ปากแหว่งและเพดานแหว่ง
ปากแหว่ง ( รอยแยกใบหน้าและช่องปาก ) เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ริมฝีปากบนมีช่องเปิดจากขอบปาก ซึ่งอาจขยายไปถึงจมูกได้[ 1 ]ช่องเปิดอาจอยู่ด้านใดด้านหนึ่ง ทั้งสองด้าน หรือตรงกลาง[ 1 ]เพดานปากแหว่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้อง โดยที่เพดานปาก (หลังคาปาก) มีช่องเปิดเข้าไปในจมูก[ 1 ]คำว่ารอยแยกใบหน้าและช่องปาก หมายถึงภาวะใดภาวะหนึ่งหรือทั้งสองภาวะที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ภาวะเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดปัญหาในการ รับประทานอาหาร ปัญหาในการพูด ปัญหาในการได้ยิน และการติดเชื้อในหูบ่อยครั้ง[ 1 ]ภาวะนี้อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นๆ[ 1 ]
ปากแหว่งเพดานแหว่งเป็นผลมาจากเนื้อเยื่อบนใบหน้าไม่เชื่อมต่อกันอย่างเหมาะสมในระหว่างการพัฒนา[ 1 ]ดังนั้นจึงถือเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง[ 1 ]สาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด[ 1 ]ปัจจัยเสี่ยงได้แก่การสูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์โรคเบาหวานโรคอ้วนมารดาที่มีอายุมากและยา บางชนิด (เช่น ยาที่ใช้รักษาอาการชัก ) [ 1 ] [ 2 ]ปากแหว่งและเพดานแหว่งมักสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์[ 1 ]
ปากแหว่งหรือเพดานแหว่งสามารถรักษาได้สำเร็จด้วยการผ่าตัด[ 1 ]การผ่าตัดปากแหว่งมักทำในช่วงไม่กี่เดือนแรกของชีวิต และการผ่าตัดเพดานแหว่งทำก่อนอายุ 18 เดือน[ 1 ] อาจจำเป็นต้องมี การบำบัดด้านการพูดและการดูแลทางทันตกรรมด้วย[ 1 ]หากได้รับการรักษาที่เหมาะสม ผลลัพธ์ก็จะดี[ 1 ]
ปากแหว่งเพดานแหว่งเกิดขึ้นประมาณ 1 ถึง 2 ต่อ 1,000 การเกิดในประเทศที่พัฒนาแล้ว [ 2 ] ปากแหว่งพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงประมาณสองเท่า ในขณะที่เพดานแหว่งโดยไม่มีปากแหว่งพบในเพศหญิงมากกว่า[ 2 ]ในปี 2017 ส่งผลให้มีผู้เสียชีวิตประมาณ 3,800 รายทั่วโลก ลดลงจาก 14,600 รายในปี 1990 [ 3 ] [ 4 ]ปากแหว่งมักเรียกกันว่าปากกระต่ายเนื่องจากมีลักษณะคล้ายริมฝีปากของกระต่ายป่าหรือกระต่ายบ้าน แม้ว่าคำนั้นจะถือว่าไม่เหมาะสมในบางบริบทก็ตาม[ 5 ]
อาการและสัญญาณ
ปากแหว่ง
หากรอยแยกไม่ส่งผลกระทบต่อโครงสร้างเพดานปาก จะเรียกว่าริมฝีปากแหว่ง ริมฝีปากแหว่งเกิดขึ้นที่ด้านบนของริมฝีปาก อาจเป็นช่องว่างเล็กๆ หรือรอยบุ๋มที่ริมฝีปาก (รอยแยกบางส่วนหรือรอยแยกไม่สมบูรณ์) หรืออาจต่อเนื่องไปถึงจมูก (รอยแยกสมบูรณ์) ริมฝีปากแหว่งอาจเกิดขึ้นข้างเดียว (ข้างเดียว) หรือสองข้าง (สองข้าง) เกิดจากความล้มเหลวในการเชื่อมต่อของส่วนที่ยื่นออกมาของขากรรไกรบนและกระบวนการจมูกส่วนกลาง (การก่อตัวของเพดานปากหลัก)
- ไม่สมบูรณ์ด้านเดียว
- สมบูรณ์ด้านเดียว
- สมบูรณ์แบบทวิภาคี
ภาวะปากแหว่งชนิดไม่รุนแรงเรียกว่า รอยแหว่งขนาดเล็ก[ 6 ]รอยแหว่งขนาดเล็กอาจปรากฏเป็นรอยบุ๋มเล็กๆ บริเวณส่วนสีแดงของริมฝีปาก หรืออาจมีลักษณะเป็นแผลเป็นจากริมฝีปากไปจนถึงรูจมูก[ 7 ]ในบางกรณีเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อบริเวณริมฝีปากใต้แผลเป็นอาจได้รับผลกระทบและอาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไข[ 8 ]แนะนำให้พาทารกแรกเกิดที่มีรอยแหว่งขนาดเล็กไปตรวจกับทีมศัลยกรรมกระดูกและใบหน้าโดยเร็วที่สุด เพื่อประเมินความรุนแรงของรอยแหว่ง[ 9 ]
- เด็กหญิงอายุ 6 เดือน ก่อนเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขภาวะปากแหว่งข้างเดียวแบบสมบูรณ์
- เด็กหญิงคนเดียวกัน หนึ่งเดือนหลังการผ่าตัด
- เด็กหญิงคนเดิม อายุแปดขวบ รอยแผลเป็นแทบหายไปแล้ว
เพดานปากแหว่ง
ภาวะเพดานปากแหว่ง คือภาวะที่แผ่นกระดูกกะโหลกศีรษะ สองแผ่น ซึ่งประกอบเป็นเพดานแข็ง (หลังคาปาก) ไม่เชื่อมต่อกันอย่างสมบูรณ์ ในกรณีเหล่านี้ เพดานอ่อนก็จะแหว่งด้วยเช่นกัน และในกรณีส่วนใหญ่ มักพบภาวะริมฝีปากแหว่งร่วมด้วย
ภาวะเพดานปากแหว่งอาจเกิดขึ้นได้ทั้งแบบสมบูรณ์ (เพดานอ่อนและเพดานแข็ง อาจรวมถึงช่องว่างในขากรรไกร) หรือแบบไม่สมบูรณ์ (มี 'รู' ในเพดานปาก มักเป็นเพดานอ่อนแหว่ง) เมื่อเกิดภาวะเพดานปากแหว่ง ลิ้นไก่ก็มักจะแยกออกจากกัน สาเหตุเกิดจากการที่กระดูกเพดานด้านข้าง กระดูกกั้นจมูก หรือกระดูกเพดานตรงกลางไม่เชื่อมติดกัน (การสร้างเพดานปากส่วนที่สอง )
รูในเพดานปากที่เกิดจากรอยแยกเชื่อมต่อปากโดยตรงกับ ด้านใน ของจมูก
หมายเหตุ: ภาพต่อไปนี้แสดงเพดานปาก ภาพบนสุดแสดงจมูก ริมฝีปากมีสีชมพู เพื่อความชัดเจน ภาพเหล่านี้แสดงทารกที่ยังไม่มีฟัน
- เพดานปากแหว่งไม่สมบูรณ์
- ริมฝีปากและเพดานปากข้างเดียวสมบูรณ์
- ริมฝีปากและเพดานปากสมบูรณ์ทั้งสองข้าง
ภาวะช่องเปิดระหว่างปากและภายในจมูกเรียกว่า ภาวะ ช่องเปิดเพดานปากไม่เพียงพอ (VPI) เนื่องจากมีช่องว่าง อากาศจึงรั่วไหลเข้าไปในโพรงจมูก ส่งผลให้เสียงพูดมีลักษณะขึ้นจมูกและมีเสียงลมออกทางจมูกขณะพูด[ 10 ]ผลกระทบรองของ VPI ได้แก่ ข้อผิดพลาดในการออกเสียง(เช่นการบิดเบือน การแทนที่ และการละเว้น) และการออกเสียงผิดเพี้ยนเพื่อชดเชย (เช่นเสียงหยุดกล่องเสียงและเสียงเสียดสี จมูกส่วนหลัง ) [ 11 ]ทางเลือกในการรักษาที่เป็นไปได้ ได้แก่การบำบัดด้วยการพูดการใช้เครื่องมือเทียม การเสริมผนังคอหอยส่วนหลัง การยืดเพดานปาก และการผ่าตัด[ 10 ]
ภาวะเพดานปากแหว่งใต้เยื่อบุผิวก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ซึ่งเป็นรอยแหว่งของเพดานอ่อนที่มีลิ้นไก่ แยกออก มีร่องตามแนวกึ่งกลางของเพดานอ่อน และมีรอยบากที่ขอบด้านหลังของเพดานแข็ง[ 12 ]การวินิจฉัยภาวะเพดานปากแหว่งใต้เยื่อบุผิวมักจะเกิดขึ้นช้าในเด็กเนื่องจากลักษณะของรอยแหว่ง[ 13 ]แม้ว่ากล้ามเนื้อของเพดานอ่อนจะไม่เชื่อมต่อกัน แต่เยื่อบุผิวที่คลุมเพดานปากดูค่อนข้างปกติและสมบูรณ์[ 14 ]
ฟัน
การพัฒนาของฟันอาจล่าช้าได้เมื่อความรุนแรงของ CLP เพิ่มขึ้น ปัญหาทางทันตกรรมบางอย่างส่งผลกระทบต่อฟันน้ำนมแต่ปัญหาส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากฟันแท้ขึ้นแล้ว ปัญหาอาจรวมถึงฟันเชื่อมติดกัน ฟันหายไป และฟันเกินที่ขึ้นอยู่ด้านหลังฟันปกติ ฟันหายไปหรือฟันเกินเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นได้ โดยทั่วไปแล้ว ฟันตัดด้านข้างมักจะหายไปเคลือบฟัน (ชั้นนอกสุดของฟัน) มักพบว่ามีแร่ธาตุต่ำและมีโครงสร้างไม่สมบูรณ์ ทำให้ฟันผุได้ง่ายขึ้น เนื่องจาก CLP อาจทำให้การดูแลสุขอนามัยในช่องปากทำได้ยากขึ้น จึงมีอัตราการเกิดฟันผุเพิ่มขึ้น[ 15 ]นอกจากนี้ การเรียงตัวที่ผิดปกติของฟันแต่ละซี่อาจส่งผลต่อการสบฟัน ซึ่งอาจทำให้เกิดการสบฟันแบบเปิดหรือการสบฟันไขว้ ซึ่งในทางกลับกันอาจส่งผลต่อการพูดของผู้ป่วย[ 16 ] [ 17 ]
ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ อาจก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร โรคหู การพูด การเข้าสังคม และการรับรู้
เนื่องจากขาดแรงดูด ทารกที่มีเพดานปากแหว่งอาจมีปัญหาในการกินนม ทารกที่มีเพดานปากแหว่งจะกินนมได้สำเร็จมากขึ้นในท่าที่ตั้งตรงกว่า เนื่องจากแรงโน้มถ่วงจะช่วยป้องกันไม่ให้นมไหลออกมาทางจมูกของทารก การให้นมโดยใช้แรงโน้มถ่วงสามารถทำได้โดยใช้อุปกรณ์พิเศษ เช่น เครื่องป้อนนมฮาเบอร์แมน (Haberman Feeder ) อุปกรณ์อีกอย่างที่นิยมใช้สำหรับการให้นมโดยใช้แรงโน้มถ่วงคือ ขวดนมที่ดัดแปลงโดยใช้จุกนมและตัวแทรกขวดนมแบบต่างๆ รูขนาดใหญ่ รอยตัดขวาง หรือรอยผ่าในจุกนม จุกนมที่ยื่นออกมา และการบีบตัวแทรกขวดนมอย่างเป็นจังหวะ จะช่วยให้สามารถควบคุมการไหลของนมไปยังทารกได้โดยไม่ทำให้รู้สึกอึดอัดเหมือนกับการใช้อุปกรณ์พิเศษ
ผู้ที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งมักประสบปัญหาการติดเชื้อในหูชั้นกลาง ซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินในที่สุดท่อ Eustachianและช่องหูชั้นนอกอาจเอียงหรือคดเคี้ยว ทำให้เศษอาหารหรือสิ่งปนเปื้อนอื่นๆ เข้าไปในส่วนของร่างกายที่ปกติแล้วสามารถทำความสะอาดตัวเองได้ การได้ยินมีความเกี่ยวข้องกับการเรียนรู้การพูด ทารกที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งอาจมีปัญหาการได้ยิน และดังนั้น หากทารกไม่ได้ยิน ก็จะไม่สามารถเลียนแบบเสียงพูดได้ ดังนั้น แม้กระทั่งก่อนที่จะสามารถพูดได้ ทารกที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งก็มีความเสี่ยงที่จะมีปัญหาในการรับรู้ภาษา เนื่องจากทั้งริมฝีปากและเพดานปากถูกใช้ในการออกเสียง ผู้ที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งจึงมักต้องการความช่วยเหลือจากนักบำบัดการพูด
หลักฐานเบื้องต้นพบว่าผู้ที่มีปากแหว่งเพดานโหว่มีผลการเรียนภาษาไม่ดีเท่าที่ควร[ 18 ]
ปัญหาทางด้านจิตสังคม
มีการวิจัยที่มุ่งเน้นการพัฒนาด้านจิตสังคมของบุคคลที่มีภาวะเพดานปากแหว่ง ภาวะเพดานปากแหว่ง/ริมฝีปากแหว่งอาจส่งผลกระทบต่อความภาคภูมิใจในตนเองทักษะทางสังคมและพฤติกรรม ของบุคคลนั้น แนวคิดเกี่ยวกับตนเองอาจได้รับผลกระทบในทางลบจากการมีริมฝีปากแหว่งหรือเพดานปากแหว่ง โดยเฉพาะในเด็กผู้หญิง[ 19 ]ผลลัพธ์เชิงลบยังอาจเกี่ยวข้องกับระยะเวลาการรักษาในโรงพยาบาลที่ยาวนาน ปัญหาทางจิตวิทยาอาจขยายวงกว้างไม่เพียงแต่ไปยังบุคคลที่มีภาวะเพดานปากแหว่งเท่านั้น แต่ยังรวมถึงครอบครัวของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งมารดา ที่ประสบกับภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลในระดับต่างๆ[ 20 ] [ 21 ]
งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าในช่วงวัยก่อนเข้าเรียน (อายุ 3-5 ปี) เด็กที่มีปากแหว่งหรือเพดานแหว่งมักจะมีแนวคิดเกี่ยวกับตนเองที่คล้ายคลึงกับเพื่อนๆ ที่ไม่มีภาวะปากแหว่ง อย่างไรก็ตาม เมื่อพวกเขาโตขึ้นและมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมมากขึ้น เด็กที่มีภาวะปากแหว่งมักจะรายงานความไม่พอใจในความสัมพันธ์กับเพื่อนฝูงมากขึ้นและมีความวิตกกังวลทางสังคม ในระดับที่สูงขึ้น ผู้เชี่ยวชาญสรุปว่านี่อาจเป็นเพราะความอัปยศที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่มองเห็นได้และความบกพร่องทางการพูดเด็กที่ถูกตัดสินว่ามีเสน่ห์มักจะถูกมองว่าฉลาดกว่า แสดงพฤติกรรมทางสังคมในเชิงบวกมากกว่า และได้รับการปฏิบัติในเชิงบวกมากกว่าเด็กที่มีปากแหว่งหรือเพดานแหว่ง[ 22 ]เด็กที่มีภาวะปากแหว่งมักจะรายงานความรู้สึกโกรธ เศร้า กลัว และแปลกแยกจากเพื่อนๆ แต่เด็กเหล่านี้ก็คล้ายคลึงกับเพื่อนๆ ในแง่ของ "ความชอบในตัวเอง"
ความสัมพันธ์ระหว่างทัศนคติของผู้ปกครองและแนวคิดเกี่ยวกับตนเองของเด็กมีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงวัยก่อนเข้าเรียน มีรายงานว่าระดับความเครียดที่สูงขึ้นในมารดามีความสัมพันธ์กับทักษะทางสังคมที่ลดลงในเด็ก[ 23 ]เครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งจากผู้ปกครองอาจช่วยป้องกันการพัฒนาแนวคิดเกี่ยวกับตนเองในเชิงลบในเด็กที่มีเพดานปากแหว่ง[ 24 ]ในช่วงวัยก่อนเข้าเรียนตอนปลายและช่วงต้นประถมศึกษา การพัฒนาทักษะทางสังคมไม่ได้ได้รับผลกระทบจากทัศนคติของผู้ปกครองเพียงอย่างเดียว แต่เริ่มได้รับการหล่อหลอมจากเพื่อนๆ ด้วย ภาวะปากแหว่งหรือเพดานปากแหว่งอาจส่งผลต่อพฤติกรรมของเด็กก่อนวัยเรียน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ปกครองพูดคุยกับลูกๆ เกี่ยวกับวิธีรับมือกับสถานการณ์ทางสังคมเชิงลบที่เกี่ยวข้องกับภาวะปากแหว่งหรือเพดานปากแหว่ง เด็กที่กำลังจะเข้าโรงเรียนควรเรียนรู้คำศัพท์ที่ถูกต้อง (และเหมาะสมกับวัย) ที่เกี่ยวข้องกับภาวะปากแหว่ง ความสามารถในการอธิบายสภาพดังกล่าวให้ผู้อื่นฟังอย่างมั่นใจอาจช่วยลดความรู้สึกอึดอัดและเขินอาย และลดประสบการณ์ทางสังคมเชิงลบ[ 25 ]
เมื่อเด็กเข้าสู่วัยรุ่น ซึ่งเป็นช่วงเวลาระหว่างอายุ 13 ถึง 19 ปี พลวัตของความสัมพันธ์ระหว่างพ่อแม่กับลูกจะเปลี่ยนไป เนื่องจากกลุ่มเพื่อนกลายเป็นจุดสนใจหลัก วัยรุ่นที่มีปากแหว่งหรือเพดานแหว่งจะเผชิญกับความท้าทายทั่วไปที่เพื่อนส่วนใหญ่ต้องเผชิญ รวมถึงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความภาคภูมิใจในตนเอง การออกเดท และการยอมรับทางสังคม[ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]อย่างไรก็ตาม วัยรุ่นมองว่ารูปลักษณ์ภายนอกเป็นลักษณะที่สำคัญที่สุด เหนือกว่าสติปัญญาและอารมณ์ขัน[ 29 ]ด้วยเหตุนี้ วัยรุ่นจึงมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาเพิ่มเติม เนื่องจากพวกเขาไม่สามารถซ่อนความแตกต่างของใบหน้าจากเพื่อนได้ เด็กชายวัยรุ่นมักเผชิญกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการถอนตัว ความสนใจ ความคิด และ ปัญหา ภายในและอาจพัฒนาความวิตกกังวล-ภาวะซึมเศร้าและพฤติกรรมก้าวร้าวได้[ 28 ]เด็กหญิงวัยรุ่นมีแนวโน้มที่จะพัฒนาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับแนวคิดเกี่ยวกับตนเองและรูปลักษณ์ภายนอกมากกว่า ผู้ที่มีภาวะปากแหว่งหรือเพดานแหว่งมักเผชิญกับภัยคุกคามต่อคุณภาพชีวิตด้วยเหตุผลหลายประการ รวมถึงความสัมพันธ์ทางสังคมที่ไม่ประสบความสำเร็จ ความผิดปกติในรูปลักษณ์ทางสังคม และการผ่าตัดหลายครั้ง
สาเหตุ
รอยแยกส่วนใหญ่มี ต้นกำเนิด จากหลายยีนและหลายปัจจัย โดยมีปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่างมีส่วนร่วม ปัจจัยทางพันธุกรรมทำให้เกิดรอยแยกใน 20% ถึง 50% ของกรณี และรอยแยกที่เหลือเกิดจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม (เช่นสารก่อความพิการแต่กำเนิด ) หรือปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม แบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายยีน/หลายปัจจัยทำนายว่าบุคคลส่วนใหญ่จะเกิดมาโดยไม่มีรอยแยก อย่างไรก็ตาม ด้วยปัจจัยทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมจำนวนหนึ่ง อาจส่งผลให้เกิดรอยแยกได้[ 17 ]
การพัฒนาของใบหน้าเกิดขึ้นจากกระบวนการสร้างรูปร่างที่ ซับซ้อน และการขยายตัวอย่างรวดเร็ว ทำให้มีความอ่อนไหวต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมสูง ซึ่งเป็นเหตุผลที่ทำให้พบความผิดปกติของใบหน้าได้บ่อย ในช่วงหกถึงแปดสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ รูปร่างของศีรษะของตัวอ่อนจะถูกสร้างขึ้น โดยมีเนื้อเยื่อดั้งเดิมห้าส่วนเจริญเติบโต:
- ก)เส้นหนึ่งลากจากด้านบนของศีรษะลงมาทางริมฝีปากบนในอนาคต (ส่วนนูนหน้าผาก-จมูก)
- bc)กระดูกสองชิ้นจากแก้ม ซึ่งมาบรรจบกับกลีบแรกเพื่อ membentuk ริมฝีปากบน (ส่วนนูนของขากรรไกรบน)
- de)และด้านล่างลงมาเล็กน้อย จะมีติ่งเนื้ออีกสองติ่งงอกออกมาจากแต่ละด้าน ซึ่งจะก่อตัวเป็นคางและริมฝีปากล่าง (ส่วนนูนของขากรรไกรล่าง)
หากเนื้อเยื่อเหล่านี้ไม่เชื่อมต่อกัน จะเกิดช่องว่างขึ้นในบริเวณที่เนื้อเยื่อควรจะเชื่อมต่อกัน (หลอมรวมกัน) เหตุการณ์นี้อาจเกิดขึ้นที่บริเวณใดบริเวณหนึ่ง หรือเกิดขึ้นพร้อมกันหลายบริเวณ หรือทุกบริเวณ ความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นจะสะท้อนถึงตำแหน่งและความรุนแรงของความล้มเหลวในการเชื่อมต่อแต่ละจุด (เช่น ตั้งแต่รอยแยกเล็กๆ ที่ริมฝีปากหรือเพดานปาก ไปจนถึงใบหน้าที่ผิดรูปอย่างสมบูรณ์)
ริมฝีปากบนก่อตัวเร็วกว่าเพดานปาก โดยเริ่มจากกลีบสามกลีบแรกที่เรียกว่า a ถึง c ข้างต้น การก่อตัวของเพดานปากเป็นขั้นตอนสุดท้ายในการเชื่อมต่อกลีบใบหน้าตัวอ่อนทั้งห้ากลีบ และเกี่ยวข้องกับส่วนหลังของกลีบ b และ c ส่วนหลังเหล่านี้เรียกว่าแผ่นเพดานปาก ซึ่งเจริญเติบโตเข้าหากันจนกระทั่งรวมกันตรงกลาง[ 30 ]กระบวนการนี้มีความเสี่ยงต่อสารพิษหลายชนิด มลพิษทางสิ่งแวดล้อม และความไม่สมดุลทางโภชนาการ กลไกทางชีววิทยาของการรับรู้ซึ่งกันและกันของสองส่วน และวิธีที่พวกมันถูกยึดติดกันนั้นค่อนข้างซับซ้อนและคลุมเครือ แม้ว่าจะมีการวิจัยทางวิทยาศาสตร์อย่างเข้มข้นก็ตาม[ 30 ]
รอยแยกของใบหน้าและปากอาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ (แบบมีกลุ่มอาการ) หรืออาจไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ (แบบไม่มีกลุ่มอาการ) รอยแยกแบบมีกลุ่มอาการเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่เกิดจากปัจจัยหลายอย่าง เช่น สิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม หรือสาเหตุที่ไม่ทราบแน่ชัด รอยแยกแบบไม่มีกลุ่มอาการ ซึ่งพบได้ไม่บ่อยเท่ารอยแยกแบบมีกลุ่มอาการ ก็มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมเช่นกัน[ 31 ]
พันธุศาสตร์
ปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการเกิดปากแหว่งและเพดานแหว่งได้รับการระบุในบางกรณีที่เป็นกลุ่มอาการ ภาวะปากแหว่งมักเกิดขึ้นในครอบครัว แม้ว่าในบางกรณีจะดูเหมือนไม่มีกลุ่มอาการที่สามารถระบุได้[ 32 ]ยีนหลายตัวมีส่วนเกี่ยวข้อง รวมถึงโปรตีนทรานส์เมมเบรนของปากแหว่งและเพดานแหว่ง 1และGAD1 [ 33 ]การศึกษาหนึ่งพบความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ใน ยีน HYAL2 กับการ เกิดปากแหว่งและเพดานแหว่ง[ 34 ]
กลุ่มอาการ
- กลุ่มอาการแวนเดอร์วูเดเกิดจากความแปรผันเฉพาะในยีนIRF6ซึ่งเพิ่มโอกาสการเกิดความผิดปกติเหล่านี้ขึ้นสามเท่า[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]การกลายพันธุ์ในปัจจัยควบคุมอินเตอร์เฟรอน 6 (IRF6) ที่ทำให้เกิดปากแหว่งเพดานโหว่ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของท่อประสาท เช่น สไปนาบิฟิดา[ 38 ]
- กลุ่มอาการอีกกลุ่มหนึ่งคือ ความบกพร่องทางสติปัญญาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Xของ Siderius เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน PHF8 ( OMIM : 300263 ) นอกจากปากแหว่งเพดานแหว่งแล้ว อาการอื่นๆ ยังรวมถึงความผิดปกติของรูปหน้าและความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย[ 39 ]
ในบางกรณี ปากแหว่งเกิดจากกลุ่มอาการที่ก่อให้เกิดปัญหาอื่นๆ ร่วมด้วย:
- กลุ่มอาการสติคเลอร์อาจทำให้เกิดปากแหว่งเพดานโหว่ ปวดข้อ และสายตาสั้น[ 40 ] [ 41 ]
- กลุ่มอาการ Loeys–Dietzอาจทำให้เกิดเพดานปากแหว่งหรือลิ้นไก่แยกเป็นสองแฉกภาวะตาห่างและหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง[ 42 ]
- กลุ่มอาการฮาร์ดิการ์อาจทำให้เกิดปากแหว่งเพดานแหว่งภาวะไตบวมน้ำ ลำไส้อุดตันและอาการอื่นๆ[ 43 ]
- ภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งอาจพบได้ในความผิดปกติของโครโมโซมหลายประเภท รวมถึงกลุ่มอาการพาเทา (ไตรโซมี 13)
- กลุ่มอาการรอยแยกบนใบหน้า Malpuech
- ภาวะสูญเสียการได้ยินร่วมกับกลุ่มอาการความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า
- กลุ่มอาการต้อเนื้อใต้เข่า
- กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลานจ์
- กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
- กลุ่มอาการปิแอร์ โรบิน[ 44 ] [ 31 ]
ยีนจำเพาะ
| พิมพ์ | โอเอ็มไอเอ็ม | ยีน | ตำแหน่ง |
|---|---|---|---|
| ออฟซี1 | 119530 | ? | 6p24 |
| ออฟซี2 | 602966 | ? | 2p13 |
| ออฟซี3 | 600757 | ? | 19q13 |
| ออฟซี4 | 608371 | ? | 4q |
| OFC5 | 608874 | เอ็มเอสเอ็กซ์1 | 4p16.1 |
| OFC6 | 608864 | ? | 1q |
| OFC7 | 600644) | พีวีอาร์แอล1 | 11q |
| OFC8 | 129400 | ทีพี63 | ไตรมาสที่ 327 |
| OFC9 | 610361 | ? | 13q33.1-q34 |
| OFC10 | 601912 | ซูโม่1 | 2q32.2-q33 |
| OFC11 | 600625 | บีเอ็มพี4 | ไตรมาสที่ 14 ปี 2022 |
| OFC12 | 612858 | ? | 8q24.3 |
ยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับกรณีปากแหว่งเพดานแหว่งแบบเป็นกลุ่มอาการ (ดูข้างต้น) ได้รับการระบุว่ามีส่วนทำให้เกิดกรณีปากแหว่งเพดานแหว่งแบบแยกเดี่ยว ซึ่งรวมถึงตัวแปรลำดับในยีนIRF6 , PVRL1และMSX1 โดยเฉพาะ [ 45 ]ความเข้าใจเกี่ยวกับความซับซ้อนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่าง ของใบหน้าส่วนกลาง รวมถึงกระบวนการระดับโมเลกุลและเซลล์ ได้รับความช่วยเหลืออย่างมากจากการวิจัยใน แบบจำลองสัตว์ ซึ่งรวมถึงยีนBMP4 , SHH , SHOX2 , FGF10และMSX1 [ 45 ]
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอาจก่อให้เกิด หรือมีปฏิสัมพันธ์กับพันธุกรรม ทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าและช่องปากได้ ตัวอย่างของความเชื่อมโยงระหว่างปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมมาจากการวิจัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ในยีนPHF8การวิจัยพบว่าPHF8เข้ารหัสสำหรับฮิสโตนไลซีนดีเมทิเลส[ 46 ]และเกี่ยวข้องกับการควบคุมเอพิเจเนติกส์กิจกรรมเร่งปฏิกิริยาของPHF8ขึ้นอยู่กับออกซิเจน โมเลกุล [ 46 ] ซึ่งเป็นปัจจัยที่ถือว่าสำคัญจากรายงานเกี่ยวกับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้น ของปากแหว่ง/เพดานแหว่งในหนูที่สัมผัสกับภาวะขาดออกซิเจนในช่วงต้นของการตั้งครรภ์[ 47 ]
ปากแหว่งและความผิดปกติแต่กำเนิด อื่นๆ ยังเชื่อมโยงกับภาวะขาดออกซิเจนในมารดาที่เกิดจากการสูบบุหรี่ของมารดาด้วย [ 48 ] โดยสัดส่วนที่คาดการณ์ไว้ของความผิดปกติของใบหน้าและช่องปากที่เกิดจากการสูบบุหรี่ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์อยู่ที่ 6.1% ความผิดปกติของใบหน้าและช่องปากเกิดขึ้นในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ดังนั้นการเลิกสูบบุหรี่ทันทีหลังจากทราบว่าตั้งครรภ์จึงไม่น่าจะช่วยลดการสัมผัสในช่วงเวลาที่สำคัญได้[ 49 ]
การดื่มแอลกอฮอล์ของมารดายังเชื่อมโยงกับภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งเนื่องจากมีผลต่อ เซลล์ ประสาทส่วนยอด ของกะโหลกศีรษะ อย่างไรก็ตาม ระดับของผลกระทบยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดและจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม[ 50 ] การรักษา ความดันโลหิตสูงของมารดาบางรูปแบบเชื่อมโยงกับภาวะปากแหว่งเพดานแหว่ง[ 51 ]ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่นๆ ที่ได้รับการศึกษา ได้แก่ สาเหตุตามฤดูกาล (เช่น การสัมผัสสารกำจัดศัตรูพืช) อาหารและวิตามินที่มารดารับประทานเรตินอยด์ (สมาชิกในกลุ่มวิตามินเอ) ยากัน ชักสารประกอบไนเตรต ตัวทำละลายอินทรีย์ การสัมผัสตะกั่วของพ่อแม่ แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ และยาออกฤทธิ์ต่อจิตประสาทอื่นๆ อีกหลายชนิด ( เช่นโคเคนแคร็กโคเคนเฮโรอีน )
งานวิจัยปัจจุบันยังคงตรวจสอบขอบเขตที่กรดโฟลิกสามารถลดอุบัติการณ์ของภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งได้[ 52 ]กรดโฟลิกเพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับวิตามินและแร่ธาตุสามารถป้องกันความผิดปกติของท่อประสาทได้ แต่ไม่มีผลที่ชัดเจนต่ออุบัติการณ์ของภาวะปากแหว่งเพดานแหว่ง[ 53 ]กลไกเบื้องหลังการเสริมโฟเลตที่เป็นประโยชน์นั้นเกิดจากโฟเลตมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์ DNA และการเมทิลเลชั่น และมีส่วนช่วยทั้งในการพัฒนาและการแสดงออกของยีน[ 54 ]
การวินิจฉัย
ตามธรรมเนียมแล้ว การวินิจฉัยจะทำในขณะคลอดโดยการตรวจร่างกาย ความก้าวหน้าล่าสุดในการวินิจฉัยก่อนคลอดทำให้สูตินรีแพทย์ สามารถ วินิจฉัยความผิดปกติของใบหน้าในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ได้[ 55 ]
รอยแยกยังสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของใบหน้า เช่น ดวงตา หู จมูก แก้ม และหน้าผาก ในปี พ.ศ. 2519 Paul Tessierได้อธิบายรอยแยก 15 เส้นรอยแยกของกะโหลกศีรษะ และใบหน้าส่วนใหญ่เหล่านี้ หายากยิ่งกว่า และมักถูกอธิบายว่าเป็นรอยแยก Tessier โดยใช้ตัวระบุตำแหน่งเชิงตัวเลขที่ Tessier คิดค้นขึ้น[ 56 ]
การจำแนกประเภท
ปากแหว่งและเพดานแหว่งเป็น "คำรวม" สำหรับกลุ่มของความผิดปกติของใบหน้าและช่องปาก ซึ่งรวมถึงการแยกของริมฝีปากบนกระดูกขากรรไกร บน (ส่วนโค้งของฟัน) และ เพดาน แข็งหรือเพดานอ่อนในรูปแบบต่างๆ การผสมผสานทางกายวิภาคที่เสนอ ได้แก่: [ 57 ]
- ปากแหว่ง
- ปากแหว่งและเหงือกแหว่ง
- ปากแหว่ง เพดานแหว่ง และเหงือกแหว่ง
- ปากแหว่งเพดานแหว่ง (โดยที่กระดูกเบ้าฟันยังสมบูรณ์)
- เพดานปากแหว่ง
การวินิจฉัยก่อนคลอด
ปากแหว่งหรือเพดานแหว่งจัดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุด พบว่าความชุกของความผิดปกติของใบหน้าและช่องปากแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ พบจำนวนผู้ป่วยสูงสุดในชาวเอเชียและชนพื้นเมืองอเมริกัน รองลงมาคือชาวยุโรป ชาวฮิสแปนิก และชาวแอฟริกันอเมริกัน ช่วงเวลาสำคัญสำหรับการพัฒนาของความผิดปกติของเพดานแหว่งคือช่วงสัปดาห์ที่ 4 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ เพดานแหว่งส่วนต้นจะพัฒนาในช่วงสัปดาห์ที่ 4 ถึง 7 ของการตั้งครรภ์ ในขณะที่เพดานแหว่งส่วนปลายจะพัฒนาในช่วงสัปดาห์ที่ 8 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์
การประเมินความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าอย่างแม่นยำมักทำได้ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม สถาบันอัลตราซาวนด์ทางการแพทย์แห่งอเมริกา (American Institute of Ultrasound in Medicine) ระบุว่านี่ไม่ใช่ขั้นตอนปกติ ความแม่นยำของการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อวินิจฉัยภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งก่อนคลอดนั้นขึ้นอยู่กับประสบการณ์ของผู้ทำการตรวจ รูปร่างของมารดา ตำแหน่งของทารกในครรภ์ ปริมาณน้ำคร่ำ และชนิดของภาวะปากแหว่ง
การวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยให้ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านปากแหว่งเพดานโหว่สามารถให้ความรู้และพูดคุยกับผู้ปกครองได้อย่างเหมาะสมและทันท่วงที ซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพการรักษาที่เด็กได้รับและยกระดับคุณภาพชีวิตของเด็กให้ดีขึ้น
การวินิจฉัยความผิดปกติของปากแหว่งเพดานโหว่ (CLP) อย่างแม่นยำตั้งแต่ในครรภ์มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวางแผนการรักษาในระยะยาว การคาดการณ์ผลการรักษา และการพูดคุยและให้ความรู้แก่ผู้ปกครอง แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา CLP ในครรภ์ แต่ทั้งแม่และเด็กจะได้รับประโยชน์จากการวินิจฉัยและการให้ความรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ ปัจจุบันแนวทางการทำงานเป็นทีมแบบสหวิชาชีพได้รับการยอมรับว่าเป็นมาตรฐานการดูแลผู้ป่วย CLP แล้ว
ช่วงเวลาทันทีหลังการวินิจฉัยและปีแรกหลังคลอดเป็นช่วงเวลาที่ท้าทายที่สุดสำหรับพ่อแม่ แผนการรักษาที่วางแผนไว้อย่างเป็นระบบและระบบสนับสนุนจะช่วยพ่อแม่ได้ เป้าหมายสูงสุดคือการให้ความรู้แก่พ่อแม่และสร้างความตระหนักรู้เพื่อปรับปรุงการดูแลที่ให้กับเด็ก[ 58 ]
การรักษา
ภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งสามารถรักษาได้ แต่รูปแบบการรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของภาวะแหว่งเพดานแหว่งนั้น
เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งจะได้รับการดูแลโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านปากแหว่งเพดานแหว่งหรือทีมผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น[ 59 ]การดูแลอาจเป็นไปตลอดชีวิตและมักได้รับการดูแลโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านปากแหว่งเพดานแหว่ง ซึ่งมักประกอบด้วย: ศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปากแหว่งเพดานแหว่ง, ทันตแพทย์จัดฟัน, นัก บำบัดด้านการพูดและภาษา, ทันตแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการบูรณะฟัน , นักจิตวิทยา, ศัลยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยิน[ 60 ] : 255ขั้นตอนการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละทีมผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ตัวอย่างเช่น บางทีมจะรอการแก้ไขขากรรไกรจนกว่าเด็กจะมีอายุ 10 ถึง 12 ปี (เหตุผล: การเจริญเติบโตมีอิทธิพลน้อยลงเนื่องจากฟันน้ำนมถูกแทนที่ด้วยฟันแท้จึงช่วยให้เด็กไม่ต้องเข้ารับการผ่าตัดแก้ไขซ้ำๆ) ในขณะที่ทีมอื่นๆ จะแก้ไขขากรรไกรเร็วกว่า (เหตุผล: การบำบัดด้านการพูดไม่จำเป็นต้องใช้มากเท่ากับในวัยที่การบำบัดด้านการพูดทำได้ยากขึ้น) ภายในทีมเดียวกัน การรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของภาวะปากแหว่งเพดานแหว่ง
ปากแหว่ง
ภายใน 2-3 เดือนแรกหลังคลอด จะมีการผ่าตัดเพื่อปิดรอยแยกของริมฝีปาก ในขณะที่การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมรอยแยกของริมฝีปากสามารถทำได้ไม่นานหลังคลอด แต่โดยทั่วไปแล้วช่วงอายุที่เหมาะสมที่สุดคือประมาณ 10 สัปดาห์ ตาม " กฎ 10 " ที่คิดค้นโดยศัลยแพทย์ Wilhelmmesen และ Musgrave ในปี 1969 (เด็กต้องมีอายุอย่างน้อย 10 สัปดาห์ น้ำหนักอย่างน้อย10 ปอนด์ (4.5 กก.)และมีฮีโมโกลบินอย่างน้อย 10 กรัม/เดซิลิตร) [ 61 ] [ 62 ]หากรอยแยกเป็นแบบสองข้างและกว้างขวาง อาจต้องทำการผ่าตัดสองครั้งเพื่อปิดรอยแยก โดยผ่าตัดข้างหนึ่งก่อน และผ่าตัดอีกข้างในอีกไม่กี่สัปดาห์ต่อมา ขั้นตอนที่พบบ่อยที่สุดในการซ่อมแซมรอยแยกของริมฝีปากคือขั้นตอนของ Millardซึ่งริเริ่มโดยRalph Millard Millard ได้ทำการผ่าตัดครั้งแรกที่ หน่วย โรงพยาบาลผ่าตัดเคลื่อนที่ของกองทัพ (MASH) ในเกาหลี[ 63 ]
โดยทั่วไป แล้ว การผ่าตัดแก้ไขปากแหว่งไม่สมบูรณ์มักจะต้องใช้วิธีเดียวกับการผ่าตัดแก้ไขปากแหว่งสมบูรณ์ ซึ่งทำด้วยเหตุผลสองประการ ประการแรก กลุ่มกล้ามเนื้อที่ใช้ในการห่อริมฝีปากนั้นวิ่งผ่านริมฝีปากบน หากต้องการฟื้นฟูให้ครบกลุ่มกล้ามเนื้อ จำเป็นต้องกรีดเปิดทั้งแผ่น ประการที่สอง เพื่อให้รอยแผลเป็นดูไม่ชัดเจน ศัลยแพทย์จะพยายามจัดแนวรอยแผลเป็นให้ตรงกับเส้นธรรมชาติของริมฝีปากบน (เช่น ขอบของร่องเหนือริมฝีปาก ) และซ่อนไหมเย็บให้ชิดจมูกมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การผ่าตัดแก้ไขปากแหว่งไม่สมบูรณ์ทำให้ศัลยแพทย์มีเนื้อเยื่อให้ใช้มากกว่า ส่งผลให้ริมฝีปากบนดูอ่อนนุ่มและเป็นธรรมชาติมากขึ้น
- เส้นสีน้ำเงินแสดงถึงรอยผ่าตัด
- การเคลื่อนที่ของแผ่นปิด: แผ่นปิด A เคลื่อนที่ระหว่าง B และ C โดยที่ C หมุนเล็กน้อยขณะที่ B ถูกกดลง
- ก่อนการผ่าตัด
- หลังการผ่าตัด ริมฝีปากจะบวมจากการผ่าตัด และจะดูเป็นธรรมชาติมากขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์ ดูรูปภาพใน ส่วน ด้านบน
อุปกรณ์ก่อนการผ่าตัด
ในบางกรณีของภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งสองข้างแบบสมบูรณ์ที่รุนแรง ส่วนของกระดูกขากรรไกรบนส่วนหน้าจะยื่นออกมานอกปากเป็นระยะทางไกล
การขึ้นรูปจมูกและกระดูกขากรรไกรก่อนการผ่าตัดสามารถปรับปรุงความสมมาตรของจมูกในระยะยาวได้ในกรณีที่มีรอยแยกริมฝีปากและเพดานปากข้างเดียวอย่างสมบูรณ์ เมื่อเทียบกับการแก้ไขด้วยการผ่าตัดเพียงอย่างเดียว ตามการศึกษาแบบย้อน หลัง [ 64 ]ในการศึกษานี้ พบว่ามีการปรับปรุงความสมมาตรของจมูกอย่างมีนัยสำคัญในหลายด้าน รวมถึงการวัดความยาวของปีกจมูก (พื้นผิวด้านข้างของจมูกภายนอก) ตำแหน่งของร่องปีกจมูกบนล่าง ตำแหน่งของโดมจมูกด้านข้าง และความเบี่ยงเบนของสันจมูก “ความยาวของปีกจมูกที่ยื่นออกมาแสดงให้เห็นอัตราส่วนเฉลี่ย 93.0 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มที่ผ่าตัดเพียงอย่างเดียว และ 96.5 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มที่ขึ้นรูปจมูกและกระดูกขากรรไกร” การศึกษานี้สรุปการทบทวนอย่างเป็นระบบพบว่าการขึ้นรูปจมูกและกระดูกขากรรไกรมีผลดีต่อการผ่าตัดหลักในการรักษารอยแยกริมฝีปากและ/หรือเพดานปาก และความสวยงาม[ 65 ]
เพดานปากแหว่ง
บ่อยครั้งที่เพดานปากแหว่งจะถูกปิดชั่วคราวด้วยอุปกรณ์ปิดเพดานปาก (อุปกรณ์เทียมที่ทำขึ้นเพื่อให้พอดีกับเพดานปากเพื่อปิดช่องว่าง) อุปกรณ์นี้จะจัดตำแหน่งส่วนของกระดูกเบ้าฟันที่เคลื่อนที่ผิดตำแหน่งใหม่และช่วยลดการแยกของริมฝีปากแหว่ง อุปกรณ์ปิดเพดานปากจะช่วยปรับปรุงการพูดเนื่องจากมีการไหลเวียนของอากาศที่เหมาะสม และจะช่วยปรับปรุงการกินอาหารและการหายใจเนื่องจากช่องว่างในเพดานแข็งและเพดานอ่อนถูกปิดลงจึงไม่ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ[ 60 ] : 257
เพดานปากแหว่งสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดซึ่งมักจะทำในช่วงอายุ 6 ถึง 12 เดือน ประมาณ 20–25% ต้องการเพียงการผ่าตัดเพดานปากเพียงครั้งเดียวเพื่อให้ได้วาล์วเพดานอ่อนที่ทำงานได้ดี ซึ่งสามารถผลิตเสียงพูดปกติที่ไม่ขึ้นจมูก ได้ อย่างไรก็ตาม การผสมผสานวิธีการผ่าตัดและการผ่าตัดซ้ำมักจำเป็นเมื่อเด็กโตขึ้น หนึ่งในนวัตกรรมใหม่ของการซ่อมแซมริมฝีปากแหว่งและเพดานปากแหว่งคือเครื่องมือLatham [ 66 ]เครื่องมือ Latham จะถูกใส่เข้าไปโดยการผ่าตัดโดยใช้หมุดในช่วงเดือนที่สี่หรือห้าของเด็ก หลังจากที่ใส่เข้าไปแล้ว แพทย์หรือผู้ปกครองจะหมุนสกรูทุกวันเพื่อนำรอยแยกเข้าหากันเพื่อช่วยในการซ่อมแซมริมฝีปากหรือเพดานปากในอนาคต
หากรอยแยกขยายไปถึงสันเหงือกขากรรไกรบน มักจะแก้ไขโดยการเติมช่องว่างด้วยเนื้อเยื่อกระดูก ซึ่งสามารถนำมาจากคาง ซี่โครง หรือสะโพกของผู้ป่วยเองได้
เมื่ออายุ 1–7 ปี เด็กจะได้รับการตรวจติดตามโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านปากแหว่งเพดานโหว่เป็นประจำ[ 60 ] : 257
สำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับรอยแยกกระดูกเบ้าฟัน อายุ 7–12 ปี อาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายกระดูกเบ้าฟันครั้งที่สอง โดย การปลูกถ่าย กระดูก ฟองน้ำ จากบริเวณผู้บริจาค (มักจะเป็นกระดูกเชิงกราน) เข้าไปในบริเวณรอยแยกกระดูกเบ้าฟัน การปลูกถ่ายกระดูกนี้จะช่วยปิดรอยแยกของกระดูกเบ้าฟัน ปิดรูรั่วระหว่างช่องปากและจมูกและจะรวมเข้ากับกระดูกขากรรไกรบนนอกจากนี้ยังช่วยสร้างกระดูกให้ฟันงอกขึ้นมาได้ และช่วยให้สามารถฝังรากฟันเทียมได้ ซึ่งเป็นทางเลือกในการรักษาในอนาคต ควรทำการผ่าตัดก่อนที่ฟันเขี้ยวบนจะงอกขึ้นมา โดยในอุดมคติแล้ว รากฟันเขี้ยวควรจะงอกขึ้นมาแล้วประมาณหนึ่งถึงสองในสาม และมีพื้นที่ว่างสำหรับปลูกถ่ายกระดูก จะมี การถ่ายภาพรังสีเพื่อกำหนดปริมาณกระดูกที่หายไปในบริเวณรอยแยก[ 60 ] : 258
การผ่าตัดอื่นๆ
การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของขากรรไกรบน (Orthognathic surgery ) คือ การตัดกระดูกเพื่อจัดตำแหน่งขากรรไกรบนใหม่ ( osteotomy ) กระดูกจะถูกตัดแล้วจัดตำแหน่งใหม่และยึดไว้ด้วยกันโดยใช้ลวดหรือแผ่นยึดที่แข็งแรง เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีความคลาดเคลื่อนในแนวหน้า-หลัง และเพื่อลดรอยแผลเป็นเนื่องจากการลดการเจริญเติบโต การผ่าตัด osteotomy มีทั้งแบบชิ้นเดียวและหลายชิ้น การผ่าตัด osteotomy ชิ้นเดียวจะทำเมื่อมีความต่อเนื่องของกระดูกเบ้าฟันเพียงพอจากการปลูกถ่ายกระดูกที่ประสบความสำเร็จ การผ่าตัด osteotomy หลายชิ้นจะทำเมื่อมีข้อบกพร่องของกระดูกเบ้าฟันเหลืออยู่อย่างเห็นได้ชัด มีช่องว่างระหว่างฟัน และมีรูรั่วระหว่างช่องปากและโพรงจมูก (oronasal fistula) เป้าหมายของการผ่าตัด osteotomy ทั้งแบบชิ้นเดียวและหลายชิ้นคือการเคลื่อนขากรรไกรบนไปข้างหน้าเพื่อให้ได้การสบฟันที่เหมาะสม รวมถึงให้การรองรับที่ดีขึ้นสำหรับริมฝีปากบนและจมูก และเพื่อปิดรูรั่ว ใด ๆ[ 67 ]
การสร้างกระดูกด้วยการยืด – การยืดกระดูกโดยการยืดทีละน้อย ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัดกระดูกและเคลื่อนปลายกระดูกออกจากกันทีละน้อยเพื่อให้กระดูกใหม่ก่อตัวขึ้นในช่องว่าง กระบวนการนี้ประกอบด้วยหลายขั้นตอน หลังจากติดตั้งอุปกรณ์ยืดและตัดกระดูกแล้ว จะมีระยะเวลาพัก 3-7 วันเมื่อ เกิด แคลลัสในระยะกระตุ้น การยืดแคลลัสจะกระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูก ซึ่งอาจใช้เวลานานถึง 15 วัน ขึ้นอยู่กับการยืดที่ต้องการ เมื่อถึงความยาวกระดูกที่ต้องการแล้ว อุปกรณ์ยืดจะถูกปล่อยทิ้งไว้ในตำแหน่งเดิม เนื่องจากทำหน้าที่เป็นอุปกรณ์ยึดโครงกระดูกที่แข็งแรงจนกว่ากระดูกใหม่จะเจริญเติบโตเต็มที่ (เรียกว่าระยะการรวมตัว) [ 67 ]
คำพูด
ภาวะเพดานอ่อนปิดไม่สนิท ( Velopharyngeal insufficiencyหรือ VPI) อาจเกิดขึ้นจากภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งที่ยังไม่ได้รับการแก้ไขหรือได้รับการแก้ไขแล้ว VPI คือภาวะที่เพดานอ่อนไม่สามารถปิดสนิทกับด้านหลังของลำคอขณะพูด ส่งผลให้การปิดเพดานอ่อนไม่สมบูรณ์ ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการพูด การปิดเพดานอ่อนมีความจำเป็นขณะพูด เพราะมันสร้างการปิดผนึกระหว่างจมูกและปาก ทำให้สามารถออกเสียงพูดได้ตามปกติ VPI อาจทำให้เกิดภาวะเสียงขึ้นจมูกมากเกินไป (hypernasality) ภาวะเสียงขึ้นจมูกน้อยเกินไป ( hyponasality ) หรือภาวะเสียงขึ้นจมูกแบบผสม ซึ่งก็คือเมื่อเกิดทั้ง hypernasality และ hyponasality พร้อมกัน[ 68 ]นอกจากนี้ CLP อาจทำให้ตำแหน่งของฟันแต่ละซี่ผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลต่อความสามารถของผู้ป่วยในการออกเสียงบางเสียง เช่น เสียง "f" หรือ "v" และอาจทำให้เกิดอาการพูดไม่ชัดได้ การเปลี่ยนแปลงในการพูดอาจเป็นการแสดงออกถึงผลกระทบของ CLP ต่อการสบฟันของผู้ป่วยได้เช่นกัน[ 16 ] [ 17 ]
การได้ยิน
เด็กที่มีเพดานปากแหว่งมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเกิดการติดเชื้อในหูชั้นกลาง โดยเฉพาะโรคหูชั้นกลางอักเสบ เนื่องจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของกระดูกและกล้ามเนื้อต่างๆ ในหู โรคหูชั้นกลางอักเสบเกิดจากการอุดตันของท่อ Eustachianความดันในหูชั้นกลางที่เป็นลบ และการสะสมของของเหลวในช่องว่างของหูชั้นกลางซึ่งปกติจะมีอากาศอยู่[ 69 ]ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินหรือการได้ยินบกพร่อง การใส่ท่อระบายอากาศเข้าไปในเยื่อแก้วหูเป็นวิธีการรักษาทางศัลยกรรมที่นิยมใช้เพื่อปรับปรุงการได้ยินในเด็กที่เป็นโรคหูชั้นกลางอักเสบ[ 70 ]นอกจากนี้ ยังมีการพิสูจน์แล้วว่าน้ำนมแม่ช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคหูชั้นกลางอักเสบในทารกที่มีเพดานปากแหว่ง[ 16 ]
การให้อาหาร
มีทางเลือกต่างๆ ในการให้อาหารทารกที่มีปากแหว่งหรือเพดานแหว่ง ได้แก่การให้นมแม่การให้นมจากขวด การป้อนด้วยช้อน และการป้อนด้วยกระบอกฉีดยา แม้ว่าการให้นมแม่จะเป็นเรื่องท้าทาย แต่ก็ช่วยให้ทารกมีน้ำหนักเพิ่มขึ้นได้ดีกว่าการป้อนด้วยช้อน[ 71 ]การสำรอกนมออกทางจมูกเป็นเรื่องปกติเนื่องจากมีช่องว่างระหว่างช่องปากและโพรงจมูก การให้นมจากขวดสามารถช่วยได้ (โดยขวดนมแบบบีบได้จะใช้งานง่ายกว่าขวดนมแบบแข็ง) นอกจากนี้ อาจเพิ่มแผ่นรองขากรรไกรเพื่อช่วยในการป้อนนม ไม่ว่าจะใช้วิธีป้อนนมแบบใด สิ่งสำคัญคือต้องคอยตรวจสอบน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นและความชุ่มชื้นของทารก ทารกที่มีปากแหว่งหรือเพดานแหว่งอาจต้องการอาหารเสริมเพื่อให้เจริญเติบโตและได้รับสารอาหารที่เพียงพอ ท่าให้นมตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญก็สามารถเพิ่มอัตราความสำเร็จได้เช่นกัน[ 72 ]
การให้นมบุตร
ทารกที่มีปากแหว่งมีโอกาสให้นมบุตรได้สำเร็จมากกว่าทารกที่มีเพดานปากแหว่งและปากแหว่งและเพดานปากแหว่ง รอยแหว่งขนาดใหญ่ของเพดานอ่อนหรือเพดานแข็งอาจไม่สามารถสร้างแรงดูดได้ เนื่องจากช่องปากไม่สามารถแยกออกจากโพรงจมูกได้เมื่อให้นม ซึ่งนำไปสู่ความเหนื่อยล้า เวลาในการให้นมที่ยาวนาน การเจริญเติบโตและโภชนาการที่บกพร่อง การเปลี่ยนแปลงในกลไกการกลืนอาจส่งผลให้เกิดอาการไอ สำลัก อาเจียน และการสำรอกออกทางจมูก แม้หลังจากการผ่าตัดแก้ไขรอยแหว่งแล้ว ปัญหาก็อาจยังคงอยู่ เนื่องจากขาดการเรียนรู้การเคลื่อนไหวที่สำคัญเกี่ยวกับการกลืนและการดูดเป็นเวลาหลายเดือนก่อนการผ่าตัด[ 73 ]ความยากลำบากในการให้นมเหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดปัญหาอื่นๆ ตามมา เช่น น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นน้อย การใช้พลังงานมากเกินไปในระหว่างการให้นม เวลาในการให้นมที่ยาวนาน ความไม่สบายตัวในระหว่างการให้นม และปฏิสัมพันธ์ในการให้นมที่ตึงเครียดระหว่างทารกและมารดา แหล่งที่มาของความไม่สบายตัวสำหรับทารกในระหว่างหรือหลังการให้นมคืออาการท้องอืดหรือการสำรอกบ่อยครั้ง ซึ่งเกิดจากการรับอากาศมากเกินไปผ่านทางจมูกและปากในรอยแหว่งที่เปิดอยู่[ 16 ]ทารกที่มีปากแหว่งและ/หรือเพดานแหว่งควรได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงขนาดและตำแหน่งของรอยแหว่งและประสบการณ์การให้นมบุตรก่อนหน้านี้ของมารดา[ 71 ]
อีกทางเลือกหนึ่งคือการให้นมแม่โดยใช้ขวดนมหรือหลอดฉีดยา เนื่องจากทารกที่มีภาวะปากแหว่งเพดานแหว่งจะดูดนมได้น้อยกว่าปกติ ส่งผลให้โภชนาการ ความชุ่มชื้น และน้ำหนักตัวของทารกอาจลดลง และอาจจำเป็นต้องให้นมเสริม การปรับท่าอุ้มทารกอาจช่วยเพิ่มประสิทธิภาพและประสิทธิผลของการให้นมบุตรได้
วิธีการให้อาหารทางเลือก
การให้อาหารก่อนผ่าตัด – การใช้ขวดบีบแทนขวดแข็งช่วยให้สามารถให้อาหารได้ในปริมาณที่มากขึ้นและใช้แรงน้อยลงในการดูดอาหาร การใช้กระบอกฉีดยาเป็นวิธีที่สะดวก ง่ายต่อการปฏิบัติ และช่วยให้สามารถให้อาหารได้ในปริมาณที่มากขึ้น นอกจากนี้ยังหมายความว่าน้ำหนักจะเพิ่มขึ้นและใช้เวลาในการให้อาหารน้อยลง[ 74 ]
การให้อาหารหลังการผ่าตัด (การซ่อมแซมริมฝีปากแบบแยกส่วน หรือการซ่อมแซมริมฝีปากที่เกี่ยวข้องหรือไม่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพดานปาก ) – หลังการผ่าตัดเพดานปากการศึกษาบางชิ้นเชื่อว่าแรงดันลบที่ไม่เหมาะสมบนแนวเย็บอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ ทารกสามารถได้รับอาหารผ่านทางสายให้อาหารทางจมูกแทน การศึกษาชี้ให้เห็นว่าทารกต้องการยาแก้ปวดน้อยลงและพักรักษาตัวในโรงพยาบาลสั้นลงเมื่อได้รับอาหารผ่านทางสายให้อาหารทางจมูกหลังการผ่าตัด การให้อาหารด้วยขวดนมพบว่ามีการปฏิเสธการกินอาหารและอาการปวดมากขึ้น และต้องให้อาหารบ่อยขึ้นและนานขึ้น[ 74 ]
ตารางการรักษา
ตารางการรักษาของแต่ละบุคคลจะถูกกำหนดเป็นรายบุคคล ตารางด้านล่างแสดงตัวอย่างตารางการรักษาทั่วไป ช่องสี่เหลี่ยมสีแสดงกรอบเวลาโดยเฉลี่ยที่ขั้นตอนที่ระบุจะเกิดขึ้น ในบางกรณี มักจะเป็นขั้นตอนเดียว เช่น การซ่อมแซมริมฝีปาก ในกรณีอื่นๆ จะเป็นการบำบัดต่อเนื่อง เช่น การบำบัดการพูด ในกรณีส่วนใหญ่ของปากแหว่งเพดานแหว่งที่เกี่ยวข้องกับกระดูกเบ้าฟัน ผู้ป่วยจะต้องมีแผนการรักษาที่รวมถึงการป้องกันฟันผุ การจัดฟัน การปลูกถ่ายกระดูกเบ้าฟัน และอาจรวมถึงการผ่าตัดขากรรไกรด้วย[ 75 ]
| อายุ | 0ม. | 3 เมตร | 6 เมตร | 9 เมตร | 1 ปี | 2 ปี | 3 ปี | 4 ปี | 5 ปี | 6 ปี | 7 ปี | 8 ปี | 9 ปี | 10 ปี | 11 ปี | 12 ปี | 13 ปี | 14 ปี | 15 ปี | 16 ปี | 17 ปี | 18 ปี |
| ตัวปิดเพดานปาก | ||||||||||||||||||||||
| ซ่อมแซมริมฝีปากแหว่ง | ||||||||||||||||||||||
| ซ่อมแซมเพดานอ่อน | ||||||||||||||||||||||
| ซ่อมแซมเพดานแข็ง | ||||||||||||||||||||||
| ท่อระบายแก้วหู | ||||||||||||||||||||||
| การบำบัดการพูด / การผ่าตัดตกแต่งคอหอย | ||||||||||||||||||||||
| การปลูกถ่ายกระดูกเบ้าฟัน | ||||||||||||||||||||||
| ทันตกรรมจัดฟัน | ||||||||||||||||||||||
| ศัลยกรรมกระดูกขากรรไกร |
ทีมรักษาปากแหว่งเพดานโหว่
ผู้ป่วยที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่มักมีปัญหาหลายอย่าง ดังนั้น การจัดการภาวะปากแหว่งเพดานโหว่อย่างมีประสิทธิภาพจึงต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา รูปแบบการดูแลในปัจจุบันคือทีมผู้เชี่ยวชาญด้านปากแหว่งเพดานโหว่แบบสหสาขาวิชาชีพ ซึ่งประกอบด้วยบุคคลจากหลากหลายสาขาวิชาชีพที่ทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิดเพื่อให้การดูแลผู้ป่วยอย่างครอบคลุมตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยรุ่น ระบบการดูแลนี้ช่วยให้บุคลากรในทีมสามารถทำงานร่วมกันแบบสหสาขาวิชาชีพ เพื่อให้สามารถดูแลผู้ป่วยภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ได้อย่างดีที่สุด[ 76 ]
การประเมินผลลัพธ์
การวัดผลลัพธ์ของการรักษาปากแหว่งเพดานโหว่เป็นเรื่องยากลำบาก เนื่องจากความซับซ้อนและลักษณะระยะยาวของการดูแลรักษาปากแหว่งเพดานโหว่ ซึ่งครอบคลุมตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ความพยายามก่อนหน้านี้ในการศึกษาประสิทธิผลของการแทรกแซงเฉพาะอย่างหรือโปรโตคอลการรักษาโดยรวมนั้นถูกขัดขวางโดยการขาดมาตรฐานข้อมูลสำหรับการประเมินผลลัพธ์ในการดูแลรักษาปากแหว่งเพดานโหว่
สมาคมระหว่างประเทศเพื่อการวัดผลลัพธ์ด้านสุขภาพ (ICHOM) ได้เสนอชุดมาตรฐานของการวัดผลลัพธ์สำหรับการรักษาปากแหว่งเพดานโหว่[ 77 ] [ 78 ]ชุดมาตรฐานของ ICHOM ประกอบด้วยการวัดผลลัพธ์ที่สำคัญหลายด้านในการดูแลผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ (การได้ยิน การหายใจ การรับประทานอาหาร/ดื่มน้ำ การพูด สุขภาพช่องปาก รูปลักษณ์ และความเป็นอยู่ที่ดีทางจิตสังคม) ซึ่งรวมถึงการวัดผลลัพธ์ที่รายงานโดยแพทย์ รายงานโดยผู้ป่วย และรายงานโดยครอบครัว
ระบาดวิทยา
ปากแหว่งเพดานแหว่งเกิดขึ้นประมาณ 1 ถึง 2 รายต่อการเกิด 1,000 รายในประเทศที่พัฒนาแล้ว[ 2 ]
อัตราการเกิดปากแหว่งร่วมกับเพดานแหว่งหรือไม่แหว่ง และเพดานแหว่งเพียงอย่างเดียว แตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มชาติพันธุ์
ตามข้อมูลของ CDC อัตราการเกิดเพดานปากแหว่งในสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ 6.35/10,000 การเกิด และอัตราการเกิดริมฝีปากแหว่งร่วมกับเพดานปากแหว่งหรือไม่แหว่งอยู่ที่ 10.63/10,000 การเกิด[ 79 ]อัตราการเกิดริมฝีปากแหว่งร่วมกับเพดานปากแหว่งหรือแหว่งที่สูงที่สุดพบในชาวอเมริกันพื้นเมืองและชาวเอเชียส่วนชาวแอฟริกันมีอัตราการเกิดต่ำที่สุด[ 80 ]
- ชนพื้นเมืองอเมริกัน: 3.74/1000
- ภาษาญี่ปุ่น: 0.82/1000 ถึง 3.36/1000
- ภาษาจีน : 1.45/1000 ถึง 4.04/1000
- ชาวอเมริกันผิวขาว : 1.43/1000 ถึง 1.86/1000
- ชาวลาตินอเมริกา : 1.04/1000
- ชาวแอฟริกัน: 0.18/1000 ถึง 1.67/1000
ปากแหว่งและเพดานแหว่งทำให้มีผู้เสียชีวิตทั่วโลกประมาณ 3,800 รายในปี 2017 ลดลงจาก 14,600 รายในปี 1990 [ 4 ]
อุบัติการณ์ของ " ลิ้นไก่ แหว่ง " มีความแตกต่างกันตั้งแต่ 0.02% ถึง 18.8% โดยพบจำนวนสูงสุดในกลุ่มชาวชิปเปวาและนาวาโฮและต่ำที่สุดในกลุ่มชาวแอฟริกันโดยทั่วไป[ 81 ] [ 82 ]
ในปี 2025 สมาคมโรคปากแหว่งเพดานแหว่งแห่งอเมริกา (ACPA) ได้ออกแถลงการณ์อย่างเป็นทางการเกี่ยวกับระบาดวิทยาของโรคปากแหว่งเพดานแหว่งในสหรัฐอเมริกา:
APCA ได้อ้างอิงสถิติเกี่ยวกับความชุกของภาวะปากแหว่งเพดานโหว่มานานแล้ว โดยระบุว่ามีเด็กเกิดในสหรัฐอเมริกาปีละ 7,000 คน หรือ 1 ใน 600 คน หน่วยงานหลายแห่งรวบรวมข้อมูลประเภทนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเครือข่ายป้องกันความพิการแต่กำเนิดแห่งชาติ (NBDPN) ... แม้ว่าตัวเลขทั่วโลกจะแตกต่างกันไปตามข้อมูลที่รายงาน แต่ ACPA ก็ได้แสวงหาข้อมูลเฉพาะของสหรัฐอเมริกาที่อัปเดตแล้ว เพื่อให้เข้าใจถึงความชุกในสหรัฐอเมริกาได้ชัดเจนยิ่งขึ้น ในปี 2023 มีการรวบรวมข้อมูลจากหน่วยงานสาธารณสุขของแต่ละรัฐสำหรับปี 2016-2020 และ NBDPN ได้เผยแพร่ตัวเลขที่อัปเดตแล้วในรายงานความพิการแต่กำเนิด[ 83 ]ไม่มีการอัปเดตอื่นใดนับตั้งแต่มีการเผยแพร่ข้อมูลปี 2014 ดังนั้น ACPA จึงแนะนำให้องค์กรด้านการดูแลสุขภาพและองค์กรสนับสนุนผู้ป่วยนำข้อความต่อไปนี้เกี่ยวกับความชุกของภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ในสหรัฐอเมริกาไปใช้:
"ในสหรัฐอเมริกา มีเด็กเกิดใหม่ประมาณ 6,000 ถึง 8,000 คนต่อปีที่มีปากแหว่งและ/หรือเพดานแหว่ง ในสหรัฐอเมริกา มีทารกเกิดใหม่ประมาณ 1 ใน 1,050 คนที่มีปากแหว่งร่วมกับเพดานแหว่งหรือไม่ก็ได้ และมีทารกเกิดใหม่ประมาณ 1 ใน 1,600 คนที่มีเพดานแหว่งเพียงอย่างเดียว" [ 84 ]
CDC ยืนยันสถิติใหม่เหล่านี้และได้อัปเดตเว็บไซต์หลักเกี่ยวกับปากแหว่งเพดานโหว่ให้สอดคล้องกัน[ 85 ]
สังคมและวัฒนธรรม

กฎหมายเกี่ยวกับคนพิการและข้อถกเถียงเรื่องการทำแท้ง
ในบางประเทศ ความผิดปกติของริมฝีปากหรือเพดานปากถือเป็นเหตุผล (ไม่ว่าจะได้รับการยอมรับโดยทั่วไปหรือได้รับการอนุมัติอย่างเป็นทางการ) ในการทำแท้งเกิน ขีดจำกัดอายุ ครรภ์ ตามกฎหมาย แม้ว่าทารกในครรภ์จะไม่ได้อยู่ในภาวะเสี่ยงต่อชีวิตหรืออวัยวะก็ตาม[ 86 ] [ 87 ]ฝ่ายตรงข้ามทางการเมืองบางคนโต้แย้งว่าการปฏิบัติเช่นนี้เทียบเท่ากับการคัดเลือกพันธุ์มนุษย์ โดย พิจารณาจากข้อบกพร่องด้านความสวยงามมากกว่าคำจำกัดความเชิงปฏิบัติของความพิการ [ 88 ]
งานเขียนประเภทนิยาย
ตัวเอกในนวนิยายเรื่องLife & Times of Michael K ของเจ.เอ็ม. โคเอ็ตซี ในปี 1983 มีปากแหว่งที่ไม่ได้รับการแก้ไข ส่วนในนวนิยายเรื่อง Growth of the Soil ของนักเขียนชาวนอร์เวย์ ค Knut Hamsun ในปี 1920 อินเกอร์ ( ภรรยาของตัวเอก) มีปากแหว่งที่ไม่ได้รับการแก้ไข ซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของเธอ จนถึงขั้นทำให้เธอฆ่าลูกของตัวเองซึ่งเกิดมาพร้อมกับปากแหว่งเช่นกัน และในนวนิยายเรื่องPrecious Baneของนักเขียนชาวอังกฤษแมรี เวบบ์ ในปี 1924 ตัวเอก เป็นหญิงสาวที่อาศัยอยู่ในชนบทของชรอปเชียร์ ในศตวรรษที่ 19 ซึ่งในที่สุดเธอก็รู้สึกว่าความพิการของเธอเป็นแหล่งที่มาของความเข้มแข็งทางจิตวิญญาณ ต่อมาหนังสือเล่มนี้ได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์โดยทั้งBBCและORTFในฝรั่งเศส ในทำนองเดียวกัน ตัวละครเอกใน นวนิยายอาชญากรรมแนวฟิล์มนัวร์เรื่อง A Gun for Saleของเกรแฮม กรีนในปี 1936 อย่างเรเวน มีปากแหว่งซึ่งเขาอ่อนไหวต่อเรื่องนี้ และถูกบรรยายว่าเป็น "ชายอัปลักษณ์ที่มุ่งมั่นในการกระทำที่อัปลักษณ์" ส่วนในนวนิยายเรื่องThe Night Giftของแพทริเซีย เอ. แมคคิลลิป ในปี 1976 หนึ่งในตัวละครเอกวัยเรียนมัธยมปลายมีความขี้อายเพราะเธอมีปากแหว่ง แต่เรียนรู้ที่จะมีความมั่นใจในตัวเองมากขึ้น

ในฉบับพิมพ์ครั้งแรกของแฮร์รี่ พอตเตอร์กับห้องแห่งความลับหนึ่งในบุคคลที่กิลเดอรอย ล็อกฮาร์ตขโมยผลงานไปคือแม่มดปากแหว่งที่ขับไล่แบนดอนแบนชี ในฉบับพิมพ์ครั้งต่อมา เรื่องนี้ถูกเปลี่ยนเป็นแม่มดที่มีคางมีขน[ 90 ]
ในบทที่ 26 ของหนังสือThe Adventures of Huckleberry Finnโดยมาร์ค ทเวน ฮัค ฟินน์ได้พบกับสามพี่น้องตระกูลวิลค์ส ได้แก่ แมรี เจน ซูซาน และโจแอนนา โจแอนนาถูกบรรยายว่า "ผู้ที่อุทิศตนเพื่อการทำความดีและมีปากแหว่ง" ฮัค ฟินน์ใช้ คำแทน ส่วนหนึ่ง ของทั้งหมดอย่างไม่เหมาะสม โดยเรียกโจแอนนาว่า "ปากแหว่ง" แทนที่จะเรียกชื่อของเธอ
ภาวะปากแหว่งและเพดานแหว่งมักถูกนำเสนอในแง่ลบในวัฒนธรรมสมัยนิยม ตัวอย่างเช่นอ็อดจ็อบตัวร้ายรองในนวนิยายเจมส์ บอนด์เรื่องโกลด์ฟิงเกอร์ของเอียน เฟลมมิง ( ภาพยนตร์ดัดแปลงไม่ได้กล่าวถึงเรื่องนี้ แต่บอกเป็นนัย) และฆาตกรต่อเนื่องฟรานซิส โดลาร์ไฮด์ในนวนิยายเรื่องเรดดราก้อนและภาพยนตร์ดัดแปลง ได้แก่แมนฮันเตอร์เรดดราก้อนและฮันนิบาล [ 91 ] การนำเสนอตัวละครศัตรูที่มีปากแหว่งและเพดานแหว่ง ซึ่งถูกเรียกว่ามนุษย์กลายพันธุ์ ในวิดีโอเกมRage 2 ปี 2019 ทำให้คริส แพลนเต้จากPolygonสงสัยว่าภาวะนี้จะถูกนำเสนอในแง่บวกได้หรือไม่[ 92 ] [ 93 ]
กรณีที่น่าสนใจ
| ชื่อ | ความคิดเห็น | |
|---|---|---|
| เจอร์รี่ เบิร์ด | นักเขียนข่าวกีฬาชาวอเมริกัน ประจำหนังสือพิมพ์ Shreveport Journalตั้งแต่ปี 1957 ถึง 1991 และBossier Press-Tribuneตั้งแต่ปี 1993 ถึง 2012 เกิดมาพร้อมกับปากแหว่งแต่ไม่มีเพดานแหว่ง | [ 94 ] |
| จอห์น เฮนรี "ด็อก" ฮอลลิเดย์ | ทันตแพทย์นักพนันและมือปืนชาวอเมริกันแห่งดินแดนตะวันตกเก่าผู้ซึ่งมักถูกจดจำในฐานะเพื่อนกับไวแอตต์ เอิร์ปและเหตุการณ์ดวลปืนที่โอเคคอร์รัล | [ 95 ] |
| ตุตันคาเมน | ฟาโรห์แห่งอียิปต์องค์หนึ่งที่อาจมีเพดานปากแหว่งเล็กน้อยตามผลการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ | [ 96 ] |
| ธอร์กิลส์ สการ์ธี | ธอร์กิลส์ 'ผู้มีริมฝีปากแหว่ง' - นักรบไวกิ้งในศตวรรษที่ 10 และผู้ก่อตั้งเมืองสการ์โบโรห์ประเทศอังกฤษ | [ 97 ] |
| แทด ลินคอล์น | บุตรชายคนที่สี่และคนสุดท้องของประธานาธิบดีอับราฮัม ลินคอล์น | [ 98 ] |
| คาร์มิต บาชาร์ | นักเต้นและนักร้องชาวอเมริกัน | [ 99 ] [ 100 ] |
| เยอร์เกน ฮาเบอร์มาส | นักปรัชญาและนักสังคมวิทยา ชาวเยอรมัน | [ 101 ] |
| ลูโบ มิลิเชวิช | นักฟุตบอลอาชีพชาวออสเตรเลีย | [ 102 ] |
| สเตซี่ คีช | นักแสดงและผู้บรรยายชาวอเมริกัน | [ 103 ] |
| ชีช มาริน | นักแสดงและนักแสดงตลกชาวอเมริกัน | [ 104 ] |
| โอเวน ชมิตต์ | ฟูลแบ็กอเมริกันฟุตบอล | [ 105 ] |
| ทิม ลอตต์ | นักเขียนและนักข่าวชาวอังกฤษ | [ 106 ] |
| ริชาร์ด ฮอว์ลีย์ | นักดนตรีชาวอังกฤษ | [ 106 ] |
| ดาริโอ ชาริช | นักบาสเกตบอลอาชีพชาวโครเอเชีย | [ 107 ] |
| แอนทัวเน็ตต์ บูริญง | นักลึกลับชาวเฟลมิช | [ 108 ] |
| ทอม เบิร์ค | นักแสดงชาวอังกฤษ | [ 109 ] |
| ฟรานซ์ โรโกวสกี้ | นักแสดงชาวเยอรมัน | [ 110 ] |
| อดิตยา โชปรา | ผู้กำกับภาพยนตร์ โปรดิวเซอร์ นักเขียนบท ผู้บริหารสตูดิโอ | [ 111 ] |
| แองเจโล สติลเลอร์ | นักฟุตบอลชาวเยอรมัน | [ 112 ] |
สัตว์อื่นๆ
ริมฝีปากและเพดานปากแหว่งพบได้บ้างในวัวและสุนัข และพบได้น้อยมากในแพะ แกะ แมว ม้าแพนด้าและเฟอร์เร็ตความผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุดคือบริเวณริมฝีปาก จมูก และขา กรรไกร บน บางครั้งอาจพบเพดาน ปากแข็งและเพดานปากอ่อนแหว่งร่วมกับริมฝีปากแหว่ง สาเหตุส่วนใหญ่มักเป็นกรรมพันธุ์ สุนัข พันธุ์หน้าสั้นเช่นบ็อกเซอร์และบอสตันเทอร์เรียร์มักได้รับผลกระทบมากที่สุด[ 113 ]นอกจากนี้ยังมีการเสนอว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการแสดงออกของยีน ไม่สมบูรณ์อาจพบในสุนัขพันธุ์ ชิห์ซู สวิสชีปด็ อก บู ลด็อกและพอยน์เตอร์ [ 114 ] ในม้า ถือเป็นภาวะที่พบได้ยาก โดยมักเกี่ยวข้องกับเพดานปากอ่อนส่วนท้าย[ 115 ]ในวัวพันธุ์ชาโรเลส์พบว่ารอยแหว่งเกิดขึ้นร่วมกับ ภาวะ ข้อติดแข็งซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกายและยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยในแกะพันธุ์เท็กเซลด้วย ปัจจัยอื่นๆ ที่อาจมีส่วนร่วม ได้แก่ ภาวะขาดสารอาหารของมารดา การสัมผัสกับการติดเชื้อไวรัสในครรภ์ การบาดเจ็บ ยา หรือสารเคมี หรือการรับประทานสารพิษของมารดา เช่น ลูปิน บางชนิด ที่วัวกินในช่วงเดือนที่สองหรือสามของ การ ตั้งครรภ์[ 116 ]การใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ในระหว่างตั้งครรภ์ในสุนัขและการกินVeratrum californicumโดยแกะที่ตั้งครรภ์ก็มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดรอยแยกเช่นกัน[ 117 ]
ความยากลำบากในการดูดนมเป็นปัญหาที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับเพดานปากแหว่ง แต่ภาวะปอดบวมจากการสำลักการสำรอกและภาวะทุพโภชนาการมักพบร่วมกับเพดานปากแหว่ง และเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อย การให้สารอาหารผ่านทางสายให้อาหารมักจำเป็น แต่การผ่าตัดแก้ไขในสุนัขสามารถทำได้เมื่ออายุสิบสองสัปดาห์[ 113 ]สำหรับเพดานปากแหว่ง อัตราความล้มเหลวในการผ่าตัดสูง ส่งผลให้ต้องผ่าตัดซ้ำ[ 118 ]เทคนิคการผ่าตัดสำหรับเพดานปากแหว่งในสุนัข ได้แก่การใช้อวัยวะเทียมการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อบุผิว และการปลูกถ่ายเนื้อเยื่ออิสระแบบจุลหลอดเลือด[ 119 ]สัตว์ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรนำไปผสมพันธุ์เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของภาวะนี้
- ปากแหว่งในนักมวย
- ปากแหว่งในสุนัขพันธุ์บ็อกเซอร์ที่มีความผิดปกติของขากรรไกรบน
- สุนัขตัวเดียวกับในรูปด้านซ้าย หนึ่งปีต่อมา
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- รูปที่ 1 | การพัฒนาของริมฝีปากและเพดานปากและรูปที่ 2 | ประเภทของรอยแยกในDixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (มีนาคม 2011). " รอยแยกริมฝีปากและเพดานปาก: ทำความเข้าใจอิทธิพลทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม" Nature Reviews. Genetics . 12 (3): 167– 178. doi : 10.1038/nrg2933 . PMC 3086810. PMID 21331089 .
- Berkowitz S (26 กุมภาพันธ์ 2013). ปากแหว่งเพดานแหว่ง: การวินิจฉัยและการจัดการ . Springer. ISBN 978-3-642-30770-6.



