กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

โรคเกล็ดปลา

โรคอิชธิโอซิสเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ของผิวหนัง ที่มี ลักษณะผิว แห้งหนาและเป็นเกล็ดโรคอิชธิโอซิสมีมากกว่า 20 ชนิด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านความรุนแรงของอาการ ลักษณะภายนอก...

โรคเกล็ดปลา

โรคเกล็ดปลา
ชื่ออื่นๆโรคผิวหนังเกล็ดปลา
โรคอิชธิโอซิสมีลักษณะเด่นคือผิวหนังเป็นเกล็ดทั่วร่างกาย
ความเชี่ยวชาญเวชศาสตร์ผิวหนัง

โรคอิชธิโอซิส[ 1 ]เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ของผิวหนัง ที่มี ลักษณะผิว แห้งหนาและเป็นเกล็ด[ 2 ]โรคอิชธิโอซิสมีมากกว่า 20 ชนิด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านความรุนแรงของอาการ ลักษณะภายนอก สาเหตุทางพันธุกรรม และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่นเด่น ด้อย ออโตโซมหรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ) คำว่า อิชธิโอซิสมาจากภาษากรีก ἰχθύς (ichthys) ' ปลา'เนื่องจากผิวแห้งและเป็นเกล็ดเป็นลักษณะเด่นของโรคอิชธิโอซิสทุกรูปแบบ[ 3 ]

ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ชนิดที่เบาที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด เช่นโรคอิชธิโอซิส วัลการิสซึ่งอาจเข้าใจผิดว่าเป็นผิวแห้งปกติ ไปจนถึงภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคอิชธิโอซิสชนิดฮาร์เลควินโรคอิชธิโอซิส วัลการิส คิดเป็นมากกว่า 95% ของกรณีทั้งหมด[ 4 ]

ประเภท

โรคอิชธิโอซิสมีหลายประเภท และการวินิจฉัยที่แม่นยำอาจทำได้ยาก ประเภทของโรคอิชธิโอซิสจะถูกจำแนกตามลักษณะที่ปรากฏ ว่าเป็นโรคที่มีอาการร่วมหรือไม่ และตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม[ 5 ]ตัวอย่างเช่น โรคอิชธิโอซิสที่ไม่มีอาการร่วมและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย จะอยู่ภายใต้คำรวมว่า โรคอิชธิโอซิสแต่กำเนิดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ (ARCI)

โรคอิชธิโอซิสที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันอาจมีความรุนแรงและอาการแตกต่างกันอย่างมาก โรคอิชธิโอซิสบางชนิดไม่เข้าข่ายประเภทใดประเภทหนึ่งอย่างชัดเจน ในขณะที่การกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดโรคอิชธิโอซิสที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ที่น่าสังเกตคือ โรคอิชธิโอซิสที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการคัลล์แมนน์ (ใกล้กับยีนKAL1 ) ประเภทที่พบบ่อยหรือเป็นที่รู้จักกันดี ได้แก่: [ 5 ]

โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ

ชื่อ โอเอ็มไอเอ็มรูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรม ยีน(s)
โรคเกล็ดปลาธรรมดา146700ออโตโซมัลเซมิโดมิแนนท์ เอฟแอลจี
โรคผิวหนังเกล็ดปลาแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย308100ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เอสทีเอส
โรคผิวหนังเกล็ดปลาฮาร์เลควิน242500ยีนด้อยออโตโซม เอบีเอเอ12
โรคผิวหนังอักเสบชนิดเกล็ดปลาแต่กำเนิด242100ยีนด้อยออโตโซม TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
โรคผิวหนังเกล็ดปลา242300ยีนด้อยออโตโซม TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
โรคผิวหนังเกล็ดปลาแต่กำเนิดที่สามารถหายเองได้ 242300ยีนด้อยออโตโซม TGM1 , ALOX12B , ALOXE3
โรคผิวหนังเกล็ดปลาจากชุดว่ายน้ำ 242300ยีนด้อยออโตโซม ทีจีเอ็มไอ1
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลอกหลุด113800ออโตโซมัลโดมิแนนต์ เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดลอกหลุดชั้นตื้น146800ออโตโซมัลโดมิแนนต์ เคอาร์ที2
โรคอิชธิโอซิสชนิดวงแหวนที่เกิดจากการทำลายผิวหนัง 607602ออโตโซมัลโดมิแนนต์ เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10
โรคเกล็ดปลาเคิร์ธ-แมคลิน146590ออโตโซมัลโดมิแนนต์ เคอาร์ที1
โรคอิชธิโอซิสชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย 113800ยีนด้อยออโตโซม เคอาร์ที10
โรคผิวหนังอักเสบแบบลายตาข่ายแต่กำเนิด609165ออโตโซมัลโดมิแนนต์ เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10
ไฝที่ลอกหลุด 113800ภาวะโมเสกหลังการปฏิสนธิ เคอาร์ที1 , เคอาร์ที10
โลริคริน เคราโตเดอร์มา 604117ออโตโซมัลโดมิแนนต์ ลอร์
เอริโทรเคราโตเดอร์เมีย แวริอาบิลิส133200ออโตโซมัลโดมิแนนต์ GJB3 , GJB4
โรคผิวหนังลอก 270300ยีนด้อยออโตโซม ซีดีเอสเอ็น
โรคเคราโทซิส ลิเนียร์ลิส ร่วมกับโรคอิชธิโอซิส คอนเจนิตา และโรคเคราโทเดอร์มาแข็งตัว601952ยีนด้อยออโตโซม ปอม

โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดมีอาการร่วม

ชื่อโอเอ็มไอเอ็มรูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมยีน
รูปแบบกลุ่มอาการโรคผิวหนังเกล็ดปลาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย308700 300500 300533ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Xเอสทีเอส
โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฟอลลิคูลาริส ร่วมกับผมร่วงและอาการไวต่อแสง308205ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Xเอ็มบีทีพีเอส2
กลุ่มอาการคอนราดี-ฮูเนอร์มานน์-แฮปเพิล302960ลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม XEBP
กลุ่มอาการเนเธอร์ตัน256500ยีนด้อยออโตโซมสปิงค์5
กลุ่มอาการอิชธิโอซิส-ผมบาง610765ยีนด้อยออโตโซมST14
ไตรโคไธโอดิสโทรฟี601675ยีนด้อยออโตโซมERCC2 , ERCC3 , GTF2H5
โรคไตรโคไธโอดิสโทรฟี (ชนิดที่ไม่ใช่แต่กำเนิด)275550 211390 601675ยีนด้อยออโตโซมซี7ออร์ฟ11 , ทีทีดีเอ็น1
กลุ่มอาการ Sjögren-Larsson270200ยีนด้อยออโตโซมอัลดีเอช3เอ2
โรคเรฟซัม266500ยีนด้อยออโตโซมพีเอชเอช , พีเอ็กซ์7
ภาวะปัญญาอ่อน, โรคทางเดินอาหาร, หูหนวก, โรคเส้นประสาท, โรคผิวหนังเกล็ดปลา, กลุ่มอาการผิวหนังหนาตัวผิดปกติ609528ยีนด้อยออโตโซมSNAP29
โรคข้อติดแข็งแต่กำเนิด, ความผิดปกติของไต, กลุ่มอาการดีซ่าน208085ยีนด้อยออโตโซมวีพีเอส33บี
กลุ่มอาการกระจกตาอักเสบ-เกล็ดปลา-หูหนวก602450 148210ออโตโซมัลโดมิแนนต์จีเจบี2
โรคความผิดปกติของการสะสมไขมันชนิดเป็นกลางร่วมกับภาวะผิวหนังแห้งแตก275630ยีนด้อยออโตโซมเอบีเอชดี5
กลุ่มอาการอิชธิโอซิสในทารกคลอดก่อนกำหนด608649ยีนด้อยออโตโซมSLC27A4
กลุ่มอาการนอย-ลักโซวา256520 616038ยีนด้อยออโตโซมPHGDH , PSAT1และ PSPH

โรคผิวหนังเกล็ดปลาที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

การวินิจฉัย

แพทย์มักจะสามารถวินิจฉัยโรคอิชธิโอซิสได้โดยการตรวจดูผิวหนัง ประวัติครอบครัวก็มีประโยชน์ในการพิจารณารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในบางกรณี การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังจะช่วยยืนยันการวินิจฉัย ในขณะที่ในบางกรณีการตรวจทางพันธุกรรมอาจช่วยในการวินิจฉัยได้ โรคเบาหวานยังไม่ได้รับการเชื่อมโยงอย่างแน่ชัดกับโรคอิชธิโอซิสที่เกิดขึ้นภายหลังหรือโรคอิชธิโอซิส วัลการิส อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีศึกษาที่เชื่อมโยงโรคอิชธิโอซิสที่เกิดขึ้นใหม่กับโรคเบาหวาน[ 6 ]

พบว่าโรคอิชธิโอซิส (Ichthyosis) มีความชุกในกลุ่มชนพื้นเมืองอเมริกัน เอเชีย และมองโกลมากกว่ากลุ่มอื่น ไม่มีวิธีป้องกันโรคอิชธิโอซิสได้

โรค อิชธิโอซิสเป็นโรคที่มีความหลากหลาย ทางพันธุกรรมและลักษณะทางฟีโนไท ป์ ซึ่งอาจแยกเดี่ยวและจำกัดอยู่เฉพาะอาการทางผิวหนัง หรืออาจเกี่ยวข้องกับอาการนอกผิวหนัง หนึ่งในนั้นคือความผิดปกติของการลดขนาดแขนขาที่เรียกว่ากลุ่มอาการ CHILDซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากของการเผาผลาญคอเลสเตอรอล ซึ่งมักจำกัดอยู่เพียงด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย มีกรณีหนึ่งที่มีอาการตรงกับกลุ่มอาการ CHILD ที่ได้รับการอธิบายว่ามีสาเหตุที่แตกต่างกัน[ 7 ]

การรักษา

การรักษาโรคอิชธิโอซิสส่วนใหญ่มักใช้ครีมและ น้ำมัน บำรุงผิวทาเพื่อเพิ่มความชุ่มชื้นให้ผิวหนัง ครีมที่มีส่วนผสมของยูเรียหรือกรดแลคติกในปริมาณสูงได้รับการพิสูจน์แล้วว่าได้ผลดีเยี่ยมในบางกรณี[ 8 ]การใช้โพรพิลีนไกล คอล เป็นอีกวิธีหนึ่งในการรักษาเรตินอยด์ถูกนำมาใช้ในบางกรณี

การสัมผัสแสงแดดอาจทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลงได้ ในบางกรณี ผิวหนังที่ตายแล้วส่วนเกินจะหลุดลอกได้ดีกว่าจากผิวที่เปียกชื้นหลังอาบน้ำหรือว่ายน้ำ แม้ว่าผิวแห้งอาจดีกว่าผลเสียจากการสัมผัสแสงแดดก็ตาม

โรค อิชธิโอซิสอาจแสดงอาการทางตาได้ เช่น โรค ของกระจกตาและพื้นผิวตา โรคกระจกตาอักเสบที่มีเส้นเลือดงอกใหม่ซึ่งพบได้บ่อยในโรคกระจกตาอักเสบ-อิชธิโอซิส-หูหนวกแต่กำเนิด (KID) อาจแย่ลงได้จากการรักษา ด้วย ไอโซเทรติโนอิน

สัตว์อื่นๆ

โรคอิชธิโอซิ สหรือโรคที่คล้ายอิชธิโอซิสพบได้ในสัตว์ หลายชนิด รวมถึงวัวไก่ลาหนูและสุนัข[ 9 ] โรค อิชธิโอซิ สที่มีความรุนแรงแตกต่างกันได้รับการบันทึกไว้อย่างดีในสุนัขบ้านสายพันธุ์ ยอดนิยมบางสาย พันธุ์ สายพันธุ์ที่พบโรคอิชธิโอซิสบ่อยที่สุด ได้แก่โกลเด้นรีทรีฟเวอร์ อเมริกันบูลด็อกแจ็ครัสเซลเทอร์เรียและแคร์นเทอร์เรี[ 10 ] [ 11 ]

ในนิยาย

ดูเพิ่มเติม

  • เดอร์มาแอตลาส1896838546
  • ภาพรวมของโรคอิชธิโอซิส  - สถาบันโรคข้ออักเสบ โรคกระดูกและกล้ามเนื้อ และโรคผิวหนังแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา
  • เครือข่ายผู้ป่วยโรคผิวหนังเกล็ดปลาแห่งยุโรป – เครือข่ายผู้ป่วยนานาชาติที่ดำเนินการโดยสมาคมผู้ป่วยระดับชาติในยุโรป
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ichthyosis&oldid=1326405649 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โรคเกล็ดปลา

โรคอิชธิโอซิสเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ของผิวหนัง ที่มี ลักษณะผิว แห้งหนาและเป็นเกล็ดโรคอิชธิโอซิสมีมากกว่า 20 ชนิด ซึ่งมีความแตกต่างกันในด้านความรุนแรงของอาการ ลักษณะภายนอก...

ประเภท

โรคอิชธิโอซิสมีหลายประเภท และการวินิจฉัยที่แม่นยำอาจทำได้ยาก ประเภทของโรคอิชธิโอซิสจะถูกจำแนกตามลักษณะที่ปรากฏ ว่าเป็นโรคที่มีอาการร่วมหรือไม่ และตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม [ 5 ] ตัวอย่างเช่น โรคอิชธิโอซิสที่ไม่มีอาการร่วมและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย...

โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ

ชื่อ โอเอ็มไอเอ็ม รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรม ยีน(s) โรคเกล็ดปลาธรรมดา 146700 ออโตโซมัลเซมิโดมิแนนท์ เอฟแอลจี โรคผิวหนังเกล็ดปลาแบบถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย 308100 ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เอสทีเอส โรคผิวหนังเกล็ดปลาฮาร์เลควิน 242500...

โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดมีอาการร่วม

ชื่อ โอเอ็มไอเอ็ม รูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรม ยีน ​ รูปแบบกลุ่มอาการโรคผิวหนังเกล็ดปลาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อย 308700 300500 300533 ลักษณะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เอสทีเอส โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฟอลลิคูลาริส ร่วมกับผมร่วงและอาการไวต่อแสง 308205...