ]
พบว่าโรคอิชธิโอซิส (Ichthyosis) มีความชุกในกลุ่มชนพื้นเมืองอเมริกัน เอเชีย และมองโกลมากกว่ากลุ่มอื่น ไม่มีวิธีป้องกันโรคอิชธิโอซิสได้
โรค อิชธิโอซิสเป็นโรคที่มีความหลากหลาย ทางพันธุกรรมและลักษณะทางฟีโนไท ป์ ซึ่งอาจแยกเดี่ยวและจำกัดอยู่เฉพาะอาการทางผิวหนัง หรืออาจเกี่ยวข้องกับอาการนอกผิวหนัง หนึ่งในนั้นคือความผิดปกติของการลดขนาดแขนขาที่เรียกว่ากลุ่มอาการ CHILDซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากของการเผาผลาญคอเลสเตอรอล ซึ่งมักจำกัดอยู่เพียงด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย มีกรณีหนึ่งที่มีอาการตรงกับกลุ่มอาการ CHILD ที่ได้รับการอธิบายว่ามีสาเหตุที่แตกต่างกัน[ 7 ]
การรักษา
การรักษาโรคอิชธิโอซิสส่วนใหญ่มักใช้ครีมและ น้ำมัน บำรุงผิวทาเพื่อเพิ่มความชุ่มชื้นให้ผิวหนัง ครีมที่มีส่วนผสมของยูเรียหรือกรดแลคติกในปริมาณสูงได้รับการพิสูจน์แล้วว่าได้ผลดีเยี่ยมในบางกรณี[ 8 ]การใช้โพรพิลีนไกล คอล เป็นอีกวิธีหนึ่งในการรักษาเรตินอยด์ถูกนำมาใช้ในบางกรณี
การสัมผัสแสงแดดอาจทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลงได้ ในบางกรณี ผิวหนังที่ตายแล้วส่วนเกินจะหลุดลอกได้ดีกว่าจากผิวที่เปียกชื้นหลังอาบน้ำหรือว่ายน้ำ แม้ว่าผิวแห้งอาจดีกว่าผลเสียจากการสัมผัสแสงแดดก็ตาม
โรค อิชธิโอซิสอาจแสดงอาการทางตาได้ เช่น โรค ของกระจกตาและพื้นผิวตา โรคกระจกตาอักเสบที่มีเส้นเลือดงอกใหม่ซึ่งพบได้บ่อยในโรคกระจกตาอักเสบ-อิชธิโอซิส-หูหนวกแต่กำเนิด (KID) อาจแย่ลงได้จากการรักษา ด้วย ไอโซเทรติโนอิน
สัตว์อื่นๆ
โรคอิชธิโอซิ สหรือโรคที่คล้ายอิชธิโอซิสพบได้ในสัตว์ หลายชนิด รวมถึงวัวไก่ลาหนูและสุนัข[ 9 ] โรค อิชธิโอซิ สที่มีความรุนแรงแตกต่างกันได้รับการบันทึกไว้อย่างดีในสุนัขบ้านสายพันธุ์ ยอดนิยมบางสาย พันธุ์ สายพันธุ์ที่พบโรคอิชธิโอซิสบ่อยที่สุด ได้แก่โกลเด้นรีทรีฟเวอร์ อเมริกันบูลด็อกแจ็ครัสเซลเทอร์เรียและแคร์นเทอร์เรีย[ 10 ] [ 11 ]
ในนิยาย
- อาเธอร์ โคนัน ดอยล์ – " การผจญภัยของทหารซีดเซียว "
- มิเชล เฟเบอร์ – กลีบดอกไม้สีแดงและสีขาว
- จอร์จ อาร์.อาร์. มาร์ติน – เพลงแห่งน้ำแข็งและไฟ
- เบอร์นาร์ด มินิเออร์ – ซิสเตอร์ส
- ดีซี คอมิกส์ - คิลเลอร์ คร็อก
- โอซามุ เทซึกะ - แบล็คแจ็ค
ดูเพิ่มเติม
- โรคผิวหนัง
- โรคเกล็ดปลาแบบคอนเฟตติ
- รายชื่อโรคผิวหนัง
- รายชื่อเนื้องอกผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางระบบต่างๆ
ลิงก์ภายนอก
- เดอร์มาแอตลาส1896838546
- ภาพรวมของโรคอิชธิโอซิส - สถาบันโรคข้ออักเสบ โรคกระดูกและกล้ามเนื้อ และโรคผิวหนังแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา
- เครือข่ายผู้ป่วยโรคผิวหนังเกล็ดปลาแห่งยุโรป – เครือข่ายผู้ป่วยนานาชาติที่ดำเนินการโดยสมาคมผู้ป่วยระดับชาติในยุโรป
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โรคเกล็ดปลา
โรคอิชธิโอซิสเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ของผิวหนัง ที่มี ลักษณะผิว แห้งหนาและเป็นเกล็ดโรคอิชธิโอซิสมีมากกว่า 20 ชนิด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านความรุนแรงของอาการ ลักษณะภายนอก...
ประเภท
โรคอิชธิโอซิสมีหลายประเภท และการวินิจฉัยที่แม่นยำอาจทำได้ยาก ประเภทของโรคอิชธิโอซิสจะถูกจำแนกตามลักษณะที่ปรากฏ ว่าเป็นโรคที่มีอาการร่วมหรือไม่ และตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม [ 5 ] ตัวอย่างเช่น โรคอิชธิโอซิสที่ไม่มีอาการร่วมและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย...
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ
ชื่อ โอเอ็มไอเอ็ม รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรม ยีน(s) โรคเกล็ดปลาธรรมดา 146700 ออโตโซมัลเซมิโดมิแนนท์ เอฟแอลจี โรคผิวหนังเกล็ดปลาแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย 308100 ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เอสทีเอส โรคผิวหนังเกล็ดปลาฮาร์เลควิน 242500...
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดมีอาการร่วม
ชื่อ โอเอ็มไอเอ็ม รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรม ยีน รูปแบบกลุ่มอาการโรคผิวหนังเกล็ดปลาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย 308700 300500 300533 ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เอสทีเอส โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฟอลลิคูลาริส ร่วมกับผมร่วงและอาการไวต่อแสง 308205...